精神發(fā)育遲滯診療規(guī)范

精神發(fā)育遲滯一、概念精神發(fā)育遲滯是指?jìng)€(gè)體在發(fā)育階段（普通指18歲以前）因先天或后天的多個(gè)不利因素（含生物學(xué)因素、社會(huì)或心理因素、物理或化學(xué)因素等方面），造成精神發(fā)育停滯或受阻,臨床上體現(xiàn)為認(rèn)知、語(yǔ)言、情感意志和社會(huì)化等方面的缺點(diǎn)、局限性，在成熟和功效水平上明顯落后與同齡小朋友。（精神疾病分類方案與診療原則第三版（CCMD-III）)二、流行病學(xué)：精神發(fā)育遲滯是常見病，在美國(guó)、歐洲等地的調(diào)查顯示，總患病率為3%左右，在15-18歲的青少年人群中，中度和重度精神發(fā)育遲滯的患病率約是3‰—4‰。但由于所用調(diào)查辦法和診療原則不同,各國(guó)、各地患病率差別很大.世界衛(wèi)生組織（WHO）1985年報(bào)道輕度精神發(fā)育遲滯患病率3％，中、重度為0。3%-0。4％。我國(guó)自1958年以來陸續(xù)進(jìn)行了規(guī)模不等的流行病學(xué)調(diào)查，成果顯示精神發(fā)育遲滯患病率為1。0‰-3.3‰。1982年對(duì)12地區(qū)進(jìn)行了流行病學(xué)調(diào)查，總患病率為3.33‰，其中7—14歲患病率為5。27‰；都市患病率為2.2%，農(nóng)村4。3％，男性為3。73％，女性為2。92％。1993年我國(guó)再次在全國(guó)七個(gè)地區(qū)進(jìn)行精神疾病的流行病學(xué)調(diào)查，成果顯示精神發(fā)育遲滯患病率為2.84‰,其中中、重度精神發(fā)育遲滯患病率高達(dá)2.70‰，較之1982年的調(diào)查結(jié)論有所下降，但該病仍是常見精神疾病之一.同時(shí)資料表明男性患者多于女性，農(nóng)村明顯高于都市；并以低收入、低文化家庭中常見。與國(guó)外相比，我國(guó)中、重度患者較多。精神發(fā)育遲滯的患者經(jīng)常有軀體、神經(jīng)系統(tǒng)等方面的障礙;其中有15％-30％存在癲癇發(fā)作;有20％—30%存在運(yùn)動(dòng)障礙；10％—20%存在感官障礙；精神發(fā)育遲滯越嚴(yán)重,這些有關(guān)的軀體障礙的比例就越高。精神發(fā)育遲滯患者伴發(fā)精神障礙的比普通人群多3—4倍。三、病因精神發(fā)育遲滯的病因甚為復(fù)雜，生物學(xué)因素、社會(huì)心理因素以及其它因素均可能造成大腦功效發(fā)育阻滯或大腦組織構(gòu)造損害。輕度精神發(fā)育遲滯的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的綜合影響有關(guān),如未成熟兒、產(chǎn)傷等；重度、極重度精神發(fā)育遲滯則常有明確的病因，這種病因基本上在患者出生后、甚至出生前即可擬定；而對(duì)中度精神發(fā)育遲滯而言,其病因則依具體個(gè)體而異。在臨床工作中進(jìn)行病史追溯時(shí)，可按這樣的思路進(jìn)行理解.①出生前病因,如遺傳因素、染色體異常、先天性顱腦畸形和母孕期感染或中毒等；②圍產(chǎn)期病因，如早產(chǎn)兒、未成熟兒、胎兒宮內(nèi)窒息、新生兒顱內(nèi)出血等;③出生后病因，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、核黃疸、顱腦外傷、中毒、營(yíng)養(yǎng)不良、甲狀腺功效低下與早年缺少文化教育等.世界衛(wèi)生組織將精神發(fā)育遲滯的病因歸納為以下十大類：①感染和中毒；②外傷和其它物理性損害；③代謝障礙與營(yíng)養(yǎng)不良;④出生后患腦部疾病;⑤不能明確的出生前因素和疾病;⑥染色體異常；⑦未成熟兒；⑧重性精神障礙；⑨心理社會(huì)因素;⑩其它和非特異的病因。下面將其中某些重要病因作簡(jiǎn)樸介紹：1、感染和中毒；最常見的母孕期感染是巨細(xì)胞感染、風(fēng)疹、單純皰疹、弓形體病與梅毒；如妊娠頭3個(gè)月孕婦感染巨細(xì)胞病毒和單純皰疹病毒,所生嬰兒的15％—20％出現(xiàn)先天畸形。前者發(fā)生率約為1/3000，體現(xiàn)為小頭、智力遲鈍、腦積水和癲癇。弓形體感染，多為孕婦接觸動(dòng)物而造成的。而在嬰幼兒期的多個(gè)腦炎、腦膜炎若病情嚴(yán)重、治療不及時(shí)，均可能造成精神發(fā)育受阻。2、外傷和其它物理性損害；母孕期受X線照射、缺氧等,若頻繁且嚴(yán)重均可致嬰幼兒精神發(fā)育遲滯及畸形。在分娩時(shí),因難產(chǎn)而引產(chǎn)、分娩期間嬰兒腦缺氧（如新生兒窒息)這些因素均可能造成嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)損害與腦外傷或顱內(nèi)出血而成為精神發(fā)育遲滯的因素之一。同時(shí)，在發(fā)育期內(nèi)的多個(gè)明顯和嚴(yán)重的腦外傷完全會(huì)是本癥的“罪魁禍?zhǔn)?。3、代謝障礙與營(yíng)養(yǎng)不良；代謝障礙造成某些物質(zhì)蓄積而引發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)及其它受害器官的功效障礙，產(chǎn)生精神發(fā)育遲滯以及抽搐發(fā)作、癱瘓、失眠等神經(jīng)系統(tǒng)損害癥狀。代謝障礙可分為下列幾個(gè)狀況：①先天性溶酶體酶缺少這種缺少使某些物質(zhì)積聚在溶酶體里，損害了細(xì)胞的功效.現(xiàn)在這類障礙分為4組，即脂沉積癥、粘多糖沉積癥、粘脂沉積癥及其它脂沉積癥。②碳水化合物代謝障礙由于某些酶或多個(gè)酶的缺少致使半乳糖、糖原等不能轉(zhuǎn)化或分解，造成某些物質(zhì)蓄積而致?。涣硗?因多個(gè)因素產(chǎn)生低血糖,能夠引發(fā)腦損害而產(chǎn)生精神發(fā)育遲滯。③氨基酸代謝障礙現(xiàn)在已發(fā)現(xiàn)有數(shù)十種氨基酸代謝障礙可造成精神發(fā)育遲滯，這種狀況經(jīng)常是常染色體隱性遺傳疾病,由于基因變異造成有關(guān)的酶缺點(diǎn)而使某些氨基在腦或其它組織中積聚，干擾了正常生理功效而致病.如苯丙酮尿癥.④其它代謝障礙如銅代謝障礙（肝豆?fàn)詈俗冃裕蚍QWilson病）,使銅大量沉積在肝及腦基底節(jié)中,引發(fā)肝及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。⑤甲狀腺功效局限性某些地方食物中缺碘，致孕婦甲狀腺素合成局限性，影響胎兒腦發(fā)育.⑥營(yíng)養(yǎng)不良在小朋友生長(zhǎng)發(fā)育期內(nèi)，食物供應(yīng)局限性,特別是蛋白質(zhì)、維生素局限性是造成營(yíng)養(yǎng)缺少的重要因素之一，可影響腦發(fā)育產(chǎn)生精神發(fā)育遲滯。與此同時(shí)，某些代謝性疾病、消耗性疾病、進(jìn)食障礙均可引發(fā)營(yíng)養(yǎng)不良.4、先天畸形新生兒的腦回畸形、腦貫穿畸形、小頭畸形、大頭畸形與顱狹窄癥、先天性腦積水等先天畸形均可能是精神發(fā)育遲滯的病因。5、染色體異常染色體構(gòu)造、數(shù)目的異常是精神發(fā)育遲滯的常見因素之一。這種狀況現(xiàn)在并不少見，如Down綜合征。6、早產(chǎn)或低體重兒早產(chǎn)（孕期不到38周而分娩者）、新生兒低體重（出生體重低于2500克者）因易于伴發(fā)多個(gè)疾病,而致發(fā)生精神發(fā)育遲滯的幾率極高。有報(bào)道稱：新生兒體重低于1500克者約二分之一存在明顯的神經(jīng)系統(tǒng)及智力障礙.7、不良環(huán)境因素某些環(huán)境因素，涉及家庭貧困、缺少學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)、感覺剝奪（如聾、啞、盲或經(jīng)常被單獨(dú)關(guān)鎖等)，均可能造成患兒精神發(fā)育遲滯.四、臨床體現(xiàn):精神發(fā)育遲滯的重要特性是智力低下和社會(huì)適應(yīng)不良。在臨床工作中，智力低下能夠通過智力測(cè)量工具測(cè)定，而社會(huì)適應(yīng)能力的衡量原則則較為復(fù)雜，其與年紀(jì)、職業(yè)性質(zhì)、社會(huì)團(tuán)體背景以及許多因素有關(guān)。有時(shí)，所測(cè)得的個(gè)體智商和其社會(huì)適應(yīng)能力并不完全一致，某些人盡管智商較低，但其在所處的社會(huì)環(huán)境中的適應(yīng)能力卻還能夠，也不需要醫(yī)療協(xié)助和治療，因此若單純根據(jù)智力水平來診療精神發(fā)育遲滯未必對(duì)的。輕度精神發(fā)育遲滯患者在其幼年期、在文化相對(duì)落后地區(qū)、在從事較簡(jiǎn)樸的體力勞動(dòng)時(shí)，較不易發(fā)現(xiàn),普通需于患者入學(xué)后通過與同齡的許多同窗相對(duì)比才顯露端倪；但中、重度患者均會(huì)伴有社會(huì)適應(yīng)不良的體現(xiàn)。現(xiàn)在采用根據(jù)所測(cè)得智商值作為評(píng)定精神發(fā)育遲滯的分級(jí)指標(biāo)。其具體含義是指?jìng)€(gè)體通過某種智力測(cè)定量表所測(cè)得的智力年紀(jì)與實(shí)際年紀(jì)的比值，即IQ=（智力年紀(jì)/實(shí)際年紀(jì)）×100。智商在100±15為正常范疇。智商在70或70下列為智力低下。臨床上根據(jù)智力低下的程度與社會(huì)適應(yīng)能力綜合分析、判斷將精神發(fā)育遲滯分為四類：輕度；中度;重度；極重度。（一）不同嚴(yán)重程度的精神發(fā)育遲滯的臨床體現(xiàn)1.輕度精神發(fā)育遲滯智商為50-70。既往稱為愚魯.最為多見,約占精神發(fā)育遲滯病人總數(shù)的80%左右。因其程度輕,往往不易被識(shí)別。在學(xué)齡前期，除走路、說話發(fā)育可能較晚外，軀體普通無異常.也較難發(fā)現(xiàn)其它異常之處。進(jìn)入小學(xué)后若學(xué)習(xí)用功，在低年級(jí)時(shí)功課仍能跟上，但年級(jí)越高越困難,特別是數(shù)學(xué)成績(jī)較差。普通不易考入中學(xué)，即使勉強(qiáng)進(jìn)入，功課無法跟上，常半途綴學(xué).其中部分患孩可能出現(xiàn)多動(dòng)癥的體現(xiàn),且易學(xué)壞,易受人唆使，常逃學(xué)以逃避老師、同窗的提問、考試和恥笑、歧視。參加工作后，若工作性質(zhì)簡(jiǎn)樸、工種適宜,能夠勝任。但普通狀況下，其技巧能力、勞動(dòng)發(fā)明性均較正常人差。然而，如果患者性格溫和，為人誠(chéng)懇，加上不善于投機(jī)取巧，?？赡艿玫絼e人的照顧、同情與必定。這類患者普通較難找到特殊病因。2.中度精神發(fā)育遲滯智商范疇在35—49。原稱癡愚。約占精神發(fā)育遲滯患者總數(shù)的10%或稍多。這類患者在學(xué)齡前期能夠?qū)W會(huì)普通說話，但不能體現(xiàn)較為復(fù)雜的內(nèi)容，也較難與同齡小朋友建立和諧的伙伴關(guān)系.進(jìn)入小學(xué)即能發(fā)現(xiàn)其接受能力比同窗們差,學(xué)習(xí)成績(jī)名列榜尾。普通會(huì)在小學(xué)低年級(jí)時(shí)因功課跟不上而中斷學(xué)業(yè)。后來通過適宜的訓(xùn)練基本能夠自理生活，但無法完畢稍為復(fù)雜的任務(wù)，不能完全獨(dú)立生活。患者常存在軀體方面的某些異常,如個(gè)子矮小，面容特殊，較易被發(fā)現(xiàn)有智力低下。通過認(rèn)真檢查,可能會(huì)查出某些特殊的病因。3。重度精神發(fā)育遲滯智商20—34.以前將重度與極重度精神發(fā)育遲滯稱為白癡。該類病人相對(duì)較少，不到精神發(fā)育遲滯患者總數(shù)的10%.患者社會(huì)適應(yīng)能力缺點(diǎn)明顯，日常一切生活起居均需要?jiǎng)e人照顧,且不知規(guī)避危險(xiǎn)。從小可發(fā)現(xiàn)明顯的言語(yǔ)發(fā)育障礙，只能學(xué)會(huì)某些簡(jiǎn)樸的語(yǔ)句，不能理解別人言語(yǔ)的含義.同時(shí)有軀體和神經(jīng)系統(tǒng)的異常，運(yùn)動(dòng)功效發(fā)育很差,普通不能接受學(xué)習(xí)教育，嚴(yán)重者不能坐、立和走路.常伴有癲癇或先天畸形。并且容易感染疾病而較早夭折.4.極重度精神發(fā)育遲滯其智商在20下列。能成活生存者極少，占全部患者總數(shù)的1%下列.出生時(shí)即可見到明顯的先天畸形，不能學(xué)會(huì)走路與說話，也無法接受訓(xùn)練。完全喪失自理生活的能力，終身需別人照顧，不知規(guī)避危險(xiǎn)。多在嬰幼兒期因原有疾病或繼發(fā)感染而死亡.(二）精神發(fā)育遲滯伴發(fā)的軀體體征精神發(fā)育遲滯除智力低下及社會(huì)適應(yīng)不良外，往往伴有軀體異常征象,體現(xiàn)：1.生長(zhǎng)發(fā)育緩慢：身高、頭圍、體重等較同齡人原則值為少。2.面貌特性：如伸舌樣癡呆、克汀病典型面容。3。皮膚與毛發(fā)異常：如苯丙酮尿癥患兒毛發(fā)枯黃，皮膚白皙;結(jié)節(jié)性硬化病患兒面部皮脂腺瘤。4.頭顱形態(tài)異常：如小頭畸形、腦積水.5。身體異常氣味：如苯丙酮尿癥。6。肢體運(yùn)動(dòng)障礙：如腦性癱瘓、先天性椎體外系病變等造成的動(dòng)作不靈活、共濟(jì)失調(diào)、指劃樣動(dòng)作等。7。先天畸形:如耳廓、眼裂、關(guān)節(jié)、指趾、內(nèi)臟等畸形。8。感覺器官障礙:視力及聽障礙等,特別是腦損傷所致者多.實(shí)驗(yàn)室檢查腦電圖異常率較正常人高，但無特異性變化，染色體檢查、放射學(xué)檢查部分病例有異常發(fā)現(xiàn)。（三）精神發(fā)育遲滯的心理活動(dòng)特性與中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害及智力缺損程度的關(guān)系親密。1.思維及語(yǔ)言方面語(yǔ)盲及言語(yǔ)發(fā)育緩慢、思考及短語(yǔ)能力遲鈍，抽象概括能力缺少，推理及判斷能力亦缺少,且隨著智力缺點(diǎn)的加重,如重度或極重度者其言語(yǔ)思維能力甚至喪失。2.感知方面感受緩慢和范疇狹窄是智能缺點(diǎn)者的特點(diǎn)。3.注意及記憶方面注意力不集中，不持久,注意廣度狹窄,記憶力差。4。情感方面幼稚、體驗(yàn)簡(jiǎn)樸、浮淺,易激惹、興奮、自我控制能力差。常體現(xiàn)膽小、孤僻退縮、害羞等。5。運(yùn)動(dòng)和行為方面運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)、體形不勻稱、動(dòng)作拙笨、活動(dòng)過分,嚴(yán)重者行動(dòng)常有無意義的刻板動(dòng)作,如撞頭、咬手、磨牙、搖動(dòng)身體、吵鬧、撕衣、扯頭發(fā)、興奮喊叫、自傷行為等，有的有攻擊、破壞和其它反社會(huì)暴力行為等。6。個(gè)性形成方面?zhèn)€性形成較困難，缺少自制力，易受暗示，由于思維能力低下，觀念缺少,易受壞人教唆或環(huán)境影響而產(chǎn)生不良行為或違法犯罪.(四）精神發(fā)育遲滯伴發(fā)的精神疾病精神發(fā)育遲滯患者常并發(fā)其它精神疾病，大概25%的MR患者伴有明顯的精神病性問題，如果涉及行為問題，比例就更高。由于智力低下其精神癥狀內(nèi)容隨智力缺點(diǎn)而受影響，智商越低，體現(xiàn)能力越差,癥狀越原始。特別是智商在50下列者（中、重度），更難描述，故在評(píng)定中，行為體現(xiàn)的重要性比言語(yǔ)內(nèi)容更為故意義。1.精神分裂癥在流行學(xué)調(diào)查樣本，MR并發(fā)精神分裂癥的患病率為1%—9%，在臨床樣本為2。8%—24％。以往將這種狀況稱為嫁接性精神病。思維貧乏是MR伴發(fā)的精神分裂癥的重要特性之一，其幻覺內(nèi)容簡(jiǎn)樸重復(fù)，其妄想內(nèi)容缺少細(xì)節(jié)。常以行為變化為重要特性,如違拗、沖動(dòng)行為、刻板動(dòng)作、模仿動(dòng)作、模仿言語(yǔ)、運(yùn)動(dòng)性克制、緊張性行為；奇特的姿勢(shì)或其它荒唐行為，有的體現(xiàn)為對(duì)父母的依附癥狀,糾纏父母、要背、要抱，稍一離開就哭鬧.如精神發(fā)育遲滯患兒出現(xiàn)不能用器質(zhì)性因素解釋的智力和社交功效減退，并出現(xiàn)與過去行為格格不入的異常行為，應(yīng)考慮精神分裂癥的可能,并可試行抗精神病藥治療。重度精神發(fā)育遲滯則難以診療精神分裂癥.治療同精神分裂癥。2.情感性障礙伴發(fā)抑郁障礙時(shí)，因患者無法自如地體現(xiàn)自己的情感體驗(yàn)與想法,需要通過對(duì)形體、面部的悲哀表情與對(duì)應(yīng)的行為變化來加以判斷；而對(duì)躁狂發(fā)作的診療也必須根據(jù)其動(dòng)作增多及其它行為變化進(jìn)行分析。3。伴發(fā)人格障礙十分常見，并往往成為比學(xué)習(xí)困難更難改善的問題.迄今為止,臨床上尚無較為有效的治療辦法與手段使患者能較好地適應(yīng)環(huán)境.如果患者交流技能尚可,心理治療或許有所協(xié)助。4。伴發(fā)器質(zhì)性精神障礙較為常見?？沙霈F(xiàn)譫妄綜合征或癡呆綜合征。5。伴發(fā)行為動(dòng)作障礙嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯患者常存在某些無目的的、刻板重復(fù)的動(dòng)作，如撞頭、搖晃身體等。另有某些患者可出現(xiàn)重復(fù)的自傷，多動(dòng)、沖動(dòng)、異食等行為.有的患者會(huì)出現(xiàn)公開玩弄生殖器，也可能對(duì)別人的身體發(fā)生愛好和好奇，但并不一定含有性的動(dòng)機(jī)和意義.（五)精神發(fā)育遲滯的特殊類型精神發(fā)育遲滯的特殊類型：造成本癥的因素眾多，其中某些病例含有確切的病因，為此臨床上存在部分特殊類型。下列將介紹常見的幾個(gè)：1.先天愚型:或稱Down綜合征，21染色體三體綜合征。本病由Down于1866年首先描述，絕大多數(shù)系21號(hào)染色體三體性所致。其發(fā)病與產(chǎn)婦年紀(jì)似有一定關(guān)系,產(chǎn)婦年紀(jì)越高者，患本癥的概率越大?；純荷眢w形態(tài)較特別，面孔扁平、眼距寬、眼瞼裂向外上斜;舌大,舌面有許多裂縫，常伸舌，故而又稱“伸舌樣癡呆”；四肢短小、手指粗短，小指末節(jié)發(fā)育不良，第一趾和第二趾間距寬而有凹溝；且常有外生殖器發(fā)育不良及先天性心臟病、臍疝?；颊呱L(zhǎng)發(fā)育緩慢，智力低下。多數(shù)胎死腹中，成活者大多早年夭折,能活到中年者常伴發(fā)Alzheimer病。2。地方性克汀病又稱地方性呆小病。發(fā)生在地方性甲狀腺流行區(qū)。本病的臨床體現(xiàn)大都有明顯的精神發(fā)育遲滯和軀體發(fā)育延遲，其智力低下的程度比較嚴(yán)重,中度和重度精神發(fā)育遲滯占60%以上.他們大多安靜，反映遲鈍，精神萎靡,活動(dòng)少;少部分患兒性情急躁，苦笑無常；言語(yǔ)障礙及聽力障礙都比較常見。體格發(fā)育緩慢及體格發(fā)育不良是本病的另一種特性?；颊呱眢w矮小且不勻稱,身體下部量短于上部量，骨骼發(fā)育緩慢，體現(xiàn)為骨核出現(xiàn)遲，發(fā)育小，掌指骨細(xì)小,不少患者合并運(yùn)動(dòng)功效不良，重者可見癱瘓，體重低于同齡人，性發(fā)育緩慢。檢查甲狀腺功效基本正常，人血白蛋白結(jié)合碘及丁醇提取碘大多減低，甲狀腺吸碘率增高,呈碘饑餓曲線，血清膽固醇正?；蛏缘?X線檢查骨齡落后于實(shí)際年紀(jì)，顱骨腦回壓跡可增多.腦電圖檢查基本頻率偏低，節(jié)律不整，大多出現(xiàn)陣發(fā)性雙側(cè)同時(shí)θ波,可見α波；重度患者心電圖可見低電壓、T波低平、QT間期延遲及不完全右束支傳導(dǎo)阻滯。3.苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）：是一種氨基酸代謝病，由于先天缺少苯丙氨酸羥化酶,體內(nèi)苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸而引發(fā)一系列代謝紊亂。重要臨床體現(xiàn)是智力障礙，部分病例易興奮、活動(dòng)多,體格發(fā)育普通正常，但90%患兒有白皙皮膚、淡黃色頭發(fā)和藍(lán)色鞏膜。神經(jīng)系統(tǒng)體征涉及震顫、肌張力異常、共濟(jì)失調(diào)、腱反射亢進(jìn),甚至癱瘓。1/4患兒合并癲癇,80％的患兒腦電圖異常，并且常在1歲前出現(xiàn)，隨年紀(jì)增加發(fā)作減輕.不少患兒合并嚴(yán)重濕疹，尿中有特殊鼠臭味。本癥患兒在出生數(shù)月后即見發(fā)育延遲、煩躁、易激惹、易興奮、反映遲鈍,并有明顯的語(yǔ)言障礙.治療后血苯丙酮酸濃度得到控制,頭發(fā)可由黃轉(zhuǎn)黑,皮膚顏色加深，煩躁與興奮減輕,癲癇發(fā)作減輕或消失，但智力低下改善不明顯。若能在出生后短期內(nèi)及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及早予以飲食控制或低苯丙氨酸蛋白，發(fā)育可正常.若想早期診療，可在新生兒出生48小時(shí)后取足跟血滴于濾紙上寄到檢測(cè)中心用細(xì)菌克制法進(jìn)行檢測(cè)，如血中苯丙氨酸含量>4％，可視為陽(yáng)性成果,再進(jìn)行定量檢查,普通>20％診療意義較大.4.性染色體異常(1）先天性睪丸發(fā)育不全又稱先天性生精不能癥（Klinefelter綜合征)，性染色體多了一種X，染色體組型為47，XXY，約占80%.其發(fā)病率約占男性的1/1000,在男性輕度精神發(fā)育遲滯者中約占10％，在男性不育者中占10％.臨床特點(diǎn)為患者外貌男性，但乳房肥大（女性乳房），睪丸微小甚至無睪丸，無精子，陰莖小,胡子稀疏，喉結(jié)不明顯,性情類似女性,約25％的患者體現(xiàn)智力低下。本癥在青春期前癥狀不明顯，故不易早期發(fā)現(xiàn)。對(duì)智力低下者進(jìn)行頰粘膜細(xì)胞檢查，發(fā)現(xiàn)性染色質(zhì)小體陽(yáng)性，有助于判斷。（2）先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征)，性染色體丟失一種X，發(fā)病率遠(yuǎn)較先天性睪丸發(fā)育不全為低,約占女性智力缺點(diǎn)的0.64%.本癥常見的染色體組型為45，X?；颊咄饷踩缗裕聿妮^矮,第二性征發(fā)育不良，卵巢缺如，無生育能力，部分患者智力輕度低下，有的患者伴發(fā)心、腎、骨骼等先天畸形。5。脆性X綜合征(fragileXsyndrome）：是在X染色體長(zhǎng)臂末端存在一狹窄區(qū)，即是脆性部位，位于Xq27或Xq28.患者大多是男性。臨床體現(xiàn)智力低下，語(yǔ)言及行為障礙，并見特殊面容——頭大、長(zhǎng)臉、前額及下頜突出、耳大、腭弓高，手大，足大，睪丸也明顯不不大于常人。五、診療一、診療環(huán)節(jié)對(duì)于精神發(fā)育遲滯的診療，有賴于充足而細(xì)致地收集各方面資料，結(jié)合心理學(xué)檢測(cè)與社會(huì)功效狀況的考察綜合分析，認(rèn)真評(píng)定。1。病史收集應(yīng)理解有無家族史，有無遺傳性疾病史,父母與否近親婚配；在母孕期有否高危因素,如營(yíng)養(yǎng)不良、外傷、感染、中毒等；患兒出生時(shí)的狀況，如有否難產(chǎn)、窒息等；患者在發(fā)育期內(nèi)的狀況，如開始說話、走路的時(shí)間？有無外傷、高熱、感染、中毒等病史及其它腦器質(zhì)性與軀體疾病史？?jī)簳r(shí)發(fā)育狀況如何?學(xué)習(xí)成績(jī)?nèi)绾?？有無少年行為不良等。2。體格檢查應(yīng)進(jìn)行全方面的體格檢查，特別注意其生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)如身高、體重、頭圍、皮膚掌指紋等指標(biāo)及與患者年紀(jì)的關(guān)系；有無畸形；與否為某些特性性的體型；還需作詳盡的神經(jīng)系統(tǒng)檢查，涉及聽力、視力等。3。精神檢查對(duì)于含有一定言語(yǔ)體現(xiàn)能力的患者，可按常規(guī)格式檢查。如果患者不含有這樣的能力，則需家長(zhǎng)和與其親密接觸的人員提供狀況。重點(diǎn)要觀察患者的交流技巧,運(yùn)動(dòng)和感覺能力,以及異常的行為模式。4.實(shí)驗(yàn)室檢查涉及生化檢查,遺傳學(xué)檢查，腦電圖，腦誘發(fā)電位，頭顱影象學(xué)檢查等。5。心剪發(fā)育評(píng)定（1）智力測(cè)驗(yàn)：是診療精神發(fā)育遲滯的重要根據(jù)之一。智力測(cè)驗(yàn)應(yīng)由訓(xùn)練過的專門技術(shù)人員使用，診療時(shí)用量表進(jìn)行個(gè)別性測(cè)驗(yàn)?，F(xiàn)在國(guó)內(nèi)慣用的量表涉及：蓋塞爾發(fā)育診療量表、韋克斯勒學(xué)前期智力量表（WPPSI）、韋克斯勒學(xué)齡小朋友智力量表修訂本(WISC-R)、中國(guó)比奈測(cè)驗(yàn)量表等。必要時(shí)還可使用其它檢查量表，如：丹佛發(fā)育篩查量表（DDST）、圖片詞匯測(cè)驗(yàn)（PPVT）、50項(xiàng)提問智力測(cè)驗(yàn)、繪人測(cè)驗(yàn)、瑞文推理測(cè)驗(yàn)。（2）社會(huì)適應(yīng)行為評(píng)定：社會(huì)適應(yīng)性行為的判斷是診療精神發(fā)育遲滯的另一種重要根據(jù)?，F(xiàn)在，對(duì)于4—12歲小朋友，能夠采用社會(huì)適應(yīng)能力量表（姚樹橋等編）對(duì)患兒社會(huì)適應(yīng)能力進(jìn)行評(píng)定.如不適合使用，也能夠用同年紀(jì)、同文化背景的人群為基準(zhǔn),來判斷被檢查者所能達(dá)成的獨(dú)立生活能力和推行其社會(huì)職能的程度。還能夠參考使用嬰兒-初中生適應(yīng)行為量表（左啟華等修訂）、美國(guó)智力缺點(diǎn)協(xié)會(huì)編制的AAMD適應(yīng)行為量表和Vineland適應(yīng)行為量表。（3)臨床發(fā)育評(píng)定：在臨床工作中或無條件做智力測(cè)驗(yàn)時(shí)，可采用臨床發(fā)育評(píng)定的辦法，即按照精神發(fā)育遲滯臨床體現(xiàn)和各級(jí)發(fā)育特性評(píng)定患兒的發(fā)育水平，同樣可能得到比較對(duì)的的評(píng)定。精神發(fā)育遲滯的臨床體現(xiàn)和各級(jí)發(fā)育特性可參考下表。精神發(fā)育遲滯各級(jí)診療原則參考表

重度中度輕度語(yǔ)言思維理解力無語(yǔ)言或發(fā)音不清或僅有片言只語(yǔ)，生活用語(yǔ)也不能理解，有時(shí)吐字不清可有語(yǔ)言,但詞匯貧乏，僅能體現(xiàn)有限的意愿和規(guī)定，能理解日常簡(jiǎn)樸用語(yǔ)言語(yǔ)發(fā)育較好，但理解能力較差，僅能反映事物的表面現(xiàn)象計(jì)算力不識(shí)數(shù)略識(shí)數(shù)運(yùn)算困難，難以達(dá)成小學(xué)畢業(yè)程度情感及動(dòng)作原始情感或愚蠢表情，不能行走、站立，或可行走而步態(tài)不穩(wěn)，動(dòng)作拙笨，不能做較機(jī)靈動(dòng)作，如系帶及扣紐扣,生活不能自理能識(shí)別親疏，部分有羞恥感，情緒不穩(wěn)，愛好少，精細(xì)動(dòng)作困難，如不會(huì)用針縫補(bǔ)或手工粗糙，筆跡不整情感較豐富,有一定的愛好，但主動(dòng)性、主動(dòng)性仍差社會(huì)適應(yīng)能力對(duì)陌生環(huán)境體現(xiàn)恐懼、不安或無反映，無勞動(dòng)能力主動(dòng)活動(dòng)少,大部分可在指導(dǎo)下做簡(jiǎn)樸勞動(dòng)，長(zhǎng)久訓(xùn)練后，生活可部分自理大部分能在別人照顧下從事較簡(jiǎn)樸勞動(dòng)，遇不良刺激易產(chǎn)生反映狀態(tài)二、診療原則臨床診療中，注意患者按原則化智力測(cè)評(píng)辦法所得出的智商水平，智商在70—86為邊沿智力。精神發(fā)育遲滯如能查明病因,則應(yīng)與原發(fā)疾病的診療并列。《中國(guó)精神障礙分類與診療原則第3版》(CCMD—3）規(guī)定對(duì)精神發(fā)育遲滯的診療須全方面符合下列三條：1.起病于18歲以前。2.智商低于70。3。存在不同程度的社會(huì)適應(yīng)困難。輕度精神發(fā)育遲滯診療原則：①智商在50-70之間,心理年紀(jì)約9—12歲；②學(xué)習(xí)成績(jī)差（在普通學(xué)校學(xué)習(xí)中時(shí)常不及格或留級(jí))或工作能力差(只能完畢較簡(jiǎn)樸的手工勞動(dòng)）；③能自理生活；④無明顯言語(yǔ)障礙，但對(duì)語(yǔ)言的理解和使用能力有不同程度的延遲。中度精神發(fā)育遲滯診療原則：①智商在35—49之間，心理年紀(jì)約6-9歲；②不能適應(yīng)普通學(xué)校學(xué)習(xí)，可進(jìn)行個(gè)位數(shù)的加、減法計(jì)算；可從事簡(jiǎn)樸勞動(dòng),但質(zhì)量低、效率差；③可學(xué)會(huì)自理簡(jiǎn)樸生活，但需督促、協(xié)助；④可掌握簡(jiǎn)樸的生活用語(yǔ),但詞匯貧乏。重度精神發(fā)育遲滯診療原則:①智商在20-34之間,心理年紀(jì)約3—6歲；②體現(xiàn)明顯的運(yùn)動(dòng)損害或其它有關(guān)的缺點(diǎn),不能學(xué)習(xí)和勞動(dòng)；③生活不能自理；④言語(yǔ)功效嚴(yán)重受損，不能進(jìn)行有效的語(yǔ)言交流。極重度精神發(fā)育遲滯診療原則：①智商在20下列，心理年紀(jì)約在3歲下列;②社會(huì)功效完全喪失，不會(huì)逃避危險(xiǎn)；③生活完全不能自理,大小便失禁；④言語(yǔ)功效喪失。精神發(fā)育遲滯臨床四級(jí)分類表分級(jí)智商水平相稱年紀(jì)適應(yīng)能力缺點(diǎn)從特殊教育中受益水平輕度50-709—12歲輕度通過特殊教育可獲得實(shí)際技巧及實(shí)用的閱讀和計(jì)算能力，并能在指導(dǎo)下適應(yīng)社會(huì)。中度35—496-9歲中度可學(xué)會(huì)簡(jiǎn)樸的人際交往，基本衛(wèi)生習(xí)慣和簡(jiǎn)樸手工技巧,但閱讀和計(jì)算方面不能獲得進(jìn)步.重度20-343—6歲重度可從系統(tǒng)的訓(xùn)練中受益極重度<20<3歲極重度對(duì)于進(jìn)食、大小便訓(xùn)練有反映六、鑒別診療1。小朋友孤單癥本癥以男孩多見，起病于嬰幼兒期,重要特性為不同程度的人際交往障礙，嚴(yán)重的內(nèi)向性孤單，對(duì)別人缺少情感反映，愛好狹窄和行為方式刻板。多數(shù)患者可存在言語(yǔ)發(fā)育不良或發(fā)育緩慢.在患兒日常生活中，有堅(jiān)持保持同樣狀態(tài)和對(duì)某些物體依戀的現(xiàn)象。部分患兒在普通智力低下的背景下含有某些方面特殊的才干。2.多動(dòng)綜合征該癥患者以注意力松散、多動(dòng)、任性沖動(dòng)、情緒不穩(wěn)定等為臨床重要特性.因其注意力松散而影響學(xué)習(xí)，致學(xué)習(xí)困難、成績(jī)較差，往往被認(rèn)為存在智力障礙。但認(rèn)真檢查可發(fā)現(xiàn)患者智商大多處在正常范疇.3.童年崩潰性精神障礙又稱Heller綜合征,嬰兒癡呆或衰退性精神障礙?；颊咴缙诎l(fā)育正常,但自2—3歲起,出現(xiàn)煩躁、哭鬧和激惹等癥狀，原先獲得的能力，涉及言語(yǔ)功效與生活功效急劇衰退,甚至喪失，也可能出現(xiàn)其它的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀.病情進(jìn)展在六個(gè)月內(nèi)可十分明顯。4。小朋友精神分裂癥極早起病的小朋友精神分裂癥患者往往因其孤單退縮、言語(yǔ)交流障礙、智力發(fā)育受阻等而被誤為精神發(fā)育遲滯。但認(rèn)真觀察該癥患者可有幻覺妄想、思維障礙、情感淡漠或不協(xié)調(diào)等體現(xiàn)可鑒別。七、治療對(duì)精神發(fā)育遲滯患者的治療,必須針對(duì)病因、結(jié)合病情綜合考慮.對(duì)于那些病因較明確的患者,應(yīng)以病因治療為主;而相對(duì)于病因未明的患者,則重在對(duì)癥治療。核心在于早期發(fā)現(xiàn),早期干預(yù).普通狀況下，可根據(jù)智殘程度差別,身體和智力的實(shí)際狀況不同,采用切實(shí)可行的教育、訓(xùn)練以及康復(fù)醫(yī)療等綜合方法，以期有效地挖掘潛力、賠償其智力與社會(huì)適應(yīng)能力的缺點(diǎn)，充足提高患者適應(yīng)社會(huì)、自理生活的基本技能并盡量發(fā)展其智能水平.（一)病因治療有些精神發(fā)育遲滯病因明確，能夠針對(duì)病因進(jìn)行有效治療。例如，①苯丙酮酸尿癥，可采用大米、玉米淀粉、蔬菜、水果、羊肉等低苯丙氨酸飲食，并限制小麥、蛋白類、魚、蝦、乳類等含苯丙氨酸豐富的飲食攝入，可采用低苯丙氨酸水解蛋白治療，慣用量為每日3～10g。②半乳糖血癥要停止應(yīng)用乳類食品，要早期食用米麥粉或代乳粉、代乳類食品,并輔以多個(gè)維生素和無機(jī)鹽。③對(duì)地方性呆小癥應(yīng)早期使用甲狀腺素治療和碘的應(yīng)用。④先天性睪丸發(fā)育不全，可用丙酸睪丸酮25mg，肌注，每七天2次。⑤對(duì)先天性腦積水患兒做腦室分流術(shù).⑥對(duì)先天性梅毒所致的精神發(fā)育遲滯進(jìn)行青霉素驅(qū)梅治療.（二）對(duì)癥治療對(duì)于精神發(fā)育遲滯患者共患的多個(gè)精神障礙,如：活動(dòng)過分、注意障礙、行為異常、情緒障礙等，可用對(duì)應(yīng)的精神藥品進(jìn)行治療。對(duì)于合并癲癇者要用抗癲癇藥品進(jìn)行治療。另外，還可用多個(gè)增進(jìn)和改善腦細(xì)胞功效的藥品增進(jìn)患者的智力發(fā)展，如：吡拉西坦、腦氨肽、酪氨酸、賴氨酸、腦蛋白水解物及某些益智中藥等。這些藥品可提高腦內(nèi)部分酶的活性，增進(jìn)腦內(nèi)葡萄糖及氨基酸代謝（三)心理治療和行為治療對(duì)于精神發(fā)育遲滯患者，心理治療的目的在于解決患者的內(nèi)心沖突、增進(jìn)自信、增強(qiáng)患者的能力、增進(jìn)獨(dú)立。有研究報(bào)道,只要患者含有基本的言語(yǔ)或非言語(yǔ)交流能力，就能夠從多個(gè)形式的心理治療中獲益.心理治療的形式涉及：支持治療、認(rèn)知療法、精神分析、家庭治療等。行為治療被廣泛地運(yùn)用于患者的教育訓(xùn)練，同時(shí)也可協(xié)助患者建立適應(yīng)性行為。(四）教育與訓(xùn)練總的原則為患者提供一種按其能力、水平或略加努力能夠達(dá)成的，并與正常社會(huì)相似的生活“環(huán)境”；不無視患者的個(gè)體差別與個(gè)體需要；彌補(bǔ)患者的缺點(diǎn)與開拓其潛能并舉；針對(duì)每一患者的具體狀況進(jìn)行切實(shí)可行的教育、訓(xùn)練。輕、中度患者的解決甚少輕度精神發(fā)育遲滯患者需要特殊的照顧與教育，普通只有在其出現(xiàn)軀體或精神癥狀與疾病時(shí)，才可能進(jìn)行醫(yī)療干預(yù)。而中度精神發(fā)育遲滯患者則在面對(duì)生存、就業(yè)以及成人后來的種種問題,有待針對(duì)性的輔導(dǎo)與協(xié)助。教育針對(duì)精神發(fā)育遲滯患者的教育,特別是特