預(yù)防出生缺陷資料課件

為了母親的微笑

避免出生缺陷，從現(xiàn)在開始濟(jì)南市婦幼保健院為了母親的微笑

避免出生缺陷，從現(xiàn)在開始1出生缺陷的定義出生缺陷是指各種原因?qū)е碌奶涸谀赣H子宮里還沒有出生時就得的各種疾病和異常的總稱。目前國內(nèi)統(tǒng)計：先心病22萬/年NTD10萬/年唇腭裂5~6萬/年先天愚型3~5萬/年出生缺陷的定義出生缺陷是指各種原因?qū)е碌奶涸谀赣H2出生缺陷的分類器質(zhì)性缺陷：指胎兒的器官發(fā)育異常，例如無腦兒、脊柱裂、腦積水、先天性心臟病、唇腭裂、四肢短小缺如、內(nèi)臟外翻等功能性缺陷：指在外觀上沒有看到畸形，但是胎兒的某些器官的功能出現(xiàn)異常，例如先天性的智力低下、白內(nèi)障、耳聾、代謝性疾病等出生缺陷的分類器質(zhì)性缺陷：指胎兒的器官發(fā)育異常，例如無腦兒、3神經(jīng)管缺陷無腦兒和脊柱裂都是很嚴(yán)重的開放性神經(jīng)管缺陷,可以在妊娠中期通過產(chǎn)前篩查和B超進(jìn)行診斷神經(jīng)管缺陷無腦兒和脊柱裂都是很嚴(yán)重的開放性神經(jīng)管缺陷,可以4腦積水腦積水是腦脊液生成或循環(huán)吸收過程發(fā)生障礙而致腦室內(nèi)腦脊液量過多，壓力增高，從而繼發(fā)顱壓增高、腦室擴(kuò)大的總稱。腦積水發(fā)病時間不一定，嚴(yán)重者往往在妊娠的中期可以診斷，但是有一些在妊娠晚期才出現(xiàn)，甚至出生才有表現(xiàn)。腦積水腦積水是腦脊液生成或循環(huán)吸收過程發(fā)生障礙而致腦室內(nèi)腦脊5唇腭裂唇腭裂包括唇裂、腭裂。輕度的唇腭裂手術(shù)矯正可以恢復(fù)正常的面容，但是嚴(yán)重的唇腭裂較難矯正，而且影響發(fā)聲和進(jìn)食。唇腭裂唇腭裂包括唇裂、腭裂。輕度的唇腭裂手術(shù)矯正可以恢復(fù)正常6先天性白內(nèi)障是以眼睛的晶狀體存在不同程度的渾濁為特征的先天性畸形。可以是遺傳因素引起的，也可以是病毒感染，如風(fēng)疹病毒引起。先天性白內(nèi)障是以眼睛的晶狀體存在不同程度的渾濁為特征的7智力低下智力低下是一種多種病因造成的腦功能的缺陷。常見的原因：

胎兒染色體異常，比如21-3體綜合征基因病，比如苯丙酮尿癥胎兒宮內(nèi)窘迫；產(chǎn)傷等等智力低下智力低下是一種多種病因造成的腦功能的缺陷。8

出生缺陷的原因

遺傳因素環(huán)境因素遺傳環(huán)境共同作用其他：孕婦患病年齡營養(yǎng)心理

出生缺陷的原因

遺傳因素9

遺傳因素

染色體遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病線粒體遺傳病

遺傳因素

染色體遺傳病10染色體異常

染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的疾病。常見的染色體數(shù)目異常疾病有21-三體綜合征，18-三體綜合征、47，XYY綜合征等。

常見的染色體結(jié)構(gòu)異常疾病有貓叫綜合征。

染色體異常

染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的疾病。11先天愚型凡是生育過染色體異?；純旱姆驄D，再次生育染色體異常兒的幾率仍然高于一般人群。以21-三體為例，再發(fā)風(fēng)險為1/100。

先天愚型1218-三體綜合征18-三體綜合征13貓叫綜合征46,XY,5p-這種出生缺陷叫做貓叫綜合征，是指患兒的5號染色體短臂缺失，造成患兒喉肌發(fā)育不良，哭聲似貓叫，特殊的面容和智力低下。貓叫綜合征46,XY,5p-14單基因病

受到一對主基因影響而發(fā)生的疾病為單基因病。

常見的疾病有苯丙酮尿癥、色盲、白化病、成骨不全、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等

單基因病

15苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥16多基因病

常見的疾病如：先天性心臟病、唇腭裂、糖尿病、高血壓、哮喘等部分先天性心臟病、唇腭裂在妊娠期間能檢測出來，但是多數(shù)多基因遺傳病目前尚不能產(chǎn)前檢出

多基因病常見的疾病如：先天性心臟病、唇腭裂、糖尿病、高血17環(huán)境因素物理性因素化學(xué)性因素生物性因素藥物環(huán)境因素物理性因素18物理因素

1、射線：電離輻射如X線，穿透力強(qiáng)，在妊娠1~2月時接受大劑量照射時，可引起胎兒畸形，如小頭畸形、腭裂、無腦兒等2、高溫：妊娠早期發(fā)熱可以引起胎兒神經(jīng)管缺陷、小頭畸形等。電熱毯也可以導(dǎo)致畸形。另外男性接觸高溫可以導(dǎo)致精子畸形從而影響后代。物理因素

1、射線：電離輻射如X線，穿透力強(qiáng)，在妊娠1~219化學(xué)因素

1、裝修材料：苯、氨、甲醛2、鉛、汞3、有機(jī)溶劑：醇、醚、酯、芳香烴、脂肪族烴等

4、燙發(fā)、染發(fā)劑等

化學(xué)因素20生物因素

1、風(fēng)疹病毒2、皰疹病毒3、巨細(xì)胞病毒4、弓形體5、其他：如水痘病毒、梅毒螺旋體、流感病毒、支原體、衣原體等生物因素21常見的致畸藥物抗菌素

四環(huán)素：影響牙釉質(zhì)發(fā)育鏈霉素、慶大霉素、丁胺卡那：先天性耳聾喹諾酮類：骨關(guān)節(jié)病變抗腫瘤藥抗癲癇藥抗精神病藥激素類藥

常見的致畸藥物抗菌素22其他

母親患病

1、糖尿病2、苯丙酮尿癥3、甲低4、癲癇其他

母親患病23年齡女性年齡大于35歲，被稱為“高齡產(chǎn)婦”。生育染色體異常患兒的可能性明顯增高男性年齡過大，精子容易出現(xiàn)基因突變年齡女性年齡大于35歲，被稱為“高齡產(chǎn)婦”。生24心理因素

孕早期：過于焦慮緊張可以導(dǎo)致體內(nèi)腎上腺素明顯增高，從而引起胎兒畸形、流產(chǎn)孕中期及孕晚期：情緒異?？梢詫?dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩心理因素

孕早期：過于焦慮緊張可以導(dǎo)致體內(nèi)腎上腺素明顯增高，25營養(yǎng)

葉酸缺乏碘缺乏鐵鈣其他營養(yǎng)

葉酸缺乏26

1、吸煙：尼古丁、焦油、放射形物質(zhì)等2、飲酒：酒精有細(xì)胞毒性，可以造成生殖細(xì)胞染色體畸變或基因突變

吸煙、飲酒

吸煙、飲酒27出生缺陷的預(yù)防一級預(yù)防：婚前、孕前保健二級預(yù)防：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷三級預(yù)防：主要是新生兒篩查出生缺陷的預(yù)防一級預(yù)防：婚前、孕前保健28一級預(yù)防一級預(yù)防是指避免出生缺陷兒的發(fā)生目前主要采取婚前保健、孕前保健等措施一級預(yù)防一級預(yù)防是指避免出生缺陷兒的發(fā)生29婚前保健婚前衛(wèi)生指導(dǎo)：關(guān)于性衛(wèi)生知識、生育知識和遺傳病知識的教育；婚前衛(wèi)生咨詢；對有關(guān)婚配、生育保健等問題提供醫(yī)學(xué)意見；婚前醫(yī)學(xué)檢查；對準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方可能患影響結(jié)婚和生育的疾病進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查?；榍氨＝』榍靶l(wèi)生指導(dǎo)：關(guān)于性衛(wèi)生知識、生育知識和遺傳病知識的30孕前保健做到有計劃妊娠，夫妻雙方一起做準(zhǔn)備：營養(yǎng)檢查、優(yōu)孕指導(dǎo)避免不良的環(huán)境因素，戒除不良生活習(xí)慣做體格檢查和相關(guān)化驗：如TORCH、葉酸、維生素B12等補(bǔ)充維生素和微量元素：如葉酸、碘等復(fù)合維生素避免亂用藥物和有害的環(huán)境預(yù)防傳染病和慢性疾病有不良生育史的夫婦應(yīng)該有針對性的檢查孕前保健做到有計劃妊娠，夫妻雙方一起做準(zhǔn)備：營養(yǎng)檢查、優(yōu)孕指31二級預(yù)防

二級預(yù)防是指防止出生缺陷兒的出生主要是通過產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，避免一些特定出生缺陷的發(fā)生產(chǎn)前篩查是在妊娠早期或中期通過母血某些生化指標(biāo)的測定，來檢測胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征和NTD可能性的一種檢查方法。二級預(yù)防

二級預(yù)防是指防止出生缺陷兒的出生32產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷。指胎兒出生前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段，采用影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況。1、觀察胎兒外形2、染色體核型分析3、檢測基因4、檢測基因產(chǎn)物：產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷。指胎兒出生前應(yīng)用各33三級預(yù)防

三級預(yù)防是指預(yù)防出生缺陷兒的致殘三級預(yù)防:在嬰兒出生后及早發(fā)現(xiàn)、及早診斷、及早治療干預(yù)，使出生缺陷的危險程度減少的最小?，F(xiàn)在可以檢查的疾病有：苯丙酮尿癥篩查、甲低篩查，我院目前增添了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和蠶豆病的篩查、聽力篩查、視力篩查等。從而在最大程度上減少和避免出生缺陷兒的致殘、死亡。三級預(yù)防

三級預(yù)防是指預(yù)防出生缺陷兒的致殘34幾個大家關(guān)注的問題醫(yī)生讓我做TORCH、葉酸等維生素檢測，有