新生兒遺傳代謝性疾病篩查

新生兒遺傳代謝性疾病篩查1、什么是遺傳代謝??？遺傳代謝病是一類(lèi)患病率頗高的疾病，群體患病率估計(jì)約在1%-2%，目前已知或已發(fā)現(xiàn)的逾16,380種。常見(jiàn)遺傳代謝病約29種，總體發(fā)生率約為1/3000-1/5000。根據(jù)發(fā)生機(jī)理的不同，又可以將遺傳代謝病分為很多種類(lèi)。盡管遺傳代謝病種類(lèi)繁多，但大多遺傳代謝病的發(fā)病機(jī)制都是一致的，即由相應(yīng)的酶、受體、載體等缺陷導(dǎo)致正常代謝途徑中斷，引起異常代謝物的蓄積或重要生理活性物質(zhì)的缺乏，引發(fā)相應(yīng)臨床癥狀。它可導(dǎo)致多個(gè)系統(tǒng)受損。有些遺傳代謝病在新生兒出生后數(shù)小時(shí)或幾天內(nèi)即發(fā)病，部分疾病可在幼兒期、兒童期、青少年甚至成年期發(fā)病。如不及早發(fā)現(xiàn)治療會(huì)導(dǎo)致智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育低下、終身殘疾，甚至死亡。2、孩子看上去很健康，為什么要篩查？很多患有遺傳代謝病的新生兒看上去很健康，并不會(huì)引起家長(zhǎng)的注意。但隱匿著大腦智力障礙或體格發(fā)育遲緩等危險(xiǎn)，短時(shí)期內(nèi)就會(huì)造成不可逆的損害。若等到典型癥狀出現(xiàn)以后再診斷就已為時(shí)過(guò)晚，失去了防止腦損傷的良好時(shí)機(jī)。3.新生兒遺傳代謝病篩查的時(shí)間和方法？正常采血時(shí)間為寶寶出生72小時(shí)后至一周內(nèi)，并且充分哺乳。對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時(shí)間一般不超過(guò)出生后20天。醫(yī)務(wù)人員采用一次性采血針在寶寶足跟部采少許血，送到實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性的患兒，由各級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)召回，進(jìn)一步復(fù)查和確診。確診的患兒應(yīng)盡早進(jìn)行治療。4.什么是甲狀腺功能低下癥，其主要臨床癥狀是什么？先天性甲狀腺功能低下是由于先天因素使甲狀腺發(fā)育異?；虼x障礙，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素引起生長(zhǎng)發(fā)育減慢，智力發(fā)育遲緩，是兒科最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病之一。若能得到早期的診斷和治療，就能使大腦及身體發(fā)育正常。40%患兒在新生兒期出現(xiàn)黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、便秘、疝、皮膚干燥發(fā)花、哭聲細(xì)弱、活動(dòng)少、反應(yīng)差、循環(huán)差、體重增加不良等癥狀。60%患兒初期表現(xiàn)正常，隨著年齡的不斷增長(zhǎng)，才表現(xiàn)出發(fā)育遲緩等癥狀。先天性甲狀腺功能低下癥治療首選藥物為甲狀腺素。治療期間一定要檢查血液指標(biāo)，不能自己隨意用藥。該病用藥時(shí)間較長(zhǎng)，有的要終生治療。5、什么是苯丙酮尿癥，其主要臨床癥狀是什么？苯丙酮尿癥是指苯丙氨酸羥化酶基因缺陷或基因突變導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙，使苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積起來(lái)，從而影響了大腦及神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，造成不可逆的損害和智力落后。孩子剛出生時(shí)，外表看上去很健康，沒(méi)有任何異常，一般到4-6個(gè)月后，漸漸出現(xiàn)智能低下，頭發(fā)變淡變黃，小便有特殊的發(fā)霉氣味。未經(jīng)治療的患兒大部分都發(fā)展成嚴(yán)重的智力低下。苯丙酮尿癥的治療主要是飲食治療，其原則是要控制苯丙氨酸的血濃度，避免過(guò)高。一般食物中都含有苯丙氨酸，因此要采用特殊的人造奶粉來(lái)喂患兒，這種食品除苯丙氨酸含量極低外，其它成分與人奶及牛奶相似。隨著年齡的增加，食品的成分也有所不同。由于苯丙氨酸是必需氨基酸，所以要使苯丙氨酸攝入量能保證生長(zhǎng)及代謝的最低需要。在治療過(guò)程中要定期檢查血苯丙氨酸濃度。6、什么是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，其主要臨床癥狀是什么？葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種X性連鎖遺傳性疾病，俗稱(chēng)蠶豆病。由于患兒體內(nèi)紅細(xì)胞表面的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性下降，常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應(yīng)。如果患兒若未及時(shí)發(fā)現(xiàn)、處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。該病急性期對(duì)癥處理，日常主要避免接觸誘因，以預(yù)防為主。7、什么是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，其主要臨床癥狀是什么？先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由于患兒腎上腺激素合成過(guò)程中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷，以21-羥化酶缺陷癥常見(jiàn)，臨床上有男性化和電解質(zhì)異常表現(xiàn)。如果患兒未及時(shí)發(fā)現(xiàn)治療，出生數(shù)周內(nèi)可引起低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、休克，危及生命。該病主要以糖皮質(zhì)激素等藥物治療為主。男性患兒無(wú)需手術(shù)治療；女性?xún)尚曰位純阂?個(gè)月～1歲陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù)。8、家庭中從來(lái)沒(méi)有人患過(guò)這種疾病，是否也要參加篩查？也要篩查，雖然絕大多數(shù)孩子并沒(méi)有問(wèn)題，但患病孩子卻通常來(lái)自健康家庭。為了避免這種風(fēng)險(xiǎn)，也為了全體孩子的健康，必須篩查所有的新生兒，這樣才能保證每一個(gè)患兒都能被及早發(fā)現(xiàn)。9、如果檢測(cè)出來(lái)孩子的結(jié)果為陽(yáng)性，該怎么辦