第六章染色體結(jié)構(gòu)變異

第六章

染色體結(jié)構(gòu)變異第一節(jié)概述

一、染色體的細胞學性質(zhì)二、果蠅幼蟲唾液腺染色體三、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型四、常用符號和編寫術(shù)語一、染色體的細胞學性質(zhì)染色體的大小著絲粒的位置核仁組織者的位置染色粒狀態(tài)常染色質(zhì)和異染色質(zhì)帶型人染色體大小人染色體的G-帶人染色體的R帶（acridineorange染色）AlliumcarinatumQ帶

多拷貝同源染色體配對（聯(lián)會）異染色質(zhì)區(qū)形成染色中心橫紋五條長臂和一條短臂二、果蠅幼蟲唾液腺染色體帶型劃分

X（I）1－20區(qū)端部→中心Ⅱ（L）21－40區(qū)端部→中心Ⅱ（R）41－60區(qū)中心→端部Ⅲ（L）61－80區(qū)端部→中心Ⅲ（R）81－100區(qū)中心→端部Ⅳ101－102區(qū)端部→中心三、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型1.缺失(deficency)：染色體的某一區(qū)段丟失了。2.重復(duplication)：染色體的某一區(qū)段發(fā)生了增加。3.倒位(inversion)：染色體的某一區(qū)段的正常順序發(fā)生了顛倒。4.易位(translocation)：染色體的某一區(qū)段移接到非同源的染色體上。缺失重復倒位易位四、

“斷裂—融合—橋”假說abcdabcd復制abccbaabccba五、常用符號和編寫術(shù)語第二節(jié)缺失一、缺失的類型頂端缺失(terminaldeficency)中間缺失(interstitialdeficency)二、缺失雜合體的染色體聯(lián)會三、缺失的遺傳學效應(yīng)

缺失區(qū)段太大，個體難以存活。缺失純合體比缺失雜合體生活力更低。含缺失染色體的配子往往不育，尤其是雄配子。

假顯性現(xiàn)象

一條染色體某區(qū)段缺失后，另一條同源染色體上隱性基因的作用表現(xiàn)出來。出現(xiàn)突變性狀假顯性現(xiàn)象貓叫綜合癥人5號染色體短臂部分缺失貓叫綜合癥5號染色體短臂頂端缺失5p15.2和5p15.3兩條帶四、缺失與基因定位成神經(jīng)細胞瘤黑素瘤肺小細胞癌腎胚細胞瘤睪丸腫瘤↓↓↓↓↓利用原位雜交技術(shù)定位基因染色體原位雜交技術(shù)270片段的位置第三節(jié)重復一、重復的類型順接重復（tandemduplication）反接重復（reverseduplication）abcdefghabcdefgefghabcdefggfeh二、重復雜合體的染色體聯(lián)會重復純合體中不對稱配對和重組產(chǎn)生較高階次的重復重復純合體↓不對稱配對↓交換↓三重復↓↓正常三、重復的遺傳學效應(yīng)

擾亂了基因的固有平衡重復區(qū)段太大，生活力降低，甚至不能存活。

劑量效應(yīng)（dosageeffect）

同一基因或片段對表型的作用隨數(shù)目增多而呈一定的累加增長。

位置效應(yīng)（positioneffect）

由于重復的基因或染色體片段的相對位置改變而引起個體表型改變的效應(yīng)。果蠅棒眼的遺傳表現(xiàn)劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)重復純合體↓不對稱配對和重組↓產(chǎn)生重棒眼重復是染色體的重要改變，可提供發(fā)展新功能的額外遺傳物質(zhì)。四、重復與進化ABCDEFABEDCF第四節(jié)倒位一、倒位的類型臂內(nèi)倒位（paracentricinversion)臂間倒位

(pericentricinversion)ABCDEFADCBEF二、倒位雜合體的染色體聯(lián)會三、倒位的遺傳效應(yīng)

改變了基因的鄰里關(guān)系和重組率倒位雜合體連鎖基因的重組率降低導致倒位雜合體的部分不育產(chǎn)生新的變異不育

可育臂間倒位圈內(nèi)單交換

可育不育

靠近非必要末端的臂間倒位圈內(nèi)單交換產(chǎn)生一個存活的反接重復

兩個重迭倒位產(chǎn)生一個反接重復例如對3號染色體倒位雜合體的某男性的分析在其配子中發(fā)現(xiàn)了四種3號染色體：正常38%

倒位32%Dupq,Delp17%Dupp,Delq13%第五節(jié)易位一、易位的類型簡單易位(simpletranslocation)(shift)

（少見）相互易位(reciprocaltranslocation)

（多見）Chromosomepainting二.相互易位的細胞學特征1.聯(lián)會易位雜合體的兩對同源染色體由于發(fā)生節(jié)段互換，聯(lián)會時常由四條染色體組成一個四重體(quadruple)的構(gòu)型。鏈型環(huán)型8字型分離

ABIJKLEFGHIJKLABCDEFGHCDABCDEFGHIJKLABIJKL

EFGHCD相鄰式分離配子不育交替式分離配子可育1.配子半不育交替式分離產(chǎn)生可育配子相鄰式分離產(chǎn)生不育配子??50%配子可育50%結(jié)實率50%自交后代半不育二、易位的遺傳效應(yīng)12122112正常易雜

1221易雜易純2.降低連鎖基因重組率例如，玉米t5—9a涉及第5染色體長臂外側(cè)的一小段和第9染色體短臂包括Wx座位在內(nèi)的一大段。正常Yg2—sh23%sh—wx20%易位雜合體11%5%又如，大麥正常4染色體t2－4at3－4at4－5ak－Bi40%23%28%31%3.改變基因連鎖關(guān)系染色體的易位產(chǎn)生新變種例如直果曼佗羅將近一百個變異類型是通過易位形成的易位純合體。(2n=24，X=12)

原型一系1·2，3·4，5·6…23·24

原型二系1·18和2·17的易位純合體原型三系11·21和12·22的易位純合體4.造成染色體融合，導致數(shù)目變異羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)5.擬連鎖效應(yīng)6.位置效應(yīng)伯基特氏淋巴瘤原癌基因從8號染色體端部轉(zhuǎn)移到14號染色體上時被激活表明：

基因表達與它在染色體組中的位置有關(guān)三、易位點的測定1.細胞學鑒定

相互易位雜合體聯(lián)會成十字型，十字型的中心即是易位點所在。確定易位所涉及的染色體，可用已知易位純合體與新的易位純合體雜交，檢查F1終變期染色體構(gòu)型。Tx-y與T1-2無關(guān)xy12×F1

2個四體環(huán)xyyx1221Tx-y的x是T1-2的1×F1

六體環(huán)x（1）y21221xyyxTx-y就是T1-2二價體xyyx1221×F1

Tx-y與T1-2涉及相同染色體，但易位區(qū)段不同xy12×F1xyyx

1221

？思考

1.甲乙丙三個品種雜交的子一代均產(chǎn)生一個四體環(huán)，問甲乙丙的染色體組成如何？

2.甲乙兩個材料的減數(shù)分裂均產(chǎn)生四體環(huán)，雜交所得子代有3/4個體產(chǎn)生四體環(huán)、1/4正常，問甲乙的染色體組成如何？2.遺傳學鑒定

將易位斷點看成半不育的顯性遺傳單位T

正常染色體上相應(yīng)位點看成隱性遺傳單位t

則

易位純合體TT育性正常易位雜合體Tt半不育正常個體tt育性正常采用兩點測驗和三點測驗進行定位例如玉米T1－2易位點的定位選擇第1，第2染色體上的標記基因↓將易位純合體(TT)與具有相對性狀的測驗種(tt)雜交↓再與隱性個體(tt)測交↓根據(jù)交換值確定大致位置↓對照正常連鎖圖找出鄰近標記基因進一步測定。四、易位的應(yīng)用

1.利用易位控制蟲害用一定劑量的射線照射雄性害蟲使染色體發(fā)生易位，易位的雄蟲與自然群體中的雌蟲交配，造成后代半不育，50%的卵不能孵化。2.利用易位創(chuàng)造玉米不育系的雙雜合保持系核不育msms×正常MsMs→Msms半不育？不育性狀的保持msMs

96699Msms兩種胚囊，一種花粉可育Msms胚囊ms花粉雙雜合保持系DP—DF雄性可育雄性不育3.利用易位鑒別家蠶的雌雄性別4.利用易位產(chǎn)生缺失和重復材料5.易位與人的疾病6.進化中的染色體重排1.兩個玉米純系在第6染色體上Pl和sm的區(qū)域具有不同的重組頻率。正常的純系(A)重組率為26%，異常的純系(B)為8%。兩個純系雜交，產(chǎn)生的雜種育性有些下降。問①B系中的重組率低的可能原因是什么？是否缺失造成的，為什么？②繪圖說明染色體畸變與Pl和sm基因的大致關(guān)系（可自定符號表示第6染色體上其它基因）；③為什么雜種的育性會下降？練習

答案:①Pl—sm重組率２６％，故包括的染色體區(qū)段較大，如果缺失則會致死，倒位比較合理。②Plabcdsmef

正常染色體

Plaesmdcbf

倒位染色體③倒位區(qū)段內(nèi)發(fā)生