國(guó)家孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目培訓(xùn)

出生缺陷

掌握內(nèi)容：出生缺陷的定義出生缺陷的概況與危害出生缺陷的病因，分類(lèi)出生的數(shù)量和種類(lèi)常見(jiàn)出生缺陷的干預(yù)措施NTD發(fā)生現(xiàn)狀（21-三體綜合癥）出生缺陷的干預(yù)與治療

．葉酸的生理作用

11/21/2023

出生缺陷是指嬰兒在出生前即已形成的發(fā)育障礙(胚胎或胎兒發(fā)育過(guò)程中發(fā)生解剖學(xué)和功能上的異常)，包括形態(tài)結(jié)構(gòu)異常的先天畸形和先天性智力低下，因發(fā)育障礙都統(tǒng)統(tǒng)發(fā)生在出生前，故又稱(chēng)為先天缺陷。

出生缺陷干預(yù)在計(jì)生工作中的重要性日益凸顯什么是出生缺陷11/21/2023（一）出生缺陷的定義

致畸原引起胎兒在出生時(shí)就已經(jīng)存在的各種結(jié)構(gòu)、功能、代謝上的異常。也就是說(shuō)嬰兒在出生前，在母親子宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常，包括所有形態(tài)、功能、代謝和其它先天性弱智、先天性腫瘤。

(只不過(guò)部分生下肉眼可見(jiàn)，另一部分暫時(shí)還不被發(fā)現(xiàn)或者暫時(shí)還不發(fā)病到幾歲、幾十歲再發(fā)病。比如X連鎖隱性遺傳到16歲才發(fā)病；遺傳性視神經(jīng)病20歲以后才發(fā)病；舞蹈癥到30-40歲才有臨床表現(xiàn)。但是這些疾病的禍根并不是這些孩子現(xiàn)在才得的，而是在精卵結(jié)合的那一瞬間就已決定了這個(gè)結(jié)果。所以說(shuō)，這些人他們已是遺傳性疾病的“老病號(hào)”了。)

所謂出生缺陷；是指各種遺傳性、先天性、產(chǎn)傷性疾病的總稱(chēng)，包括以結(jié)構(gòu)、形態(tài)為主的先天畸形和因代謝及功能缺陷所導(dǎo)致的機(jī)能異常如智力低下。11/21/2023出生缺陷流行病及現(xiàn)狀

我國(guó)是出生缺陷大國(guó)。每年約出生2000萬(wàn)新生兒，出生缺陷的發(fā)生率為4-6%，每年大概有80-120萬(wàn)的出生缺陷兒誕生，每30-40秒就有一個(gè)出生缺陷兒誕生。這還不包括在宮腔內(nèi)有缺陷兒無(wú)法降生到這個(gè)世界上的新生兒（借助B超或特殊設(shè)備發(fā)現(xiàn)缺陷而被終止妊娠）。我省是我國(guó)出生缺陷高發(fā)省份之一。我國(guó)每年出生缺陷兒的治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元；維持基本生活費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元；造成國(guó)家間接損失費(fèi)用約高達(dá)數(shù)千億元。（二）出生缺陷的現(xiàn)狀及危害1-1711/21/2023每年出生缺陷兒的數(shù)量：

每年全世界有500萬(wàn)這樣的孩子出生。而我國(guó)就有100萬(wàn)左右，是世界出生缺陷的“山峰”,我國(guó)每年有2000萬(wàn)個(gè)孩子出生，出生缺陷占5%。第一位：先天性心臟病22萬(wàn)第二位：N管畸形10萬(wàn)需要強(qiáng)調(diào)的是N管畸形是最嚴(yán)重的出生缺陷依次是：唇腭裂5萬(wàn)唐氏綜合癥3萬(wàn)也叫21三體綜合癥或稱(chēng)之為先天愚型。

出生缺陷的現(xiàn)狀及危害111/21/2023我國(guó)人口：占世界人口總數(shù)的22%，即1/5多一點(diǎn)。占地面積：是世界總面積的7%卻養(yǎng)活著占世界總?cè)丝诘?/p>

22%?？筛孛娣e不能少于18億畝這個(gè)紅線，否則，就養(yǎng)活不了中國(guó)13億多人口（到2015年就要突破14億人口。屆時(shí)，印度將超過(guò)中國(guó)的人口數(shù)量）中國(guó)是世界人口大國(guó)，土地和糧食是戰(zhàn)略資源，是用錢(qián)買(mǎi)不來(lái)的。11/21/2023出生缺陷的種類(lèi)目前，人類(lèi)遺傳缺陷約6000種，其中單基因病有4560種，人群中受累的人數(shù)約占10%；多基因病的種類(lèi)有100多種，但每一種都很常見(jiàn)，人群中受累人數(shù)約占20%；染色體異常病約近1000種，但每種異常很少見(jiàn)，人群中受累人數(shù)占2%。粗略估計(jì)；人群中約有三分之一的人都會(huì)有這樣或那樣的遺傳缺陷。（續(xù)2）出生缺陷的現(xiàn)狀及危害11/21/2023每年出生缺陷兒的數(shù)量和種類(lèi)全世界每年500多萬(wàn)出生缺陷我國(guó)每年100萬(wàn)出生缺陷，占出生人口的5%

先天性心臟病22萬(wàn)神經(jīng)管畸形 10萬(wàn)唇腭裂 5萬(wàn) 唐氏綜合征(先天愚形) 3萬(wàn)（續(xù)3）出生缺陷的現(xiàn)狀及危害11/21/2023常見(jiàn)出生缺陷的種類(lèi)：腦積水食道閉鎖及狹窄無(wú)腦畸形直腸及肛門(mén)閉鎖脊柱裂尿道下裂唇腭裂苯丙酮尿癥先天性白內(nèi)障唐氏綜合征先天性心臟病脆性綜合征肢體畸形先天性甲狀腺功能低下（續(xù)4）出生缺陷的現(xiàn)狀及危害11/21/2023出生缺陷四大疾?。?/p>

1.神經(jīng)管畸形:北方貧困地區(qū)高發(fā)。

2.唐氏綜合征：

其中神經(jīng)管畸形（無(wú)腦缺損、脊柱裂、腦脊膜膨出）在北方一些省份呈局部高發(fā)態(tài)勢(shì)。

3.先心病：南方富裕地方高發(fā)。是一種先天性心臟畸形，發(fā)生率在活產(chǎn)嬰兒中大約占

0.8%，我國(guó)每年新增15萬(wàn)—20萬(wàn)例。心臟是胚胎形成的第一個(gè)器官，其它器官的發(fā)育都有賴(lài)于他的功能。先天性心臟病，主要是由于胎兒時(shí)期心血管發(fā)育障礙引起。

4.唇裂、腭裂：遺傳度78%，子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)3-10%，不予生二胎。（續(xù)5）出生缺陷的現(xiàn)狀及危害11/21/2023（續(xù)6）出生缺陷的現(xiàn)狀及危害

根據(jù)2006年4月1日零時(shí)第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果：

2006年全國(guó)各類(lèi)殘疾人的總數(shù)為8296萬(wàn)人，占全國(guó)總?cè)丝诘谋壤秊?.34％，其中：肢體殘疾2412萬(wàn)人聽(tīng)力殘疾2004萬(wàn)人多重殘疾1233萬(wàn)人視力殘疾1186萬(wàn)人精神、智力殘疾1186萬(wàn)人11/21/2023

比1987年第一次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查增加3132萬(wàn)人，

城鎮(zhèn)占25％，農(nóng)村占75％， 重度占30％，中輕度占70%：

有殘疾人家庭7050萬(wàn)戶(hù)，人口2.6億，占全國(guó)人口五分之一。（續(xù)7）出生缺陷的現(xiàn)狀及危害11/21/2023

每年新發(fā)生出生缺陷約100萬(wàn)，其中：

30％死亡，40％致殘，30％可以治療。 死胎及新生兒死亡尸解發(fā)現(xiàn)： 單發(fā)體表畸形約11％ 單發(fā)內(nèi)臟畸形約16％ 多發(fā)體表及內(nèi)臟畸形約73％ 不做尸解基本不能正確診斷出生缺陷（續(xù)8）出生缺陷的現(xiàn)狀及危害11/21/2023（三）出生缺陷的病因及分類(lèi)

遺傳因素：影響優(yōu)生的諸多因素中，遺傳是重要因素之一，親代的遺傳特性通過(guò)遺傳物質(zhì)（精子、卵子）傳遞給子代（受精卵），使子代獲得或優(yōu)或劣的性狀。非遺傳因素：1、環(huán)境因素

2、營(yíng)養(yǎng)對(duì)優(yōu)生的影響

3、妊娠合并癥及產(chǎn)科并發(fā)癥對(duì)胎兒的影響

遺傳和非遺傳因素共同作用

11/21/2023一遺傳因素二非遺傳因素三遺傳和非遺傳因素共同作用出生缺陷發(fā)生的原因11/21/2023出生缺陷病因分類(lèi)環(huán)境因素：占10%（包括：化學(xué)、物理、生物

TORCH病毒、微生物）藥物和化學(xué)因素：占20%混合多種不明因素：占70%，包括微量元素缺失對(duì)優(yōu)生及遺傳影響因素

環(huán)境藥物和化學(xué)孕期微量元素缺乏和遺傳因素11/21/2023預(yù)防出生缺陷千萬(wàn)別心存僥幸

生一個(gè)健康的寶寶無(wú)疑是父母最大的心愿，目前我國(guó)每年有80萬(wàn)~120萬(wàn)的新生兒有出生缺陷，而且有一些出生缺陷還是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)至今無(wú)法攻克的疑難病癥，這給許多原本幸福的家庭帶來(lái)了沉重的打擊。“其實(shí)，我們認(rèn)為：一些悲劇是可以避免的，但是有些父母僅僅是一念之差或舉手之勞就造成了胚胎不可挽回的后果。”產(chǎn)前篩查對(duì)于預(yù)防出生缺陷的重要性已經(jīng)毋庸多說(shuō)，可是一些人仍然會(huì)有意無(wú)意地被忽視。事實(shí)上，出生缺陷的發(fā)生是多種因素共同作用的結(jié)果，除了大家知道的遺傳因素，環(huán)境污染加劇，人們工作和生活壓力加大，孕期暴露于各種危險(xiǎn)因素中的機(jī)會(huì)增加，都可能對(duì)胚胎發(fā)育造成潛在的不良影響。有些先天性缺陷，如神經(jīng)管畸形、先天愚型，雖屬遺傳性疾病，但受環(huán)境因素影響較大，其發(fā)生有一定的隨機(jī)性，因此僅根據(jù)家族史、妊娠史是難以排出一些出生缺陷發(fā)生的可能性的。而進(jìn)行產(chǎn)前篩查卻可在一定程度上能幫助孕婦或?qū)＜易鞒龈鼮槿娴脑u(píng)估。11/21/2023預(yù)防出生缺陷千萬(wàn)別心存僥幸（續(xù)）

產(chǎn)前篩查：是有一定的局限性，但是通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷這兩個(gè)手段相結(jié)合，可查出65%~90%的先天愚型、18-三體綜合征（一種表現(xiàn)為多發(fā)畸形的染色體異常疾?。┗蛏窠?jīng)管畸形胎兒。整個(gè)孕期產(chǎn)前篩查的總費(fèi)用大約1000元左右，形式主要是化驗(yàn)孕婦血液和通過(guò)B超檢查。還要特別提到另一種極端的情況：有些高齡孕婦由于以前有妊娠失敗的經(jīng)歷，因?yàn)樘氡Ｗ?lái)之不易的胎兒，所以不愿正視風(fēng)險(xiǎn)，而回避做產(chǎn)前篩查。但這種心存僥幸的做法卻顯示出她們的無(wú)知?！安皇歉改敢粠樵妇湍芙o有缺陷的孩子帶來(lái)幸福生活，一些先天的缺陷往往會(huì)給孩子帶來(lái)終身的痛苦甚至是死亡。產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷排查實(shí)際上能最大限度地幫助高齡孕婦避免風(fēng)險(xiǎn)?！币恍┛芍奈ｋU(xiǎn)因素在孕前就盡可能得到“排除”，是孕育健康寶寶的最大保障。11/21/2023產(chǎn)前篩查（名詞解釋?zhuān)┏死肂超初步檢查胚胎的發(fā)育狀況，產(chǎn)前篩查：主要方法是抽取孕婦靜脈血，通過(guò)定量測(cè)定母血血清中的一系列特定指標(biāo)，再結(jié)合孕婦本身健康情況的詳細(xì)信息，得出胎兒發(fā)生某種出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)率。在懷孕9周~13周，采用B超檢查胎兒頸部透明帶和檢測(cè)母血血清中游離絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、妊娠相關(guān)蛋白（PAPP-A）指標(biāo)的方法，可早期篩查胎兒發(fā)生唐氏綜合癥（先天愚型）、18-三體綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)；在懷孕15周-20周，通過(guò)測(cè)定母血血清中：甲胎蛋白（AFP）、游離絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇（F-E3）指標(biāo)的方法（稱(chēng)為“三聯(lián)篩查”），幫助進(jìn)一步提示胎兒發(fā)生神經(jīng)管畸形等幾種出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于篩查結(jié)果提示為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，醫(yī)生會(huì)核實(shí)其懷孕周數(shù)、胎數(shù)，并建議孕婦進(jìn)行羊水穿刺（即在腹部B超的引導(dǎo)下，利用特殊長(zhǎng)針，經(jīng)過(guò)孕婦的腹部進(jìn)入羊膜腔，抽取少量的羊水），測(cè)定分析后，可明確診斷胎兒是否有染色體異常的問(wèn)題。11/21/2023誘因細(xì)胞老化射線輻射環(huán)境污染病毒感染異常妊娠11/21/2023電離輻射引起的出生缺陷妊娠期接受腹部放療，可能對(duì)胚胎產(chǎn)生有害影響，吸收劑量超過(guò)0.5Gy,有致畸的影響孕婦接受一般X線照射,引起胚胎發(fā)育異常的危險(xiǎn)度很低小頭畸形是主要畸形表現(xiàn),其它包括智力低下,生長(zhǎng)遲緩和致癌作用(如兒童白血病)11/21/2023金屬毒物與出生缺陷雨鉛:具有明顯的神經(jīng)毒作用,發(fā)育未成熟的神經(jīng)系統(tǒng)尤為敏感汞:先天性水俁病(胎兒甲基汞中毒)出生后6

個(gè)月出現(xiàn)癥狀,表現(xiàn)為嚴(yán)重精神遲滯,協(xié)調(diào)障礙,語(yǔ)言困難和嚴(yán)重的生長(zhǎng)發(fā)育不良等.11/21/2023TORCH（優(yōu)生四項(xiàng)）含義：T---弓形蟲(chóng)（Toxoplasma

gondii

）O---其它（Others

（TP、EBV）R---風(fēng)疹病毒（Rubellavirus（RV）C---巨細(xì)胞病毒（Cytomegalovirus（CMV））H---單純皰疹病毒（HerpesSimplexvirus）

孕婦TORCH感染

胎兒宮內(nèi)感染√

胎兒畸形√？？二、出生缺陷病因：環(huán)境致畸的三大基本要素11/21/2023遺傳病的分類(lèi)類(lèi)型：基因病染色體異常病

多基因遺病：微效基因，如冠心病、唇腭裂、腦積水、脊柱裂等。數(shù)目異常：多倍體：三、四倍體；異倍體：?jiǎn)误w、三體、嵌合型。結(jié)構(gòu)異常：缺失；倒位；重復(fù)；易位；插入；環(huán)狀染色體；等臂染色體。

單基因遺傳?。河梢粚?duì)基因所控制，如多趾、瞼下垂、肌無(wú)力、成骨不全等。11/21/2023（一）遺傳因素11/21/2023遺傳

親代特點(diǎn)在子代身上表現(xiàn)出來(lái)11/21/2023人口素質(zhì)高低決定于

遺傳因素

環(huán)境因素11/21/2023人類(lèi)染色體有23對(duì)46條可分為7個(gè)組（A~G）另外：性染色體X和Y可分別排列A組：包括第1~3對(duì)B組：包括第4~5對(duì)C組：包括第6~12對(duì)及X染色體D組：包括第13~15對(duì)。在它們的短臂上都具有隨體E組：包括16~18對(duì)。較短F組：19~20對(duì)G組：包括21~22對(duì)及Y染色體。為最短的近端著絲粒---

染色體，短臂上有隨體，但Y染色體上無(wú)隨體。11/21/2023出生缺陷的遺傳因素

單基因病

多基因病

染色體病11/21/2023單

基

因

病1-40

概念：如果某種遺傳病是由單一基因突變

所致，就稱(chēng)為單基因病。

根據(jù)致病基因所在染色體（常染色體還是性染色體）以及該致病基因的性質(zhì)（顯性還是隱性）可將單基因遺傳病分為五種主要遺傳方式。11/21/2023

遺傳物質(zhì)傳遞

經(jīng)由生育，起點(diǎn)是受精。

11/21/2023

基因

遺傳物質(zhì)的最小單位11/21/2023

是具有某種特定遺傳效應(yīng)的DNA片段,是遺傳的基本單位.

等位基因:位于同源染色體上相同位點(diǎn)，控制同一性狀的兩個(gè)基因互稱(chēng)為等位基因，它們一個(gè)來(lái)自父體，另一個(gè)來(lái)自母體。

基

因11/21/2023單基因遺傳缺陷/病共有5000種左右11/21/2023單基因遺傳病

人類(lèi)的一些遺傳性狀，其遺傳信息與一對(duì)基因有關(guān)，叫單基因遺傳病。這種病主要由基因突變引起的，它發(fā)現(xiàn)較早，種類(lèi)很多，1987年統(tǒng)計(jì)有2735種。受隱性基因控制的遺傳病，發(fā)病的性狀在遺傳是隱性的，只有當(dāng)隱性基因（a）在純合子狀態(tài)時(shí)（aa）才表現(xiàn)出性狀和疾病。在雜合子（Aa）狀態(tài)時(shí)，由于正常基因(A)處于顯性地位，為顯性基因，致病基因---隱性基因（a）處于隱性地位，正常基因（顯性基因）（A）遮蓋了致病基因（a），使致病基因（隱性基因）（a）的作用表現(xiàn)不出來(lái)，這樣的個(gè)體雖不發(fā)病，卻能將致病基因傳給后代，這樣的個(gè)體叫攜帶者。以白化病為例。白化病是一種常見(jiàn)的隱性遺傳病，它是由于控制酪氨酸酶合成的基因發(fā)生突變，因而使酪氨酸不能轉(zhuǎn)化為黑色素引起的。有的父母沒(méi)有白化病，而子女中出現(xiàn)了白化病，這可以肯定父母都是白化病的致病基因的攜帶者，基因型為雜合體，因?yàn)橛酗@性基因（B）存在，故病癥表現(xiàn)不出來(lái)，表現(xiàn)型正常。11/21/2023單基因遺傳病（B）代表能產(chǎn)生酪氨酸酶的正?；颉＃╞）代表白化病的致病基因。白化病攜帶者在婚配后可呈現(xiàn)如下幾種情況：

1.白化病攜帶者婚配后生下的子女中有3/4的不表現(xiàn)病癥，1/4的表現(xiàn)病癥出現(xiàn)白化病。

2.白化病人互相婚配。這樣的病人進(jìn)行婚配其子女全部都發(fā)生白化病。

3.一個(gè)正常人與一個(gè)白化病攜帶者婚配。這樣的人進(jìn)行婚配后，其子女中均為正常，但有1/2的子女是白化病的攜帶者。

4、一個(gè)正常人與一個(gè)白化病人婚配。這樣的人進(jìn)行婚配后，其子女表現(xiàn)型正常。但都是白化病的攜帶者。在近親婚配的情況下，子女中出現(xiàn)隱性純合子和帶病患者的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加。這是因?yàn)橐粋€(gè)帶有某種有病基因，便可能把這個(gè)有病基因傳給他的子女。子女又傳給孫子、孫女、外孫和外孫女。所以表兄妹結(jié)婚出現(xiàn)隱性遺傳病的可能性，都比普通人發(fā)病機(jī)會(huì)多。11/21/2023

單基因病分類(lèi)

1.

常染色體顯性遺傳病

2.

常染色體隱性遺傳病

3.

X連鎖顯性遺傳病

4.

X連鎖隱性遺傳病

5.

Y染色體遺傳病11/21/2023常染色體顯性遺傳缺陷，

單基因即可導(dǎo)致病態(tài)。11/21/2023單基因病

1.常染色體顯性遺傳?。河沙Ｈ旧w上顯性致病基因引起的疾病稱(chēng)常染色體顯性遺傳病.

如：短指、多指、舞蹈病、家族性結(jié)腸息肉.

11/21/2023常染色體顯性遺傳病系譜特點(diǎn)（1）連續(xù)傳遞，即系譜中每代都可出現(xiàn)患者。（2）男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。由于致病基因位于常染色體上，發(fā)病與性別無(wú)關(guān)。（3）患者的基因型大多數(shù)為雜合子，患者的雙親中必有一方是患者，患者的同胞中約有1/2為患者。（4）雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病（除非發(fā)生新的基因突變）。11/21/2023單基因病（續(xù)1—4）

常染色體顯性遺傳:

短指癥;

地中海貧血;

多指癥;

人類(lèi)ABO血型。慢性進(jìn)性行舞蹈病家族性結(jié)腸息肉等11/21/2023

多指11/21/2023

多趾11/21/2023

裂足11/21/2023

缺指11/21/2023

神經(jīng)纖維瘤11/21/2023

單基因病

2.常染色體隱性遺傳?。嚎刂埔环N性狀或遺傳病的基因位于常染色體上,性質(zhì)呈隱性。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳.由常染色體上隱性致病基因引起的疾病稱(chēng)為常染色體隱性遺傳病.如：白化病、苯丙酮尿癥,肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?/p>

11/21/2023常染色體隱性遺傳病，

雙基因才致病。11/21/2023常染色體隱性遺傳病系譜特點(diǎn)1.不連續(xù)傳遞。2.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。3.患者的雙親往往表型正常。4.患者的同胞中約有1/4為患者，約有3/4正常，在患者表型正常的同胞中約有2/3的可能性是攜帶者。5.近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病發(fā)病率比非近親婚配者高得多。11/21/2023單基因病（續(xù)1）

常染色體隱性遺傳:

白化病

苯丙酮尿癥11/21/2023代謝異常：如苯丙酮尿癥11/21/2023苯丙酮尿征（頭發(fā)黃、膚色淺）11/21/2023母源性苯丙酮尿癥（PKU）定義：是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由于母親是PKU患者而引起的胎兒智力低下受孕前對(duì)PKU的徹底治療和懷孕期對(duì)PKU的控制是防止母源性PKU綜合癥發(fā)生的重要而有效的措施在孕前和整個(gè)孕期進(jìn)行飲食控制，將苯丙氨酸控制在正常范圍臨床表現(xiàn)：發(fā)育遲緩、智力低下、小頭畸形，先天性心臟病11/21/2023苯丙酮尿癥常見(jiàn)的原因是母源性苯丙酮尿癥（PKU）。母源性苯丙酮尿癥（PKU）是由于母親苯丙氨酸代謝異常，而引起胎兒智力低下。在受孕前或懷孕期應(yīng)進(jìn)行徹底治療和嚴(yán)格控制是它的重要而有效的措施。在孕前和整個(gè)孕期進(jìn)行飲食控制，將苯丙氨酸控制在正常范圍。大多數(shù)的出生缺陷如果在孕前、孕期采用必要的一、二級(jí)預(yù)防措施，是可以預(yù)防的。11/21/2023

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良11/21/2023

胖、視網(wǎng)膜色素變性、多指趾綜合征11/21/2023

胖、視網(wǎng)膜色素變性、多指趾綜合征11/21/2023

胖、視網(wǎng)膜色素變性、多趾趾綜合征11/21/2023

白化病11/21/2023

近親婚配易生出遺傳病孩子11/21/2023

單基因病

3.X連鎖顯性遺傳?。嚎刂埔环N性狀或遺傳病的基因位于X染色體上，基因性質(zhì)呈顯性，其遺傳方式為X連鎖顯性遺傳．由X染色體上顯性致病基因引起的疾病稱(chēng)為X連鎖顯性遺傳病．如：抗D佝僂?。?1/21/2023X連鎖顯性遺傳病系譜特點(diǎn)

1

女性患者多于男性患者，女性患者的病情較輕。

2連續(xù)傳遞。

3患者的雙親中必有一方是患者。

4男性患者的后代中，女兒全部是患者，兒子全部正常。

5女性患者的后代中，兒子和女兒中各有1/2的可能性為患者。11/21/2023單基因病

X連鎖顯性遺傳?。?/p>

抗D佝僂病

G6PD缺乏癥11/21/2023單基因病

4.X連鎖隱性遺傳?。嚎刂埔环N性狀或遺傳病的基因位于X染色體上，基因性質(zhì)是隱性的，其遺傳方式稱(chēng)為隱性遺傳。由X染色體上致病基因引起的疾病稱(chēng)為X連鎖隱性遺傳病。紅綠色盲、血友病、假性肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、無(wú)汗腺外胚層發(fā)育不全。11/21/2023

X連鎖隱性遺傳病，

女傳男患。11/21/2023X連鎖隱性遺傳病系譜特點(diǎn)1男性患者多于女性患者，系譜中往往只有男性患者。2雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)病。3交叉遺傳。4如果女兒是患者，其父親一定是患者，母親可能是患者，也可能是表型正常的攜帶者。11/21/2023單基因病

X連鎖隱性遺傳病：

紅綠色盲血友病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）。11/21/2023單

基

因

病

5.Y連鎖遺傳病:控制一種性狀或遺傳

病的基因位于Y染色體上,X染色體上缺少相

應(yīng)的等位基因,有關(guān)基因由男性向男性傳遞,

為全男性遺傳.如:外耳道多毛癥.11/21/2023單基因病Y染色體遺傳病：全男性遺傳，如外耳道多毛癥。11/21/2023多基因病1-10

概念：多基因病是由多對(duì)基因的微小變異及多種環(huán)境因素共同作用所引起的疾病。

多基因病包括某些常見(jiàn)疾病和先天畸形，每種病的發(fā)病率均高于0.1%，目前已認(rèn)識(shí)到的病種雖只有100多種，但人群中受累人數(shù)約占1/5。11/21/2023

多基因遺傳與孩子素質(zhì)關(guān)系更密切11/21/2023多基因遺傳病有些遺傳病不單是一對(duì)基因有異常改變，而是多對(duì)（兩對(duì)以上）基因改變引起。由多個(gè)致病基因作用形成的疾病叫多基因遺傳病。有些不僅與遺傳有關(guān)，而且與環(huán)境因素也有關(guān)。11/21/2023多基因遺傳?。ㄒ焕m(xù)）

多基因遺傳病的特點(diǎn)：它是許多基因作用的結(jié)果，每個(gè)基因單一作用是微弱的。遺傳疾病的表現(xiàn)程度是這些基因作用效應(yīng)的累積，因此它沒(méi)有“全有“和”全無(wú)“之分，在同類(lèi)患者之間存在著許多中間類(lèi)型，它有一定的遺傳基礎(chǔ)，在同一個(gè)家族中常常有幾個(gè)人發(fā)病的傾向。但是在同胞手足中發(fā)病率較低，只有1—10﹪左右，不像單基因遺傳病那樣高（1/4—1/2）。由于它的發(fā)病與環(huán)境有關(guān)，所以用遺傳度來(lái)表示多遺傳因素影響的大小。對(duì)于主要由多基因決定而環(huán)境因素起極其次要作用的遺傳病來(lái)說(shuō)，患者子女同胞之間的發(fā)病率比一般群體發(fā)病率高。生的病兒越多、復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率越高。一對(duì)夫婦生了一個(gè)病兒，表明他們帶有相當(dāng)多的易病性基因，因此他們未來(lái)的孩子有更大的發(fā)病的危險(xiǎn)率。如他們又生了第二個(gè)病兒，說(shuō)明他們帶有更多的易病性基因，發(fā)病危險(xiǎn)率會(huì)更高。如脊柱裂，在生一個(gè)病兒后復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為4﹪，生出第二個(gè)后，復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率約為10﹪。與單基因遺傳病完全不同，在單基因遺傳病中，不論生出幾個(gè)病兒，復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率都是1/2和1/4。11/21/2023多基因遺傳?。ǘm(xù)）多基因遺傳病最容易受環(huán)境因素的影響，這是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。為了估計(jì)遺傳因素與環(huán)境因素對(duì)某一性狀表現(xiàn)各有多大作用，通?？捎?jì)算遺傳力。一般用“﹪”來(lái)表示。如果性狀變異完全由環(huán)境因素的影響所造成，那就不會(huì)有家族傾向。此種情況下的遺傳力為零，如果性狀變異是完全取決于遺傳因素，環(huán)境因素未起作用，那么遺傳力為100﹪，一種多基因遺傳病受環(huán)境因素的影響越大，遺傳力越低；相反，環(huán)境因素的作用越小，遺傳力就越高。多基因遺傳病又稱(chēng)多基因病，常常受多基因遺傳，又受外界環(huán)境因素的影響而發(fā)病。它受雙重因素的影響。11/21/2023多基因病

是由多對(duì)基因的微效變異及多種環(huán)境因素共同作用所引起的疾病。多基因病包括某些常見(jiàn)疾病和先天畸形：“三高”、胃潰瘍、癌癥、先天畸形（唇、腭裂、無(wú)腦兒、脊柱裂、先心病、癲癇、智力低下）11/21/2023

多基因遺傳

是由多對(duì)基因共同作用發(fā)生的，同

時(shí)還受環(huán)境因子的影響。多基因遺

傳的多對(duì)基因是共性的，每對(duì)等位

基因的作用是微小的，但它們可以

積聚起來(lái)形成總效應(yīng)（積累效應(yīng)）。11/21/2023多

基

因

病

多基因病:

高血壓、糖尿病、癌癥、非典等.

出生缺陷:

唇裂、唇腭裂、無(wú)腦兒、脊柱裂、

先心病、腦癱、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等.11/21/2023

腭裂11/21/2023

無(wú)腦兒11/21/2023染色體病1-21定義：因先天性染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變而發(fā)生的疾病流產(chǎn)胚胎占50%、死產(chǎn)嬰占8‰、新生兒死亡者占6‰、新生活嬰占5-10‰、一般人群：

平衡易位1.9‰（15%生育力下降）不平衡易位0.5%11/21/2023

染色體病

染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的病態(tài)。11/21/2023染色體病1染色體數(shù)目異常：

常染色體數(shù)目異常

性染色體數(shù)目異常2染色體結(jié)構(gòu)異常

常染色體結(jié)構(gòu)異常

性染色體結(jié)構(gòu)異常11/21/2023染色體病

是指由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變所導(dǎo)致的疾病。因?yàn)槿旧w畸變時(shí)所涉及的基因較多，所以機(jī)體的異常情況可能會(huì)涉及到許多的器官、系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)也是多種多樣的，因?yàn)槿旧w病通常表現(xiàn)為具有多種癥狀的綜合征，故又稱(chēng)染色體畸變綜合征。11/21/2023染色體病的分類(lèi)

一.常染色體病：

1.常染色體數(shù)目畸變引起的疾病

2.常染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病

二.性染色體病：

1.性染色體數(shù)目畸變引起的疾病

2.性染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病11/21/2023染色體病臨床表現(xiàn)1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩2.智力缺陷3.多發(fā)畸形4.皮膚紋理的改變11/21/2023染色體遺傳病

由染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病，就叫染色體病。染色體異常包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變，兩者均可造成涉及多系統(tǒng)的綜合癥。所以，正常染色體的組型包括數(shù)目、形態(tài)、大小、排列位置、順序都有它一定的特征。如果染色體在數(shù)目、形態(tài)、大小、排列位置發(fā)生了變化就會(huì)發(fā)生或引起染色體異常疾病。

例如：先天愚型---就是常染色體異常疾病，有兩種情況即可發(fā)病：①在第14號(hào)和第21號(hào)染色體位置發(fā)生了變化，相互交叉，變換了位置和順序，但總數(shù)仍沒(méi)變?yōu)?6條23對(duì)；②第21號(hào)染色體上又多了一個(gè)21號(hào)染色體，成了2個(gè)21號(hào)染色體，這時(shí)它的總數(shù)也發(fā)生了變化，變成了47條染色體。出現(xiàn)以上兩種情況，就會(huì)發(fā)生“先天愚型”這種疾病。

先天愚型癥狀：面部呈愚鈍型，蠢、遲鈍、兩眼間距寬、鼻梁平、雙眼斜視，口唇、口腔張開(kāi)、流涎，傻笑，是一種特殊的外貌面容，（能否抽象其外貌）。這種孩子生活常常不能自理，智力低下、多伴合并有先天心。男性無(wú)生育能力，女性部分有還可能傳給其后代，使總?cè)丝谥邢忍煊扌蛿?shù)目擴(kuò)大（不利國(guó)利民）。11/21/2023染色體病

1.21-三體綜合征（Down）：核型：47，XX(XY)，+21。

2.5P-綜合征（貓叫綜合征）：核型：46，XX(XY),5P-。

3.Klinefelter)征(先天性睪丸發(fā)育不全癥)

核型：47，XXY。

4.脆性X染色體綜合征：核型：46，faxX(q27)Y.

11/21/2023

21三體綜合征——又稱(chēng)“先天愚型、唐氏綜合征”、”國(guó)際瞼‘’發(fā)病頻率：1/600~1/800，新生兒中發(fā)病率為1/600~1/1000為常見(jiàn)的常染色體病。約50%患者雙手為通貫手，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，不準(zhǔn)生第二胎核型：標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合型對(duì)診斷有用的體征：特殊容貌，面部呈愚鈍型、愚蠢、反應(yīng)遲鈍、頭型呈小頭、面偏平，鼻梁平，眼距寬，雙眼斜視，口唇口腔張開(kāi)，伸舌，流涎，傻笑（多抽象出其外貌）頸蹼。智力低下，生活不能自理，多伴合并先天心臟病，男性多數(shù)無(wú)生育能力，女性部分有易并發(fā)的大畸形：先天心臟病50%，肛門(mén)鎖閉2%，斜視10%，十二指腸閉鎖3%，多指趾，并指趾2%存活情況：25~30%1歲內(nèi)死亡

50%4歲內(nèi)死亡

8%活到40歲

2.6%活到50歲11/21/2023功能異常：如先天耳聾、智力低下11/21/2023

無(wú)腦兒——大腦全部或大部分缺損，頭皮和顱頂缺如，顱骨裂開(kāi)。眼球突出，口半張，面象青蛙，此系胎生期神經(jīng)管前端未閉合所致。無(wú)存活者檢查：產(chǎn)前X線：

B超：母親羊水：血漿：母血漿：及尿液：中雌三醇濃度顯著降低,(因胎兒腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全）準(zhǔn)生第二胎，但應(yīng)做產(chǎn)前診斷。因生一例者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為2~5%

生過(guò)兩例者，風(fēng)險(xiǎn)為10~20%

脊柱裂——脊髓和/或脊膜通過(guò)未完全閉合的椎管后壁疝出或暴露于外者為脊柱裂，可分脊髓膨出，脊髓脊膜膨出，脊髓囊性膨出等數(shù)種。嚴(yán)重者可有腦脊液滲出，伴有下肢運(yùn)動(dòng)障礙和大小便失禁等。本病遺傳度60%，%發(fā)生率2/10000，產(chǎn)前測(cè)定孕婦血中甲胎蛋白濃度和羊水甲胎蛋白，膽鹼酯酶濃度及進(jìn)行B超診斷。均可檢出甲胎蛋白濃度升高11/21/2023

甲胎蛋白——是人早期胚胎的糖蛋白，它和白蛋白一起是胎兒的一種主要血清蛋白。AFP的功能可能有下列幾種：（1）與雌激素結(jié)合（2）刺激生長(zhǎng)（3）抑制孕婦和胎兒的免疫反應(yīng)（4）保持胎兒血循環(huán)內(nèi)的滲透壓

AFP主要由卵黃囊、胎肝、胃腸道合成。孕12~15W時(shí)，胎兒血清內(nèi)AFP濃度最高，以后逐漸下降。胎兒的AFP隨尿液排入羊水，又經(jīng)胎盤(pán)進(jìn)入孕婦血清中，在胎兒血清、羊水、孕婦血清中都可測(cè)出AFPAFP測(cè)定除可幫助判斷胎齡、胎兒成熟度以外，還可發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，如無(wú)腦兒、脊柱裂、腦膜膨出、腦積水等，其中以無(wú)腦兒的AFP值最高。（用孕婦血清AFP值篩查時(shí)，應(yīng)在孕30W以前進(jìn)行；用羊水篩選時(shí)，則不受孕周的限制）AFP《甲脂蛋白》11/21/2023其他AFP增高的先天畸形有：21三體綜合征法樂(lè)四聯(lián)征食管閉鎖十二指腸閉鎖臍疝膈疝尿道下裂等11/21/2023臍膨出11/21/2023無(wú)耳11/21/2023

先天愚型11/21/2023

先天愚型核型圖11/21/2023

先天愚型發(fā)生與孕婦年齡關(guān)系11/21/2023

先天愚型發(fā)生與孕婦年齡關(guān)系曲線圖11/21/2023

染色體結(jié)構(gòu)異常致多發(fā)畸形11/21/2023近親婚配易生出遺傳病孩子11/21/2023（二）非遺傳因素1-7711/21/2023出生缺陷的非遺傳因素一環(huán)境因素二營(yíng)養(yǎng)對(duì)優(yōu)生的影響三妊娠合并癥及產(chǎn)科并發(fā)癥對(duì)胎兒的影響

11/21/2023

出生缺陷的非遺傳因素1

化學(xué)因素：化學(xué)藥物、化學(xué)工業(yè)物質(zhì)、農(nóng)藥。

2

物理因素：電離輻射、噪聲、振動(dòng)、射頻輻射。

3生物因素：TORCH五項(xiàng)、乙肝病毒、梅毒螺旋體、

衣原體、艾滋病病毒等。（一）環(huán)境因素:1-1911/21/2023

環(huán)境因素

1

化學(xué)因素：化學(xué)藥物、化學(xué)工業(yè)物質(zhì)、農(nóng)藥。

2

物理因素：電離輻射、噪聲、振動(dòng)、射頻輻射。

3生物因素:病毒:TORCH五項(xiàng)、乙肝病毒等。激素:花粉、蜂產(chǎn)品、大豆異黃酮等．11/21/2023化學(xué)因素（續(xù)1-10）（一）化學(xué)工業(yè)物質(zhì)：

1.鉛：

人們可以從呼吸、飲水、進(jìn)食、皮膚接觸等多種途徑攝入鉛，并在體內(nèi)蓄積而造成傷害，鉛不易排出體外。

男性：可導(dǎo)致精子運(yùn)動(dòng)無(wú)力，數(shù)目減少，畸形精子增高。女性：造成不孕、流產(chǎn)、死產(chǎn)、早產(chǎn)、嬰兒死亡、發(fā)育遲緩、智力低下等；鉛還可以通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎體，主要作用于NS，一旦受損，造成日后行為及學(xué)習(xí)能力的缺陷，鉛有蓄積的作用。11/21/20232.汞：在各種汞化合物中，甲基汞不僅最易通過(guò)胎盤(pán)，而且可以通過(guò)血腦屏障，進(jìn)入腦組織和脊髓，因此對(duì)胎兒的毒性作用最大。3個(gè)月后逐漸出現(xiàn)嚴(yán)重精神遲鈍、協(xié)調(diào)障礙、共濟(jì)失調(diào)、步行困難，出現(xiàn)語(yǔ)言、咽下困難及生長(zhǎng)發(fā)育不良等各種癥狀。化學(xué)因素（續(xù)1）11/21/20233.二氧化碳：長(zhǎng)期暴露于二硫化碳的男性出現(xiàn)性功能障礙、精子數(shù)目減少、精子活動(dòng)無(wú)力及精子畸形增多，而女性發(fā)生自然流產(chǎn)及子代先天缺陷明顯增多。干擾體內(nèi)胺代謝，對(duì)生殖細(xì)胞及胚胎產(chǎn)生毒性作用?；瘜W(xué)因素（續(xù)2）11/21/20234.汽油：在體內(nèi)主要作用于中樞NS，引起神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)酯代謝障礙，它可以通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎兒體內(nèi)，并在胎兒組織中蓄積，而引起損傷?；瘜W(xué)因素（續(xù)3）11/21/2023化學(xué)因素（續(xù)4）5.多氯聯(lián)苯：

易引起中毒，尤其是對(duì)生殖細(xì)胞及胚胎產(chǎn)生毒性作用。11/21/2023（二）農(nóng)藥：

包括：除草劑：可造成先天腭裂、脊柱裂；DDT、六六

粉：引起胎兒窒息、早產(chǎn)、低出生體重兒及出生缺陷兒發(fā)生率也均升高；

殺蟲(chóng)劑：其毒性主要作用于抑制膽堿酯酶的活性而引起神經(jīng)功能紊亂；可影響精子生成，并引起妊娠功能障礙；出現(xiàn)骨骼缺陷及內(nèi)臟畸形?；瘜W(xué)因素（續(xù)5）11/21/2023（三）化學(xué)藥品：

自“反應(yīng)停”致畸作用被證實(shí)以來(lái)，藥物對(duì)胚胎發(fā)育的影響已越來(lái)越引起人們的關(guān)注。藥物既可以通過(guò)胎盤(pán)直接作用于胎兒，也可以改變母體生理而產(chǎn)生間接作用。藥物對(duì)胎兒可能產(chǎn)生的損害包括：流產(chǎn)、畸形兒、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、視聽(tīng)缺陷及行為異常等。值得提出的是，藥物對(duì)胎兒的作用取決于藥物的理化特性、藥物的劑量、用藥時(shí)間的長(zhǎng)短、機(jī)體對(duì)藥物的親和性、用藥的胎齡和母體與胎兒的遺傳素質(zhì)等。目前，已被肯定的藥物見(jiàn)表如下（肯定致畸；可能致畸；可能對(duì)胎兒有害）。化學(xué)因素（續(xù)6）11/21/2023肯

定

致

畸

的

藥

物藥

物致

畸

時(shí)

間畸

形

表

現(xiàn)備

注抗癌藥抗代謝類(lèi)藥物如氨甲喋吟、6-巰基螵呤、5-氟尿嘧啶、阿糖胞嘧啶等妊

娠

早

期頭、面部畸形為主（無(wú)腦兒、腦積水、腦積膜膨出、唇裂、腭裂）四肢畸形、流產(chǎn)與其它抗癌藥合用，致畸作用更強(qiáng)，胎兒幸存者生后往往智力落后白消安妊早期多發(fā)畸形環(huán)磷酰胺妊早期四肢、外耳畸形腭裂癌可寧妊早期腎臟、輸尿管缺損可的松妊娠早期早產(chǎn)、死產(chǎn)、無(wú)腦畸形激素類(lèi)睪酮、孕酮類(lèi)妊娠期間女胎男性化，女性假陰陽(yáng)人孕7-12周最敏感雌激素、乙烯雌酚妊娠早期男胎女性化、腦積水、腦脊膜膨出。內(nèi)臟畸形，女?huà)氲角啻浩诳砂l(fā)生陰道腺癌、宮頸癌孕10-12周前、孕18周前作用明顯、潛在致癌反應(yīng)停妊娠早期四肢缺損、短肢、腸道閉鎖、心臟畸形、眼耳發(fā)育不全11/21/2023藥

物致

畸

時(shí)

間可能致畸表現(xiàn)備

注抗癲癇藥樸癇酮三甲雙酮妊娠期間唇裂、腭裂、小頭畸形、心臟畸形、耳異位、早產(chǎn)、生后發(fā)育緩慢。智力遲鈍與苯巴比妥合用致畸作用更強(qiáng)。必要時(shí)與葉酸合用；大侖丁妊娠期間除上述畸形外還可能引起短鼻、塌鼻、上瞼下垂、外生殖器異常用量大時(shí)才有致畸作用，早孕時(shí)作用明顯抗甲狀腺藥丙基氧嘧啶他巴唑甲亢平妊娠期間甲狀腺功能不全，呆小病、死胎、先天性甲狀腺腫大放射碘劑甲狀腺機(jī)能低下降血糖藥甲磺丁脲氯碩丙脲優(yōu)降糖妊娠期間流產(chǎn)、死胎多發(fā)畸形（如先天性心臟病、骨骼畸形，兔唇、腭裂）糖尿病本身也可導(dǎo)致胎兒發(fā)生此類(lèi)畸形維生素類(lèi)維生素A維生素D妊娠期間骨骼畸形、并指、腭裂、眼與腦的畸形、血管畸形，智力遲鈍過(guò)量服用時(shí)才有致畸作用合成孕激素妊娠早期女性胎兒男性化長(zhǎng)期大量服用鎮(zhèn)靜安眠藥氯丙嗪妊娠期間視網(wǎng)膜病利眠寧妊娠期間肢體畸形安定妊娠早期先天性畸形奎寧妊娠期間流產(chǎn)、耳聾、臀損傷、腦積水、心臟與四肢畸形長(zhǎng)期大量服用11/21/2023

可

能

對(duì)

胎

兒

有

害

的

藥

物藥

物有害致畸時(shí)

間可能有害致畸表現(xiàn)備

注抗生素類(lèi)四環(huán)素族（包括四環(huán)素、土霉素、強(qiáng)力霉素）妊娠早期手指畸形、先天性白內(nèi)障、腦假性腫瘤、死胎、骨發(fā)育不良、牙黃染妊娠16周后溶血性黃疸、急性脂肪肝氯霉素妊娠晚期新生兒期血小板減少、肝損傷、灰色嬰兒綜合癥鏈霉素、卡那霉素、新霉素妊娠時(shí)間先天性耳聾、前庭損傷鏈霉素每周用2次，每次1克、可避免毒性作用新生霉素近分娩期高膽紅素血癥核黃疸妊娠早期畸形抗菌類(lèi)磺胺藥妊娠后期新生兒溶血性貧血高膽紅素血癥、“核黃疸”皮質(zhì)激素糖皮質(zhì)激素類(lèi)可的松、強(qiáng)的松、強(qiáng)的松龍等妊娠早期死胎、早產(chǎn)、唇裂、腭裂11/21/2023

可

能

對(duì)

胎

兒

有

害

的

藥

物

藥

物有害致畸可能有害備

注時(shí)

間致畸表現(xiàn)利利尿劑（雙氫克尿噻、環(huán)戊甲噻嗪、氯噻酮）妊娠晚期血小板減少、

尿藥內(nèi)

出

血其它利血平妊娠晚期鼻堵、呼吸困難

眠兒通妊娠全期發(fā)育遲緩

呋喃坦啶妊娠晚期溶血

苯海拉明、妊娠晚期血膽紅素增多癥、抑制呼吸

非那根水楊妊娠早期腦及腎畸形、出血傾向

酸鹽類(lèi)妊娠晚期肝損害，黃疸，出血傾向

抗凝血藥妊娠后期出血傾向，胎死宮內(nèi)、鬧障礙需用抗凝血藥時(shí)，可用肝素苯丙胺妊娠早期血管畸形、腦積水、肢體畸形

11/21/2023物理因素（續(xù)1--4）（一）電離輻射（放射線）：放射線包括X線α、β、γ射線以及電子、中子等粒子的放射線。長(zhǎng)期小劑量電離輻射可引起基因突變，大劑量可引起染色體畸變。小劑量放射線照射卵巢，可導(dǎo)致月經(jīng)周期延長(zhǎng)等功能性改變，可造成性腺不可恢復(fù)性損傷，導(dǎo)致不孕。可以引起胚胎及胎兒發(fā)育缺陷、畸形、白血病、惡性腫瘤、以致胎兒死亡。這種損害是電離輻射直接作用的結(jié)果，并不是遺傳造成的。胚胎、胎兒越是在妊娠早期，其損害越嚴(yán)重。胎兒的中樞NS最易受到損傷。11/21/2023（二）噪聲：對(duì)中樞NS有強(qiáng)烈刺激，可導(dǎo)致婦女內(nèi)分泌功能紊亂，月經(jīng)周期異常。直接影響胎兒發(fā)育。物理因素（續(xù)1）11/21/2023（三）振動(dòng)：自然流產(chǎn)率增高。物理因素（續(xù)2）11/21/2023（四）射頻輻射：系指高頻電磁場(chǎng)和微波，甚至可不育?？梢鹱匀涣鳟a(chǎn)，并可使乳汁分泌功能下降。有人發(fā)現(xiàn)，父親經(jīng)常接觸微波照射，其子代中先天愚型的發(fā)病率升高。這種先天愚型是環(huán)境因素造成，此時(shí)，不是遺傳因素造成的。物理因素（續(xù)3）11/21/2023物理因素（續(xù)4）（五）高溫：發(fā)熱、工作環(huán)境、桑拿浴、洗澡水溫等。（六）抽煙、酗酒：11/21/2023胎兒酒精綜合征定義：孕婦妊娠期濫用酒精飲料導(dǎo)致胎兒畸形。致畸機(jī)理酒精對(duì)發(fā)育中的大腦有廣泛性破壞改變子宮血循環(huán)、臍循環(huán)或胎盤(pán)血循環(huán)，造成缺氧預(yù)防措施孕期避免飲酒臨床表現(xiàn)：顱面畸形中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷11/21/2023生物因素1-1411/21/2023TORCH綜合征1TORCH是以下四種微生物英文首字母的縮寫(xiě):弓形蟲(chóng)(Toxoplasmagondi，TOXO)風(fēng)疹病毒(RubellaRUB)巨細(xì)胞病毒(Cytomegalovirus，CMV)單純皰疹病毒(Herpessimplexvirus，HSV)，HSV又可分為兩型，即HSV-Ⅰ型和HSV-Ⅱ型。11/21/2023TORCH綜合征2定義：是一組具有致畸作用的病原微生物引起的相應(yīng)癥狀。致畸機(jī)理：任何一種病原微生物都能通過(guò)胎盤(pán)或者產(chǎn)道感染，導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、畸形等。11/21/2023TORCH綜合征是一組具有致畸作用的病原微生物，由母體直接傳播，通過(guò)破壞胎盤(pán)屏障影響胎兒的發(fā)育，或者通過(guò)胎盤(pán)屏障直接感染胎兒。Torch實(shí)際上是四種最常見(jiàn)病原微生物的簡(jiǎn)稱(chēng)，其中T（toxoplasma）-弓形體，是動(dòng)物疾病的一種新病原體，人體任何有核細(xì)胞都可以被侵犯；O-病原微生物；R（rubella）-風(fēng)疹病毒，1988年我國(guó)殘疾人協(xié)會(huì)抽樣調(diào)查，0-6歲耳聾者74萬(wàn)，耳聾者中有61%的母親在懷孕期間有風(fēng)疹史！C(cytomegatovires)-巨細(xì)胞病毒，在人群中大多沒(méi)有癥狀，但先天性感染患兒可引起嚴(yán)重疾病；H(herpessimplexvirus)-皰疹病毒。它們?cè)缙诟腥究芍铝鳟a(chǎn)、先天畸形。晚期感染可在出生后急性發(fā)病，或造成遠(yuǎn)期影響。11/21/2023TORCH感染的臨床表現(xiàn)耳：聽(tīng)力障礙、耳聾。肺部：肺炎。心血管：先天性心臟病、心力衰竭。腹部：肝脾腫大。中樞神經(jīng)系統(tǒng)：無(wú)腦兒、肌力失常、陣發(fā)性抽搐、意識(shí)障礙、智力低下等。11/21/2023TORCH感染的臨床表現(xiàn)嚴(yán)重危害：流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)。一般情況：低體重兒、早產(chǎn)兒生命指標(biāo)：體溫不升或發(fā)熱，新生兒窒息、呼吸困難。皮膚粘膜：淤點(diǎn)、紫斑、蒼白、黃疸。頭：小頭畸形、前囟大或膨出、腦積水、腦鈣化。眼：視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎、白內(nèi)障、青光眼、小眼。11/21/2023TORCH感染的臨床表現(xiàn)風(fēng)疹綜合癥：全身衰竭，右眼白內(nèi)障，漏斗胸，皮下淤點(diǎn)，肝脾大，臍膨出。先天性耳聾右耳前附件有軟骨，輕度口大，耳聾11/21/2023生物因素（續(xù)1--7）

孕婦受到感染而引起的胎兒感染，即宮內(nèi)感染。一般認(rèn)為在妊娠早期的感染對(duì)胎兒影響較為嚴(yán)重，因?yàn)檫@一時(shí)期是胎兒器官發(fā)育的敏感階段，最易引起胎兒發(fā)育障礙，造成各種先天畸形。

（一）：風(fēng)疹病毒感染：風(fēng)疹病毒可以通過(guò)胎盤(pán)感染胎兒，這是該病毒的最大特點(diǎn)，最常見(jiàn)為耳聾、白內(nèi)障和先天性心臟病，稱(chēng)為先天性風(fēng)疹綜合癥。11/21/2023（二）：巨細(xì)胞病毒感染：可侵襲胎兒NS、心血管系統(tǒng)、肺脾等器官，造成死胎或流產(chǎn)。巨細(xì)胞病毒可存在于宮頸分泌物、母乳、精液、唾液中，因此感染途徑十分復(fù)雜。胎兒感染后可能呈現(xiàn)隱性感染狀態(tài)，出生時(shí)僅10﹪有明顯癥狀，90﹪可以完全沒(méi)有癥狀。數(shù)年后，存活者可逐漸出現(xiàn)耳聾、智力遲鈍等癥狀。尤其：臨床癥狀往往具有遲發(fā)性特點(diǎn)。生物學(xué)因素

（續(xù)1）11/21/2023（三）：?jiǎn)渭儼捳畈《靖腥荆河蓡渭儼捳畈《靖腥驹斐傻膶m內(nèi)感染已引起人們的高度重視，它可引起流產(chǎn)、死產(chǎn)及新生兒的圍生期感染。研究資料表明，我國(guó)孕婦中單純皰疹I(lǐng)gG抗體水平很高，說(shuō)明其既往感染率很高。一般認(rèn)為只有孕期的原發(fā)性感染才能造成胎兒的宮內(nèi)感染。另外，當(dāng)孕婦的生殖道有單純皰疹病毒感染時(shí)，新生兒也可能發(fā)生圍生期感染。一旦新生兒感染了單純皰疹病毒，其死亡率十分高。生物學(xué)因素（續(xù)2）

11/21/2023（四）：弓形蟲(chóng)感染：

弓形蟲(chóng)是一種人畜共患性疾病，全世界約有5億-10億受到弓形蟲(chóng)的感染。孕婦感染時(shí)，約有40﹪的孕婦可將感染傳播給胎兒，這是因?yàn)楣蜗x(chóng)可通過(guò)胎盤(pán)引起胎兒宮內(nèi)感染的緣故。孕婦在妊娠早期感染的易造成胎兒死亡而流產(chǎn)；孕婦在妊娠中期感染的造成死產(chǎn)、早產(chǎn)、腦積水、小頭畸形等嚴(yán)重?fù)p傷。因此，孕婦應(yīng)避免與貓、狗等動(dòng)物密切接觸。生物學(xué)因素

（續(xù)3）11/21/2023（五）乙型肝炎病毒感染：乙肝病毒可通過(guò)血液、精液、陰道分泌物、唾液、羊水、乳汁、月經(jīng)、淚液、尿和汗等途徑排到體外。胎兒受到感染是非常常見(jiàn)的。生物學(xué)因素

（續(xù)4）11/21/2023主要有三種傳播途徑

①宮內(nèi)感染：宮內(nèi)感染的發(fā)生率約占總數(shù)的5﹪；

②圍生期傳播：由于母血和體液中含有大量HBV（乙型肝炎病毒），在分娩過(guò)程中嬰兒受HBV嚴(yán)重污染的機(jī)會(huì)很多。包括：胎盤(pán)剝離時(shí)微量血液通過(guò)臍帶進(jìn)入胎體受到感染；分娩皮膚黏膜破損侵入體內(nèi)；產(chǎn)道分泌物、羊水、母血等而感染。80﹪以上的母嬰傳播發(fā)生在圍生期。

③產(chǎn)后感染：母親與嬰兒的密切接觸，通過(guò)唾液、月經(jīng)血污染等將HBV傳給其嬰兒。生物因素

（續(xù)5）11/21/2023感染性疾病與優(yōu)生

疾病影響胎兒的癥狀、體征發(fā)生率風(fēng)疹病毒感染白內(nèi)障、青光眼、視網(wǎng)膜病變、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、心肌炎、小頭、肝脾腫大、黃疸、智力遲鈍……新生兒宮內(nèi)感染率4.14%巨細(xì)胞病毒感染小頭、失明、癲病、耳聾、肝脾腫大、黃疸、智力遲鈍、溶血性貧血……孕婦原發(fā)感染率1~3%新生兒1/3,000~5,000單純皰疹病毒感染小頭、小眼、脈絡(luò)膜視網(wǎng)炎、晶狀體混濁、心臟異常、短指（趾）神經(jīng)、精神障礙……孕婦2.5%新生兒1/5千~2萬(wàn)弓形體病腦積水、腦鈣化灶、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎、精神運(yùn)動(dòng)障礙……新生兒1/5百~2萬(wàn)乙肝病毒可引起胎兒流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死產(chǎn)及新生窒息，乙型肝炎很易使嬰兒成為病毒攜帶者乙肝嬰兒受染率為46.5%~100%孕婦的某些感染性疾病其病原體可通過(guò)胎盤(pán)或直接侵犯胎兒引起多種先天畸形、智力障礙、有的可能影響輕微，有的甚至死亡。幾種重要的感染性疾病如表11/21/2023TORCH綜合癥--預(yù)防避免食用未經(jīng)充分加熱的食物避免接觸貓等動(dòng)物孕期進(jìn)行TORCH檢測(cè)一般措施：保持外陰清潔最近研究認(rèn)為：葉酸的補(bǔ)充可預(yù)防風(fēng)疹感染，應(yīng)給準(zhǔn)備懷孕的婦女和已懷孕的婦女補(bǔ)充生理需要量的葉酸（斯利安0.4-0.8mg/d）11/21/2023

營(yíng)養(yǎng)對(duì)生殖功能與生殖細(xì)胞的影響

缺鋅：可造成精子數(shù)量減少。

缺碘：可以降低性欲并影響睪丸酮的分泌，進(jìn)而影響精子的生成。

缺乏葉酸：可導(dǎo)致多個(gè)發(fā)育階段中生殖細(xì)胞數(shù)量的進(jìn)行性減少。體質(zhì)方面：過(guò)度肥胖的婦女妊娠率下降，體重超過(guò)標(biāo)準(zhǔn)值35﹪的婦女，妊娠過(guò)程困難增加，風(fēng)險(xiǎn)也較大。而體重不足的婦女，特別是當(dāng)體重指數(shù)低于19.1kg/㎡時(shí)很難受孕。即使懷孕，患心臟、呼吸系統(tǒng)疾病、貧血、胎膜早破、早產(chǎn)、低出生體重兒的比例也較高。營(yíng)養(yǎng)對(duì)優(yōu)生的影響（續(xù)1--30）

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營(yíng)養(yǎng)對(duì)優(yōu)生的影響1

1、營(yíng)養(yǎng)對(duì)生殖細(xì)胞的影響：

男性：缺乏鋅、碘和葉酸會(huì)影響精子的質(zhì)量。

女性：缺乏葉酸和多種維生素可能會(huì)導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管

畸形。

2、營(yíng)養(yǎng)對(duì)胎兒的影響：

大腦：一般發(fā)育：

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腦部發(fā)育：在人類(lèi)，腦細(xì)胞于胎齡10-18周大量增殖，25周至出生后6個(gè)月為激增期，6個(gè)月后直至出生1年是腦發(fā)育最旺盛時(shí)期，腦細(xì)胞發(fā)育最快的時(shí)期，腦組織重量迅速增長(zhǎng)，神經(jīng)髓鞘脂質(zhì)急劇增加。營(yíng)養(yǎng)對(duì)優(yōu)生的影響

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營(yíng)養(yǎng)對(duì)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的影響：母親孕期營(yíng)養(yǎng)將直接影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育。

孕早期：是胚胎的分化時(shí)期。中、晚期胎兒處于迅速生長(zhǎng)期，從胎齡9周時(shí)的6g至出生時(shí)的3000g，體重增加500倍。妊娠期營(yíng)養(yǎng)不良不僅使新生兒身高體重下降，而且，在生后數(shù)年發(fā)育仍處于低水平。我國(guó)學(xué)者發(fā)現(xiàn)出生體重低者唇腭裂發(fā)生率高。這些事實(shí)均可以說(shuō)明營(yíng)養(yǎng)對(duì)胎兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育具有重大影響。營(yíng)養(yǎng)對(duì)優(yōu)生的影響

11/21/2023孕期的營(yíng)養(yǎng)需要

營(yíng)養(yǎng)對(duì)優(yōu)生的影響

（4）孕婦為適應(yīng)妊娠期子宮、乳房、胎盤(pán)、胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的需要，孕期所需的營(yíng)養(yǎng)必定要高于非孕期。若孕婦在孕期出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良，會(huì)直接影響胎兒生長(zhǎng)和智力發(fā)育，導(dǎo)致器官發(fā)育不全、胎兒生長(zhǎng)受限及低出生體重，容易造成流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒畸形、胎死宮內(nèi)。加強(qiáng)孕期的營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)，首先要讓孕婦有必要加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)的意識(shí)，其次是所進(jìn)食物應(yīng)保持高能量，含豐富的蛋白質(zhì)、脂肪、碳水化合物、微量元素和各種維生素。因此，加強(qiáng)孕期營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)是產(chǎn)前保健的重要內(nèi)容。11/21/2023一、孕期營(yíng)養(yǎng)孕期所需的營(yíng)養(yǎng)素可分為七大類(lèi)：(一)蛋白質(zhì)：妊娠期蛋白的需要量比非孕期增加，平均每日需要60～80克。雙胎孕婦90克，對(duì)身體瘦弱的孕婦更為重要，動(dòng)物蛋白與植物蛋白之比2：1搭配較為恰當(dāng)。

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1.動(dòng)物蛋白：動(dòng)物蛋白含有大量的豐富的氨基酸，是生命的必需物質(zhì)，尤其是瘦肉，如牛肉、魚(yú)肉、各種瘦肉及各種乳制品，易于消化吸收，每天需各種肉類(lèi)150克即可。

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2.植物蛋白：一些豆制品類(lèi)的食品，如豆?jié){、豆腐，含有與肉類(lèi)相似的蛋白質(zhì)。

11/21/2023蛋白質(zhì)：

進(jìn)食的蛋白質(zhì)僅20﹪經(jīng)消化吸收后能貯備在組織內(nèi)，故進(jìn)食蛋白質(zhì)的數(shù)量應(yīng)為所需蛋白質(zhì)的5倍。我國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)（1998年）提出在孕4～6個(gè)月期間，孕婦每日應(yīng)增加進(jìn)食蛋白質(zhì)15g，在孕7～9個(gè)月期間，孕婦每日應(yīng)增加進(jìn)食蛋白質(zhì)25g。根據(jù)我國(guó)實(shí)際生活水平，孕婦每日多吃雞蛋2個(gè)可補(bǔ)充蛋白質(zhì)15g。孕婦若在孕期攝取蛋白質(zhì)不足，會(huì)造成胎兒腦細(xì)胞分化緩慢，導(dǎo)致腦細(xì)胞總數(shù)減少。如今已知人腦細(xì)胞是在胎兒期和生后1年內(nèi)嬰兒期分化完成，為了優(yōu)生必須保證孕婦的蛋白質(zhì)需求。營(yíng)養(yǎng)對(duì)優(yōu)生的影響

11/21/2023（二）脂類(lèi)：每日需要量60～80克奶類(lèi)、動(dòng)物油、植物油及肥肉等脂類(lèi)，含有豐富的脂溶物維生素A、E、D、K，同時(shí)含有亞油酸、亞麻酸及嚴(yán)又酸，促使對(duì)胎兒大腦發(fā)育及細(xì)胞膜系統(tǒng)的生物合成。

11/21/2023（三）

碳水化合物：長(zhǎng)效糖：主要指每日攝入的主食，500——600克需要量。

單糖：主要指每日攝入的糖類(lèi)，50克需要量。11/21/2023碳水化合物：

是機(jī)體主要的供給熱能食物。孕婦主食中的碳水化合物主要是淀粉，經(jīng)淀粉酶作用后，葡萄糖迅速經(jīng)小腸上段粘膜吸收，果糖吸收較緩慢，卻是形成糖原的主要原料，以糖原形式貯存在肌肉和肝內(nèi)，以后逐漸釋放至血液中，經(jīng)氧化產(chǎn)生熱能，孕婦自孕中期以后，每日進(jìn)主食0.4～0.5kg可以滿足需要。營(yíng)養(yǎng)對(duì)優(yōu)生的影響（6）

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蛋白質(zhì)、脂肪、碳水化合物在人體內(nèi)氧化后均能產(chǎn)生熱能。孕婦熱能供給按營(yíng)養(yǎng)素來(lái)源，應(yīng)有適當(dāng)比例，蛋白質(zhì)占15﹪，脂肪占20﹪，碳水化合物占65﹪。根據(jù)我國(guó)漢族飲食習(xí)慣，熱能主要來(lái)源于糧食占65﹪，其余35﹪熱能來(lái)自食用油、動(dòng)物性食品、豆類(lèi)及蔬菜。營(yíng)養(yǎng)對(duì)優(yōu)生的影響

11/21/2023（五）微量元素：鐵、鈣、鋅、硒、碘、鎂、銅等。

11/21/2023

微量元素：

（1）鐵：主要構(gòu)成血紅蛋白，也是許多酶（如細(xì)胞色素氧化酶等）的組成部分，在組織呼吸和生物氧化過(guò)程中起重要作用。孕婦在孕期和分娩期共需鐵約1g，我國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)建議孕婦每日膳食中鐵的供給量為28mg，比非孕婦女18mg增多10mg，因很難從膳食中得到補(bǔ)充，故主張自孕4～5個(gè)月開(kāi)始口服硫酸亞鐵0.3g或富馬酸亞鐵0.2g，每日一次。營(yíng)養(yǎng)對(duì)優(yōu)生的影響

（7）11/21/2023（2）鈣：

于孕期需增加貯存30g,主要供應(yīng)胎兒骨骼、牙齒的發(fā)育。孕期需增加鈣的攝入以保證孕婦骨骼中的鈣不致因滿足胎兒對(duì)鈣的需要而被大量消耗，我國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)建議自孕16周起每日攝入鈣1000mg，于孕晚期增至1500mg，以服用枸櫞酸鈣為佳。牛奶及奶制品中含有較多的鈣且容易被吸收，建議孕婦多飲用牛奶和奶制品。營(yíng)養(yǎng)對(duì)優(yōu)生的影響

（8）11/21/2023（3）鋅：也是蛋白質(zhì)和酶的組成部分，參與蛋白質(zhì)積累，對(duì)胎兒發(fā)育很重要。若孕婦于妊娠后3個(gè)月攝入鋅不足，使胎兒處于低鋅狀態(tài)，可導(dǎo)致胎兒生長(zhǎng)受限（FGR）、流產(chǎn)、先天畸形、胎死宮內(nèi)等。妊娠期鋅的總需求量增至375mg，推薦孕婦每日從飲食中補(bǔ)鋅20mg。若孕婦血鋅低于7.7μmol/L(正常值7.7～23.0μmol/L)，是胎兒在宮內(nèi)缺鋅的危險(xiǎn)指標(biāo)，需迅速補(bǔ)鋅的標(biāo)準(zhǔn)。營(yíng)養(yǎng)對(duì)優(yōu)生的影響（9）

11/21/2023（4）碘：

孕期碘的需要量增加，若孕婦膳食中碘的供給量不足，可發(fā)生單純性甲狀腺腫。我國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)推薦孕婦每日膳食中碘的供給量為175μg，比非孕婦女150μg多25μg，提倡在整個(gè)孕期必須用含碘食鹽。營(yíng)養(yǎng)對(duì)優(yōu)生的影響（10）11/21/2023（5）銅：也是人體必需的微量元素，是血紅素的活化劑，同時(shí)還參與多種酶的形成，這些酶直接影響體內(nèi)生化反應(yīng)的進(jìn)行。（6）錳：錳的缺乏可導(dǎo)致胎兒骨骼異常、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙及生后不可恢復(fù)的共濟(jì)失調(diào)及粘多糖合成缺陷等。營(yíng)養(yǎng)對(duì)優(yōu)生的影響