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無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)胡博帆一、技術(shù)原理無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA離A果染。在7和8存離A中A深發(fā)離A用離A因在0多個國家得到了應(yīng)用。僅在中國,每年就有超過一百萬孕婦接受這項測試這種革命性的方法為全球無數(shù)的孕婦提供了無創(chuàng)產(chǎn)前診斷。二、技術(shù)應(yīng)用到2012年以來該方法能準確檢測唐氏綜合(T2愛德華綜合(8、征()三病,在%創(chuàng)A產(chǎn)測而A測序技術(shù)的成熟性能保證技術(shù)的準確率孕婦在12周以上即可檢測12個工作日出檢測結(jié)果。2012年11月20日美國婦產(chǎn)科學(ACO與美國母胎醫(yī)學(SMFM共同發(fā)表委員會指導意見按照以下適應(yīng)癥可推薦無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測(1)母親年齡超過35歲(2)超聲結(jié)果顯示非整倍體高危(3(4非(5為-或-高創(chuàng)A測創(chuàng)A產(chǎn)。:(1取A總A集在p離A的A片。(2用A(4Ae(wt、4(4K片(r相行R。(3的A片后每一條染色體。最后通過數(shù)學模型和數(shù)據(jù)分析計算每條染色體片段數(shù)量占總?cè)旧w片段數(shù)量的百分比即可檢測出胎兒的染色體異常。三、技術(shù)優(yōu)缺點1優(yōu)點:(1無創(chuàng)性此項檢測只需抽取10ml的母體靜脈血即可,沒有感染和流產(chǎn)的風險極緩孕家屬心擔。(2動作易量控在DA分子平操測程和據(jù)完動降低人為干預(yù),數(shù)據(jù)均一性高,適合大樣本量集中檢測。(3)靈敏/特異性高。無DNA產(chǎn)前基因檢測技術(shù)針對唐氏綜合征(T21)、愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)進行檢測。三大染色體的非整倍體疾病的檢測靈敏/特異性均可達到99以上。(4)孕早期檢測且檢測周期短。該檢測在孕早期,即懷孕12周以上即可檢測,在采血后的12個工作日內(nèi)即可出具檢測結(jié)報告。2.缺點:(1)對染色體三體疾病中的雙胎,多胎情況,檢測技術(shù)的靈敏度與特異性可能會下降;(2篩查的目標疾病少僅對21-三體18-三體13-三體整倍體異常不能檢測出胎兒染色體異位倒位微缺失等染色體結(jié)構(gòu)異常疾病且對三體疾病中存在部分嵌合體,檢查存在難度;(
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