生物學(xué)暑期講義4遺傳病推理

生物學(xué)等級考專題遺傳病推理一、孟德爾遺傳定律注意：表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境因素；如不完全顯性、共顯性和從性遺傳，母性效應(yīng)、表型模擬等由于非等位基因之間的相互作用會造成子代的表現(xiàn)型的比例不是9：3：3：1，而是出現(xiàn)它的變式，（1）15:1（2）9:7（3）12:3:1（4）13:31．基因型為AABb的紅色大朵玫瑰與基因型為Aabb紅色小朵玫瑰雜交，其后代基因型不可能是A．AaBbB．AabbC．AABbD．a(chǎn)aBb2．已知，豌豆子葉的黃色相對綠色為顯性性狀，高莖相對矮莖為顯性性狀?，F(xiàn)有一株子葉黃色的高莖豌豆，若要確定其基因型，應(yīng)選擇與其進(jìn)行雜交的個(gè)體表現(xiàn)型為A．黃色高莖 B．黃色矮莖 C．綠色高莖 D．綠色矮莖3.已知毛色受一對等位基因控制，觀察羊的毛色(白毛和黑毛)遺傳圖解如下，有關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A．這對相對性狀中，顯性性狀是白毛B．圖中三只黑羊的基因型一定相同C．圖中四只白羊的基因型一定不同D．Ⅲ2與一只黑羊交配生一只黑羊的概率為1/34．已知某種植物果皮的有毛和無毛由常染色體上的一對等位基因(D、d)控制，讓多個(gè)果皮有毛的親本自交，F(xiàn)1的表現(xiàn)型及比例為有毛∶無毛＝7∶1(不考慮基因突變、染色體變異和致死情況)。下列有關(guān)分析不合理的是()A．該植物果皮的有毛對無毛為顯性B．親本的基因型有DD、Dd兩種，且比例為1∶1C．F1中d基因的頻率為1/4D．F1果皮有毛植株中DD∶Dd＝4∶15.某植物的花色受不連鎖的兩對基因A/a、B/b控制，這兩對基因與花色的關(guān)系如圖所示，此外，a基因?qū)基因的表達(dá)有抑制作用?，F(xiàn)將基因型為AABB的個(gè)體與基因型為aabb的個(gè)體雜交得到F1，則F1自交后代中花色的表現(xiàn)型及比例是()A.白∶粉∶紅＝3∶10∶3 B.白∶粉∶紅＝3∶12∶1C.白∶粉∶紅＝4∶9∶3 D.白∶粉∶紅＝6∶9∶16.人類的膚色由A/a、B/b、E/e三對等位基因共同控制，A/a、B/b、E/e位于三對同源染色體上。AABBEE為黑色，aabbee為白色，其他性狀與基因型的關(guān)系如下圖所示，即膚色深淺與顯性基因個(gè)數(shù)有關(guān)。若雙方均含3個(gè)顯性基因的雜合體婚配(AaBbEe×AaBbEe)，則子代膚色的基因型和表現(xiàn)型分別有多少種()A.27，7B.16，9C.27，9D.16，7二、顯性的相對性在F1的所有個(gè)體（雜合子）中都能充分地表現(xiàn)出顯性親本的性狀，這種顯性現(xiàn)象稱為完全顯性。此F1表現(xiàn)為雙親性狀的中間類型，這種表現(xiàn)稱為性。雙親的顯性性狀在后代共同顯現(xiàn)的現(xiàn)象為性。（1）紅色花X白色花→紅色花（2）紅色花X白色花→白色花（3）紅色花X白色花→粉色花（4）紅色花X白色花→紅白相間花（5）A型血XB型血→可能是AB型血【練一練】1紫茉莉花的紅色(C)對白色(c)為不完全顯性。下列雜交組合中，子代開紅花比例最高的是A.CCXccB.CCXCcC.CcXccD.CcXCc2.金魚草的紅花(A)對白花(a)為不完全顯性，紅花金魚草與白花金魚草雜交得到F,F自交產(chǎn)生F2,F2中紅花個(gè)體所占的比例為三、復(fù)等位基因由于基因突變，在同源染色體相對應(yīng)的基因座位上存在兩個(gè)以上形式的等位基因，稱為復(fù)等位基因。一個(gè)二倍體生物最多同時(shí)擁有復(fù)等位基因中的一對(數(shù)目)等位基因在ABO血型決定型中，IA、IB、i互為復(fù)等位基因。IA和IB都對i為顯性，而IA和IB之間無顯隱性關(guān)系。共有6種基因型，4種表現(xiàn)型。1.一個(gè)父母的基因型分別為IAIA和IAi的男人與一個(gè)基因型為IAi的女人結(jié)婚，生一個(gè)0型血孩子的概率是2.一男孩血型為O型，其母血型為A型，其父血型為B型。則他姐姐的血型為O型的概率是

A．1/16B．1/8C．1/4D．1/23.甲、乙、丙、丁四人的血型各不相同。若用A型血清檢查，乙和丁的血液可被凝集；經(jīng)交叉配血試驗(yàn)，乙只能接受甲的血。據(jù)此推測這四個(gè)人的血型分別是A．A、B、AB、O型B．O、B、A、AB型C．O、AB、A、B型D．O、A、B、AB型四、多基因遺傳具有連續(xù)變異的性狀稱為性狀；性狀受到多對基因的調(diào)控，是多對基因的效應(yīng)疊加的結(jié)果，而其中每一基因的作用都較小。這種由多對基因決定一個(gè)遺傳性狀的現(xiàn)象稱為多基因遺傳。人類膚色是由Aa、Bb、Cc三對基因決定的，A、B、C為深膚色基因，a、b、c為淺膚色基因；A對a、B對b、C對c都表現(xiàn)為不完全顯性；三對基因?qū)δw色的作用程度是一樣的，而且每對基因以微效、累積的方式影響膚色的表型。顯性基因越多，膚色越；隱性基因越多，膚色越。多基因遺傳?。海ㄈ纾捍搅?、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂癥）[例]人的眼色是由兩對等位基因(AaBb)(二者獨(dú)立遺傳)共同決定的。在一個(gè)體中，兩對基因處于不同狀態(tài)時(shí)，人的眼色如右表?，F(xiàn)有一對黃眼夫婦，其基因型均為AaBb,請回答:(1)他們所生的子女中，基因型有（）種,表現(xiàn)型有（）種。(2)他們所生的子女中，與親代表現(xiàn)型不同的個(gè)體所占的比例為（）(3)他們所生的子女中，能穩(wěn)定遺傳的個(gè)體的表現(xiàn)型及比例為（）。【練一練】1.控制棉花纖維長度的三對等位基因A/a、B/b、C/c對長度的作用相等，分別位于三對同源染色體上。已知基因型為aabbcc的棉花纖維長度為6厘米，每個(gè)顯性基因增加纖維長度2厘米。棉花植株甲(AABbcc)與乙(aaBbCc)雜交，則F的棉花纖維長度范圍是()A.6~14厘米B.6~16厘米C.8~14厘米D.8~16厘米.2.某植物紅花和白花的相對性狀同時(shí)受3對等位基因（A/a；B/b；C/c）控制,當(dāng)個(gè)體的基因型中每對等位基因都至少含有一個(gè)顯性基因時(shí)才開紅花，否則開白花?，F(xiàn)有甲乙丙3個(gè)純合白花品系，相互之間進(jìn)行雜交，后代表現(xiàn)型見圖。已知甲的基因型是AAbbcc，推測乙的基因型是

A．a(chǎn)aBBccB．a(chǎn)abbCCC．a(chǎn)abbccD．AABBcc

1．小鼠的毛色由復(fù)等位基因A（黃色）、a1（灰色）、a2（黑色）控制。已知該復(fù)等位基因位于常染色體上，且A對a1、a2為顯性，a1對a2為顯性。若一只黃色雄鼠與一只黑色雌鼠交配，其子代的表現(xiàn)型可能（）A．只有灰色 B．只有黑色C．只有黃色 D．只有黑色和灰色2.某哺乳動物的毛色由位于常染色體上、獨(dú)立遺傳的3對等位基因控制，其控制過程如下圖所示。下列分析正確的是()A.發(fā)生一對同源染色體之間的交叉互換，一個(gè)基因型為ddAaBb的精原細(xì)胞可產(chǎn)生4種精子B.基因型為ddAaBb的雌雄個(gè)體相互交配，子代的表現(xiàn)型及比例為黃色:褐色=13:3C.圖示說明基因通過控制酶的合成來控制該生物的所有性狀D.圖示說明基因與性狀之間是一一對應(yīng)的關(guān)系3.已知毛色控制基因在常染色體上，兔子的毛色有灰色、青色、白色、黑色、褐色等?；疑娠@性基因B控制，控制青色（b1）、白色（b2）、黑色（b3）、褐色（b4）的基因均為B的等位基因。有人做了如下實(shí)驗(yàn)：雜交實(shí)驗(yàn)一，純種青毛兔×純種白毛兔→F1為青毛兔；雜交實(shí)驗(yàn)二，純種黑毛兔×純種褐毛兔→F1為黑毛兔；雜交實(shí)驗(yàn)三，F(xiàn)1青毛兔×F1黑毛兔→青毛∶黑毛∶白毛＝2∶1∶1。據(jù)此判定b1、b2、b3、b4的顯隱性關(guān)系是A.b1>b2>b3>b4B.b3>b4>b1>b2C.b1>b3>b2>b4D.b1>b4>b3>b24．為了更好學(xué)習(xí)理解人類的ABO血型系統(tǒng)，圖8是某同學(xué)繪制的A型血和B型血的模型圖。據(jù)此推測，O型血的模型圖是圖圖8AB CD5.螢火蟲的體色由位于2號染色體上的一組復(fù)等位基因控制，螢火蟲種群中的基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系如表2所示，下列相關(guān)敘述正確的是表2表2表現(xiàn)型A+A、A+a紅色AA、Aa黃色aa棕色A．無A+A+個(gè)體，可能是因?yàn)楹珹+的配子無法成活B．A+和A都對a為顯性，而A+和A之間為共顯性C．基因型為A+a和Aa的個(gè)體雜交，后代有三種基因型D．基因型為A+a和Aa的個(gè)體雜交，后代有三種表現(xiàn)型6．噴瓜是葫蘆科的一種二倍體植物，無性染色體，其性別是由三個(gè)等位基因(aD、a＋、ad)決定的，這三個(gè)等位基因決定的性別與顯隱關(guān)系如表2所示，則噴瓜種群中，下列說法正確的是基因性別顯隱性關(guān)系aD雄性aD對a+、ad為顯性，a+對ad為顯性a+雌雄同株ad雌性表2：A．雌性植株的基因型為adad、a+ad表2：B．雌雄同株植株的基因型為aDa+、a+adC．雄性植株的基因型為aDa+、aDadD．雄性植株的基因型為aDaD、aDa+、aDad五、性染色體1、性別決定型家禽和蠶是ZW性別決定型：雄性ZZ，雌性ZW；子代性別由雌配子（卵子）決定。果蠅有4對染色體，為XY型：雄性XY，雌性XX；子代性別由雄配子（精子）決定。果蠅染色體果蠅染色體男性：44+XY；女性44+XX2、常見單基因遺傳病含義受一對等位基因控制的遺傳病分類常顯伴X顯常隱伴X隱正常人aaXaY,XaXaAA或AaXAY,XAXA,XAXa患者AA/AaXAY,XAXA,XAXaaaXaY,XaXa舉例多指、軟骨發(fā)育不全抗VD佝僂病白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥紅綠色盲、血友病六、遺傳病遺傳特點(diǎn)1.遺傳?。河捎谶z傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病常染色體顯性遺傳病舉例：多指、并指單基因遺傳病特點(diǎn)：一般表現(xiàn)為世代遺傳，且男女發(fā)病率均等單基因遺傳病常染色體隱性遺傳病舉例：白化病、鐮刀形貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥特點(diǎn)：一般表現(xiàn)為隔代遺傳，且男女發(fā)病率均等X染色體顯性遺傳病舉例：抗維生素D佝僂?。ㄓ址Q軟骨病）特點(diǎn)：一般表現(xiàn)為世代遺傳，女性患病多于男性，父病女必病。X染色體隱性遺傳病舉例：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良特點(diǎn)：一般表現(xiàn)為隔代遺傳，男性患病多于女性，母病子必病。Y染色體遺傳病舉例：外耳道多毛癥、蹼狀趾多基因遺傳病概念：指多對基因控制的人類遺傳病舉例：原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂癥、糖尿病、唇裂、腭裂、無腦兒等特點(diǎn)：這類疾病有其遺傳基因的基礎(chǔ)，同時(shí)相比單基因遺傳病更容易受環(huán)境因素的影響染色體遺傳病概念：染色體異常遺傳病，指染色體的數(shù)目異常和形態(tài)結(jié)構(gòu)畸變舉例：唐氏綜合癥（21三體綜合征，又叫先天愚型）2、遺傳方式判斷補(bǔ)充：①通過雜合子判斷：若患病為顯性遺傳病，反之隱性遺傳病。男性是雜合子，若患病是常顯；若不患病是常隱。②若無法判斷顯隱，進(jìn)行分類討論。先假設(shè)，再推理。注意題設(shè)中某人不攜帶致病基因的條件。由常染色體上的基因控制的遺傳病男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。不需要乘1/2。患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。需要乘1/2。1．關(guān)于性別決定和伴性遺傳的敘述，正確的是()A．雌雄異體生物的性別都是由性染色體決定的B．ZW型性別決定的生物中，雌性個(gè)體性染色體組成為ZW，是雜合子C．若某對等位基因位于XY同源區(qū)段，人的有關(guān)婚配方式有12種D．位于XY同源區(qū)段的等位基因，決定的性狀與性別無關(guān)聯(lián)2．下列有關(guān)人體性染色體的敘述，正確的是()A．性染色體同源區(qū)段上的基因所控制性狀的遺傳與性別無關(guān)B．性染色體上基因的表達(dá)產(chǎn)物不只存在于生殖細(xì)胞中C．在生殖細(xì)胞形成過程中X、Y染色體不會發(fā)生聯(lián)會D．人體的每個(gè)初級精母細(xì)胞和次級精母細(xì)胞中都含有Y染色體3．以下關(guān)于伴X染色體隱性遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A．致病基因不會從雄性傳遞給雄性B．如果父親是患者、母親是攜帶者，則子代可能患病C．致病基因?qū)π坌院痛菩跃杏绊?，但對雌性的影響比雄性大D．該遺傳病往往表現(xiàn)出隔代交叉遺傳4．鐘擺型眼球震顫是一種單基因遺傳病。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，男性患者與正常女性結(jié)婚，他們的兒子都正常，女兒均患此病。下列敘述正確的是()A．該病屬于伴X染色體隱性遺傳病B．患者的體細(xì)胞都有成對的鐘擺型眼球震顫基因C．男性患者產(chǎn)生的精子中有鐘擺型眼球震顫基因的占1/4D．若患病女兒與正常男性婚配，則所生子女都有可能是正常的（宜川中學(xué)2022期末自我診斷練習(xí)）果蠅與遺傳(21分)資料1：果蠅(2n=8)的精原細(xì)胞經(jīng)多次有絲分裂后方可啟動減數(shù)分裂，現(xiàn)經(jīng)人為誘導(dǎo)獲得了果蠅純合突變體t，其表現(xiàn)為精原細(xì)胞因不能停止有絲分裂而出現(xiàn)過度增殖。29.(2分)顯微鏡下觀察野生型果蠅的精巢，發(fā)現(xiàn)不同細(xì)胞中染色體數(shù)目不等，其中有16條染色體的細(xì)胞是否一定處于有絲分裂過程？理由是____________________________________。30.(6分)為探究突變體t的遺傳特性，研究人員進(jìn)行了如圖11所示雜交實(shí)驗(yàn)，根據(jù)結(jié)果可知，______為隱性性狀。推測它們的遺傳遵循基因的______(基因分離/基因自由組合/基因分離和自由組合)定律，若F1與突變體t雜交后代的性狀及其分離比為______，則說明上述推測正確。31.(4分)已有研究表明果蠅突變體b同樣具有精原細(xì)胞過度增殖的表型，為確定兩種突變體的突變基因是否為同一突變基因，研究人員進(jìn)行了如圖12所示雜交實(shí)驗(yàn)。結(jié)果表明，突變體t的突變基因與突變體b的突變基因的關(guān)系為______(等位/相同/非等位)基因，這兩對基因遺傳符合______(基因分離/基因自由組合/基因分離和自由組合)定律。32.(6分)比對突變體t與野生型個(gè)體的DNA片段，發(fā)現(xiàn)只有一個(gè)位點(diǎn)的堿基序列發(fā)生了改變，由GC變成了AT，這種變異屬于______，對應(yīng)的密碼子變?yōu)開_____(終止密碼子)。與正常蛋白質(zhì)比較，變化后的基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量將______(增加/減少/不變)。33.(3分)果蠅的性染色體數(shù)目異?？捎绊懶詣e，如XYY或XO為雄性，XXY為雌性?，F(xiàn)有一只雜合紅眼雌果蠅(XDXd)與一只紅眼雄果蠅(XDY)雜交，子代出現(xiàn)一只白眼雌果蠅。若親本在產(chǎn)生配子時(shí)只發(fā)生一次變異，則其出現(xiàn)的原因可能有______。(多選)A．父本在產(chǎn)生配子時(shí)，發(fā)生X染色體片段缺失B．父本在產(chǎn)生配子時(shí)，發(fā)生基因突變C．母本在產(chǎn)生配子時(shí)，第一次分裂過程中同源染色體未正常分離D．母本在產(chǎn)生配子時(shí)，第二次分裂過程中姐妹染色單體未正常分離（2022上海市市西中學(xué)高二期中）人類遺傳病與人類進(jìn)化人類15號染色體上UBE3A基因參與控制神經(jīng)細(xì)胞的正常生理活動。在一般體細(xì)胞中，來自父本和母本的15號染色體上的UBE3A基因都可以表達(dá)，但在神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)，只有來自母本15號染色體上的UBE3A基因得到表達(dá)，來自父本染色體上的該基因不表達(dá)。若來自母本15號染色體上的UBE3A基因有缺陷，使得神經(jīng)細(xì)胞中UBE3A蛋白含量或活性低可導(dǎo)致發(fā)育遲緩、智力低下而患天使綜合征（AS）。7．（2分）神經(jīng)細(xì)胞和一般體細(xì)胞中UBE3A基因的表達(dá)情況有差異，體現(xiàn)了。A．細(xì)胞的衰老B．細(xì)胞的分化C．細(xì)胞的分裂D．細(xì)胞的生長8．（4分）某個(gè)體患病原因是來自母本染色體上的UBE3A基因中第2487號堿基T缺失，而其來自父本染色體上的UBE3A基因又在神經(jīng)細(xì)胞中高度甲基化導(dǎo)致不表達(dá)，母本和父本染色體上相關(guān)基因發(fā)生的改變分別為、。（編號選填）①染色體結(jié)構(gòu)變異②基因突變③基因重組④表觀遺傳現(xiàn)有一AS患者家系圖譜如圖5。根據(jù)家系圖譜和題意進(jìn)行推測，使Ⅲ3個(gè)體患病的UBE3A缺陷基因的遺傳途徑來自于圖譜中的個(gè)體。（編號選填）①Ⅱ3②Ⅱ4③Ⅰ1④Ⅰ210．（2分）Ⅱ3個(gè)體與Ⅱ4個(gè)體再次生育，后代患AS的概率是。A．0B．1/2C．1/4D．1/8除研究現(xiàn)代人的基因外，研究滅絕的古人類基因也是探索人類起源的一種思路?？茖W(xué)家研發(fā)一套成功從萬年前人類“尼安德特人”的骨骼中提取線粒體DNA并進(jìn)行擴(kuò)增和測序的方法，為人類進(jìn)化的研究做出貢獻(xiàn)，榮獲2022年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。11.科學(xué)家將古人類“尼安德特人”化石中的線粒體DNA與現(xiàn)代人類線粒體DNA進(jìn)行比較，獲得人類進(jìn)化的證據(jù)屬于______。（單選）A.化石證據(jù)B.比較解剖學(xué)證據(jù)C.胚胎學(xué)證據(jù)D.細(xì)胞生物學(xué)和分子生物學(xué)證據(jù)12.科學(xué)家通過線粒體DNA來追蹤人類進(jìn)化的原因可能是______。（單選）A.線粒體DNA能復(fù)制和轉(zhuǎn)錄B.線粒體DNA受核基因調(diào)控C.線粒體DNA不發(fā)生基因突變D.線粒體DNA不發(fā)生基因重組（2023閔行一模）酪氨酸酶與黑色素（19分）酪氨酸酶是黑色素生物合成中的一種重要酶，由TYR基因編碼。TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶活性下降或失去活性會引起人眼皮膚白化病I型（OCA1），患者表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼部組織部分或完全缺乏黑色素。圖5是OCA1患者小萌家系的遺傳系譜圖。圖圖59．（2分）下列關(guān)于酪氨酸酶的敘述正確的是________。（單選）A．主要由C、H、O、N、P、S等元素構(gòu) B．其基本組成單位是脫氧核苷酸C．其合成需要內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基