三章孟德爾定律及其擴(kuò)展

第三章

孟德爾遺傳規(guī)律遺傳學(xué)中常用的某些名詞和符號(hào)基因(gene)

：控制生物性狀的“遺傳因子”。性狀(character):生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征的總稱。單位性狀(unit～):生物的某個(gè)具體的形態(tài)或生理特征。相對(duì)性狀(contrasting～):同一單位性狀在不同個(gè)體間所表現(xiàn)出來的相對(duì)差異。表現(xiàn)型(phenotype):指生物體所表現(xiàn)的性狀?；蛐?genotype):指生物體的基因組合。

座位(locus)：基因在染色體上的位置。等位基因(alleles):位于同源染色體相同座位上，控制同一相對(duì)性狀不同表現(xiàn)的基因。顯性基因(dominant～):控制顯性性狀的基因。隱性基因(recessive～):控制隱性性狀的基因。顯性性狀:雜種F1只表現(xiàn)的那個(gè)親本的性狀。隱性性狀:雜種不表現(xiàn)，純合才表現(xiàn)的另一親本的性狀。純合基因型：同一基因座位上等位基因相同的基因型。雜合基因型：同一基因座位上等位基因不同的基因型。純合體(homozygote):具有純合基因型的個(gè)體。雜合體(heterozygote):具有雜合基因型的個(gè)體。性狀分離現(xiàn)象：在分離群體中，顯性性狀和隱性性狀都表現(xiàn)出來的現(xiàn)象P親代(parentalgeneration)F1

雜種第一代(firstfilialgeneration)，指雜交當(dāng)代所結(jié)種子及由種子所長成的植株F2雜種第二代(secondfilialgeneration)：指由F1自交產(chǎn)生的種子及由種子所長成的植株×雜交(cross)

自交(selfingcross)♀母本(female)♂父本(male)第一節(jié)基因的分離規(guī)律

thelawofsegregation一.孟德爾的雜交試驗(yàn)（單位性狀）遺傳標(biāo)記(geneticmarker)形態(tài)標(biāo)記：花色、株高等生化標(biāo)記：同工酶、酸甜、含油量等分子標(biāo)記：DNA水平的差異遺傳標(biāo)記是進(jìn)行遺傳分析的基本工具

P♀紅花CC×♂白花cc純合體↓↓配子Cc↘↙F1

紅花Cc雜合體↙↘

♀Cc1CC紅

F2♂CCC紅Cc紅2Cc紅

cCc紅cc白1cc白

分離現(xiàn)象的細(xì)胞學(xué)解釋從細(xì)胞學(xué)的角度看，C和c是一對(duì)等位基因，位于一對(duì)同源染色體的相對(duì)座位上，F(xiàn)1的基因型是Cc，減數(shù)分裂形成配子時(shí)，產(chǎn)生雌雄配子中，C和c配子各占一半。受精時(shí)，雌雄配子相互隨機(jī)結(jié)合形成4種組合，在基因型上出現(xiàn)1CC：2Cc：1cc的比例，表現(xiàn)型出現(xiàn)3:1的比例。三.基因分離規(guī)律的驗(yàn)證

1.測交法(testcross)

測交：被測個(gè)體與隱性純合個(gè)體的雜交。測交所得的后代為測交后代。隱性純合體只能產(chǎn)生一種含隱性基因的配子，測交后代的表現(xiàn)型種類和比例反映了被測個(gè)體所產(chǎn)生的配子種類和比例。例Cc×cc→Cc紅:cc白=1:1CC×cc→Cc紅cc×cc→cc白☆測交后代性狀表現(xiàn)分離，則被測個(gè)體為雜合體☆測交后代性狀不表現(xiàn)分離，則被測個(gè)體為純合體

2.自交法PCC×cc↓F1Cc↓F21CCCcCccc？？？？F1Wxwx→Wx:wx=1:1淀粉性質(zhì)直鏈支鏈

I2I2顯微鏡下呈藍(lán)黑色紅棕色3.F1花粉鑒定法為什么可以用F1花粉就能鑒定分離規(guī)律？一對(duì)性狀的分離，要實(shí)現(xiàn)符合3:1或1:1分離比，必須滿足一下條件：研究的生物體是二倍體；兩個(gè)親本是純合體；F1個(gè)體形成的兩種配子數(shù)目相等或接近；配子生活力相同；受精機(jī)會(huì)均等；不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個(gè)體具有同樣或相近的存活率；后代群體比較大。1.家鼠的灰色皮毛（A）對(duì)白色皮毛（a）是顯性，灰色家鼠與白色家鼠雜交，F(xiàn)1全部是灰鼠，F(xiàn)2中有198只灰色和72只白色。試用基因型圖解上述試驗(yàn)結(jié)果。例題PAA×aa↓F1Aa↓F21AA2Aa1aa

灰灰白2.軟骨發(fā)育不全是侏儒病的一種，系單基因遺傳。一個(gè)馬戲團(tuán)的兩個(gè)患這種病的侏儒結(jié)婚，他們所生的第一個(gè)孩子是侏儒，第二個(gè)孩子是正常的。問：a.軟骨發(fā)育不全是隱性還是顯性等位基因引起的？b.雙親的基因型是什么？c.他們以后再生孩子，這個(gè)孩子是正常的概率有多大？是侏儒的概率有多大？a.顯性

b.Dd和Ddc.1/4正常3/4侏儒第二節(jié)獨(dú)立分配定律

thelawofindependentassortment一.兩對(duì)相對(duì)性狀的雜交試驗(yàn)圓粒:皺粒=(315+108):(101+32)=3.18:1黃色:綠色=(315+101):(108+32)=2.97:1試驗(yàn)結(jié)果F1表現(xiàn)顯性性狀且不受雜交組合的影響。每對(duì)性狀不因另一性狀的存在而改變其分離規(guī)律，即顯:隱=3:1。不同性狀自由組合，F(xiàn)2分離比例9:3:3:1（雙顯:單顯單隱:單顯單隱:雙隱）。二.基因獨(dú)立分配規(guī)律的實(shí)質(zhì)形成配子時(shí)☆

同源染色體上的等位基因發(fā)生分離；☆

非同源染色體上的非等位基因自由組合。三、獨(dú)立分配現(xiàn)象的解釋獨(dú)立分配規(guī)律：控制不同相對(duì)性狀的等位基因在配子形成過程中，這一對(duì)等位基因與另一對(duì)等位基因的分離和組合是互不干擾，各自獨(dú)立分配到配子中去的

P黃、圓YYRR

綠、皺yyrr

配子YRyr

F1

黃、圓YyRr

♂♀YRYryRyr

YRYYRR黃圓YYRr黃圓YyRR黃圓YyRr黃圓F2YrYYRr黃圓YYrr黃皺YyRr黃圓Yyrr黃皺

yRYyRR黃圓YyRr黃圓yyRR綠圓yyRr綠圓

yrYyRr黃圓Yyrr黃皺yyRr綠圓yyrr綠皺

圖4－6豌豆黃色、圓?！辆G色、皺粒的F2分離圖解兩對(duì)同源染色體及所攜帶基因的獨(dú)立分配四.基因獨(dú)立分配規(guī)律的驗(yàn)證1.測交法被測個(gè)體產(chǎn)生的配子類型及比例測交后代個(gè)體類型及比例＝2.自交法五.多對(duì)相對(duì)性狀雜種的遺傳分析YyRrCc→F2

YRCYRcYrCyRCYrcyRcyrCyrcYRCYRcYrCyRCYrcyRcyrCyrc

♀♂配子隨機(jī)組合將產(chǎn)生：

64種組合

27種基因型

8種表現(xiàn)型(27:9:9:9:3:3:3:1)

豌豆黃色、圓粒、紅花X綠色、皺粒、白花F1雜合基因?qū)?shù)(n)與F2表現(xiàn)型、基因型的關(guān)系六、X2測驗(yàn)(Chi平方測驗(yàn))在遺傳學(xué)試驗(yàn)中，由于各種因素的干擾，實(shí)際獲得的各項(xiàng)觀察值與其理論值常具有一定的偏差。這種偏差究竟是屬于試驗(yàn)誤差造成的，還是真實(shí)的差異，通常用

2測驗(yàn)進(jìn)行判斷：

(O-E)2

2=————EO是實(shí)測值，E是理論值，

是總和,自由度df=子代分離類型數(shù)k-1計(jì)算出

2后，根據(jù)df就可以查出P值（實(shí)測值與理論值一樣大或更大的概率）。遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)中，P值常以5%（0.05）為標(biāo)準(zhǔn)：P>0.05，說明差異不顯著，實(shí)際值與理論值相符合；P<0.05，說明差異顯著，實(shí)際值與理論值不符合；P<0.01，說明差異極顯著，實(shí)際值與理論值不符合。例題1.小麥毛穎(A)對(duì)光穎(a)顯性，抗銹(R)對(duì)感銹(r)顯性，這兩對(duì)基因是獨(dú)立遺傳的。指出下列雜交組合⑴AaRr×aaRr⑵aaRr×Aarr中親本的表現(xiàn)型，配子的種類與比例以及F1的表型種類與比例。⑴AaRr×aaRr毛穎抗病×光穎抗病配子(1AR:1Ar:1aR:1ar)×(1aR:1ar)F11AaRR:2AaRr:1aaRR:1aaRr:1Aarr:1aaRr:1aarr

毛抗：光抗：毛感：光感=3:3:1:12.番茄的紅果（Y）對(duì)黃果（y）顯性，二室（M）對(duì)多室（m）顯性。兩對(duì)基因是獨(dú)立遺傳的。當(dāng)一株紅果、二室的番茄與一株紅果、多室的番茄雜交后，子一代（F1）群體內(nèi)有：3/8的植株為紅果、二室的，3/8是紅果多室的，1/8是黃果、二室的，1/8是黃果多室的。問：這兩個(gè)親本植株的基因型如何？答：據(jù)表型知親本為Y_M_×Y_mm

后代中紅果:黃果=(3/8+3/8):(1/8+1/8)=3:1

說明親本是Yy×Yy

又后代中二室:多室=(3/8+1/8):(3/8+1/8)=1:1

說明親本是Mm×mm

所以親本基因型為YyMm×Yymm第三節(jié)

孟德爾規(guī)律的擴(kuò)展一.顯性性狀的表現(xiàn)完全顯性：F1所表現(xiàn)的性狀和親本之一完全相同，即雜合體與顯性純合體表現(xiàn)一致。金魚草花色的遺傳P紅花(WW)×白花(ww)↓F1

粉紅(Ww)↓F21紅(WW):2粉紅(Ww):1白(ww)

2.

不完全顯性：雜種F1的性狀表現(xiàn)是介于顯性純合體和隱性純合體親本性狀的中間類型

No.9369F1

ds-1B.napusdwarfmutantds-13.共顯性：雙親的性狀在F1同時(shí)表現(xiàn)出來，即一對(duì)等位基因在雜合體中都表達(dá)的遺傳學(xué)現(xiàn)象LMLMLNLN紅細(xì)胞存在M抗原

M血型紅細(xì)胞存在N抗原

N血型

LMLN紅細(xì)胞既有M抗原，又有N抗原

MN血型貧血癥患者和正常人結(jié)婚所生的子女的紅細(xì)胞表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境

例兔子皮下脂肪顏色Y－白色y－黃色二.顯性性狀與環(huán)境的關(guān)系YYyy

YYYyF1YY+Yyyy3白:1黃Y:產(chǎn)生黃色素分解酶。y:不能產(chǎn)生黃色素分解酶,故不能破壞食物中的黃色素。若食物不含黃色素則yy個(gè)體脂肪表現(xiàn)白色。2.顯性轉(zhuǎn)換：顯性在不同條件下發(fā)生轉(zhuǎn)換。

例1曼陀羅紫莖×綠莖→F1高溫紫莖(顯性)

低溫淺紫(不完全顯性)例2綿羊角hh(無)×HH(有)↓F1Hh雌(無角)Hh雄(有角)

雜種有無角與性別有關(guān)

3.外顯率：在特定的環(huán)境中，某一基因型顯示出預(yù)期表型效應(yīng)的個(gè)體比例。例如人的藍(lán)色鞏膜對(duì)正常鞏膜為顯性據(jù)統(tǒng)計(jì)藍(lán)色鞏膜基因的外顯率為0.94.表現(xiàn)度：是一定的基因型在某一個(gè)體

的表現(xiàn)型上所表現(xiàn)的程度。例如苯丙酮尿癥（隱性）患者缺乏降解苯丙氨酸的酶，

苯丙氨酸、苯丙酮酸積累導(dǎo)致智力減退。若減少苯丙氨酸的攝入，表現(xiàn)度改變，甚至不影響智力。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥唯一有效的方法。通過新生兒疾病篩查早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)干預(yù)、治療和使用特殊配方奶粉，可防止智力低下發(fā)生。接受治療的3歲小欣欣智力正常未接受治療的13歲小勇智力相對(duì)于4歲的孩子三、復(fù)等位基因同源染色體相同位點(diǎn)上存在的3個(gè)或3個(gè)以上的等位基因。人類的ABO血型遺傳：IA，IB和IO植物的抗病基因遺傳水稻廣親和性遺傳：S5n，S5i，S5j油菜的自交不親和性S1，S2，S3，Sn黃鼠黃鼠

黃鼠2黑鼠1：

黑鼠黑鼠

黑鼠黃鼠1黑鼠1：可能原因：純合黃色個(gè)體在胚胎發(fā)育過程中死亡。四、致死基因?qū)е律矬w死亡的基因，包括顯性致死和隱性致死擬南芥致死基因第四節(jié)基因的互作基因互作：不同基因?qū)﹂g相互作用共同決定同一個(gè)單位性狀表現(xiàn)。最早的例子雞冠(Bateson等1904年)玫瑰冠豌豆冠胡桃冠單冠PPPrr豌豆冠×ppRR玫瑰冠↓F1PpRr胡桃冠↓F29P_R_:3P_rr:3ppR_:1pprr

胡桃冠豌豆冠玫瑰冠單冠

F1不象任何一個(gè)親本,表現(xiàn)一種新類型。

F2出現(xiàn)與雙親不同的另兩種新類型。為什么出現(xiàn)這種現(xiàn)象？1.基因的互作方式

(1).互補(bǔ)作用：

兩對(duì)獨(dú)立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合狀態(tài)時(shí)，共同決定一種性狀；其余等位基因組合均表現(xiàn)另一種性狀。無色花色素A無色花色素B紫色素CP(2).積加作用：兩對(duì)顯性基因同時(shí)存在時(shí)產(chǎn)生一種性狀，單獨(dú)存在時(shí)能產(chǎn)生相似的性狀，兩個(gè)顯性基因都不存在時(shí)表現(xiàn)第三種性狀，起相同的作用。顯性基因?qū)?shù)愈多，對(duì)性狀表現(xiàn)有積加作用。南瓜果形(3).重疊作用：不同對(duì)基因互作時(shí)，不同的顯性基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型產(chǎn)生相同的作用，表現(xiàn)為顯性性狀；所有基因?yàn)殡[性時(shí)才表現(xiàn)隱性性狀。表現(xiàn)相同作用的基因稱為重疊基因。(4).上位作用：互作基因中，其中一對(duì)基因?qū)α硪粚?duì)基因的表現(xiàn)具有遮蓋作用，這種基因互作類型稱上位作用。起遮蓋作用的基因稱上位基因，被遮蓋的基因稱為下位基因。

隱性上位（上位基因是隱性基因）

顯性上位（上位基因是顯性基因）顯性上位黃皮基因Y顯性，綠皮基因y隱性。顯性白皮基因W對(duì)Y和y有上位性作用，W基因阻礙Y和y基因發(fā)揮作用。W和Y都不存在，表現(xiàn)為綠皮。隱性上位：老鼠皮毛顏色的遺傳

B黑色毛皮，b

棕色毛皮。當(dāng)C基因存在時(shí)，B和b都表現(xiàn)各自的作用，B表現(xiàn)黑色，b表現(xiàn)棕色；缺乏C基因時(shí)，c對(duì)B和b基因起上位作用，使得B和b都不能表現(xiàn)各自性狀而成白色。(5).抑制作用：在兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因中，其中一對(duì)基因本身不控制表現(xiàn)性狀，但當(dāng)其顯性時(shí)，能使另一對(duì)顯性基因不起作用。抑制抑制無色紫色素PrI抑制抑制基因I不控制任何性狀；