第六章6.1-遺傳的基本規(guī)律

生命的遺傳和變異《醫(yī)學生物學》第一部分遺傳的基本規(guī)律學習目標1掌握分離定律、自由組合定律和連鎖與互換定律的內容及細胞學基礎；2理解顯性、隱性、測交、等位基因、重組率等概念；3了解遺傳分析中的概率。第一節(jié)分離定律（lawofsegregation）

孟德爾（G.J.Mende1，1822—1884），奧地利人，現(xiàn)代遺傳學的奠基人。從1857年開始，孟德爾以豌豆為實驗材料做雜交實驗，經(jīng)過八年的艱苦研究，于1865年發(fā)表了著名的《植物雜交實驗》的論文，提出了分離定律和自由組合定律這兩個遺傳學的基本規(guī)律。正確選用實驗材料:豌豆特點：①自花授粉，閉花授粉，自然狀態(tài)下，永遠是純種。

②具有許多穩(wěn)定的、易于區(qū)分的性狀。③豆莢成熟后，子粒都留在豆莢中，便于分類記數(shù)統(tǒng)計。④豌豆花大，易于做人工實驗。

觀察的現(xiàn)象相對性狀

運用科學的研究方法

傳粉去雄♀♂子代豌豆雜交實驗（人工異花授粉示意圖）基本步驟：1.去雄（未成熟時,去除兩性花的雄蕊）2.套袋3.掃粉4.授粉5.套袋

相關概念基因（gene）:是遺傳的物質基礎，是DNA或RNA分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列。自交（self-fertility）：雌雄同體生物的自體受精。測交（testcross）：為測定雜合個體的基因型而進行的未知基因型雜合個體與有關隱性純合個體之間的交配表現(xiàn)型(phenotype)：指生物體所表現(xiàn)出的性狀.如:圓滑和皺縮基因型(genotype):生物個體性狀的基因組成。如：RR、Rr、rr等位基因(allele):位于一對同源染色體同一座位上,控制相對性狀的一對基因，如：R和r

雜合體(heterozygote)：一對基因彼此不同的個體稱為雜合體。如：Rr。

純合體(homozygote):一對基因彼此相同的個體稱為純合體。顯性純合體,如：RR；隱性純合體,如：rr。顯性性狀(dominantcharacter)：把在雜合體中能夠表達出來的性狀。顯性基因(dominantgene)：決定顯性性狀的基因，用大寫英文字母表示。隱性性狀(recessivecharacter)：把在雜合體中不能表達出來的性狀。隱性基因(recessivegene)：決定隱性性狀的基因，用小寫英文字母表示。顯性純合子（dominanthomozygote）:同源染色體上同一基因座上的兩個等位基因完全相同顯性基因的個體.隱形純合子（recessivehomozygote）:同源染色體上同一基因座上的兩個等位基因完全相同隱性基因的個體.

一、分離定律(一)一對相對性狀的遺傳實驗P圓滑（純）×皺縮（純）F1圓滑

F2圓滑皺縮數(shù)量5474粒1850粒比例3:1顯性性狀隱性性狀性狀分離分離比性狀F2的表現(xiàn)顯性隱性顯性:隱性種子的形狀園粒5474皺粒18502.96:1莖的高度高莖787矮莖2772.84:1子葉的顏色黃色6022綠色20013.01:1花的顏色紫紅705白色2243.15:1豆莢的形狀飽滿882不飽滿2992.95:1未熟豆莢顏色綠色428黃色1522.82:1花的位置腋生651頂生2073.14:1豌豆七對相對性狀雜交實驗結果（二）分離現(xiàn)象的解釋1.生物的遺傳性狀是由細胞中遺傳因子（基因）決定的,可在上下代傳遞。

2.基因在生物體細胞中成對存在。形成配子時，成對的基因彼此分離，分別進入不同的配子中。配子中只有成對基因中的一個。3.形成合子時，雌雄配子結合機會均等，合子中基因又恢復成對狀態(tài)。

RR×

RrP配子F1圓滑

豌豆一對相對性狀雜交實驗分析rrRr圓滑圓滑圓滑皺縮

3：1

R

r

RrF1配子F2

RrR

r

Rr

Rr

RR×rr

圓滑皺縮1:1Rr

Rr

測交

配子子代r

Rr×讓F1與隱性親本雜交,來測定F1的基因型。三、分離假設的驗證--測交實驗rrrr四、分離定律內容及其細胞學基礎控制性狀的一對基因在雜合體中保持相對的獨立性，在形成配子時，成對的基因彼此分離，分別進入不同的配子中去，這稱為分離定律，也稱為孟德爾第一定律。減數(shù)分裂時同源染色體的分離是分離定律的細胞學基礎。分離定律適用于由一對等位基因控制的一對相對性狀的遺傳。

練習題番茄的紅果（R）對黃果（r）為顯性。分別選用紅果番茄和黃果番茄做親本進行雜交，后代出現(xiàn)了不同比例的表現(xiàn)型。請注明下列雜交組合親代和子代的基因型。1、紅果x紅果-----3紅果∶1黃果2、紅果x黃果------1紅果3、紅果x黃果------1紅果∶1黃果通常，人的褐眼是由顯性基因控制，藍眼由隱性基因控制。一個藍眼男子和一個其母為蘭眼的褐眼女人結婚。他們的孩子中藍眼比例為多少？

親代表型(子代表現(xiàn)型)灰白親代基因型灰x白8278?x?灰x灰11839?x?白x白050?x?灰x白740?x?灰x灰900?x?P黃圓(純)綠皺（純）╳

黃圓F1F2黃圓╳綠皺綠圓黃皺數(shù)量31510810132比例9：3：3：1

第二節(jié)自由組合定律

(lawofindependentassortment)一、兩對相對性狀的遺傳實驗

二、自由組合現(xiàn)象的假設PYYRR黃圓

綠皺╳

F1配子YRYryRyryrYyRr黃圓F1配子F2YRYYRRYyRRYYRrYyRrYryRyrYRYyRRyyRRYyRryyRrYYRrYyRrYyRryyRr╳yyrryyrrYyrrYyrrYYrr黃圓：綠圓：黃皺：綠皺9:3:3:1黃:綠=3:1圓:皺=3:1

YyRr╳

YRYryRyryrYyRryyRr

1：1：1：1測交配子測交后代三、自由組合假設的驗證：測交F1黃圓隱性親本綠皺黃圓黃皺綠圓綠皺yyrryyrrYyrr

四、自由組合定律內容及其細胞學基礎自由組合定律：生物在減數(shù)分裂形成配子的過程中，不同對的基因獨立行動，可分可和，以均等的機會組合到一個生殖細胞中去。這也稱為孟德爾第二定律。減數(shù)分裂時，非同源染色體自由組合進入一個生殖細胞是自由組合定律的細胞學基礎。

在人類正常性狀中，褐色眼受顯性基因A控制，藍色眼受隱性基因a控制；卷發(fā)受顯性基因B控制，直發(fā)受隱性基因b控制；當一個家庭中父親是褐色眼卷發(fā)雜合體，母親是藍色眼卷發(fā)，他們后代基因型和表現(xiàn)型分析如下：

雜交增加對人類有利的變異新類型1.豌豆植株中，高（D）對矮（d）是顯性，如果子一代豌豆植株的50%是矮莖的，則它們的親本基因組成是（）

A．Dd和ddB．Dd和DdC．DD和ddD．dd和dd2.人類眼睛顏色是遺傳的,即褐色是由顯性基因控制,藍色是由其相對的隱性基因決定的.假定一個藍色眼睛的男人與一個褐色眼睛的女人婚配,而該女人的母親是藍眼.問其孩子眼色的預期比率如何?（）

A.1/2褐眼,1/2藍眼B.3/4褐眼,1/4藍眼

C.1/4褐眼,3/4藍眼D.全部褐眼單選題AA

想一想

1.下列各組中,不屬于相對性狀的是()

A.雙眼皮和大眼睛B.身高和體重

C.狗的短毛和長毛D.羊的卷毛和長毛2.具有下列基因型的生物，屬于純合體的是（）

A.AABBB.AAbbC.aaBBD.aaBb3.下面是基因型與表現(xiàn)型關系的敘述,其中錯誤的是()A.表現(xiàn)型相同,基因型一定相同

B.表現(xiàn)型相同，基因型不一定相同

C.基因型相同,表現(xiàn)型一般相同

D.基因型不同,表現(xiàn)型一定不同

想一想ABDABCAD多選題

練習題1、花生種皮紫色（R）對紅皮（r）為顯性，厚殼（T）對簿殼（t）為顯性。兩對基因獨立遺傳。指出下列各種雜交組合中親本表現(xiàn)型、配子種類；F1基因型及比例，表現(xiàn)型及比例。1、TTrrxttRR2、TTRRXttrr3、TtRrxttRr4、ttRrxTtrr

2、人類中有雀斑（T）者對無雀斑者（t）為顯性，單眼皮（B）對雙眼皮（b）為顯性。有一對夫婦，已知丈夫的基因型為TtBb，妻子的表現(xiàn)型為雙眼皮無雀斑，寫出這對夫婦的基因型和后代的基因型和表現(xiàn)型。3、番茄的紅果（R）對黃果（r）為顯性，二室（M）對多室（m）為顯性。兩對基因獨立遺傳?，F(xiàn)將紅果二室的番茄品種與紅果多室番茄品種雜交，子一代植株中有：3/8為紅果二室，3/8為紅果多室，1/8為黃果二室，1/8為黃果多室。問兩個親本品種的基因型是什么？并檢驗之。

第三節(jié)連鎖與互換定律

摩爾根(MorganT.H.1866-1945)美國著名的生物學家,被譽為“遺傳學之父”。1910年摩爾根和他的學生們用果蠅進行實驗研究，提出了遺傳學的第三定律——基因的連鎖與互換定律，并結合當時的細胞學成就，創(chuàng)立了以染色體遺傳為核心的細胞遺傳學。摩爾根于1933年獲得了諾貝爾生理學或醫(yī)學獎。

基因連鎖（genelinkage):多個基因位于同一條染色體上的現(xiàn)象。一、完全連鎖遺傳(completelinkage)P灰身長翅×黑身殘翅

F1

BBVVbbvv灰身長翅BbVvBVbv生殖細胞×F1

灰身長翅♂♀黑身殘翅

BbVvbbvvBVbvBbVvBbvvbbVvbbvv

按照自由組合律應形成

4種精子，預測后代應出現(xiàn)

4種果蠅，比例為1:1:1:1?？蓪嶒灲Y果出人意料，后代只出現(xiàn)了和親代相同的

2種果蠅，比例為1:1，沒有出現(xiàn)新類型。BvbVbv××P♀F1♂bvbvbvBVbvbvbvBVbvbvBVBV這種現(xiàn)象叫做完全連鎖。BVbv生殖細胞bv

完全連鎖遺傳的分析灰身長翅果蠅的灰身基因和長翅基因位于同一染色體上，以

表示。黑身殘翅果蠅的黑身基因和殘翅基因位于同一染色體上，以表示。經(jīng)過雜交，F(xiàn)1是灰身長翅，其基因型是BbVv()。