分子診斷學(xué)：第13章-模擬試題及答案

PAGEPAGE6第十三章生物信息學(xué)在分子診斷中的應(yīng)用一、選擇題（A型題）：1GenBank是（）A．核酸數(shù)據(jù)庫B.物種數(shù)據(jù)庫C.二級數(shù)據(jù)庫D.結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫E.蛋白質(zhì)功能分類數(shù)據(jù)庫2.TrEMBL是（）A．核酸數(shù)據(jù)庫B.物種數(shù)據(jù)庫C.一級數(shù)據(jù)庫D.結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫E.蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫3．OMIM是（）A．蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫B.物種數(shù)據(jù)庫C.一級數(shù)據(jù)庫D.遺傳病相關(guān)基因數(shù)據(jù)庫E.核酸數(shù)據(jù)庫4．利用PubMed，可進行（）A．蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)查詢B.基因組數(shù)據(jù)搜索C.生物學(xué)相關(guān)文獻搜索D.核酸序列比對E.核酸序列搜索5．與ORF尋找無關(guān)的是（）A．GeneMark程序包B.GlimmerM軟件C.CLUSTALWD．MORGAN程序E.GETORF程序6.比較氨基酸序列與蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫的程序為()A．blastpB.blastnC.tblastnD.tblastxE.blastx7.比較核苷酸序列與核酸序列數(shù)據(jù)庫的程序為()A．blastpB.blastnC.tblastnD.tblastxE.blastx8.用于多序列比對的程序為()A．BLASTALXB.BLASTALWC.CLUSTALWD.tblastxE.blastx9.關(guān)于PCR引物，下列哪項錯誤（）A．引物的長度一般為15-30個核苷酸B．引物與相對應(yīng)的模板序列要緊密互補C．引物可以是DNA鏈，也可以是RNA鏈D．引物與引物之間避免形成穩(wěn)定的二聚體或發(fā)夾結(jié)構(gòu)E．引物的特異性要高，不能與模板的其它位點高度配對 10.用于蛋白質(zhì)序列功能預(yù)測的數(shù)據(jù)庫，主要是()A.InterProB.PHDC.swiss-modelD.GOCE．Primer3 11．用于蛋白質(zhì)序列二級結(jié)構(gòu)預(yù)測的數(shù)據(jù)庫，主要是()A.InterProB.PHDC.GenBankD.GOCE．KEGG 12．用于蛋白質(zhì)代謝途徑分析的數(shù)據(jù)庫是()A.EMBLB.DDBJC.swiss-modelD.GOCE．KEGG13．swiss-model是()A.蛋白質(zhì)代謝途徑分析的數(shù)據(jù)庫B.核酸結(jié)構(gòu)預(yù)測服務(wù)器C.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測服務(wù)器D.蛋白質(zhì)二級結(jié)構(gòu)預(yù)測數(shù)據(jù)庫E．蛋白質(zhì)基本性狀分析數(shù)據(jù)庫二、名詞解釋：1．生物信息學(xué):2．一級數(shù)據(jù)庫：3．二級數(shù)據(jù)庫：4.GenBank：5．開放閱讀框（ORF）:6．BLAST：三、問答題：1．簡述分子生物信息數(shù)據(jù)庫的分類。2．重要的核酸和蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫有哪些？3．設(shè)計引物要注意哪些問題？常用的引物設(shè)計軟件有哪些？4．常用BLAST程序及其應(yīng)用范圍？5.常用的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能有關(guān)的數(shù)據(jù)庫有哪些？參考答案一、選擇題（A型題）：1.A2.E3.D4.C5.C6.A7.B8.C9.C10.A11.B12.E13.C二、名詞解釋：1．生物信息學(xué):生物信息學(xué)是生命科學(xué)、計算機科學(xué)以及數(shù)學(xué)等學(xué)科相互交叉而形成的一門新興學(xué)科,是包含生物信息的獲取、處理、貯存、分發(fā)、分析和解釋的所有方面的一門學(xué)科，它綜合運用數(shù)學(xué)、計算機科學(xué)和生物學(xué)的各種工具進行研究，目的在于了解大量的生物學(xué)意義。2．一級數(shù)據(jù)庫：從數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)來源來看，數(shù)據(jù)庫可以分為一級數(shù)據(jù)庫和二級數(shù)據(jù)庫。一級數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)都直接來源于實驗獲得的原始數(shù)據(jù)，只經(jīng)過簡單的歸類整理和注釋。如序列數(shù)據(jù)庫來自序列測定，基因組數(shù)據(jù)庫來自基因組作圖，結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫來自X射線衍射和核磁共振等結(jié)構(gòu)測定。Genbank、EMBL、DDBJ、SWISS-PROT、PIR等都是一級數(shù)據(jù)庫。3．二級數(shù)據(jù)庫：從數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)來源來看，數(shù)據(jù)庫可以分為一級數(shù)據(jù)庫和二級數(shù)據(jù)庫。二級數(shù)據(jù)庫是在一級數(shù)據(jù)庫、實驗數(shù)據(jù)和理論分析的基礎(chǔ)上針對特定目標(biāo)衍生而來，是對核酸和蛋白質(zhì)序列、基因組圖譜、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)及文獻等數(shù)據(jù)進行進一步分析、整理、歸納、注釋，而構(gòu)建成的具有特殊生物學(xué)意義和專門用途的次級數(shù)據(jù)庫。國際上二級生物學(xué)數(shù)據(jù)庫非常多，它們因針對不同的研究內(nèi)容和需要而各具特色，如以核酸數(shù)據(jù)庫為基礎(chǔ)構(gòu)建的基因調(diào)控轉(zhuǎn)錄因子和結(jié)合位點數(shù)據(jù)庫TransFac、以蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫為基礎(chǔ)構(gòu)建的蛋白質(zhì)功能位點數(shù)據(jù)庫Prosite、蛋白質(zhì)序列指紋圖譜數(shù)據(jù)庫Prints和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)家族分類數(shù)據(jù)庫SCOP等等，都是二級數(shù)據(jù)庫。4.GenBank：是由美國國立生物技術(shù)信息中心（NationalCenterforBiotechnologyInformation，NCBIhttp）于1988年建立的核酸和蛋白質(zhì)序列的數(shù)據(jù)庫，并提供相關(guān)的文獻目錄和生物學(xué)注釋。5．開放閱讀框（ORF）:開放閱讀框（OpenReadingFrame，ORF）就是核苷酸序列中的編碼蛋白質(zhì)部分，它包含一段從5’6．BLAST：BasicLocalAlignmentSearchTool，基本區(qū)域列陣搜索工具。是由S.Altschul等人在20世紀(jì)90年代早期提出來的，是序列數(shù)據(jù)庫搜索最常用的工具之一。三、問答題：1．分子生物信息數(shù)據(jù)庫的分類?答：分子生物信息數(shù)據(jù)庫種類繁多，可根據(jù)數(shù)據(jù)類型、物種類型或數(shù)據(jù)來源等進行分類。最早使用的數(shù)據(jù)庫是基于數(shù)據(jù)類型如DNA、RNA、EST和蛋白質(zhì)而建立的，如NCBI中的UniGene數(shù)據(jù)庫為DNA序列數(shù)據(jù)庫。根據(jù)物種類型而建立的數(shù)據(jù)庫用于儲存該物種基因組中有關(guān)結(jié)構(gòu)和功能基因組信息。一些主要的物種數(shù)據(jù)庫如人類基因組數(shù)據(jù)庫、水稻數(shù)據(jù)庫、果蠅數(shù)據(jù)庫、擬南芥數(shù)據(jù)庫、線蟲數(shù)據(jù)庫、酵母數(shù)據(jù)庫、大腸埃希菌數(shù)據(jù)庫等。從數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)來源來看，又可以分為一級數(shù)據(jù)庫和二級數(shù)據(jù)庫。一級數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)都直接來源于實驗獲得的原始數(shù)據(jù)，只經(jīng)過簡單的歸類整理和注釋。如序列數(shù)據(jù)庫來自序列測定，基因組數(shù)據(jù)庫來自基因組作圖等。二級數(shù)據(jù)庫是在一級數(shù)據(jù)庫、實驗數(shù)據(jù)和理論分析的基礎(chǔ)上針對特定目標(biāo)衍生而來，是對核酸和蛋白質(zhì)序列、基因組圖譜、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)及文獻等數(shù)據(jù)進行進一步分析、整理、歸納、注釋，而構(gòu)建成的具有特殊生物學(xué)意義和專門用途的次級數(shù)據(jù)庫。2．重要的核酸和蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫有哪些？答：重要的核酸數(shù)據(jù)庫有：Genbank、EMBL（歐洲分子生物學(xué)實驗室）和DDBJ（日本DNA數(shù)據(jù)庫）。重要的蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫有：SWISS-PROT、TrEMBL、PIR-PSD（蛋白質(zhì)信息資源－國際蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫）、UniPro(世界蛋白質(zhì)資源)。3．設(shè)計引物要注意哪些問題？常用的引物設(shè)計軟件有哪些？答：首先要遵循的如下基本原則：1）引物與相對應(yīng)的模板序列要緊密互補；2）引物與引物之間避免形成穩(wěn)定的二聚體或發(fā)夾結(jié)構(gòu)；3）引物的特異性要高，不能與模板的其它位點高度配對，以免引發(fā)非特異性DNA聚合反應(yīng)（即錯配）。實現(xiàn)這3條基本原則需要考慮到諸多因素，如引物長度（15-30bp，常用為20bp左右）、產(chǎn)物長度（以200-500bp為宜）、引物序列的Tm值（50－60℃）、引物堿基構(gòu)成（G+C含量以40-60%為宜，G+C太少擴增效果不佳，G+C過多易出現(xiàn)非特異條帶），ATGC最好隨機分布，避免5個以上的嘌呤或嘧啶核苷酸的成串排列；另外，還和引物與模板形成雙鏈的內(nèi)部穩(wěn)定性和形成引物二聚體及發(fā)夾結(jié)構(gòu)的能值等等有關(guān)。常用的引物設(shè)計軟件有：Primer3，PrimerPremier，Oligo4．常用BLAST程序及其應(yīng)用范圍？答：BLAST包含五個基本程序和若干個相應(yīng)的數(shù)據(jù)庫，分別針對不同的查詢序列和要搜索的數(shù)據(jù)庫類型。BLAST的基本信息、種類見下表。表BLAST的基本信息、種類程序數(shù)據(jù)庫查詢說明blastp蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)用于鑒定蛋白質(zhì)的氨基酸序列和在數(shù)據(jù)庫中尋找相似序列blastn核苷酸核苷酸用于鑒定新得到的核苷酸序列和尋找與之相似的序列blastx蛋白質(zhì)核苷酸（翻譯）把一個需要查詢的核苷酸翻譯成氨基酸序列，再在蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫中查找其相似序列tblastn核苷酸（翻譯）蛋白質(zhì)與blastx相反，把蛋白質(zhì)序列轉(zhuǎn)化成核苷酸序列，再在核酸數(shù)據(jù)庫中查找其相似序列tblastx核苷酸（翻譯）核苷酸（翻譯）把需要查詢的核苷酸序列和數(shù)據(jù)庫的核苷酸序列按六個框架翻譯成氨基酸序列后再進行比較5.常用的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能有關(guān)的數(shù)據(jù)庫有哪些？答：常用的蛋白質(zhì)二級結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫有PHD、ANTHEPROT和COILS，其中最常用的是PH