什么是KT綜合征K

什么是KT綜合征？KK-T綜合征是一種良性疾病，現(xiàn)在的醫(yī)學科技卻無法做到根治，許多患者都在苦苦求索：能不能根治，怎么治療，要不要手術，會不會遺傳？面對K-T綜合征，我們能做什么？什么是KT綜合征？K-T綜合征重要臨床體現(xiàn)是什么？接下來，就帶你理解一下吧！一.什么是KT綜合征？KT綜合征是一種先天性血管發(fā)育異常疾病，全稱Klippel-Trenaunay綜合征，19由法國醫(yī)師Klippel、Trenaunay首先報道，又稱“先天性靜脈畸形骨肥大綜合征”，以葡萄酒色斑痣、淺靜脈曲張及肢體肥大三聯(lián)征為重要體現(xiàn)。二．該病的重要臨床體現(xiàn)是什么？本病的重要體現(xiàn)在一側肢體，特別腿外側多見，部分病變累及臀部、腰部或上肢。重要體現(xiàn)為①葡萄酒色斑，一種呈地圖狀的略隆起的淡紅色或紫紅色斑痣，累及肢體的一部分，也可遍及患肢和軀干，壓之能夠褪色，其實質是皮內血管痣，是該病的特性性體現(xiàn)。葡萄酒色斑在嬰幼兒時期即可發(fā)現(xiàn)，往往被認為是胎記，等到病變加重，出現(xiàn)一側肢體增加、增粗時，才會就診。國外對這類疾病的統(tǒng)計表明，從初次發(fā)現(xiàn)病變到初次進行檢查的平均間隔是12.7年。②一側肢體的增加或增粗，隨著患兒的成長，病側肢體會逐步增加、增粗。皮膚溫度普遍高于健側，還伴有淋巴系統(tǒng)異常等。③下肢淺靜脈曲張，普通在出生后1年左右，體現(xiàn)為單側下肢外側淺靜脈異常增多、曲張成團或呈網狀，多數(shù)患肢靜脈曲張隨年紀增加日益加重。其發(fā)生部位不同與普通的下肢淺靜脈曲張，重要集中在腿外側；由于下肢靜脈長久處在高壓狀況，成人患者患肢常伴有色素從容、潰瘍。三．如何分辨是動脈型的還是靜脈型的？該病傳統(tǒng)辦法分為下列幾個類型：①靜脈型——以靜脈異常為主，涉及淺靜脈曲張、靜脈瘤、深靜脈瓣膜功效不全、深靜脈缺如等；②動脈型——即動-靜脈瘺型重要以患肢異常的動-靜脈瘺為主；涉及動脈堵塞、缺如或異常增生等；③混合型。但嚴格意義上只有靜脈型的屬于真正的KT綜合征，動脈型和混合型的屬于PW綜合征，由于臨床體現(xiàn)相似，同屬于血管畸形，但治療原則不同。四．與單純鮮紅斑痣的區(qū)別是什么？單純鮮紅斑痣又稱毛細血管擴張痣，是一種常見的先天性、低血流量的真皮內血管畸形，多出生時就有，好發(fā)于面、頸部，大多為單側性。普通不伴有靜脈曲張和肢體增粗增加。損害初起為大小不一或數(shù)個淡紅色斑片，外形不規(guī)則，邊界清晰，不高出皮面，壓之部分或完全退色，表面平滑。隨著年紀增加，顏色加深變紅，變紫，病灶面積隨身體生長而對應增大。治療辦法有脈沖染料激光，所發(fā)射的綠色激光能順利地穿透病損上的表皮進入到病損部位，病損區(qū)血管內部的血紅蛋白在激光下完全凝固，將異常的血管封閉，從而治療病灶。由于病損的血管在皮下呈立體分布，每次激光的治療只能祛除部分的血管，另外治療后少數(shù)血管會發(fā)生再通的現(xiàn)象，因此治療常需要分多次進行。每次治療的間隔時間需要兩個月以上，大概只有30%的患者能夠治愈，70%的患者僅是有效。五.K-T綜合征的危害美觀，由于腿部的葡萄酒斑影響，患者特別是女性患者影響外觀，無法穿裙子；后期骨骼增加增粗，嚴重時會由于兩側下肢長度不一，造成走路跛行。靜脈曲張引發(fā)的血液回流不暢，靜脈血液淤滯，皮膚營養(yǎng)性變化，長時間站立后下肢酸脹疼痛不適。潰瘍，靜脈回流不暢，血液淤滯到一定程度，靜脈血內的毒素、代謝廢物、有毒物質排泄不掉，淤在腿部會引發(fā)破潰，經久不愈會造成潰瘍越來越大。血栓。同樣道理，靜脈血液回流慢、靜脈血內的毒素、代謝廢物淤滯，會造成血栓形成、血栓性靜脈炎，嚴重會形成深靜脈血栓甚至栓子脫落肺栓塞的致命風險。體現(xiàn)為沿著靜脈走行紅腫、疼痛，局部皮溫增高，觸之疼痛。由于血管畸形，造成患肢供血過多，發(fā)育超出對側肢體，能夠出現(xiàn)軟組織和骨骼肥大，肢體增加增粗，嚴重時會由于兩側下肢長度不一，造成患兒跛行，長久跛行將影響脊柱發(fā)育，形成側彎，雙側髖關節(jié)受力的不平衡，可能引發(fā)髖關節(jié)的勞損。個別病例由于動靜脈瘺距離軀干近，造成肢體遠端的缺血變化，體現(xiàn)為肢體末梢發(fā)涼，蒼白或發(fā)紫，嚴重的可造成末梢部位發(fā)黑，壞死。六．做什么檢查能夠確診KT綜合征？現(xiàn)在認為KTS是靜脈高壓引發(fā)的一系列病理生理綜合征，彩色多普勒超聲檢查能夠發(fā)現(xiàn)異常的靜脈，64層螺旋CT靜脈成像或DSA造影能夠顯示異位淺表靜脈曲張及異常增多的動脈及動靜脈瘺。結合臨床葡萄酒色斑痣、淺靜脈曲張及肢體肥大三聯(lián)征以及醫(yī)生的體格檢查能夠確診。七.K-T綜合征的都有什么樣的治療辦法？怎么判斷與否需要手術治療？通過檢查和醫(yī)生的問診、查體，確診了KT綜合征，那么問題來了，該病與否需要治療，需要如何治療？與否需要手術治療？評判的原則是什么？效果怎么樣？下面從不同治療辦法的原理和效果分別敘述。A藥品治療針對KTS的血液淤積及其所帶來的疼痛，成人患者可口服靜脈活性藥品。靜脈活性藥品用于減少化部水腫和增進潰瘍愈合。馬栗果種籽提取物如邁之靈；黃酮類，橙皮苷如地奧司明；化合藥品涉及羥苯磺酸鈣。其它植物成分如草木犀流浸液片消脫止-M片。使用靜脈活性藥品的原理的增加靜脈張力和毛細血管通透性，黃酮類藥品能夠影響白細胞和上皮細胞而減輕炎癥和水腫。馬栗果種籽提取物（七葉皂苷）對于減少水腫、疼痛和瘙癢有效。地奧司明，橙皮苷，和微粒化純化黃酮類藥品可減少痛性痙攣和不安腿綜合征，增進皮膚營養(yǎng)狀態(tài)改善。己酮可可堿有增進潰瘍愈合作用。B壓力治療輕度肢體增加增粗，淺靜脈曲張為重要癥狀，能夠穿醫(yī)用二級壓力彈力襪，需要量身定做的那種，能夠增進血液回流、從而改善雙腿差別，能夠控制靜脈曲張、減輕由于靜脈淤血引發(fā)的下肢沉重感和腫脹，避免發(fā)生血栓性淺靜脈炎。醫(yī)用彈力襪能夠減輕下肢腫脹及沉重感，避免淤血性潰瘍及伴發(fā)疼痛。避免長時間站立、久坐和腿部抬高亦有助于增進靜脈回流減少血液淤積。進口醫(yī)用彈力襪的價格約在600元左右。成人彈力襪型號比較全，二級、三級壓力的都有。針對小朋友特別是幼兒的彈力襪現(xiàn)在比較少，北京小朋友醫(yī)院有部分型號，有某些進口彈力襪需要在國外定制小朋友彈力襪，價格相對昂貴。根據(jù)具體狀況穿二級或三級壓力的到大腿的。C手術治療單純淺靜脈病變，特別是對深靜脈暢通，下肢腫脹及沉重感及伴發(fā)疼痛癥狀嚴重，重復出現(xiàn)血栓、潰瘍患者，可行淺靜脈微創(chuàng)手術，普通用局部曲張淺靜脈剝脫或微創(chuàng)消融療法，能夠有效緩和癥狀，改善外觀。深靜脈缺如或閉塞不能做這類手術。合并骨關節(jié)畸形，現(xiàn)在對于靜脈病變的早期手術與否有助于改善肢體過分生長尚無這方面的報道，但是在干骺端適宜部位鑿取橫跨骺板的長方形骨塊，然后將這骨塊上下顛倒植入此骨槽內的骨骺固定術有一定療效。隨即Raab等通過病例分析認為女孩9歲前、男孩11歲前不適宜行骨骺固定術因其易脫落或不穩(wěn)。對于兩腿相差＞1.5cm的予以墊高健側鞋底或必要時采用骨骺固定術。D．動脈型的介入治療K-T綜合征經常造成患肢長于健肢，造成一腿長一腿短，與否需要手術要看與否伴有動靜脈瘺或動脈病變，有條件能夠做一種下肢血管的核磁共振。如果是動脈型的KT綜合征需要手術治療，要栓掉某些異常動脈。能夠在青春期前對患兒進行栓塞治療，要栓掉某些異常動脈。肌肉軟組織和骨肥大能夠嘗試做某些栓塞治療，以期達成限制患側肢體發(fā)育，減輕跛行的目的。經導管動脈介入栓塞術已成為治療動靜脈瘺的重要辦法，介入治療是通過平陽霉素+超液化碘油加用微鋼圈栓塞進行栓塞治療。治療原則是“病變切除，節(jié)流開源”，也就是病變能切除者從動脈端阻斷其瘺口增加遠端血流，同時增加回流靜脈的辦法，以緩和病情延緩其發(fā)展。發(fā)生在膝關節(jié)以上較小的動靜脈瘺采用微彈簧圈或加用硬化劑填塞治療，對于膝關節(jié)處的動靜脈瘺行帶環(huán)人工血管置換術。E．葡萄酒色斑痣的激光美容治療這類治療往往在皮膚科的激光美容門診做，可采用經皮Nd:YAG激光、深度達皮下10mm的巨大病變腔內Nd:YAG激光。對于肢體大片葡萄酒色斑需要聯(lián)合使用脈沖燃料激光和以冰塊冷卻方式經皮Nd:YAG激光治療，當合并有皮膚角化過分時使用二氧化碳激光治療。除非對美觀規(guī)定特別高，普通不建議做這類治療，由于很難徹底的消除病變。八．與否能夠結婚生子，與否遺傳？有家長詢問再要二胎如何能夠避免再出生KT患兒?，F(xiàn)在我們觀察到的100多例患者，父母親均無KT綜合征，20余例婚后生育，兒女也無KT綜合征遺傳。具體需要進一步的詢證醫(yī)學證據(jù)。近年來，KTS在脈管畸形遺傳方面的報道諸多，即使多數(shù)學者認為該病為常染色體顯性遺傳，但其家族性基因學研究證明其突變基因在血管形成過程中發(fā)揮著重要作用，因此KTS三聯(lián)征中葡萄酒色斑痣含有家族遺傳性。有文獻報道稱血管內皮生長因子與位于人類第5號染色體短臂的血管基因VG5Q和KTS之間存在遺傳關系。這方面的基因檢查也在科學研究中?；驒z查治療有一定的但愿。寄但愿于將來醫(yī)學的快速發(fā)展，研制出靶向藥品治療，修復突變基因，從而達成治愈KTS。九．針對生長發(fā)育期的患兒，如何控制疾病不再進展？患肢長久穿醫(yī)用彈力襪是簡樸而有效的治療辦法，能夠有效防止患肢過分生長，貴在堅持。如肢體長度差超出37.5px，可墊高健側鞋底，或用骨骺夾限制較長一側肢體的發(fā)育，從而減少兩側肢體的長度差，以防長久跛行引發(fā)繼發(fā)病變。對有動靜脈瘺或雙側肢體嚴重不等長的患兒，行雙側下肢動脈造影，如發(fā)現(xiàn)有異常血管，能夠栓塞，以期達成限制患側肢體過分發(fā)育，減輕跛行的目的。十．小結KT綜合征是一種先天性血管發(fā)育異常，又稱“先天性靜脈畸形骨肥大綜合征”，以葡萄酒色斑痣、淺靜脈曲張及肢體肥大三聯(lián)征為重要體現(xiàn)。該病現(xiàn)在醫(yī)學技術還做不到根治，長久穿醫(yī)用彈力襪是簡樸而有效的治療辦法，如能堅持穿不中斷，能夠有效解決肢體增粗增加的問題，避免血栓、潰瘍等并發(fā)癥。中國的血管外科院士，汪忠鎬專家，在他的專著《汪忠鎬血管外科學》中專門有一章敘述K-T綜合征，附錄的典型病例，堅持穿醫(yī)用彈力襪，隨訪