淺談地中海貧血癥與人類健康

淺談地中海貧血癥與人類健康19意大利首次報道了地中海貧血癥，目前該病已在全世界范圍散布。通俗地說地中海貧血癥是由于紅細胞內的血紅蛋白數(shù)量和質量的異常造成紅細胞壽命縮短的一種先天性貧血疾病其發(fā)病表現(xiàn)為自幼開始的慢性進行性貧血，患者常常呆滯面容肝脾腫大血象呈小細胞低色素性貧血患兒歲后發(fā)育不熱體患者不適宜進行太激烈的運動還需要打除鐵針去除體內多余的鐵質另外亦因為血紅素不足的關系患者比較容易有頭暈頭痛甚至腰痛的癥狀，型的可能會死亡，至多只能活到1幾歲的。一般來說輕度地中海貧血一般不影響正常生長發(fā)育但是對于重癥患者來說;能形成結石長期的溶血也令病人比一般人更容易患膽結石：在長期貧血和溶血的刺激下，不少重型和中型貧血病者都會出現(xiàn)脾臟發(fā)大的問題.般治療注意休息和營養(yǎng)，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素；血法和去鐵治療法，此法在目前仍是重要治療方法之一（輸血法即指：反復進行紅細胞輸注治療，少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥故應同時配合鐵鰲合劑常用去鐵治療【；。我們在國家“七五”攻關腎生髓理論現(xiàn)代研究中發(fā)現(xiàn)：補腎益精生血藥對多種貧血動物模型都有明顯的生血作用能保護骨髓促進造血提高血紅蛋白含量，在高發(fā)區(qū)現(xiàn)場治療β－地貧例醫(yī)藥治療理療展了“從中藥治療β－地貧機理探討腎生髓的分子基礎”的研究，進一步驗證了這一理論的客觀性【】地中海貧血癥患者往往需要靠定期輸血來保持健康據(jù)一個國際醫(yī)療小組日前報告來說其開展的基因療法治療一名重度地中?；颊呷〉贸醪匠晒υ诨虔煼ㄖ醒芯咳藛T先利用患者自身的骨髓造血干細胞培養(yǎng)出包括紅細胞在內的血液細胞然后使用病毒作載體將無缺陷的基因引入這些細胞中在利用化學手段出去多余細胞，只留下有用的紅細胞，最后將這些紅細胞移入患者體內【。結果顯示患者體內紅細胞逐漸恢復正常在接受治療一年后就不需要輸血了現(xiàn)在患者雖然仍有輕微貧血癥狀但其已經有了一份全職廚師工作在試驗中使用的病毒帶來了一定的副作用有引發(fā)癌癥的可能但是總的來說這次試驗打開了基因療法治療地中海貧血癥的大門為許多患者帶來了希望此次試驗初步取得成功。20月日療由于經常性輸血所導致的體內鐵超負荷的地貧其主要用來治療對當前螯合治療反應不佳的重癥患者。Ferr和有效性的驗證給予包括2既往螯合治療無效的患者在內的1項臨床實驗，結果顯示該藥可使半數(shù)以上的患者體內血清鐵蛋白的含量下降至少20。至此地貧治療在我國取得重大進展。日前北京生命科學研究所北京醫(yī)院廣西婦幼保健院的研究人員利用iPS技術獲取了β地中海貧血癥十幾株誘導多能干細胞系，并對其中四株i胞系進行了多能性鑒定，這將有助于β地中海貧血等遺傳性疾病的臨床治療。研究人員以β地中海貧血癥為疾病模型運用誘導多能干細胞技術從一位β-41/42純合子貧血癥病人的體細胞誘導獲得了十幾株誘導多能干細胞系并對其中四株i組技術定點修復突變位點，得到了修復正常的i胞系。最后研究人員將病人特異的i胞系和基因修復的i胞系分別進行體外定向造血分化并建立了體內移植的小鼠模型與病人特異i胞分化得到的造血祖細胞移植組小鼠相比，移植修復后i胞來源的造血祖細胞的SC在放射照射后其血紅白及紅胞水平能快恢復正常值并產生出正的人的β珠蛋白。這項工作為最終利用i術治愈β地中海貧血等遺傳性疾病奠定了基礎?！尽侩m然我國還沒能很有效的治療地中海貧血癥但我們可以選擇用預防的方式減少它的發(fā)病率其中廣泛有效地開展遺傳咨詢與產前診斷為最有效的預防手段，尤其要在多發(fā)區(qū)普及預防宣傳。國產前診斷方法已達國際水平，應努力推廣應用HB患者應避免使用氧化劑藥物如磺胺類非那西汀類藥物對于脾亢、白細胞減少者，應防止空氣污染及交叉感染?！尽咳铋L耿地中海貧血的研究進【江蘇醫(yī)藥19234【】吳志奎，張新華，方素萍，蔡輝國，陳玉英，王蕾中醫(yī)腎生髓理論分子基礎研究的臨床實踐補腎益髓法治療β地中海貧血癥臨床與分子機理研【.《中西醫(yī)結合心腦血管病雜志，204）.【】瑩瑩地中海貧血癥基因療