第六章優(yōu)生優(yōu)育咨詢

第六章優(yōu)生優(yōu)育咨詢優(yōu)生優(yōu)育咨詢與出生缺陷干預(yù)謝擁軍蘄春縣人口計生局出生缺陷干預(yù)工程教學(xué)內(nèi)容★第一節(jié)婚前醫(yī)學(xué)檢查1.婚前醫(yī)學(xué)檢查的意義、程序。1.婚前醫(yī)學(xué)檢查的意義、程序。婚前醫(yī)學(xué)檢查的意義2.婚前醫(yī)學(xué)檢查的基本內(nèi)容、禁止結(jié)婚的法律規(guī)定。2.婚前醫(yī)學(xué)檢查的基本內(nèi)容、禁止結(jié)婚的法律規(guī)定?；榍搬t(yī)學(xué)檢查的基本內(nèi)容第二節(jié)孕期保健和孕期檢查1.孕期保健和孕期檢查的意義1.孕期保健和孕期檢查的意義2.環(huán)境因素對孕婦的影響、妊娠各期的保健特點2.環(huán)境因素對孕婦的影響、環(huán)境因素對孕婦的影響及孕期檢查的內(nèi)容。及孕期檢查的內(nèi)容。蘄春縣人口計生局婚前醫(yī)學(xué)檢查的概念婚前醫(yī)學(xué)檢查是對準(zhǔn)備結(jié)婚的男女進行的一次全面系統(tǒng)的健康檢查，重點是對雙方可能患有的影響結(jié)婚和生育的疾病進行醫(yī)學(xué)檢查。通過婚前檢查，可以了解男女雙方的身體健康狀況及潛在遺傳性疾病，利于男女雙方接受系統(tǒng)的婚育和性知識教育，解除新婚者的恐懼和緊張心理，提高婚姻生活質(zhì)量?；榍皺z查背景和意義：產(chǎn)1、有利于夫妻雙方的健康有利于提高婚姻生活質(zhì)量、家庭幸福2、有利于提高出生人口素質(zhì)有利于保護婦女生殖健康避免人工流3、有利于社會的發(fā)展和民族的興旺有關(guān)婚前醫(yī)學(xué)檢查的法規(guī)《中華人民共和國婚姻法》(1980,2022年)??禁止結(jié)婚直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病《中華人民共和國母嬰保健法》(1995)男女雙方在結(jié)婚登記時，應(yīng)當(dāng)持有婚前醫(yī)學(xué)檢查證明或醫(yī)學(xué)鑒定證明。??國務(wù)院《婚姻登記條例》(2022年.10)??未將婚前醫(yī)學(xué)檢查列為婚姻登記的前置條件，體現(xiàn)了淡化行政管理，突出民事登記的特征以及以人為本的立法理念。??強制婚檢T自愿婚檢婚前醫(yī)學(xué)檢查內(nèi)容:病史、家系調(diào)查分析識體格檢查實驗室檢查婚前衛(wèi)生指導(dǎo)：出具醫(yī)學(xué)意見并介紹婚育保健知婚前衛(wèi)生咨詢：提出個體化的婚育保健指導(dǎo)婚前醫(yī)學(xué)檢查的常規(guī)項目女性婚前醫(yī)學(xué)檢查表：全身體檢一般體檢外生殖器官內(nèi)生殖器官肛查(必要時陰道檢查)胸透實驗室檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)白帶常規(guī)ALT乙肝表面抗原梅毒篩查男性婚前醫(yī)學(xué)檢查表：全身體檢一般體檢生殖器官胸透實驗室檢查:血常規(guī)、尿常規(guī)ALT乙肝表面抗原梅毒篩查婚前醫(yī)學(xué)檢查的特殊項目淋病篩查艾滋病篩查外周血染色體檢查B超檢查內(nèi)分泌激素測定男方精液分析婚前醫(yī)學(xué)檢查的主要疾病嚴(yán)重的遺傳疾病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病性連鎖遺傳病多基因遺傳病指定傳染病:淋病、梅毒、尖銳濕疣、肝炎、結(jié)核、艾滋病等婚前醫(yī)學(xué)檢查的主要疾病有關(guān)精神病:精神分裂癥、躁狂癥、抑郁癥等重癥精神病重要臟器疾病心血管疾病、肝、腎疾病、內(nèi)分泌疾病等生殖系統(tǒng)疾病:男女生殖器官發(fā)育異常、腫瘤等婚檢的醫(yī)學(xué)意見婚前醫(yī)學(xué)檢查的結(jié)果建議建議不宜結(jié)婚：為直系血親或三代旁系血親；雙方均患有精神分裂癥、躁狂抑郁癥或其他重型精神病；雙方都是智力低下。建議暫緩結(jié)婚：患梅毒、淋病、尖銳濕疣、肝炎、結(jié)核等指定傳染病在傳染期內(nèi)；有關(guān)精神病在發(fā)病期內(nèi)或穩(wěn)定尚未滿兩年以上；生殖器發(fā)育異常矯治前；以及重要臟器病情尚未穩(wěn)定。建議不宜生育：任何一方患嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳?。粐?yán)重的多基因遺傳?。ǜ甙l(fā)家系）;雙方均患有嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳病。直系血親和旁系血親的定義直系血親是指有著直接血緣關(guān)系的親屬，如父母與子女，父母與孫子女、外祖父母與外孫子等。旁系血親是指有著間接血緣關(guān)系的親屬。只要同源于祖父母、外祖父母，都是三代以內(nèi)的旁系血親。三代以內(nèi)的旁系血親中.同輩分的旁系血親有兄妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹分；不同輩分的旁系血親有伯、叔、姑與侄子，舅、姨與外甥子女。婚前衛(wèi)生指導(dǎo)性保健指導(dǎo)性生理、性心理、性衛(wèi)生。生育保健指導(dǎo)受孕的原理、計劃受孕前的準(zhǔn)備、計劃受孕的方法、早孕后的注意事項。新婚避孕指導(dǎo)，避孕原理、新婚避孕的特殊要求和選擇原則、適宜避孕方法的選擇、緊急避孕第二節(jié)孕期保健和孕期檢查1.孕期保健和孕期檢查的意義(P93.424)妊娠各期保健的特點孕早期：防病、防致畸孕中期：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷孕晚期：產(chǎn)前檢查、胎兒監(jiān)護(P94.426)孕期檢查的時間頻度1、懷孕后3個月內(nèi)到戶口所在地的醫(yī)院或婦保所建圍產(chǎn)期保健卡；至少堅持一次2、孕12周-27周，每月檢查一次；3、孕7月起，每兩周檢查一次；4、孕9月后，每周檢查一次。孕期優(yōu)生檢查產(chǎn)前篩查是通過篩查檢測，得出胎兒患有嚴(yán)重出生缺陷或先天性遺傳性疾病的可能性大小。如唐氏篩查，妊娠期糖尿病篩查等產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，主要通過遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)檢查，對高風(fēng)險胎兒進行明確診斷，通過對患胎的選擇性流產(chǎn)達(dá)到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質(zhì)量和人口素質(zhì)。產(chǎn)前診斷針對哪些疾病：1、疾病有明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)，且產(chǎn)前診斷方法準(zhǔn)確可靠；2、疾病癥狀嚴(yán)重，造成死胎、死產(chǎn)或致殘；3、疾病無有效治療手段；4、疾病遺傳風(fēng)險高。那些產(chǎn)婦需做產(chǎn)前診斷？孕婦年齡達(dá)35歲或以上；孕早、中期血清篩查陽性的孕婦；夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險胎兒的孕婦；有異常胎兒超聲波檢查結(jié)果者（含羊水過多者）;夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史；疑為宮內(nèi)感染的胎兒。（P95.430）產(chǎn)前診斷途徑創(chuàng)傷性方法：絨毛取樣羊膜腔穿刺臍血取樣胎兒鏡和胚胎活檢非創(chuàng)傷性方法：超聲波檢查母體外周血清標(biāo)志物測定和胎兒細(xì)胞檢測創(chuàng)傷性方法取材時具有以下風(fēng)險：1、取臍血后臍帶胎盤滲血；2、取羊水后的羊膜腔內(nèi)感染（極少見）;3、0.1-0.9%發(fā)生早產(chǎn)或胎兒宮內(nèi)死亡；4、胎兒一過性心動過緩。孕期超聲檢查孕早、中、晚三期孕12-14周-發(fā)現(xiàn)無腦兒等致死性畸形等；孕20-22周-可查出嚴(yán)重的心臟畸形、唇腭裂等；孕32周左右-主要了解胎盤和胎兒發(fā)育情況，為分娩作最后準(zhǔn)備出生缺陷干預(yù)工程簡介“出生缺陷干預(yù)工程”將在跟蹤世界生物技術(shù)、基因組研究和出生缺陷綜合防治研究前沿、普及相關(guān)知識的基礎(chǔ)上，總結(jié)各地的成功經(jīng)驗，立足計劃生育技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，與婦幼保健系統(tǒng)通力合作，逐步建立健全出生缺陷三級預(yù)防網(wǎng)絡(luò)，根據(jù)不同地區(qū)的特點和不同人群的需要，針對病因明確且可有效干預(yù)的疾病，選擇適宜的技術(shù)和方法逐步推廣努力降低出生缺陷發(fā)生率，同時促進和帶動較成熟新技術(shù)的發(fā)展，為更有效地防治出生缺陷提供新技術(shù)和新產(chǎn)品。出生缺陷的病因分類環(huán)境因素10%遺傳因素25%不明因素（環(huán)境+遺傳）65%-70%中國出生缺陷明顯高于發(fā)達(dá)國家唐氏綜合征地中海貧血先天性心臟病唇裂腭裂多指多趾肢體畸形神經(jīng)管畸形引起出生缺陷的原因遺傳因素母體的營養(yǎng)狀況藥物致畸出生缺陷干預(yù)三級預(yù)防一級預(yù)防避免發(fā)生食鹽加碘*增補葉酸（可預(yù)防70%神經(jīng)管畸形、15%重大體表畸形、35%先心病）*嚴(yán)格控制孕期用藥*避免孕期接觸有害物質(zhì)二級預(yù)防避免出生*產(chǎn)前B超篩查*遺傳篩查與生化篩查三級預(yù)防避免致殘指出生以后的檢查和治療（P96.435）出生缺陷干預(yù)工程干預(yù)措施^一級預(yù)防；一級預(yù)防；從知識、態(tài)度和行為三方面選擇宣傳內(nèi)容，★從知識、態(tài)度和行為三方面選擇宣傳內(nèi)容，重點介紹出生缺陷危害、發(fā)生原因、影響因素及有效干預(yù)措施。出生缺陷危害、發(fā)生原因、影響因素及有效干預(yù)措施。對新婚婦女和懷孕婦女人手一冊健康教育材料及圖文并茂的折頁；特別是卡住婚前檢查婚前檢查關(guān)茂的折頁；特別是卡住婚前檢查關(guān)；以村人口學(xué)校為陣地，應(yīng)用集中授課、以村人口學(xué)校為陣地，應(yīng)用集中授課、電視教學(xué)等形式開展宣傳教育；開展宣傳教育；通過鄉(xiāng)廣播、墻報等宣傳形式，通過鄉(xiāng)廣播、墻報等宣傳形式，也可以在當(dāng)?shù)仉娨暸_開設(shè)專題節(jié)目；設(shè)專題節(jié)目；出生缺陷干預(yù)工程干預(yù)措施^一級預(yù)防；一級預(yù)防；開通熱線咨詢電話、建立出生缺陷網(wǎng)站。開通熱線咨詢電話、建立出生缺陷網(wǎng)站。通過以上措施應(yīng)達(dá)到：通過以上措施應(yīng)達(dá)到：知識方面：目標(biāo)人群了解出生缺陷的危害性，知識方面：目標(biāo)人群了解出生缺陷的危害性，預(yù)防出生缺陷發(fā)生的有效措施；缺陷發(fā)生的有效措施；態(tài)度方面：目標(biāo)人群自覺養(yǎng)成良好的衛(wèi)生與保健習(xí)慣；態(tài)度方面：目標(biāo)人群自覺養(yǎng)成良好的衛(wèi)生與保健習(xí)慣；行為方面：目標(biāo)人群主動參與產(chǎn)前篩查及咨詢相關(guān)知識。行為方面：目標(biāo)人群主動參與產(chǎn)前篩查及咨詢相關(guān)知識。出生缺陷干預(yù)工程干預(yù)措施一級預(yù)防；★一級預(yù)防；TORCH篩查篩查。★孕（婚）前TORCH篩查。TORCH感染是專指發(fā)生在孕前的各種微生物及病毒感染，TORCH感染是專指發(fā)生在孕前的各種微生物及病毒感染，感染是專指發(fā)生在孕前的各種微生物及病毒感染這類感染可直接影響胎兒的健康。弓形體、其它病原體、這類感染可直接影響胎兒