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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第五章線粒體遺傳病歷史上的今天http://www.L本章節(jié)重點(diǎn)線粒體遺傳結(jié)構(gòu)的遺傳特點(diǎn)1894年，首次發(fā)現(xiàn)1894年，首次發(fā)現(xiàn)1897年，正式命名為mitochondrion(線粒體)1894年，首次發(fā)現(xiàn)1897年，正式命名為mitochondrion(線粒體)1963年，Nass在雞胚中發(fā)現(xiàn)線粒體中存在DNA

Schatz分離到完整的線粒體DNA1981年，測(cè)定人mtDNA的DNA序列1987年，Wallac提出mtDNA突變可引起疾病1988年，首次報(bào)道m(xù)tDNA突變第一節(jié)mtDNA的結(jié)構(gòu)和遺傳特征一、mtDNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)線粒體是細(xì)胞質(zhì)中獨(dú)立的細(xì)胞器，也是動(dòng)物細(xì)胞核外唯一的含有DNA(mitochondrialDNA，mtDNA)的細(xì)胞器。1981年，劍橋大學(xué)的Anderson小組測(cè)定了人mtDNA的完整DNA序列，稱為“劍橋序列”。人mtDNA是一個(gè)長(zhǎng)為16,569bp的雙鏈閉合環(huán)狀分子，外環(huán)含G較多，稱重鏈(H鏈)，內(nèi)環(huán)含C較多，稱輕鏈(L鏈)。第一節(jié)mtDNA的結(jié)構(gòu)和遺傳特征mtDNA結(jié)構(gòu)緊湊，沒有內(nèi)含子，唯一的非編碼區(qū)是D環(huán)區(qū)，長(zhǎng)約1,000bp左右。D環(huán)區(qū)包括mtDNA重鏈復(fù)制起始點(diǎn)，重輕鏈轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子。第一節(jié)mtDNA的結(jié)構(gòu)和遺傳特征線粒體的H鏈?zhǔn)?2種多肽鏈、12SrRNA、16SrRNA和14種tRNA的轉(zhuǎn)錄模板，L鏈?zhǔn)?種多肽鏈和8種tRNA轉(zhuǎn)錄的模板。人類的mtDNA編碼13條多肽鏈、22種tRNA和2種rRNA。13種蛋白質(zhì)均是呼吸鏈酶復(fù)合物的亞單位。第一節(jié)mtDNA的結(jié)構(gòu)和遺傳特征由于缺乏組蛋白的保護(hù)，線粒體亦缺乏DNA損傷修復(fù)系統(tǒng)，mtDNA的突變率較高。一、mtDNA的結(jié)構(gòu)特征線粒體是細(xì)胞質(zhì)中獨(dú)立的細(xì)胞器，也是動(dòng)物細(xì)胞核外唯一的含有DNA的細(xì)胞器。1981年，劍橋大學(xué)的Anderson小組測(cè)定了人mtDNA的完整DNA序列，稱為“劍橋序列”。第一節(jié)mtDNA的結(jié)構(gòu)和遺傳特征1.mtDNA具有半自主性二、mtDNA的遺傳學(xué)特性ComplexSubunitsNuclearmtDNAⅠ41347Ⅱ440Ⅲ11101Ⅳ13103一節(jié)mtDNA的結(jié)構(gòu)和遺傳特征mtDNA的UGA編碼色氨酸，而非終止信號(hào)。其tRNA的通用性較強(qiáng)，22個(gè)tRNA可識(shí)別48個(gè)密碼子。mtDNA為母系遺傳人類受精卵中的線粒體絕大部分來自于卵細(xì)胞，也就是來自母系，這種傳遞方式稱為母系遺傳。2.mtDNA的遺傳密碼與通用密碼不同1.mtDNA具有半自主性二、mtDNA的遺傳學(xué)特征第一節(jié)mtDNA的結(jié)構(gòu)和遺傳特征mtDNA的母系遺傳4.mtDNA在有絲分裂和減數(shù)分裂間都要經(jīng)過復(fù)制分離二、mtDNA的遺傳學(xué)特征3.mtDNA為母系遺傳1.