艾社康 -中國(guó)戈謝病患者診療狀況及疾病負(fù)擔(dān)調(diào)研報(bào)告2023

中國(guó)戈謝病患者診療狀況及疾病負(fù)擔(dān)調(diào)研報(bào)告2023研究人員：李群王雪屏衣星南張酈緣病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)戈謝病關(guān)愛(ài)中心內(nèi)容概述1致謝44.1患者的診斷經(jīng)歷24第五章：患者的用藥情況32第七章：政策建議61報(bào)告局限性說(shuō)明70研究團(tuán)隊(duì)介紹72參考文獻(xiàn)74在問(wèn)題。這對(duì)于國(guó)家和地方政府進(jìn)一步探索完善戈謝病及其他羅小平自我2008年正式加入罕見(jiàn)病公益事業(yè)以來(lái)，罕見(jiàn)病在病友和社會(huì)愛(ài)心人士的批罕見(jiàn)病目錄的121種罕見(jiàn)病之一，患者的診斷從本次調(diào)研結(jié)果來(lái)看已經(jīng)得到了較控制病情發(fā)展、減輕痛苦、回歸社會(huì)。然而，在全球已知的7000余種罕見(jiàn)病中，僅有5%的罕見(jiàn)病目前有藥可治。我國(guó)目前僅有60余種罕見(jiàn)病存在上市的特異性治的少數(shù)，治療戈謝病的酶替代療法藥物1994年就已在境外上市，并于2009年進(jìn)酶替代療法藥物的需求用量與患者的體重相關(guān)，成年患者的年平均用藥費(fèi)用超過(guò)80%以上的罕見(jiàn)病都是由遺傳因素導(dǎo)致，因而罕見(jiàn)病問(wèn)題不僅是醫(yī)學(xué)問(wèn)題，也初占家庭收入的502%下降到14%,更多的家庭在這一多方共付的機(jī)制下得以用藥為了解患者當(dāng)前的診療情況和負(fù)擔(dān)，我國(guó)有關(guān)組織曾于2019年對(duì)戈謝病患者群體進(jìn)行綜合調(diào)研和酶替代治療用藥情況調(diào)研。而2019年以來(lái)，我國(guó)出現(xiàn)了新的酶替代治療藥物維拉苷酶α,且多個(gè)地區(qū)也通過(guò)各種不同的方式，為戈謝病患者使線上問(wèn)卷的形式，經(jīng)由病友會(huì)向戈謝病患者發(fā)放問(wèn)卷253份，回收有效問(wèn)卷237份，有效率93.7%。定性方面，調(diào)研團(tuán)隊(duì)與6位參與了問(wèn)卷調(diào)查的患者以及4位不同地治療情況也稍有改善。68%的患者能夠在初次就診的當(dāng)年獲得確診，50%的患者在調(diào)研報(bào)告20231水平差異顯著。但即便在用藥情況稍好的有政策保障的地區(qū)，也僅有23%的患者能夠足量用藥，而自費(fèi)用藥的患者僅9%能足量用藥。支出都已明顯超出了其平均家庭年收入。三類(lèi)患者每年的總體費(fèi)用支出平均都在5萬(wàn)元以上，其中自費(fèi)用藥患者的支出最高，平均為31萬(wàn)元。對(duì)患者而言，地方政22調(diào)研報(bào)告2023調(diào)研報(bào)告2023調(diào)研報(bào)告20234感謝武田(中國(guó))國(guó)際貿(mào)易有限公司、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)對(duì)項(xiàng)目順利完總醫(yī)院(301醫(yī)院)小兒內(nèi)科孟巖主任、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳內(nèi)分泌科張相關(guān)背景和方法介紹病患者組織2019年在全國(guó)范圍內(nèi)開(kāi)展了面向戈謝病患者的生存狀況調(diào)研。通過(guò)慈2019年以來(lái)，我國(guó)的罕見(jiàn)病綜合保障有了顯著而快速的提升，截止到2022年我國(guó)近年罕見(jiàn)病保障發(fā)展一、早期探索階段：2017年國(guó)家醫(yī)保談判首次納入數(shù)個(gè)罕見(jiàn)病相關(guān)藥品，包早從2005年就開(kāi)始對(duì)罕見(jiàn)病用藥的保障體系建設(shè)進(jìn)行了多方面的探索，將多個(gè)罕二、各地的落地與探索：2018年國(guó)家醫(yī)保局成立后，以浙江、山西、成都和三、國(guó)家層面的系統(tǒng)性突破：2018年五部委制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》,同入了多個(gè)罕見(jiàn)病用藥(包括肺動(dòng)脈高壓、肢端肥大癥、多發(fā)性硬化癥、特發(fā)性肺纖為中心，推進(jìn)健全多層次醫(yī)療保障體系，編密織戈謝病概述骨骼、肺甚至腦的巨噬細(xì)胞中貯積，形成典型的貯積細(xì)胞即“戈謝細(xì)胞”,導(dǎo)致受戈謝病在全球每10萬(wàn)人中的患病人數(shù)為0.7~1.75,是全球范圍內(nèi)最為常見(jiàn)的溶酶10萬(wàn)人中患病人數(shù)為0.2~0.5例2。我國(guó)目前已知的戈謝病患者為462人。I型患者約占95%,Ⅱ型占1%,Ⅲ型占2%～3%3。但在東北亞地區(qū)，包括中國(guó)、日本、韓國(guó)，Ⅱ、Ⅲ型比例較高，據(jù)專(zhuān)家預(yù)測(cè)可能達(dá)到30%~50%,主要與基因突調(diào)研報(bào)告20237I型是戈謝病患者中最為常見(jiàn)的分型，各年齡段均可發(fā)病，約2/3的I型患者在兒童期發(fā)病?；颊叩呐K器表現(xiàn)主要為肝脾腫大，尤以脾腫大顯著,多數(shù)患者還會(huì)患兒在出生后1年內(nèi)發(fā)病，大多于2歲前死亡，除有與I型相似的肝脾腫大、貧血、國(guó)內(nèi)歷年戈謝病患者調(diào)研發(fā)現(xiàn)其中，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟發(fā)起的《戈謝病患者生存狀況調(diào)查》,對(duì)戈謝病患者的中國(guó)慈善總會(huì)在2019年組織發(fā)起了《戈謝病患者長(zhǎng)期生存狀況調(diào)查》,通過(guò)分析思而贊慈善援助項(xiàng)目10年的積累數(shù)據(jù)，反映了長(zhǎng)期規(guī)范開(kāi)展酶替代治療的戈4中國(guó)成人戈謝病診治專(zhuān)家共識(shí)(2020)(v1.0)-04.臨床分型(p.2)88聚焦患者用藥情況對(duì)其生存情況的影響，進(jìn)一步深入分析了前兩次調(diào)研中獲取的226名戈謝病患者數(shù)據(jù)。報(bào)告分析結(jié)果顯示，當(dāng)前酶替代療法足量用藥的患者基本都為接受慈善贈(zèng)藥的患者；未參加慈善贈(zèng)藥項(xiàng)目的患者(包括不足量用藥或未用藥的不同情況)家庭的醫(yī)療開(kāi)支負(fù)擔(dān)較重。同時(shí)調(diào)研發(fā)現(xiàn)，用藥可改善患者的整體生2019年的兩項(xiàng)研究(《戈謝病患者長(zhǎng)期生存狀況調(diào)查》和《戈謝病患者生存狀況調(diào)查——基于用藥狀況比較的視角》)中，都體現(xiàn)了長(zhǎng)期規(guī)范使用酶替代療法2019年以來(lái)，浙江、江蘇和湖南等多個(gè)省市地區(qū)通過(guò)專(zhuān)項(xiàng)基金、大病保險(xiǎn)和了補(bǔ)充，用于I型戈謝病患者的長(zhǎng)期酶替代治療藥物注射用維拉苷酶α于2022年(一)了解患者目前的診療經(jīng)歷、疾病意識(shí)和隨訪情況；(二)了解當(dāng)前戈謝病患者的規(guī)范治療情況；(三)了解戈謝病患者的治療保障情況，以及各地保障政策對(duì)患者規(guī)范治療的研于2022年9月開(kāi)展，通過(guò)病友會(huì)向戈謝病患者發(fā)放問(wèn)卷253份，回收有效問(wèn)卷237份，有效率93.7%。回收數(shù)據(jù)經(jīng)由問(wèn)卷星系統(tǒng)自動(dòng)錄入，并通過(guò)SPSS26軟件定性方面，共6位參與了問(wèn)卷調(diào)查的患者接受了電話訪談，所有未成年戈謝病患者都由其監(jiān)護(hù)人代為接受調(diào)查和訪談。另有4位不同地區(qū)的戈謝病臨床醫(yī)學(xué)專(zhuān)家調(diào)研報(bào)告2023第二章我國(guó)在戈謝病領(lǐng)域的大事記及診療保障現(xiàn)狀1994年，由健贊(現(xiàn)已并入賽諾菲)研發(fā)的戈謝病治療藥物注射用伊米苷酶在美國(guó)上市，我國(guó)的一些確診患者開(kāi)始嘗試購(gòu)買(mǎi)進(jìn)口藥進(jìn)行治療。1999年，健贊與世界健康基金會(huì)合作，開(kāi)始為我國(guó)部分戈謝病患者提供無(wú)償藥品援助。2008年9推進(jìn)。戈謝病患者組織(以下簡(jiǎn)稱(chēng)“戈謝病病友會(huì)”或“病友會(huì)”)鼓勵(lì)患者交流病相關(guān)的保障政策，明確省內(nèi)患者每年前8個(gè)月費(fèi)用由基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、救助和衛(wèi)生應(yīng)急救助等渠道報(bào)銷(xiāo)，后4個(gè)月用藥由慈善總會(huì)捐贈(zèng)，醫(yī)療費(fèi)用的整體保障達(dá)到70%以上。其后幾年，福建省三明市、天津市等城市也以不同的形式將這2015年，《中國(guó)戈謝病診療專(zhuān)家共識(shí)》出臺(tái)，進(jìn)一步推動(dòng)了我國(guó)的戈謝病規(guī)療慢性神經(jīng)病變型(Ⅲ型)戈謝病的新適應(yīng)癥。實(shí)現(xiàn)我國(guó)罕見(jiàn)病保障歷史性的突破，共有12一。121目錄發(fā)布后，山西、浙江、湖南、河北、山東和江蘇等省份都陸續(xù)將治療共識(shí)》和《中國(guó)兒童戈謝病診治專(zhuān)家共識(shí)》分別在2020和2021年相繼發(fā)布。兩經(jīng)驗(yàn)，對(duì)2015版的中國(guó)戈謝病診治專(zhuān)家共識(shí)進(jìn)行了更新，進(jìn)一步細(xì)化了成人和兒2021年4月，經(jīng)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，注射用維拉苷酶α(商品名：維葡瑞)獲批應(yīng)用于I型戈謝病，并于2022年2月正式上市。注射用維拉苷酶α最早于2018年被列入我國(guó)《第一批臨床急需境外新藥名單》,得益于我國(guó)的罕見(jiàn)病2009上市的伊米苷酶，和2022年上市的維拉甘酶α。兩款藥物均可明顯改善I型量范圍為60U/kg,每2周一次。2年后若達(dá)到治療目標(biāo)，維持劑量最低可調(diào)整為30U/kg。對(duì)于近期沒(méi)有明顯疾病表現(xiàn)除此之外，造血干細(xì)胞移植(HSCT)也是診療指南列出的對(duì)非神經(jīng)型戈謝病有確切療效的療法，脾切除聯(lián)合HSCT的療法也被用于神經(jīng)型戈謝病治療。但因HSCT并發(fā)癥的發(fā)生率和死亡率較高，據(jù)患者組織了解，我國(guó)僅有個(gè)位數(shù)的戈謝病患者采取了HSCT作為治療方式。底物減少治療(SRT)是國(guó)際臨床實(shí)踐中另外一種常見(jiàn)治療方案，通過(guò)服用相關(guān)藥物來(lái)減少底物葡糖腦苷脂的合成,主要的藥物有調(diào)研報(bào)告2023起付標(biāo)準(zhǔn)為2萬(wàn)元，對(duì)2萬(wàn)元-40萬(wàn)元以下的部分報(bào)銷(xiāo)80%,40萬(wàn)元(含)以上的部分報(bào)銷(xiāo)85%,最高支付限額90萬(wàn)元。謝病患者使用特效治療藥物的費(fèi)用可進(jìn)行分段報(bào)銷(xiāo)，0-30萬(wàn)元報(bào)銷(xiāo)80%,30萬(wàn)元-70萬(wàn)元報(bào)銷(xiāo)90%,70萬(wàn)元以上可全額報(bào)銷(xiāo)。專(zhuān)項(xiàng)基金模式為近年來(lái)較創(chuàng)新的戈謝病患者不超過(guò)8個(gè)月的特效治療藥物費(fèi)用按70%納入救助范圍。在醫(yī)療救助對(duì)于戈謝病的藥品自付部分可以進(jìn)行80%的二次報(bào)銷(xiāo)。除采取以上模式之一作為主要保障之外，部分地區(qū)(包括上述省市)會(huì)附加保障層次。通過(guò)多層次保障體系(基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、專(zhuān)項(xiàng)基金、醫(yī)療救助、社會(huì)慈善等多層次)進(jìn)行綜合救助，希望集合多方資源、減輕患者的長(zhǎng)期經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。如調(diào)研報(bào)告202315效藥進(jìn)行了保障，在年度最高支付限額內(nèi)由大病保險(xiǎn)支付50%;其次，通過(guò)省財(cái)政安排的專(zhuān)項(xiàng)救助資金，對(duì)患者個(gè)人自付部分再按60%給予專(zhuān)項(xiàng)救助；再者，對(duì)于患不低于70%的比例給予醫(yī)療救助；最后，政府也支持和鼓勵(lì)慈善組織、社會(huì)團(tuán)前綜合保障比達(dá)到了80%以上。值得注意的是，2021年國(guó)家醫(yī)保局、財(cái)政部發(fā)布《關(guān)于建立醫(yī)療保障待遇清單制度的意見(jiàn)》,要求地方不得自行設(shè)立超出基本制度框架范圍的其他醫(yī)療保障制方案(2021-2023年)〉的通知》,各地需要在2023年底前清理規(guī)范大病保險(xiǎn)e+行業(yè)請(qǐng)總、3個(gè)行業(yè)生程3報(bào)告量詢(xún)：新二里按答詢(xún)，免費(fèi)協(xié)勃量投4P禁廣告：僅限行業(yè)報(bào)告交民，禁止一切無(wú)共信患專(zhuān)業(yè)知識(shí)壯辯：每月分事3000+份行業(yè)研兄報(bào)告、周業(yè)計(jì)劃、市場(chǎng)研兄、企業(yè)償重及咨請(qǐng)管理力疑等，溫些科技、金程、數(shù)育、互聯(lián)同、所地產(chǎn)、生物制而、醫(yī)療健質(zhì)等；已成為投受、產(chǎn)業(yè)研兄、企業(yè)理重、價(jià)值傳播得工作助乎。微蝕日碼行元世第三章參與調(diào)研患者基本情況我們通過(guò)病友會(huì)向戈謝病患者發(fā)放問(wèn)卷253份，回收有效問(wèn)卷237份，在接下來(lái)的章節(jié)將基于這237位參與調(diào)研的患者信息進(jìn)行分析并綜述。本章將介紹受訪患者的基本人口社會(huì)學(xué)情況和患病情況。整體而言，本次參與調(diào)研的戈謝病患者的性別和年齡分布較為均勻，地區(qū)分布也涉及到全國(guó)各個(gè)主要省市，在疾病分型上也與我國(guó)已知情況較為一致，具有一定代表性。性別分布戈謝病三種類(lèi)型均為常染色體隱性遺傳，性別分布均勻。本次受訪的戈謝病患者性別分布較平均，男性占比約54%,女性占比約46%。圖3.1受訪患者性別分布年齡分布本次調(diào)查的受訪患者年齡分布在1-66歲之間，以幼兒和青少年居多。1-20歲的患者占全部患者的63%。21-40歲的中青年患者占29%,40歲及以上的患者數(shù)量較少，僅占全體患者的9%。(備注：這是參與調(diào)研患者的年齡占比，不完全代表真實(shí)情況中的患者年齡分布，下同。)調(diào)研報(bào)告2023第三章參與調(diào)研患者基本情況地區(qū)分布從常住地來(lái)看，除青海省、廣西壯族自治區(qū)和西藏自治區(qū)外(以及未參與此次山東省、河北省和山西省的參與受訪患者較多，都在20人以上；廣東省、浙江等13個(gè)地區(qū)參與調(diào)研的患者人數(shù)在5~20之間；黑龍江省、寧夏省等11個(gè)地區(qū)的受訪患者人數(shù)在5人以下。經(jīng)與病友會(huì)及臨床專(zhuān)家確認(rèn)，受訪患者的地區(qū)分布情況符0調(diào)研報(bào)告202319第三章參與調(diào)研患者基本情況青少年患者情況參與此次調(diào)研的237位患者中，未成年患者共136位(未成年人的定義：未滿18歲),其中就學(xué)階段的7~17歲青少年患者共93位，83%的青少年患者正常就學(xué)。已停止學(xué)業(yè)，7%已停止學(xué)業(yè)，7%特殊學(xué)校，2%圖3.4受訪7~17歲青少年未就業(yè)患者就學(xué)情況成年患者情況參與此次調(diào)研的有101位成年患者。部分成年患者存在病情耽誤學(xué)業(yè)的經(jīng)歷，有34%的患者未接受教育或僅接受過(guò)小學(xué)到初中的義務(wù)教育。義務(wù)教育：小學(xué)/初中中等教育：高中/中專(zhuān)高等教育：大專(zhuān)/大學(xué)本科/碩士研究生及以上41%圖3.5受訪成年患者文化程度調(diào)研報(bào)告2023第三章參與調(diào)研患者基本情況從就業(yè)情況來(lái)看，由于患者的健康狀況不佳、需要頻繁治療等多種因素，成年患者的就業(yè)存在較大困難，47%的患者處于待業(yè)或失業(yè)狀態(tài)。離退休，9%圖3.6受訪成年患者就業(yè)情況3.3患者的患病情況患者的戈謝病分型從參與調(diào)研患者的疾病分型情況看，65%的患者為I型患者，Ⅱ型患者較少占4%,Ⅲ型患者占21%。但從部分患者的溝通訪談中也了解到，一些患者及家屬對(duì)于疾病分型并不清楚的了解。由于在臨床治療的開(kāi)展中，疾病分型并不是影響治療方案選擇的最主要因素，很多患者及家屬未對(duì)此引起重視。這可能是本次調(diào)研中有很多受訪者選擇了“不確定”的部分原因。另外應(yīng)注意的是，個(gè)別患者存在不同醫(yī)院診斷給出的分型結(jié)論不一致的情況。在這樣的情況下，患者和家屬會(huì)根據(jù)自己對(duì)戈謝病不同分型的了解，結(jié)合患者目前的疾病表現(xiàn)情況，自行作出分型判斷，可能會(huì)一定程度影響本次調(diào)研的患者自報(bào)疾調(diào)研報(bào)告202321第三章參與調(diào)研患者基本情況戈謝?、笮?，21%圖3.7受訪患者疾病分型情況患者的病程本次調(diào)研的受訪患者病程5年內(nèi)的占44%,病程10年以?xún)?nèi)的占72%(病程的定義：自首次發(fā)病至今的時(shí)長(zhǎng))。圖3.8受訪患者患病時(shí)長(zhǎng)情況中國(guó)戈謝病患者診療狀況及疾病負(fù)擔(dān)調(diào)研報(bào)告2023患者的診療經(jīng)歷和疾病認(rèn)知第四章患者的診療經(jīng)歷和疾病認(rèn)知4.1患者的診斷經(jīng)歷患者的初次就診情況從本次調(diào)研情況來(lái)看，50%的患者在1~5歲時(shí)會(huì)出現(xiàn)相關(guān)癥狀，其中脾臟腫此次調(diào)研顯示，超過(guò)六成的戈謝病患者在10歲以前因戈謝病相關(guān)的癥狀初次30-40歲50-60歲40-50歲20-30歲10-20歲0-10歲調(diào)研報(bào)告2023第四章患者的診療經(jīng)歷和疾病認(rèn)知誤診情況與確診時(shí)長(zhǎng)隨著我國(guó)的醫(yī)療技術(shù)發(fā)展和相關(guān)科室醫(yī)生對(duì)戈謝病的了解增多，近年來(lái)戈謝病的診斷能力不斷增強(qiáng)。本次調(diào)研顯示，37%的患者曾有誤診經(jīng)歷；如果把范圍縮小到2019年后發(fā)病的患者中，則誤診比例下降至26%。圖4.2受訪患者誤診情況68%的患者在初次就診的當(dāng)年獲得了戈謝病的確診。2019年《戈謝病患者長(zhǎng)期生存狀況調(diào)查》報(bào)告顯示，有57.7%的患者在當(dāng)年獲得確診，兩次調(diào)研對(duì)比有了10%的提升，可知近幾年的疾病診斷水平提升使更多患者獲得早診早治的機(jī)會(huì)。此次調(diào)研中，有8%的患者報(bào)告確診時(shí)長(zhǎng)在5年及以上，分析其樣本數(shù)據(jù)來(lái)看，這部分患者基本都為2010年前出生，當(dāng)時(shí)的診斷水平可能限制了患者及時(shí)確診的機(jī)會(huì)。進(jìn)一步分析數(shù)據(jù)來(lái)看，2015年后發(fā)病的患者80%能在當(dāng)年確診，也再次顯示了近年來(lái)戈謝病診斷能力的提升。調(diào)研報(bào)告2023253-5年1-3年圖4.3受訪患者確診時(shí)長(zhǎng)確診的醫(yī)院和科室從調(diào)研情況來(lái)看，50%的患者能夠在省內(nèi)獲得確診，其余患者主要在北京或上海確診(34%的患者在北京確診，11%的患者在上海確診)。很多患者在地方就診時(shí)，因骨髓涂片檢查見(jiàn)到戈謝細(xì)胞等原因，已獲得戈謝病的初步診斷意見(jiàn)或建議。這種情況下，部分醫(yī)生會(huì)推薦患者到北京或上海等地的專(zhuān)家處進(jìn)一步確診，進(jìn)行葡糖腦苷脂酶活性等檢測(cè)，這也是北京和上海還有較高確診患者比例的原因。2019年《戈謝病患者長(zhǎng)期生存狀況調(diào)查》報(bào)告顯示有60%的患者在北京的醫(yī)院獲得確診，診療技術(shù)的區(qū)域發(fā)展不均衡現(xiàn)象明顯。而此次調(diào)研顯示，這種差距正在逐步縮小，更多的患者可以在省內(nèi)獲得及時(shí)有效的診斷服務(wù)。(圖形大小表示確診人數(shù))圖4.4受訪患者確診路徑調(diào)研報(bào)告2023第四章患者的診療經(jīng)歷和疾病認(rèn)知醫(yī)院占比1北京協(xié)和醫(yī)院2北京301醫(yī)院3上海新華醫(yī)院4北京兒童醫(yī)院5山西省兒童醫(yī)院7677天津市兒童醫(yī)院78鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院74.2患者的治療經(jīng)歷患者使用過(guò)的治療手段酶替代療法是診療指南推薦的標(biāo)準(zhǔn)治療方案。此次調(diào)研中，有66%的患者報(bào)告正在使用或曾使用過(guò)酶替代治療(酶替代治療的具體使用情況請(qǐng)見(jiàn)下一章)。部分患者同時(shí)合并使用了氨溴素，及骨病和神經(jīng)系統(tǒng)用藥等對(duì)癥治療。此外有25%的患調(diào)研報(bào)告2023第四章患者的診療經(jīng)歷和疾病認(rèn)知氨溴索(如沐舒坦)治療骨髓移植(造血干細(xì)胞移植)2%圖4.5受訪患者曾接受的治療方式患者目前的治療地點(diǎn)患者目前的常規(guī)治療地點(diǎn)基本都在常住地的醫(yī)院，或在本省的定點(diǎn)醫(yī)院(一般在省會(huì)城市)。個(gè)別患者仍選擇前往北京、上海等外省地區(qū)進(jìn)行治療。圖4.6接受治療的患者目前的治療地點(diǎn)在治療科室上，血液科和兒科是患者主要的治療地點(diǎn)，這也是戈謝病主要的診療科室。另有5%的患者在內(nèi)分泌、內(nèi)科、急診等科室進(jìn)行常規(guī)治療和輸注，值得調(diào)研報(bào)告2023第四章患者的診療經(jīng)歷和疾病認(rèn)知小兒內(nèi)分泌(遺傳)科對(duì)治療手段的認(rèn)知段的知曉情況。調(diào)研結(jié)果顯示：絕大多數(shù)(97%)戈謝病患者及患者家屬都自報(bào)知群比例也相對(duì)較高(41%-52%);對(duì)于長(zhǎng)期的支持性治療手段，例如骨病治療、抗癲癇、出血風(fēng)險(xiǎn)治療等，部分患者和家屬對(duì)此有所了解(10%-24%),了解程度相調(diào)研報(bào)告202329第四章患者的診療經(jīng)歷和疾病認(rèn)知隨訪行為學(xué)檢測(cè)，而此次調(diào)研中75%的患者自報(bào)每年至少接受一次相關(guān)檢測(cè)。此外，分別有54%和33%的患者定期開(kāi)展骨科和腦電圖檢查。而定期開(kāi)展LYSO檢測(cè)的患者較少，僅有24%的患者報(bào)告會(huì)定期檢測(cè)LYSO。調(diào)研報(bào)告2023者的生活質(zhì)量進(jìn)行評(píng)估?！币粡埼模瑥V州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳內(nèi)分泌科“大部分新患者對(duì)疾病的了解不夠全面，不清楚“大部分新患者對(duì)疾病的了解不夠全面，不清楚不治療的危害和診斷、治療、注意事項(xiàng)都已經(jīng)有了較好的了解，已具備優(yōu)生優(yōu)育的意識(shí)，例如會(huì)告知整個(gè)家族接受基因攜帶者篩查、在生育前進(jìn)行遺傳咨每年基本都有1~2次線上線下的患者教育。”一鄭敏翠，湖南省兒童醫(yī)院血液腫瘤科第五章患者的用藥情況本章主要介紹本次調(diào)研受訪患者使用酶替代療法的具體情況，包括是否使用和實(shí)際使用劑量，并探索其中的動(dòng)因。從調(diào)研結(jié)果看，本次受訪患者有六成正在接受酶替代治療。根據(jù)保障情況的不同，這些患者可分為在地方保障政策的支持下用藥、自費(fèi)用藥和接受慈善贈(zèng)藥的患者，三類(lèi)患者的用藥情況存在明顯差異。地方保障政策對(duì)于患者的用藥可及有著決定性的作用，推動(dòng)了當(dāng)?shù)鼗颊叩挠盟幒徒】堤嵘?；但另一方面，各地保障政策的具體情況不一，不同地區(qū)的患者用藥情況差異也較大。5.1患者酶替代療法的整體使用情況參與此次調(diào)研的237名戈謝病患者中,有60%的患者反饋正在使用酶替代療法。其中37%的患者在地方保障政策的支持下治療，14%的患者為自費(fèi)用藥，另有9%的患者在接受中華慈善總會(huì)慈善援助項(xiàng)目的贈(zèng)藥進(jìn)行治療。參與調(diào)研的患者中，仍有4成左右未能夠開(kāi)展酶替代治療或目前停止用藥。其中93%的患者表示未能使用酶替代療法是因?yàn)榻?jīng)濟(jì)原因，另7%的患者因接受了干細(xì)胞移植、病情控制良好等原因暫不需要用藥。請(qǐng)注意：以上為參與本次調(diào)研患者的用藥情況占比，不完全代表實(shí)際患者人群中的用藥情況分布，考慮到積極治療的患者參與調(diào)研的意愿更高，實(shí)際的患者用藥比例可能低于這一數(shù)字。在政策保障支持圖5.1受訪患者當(dāng)前使用酶替代療法情況調(diào)研報(bào)告2023333)PAP患者：參加中華慈善總會(huì)慈善援助項(xiàng)目、無(wú)需承擔(dān)用藥費(fèi)用的患者；地方保障政策簡(jiǎn)介第五章患者的用藥情況在本章的以下內(nèi)容中，我們將主要以湖南、山東、山西、河北、天津、浙江、江蘇、廣東、四川等地區(qū)為主要代表展示區(qū)域的情況和差異。這些地區(qū)滿足兩個(gè)條件：(1)保障政策有差異、患者用藥情況有代表性；(2)本次調(diào)研中該區(qū)域的受訪患者樣本量較充足，滿足統(tǒng)計(jì)要求。有保障地區(qū)的整體用藥情況在本省市有戈謝病特殊政策保障待遇支持的地區(qū)，77%的受訪患者(87位)表示當(dāng)前正在用藥。用藥患者中未成年人比例較高，占2/3左右；整體用藥時(shí)長(zhǎng)相對(duì)較短(大部分不超過(guò)三年)。這是因?yàn)槎鄶?shù)保障政策近幾年才出臺(tái)，很多患者在2019年后才開(kāi)始用藥。圖5.3受訪政策保障下用藥患者年齡分布3-5年0-3年5年及以上3-5年0-3年圖5.4受訪政策保障下用藥患者用藥時(shí)長(zhǎng)調(diào)研報(bào)告2023第五章患者的用藥情況由于地方保障政策設(shè)計(jì)不同，例如報(bào)銷(xiāo)比例、報(bào)銷(xiāo)上限、費(fèi)用結(jié)算方式等不同，以及考慮到患者家庭的經(jīng)濟(jì)條件等差異，各地區(qū)患者的用藥比例存在較大差異。如下圖所示，部分省份的保障可推動(dòng)100%的未成年患者和80%以上的成年患者用藥，而部分省份僅有30%-70%左右的患者在用藥。圖5.5有保障的不同省市未成年患者用藥情況示例圖5.6有保障的不同省市成年患者用藥情況示例調(diào)研報(bào)告2023第五章患者的用藥情況患者用藥劑量情況替代療法初始劑量范圍為60U/kg,每2周一次；2年后若達(dá)到治療目標(biāo)，維持劑量最低可調(diào)整為30U/kg。綜合考慮專(zhuān)家指南、臨床實(shí)踐(例如很多未成年患者近幾年才開(kāi)始用藥)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)(成年體重高劑量用藥經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重)等情況，本報(bào)告整體來(lái)看，患者的足量用藥情況仍然較差，僅有23%的患者能夠足量用藥√未成年患者中(如圖5.7所示),僅有17%的患者達(dá)到了60單位的足量用藥標(biāo)準(zhǔn)√成年患者中(如圖5.8所示),僅有34%的患者達(dá)到了30單位的足量用藥調(diào)研報(bào)告202337第五章患者的用藥情況部分地區(qū)的患者用藥劑量可以達(dá)到或者接近足量標(biāo)準(zhǔn)(例如山西和浙江),而部分地區(qū)只有達(dá)到這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)的1/2~2/3水平區(qū)間。調(diào)研報(bào)告2023第五章患者的用藥情況阿玲今年31歲，是山東省的一名病程9年的戈謝病1型患者。2011年，阿玲因生育檢查發(fā)現(xiàn)血小板低，但當(dāng)時(shí)醫(yī)生未能發(fā)現(xiàn)異常原因，阿玲也沒(méi)有做進(jìn)一步檢查。直到2013年阿玲因身體不舒服、乏力而再次前往醫(yī)院，輾轉(zhuǎn)山東省立醫(yī)院和天津血液病醫(yī)院，最終在北京協(xié)和醫(yī)院確診。在確診后的多年間，阿玲因?yàn)榻?jīng)濟(jì)原因并未選擇酶替代療法，而是服用氨溴素及一些輔助性藥物。2021年，酶替代藥物被納入山東省醫(yī)保保障范圍，加上病痛挑戰(zhàn)戈謝病專(zhuān)項(xiàng)基金山東專(zhuān)項(xiàng)的設(shè)立，患者用藥費(fèi)用大幅降低，阿玲和一些病友開(kāi)始接受酶替代療法藥物治療。用藥后，阿玲的貧血狀況得到阿玲目前使用一半劑量(50公斤、一個(gè)月7瓶左右)的用藥治療方案，如果全部自費(fèi)的話，全年需要一百多萬(wàn)。山東省對(duì)酶替代療法藥物的報(bào)銷(xiāo)最高封頂90萬(wàn)，實(shí)行一站式報(bào)銷(xiāo)，再加上各項(xiàng)慈善捐助的支持，需要阿玲每年自付5萬(wàn)左右。藥費(fèi)之外還有每年的各類(lèi)檢查費(fèi)用，以及前往北京、上海等地檢查所需的路費(fèi)住宿費(fèi)等，因此阿玲的全年醫(yī)療和非醫(yī)療支出在7萬(wàn)以上。雖然天價(jià)的用藥費(fèi)用得到了報(bào)銷(xiāo)和救助，但作為普通的工薪家庭，每年的七萬(wàn)多的固定開(kāi)支仍然給家庭帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。目前，她每?jī)芍芏夹枰獜乃诘目h前往城區(qū)的人民醫(yī)院輸液，導(dǎo)致她在工作上需要頻繁請(qǐng)假，對(duì)工作和收入影響很大。為了應(yīng)對(duì)每年持續(xù)的高昂開(kāi)支和有限的經(jīng)濟(jì)收入，家庭也不得不通過(guò)舉債才能維持用藥。阿玲希望，針對(duì)她這一類(lèi)因病致貧的患者和家庭，未來(lái)政府報(bào)銷(xiāo)額度可以進(jìn)一步提升，也希望有關(guān)慈善機(jī)構(gòu)能進(jìn)行有針對(duì)性的救助。另?yè)?jù)阿玲了解，身邊的很多本省的成年患者出于經(jīng)濟(jì)考量，很多只能降低用藥劑量甚至放棄用藥，她也盼望著在未來(lái)保障政策改善的前提下，所有的病友都能足量用藥、調(diào)研報(bào)告202339第五章患者的用藥情況患者用藥情況在目前未推出相關(guān)保障政策的地區(qū)，有39%的受訪患者(34位患者)報(bào)告當(dāng)前正在自費(fèi)用藥。從年齡結(jié)構(gòu)上來(lái)看，未成年人占88%。圖5.11受訪自費(fèi)用藥患者年齡分布將無(wú)政策保障的地區(qū)與有政策保障的地區(qū)對(duì)比，可明顯發(fā)現(xiàn)地方保障政策對(duì)患者用藥可及的影響非常顯著。在有政策保障的地區(qū)，近八成患者選擇了用藥治療；而在沒(méi)有保障的地區(qū)，僅有不足四成患者用藥治療。圖5.12不同地區(qū)受訪患者用藥情況患者用藥劑量情況在無(wú)保障政策的地區(qū)中，自費(fèi)患者的足量用藥情況更為不樂(lè)觀。與政策保障患者的對(duì)比如下所示：整體來(lái)看，自費(fèi)用藥患者中僅9%左右的能足量用藥；對(duì)比政策保障患者群體，這一比例為23%調(diào)研報(bào)告2023第五章患者的用藥情況√未成年患者中(如圖5.13所示),僅有7%的患者達(dá)到了60單位的足量用藥標(biāo)準(zhǔn)；對(duì)比政策保障患者群體(如圖5.14所示),這一比例為17%√成年患者中，僅有25%的患者達(dá)到了30單位的足量用藥標(biāo)準(zhǔn)(考慮到本次調(diào)研受訪患者中僅有4位成年患者自費(fèi)用藥，數(shù)據(jù)可能不具代表性);對(duì)比政策保障患者群體，這一比例為34%圖5.13受訪未成年自費(fèi)用藥患者平均用藥劑量(U/kg)圖5.14不同地區(qū)未成年用藥患者平均用藥劑量(U/kg)調(diào)研報(bào)告202341本次調(diào)研的戈謝病患者中，有21位患者在中華慈善總會(huì)思而贊慈善援助項(xiàng)目0-3年5-10年大偉今年33歲，是一名I型戈謝病患者，確診戈謝病已經(jīng)有三十年。幸運(yùn)的是，從1997年開(kāi)始，大偉接連獲得了社會(huì)慈善、世界健康基金重新進(jìn)行了申請(qǐng)，如今用藥已經(jīng)達(dá)到60單位的標(biāo)準(zhǔn)，再配合其他治療骨痛第五章患者的用藥情況PAP患者的用藥情況較好，38%的患者能足量用藥。仍有六成左右患者不能夠調(diào)研報(bào)告2023第五章患者的用藥情況5.5患者在用藥環(huán)節(jié)存在的問(wèn)題與訴求總結(jié)1)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)上的可及性：有接近60%的患者的問(wèn)題集中在酶替代療法無(wú)法足2)藥物使用上的可及性：如同其他高值藥物，酶替代療法輸注不方便(39%)以及本地醫(yī)院不進(jìn)藥(32%),也是較多戈謝病患者遇到的可及性問(wèn)題。4)對(duì)癥治療的效果：17%和9%的患者分別提出了骨病以及神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)癥治療調(diào)研報(bào)告202345患者的保障和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)情況第六章患者的保障和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)情況本章主要介紹本次調(diào)研受訪患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)情況，其中主要聚焦酶替代療法的相關(guān)費(fèi)用，因?yàn)檫@是患者家庭最主要的醫(yī)療開(kāi)支。參與調(diào)研的戈謝病患者基本都參與了我國(guó)的基本醫(yī)保，但目前僅有部分地區(qū)為酶替代療法藥物提供報(bào)銷(xiāo)和救助支持。我們重點(diǎn)關(guān)注并對(duì)比分析此次調(diào)研中的兩類(lèi)患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，即政策保障患者和自費(fèi)患者，并對(duì)未用藥患者的整體開(kāi)支和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)也進(jìn)行綜合分析。PAP患者由于無(wú)需承擔(dān)酶替代療法費(fèi)用，社會(huì)參與和經(jīng)濟(jì)狀況也相對(duì)較好，與其他三個(gè)患者群體的可比性較低，此次調(diào)研不納入經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)研究。從整體經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)情況看：首先可以看到，地方政策是最有效的保障，使當(dāng)?shù)鼗颊叩挠盟幥闆r和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都顯著優(yōu)于其他地區(qū)的自費(fèi)患者，相應(yīng)的保障措施亟需惠及更多的地區(qū)；其次，地方保障政策的設(shè)計(jì)有差異，部分地區(qū)患者的整體經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)較大，存在因病致貧返貧的現(xiàn)象，長(zhǎng)期用藥的可持續(xù)性存在風(fēng)險(xiǎn)；最后，也應(yīng)關(guān)注目前未使用酶替代療法的患者，他們經(jīng)濟(jì)實(shí)力相對(duì)更弱所以沒(méi)有選擇用藥，但也面臨每年固定的醫(yī)療開(kāi)支，在經(jīng)濟(jì)能力和疾病情況上也屬于應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注的脆弱人群?；踞t(yī)保參與情況本次調(diào)研中98%的戈謝病患者都參與了基本醫(yī)保。本次調(diào)研的患者年齡段相對(duì)偏小，成年患者就業(yè)率相對(duì)較低，因此多數(shù)患者參與的是城鄉(xiāng)居民醫(yī)保，只有19%的患者參與城鎮(zhèn)職工醫(yī)保。但酶替代治療尚未進(jìn)入基本醫(yī)保，僅有部分省市地區(qū)探索后目前為戈謝病的特效藥物提供報(bào)銷(xiāo)與救助。圖6.1受訪患者醫(yī)保情況調(diào)研報(bào)告202347第六章患者的保障和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)情況普惠險(xiǎn)與商業(yè)保險(xiǎn)參與情況除了基本醫(yī)保之外,有61位患者還購(gòu)買(mǎi)了地方普惠險(xiǎn)或商業(yè)健康險(xiǎn)等其他保障。其中53位患者購(gòu)買(mǎi)了地方普惠險(xiǎn)，8位患者購(gòu)買(mǎi)了商業(yè)健康險(xiǎn)。但由于商業(yè)健康險(xiǎn)產(chǎn)品對(duì)罕見(jiàn)病的保障力度有限，其中僅有10位患者獲得了普惠險(xiǎn)對(duì)于酶替代療法的賠付，報(bào)銷(xiāo)金額在3~10萬(wàn)元之間。圖6.2受訪患者參與其他商業(yè)保障情況6.2酶替代療法費(fèi)用支出情況：政策保障和自費(fèi)患者對(duì)比分析本節(jié)首先分析地方保障政策支持下的患者和自費(fèi)患者的酶替代療法開(kāi)支，并對(duì)結(jié)合其的用藥情況對(duì)費(fèi)用支出進(jìn)行對(duì)比分析。用藥情況對(duì)比酶替代藥品費(fèi)用是戈謝病患者最主要的治療支出，因此首先要了解不同群體的患者用藥情況的差異，并以此為基礎(chǔ)去分析其用藥費(fèi)用。如圖6.3所示，我們首先對(duì)比分析了政策保障患者和自費(fèi)患者的整體用藥水平。以未成年患者為例對(duì)比，政策保障下患者每月用藥基本在3瓶以上(占84%),平均每月使用5瓶；而對(duì)比之下，自費(fèi)患者的用藥量較少，平均每月使用3瓶，57%的患者每月用藥量低于3瓶。調(diào)研報(bào)告2023圖6.3有保障的和自費(fèi)用藥未成年患者用藥情況(瓶/月)費(fèi)用支出情況對(duì)比在用藥數(shù)量顯著較低的情況下，自費(fèi)患者的用藥費(fèi)用仍遠(yuǎn)高于政策保障患者。如圖6.4所示，我們對(duì)比分析了兩類(lèi)患者年度用藥費(fèi)用水平。以未成年患者為例對(duì)比，自費(fèi)患者的平均用藥費(fèi)用達(dá)到了26萬(wàn)元，而政策保障患者的平均用藥費(fèi)用為9萬(wàn)元。圖6.4有保障的和自費(fèi)用藥未成年患者自負(fù)用藥費(fèi)用(萬(wàn)元/每年)換一個(gè)維度來(lái)看，對(duì)比用量相同的不同患者群體的費(fèi)用支出，如圖6.5所示。數(shù)據(jù)對(duì)比顯示，在使用同樣數(shù)量藥品的情況下，自費(fèi)用藥患者的平均花費(fèi)為受保障患者的2~8倍。當(dāng)使用8瓶以下藥品時(shí)，保障地區(qū)的患者用藥費(fèi)用基本都能控制在調(diào)研報(bào)告202349第六章患者的保障和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)情況10萬(wàn)元以?xún)?nèi)；而自費(fèi)患者用藥費(fèi)用基本都在10萬(wàn)元-50萬(wàn)元之間。保障政策下的患者用藥費(fèi)用：整體情況療法自負(fù)費(fèi)用。此次調(diào)研中共有87位患者在各地保障政策支持下用藥，其酶替代藥物的年平均支出為9萬(wàn)元，其中37%的患者費(fèi)用在10萬(wàn)元及以上。如圖6.6和6.7所示，對(duì)未成年和成年患者自行承擔(dān)的用藥費(fèi)用支出進(jìn)一步做了分組分析。在有政策保障的未成年患者中，酶替代藥物的年平均支出為8萬(wàn)元，有34%用藥費(fèi)用在10萬(wàn)元及以上；而在成年患者中，酶替代藥物的年平均支出為27萬(wàn)元，年費(fèi)用超過(guò)10萬(wàn)元的比例高達(dá)42%。調(diào)研報(bào)告2023保障政策下的患者用藥費(fèi)用：地區(qū)差異但對(duì)于10歲及以上的兒童(以35公斤體重計(jì))僅有極少數(shù)地區(qū)(例如浙江省)的調(diào)研報(bào)告202351來(lái)自湖南衡陽(yáng)的小莫今年8歲，確診戈謝病已經(jīng)五年。三歲前小莫就出現(xiàn)了頻繁流鼻血和肚子大的表現(xiàn)，但因癥狀相對(duì)輕微，父母未重視。三歲時(shí)，小莫出現(xiàn)了一次嚴(yán)重的鼻血情況，發(fā)現(xiàn)問(wèn)題的父母當(dāng)即帶著他前往縣城醫(yī)院進(jìn)行檢查。檢查中發(fā)現(xiàn)小莫血小板的計(jì)數(shù)遠(yuǎn)低于正常值，因縣城醫(yī)院經(jīng)驗(yàn)不足，醫(yī)生建議小莫前往上級(jí)醫(yī)院就診。于是小莫一家前往衡陽(yáng)的三甲醫(yī)院南華大學(xué)附屬第一醫(yī)院進(jìn)一步檢查和治療，根據(jù)癥狀表現(xiàn)醫(yī)生初步懷疑是白血病或血小板減少性紫癜。但在骨穿檢查中，醫(yī)生敏銳地發(fā)現(xiàn)了戈謝細(xì)胞，并向小莫一家推薦了更為權(quán)威的醫(yī)院。最終小莫在中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院孟教授處確診了戈謝病，整個(gè)確診過(guò)程加起來(lái)僅用了一個(gè)月不到的時(shí)間。酶替代療法藥品近兩萬(wàn)元，對(duì)于小莫這樣的普通家庭仿佛是一座沉重的大山，壓得一家人喘不過(guò)氣來(lái)。在用藥初期，根據(jù)體重小莫一個(gè)月需要三支左右的藥物，但小莫一家只能負(fù)擔(dān)一個(gè)月一支的用量，年費(fèi)用達(dá)到二十多萬(wàn)元。雖然在用藥后血小板計(jì)數(shù)有了一定回升，但隨著小莫體重的上升，當(dāng)前的用藥劑量遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足治療需求，小莫家長(zhǎng)在著急的同時(shí)卻也無(wú)計(jì)可施。2019年，湖南省將治療戈謝病的特效藥納入了省醫(yī)保特藥管理，在制定的藥店和醫(yī)療機(jī)構(gòu)門(mén)診按規(guī)定使用能夠報(bào)銷(xiāo)70%。由于小莫家是建檔立卡的貧困戶，扶貧政策也有一定程度的幫扶，綜合下來(lái)小莫的用藥費(fèi)用報(bào)銷(xiāo)比例能夠達(dá)到90%。配合慈善援助活動(dòng)的支持，小莫當(dāng)年不僅用上了一個(gè)月六來(lái)了，脾也小了?！毙∧獘寢岄_(kāi)心地說(shuō)道。但小莫家情況仍然不容樂(lè)觀，面臨著不少挑戰(zhàn)以及未來(lái)的不確定性。首先是報(bào)銷(xiāo)結(jié)算的問(wèn)題，由于小莫是城鄉(xiāng)居民保險(xiǎn)，需要自己先墊付醫(yī)藥費(fèi)再去報(bào)銷(xiāo)結(jié)算，而報(bào)銷(xiāo)支付到賬至少要等一個(gè)月之久。今年由于一些政策和流調(diào)研報(bào)告2023程變化等原因，小莫家等待上一筆報(bào)銷(xiāo)已經(jīng)三個(gè)多月，自行墊付的費(fèi)用達(dá)到程變化等原因，小莫家等待上一筆報(bào)銷(xiāo)已經(jīng)三個(gè)多月，自行墊付的費(fèi)用達(dá)到了三十多萬(wàn)，并欠下了高達(dá)二十余萬(wàn)的外債。其次是報(bào)銷(xiāo)額度和比例的問(wèn)題，今年湖南的政策發(fā)生了變化，戈謝病藥物報(bào)銷(xiāo)比例下降到了60%。企業(yè)的買(mǎi)贈(zèng)計(jì)劃也由于政策原因在湖南地區(qū)暫時(shí)取消。最后，小莫家也擔(dān)心明年湖南的政策會(huì)如何，目前的報(bào)銷(xiāo)政策只持續(xù)到今年年底，明年戈謝病的報(bào)銷(xiāo)政策小莫現(xiàn)在已經(jīng)順利升入了三年級(jí)，小莫媽媽表示除了脾大一點(diǎn)、不能夠進(jìn)行體育活動(dòng)，小莫在其他方面與正常孩子無(wú)異。小莫一家都運(yùn)了，對(duì)未來(lái)也有很多期許。現(xiàn)在最大的愿望就是希望戈謝病藥品能夠早日進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄，報(bào)銷(xiāo)額度大一點(diǎn)，報(bào)銷(xiāo)的流程能夠簡(jiǎn)化一點(diǎn)，幫助中國(guó)的戈謝病患兒們盡快過(guò)上正常的生活。圖6.9每月使用3瓶藥的各地區(qū)患者平均自負(fù)用藥費(fèi)用(萬(wàn)元/年)患者除酶替代用藥外的醫(yī)療支出除酶替代療法的用藥費(fèi)用之外，用藥的戈謝病患者普遍還存在1~3萬(wàn)元的隨訪檢查、支持治療用藥和其他各類(lèi)醫(yī)療支出。調(diào)研報(bào)告202353未使用酶替代療法的患者的醫(yī)療支出平均在4.5萬(wàn)元左右，32%的患者年治療費(fèi)用在6萬(wàn)元及以上。調(diào)研報(bào)告2023小雨今年16歲，確診戈謝病已經(jīng)有12年。在4歲時(shí)，母親發(fā)現(xiàn)小雨肚子腫脹且有硬塊，以為是腸胃問(wèn)題便前往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，但當(dāng)?shù)氐膬嚎漆t(yī)生與外科醫(yī)生會(huì)診后無(wú)法確定病因，建議前往大醫(yī)院就診。小雨先后在沈陽(yáng)醫(yī)科大和北京兒童醫(yī)院確診。在北京兒童醫(yī)院確診后，醫(yī)生建議酶替代的療法是最好的治療方式。但用藥需要長(zhǎng)期的支出，家庭在經(jīng)濟(jì)上實(shí)在負(fù)擔(dān)不起，只能采用安溴素以及中藥、抗生素等相對(duì)可負(fù)擔(dān)的治療方案。雖然小雨及其母親一直沒(méi)有放棄治療，母親也一直在家悉心照顧，但由于沒(méi)有能力選用最合適的療法，小雨的疾病進(jìn)展很明顯。前些年小雨接受過(guò)幾次手術(shù)，包括脾切除、扁桃體切除等，以緩解疾病進(jìn)展帶來(lái)各種并發(fā)癥問(wèn)題。這兩年來(lái)因?yàn)槲从盟幙刂?，手術(shù)帶來(lái)的收益也已消耗殆盡，疾病慢慢繼續(xù)發(fā)展累積。前段時(shí)間小雨檢查發(fā)現(xiàn)肝硬化，并且血管明顯狹窄。因?yàn)檫@些器官受累，小雨也會(huì)頻繁出現(xiàn)一些癥狀，包括經(jīng)常流鼻血、嚴(yán)重的頭暈頭痛和心臟不舒服。不少突發(fā)癥狀，如心臟出現(xiàn)問(wèn)題，都需要及時(shí)前往醫(yī)院進(jìn)行救治，住院治療費(fèi)用動(dòng)輒上萬(wàn)，這些對(duì)癥診治也為家庭帶來(lái)了很多的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。更讓人憂心的是，小雨近年來(lái)出現(xiàn)這些癥狀愈加頻繁。小雨目前生活能夠自理，但因?yàn)榇_診時(shí)年齡尚小，身體狀況一直不允許去學(xué)校讀書(shū)，社會(huì)交往也較為缺乏。由于小雨經(jīng)常出現(xiàn)癥狀，母親也未能出去工作，靠在家做點(diǎn)零活維持生計(jì)。因?yàn)槭菃斡H家庭，平均每年兩三萬(wàn)元的醫(yī)療支出，對(duì)于年收入僅5萬(wàn)元的小雨母親造成了很重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，小雨母親最大的心愿是盡快能有相關(guān)政策出臺(tái)，讓像小雨這樣的患者能夠用得上藥，并為他們這種生活在社會(huì)邊緣的家庭提供更多支持。調(diào)研報(bào)告202355第六章患者的保障和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)情況患者的非醫(yī)療支出由疾病造成的收入損失損失?；颊呒彝プ詧?bào)的去年因患者疾病導(dǎo)致的收入損失多在3萬(wàn)元以?xún)?nèi)，有27%的的年收入較低。此次調(diào)研結(jié)果顯示，患者家庭平均年收入為7萬(wàn)元，35%的患者家庭年收入在5萬(wàn)元以?xún)?nèi)。調(diào)研報(bào)告202320萬(wàn)及以上10-20萬(wàn)5-10萬(wàn)0-5萬(wàn)圖6.14受訪患者的家庭收入患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)對(duì)于當(dāng)前平均收入在7萬(wàn)元左右的戈謝病患者家庭，每年需持續(xù)支付的數(shù)萬(wàn)至幾十萬(wàn)元的治療費(fèi)用，對(duì)家庭帶來(lái)了極大的負(fù)擔(dān)。根據(jù)患者自報(bào)，56%的患者或家屬認(rèn)為家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)非常重，5%的患者或家庭甚至放棄治療，僅10%左右的患者認(rèn)為當(dāng)前的治療費(fèi)用可接受或未造成負(fù)擔(dān)。圖6.15受訪患者的主觀經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)而戈謝病家庭當(dāng)前的負(fù)債情況也體現(xiàn)出了患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)情況。近八成的患者家庭出現(xiàn)債務(wù)，55%的家庭2021年債務(wù)在5萬(wàn)元以上，甚至還有20%的患者家庭負(fù)債20萬(wàn)元及以上。調(diào)研報(bào)告202357不同患者群體的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)測(cè)算用支出平均都在5萬(wàn)元以上，其中自費(fèi)用藥患者的支出最高，平均為31萬(wàn)元；而關(guān)費(fèi)用甚至超出家庭年收入18萬(wàn)元。在這種情況下，患者家庭普遍出現(xiàn)了10萬(wàn)-30用藥費(fèi)用/其他醫(yī)療費(fèi)用非醫(yī)療費(fèi)用費(fèi)用總計(jì)費(fèi)用占年收入比例調(diào)研報(bào)告2023第六章患者的保障和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)情況6.7保障環(huán)節(jié)存在的問(wèn)題與訴求2)保障支持下，自負(fù)費(fèi)用仍然較高：有接近60%的患者提出即便當(dāng)?shù)赜斜Ｕ贤?4%和5%的患者分別提出了買(mǎi)贈(zèng)計(jì)劃周期太長(zhǎng)或惠民保報(bào)銷(xiāo)周期長(zhǎng)的問(wèn)題，患存在較多擔(dān)憂(34%)。調(diào)研報(bào)告202359小娜今年26歲，是一名來(lái)自山西的戈謝病患者。2020年九月初，小娜由于持續(xù)的發(fā)燒和劇烈的腰疼前往山西省晉城市人民醫(yī)院進(jìn)行檢查，檢查過(guò)程中發(fā)現(xiàn)了脾臟腫大的問(wèn)題，懷疑是脾破裂。小娜于次