基因表達和調控

10基因表達和調控10.1基因突變10.2原核生物基因的表達與調控10.3真核生物基因的表達與調控10.4基因與人類疾病10.5HIV的結構與分子遺傳機制細胞中核酸序列的改變通過基因表達有可能導致生物遺傳特征的變化。這種核酸序列的變化稱為基因突變(mutation)。10.1基因突變基因突變可以是DNA序列中單個核苷酸或堿基發(fā)生改變，也可以是一段核酸序列的改變。DNA序列中涉及單個核苷酸或堿基的變化稱為點突變。在一個基因內發(fā)生的點突變通常有兩種情況：一是一種堿基或核苷酸被另一種堿基或核苷酸所替換；二是一個堿基的插入和缺失一種堿基被另一種替換點突變——替換同義突變錯義突變點突變——替換錯義突變的例子——鐮狀細胞貧血癥編碼血紅蛋白b肽鏈上一個決定谷氨酸的密碼子GAA變成了GUA，使得b肽鏈上的谷氨酸變成了纈氨酸，引起了血紅蛋白的結構和功能發(fā)生了根本的改變點突變——插入或缺失會造成翻譯過程中其下游的三聯(lián)密碼子都被錯讀，產(chǎn)生完全錯誤的肽鏈或肽鏈合成提前終止。基因突變的原因多種多樣：DNA復制錯誤造成堿基的替換、插入或缺失等自發(fā)突變外界因素如某些化學物質［誘變劑］、紫外線、電離輻射等也可能誘導基因突變的發(fā)生DNA損傷或突變的修復機制基因突變改變了蛋白質（酶）的結構與功能，可能使生物體的形態(tài)、結構、代謝過程和生理功能等特征發(fā)生改變，嚴重的突變則影響生物體的生活力或導致生物個體的死亡。DNA轉錄和RNA翻譯，即遺傳信息從基因流向RNA又流向蛋白質的過程總稱為基因表達基因表達可以在不同的水平上進行調控，如控制基因的開啟、關閉和活性的大小，影響和控制轉錄和翻譯等都屬于基因表達的調控在高度復雜的生物細胞及其多種多樣的代謝過程中，基因的表達是高度有序的。10.2原核生物基因的表達和調控

乳糖操縱子學說乳糖進入腸道后，大腸桿菌會立刻制造出一些特殊的酶，其中最主要的為b-半乳糖苷酶，來吸收和利用作為細胞能源的乳糖。法國科學家Monod和Jacob發(fā)現(xiàn)，大腸桿菌在不含乳糖的葡萄糖培養(yǎng)基中不會分泌b-半乳糖苷酶；相反，含有乳糖時，會合成b-半乳糖苷酶，使乳糖水解。經(jīng)過一系列的實驗后，他們又發(fā)現(xiàn)，大腸桿菌在沒有乳糖的環(huán)境中不產(chǎn)生編碼b-半乳糖苷酶的mRNA。1961年，他們提出了一種模型即乳糖操縱子學說。

乳糖操縱子學說結構基因：編碼b-半乳糖苷酶（Z）、透性酶（Y）和硫半乳糖苷乙酰轉移酶（A）的基因。操縱子：包括啟動子、操縱基因和結構基因調節(jié)基因、阻遏蛋白乳糖+阻遏蛋白，改變阻遏蛋白的形狀原核生物——操縱子，真核生物——？10.3真核生物基因的表達和調控真核生物基因表達與調控的復雜性：（1）真核生物具有由核膜包被的細胞核，其基因的轉錄發(fā)生在細胞核中，而翻譯則發(fā)生在細胞質中（2）真核生物基因數(shù)目比原核生物多，大多數(shù)基因除了有不起表達作用的內含子，另外還有更多調節(jié)基因表達的非編碼序列，真核生物所轉錄的前體mRNA必須經(jīng)過加工成熟后才進入表達階段。真核生物基因表達與調控的復雜性真核生物基因表達與調控的復雜性：(3)真核生物染色質由DNA與5種組蛋