生物遺傳學(xué)考試試題及答案

中央廣播電視大學(xué)-第二學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚?/p>

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

試題

一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）

1．一般用來表達(dá)遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體為(

)。

A．DNA

B．RNA

C．tRNA

D．mRNA

E．rRNA

2．DNA分子中堿基配對原則是指(

)。

A．A配T，G配C

B。A配G，C配T

C．A配U，G配C

D．A配C，G配T

E．A配T,C配U

3．人類最小的中著絲粒染色體屬于(

)。

A．E組

B．C組

C．G組

D．F組

E．D組

4．人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)(

)。

A．單倍體

B．二價(jià)體

C．單分體

D．二分體

E．四分體

5．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為(

)。

A.先天愚型

B．a(chǎn)地中海貧血

C．苯丙酮尿癥

D．假肥大型肌營養(yǎng)不良癥

E．白化病

6．-對夫婦體現(xiàn)正常，生有一種半乳糖血癥(AR)的女兒和一種正常兒子，兒子是攜帶者

的概率為(

)。

A.

1/9

B．1/4

C．2/3

D．3/4

E．1

7．在一種群體中，BB為64%，Bb為32%，bb為4%，B基因的頻率為(

)。

A．0.

64

B．0.16

C．0.

90

D．0.80

E．0.

36

8．一種體和他的外祖父母屬于(

)。

A.

-級(jí)親屬

B．二級(jí)親屬

C．三級(jí)親屬

D．四級(jí)親屬

E．無親緣關(guān)系

9．一般表達(dá)遺傳負(fù)荷的方式是(

)。

A．群體中有害基因的多少

B．-個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目

C．群體中有害基因的總數(shù)

D．群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目

E．群體中有害基因的平均頻率

10．遺傳漂變指的是(

)。

A．基因頻率的增長

B．基因頻率的減少

C．基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳

D．基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減

E．基因在群體間的遷移

11.靜止型ct地中海貧血患者與HbH病患者結(jié)婚，生出HbH病患者的也許性是(

A．O

B．1/8

C．1/4

D．1/2

E．1

12．白化病工型有關(guān)的異常代謝成果是(

)。

A.代謝終產(chǎn)物缺乏

B．代謝中間產(chǎn)物積累

C．代謝底物積累

D．代謝產(chǎn)物增長

E．代謝副產(chǎn)物積累

13．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是(

)。

A．酪氨酸

B．5一羥色胺

C．7一氨基丁酸

D．黑色素

E．苯丙酮酸

14.人類胎兒期紅細(xì)胞中的重要血紅蛋白是HbF，其分子構(gòu)成是(

A.

a2p2

B．a(chǎn)2Y2

C．a(chǎn)2￡2

D．c282

E．j：2

e2

15．家族史即指患者(

)。

A．父系所有家庭組員患同一種病的狀況

B．母系所有家庭組員患同一種病的狀況

C．父系及母系所有家庭組員患病的狀況

D．同胞患同一種病的狀況

E．父系及母系所有家庭組員患同一種病的狀況

二、名詞解釋（每題4分，共20分）

16．基因突變：

17．染色體畸變：

18．易患性：

19．遺傳性酶病：

20．基因治療：

三、填空（每空2分，共20分）

21.基因病可以分為____病和____病兩類。

22.基因體現(xiàn)包括____

和____兩個(gè)過程。

23.遺傳物質(zhì)在細(xì)胞周期的不一樣步期中所體現(xiàn)的兩種不一樣存在形式是____

和

——O

.

24．假如女性是紅綠色盲(XR)基因攜帶者，與正常男性婚配，生下女?dāng)y帶者的也許性為

____，生下男患兒的也許性為____。

血紅蛋白分子是由兩條

和兩條____珠蛋白鏈構(gòu)成的四聚體。

四、筒答題（每題5分，共10分）26.簡述DNA雙螺旋構(gòu)造的特點(diǎn)。

27．短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請問(1)病人(Aa)與正常人婚配生下短指癥的比

例是多少？(2)假如兩個(gè)短指癥的病人(Aa)結(jié)婚，他們的子女患短指癥的比例是多少？

五、問答題（每題10分，共20分）

。

28.下面是一種糖原沉積工型的系譜，判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因

型?；颊叩恼Ｍ菙y帶者的概率是多少？假如人群中攜帶者的頻率為1/100，問Ⅲ。隨機(jī)

婚配生下患者的概率是多少？

29．什么是嵌合體？它的發(fā)生機(jī)理是什么？

試卷代號(hào)：21

22

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

試題答案及評(píng)分原則

（供參照）

一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）

1．D

2．A

3．D

4．D

5．A

6．C

7．D

8．B

9．D

10．D

11．C12．A

13．E

14．B

15．E

7月

二、名詞解釋（每題4分，共20分）

16．基因突變：指基因的核苷酸序列和數(shù)目發(fā)生變化。

17.染色體畸變：在某些條件下，染色體的形態(tài)構(gòu)造或數(shù)目發(fā)生的異常變化就是染色體畸

變。

18.易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境原因共同作用，決定一種個(gè)體與否易

于患病，稱為易患性。

19.遺傳性酶?。河捎诨蛲蛔儗?dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂，

稱為遺傳性酶病，又稱先天性代謝缺陷。

20.基因治療：是指運(yùn)用DNA重組技術(shù)修復(fù)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常

功能，到達(dá)治療疾病的目的。

三、填空（每空2分，共20分）

21．單基因

多基因（次序可不一樣）

22．轉(zhuǎn)錄

翻譯

23．染色質(zhì)

染色體（次序可不一樣）

24.

50%

so%

25.類a

類p

四、簡答題（每題5分，共10分）

26．答：DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈圍繞同一中心軸構(gòu)成的右手螺旋結(jié)

構(gòu)（2分）。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長鏈為基本骨架，雙鏈上的堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè)，

G與C配對，A與T配對，彼此由氫鍵相連（2分）。兩條鏈的方向由核苷酸之間的磷酸二酯

鍵走向決定，一條鏈為5’一3’，另一條鏈為3’一5'(1分)。

27．答：(1)1/2(2分)；(2)3/4(3分)。

五、問答題（每題10分，共20分）

28．答：根據(jù)系譜特點(diǎn)可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（2分）。假如以a表

示隱性的致病基因，則先證者的基因型為aa(2分)，先證者父母都為致病基因攜帶者，其基因

型均為Aa(2分)。系譜中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ．是攜帶者的概率均為2/3（2分）。由于Ⅲ。

有兩個(gè)患病同胞，故她是攜帶者的概率為2/3，因此Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的也許性為：

2/3×1/100×1/4

=1/600(2分).

29．答：一種個(gè)體體內(nèi)同步具有兩種或兩種以上不一樣核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體（3分）。

如某人體內(nèi)既有46，XX的細(xì)胞，又有45，XO的細(xì)胞，即為嵌合體。除了數(shù)目畸變（1分）外，

尚有染色體構(gòu)造畸變嵌合體（1分）。

卵裂過程中發(fā)生染色體不分離（2分）或丟失（2分）以及構(gòu)造畸變（1分）都會(huì)導(dǎo)致嵌合體

的產(chǎn)生。在有絲分裂過程中，假如發(fā)生染色體不分離，分裂的成果將形成一種單體型細(xì)胞和一

個(gè)三體型細(xì)胞；假如發(fā)生染色體丟失，分裂成果將產(chǎn)生一種單體型細(xì)胞和一種二倍體細(xì)胞。所

以卵裂初期發(fā)生染色體不分離或丟失，會(huì)導(dǎo)致嵌合體產(chǎn)生。此外，假如卵裂初期發(fā)生染色體結(jié)

構(gòu)畸變，可導(dǎo)致染色體構(gòu)造畸變嵌合體。

試卷代號(hào)：2122

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

試題

一、名詞解釋（每題4分，共20分）

1．?dāng)嗔鸦颍?/p>

2．共顯性：

3．易患性：

4．遺傳負(fù)荷：

5．分子?。?/p>

二、填空（每空2分．共20分）

1．在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替代稱為____。不一樣

類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替代稱為____。

2．分離律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是減數(shù)分裂時(shí)____

的彼此分離。而自由組合

律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是減數(shù)分裂時(shí)____

在子細(xì)胞中的隨機(jī)結(jié)合。

3．血紅蛋白分子是由兩條____

和兩條____

珠蛋白鏈構(gòu)成的四聚體。

4．基因型為p+/p+的個(gè)體為____型p地中海貧血患者，基因型為p0/PA的個(gè)體為

____型p地中海貧血患者。

5．細(xì)胞遺傳學(xué)檢查包括

一和_

___

三、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）

1．DNA分子中堿基配對原則是指(

)。

A．A配T，G配C

B．A配G,C配T

C

A配U,G配C

D．A配C，G配T

E．A配T,C配U

2．真核細(xì)胞中的RNA來源于(

)。

A．DNA復(fù)制

B．DNA裂解

C

DNA轉(zhuǎn)化

D．DNA轉(zhuǎn)錄

E．DNA翻譯

3．?dāng)嗔鸦蛑械牟迦胄蛄惺?

)。

A．啟動(dòng)子

B．增強(qiáng)子

C．外顯子

D．終止子

E．內(nèi)含子

4．一種正常男性核型中，具有隨體的染色體是(

)。

A．中著絲粒染色體

B．近中著絲粒染色體

C亞中著絲粒染色體

D．近端著絲粒染色體

E．Y染色體

5．DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在(

)。

A．前期

B．間期

C．后期

D．末期

E．中期

6．下列人類細(xì)胞中染色體數(shù)目是23條的是(

)。

A．精原細(xì)胞

B．初級(jí)卵母細(xì)胞

C卵細(xì)胞

D．體細(xì)胞

E．初級(jí)精母細(xì)胞

7．-個(gè)個(gè)體中具有不一樣染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系，這種狀況稱為(

)。

A．多倍體

B．非整倍體

C嵌合體

D．三倍體

E．三體型

8．人類甲型血友病的遺傳方式屬于(

)。

A．完全顯性遺傳

B．不完全顯性遺傳

C．共顯性遺傳

D．X連鎖顯性遺傳

E．X連鎖隱性遺傳

9．表型正常的夫婦，生了一種白化病(AR)的兒子，這對夫婦的基因型是(

)。

A．Aa和Aa

B．AA和Aa

C．a(chǎn)a和Aa

D．a(chǎn)a和AA

E．AA和AA

10.

MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38，指的是(

)。

A．基因庫

B．基因頻率

C基因型頻率

D．親緣系數(shù)

E．近婚系數(shù)

11．靜止型a地貧患者與輕型a地貧患者（-

a/-位）結(jié)婚，生出輕型a地貧患者的也許性

是(

)

A．O

B．1／8

C．1/4

D．1/2

E．1

12.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是(

)。

A．酪氨酸

B．5-羥色胺

C

y-氨基丁酸

D．黑色素

E．苯丙酮酸

13．性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷(

)。

A．Turner綜合征

B．21三體綜合征

C．18三體綜合征

D．苯丙酮尿癥

E．地中海貧血

14．家族史即指患者(

)。

A．父系所有家庭組員患同一種病的狀況

B．母系所有家庭組員患同一種病的狀況

C．父系及母系所有家庭組員患病的狀況

D．同胞患同一種病的狀況

E．父系及母系所有家庭組員患同一種病的狀況15．下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是(

)。

四、筒答題（每題5分，共10分）

1．判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出先證者及其雙親的基因型。

2．酶基因缺陷怎樣引起多種代謝紊亂并導(dǎo)致疾??？

五、問答題（每題10分，共20分）

1．基因有哪些生物學(xué)功能？

2．高度近視是常染色體隱性遺傳病，此系譜圖是一種高度近視的家系，問Ⅲ，和Ⅲ。結(jié)婚

后生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)是多少？（寫出計(jì)算過程）

試卷代號(hào)：2122

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分原則

（供參照）

1月

一、名詞解釋（每題4分，共20分）

1．?dāng)嗔鸦颍褐妇幋a序列不持續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。

2．共顯性：指一對等位基因之間，沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用同步完全體現(xiàn)。

3．易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境原因共同作用，決定一種個(gè)體與否易于

患病，稱為易患性。

4．遺傳負(fù)荷：是指一種群體中，由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度減少的

現(xiàn)象。一般用群體中每個(gè)個(gè)體平均所攜帶的有害基因或致死基因的數(shù)目來表達(dá)。

5．分子?。菏侵富蛲蛔儗?dǎo)致蛋白質(zhì)構(gòu)造或合成量異常所引起的疾病。

二、填空（每空2分．共20分）

1．轉(zhuǎn)換

顛換

2．同源染色體

非同源染色體

3．類a

類p

4．重

輕

5．染色體檢查或核型分析

性染色質(zhì)檢查

三、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）

1．A

2．D

3．E

4．D

5．B

6．C

7．C

8．E

9．A10.B

11．D

12．E

13．A

14．E

15．C

四、簡答題（每題5分，共10分）

1．答：從系譜特點(diǎn)的分析中可以看出，這種遺傳病的遺傳方式符合常染色體顯性遺傳

（2分）。若以A表達(dá)顯性致病基因，先證者基因型為：Aa（1分）、先證者父親基因型為：Aa

（1分）：先證者母親基因型為:aa(l分)。

2．答：人體正常代謝是由許多代謝反應(yīng)交錯(cuò)而形成的平衡體系，每步反應(yīng)需要酶的調(diào)整。

假如酶基因缺陷會(huì)引起酶缺乏或酶活性的異常，進(jìn)而影響對應(yīng)的生化過程，引起連鎖反應(yīng)，打

破正常的平衡，導(dǎo)致代謝紊亂而致?。?分）。酶基因缺陷詳細(xì)可引起下列代謝異常：(1)代謝

終產(chǎn)物缺乏；(2)代謝中間產(chǎn)物積累；(3)代謝底物積累；(4)代謝副產(chǎn)物積累；(5)代謝產(chǎn)物增

加；(6)反饋克制減弱等等（3分）。當(dāng)這些代謝紊亂嚴(yán)重時(shí)，便體現(xiàn)為疾病。

五、問答題（每題10分，共20分）

1．答：基因重要功能：①遺傳信息的儲(chǔ)存（3分）。DNA分子中的核苷酸序列儲(chǔ)存著極為

豐富的遺傳信息?；虻木幋a序列中，相鄰的三個(gè)核苷酸構(gòu)成一種三聯(lián)體遺傳密碼，決定多肽

上的一種氨基酸；②遺傳信息的復(fù)制（3分）?；蚣捌渌鶖y帶的遺傳信息可伴伴隨DNA的復(fù)

制而復(fù)制。復(fù)制后，遺傳信息伴隨細(xì)胞的分裂傳遞給子細(xì)胞；③遺傳信息的體現(xiàn)（3分）?；?/p>

中儲(chǔ)存的遺傳信息，可通過轉(zhuǎn)錄傳遞給mRNA，后者通過翻譯指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，進(jìn)而決定生物的多種性狀。④基因突變（1分）。

試卷代號(hào)：2122

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

試題

一、名詞解釋（每題4分，共20分）

1．轉(zhuǎn)錄：

2．?dāng)y帶者：

3．遺傳漂變：

4．分子?。?/p>

5．遺傳征詢：

二、填空（每空2分．共20分）

1．生物的正常性狀和絕大多數(shù)的異常性狀（疾?。┒际莀___原因和____原因相

互作用的成果。

2．染色體畸變包括----------和-------------兩大類。

3．群體的遺傳構(gòu)造是指群體中的

---------

和

--------一種類及頻率。

4．血紅蛋白分子是由兩條----------和兩條---------

珠蛋白鏈構(gòu)成的四聚體。

5．基因診斷的最基本工具包括____和

---------

三、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）

2．?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列稱(

)。

A．啟動(dòng)子

B．增強(qiáng)子

C．外顯子

D．內(nèi)含子

E．終止子

3．下列堿基置換中，屬于顛換的是(

)。

A．G++T

B．A++G

C．T++C

D．C<+U

E．T-U

4．人類最小的中著絲粒染色體屬于(

)。

A．E組

B．C組

C．G組

D．F組

E．D組

5.

100個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞可產(chǎn)生卵細(xì)胞(

)。

A.

100個(gè)

B．200個(gè)

C．200個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞

D．400個(gè)

E．300個(gè)

6．假如染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成(

)。

A．單倍體

B．三倍體

C．單體型

D．三體型

E．部分三體型

7．染色體非整倍性變化的機(jī)理也許是(

)。

A．染色體斷裂

B．染色體易位

C．染色體倒位

D．染色體不分離

E．染色體核內(nèi)復(fù)制

8．在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子一代(

)。

A．都是中間類型

B．會(huì)出現(xiàn)少數(shù)極端變異個(gè)體

C．變異范圍很廣

D．出現(xiàn)諸多極端變異個(gè)體

E．都是中間類型，但也存在一定范圍的變異

9．某種多基因遺傳病男性發(fā)病率高于女性，女性患者生育的后裔(

)。

A.閾值低

B．易患性平均值低

C．發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高

D．遺傳率高

E．發(fā)病率低

10．遺傳漂變指的是(

)。

A.基因頻率的增長

B．基因頻率的減少

C．基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳

D．基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減

E．基因在群體間的遷移

11．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是(

)。

A.移碼突變

B．錯(cuò)義突變

C．無義突變

D．整碼突變

E．終止密碼突變

12．下列幾種人類珠蛋白基因中，不能體現(xiàn)出正常的珠蛋白的是(

)。

13.用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是(

)。

A．已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账岽涡?/p>

B．需要一對寡核苷酸探針

C．一種探針與正?；蚧パa(bǔ)，一種探針與突變基因互補(bǔ)

D．不懂得待測基因的核苷酸次序

E．一對探針雜交條件相似

14．Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進(jìn)行輔助診斷的是(

)。

A．核型分析

B．性染色質(zhì)檢查

C．酶活性檢測

D．寡核苷酸探針直接分析法

E．RFLP分析法

15．真核細(xì)胞中的RNA來源于(

)。

A．DNA復(fù)制

B．DNA裂解

C．DNA轉(zhuǎn)化

D．DNA轉(zhuǎn)錄

E．DNA翻譯

四、簡答題（每題5分，共10分）

1．簡述DNA雙螺旋構(gòu)造的特點(diǎn)。

2．某醫(yī)院同日生下四個(gè)孩子，其血型分別是O、A、B和AB，這四個(gè)孩子的雙親的血型是

O與0；AB與O；A與B,B與B。請判斷這四個(gè)孩子的父母。

五、問答題（每題10分，共20分）

1．什么是嵌合體？它的發(fā)生機(jī)理是什么？

2．簡述重型p地中海貧血的分子機(jī)理及重要臨床癥狀。

試卷代號(hào)：2122

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分原則

（供參照）

7月

一、名詞解釋（每題4分，共20分）

1．轉(zhuǎn)錄：是以DNA為模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的過程。

2．?dāng)y帶者：表型正常但帶有致病基因的雜合子，稱為攜帶者。

3．遺傳漂變：由于群體小，所發(fā)生的基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)稱隨機(jī)遺傳漂變，簡稱遺傳

漂變。

4．分子病：是指基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)構(gòu)造或合成量異常所引起的疾病。

5．遺傳征詢：又稱遺傳商談，是指征詢醫(yī)生和征詢?nèi)穗p方就一種家庭中所發(fā)生的遺傳病

進(jìn)行商談的過程，其內(nèi)容包括所患疾病與否為遺傳病、該遺傳病的發(fā)病原因、傳遞方式、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)及醫(yī)生給征詢?nèi)颂岢龅奶嶙h等。

二、填空（‘每空2分，共20分）

1．遺傳

環(huán)境

2．?dāng)?shù)目畸變

構(gòu)造畸變

3．基因

基因型

4．類a

類p

5.基因探針

限制性內(nèi)切酶

三、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）

1．D

2．D

3．A

4．D

5．A

6.C

7.D

8．E

9．C

10.D

11.

B

12.

D

13.D

14.

B

15.

D

四、筒答題（每題5分，共10分）

1．答：DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈圍繞同一中心軸構(gòu)成的右手螺旋結(jié)

構(gòu)（2分）。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長鏈為基本骨架，雙鏈上的堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè)，

G與C配對，A與T配對，彼此由氫鍵相連（2分）。兩條鏈的方向由核苷酸之間的磷酸二酯

鍵走向決定，一條鏈為5’一3’，另一條鏈為3’一5’（1分）。

2．答：O血型的孩子，其父母也許是O與O(l分)；A血型的孩子其也許父母是AB與O

（2分）；B血型的孩子其父母也許是B和B(l分)；AB型的孩子其也許父母是A和B(l分)。

五、問答題（每題10分，共20分）

1．答：一種個(gè)體體內(nèi)同步具有兩種或兩種以上不一樣核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體（3分）。

如某人體內(nèi)既有46，XX的細(xì)胞，又有45，XO的細(xì)胞，即為嵌合體。除了數(shù)目畸變（1分）外，

尚有染色體構(gòu)造畸變嵌合體（1分）。

卵裂過程中發(fā)生染色體不分離（2分）或丟失（2分）以及構(gòu)造畸變（1分）都會(huì)導(dǎo)致嵌合體

的產(chǎn)生。在有絲分裂過程中，假如發(fā)生染色體不分離，分裂的成果將形成一種單體型細(xì)胞和一

個(gè)三體型細(xì)胞；假如發(fā)生染色體丟失，分裂成果將產(chǎn)生一種單體型細(xì)胞和一種二倍體細(xì)胞。所

以卵裂初期發(fā)生染色體不分離或丟失，會(huì)導(dǎo)致嵌合體產(chǎn)生。此外，假如卵裂初期發(fā)生染色體結(jié)

構(gòu)畸變，可導(dǎo)致染色體構(gòu)造畸變嵌合體。

2．答：重型p地中海貧血是由于p珠蛋白基因嚴(yán)重缺陷或缺失所引起的（2分）?；颊叩?/p>

基因型為

其共同點(diǎn)是患者不能合成p珠蛋白鏈（2分），或合成

量很少。成果a珠蛋白鏈大大過剩，沉降在紅細(xì)胞膜上，變化膜的性能，使膜的變形能力下降，

脆性增長，進(jìn)而引起嚴(yán)重的溶血反應(yīng)，導(dǎo)致溶血性貧血（2分）?；純撼錾鷰追N月便可出現(xiàn)溶血

反應(yīng)（2分）。由于組織缺氧，增進(jìn)紅細(xì)胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨質(zhì)受損變疏松，可出現(xiàn)

鼻塌眼腫，上頜前突、頭大額隆等特殊的“地中海貧血面容”。（2分）的變形能力下降，

脆性增長，進(jìn)而引起嚴(yán)重的溶血反應(yīng)，導(dǎo)致溶血性貧血（2分）?；純撼錾鷰追N月便可出現(xiàn)溶血

反應(yīng)（2分）。由于組織缺氧，增進(jìn)紅細(xì)胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨質(zhì)受損變疏松，可出現(xiàn)

鼻塌眼腫，上頜前突、頭大額隆等特殊的“地中海貧血面容”。（2分）

試卷代號(hào)：2122

中央廣播電視大學(xué)-第一學(xué)期“開放專科”期末考試

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

試題

一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）

1．肺炎球菌轉(zhuǎn)化試驗(yàn)證明遺傳物質(zhì)是(

)。

A．多糖

B．蛋白質(zhì)C．RNA

D．DNAE．脂類

2．真核生物的轉(zhuǎn)錄過程重要發(fā)生在(

)。

A．細(xì)胞質(zhì)

B．細(xì)胞核C．核仁

D．溶酶體E．細(xì)胞膜

3．?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列稱(

)。

A.啟動(dòng)子

B．增強(qiáng)子C．外顯子

D．內(nèi)含子E．終止子

4．DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在(

)。

A.前期

B．間期C．后期

D．末期E．中期

5．嵌合體形成的原因也許是(

)。

A．卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對

B．卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離c．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E．卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失

6．Down綜合征屬于染色體畸變中的(

)。

A.三體型數(shù)目畸變

B．三倍體數(shù)目畸變C．單體型數(shù)目畸變

D．單倍體數(shù)目畸變E．多倍體數(shù)目畸變

7．-對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全體現(xiàn)出來叫(

)。A.常染色體隱性遺傳

B．不完全顯性遺傳

C．不規(guī)則顯性遺傳

D．延遲顯性遺傳E．共顯性遺傳

8．遺傳漂變指的是(

)。

A．基因頻率的增長

B．基因頻率的減少

C基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳

D．基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減E．基因在群體間的遷移

9．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是(

)。A.移碼突變

B．錯(cuò)義突變C無義突變

D．整碼突變E．終止密碼突變

10.與苯丙酮尿癥不符的臨床特性是(

)。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸

B．患者尿液有苯丙酮酸

C患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力發(fā)育低下

E．患者毛發(fā)和膚色較淺

11.苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致(

)。

A.代謝終產(chǎn)物缺乏

B．代謝中間產(chǎn)物積累C．代謝底物積累

D．代謝產(chǎn)物增長

E．代謝副產(chǎn)物積累

12．HbH病患者缺失口珠蛋白基因的數(shù)目是(

)。

A．O

B．1

C．2

D．3E．4

13.輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是(

)。

A．0

B．1

C．2

D．3E．4

14．下列人類珠蛋白基因中，不能體現(xiàn)出正常珠蛋白的是(

)。

A.a

B．p

C．7

D．邶E．8

15.

Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進(jìn)行輔助診斷的是(

)。A．核型分析

B．性染色質(zhì)檢查

C．酶活性檢測

D．寡核苷酸探針直接分析法E．RFLP分析法

二、名詞解釋（每題4分，共20分）

16．單基因?。?7．聯(lián)會(huì)：

18．非整倍體：19．親緣系數(shù)：20．基因診斷：

三、填空（每空2分，共20分）

21．DNA分子是-------的載體。其復(fù)制方式是--------一。

22．人類非顯帶核型分析中，重要根據(jù)----------

和------進(jìn)行染色體配對，分組排列。

23.染色體數(shù)目畸變包括---------和

-------一變化。

24．群體的遺傳構(gòu)造是指群體中的一-------

和-------一種類及頻率。

25．在血紅蛋白病中，因珠蛋白-------異常引起的是異常血紅蛋白病，因珠蛋白---------異常引起的是地中海貧血。

四、簡答題（每題5分，共10分）

26．判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出先證者及其雙親的基因型。

27．一種大群體中A和a等位基因的頻率分別為0.4和0.6，則該群體中基因型的頻率是多少？

五、問答題（每題10分，共20分）

．

28.請寫出先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的重要臨床體現(xiàn)、重要核型及其性染色質(zhì)檢查成果。29．判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出患者及其雙親的基因型。身材高大，部分病人有智力障礙（1分）。性染色體檢查，X染色質(zhì)陽性（有一種或多種）（2分），Y染色質(zhì)陽性(1個(gè))(2分)。

29.答：該系譜的遺傳方式屬于XR(3分)。判斷根據(jù)為：系譜中全是男性患者，雙親無病時(shí)，兒子可發(fā)病，女兒不發(fā)病，兒子的致病基因由其母親交叉?zhèn)鬟f而來。（3分）設(shè)顯性基由于A，隱性基由于a，患者基因型全為X8Y，患者雙親基因型父全為XAY，母全為XAXa（4分）。

試卷代號(hào)：2122

中央廣播電視大學(xué)-第二學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚?/p>

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

試題

一、名詞解釋（每題4分，共20分）

1-基因體現(xiàn)：

2．核型：

3．反復(fù)：

4．盂德爾群體：

5．基因治療：

二、填空（每空2分，共20分）

1．由于基因引起的疾病可以分為---------病和-------病兩類。

2．人類非顯帶核型分析中，重要根據(jù)------和——-------

進(jìn)

行染色體配對，分組排列。

3．多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者------以及——-呈正有關(guān)。

4．基因頻率等于對應(yīng)____基因型的頻率加上1/2．

-----基因型的頻率。

5．近親個(gè)體的親緣程度用------------表達(dá)，近親婚配后裔基因純合的也許性用

--------------表達(dá)。

三、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）

1．一般用來表達(dá)遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體為(

)。

A．DNA

B．RNA

C．tRNA

D．mRNA

E。rRNA

2．在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是(

)。

A．串聯(lián)核糖體

B．激活tRNA

C．合成模板

D．識(shí)別氨基酸

E．延伸肽鏈

3．下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是(

)。

A．A--C

B．A—+T

C．T．一C

D．G—，T

E．G—，C

4．核小體的重要化學(xué)構(gòu)成是(

)。

A．DNA和組蛋白

B．RNA和組蛋白

C．DNA和非組蛋白

D．RNA和非組蛋白

E．DNA、RNA和組蛋白

5．生殖細(xì)胞發(fā)生過程中，染色體數(shù)目的減半是在(

)。

A．增殖期

B．生長期

C．第一次成熟分裂期

D．第二次成熟分裂期

E．變形期

6．有絲分裂和減數(shù)分裂相似點(diǎn)是(

)。

A．均有同源染色體聯(lián)會(huì)

B．均有同源染色體分離

C．均有DNA復(fù)制

D．都可出現(xiàn)同源染色體之間的交叉

E．細(xì)胞中的染色體數(shù)目都不變

7．嵌合體形成的原因也許是(

)。

A．卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對

B．卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離

C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失

D．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離

E．卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失

8．某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常，這個(gè)男孩的色盲基因是通過(

)。

A．外祖母一母親一男孩

B．外祖父一母親一男孩

C．祖父一父親一男孩

D．祖母一父親一男孩

E．外祖母一父親一男孩

9．群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn)，則(

)。

A.閾值低

B．群體易患性平均值高

C．發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高

D．遺傳率高

E．群體發(fā)病率低

10.

PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9%，相對味盲基因

的顯性基因頻率為(

)。

A．0.

09

B．0.49

C．0.

42

D．0.7

E．0.3

11.靜止型o【地中海貧血患者與HbH病患者結(jié)婚，生出HbH病患者的也許性是(

)。

A．O

B．1/8

C．1/4

D．1/2

E．1

12．與苯丙酮尿癥不符的臨床特性是(

)。

A．患者尿液有大量的苯丙氨酸

B．患者尿液有苯丙酮酸

C．患者尿液和汗液有特殊臭味

D．患者智力發(fā)育低下

E．患者毛發(fā)和膚色較淺

13.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷(

)。

A.

Turner綜合征

B．21三體綜合征

C．18三體綜合征

D．苯丙酮尿癥

E．地中海貧血

14.用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是(

)。

A．已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账岽涡?/p>

B．需要一對寡核苷酸探針

C．-個(gè)探針與正?；蚧パa(bǔ)，一種探針與突變基因互補(bǔ)

D．不懂得待測基因的核苷酸次序

E．-對探針雜交條件相似

15．家族史即指患者(

)。

A．父系所有家庭組員患同一種病的狀況

B．母系所有家庭組員患同一種病的狀況

C．父系及母系所有家庭組員患病的狀況

D．同胞患同一種病的狀況

E．父系及母系所有家庭組員患同一種病的狀況

四、簡答題（每題5分，共10分）

1．下面是一種糖原沉積癥I型的系譜，簡答如下問題：(1)判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？

2．研究醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)有何意義？

五、問答題（每題10分，共20分）

1．請寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的核型及重要臨床體現(xiàn)？

2．何謂血紅蛋白??？它分為幾大類型？

試卷代號(hào)：2122

中央廣播電視大學(xué)-第二學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚?/p>

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

試題答案及評(píng)分原則

（供參照）

7月

一、名詞解釋（每題4分，共20分）

1．基因體現(xiàn)：指儲(chǔ)存在基因中的遺傳信息通過轉(zhuǎn)錄和翻譯，合成蛋白質(zhì)或酶分子、形成生物特定性狀的過程。

2．核型：是指一種體細(xì)胞中的所有染色體，按其大小、形態(tài)特性次序排列所構(gòu)成的圖象。

3．反復(fù)：某一染色體片段在同一條染色體上出現(xiàn)兩次或以上，包括正位反復(fù)和倒位反復(fù)。

4．孟德爾群體：生活在一定空間范圍內(nèi)，可以互相交配并能產(chǎn)生具有生殖能力的后裔的許多同種個(gè)體，稱為孟德爾群體5．基因治療：是指運(yùn)用DNA重組技術(shù)修復(fù)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能，到達(dá)治療疾病的目的。

二、填空（每空2分，共20分）

1．單基因

多基因

2．染色體大小

著絲粒位置

3．人數(shù)

病情

4．純合

雜合

5．親緣系數(shù)

近婚系數(shù)

三、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共+30分）

1．D

2．C

3．C

4．A

5．C

6.C

7．E

8．A

9．E

10．D

11.C

12.A

13.A

14.D

15.E’

四、簡答題（每題5分，共10分）

1．答：(1)遺傳方式是：常染色體隱性遺傳（2分）。致病基因用a表達(dá)，先證者的基因型是aa(l分)，先證者父母的基因型是Aa×Aa(l分)；

(2)2/3(1分)。由于Ⅲ。和Ⅲ．有兩個(gè)患病同胞，故他們是攜帶者的概率為2/3。

2．答：通過醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)的研究，可使人們理解人類遺傳病的發(fā)病率（1分）、遺傳病的傳遞方式（1分）、致病基因頻率及致病基因頻率的變化規(guī)律（1分），為認(rèn)識(shí)某些遺傳病的產(chǎn)生原因和遺傳征詢提供理論根據(jù)（1分），為遺傳病的防止、監(jiān)測以及治療提供必要的資料（1分）。因此醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)研究對減少遺傳病患兒的出生，減少遺傳病的群體發(fā)病率，提高人類的遺傳素質(zhì)具有重要意義。

五、問答題【每題10分，共20分）

1．答：先天性卵巢發(fā)育不全綜合征或稱Turner綜合征，其核型為45，X0(2分)。除此之外，尚有45，X0/46，XX等嵌合型核型（2分）以及46，X，i(Xq)等構(gòu)造畸變核型（2分）。重要臨床體現(xiàn)為女性表型，身材矮小、智力正常或稍低（1分）、原發(fā)閉經(jīng)（1分）、后發(fā)際低、50%的患者有蹼頸?；颊呔哂信缘纳诚到y(tǒng)，但發(fā)育不完善，卵巢條索狀，子宮發(fā)育不全，外生殖器幼稚（1分），第二性征不發(fā)育，胸寬而平，乳腺、乳頭發(fā)育較差，乳間距寬。（1分）

2．答：血紅蛋白病是指珠蛋白分子構(gòu)造或合成量異常所引起的疾?。?分）。它是一種運(yùn)送性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起（2分）。血紅蛋白病分為兩大類型：一類為異常血紅蛋白?。?分）。是由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白構(gòu)造異常的血紅蛋白分子病。珠蛋白構(gòu)造異常也許發(fā)生在類a珠蛋白鏈，也也許發(fā)生在類p珠蛋白鏈（1分）。另一類為地中海貧血（2分）。是由于珠蛋白基因突變或缺失，使對應(yīng)的珠蛋白鏈合成障礙，導(dǎo)致類a珠蛋白鏈和類p珠蛋白鏈合成不平衡，進(jìn)而引起溶血性貧血，分為a地中海貧血和p地中海貧血（1分）。

試卷代號(hào)：2122

中央廣播電視大學(xué)-第一學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚?/p>

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

試題

名詞解釋（每題4分，共20分）

1．單基因病

試卷代號(hào)：2122

中央廣播電視大學(xué)-第一學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚?/p>

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

試題答案及評(píng)分原則

（供參照）

1月

一、名詞解釋（每題4分，共20分）

．1．單基因?。褐匾芤粚Φ任换蚩刂频募膊?，即由于一對染色體（同源染色體）上單個(gè)基因或一對等位基因發(fā)生突變所引起的疾病。呈孟德爾式遺傳。

2．構(gòu)造基因：指能決定蛋白質(zhì)和酶分子構(gòu)造的基因。

3．整倍體：以體細(xì)胞中2n為原則，以n為基數(shù)，成倍地增長或減少，形成整倍體。

4．遺傳漂變：由于群體小，所發(fā)生的基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)稱隨機(jī)遺傳漂變，簡稱遺傳漂變。

5．遺傳性酶?。河捎诨蛲蛔儗?dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂，稱為遺傳性酶病，又稱先天性代謝缺陷。

二、填空（每空2分，共20分）

1．轉(zhuǎn)錄’

翻譯

2．染色單體

姊妹染色單體3．A

B

4．親緣系數(shù)

近婚系數(shù)

5．染色體檢查或核型分析

性染色質(zhì)檢查

三、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）

1．C

2．D

3．E

4．D

5．C6．B

7．E

8．A

9．C10.B11．B12.D

13．D

14．A

15．E

四、筒答題（每題5分，共10分）

1．答：一種色覺正常的女兒，也許有一種色盲的父親，也也許有色盲的母親（3分）；一種色盲的女兒，不也許有色覺正常的父親，也許有色覺正常不過色盲基因攜帶者的母親（2分）。

五、問答題（每題10分，共20分）

1．答：減數(shù)分裂前期1分為五個(gè)小期，即：細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期（5分）。同源染色體聯(lián)會(huì)發(fā)生在偶線期（1分）。同源染色體互相靠攏，在各相似的位點(diǎn)上精確地配對，這種現(xiàn)象即為聯(lián)會(huì)（1分）。它是同源染色體之間發(fā)生互換的必要條件（1分）。在粗線期，同源染色體的非姊妹染色單體之間有時(shí)可看到交叉現(xiàn)象，表明在它們之間已發(fā)生對應(yīng)片段的互換（1分），這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基礎(chǔ)，也是連鎖互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（1分）。

2．答：根據(jù)系譜特點(diǎn)可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（2分）。假如以a表達(dá)隱性的致病基因，則先證者的基因型為aa(2分)，先證者父母都為致病基因攜帶者，其基因型均為Aa(2分)。系譜中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ。是攜帶者的概率均為2/3（2分）。由于Ⅲ。有兩個(gè)患病同胞，故她是攜帶者的概率為2/3，因此Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的也許性為：2/3×1/100×1/4=1/600(2分)。

試卷代號(hào)：2122

中央廣播電視大學(xué)--第二學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚?/p>

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

一、名詞解釋(每題4分，共20分)

1．常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：

2．?dāng)y帶者：

3．遺傳負(fù)荷：

4．基因體現(xiàn)：

5．多基因?。?/p>

二、填空(每空2分。共20分)

1．根據(jù)染色體著絲粒位置的不一樣，可將人類染色體分為—--------—類。

2．SCE是表達(dá)

--------

3．染色體畸變包括---------和-------兩大類。

4．生物的正常性狀和絕大多數(shù)的異常性狀(疾病)都是-------原因和-------原因互相作用的成果。

5．基因體現(xiàn)包括---------和-------兩個(gè)過程。

6．在真核生物中，一種成熟生殖細(xì)胞(配子)所含的所有染色體稱為一種--------。其上所含的所有基因稱為一種---------。

三、單項(xiàng)選擇題(每題2分，共30分)

1．一般用來表達(dá)遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體為(

)。

A．DNA

B．RNA

C．tRNA

D．mRNA

E．rRNA

2．某基因體現(xiàn)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一種氨基酸異常，該基因突變的方式是(

)。

A．移碼突變

B．整碼突變

C．元義突變

D．同義突變E．錯(cuò)義突變

3．DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間的化學(xué)鍵是(

)。

A．離子鍵

B．氫鍵

C．磷酸二酯鍵

D．糖苷鍵E．高能磷酸鍵

4．真核生物的DNA復(fù)制重要發(fā)生在(

)。

A．細(xì)胞質(zhì)

B．細(xì)胞核C．核仁

D．溶酶體E．細(xì)胞膜

5．假如染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成(

)。

A．單倍體

B．三倍體

．C．單體型

D．三體型

E．部分三體型

6．一術(shù)O型血的男人與一種AB型血的女人婚配，后裔血型是(

)。

A．A型或0型

B．A型

C

0型

D．AB型E．A型或B型

7．在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后(

)。

A．子一代都是中間類型

B．子一代會(huì)出現(xiàn)少數(shù)極端變異個(gè)體

C．子一代變異范圍很廣

D．子一代出現(xiàn)諸多極端變異個(gè)體

E．子一代都是中間類型，但也存在一定范圍的變異

8．表型正常的夫婦，生了一種白化病(AR)的兒子，這對夫婦的基因型是(

)。

A．Aa和Aa

B．AA和Aa

C．a(chǎn)a和Aa

D．a(chǎn)a和AA

E．AA和AA

9．群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn)，則(

)。

A．閾值低

B．群體易患性平均值高C．發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高

D．遺傳率高

E．群體發(fā)病率低

10．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的B珠蛋白基因突變類型是(

)。

A．移碼突變

B．錯(cuò)義突變

C．無義突變

D．整碼突變E．終止密碼突變

11．MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0．38，指的是(

)。

A．基因庫

B．基因頻率C基因型頻率

D．親緣系數(shù)E．近婚系數(shù)

12．家族史即指患者(

)。

A．父系所有家庭組員患同一種病的狀況

B．母系所有家庭組員患同一種病的狀況

C．父系及母系所有家庭組員患病的狀況

D．同胞患同一種病的狀況

E．父系及母系所有家庭組員患同一種病的狀況

13．遺傳漂變指的是(

)。

A．基因頻率的增長

B．基因頻率的減少

C．基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳

D．基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減

E．基因在群體間的遷移

14．某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常，這個(gè)男孩的色盲基因是通過(

)。

A．外祖母一母親一男孩

B．外祖父一母親'男孩

C．祖父一父親一男孩

D．祖母一父親一男孩E．外祖母一父親一男孩

15．復(fù)等位基因是指(

)。

A．一對染色體上有三種以上的基因

B．一對染色體上有兩個(gè)相似的基因

C．同源染色體的不一樣位點(diǎn)有三個(gè)以上的基因

D．同源染色體的相似位點(diǎn)有三種以上的基因

E．非同源染色體的相似位點(diǎn)上不一樣形式的基因

四、簡答題(每題5分。共10分)

1．何謂基因突變?有哪些重要類型?

一種色覺正常的女兒，也許有一種色盲的父親嗎?也許有色盲的母親嗎?一種色盲的女兒也許有色覺正常的父親嗎?也許有色覺正常的母親嗎7

．

五、問答題(每題l0分，共20分)

1．試述DNA的半保留復(fù)制。3．常染色質(zhì)是指問期細(xì)胞核中(

)。

A．螺旋化程度高，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

B．螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

C．螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

D．螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

4．減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細(xì)胞兩極移動(dòng)發(fā)生在(

)。

A．前期I

B．中期I

C．后期I

D．中期ⅡE．后期Ⅱ

5．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為(

)。

A．先天愚型

B．a(chǎn)地中海貧血

C．苯丙酮尿癥

D．假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E．白化病

6．不規(guī)則顯性是指(

)。

A．隱性致病基因在雜合狀態(tài)時(shí)不體現(xiàn)出對應(yīng)的性狀B．雜合子的體現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C．由于環(huán)境原因和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成對應(yīng)的體現(xiàn)型

D．致病基因突變成正?；?/p>

E．致病基因丟失，因而體現(xiàn)正常

7．不符合常染色體顯性遺傳特性的是(

)。

A．男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等

B．系譜中呈持續(xù)傳遞現(xiàn)象

C．患者都是純合體發(fā)病，雜合體為攜帶者

D．患者雙親中往往有一種也是患者

E．患者同胞中約1／2發(fā)病

8．在一種群體中，BB為64％,Bb為32％，bb為4％，B基因的頻率為(

)。

A．O．648．0．16

C．0．90

D．0．80E．O．36

9．正常人和重型p地貧患者結(jié)婚，生出輕型口地貧患者的也許性是(

)。

A．O

B．1／s

C．1／4

D．1／2E．1

10．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是(

)。

A．酪氨酸

B．5一羥色胺C．7一氨基丁酸

D．黑色素E．苯丙酮酸

11．家族史即指患者(

)。

A．父系所有家庭組員患同一種病的狀況

B．母系所有家庭組員患同一種病的狀況

C．父系及母系所有家庭組員患病的狀況

D．同胞患同一種病的狀況

E．父系及母系所有家庭組員患同一種病的狀況

12．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是(

)。

A．移碼突變

B．錯(cuò)義突變

C．無義突變

D．整碼突變E．終止密碼突變

．

13．一般表達(dá)遺傳負(fù)荷的方式是(

)。

A．群體中有害基因的多少

B．一種個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目

C．群體中有害基因的總數(shù)

D．群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目

E．群體中有害基因的平均頻率

14．群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn)，則(

)。

A．閾值低

B．群體易患性平均值高

C．發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高

D．遺傳率高

E．群體發(fā)病率低

15．一對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全體現(xiàn)出來叫(

)。

A．常染色體隱性遺傳

B．不完全顯性遺傳

C．不規(guī)則顯性遺傳

D．延遲顯性遺傳E．共顯性遺傳

四、簡答題(每題5分，共10分)

1．短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請問(1)病人(Aa)與正常人婚配生下短指癥的比例是多少?(2)假如兩個(gè)短指癥的病人(Aa)結(jié)婚，他們的子女患短指癥的比例是多少?

2．酶基因缺陷怎樣引起多種代謝紊亂并導(dǎo)致疾病?

五、問答題(每題l0分。共20分)

1．請寫出先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的重要臨床體現(xiàn)、重要核型及其性染色質(zhì)檢查成果。2．減數(shù)分裂前期1分為哪幾種小期?聯(lián)會(huì)和交叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個(gè)小期?聯(lián)會(huì)與交叉現(xiàn)象有何遺傳學(xué)意義?

。

試卷代號(hào)：2122

中央廣播電視大學(xué)—第二學(xué)期“開放?？?期末考試

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分原則

一、名詞解釋(每題4分。共20分)

1．轉(zhuǎn)錄：是以DNA為模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的過程。

2．易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境原因共同作用，決定一種個(gè)體與否易于患病，稱為易患性。

3．近婚系數(shù)：指近親婚配的兩個(gè)個(gè)體也許從共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因傳給他們的子女的概率。

4．遺傳征詢：又稱遺傳商談，是指征詢醫(yī)生和征詢?nèi)穗p方就一種家庭中所發(fā)生的遺傳病進(jìn)行商談的過程，其內(nèi)容包括所患疾病與否為遺傳病、該遺傳病的發(fā)病原因、傳遞方式、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)及醫(yī)生給征詢?nèi)颂岢龅奶嶙h等。

5．?dāng)嗔鸦颍褐妇幋a序列不持續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。二、填空(每空2分。共20分)

1．轉(zhuǎn)換

顛換

．2．47，XY，+21

3．遺傳基礎(chǔ)

環(huán)境原因4．分子病

5．染色體檢查(核型分析)

性染色質(zhì)檢查

6．轉(zhuǎn)錄

翻譯

三、單項(xiàng)選擇題(每題2分。共30分)

1．E

2．C

3．C

4．C

5．A6．C

7．C

8．D

9．E

l0．E

11．E

l2．B

l3．D

l4．E

l5．E

四、簡答題(每題5分。共10分)

1．答：(1)1／2(2分)；(2)3／4(3分)。

．

2．答：人體正常代謝是由許多代謝反應(yīng)交錯(cuò)而形成的平衡體系，每步反應(yīng)需要酶的調(diào)整。假如酶基因缺陷會(huì)引起酶缺乏或酶活性的異常，進(jìn)而影響對應(yīng)的生化過程，引起連鎖反應(yīng)，打破正常的平衡，導(dǎo)致代謝紊亂而致病(2分)。酶基因缺陷詳細(xì)可引起下列代謝異常：(1)代謝終產(chǎn)物缺乏；(2)代謝中間產(chǎn)物積累；(3)代謝底物積累；(4)代謝副產(chǎn)物積累；(5)代謝產(chǎn)物增長；(6)反饋克制減弱等等(3分)。當(dāng)這些代謝紊亂嚴(yán)重時(shí)，便體現(xiàn)為疾病。

五、問答題(每題l0分。共20分)

1．答：先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱為Klinefelter綜合征。其重要核型為47，XXY(2分)。本病的重要臨床體現(xiàn)是男性不育(1分)，在青春期之前，患者沒有明顯的癥狀；青春期后，逐漸出現(xiàn)睪丸小、陰莖發(fā)育不良、精子缺乏(1分)、乳房發(fā)育女性化、男性第二性征發(fā)育不良(1分)，可伴隨發(fā)生先天性心臟病等，身材高大，部分病人有智力障礙(1分)。性染色體檢查，X染色質(zhì)陽性(有一種或多種)(2分)，Y染色質(zhì)陽性(1個(gè))(2分)。

2．答：減數(shù)分裂前期1分為五個(gè)小期，即：細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期(5分)。同源染色體聯(lián)會(huì)發(fā)生在偶線期(1分)。同源染色體互相靠攏，在各相似的位點(diǎn)上精確地配對，這種現(xiàn)象即為聯(lián)會(huì)，它是同源染色體之間發(fā)生互換的必要條件(1分)。在粗線期，同源染色體的非姊妹染色單體之間有時(shí)可看到交叉現(xiàn)象，表明在它們之間已發(fā)生對應(yīng)片段的互換(1分)，這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基礎(chǔ)，也是連鎖互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)(2分)。

一、名詞解釋（每題5分，共25分）

1、移碼突變

2、增強(qiáng)子

3、親緣系數(shù)

4、原位雜交

5、原癌基因

二、選擇題（在每題的答案中，只有一種是對的的，請?jiān)诳崭駜?nèi)填入對的的答案，每題2分，共20分）

１、脫氧核糖核酸分子中的堿基互補(bǔ)配對原則為（

）。

A．

A—U，G—C

B.

A—G，T—C

C.

A—T，C—G

D.

A—U，T—C

E.

A—C，G—U

2、引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的原因是（

）。

A．羥胺

B.

亞胺酸

C.

5—溴尿嘧啶

D.

吖啶類

E.

紫外線

3、不變化氨基酸編碼的基因突變?yōu)椋?/p>

）。

5．人類最小的中著絲粒染色體屬于(

)。

A．E組

B．C組C．G組D．F組E．D組

6．根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中(

)。

A．A組

B．B組C．C組

D．D組E．G組

7．染色體上作為界標(biāo)的帶(

)。

A．一定是深帶

B．一定是淺帶

C．一定是染色體多態(tài)區(qū)

D．一定是染色體次縊痕區(qū)

E．可以是深帶或淺帶

8．真核生物的一種成熟生殖細(xì)胞(配子)中所有染色體稱為一種(

)。

A．染色體組型

B．染色體組

C．基因組

D．二倍體E．二分體

9．有絲分裂和減數(shù)分裂相似點(diǎn)是(

)。

A．均有同源染色體聯(lián)會(huì)

B．均有同源染色體分離

C．均有DNA復(fù)制

D．都可出現(xiàn)同源染色體之間的交叉

E．細(xì)胞中的染色體數(shù)目都不變

10．100個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生(

)。

A．100個(gè)精細(xì)胞

B．200個(gè)精細(xì)胞C．100個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞

D．400個(gè)精細(xì)胞E．300個(gè)精細(xì)胞

11．假如在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增長一條可形成(

)。

A．單倍體

B．三倍體

C．單體型

D．三體型E．部分三體型

12．人類甲型血友病的遺傳方式屬于(

)。

A．完全顯性遺傳

B．不完全顯性遺傳C．共顯性遺傳

D．X連鎖顯性遺傳E．X連鎖隱性遺傳

13．某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常，這個(gè)男孩的色盲基因是通過(

)。

A．外祖母一母親一男孩

B．外祖父一母親一男孩C．祖父一父親一男孩

D．祖母一父親一男孩E．外祖母一父親一男孩

14．在一種群體中，BB為64％，Bb為32％，bb為4％，8基因的頻率為(

)。

A．0．64

B．0．16

C．0．90

D．0．80

E．O．36

15．Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進(jìn)行輔助診斷的是(

)。

A．核型分析

B．性染色質(zhì)檢查

C．酶活性檢測

D．寡核苷酸探針直接分析法

E．RFLP分析法

四、簡答題(每題5分。共10分)

1．簡要闡明人類構(gòu)造基因的特點(diǎn)。

2．下列系譜符合哪種遺傳方式?根據(jù)是什么?寫出先證者及其雙親的基因型。

五、問答題(每題l0分。共20分)

1．減數(shù)分裂前期1分為哪幾種小期?聯(lián)會(huì)和交叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個(gè)小期?交叉現(xiàn)象有

何遺傳學(xué)意義?

2．寫出先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的重要臨床體現(xiàn)、重要核型及其性染色質(zhì)檢查成果。

試卷代號(hào)：2122

中央廣播電視大學(xué)--第二學(xué)期“開放?？?期末考試

護(hù)理學(xué)專業(yè)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分原則

(供參照)

7月

一、名詞解釋(每題4分．共20分)

1．醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)互相滲透的一門邊緣學(xué)科。它研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，重要研究遺傳病的發(fā)病機(jī)理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和防止等，從而減少人群中遺傳病的發(fā)生率，提高人類的健康素質(zhì)。

2·基因：是特定的DNA片段，帶有遺傳信息，可通過控制細(xì)胞內(nèi)RNA和蛋白質(zhì)(酶)的合成，進(jìn)而決定生物的遺傳性狀。

3·核型：是指一種體細(xì)胞中的所有染色體，按其大小、形態(tài)特性次序排列所構(gòu)成的圖象。4·染色體畸變：在某些條件下，染色體的形態(tài)構(gòu)造或數(shù)目發(fā)生的異常變化就是染色體畸變。

5·不規(guī)則顯性：指帶有顯性基因的雜合體由于某種原因不體現(xiàn)出對應(yīng)的性狀，可在系譜中出現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象。

二、填空(每空2分．共20分)1．遺傳

環(huán)境

2．遺傳信息

半保留復(fù)制3．染色質(zhì)

染色體

4．整倍性

非整倍性

5．染色體檢查(核型分析)

性染色質(zhì)檢查三、單項(xiàng)選擇題(每題2分。共30分)

1．D

2．C

3．D

4．A6．C

7．E

8．B

9．C11．D

l2．E

l3．A

l4．D

5．D10．B15．B

四、簡答題(每題5分．共10分)

1．人類構(gòu)造基因的編碼序列是不持續(xù)的，被非編碼序列所分隔，形成嵌合排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。人類構(gòu)造基因可分為編碼區(qū)和側(cè)翼序列。編碼區(qū)包括外顯子即編碼序列和內(nèi)含子即非編碼序列(3分)。側(cè)翼序列位于編碼區(qū)的兩側(cè)，包括調(diào)控區(qū)、前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)。(2分)在調(diào)控區(qū)有啟動(dòng)子、增強(qiáng)子和終止子等基因調(diào)控序列。前導(dǎo)區(qū)和尾部辨別別為編碼區(qū)外側(cè)5’端和3’端的可轉(zhuǎn)錄的非翻譯區(qū)。

2．從系譜特點(diǎn)的分析中可以看出，這種遺傳病的遺傳方式符合常染色體顯性遺傳(2分)。若以A表達(dá)顯性致病基因，先證者基因型為：Aa(1分)、先證者父親基因型為：Aa(1分)、先證者母親基因型為：aa(1分)。

五、問答題(每題l0分。共20分)

1．減數(shù)分裂前期1分為五個(gè)小期，即：細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期(5分)。同源染色體聯(lián)會(huì)發(fā)生在偶線期(2分)。同源染色體互相靠攏，在各相似的位點(diǎn)上精確地配對，這種現(xiàn)象即為聯(lián)會(huì)。它是同源染色體之間發(fā)生互換的必要條件。在粗線期，同源染色體的非姊妹染色單體之間有時(shí)可看到交叉現(xiàn)象，表明在它們之間已發(fā)生對應(yīng)片段的互換(2分)，這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基礎(chǔ)，也是連鎖互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)(1分)。

2．先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱為Klinefelter綜合征。其重要核型為47，XXY(2分)。本病的重要臨床體現(xiàn)是男性不育(1分)，在青春期之前，患者沒有明顯的癥狀；青春期后，逐漸出現(xiàn)睪丸小、陰莖發(fā)育不良、精子缺乏(1分)、乳房發(fā)育女性化、男性第二性征發(fā)育不良(1分)，可伴隨發(fā)生先天性心臟病等，身材高大，部分病人有智力障礙(1分)。性染色體檢查，X染色質(zhì)陽性(有一種或多種)(2分)，Y染色質(zhì)陽性(1個(gè))(2分)。

試卷代號(hào)：8844

座位號(hào)

河南廣播電視大學(xué)—第二學(xué)期期末考試

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

試題

7月

一、名詞解釋（每題5分，共25分）

1、基因組

2、密碼的吞并性

3、21三體綜合征

4、羅伯遜易位

5、新生兒篩查

二、選擇題（在每題的答案中，只有一種是對的的，請?jiān)诳崭駜?nèi)填入對的的答案，每題2分，共20分）

１、常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中

。

A．螺旋化程度高，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

B.

螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

C.

螺旋化程度低，沒有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

D.

螺旋化程度高，沒有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

E.

螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

2、DNA復(fù)制過程中，5’—3’親鏈作模板時(shí)，子鏈的合成方式為

。

A．3’--5’持續(xù)合成子鏈

B.

5’—3’合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段,形成完整子鏈。

C.

5’—3’持續(xù)合成子鏈

D.

3’--5’合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段,形成完整子鏈。

E.

以上都不是

3、異類堿基之間發(fā)生替代的突變?yōu)?/p>

。

A．移碼突變

B.

動(dòng)態(tài)突變

C.

片段突變

D.

轉(zhuǎn)換

E.

顛換

4、母親為紅綠色盲，父親正常，其四個(gè)兒子有

________

也許是色盲。

A．1個(gè)

B.

2個(gè)

C.

3個(gè)

D.4個(gè)

E.

0個(gè)

5、下列有關(guān)多基因遺傳的哪些說法是錯(cuò)誤的

。

A．遺傳基因是重要的

B.

多為兩對以上等位基因

C.

這些基因性質(zhì)為共顯性

D.

環(huán)境原因起到不可替代的作用

E.

微效基因和環(huán)境原因共同作用

6、遺傳度是

。

A．遺傳病發(fā)病率高下

B.

致病基因有害程度

C.

遺傳原因?qū)π誀钣绊懗潭?/p>

D.

遺傳性狀的體現(xiàn)程度

E.

遺傳性狀的異質(zhì)性

7、基因頻率是指

。

A.

某一基因的數(shù)量

B.某一等位基因的數(shù)量

C.

某一基因在所的基因中所占的比例

D.

某一基因在所有等位基因中所占的比例

E.

某一對等位基因的數(shù)量

8、下列不會(huì)變化群體基因頻率的是

。

A．選擇放松

B.

選擇系數(shù)增長

C.

突變率減少

D.

群體內(nèi)隨機(jī)婚配

E.

群體變?yōu)楹苄?/p>

9、同源染色體的聯(lián)會(huì)發(fā)生在減數(shù)分裂前期1的

________。

A．細(xì)線期

B.

偶線期

C.

粗線期

D.

雙線期

E.

終變期

10、Down綜合征為

染色體數(shù)目畸變。

A．單體型

B.

三體型

C.

單倍體

D.

三倍體

E.

多倍體

三、填空題（每空1分，共25分）

1、人類基因組DNA序列，根據(jù)構(gòu)造和功能，可分為如下構(gòu)造類型，即__________________，

_______________

、______________和________________。

2、在遺傳密碼中，起始密碼是

_______________，終止密碼是_________________、_________________、__________________.

3、DNA的復(fù)制方式是________________，其延伸方向是__________________。

4、人類染色體共有_______________條，共分為________________________組。

5、影響遺傳平衡的原因重要有___________________________________、

________________________、______________________、________________________和_____________________。

6、原癌基因的激活機(jī)理重要有______________________、________________________、__________________、__________________________。

7、假如兒子因X連鎖隱性遺傳的疾病發(fā)病，母親肯定是一種___________

____。

8、染色體病按染色體種類和表型可分為__

___、__________________、______________________________________。

四．問答題（30分）

1、多基因遺傳病有哪些特點(diǎn)？(10分)

2、簡述人類基因體現(xiàn)的調(diào)控。

(10分)

3、下面是患有肌營養(yǎng)不良個(gè)體的一種家庭，是一種女人和兩個(gè)不一樣的男人在兩次婚姻中產(chǎn)生的。你認(rèn)為哪種遺傳方式最有也許。請寫出家系中各組員的基因型。（10分）

試卷代號(hào)：8844

河南廣播電視大學(xué)—第二學(xué)期期末考試

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

試題答案及評(píng)分原則

7月

3．常染色質(zhì)是指問期細(xì)胞核中(

)。

A．螺旋化程度高，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

B．螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

C．螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

D．螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

4．減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細(xì)胞兩極移動(dòng)發(fā)生在(

)。

A．前期I

B．中期I

C．后期I

D．中期ⅡE．后期Ⅱ

5．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為(

)。

A．先天愚型

B．a(chǎn)地中海貧血

C．苯丙酮尿癥

D．假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E．白化病

6．不規(guī)則顯性是指(

)。

A．隱性致病基因在雜合狀態(tài)時(shí)不體現(xiàn)出對應(yīng)的性狀B．雜合子的體現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C．由于環(huán)境原因和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成對應(yīng)的體現(xiàn)型

D．致病基因突變成正?；?/p>

E．致病基因丟失，因而體現(xiàn)正常

7．不符合常染色體顯性遺傳特性的是(

)。

A．男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等

B．系譜中呈持續(xù)傳遞現(xiàn)象

C．患者都是純合體發(fā)病，雜合體為攜帶者

D．患者雙親中往往有一種也是患者

E．患者同胞中約1／2發(fā)病

8．在一種群體中，BB為64％,Bb為32％，bb為4％，B基因的頻率為(

)。

A．O．648．0．16

C．0．90

D．0．80E．O．36

9．正常人和重型p地貧患者結(jié)婚，生出輕型口地貧患者的也許性是(

)。

A．O

B．1／s

C．1／4

D．1／2E．1

10．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是(

)。

A．酪氨酸

B．5一羥色胺C．7一氨基丁酸

D．黑色素E．苯丙酮酸

11．家族史即指患者(

)。

A．父系所有家庭組員患同一種病的狀況

B．母系所有家庭組員患同一種病的狀況

C．父系及母系所有家庭組員患病的狀況

D．同胞患同一種病的狀況

E．父系及母系所有家庭組員患同一種病的狀況

12．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是(

)。

A．移碼突變

B．錯(cuò)義突變

C．無義突變

D．整碼突變E．終止密碼突變

．

13．一般表達(dá)遺傳負(fù)荷的方式是(

)。

A．群體中有害基因的多少

B．一種個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目

C．群體中有害基因的總數(shù)

D．群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目

E．群體中有害基因的平均頻率

14．群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn)，則(

)。

A．閾值低

B．群體易患性平均值高

C．發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高

D．遺傳率高

E．群體發(fā)病率低

15．一對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全體現(xiàn)出來叫(

)。

A．常染色體隱性遺傳

B．不完全顯性遺傳

C．不規(guī)則顯性遺傳

D．延遲顯性遺傳E．共顯性遺傳

四、簡答題(每題5分，共10分)

1．短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請問(1)病人(Aa)與正常人婚配生下短指癥的比例是多少?(2)假如兩個(gè)短指癥的病人(Aa)結(jié)婚，他們的子女患短指癥的比例是多少?

2．酶基因缺陷怎樣引起多種代謝紊亂并導(dǎo)致疾病?

五、問答題(每題l0分。共20分)

1．請寫出先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的重要臨床體現(xiàn)、重要核型及其性染色質(zhì)檢查成果。2．減數(shù)分裂前期1分為哪幾種小期?聯(lián)會(huì)和交叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個(gè)小期?聯(lián)會(huì)與交叉現(xiàn)象有何遺傳學(xué)意義?

。

試卷代號(hào)：2122

中央廣播電視大學(xué)—第二學(xué)期“開放?？?期末考試

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分原則

一、名詞解釋(每題4分。共20分)

1．轉(zhuǎn)錄：是以DNA為模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的過程。

2．易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境原因共同作用，決定一種個(gè)體與否易于患病，稱為易患性。

3．近婚系數(shù)：指近親婚配的兩個(gè)個(gè)體也許從共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因傳給他們的子女的概率。

4．遺傳征詢：又稱遺傳商談，是指征詢醫(yī)生和征詢?nèi)穗p方就一種家庭中所發(fā)生的遺傳病進(jìn)行商談的過程，其內(nèi)容包括所患疾病與否為遺傳病、該遺傳病的發(fā)病原因、傳遞方式、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)及醫(yī)生給征詢?nèi)颂岢龅奶嶙h等。

5．?dāng)嗔鸦颍褐妇幋a序列不持續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。二、填空(每空2分。共20分)

1．轉(zhuǎn)換

顛換

．2．47，XY，+21

3．遺傳基礎(chǔ)

環(huán)境原因4．分子病

5．染色體檢查(核型分析)

性染色質(zhì)檢查

6．轉(zhuǎn)錄

翻譯

三、單項(xiàng)選擇題(每題2分。共30分)

1．E

2．C

3．C

4．C

5．A6．C

7．C

8．D

9．E

l0．E

11．E

l2．B

l3．D

l4．E

l5．E

四、簡答題(每題5分。共10分)

1．答：(1)1／2(2分)；(2)3／4(3分)。

．

2．答：人體正常代謝是由許多代謝反應(yīng)交錯(cuò)而形成的平衡體系，每步反應(yīng)需要酶的調(diào)整。假如酶基因缺陷會(huì)引起酶缺乏或酶活性的異常，進(jìn)而影響對應(yīng)的生化過程，引起連鎖反應(yīng)，打破正常的平衡，導(dǎo)致代謝紊亂而致病(2分)。酶基因缺陷詳細(xì)可引起下列代謝異常：(1)代謝終產(chǎn)物缺乏；(2)代謝中間產(chǎn)物積累；(3)代謝底物積累；(4)代謝副產(chǎn)物積累；(5)代謝產(chǎn)物增長；(6)反饋克制減弱等等(3分)。當(dāng)這些代謝紊亂嚴(yán)重時(shí)，便體現(xiàn)為疾病。

五、問答題(每題l0分。共20分)

1．答：先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱為Klinefelter綜合征。其重要核型為47，XXY(2分)。本病的重要臨床體現(xiàn)是男性不育(1分)，在青春期之前，患者沒有明顯的癥狀；青春期后，逐漸出現(xiàn)睪丸小、陰莖發(fā)育不良、精子缺乏(1分)、乳房發(fā)育女性化、男性第二性征發(fā)育不良(1分)，可伴隨發(fā)生先天性心臟病等，身材高大，部分病人有智力障礙(1分)。性染色體檢查，X染色質(zhì)陽性(有一種或多種)(2分)，Y染色質(zhì)陽性(1個(gè))(2分)。

2．答：減數(shù)分裂前期1分為五個(gè)小期，即：細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期(5分)。同源染色體聯(lián)會(huì)發(fā)生在偶線期(1分)。同源染色體互相靠攏，在各相似的位點(diǎn)上精確地配對，這種現(xiàn)象即為聯(lián)會(huì)，它是同源染色體之間發(fā)生互換的必要條件(1分)。在粗線期，同源染色體的非姊妹染色單體之間有時(shí)可看到交叉現(xiàn)象，表明在它們之間已發(fā)生對應(yīng)片段的互換(1分)，這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基礎(chǔ)，也是連鎖互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)(2分)。

一、名詞解釋（每題5分，共25分）

1、移碼突變

2、增強(qiáng)子

3、親緣系數(shù)

4、原位雜交

5、原癌基因

二、選擇題（在每題的答案中，只有一種是對的的，請?jiān)诳崭駜?nèi)填入對的的答案，每題2分，共20分）

１、脫氧核糖核酸分子中的堿基互補(bǔ)配對原則為（

）。

A．

A—U，G—C

B.

A—G，T—C

C.

A—T，C—G

D.

A—U，T—C

E.

A—C，G—U

2、引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的原因是（

）。

A．羥胺

B.

亞胺酸

C.

5—溴尿嘧啶

D.

吖啶類

E.

紫外線

3、不變化氨基酸編碼的基因突變?yōu)椋?/p>

）。5．人類最小的中著絲粒染色體屬于(

)。

A．E組

B．C組C．G組D．F組E．D組

6．根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中(

)。

A．A組

B．B組C．C組

D．D組E．G組

7．染色體上作為界標(biāo)的帶(

)。

A．一定是深帶

B．一定是淺帶

C．一定是染色體多態(tài)區(qū)

D．一定是染色體次縊痕區(qū)

E．可以是深帶或淺帶

8．真核生物的一種成熟生殖細(xì)胞(配子)中所有染色體稱為一種(

)。

A．染色體組型

B．染色體組

C．基因組

D．二倍體E．二分體

9．有絲分裂和減數(shù)分裂相似點(diǎn)是(

)。

A．均有同源染色體聯(lián)會(huì)

B．均有同源染色體分離

C．均有DNA復(fù)制

D．都可出現(xiàn)同源染色體之間的交叉

E．細(xì)胞中的染色體數(shù)目都不變

10．100個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生(

)。

A．100個(gè)精細(xì)胞

B．200個(gè)精細(xì)胞C．100個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞

D．400個(gè)精細(xì)胞E．300個(gè)精細(xì)胞

11．假如在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增長一條可形成(

)。

A．單倍體

B．三倍體

C．單體型

D．三體型E．部分三體型

12．人類甲型血友病的遺傳方式屬于(

)。

A．完全顯性遺傳

B．不完全顯性遺傳C．共顯性遺傳

D．X連鎖顯性遺傳E．X連鎖隱性遺傳

13．某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常，這個(gè)男孩的色盲基因是通過(

)。

A．外祖母一母親一男孩

B．外祖父一母親一男孩C．祖父一父親一男孩

D．祖母一父親一男孩E．外祖母一父親一男孩

14．在一種群體中，BB為64％，Bb為32％，bb為4％，8基因的頻率為(

)。

A．0．64

B．0．16

C．0．90

D．0．