醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)模擬習(xí)題（含答案）

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)模擬習(xí)題（含答案）

1、檢測單基因病攜帶者選用的診斷方法是（）

A、家系分析

B、生化分析

C、基因檢查

D、核型分析

E、影像檢查

答案：C

2、下列哪項(xiàng)不是精神分裂癥的特征（）

A、缺乏自知力

B、言行怪異

C、聯(lián)想散漫

D、意想倒錯

E、意識或智力障礙

答案：E

3、患者，生育子女風(fēng)險(xiǎn)大約在1%到10%的遺傳病其遺傳方式常見為（）

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、多基因遺傳

答案：E

4、使用ASO法進(jìn)行基因診斷的原理是（）

A、堿基互補(bǔ)

B、DNA復(fù)制

C、轉(zhuǎn)錄

D、翻譯

E、RNA剪接

答案：A

5、對于癥狀前的AD遺傳的雜合子攜帶者的治療問題原則是：

A、不用治療

B、根據(jù)基因表達(dá)癥狀的情況，治療效果，藥物副作用等綜合評估再決定。

C、引產(chǎn)或人工流產(chǎn)

D、全力，不記后果醫(yī)治

E、進(jìn)行基因治療

答案：B

6、母親為A血型、基因純合子，父親為B型血、基因純合子，其子女的血

型僅可能是（）

A、A型和B型

B、AB型和O型

C、AB型

D、O型

E、A型、B型、AB型、O型

答案：C

7、Down綜合征是：

A、單基因病

B、多基因病

C、染色體病

D、體細(xì)胞遺傳病

E、mtDNA病

答案：C

8、異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中（）

A、高度螺旋的、有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

B、高度螺旋的、無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

C、低度螺旋的、無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

D、低度螺旋的、有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

E、低度螺旋的、很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

答案：B

9、孕婦進(jìn)行唐氏篩查陽性結(jié)果時(shí)需要考慮（）

A、B超確診

B、羊膜穿刺，羊水染色體核型分析

C、打胎

D、基因產(chǎn)前診斷

E、保胎

答案：B

10、糖尿病的屬于（）

A、單基因遺傳病

B、多基因病

C、線粒體遺傳病

D、染色體病

E、以上都不是

答案：B

11、核型檢查為45,X可診斷（）

A、貓叫綜合征

B、Klinefelter綜合征

C、Down綜合征

D、Turner綜合征

E、Edward綜合征

答案：D

12、如果人類染色體數(shù)目在所有的單核體細(xì)胞中均增加一條時(shí)，可形成的

是（）

A、二倍體

B、三倍體

C、三體

D、單倍體

E、部分三體

答案：C

13、染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的前提是（）

A、基因突變

B、斷裂

C、易位

D、缺失

E、染色體不分離

答案：B

14、在人群中影響最大的遺傳病是（）

A、單基因病

B、多基因病

C、染色體病

D、腫瘤

E、線粒體遺傳病

答案：B

15、由于基因突變引起先天性代謝缺陷的疾病是（）

A、多指

B、紅綠色盲

C、Down綜合征

D、地中海貧血

E、白化病

答案：E

16、DUChenne型肌醫(yī)院營養(yǎng)不良的遺傳方式是（）

A、全Y遺傳

B、AR

C、XD

D、XR

E、ΛD

答案：D

17、染色體畸變主要指

A、染色體數(shù)目增加

B、染色體形態(tài)改變

C、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)改變

D、染色體數(shù)目減少

E、染色體組成成分改變

答案：C

18、應(yīng)用遺傳學(xué)原理和方法改善人類遺傳素質(zhì)的學(xué)科叫（）

A、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

B、遺傳學(xué)

C、優(yōu)化學(xué)

D、優(yōu)生學(xué)

E、遺傳咨詢

答案：D

19、染色體制備最常用的染色試劑是：

A、KCl

B、甲醇和冰醋酸

C、酚紅

D、吉姆薩（Giemsa）

E、硝酸銀

答案：D

20、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對象是：

A、遺傳正常性狀

B、個(gè)體差異性性狀

C、遺傳物質(zhì)

D、人類遺傳病

E、基因

答案：D

21、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的創(chuàng)人是：

A、孟孟爾

B、林華安

C、Mckusick

D、Roberta

E^Garrod

答案：C

22、雙親之一為21/14易位，在生育時(shí)生下DoWn患兒風(fēng)險(xiǎn)是（）

A、1/2

B、1/3

C、1/4

D、1/8

E、3/4

答案：C

23、血友病B缺乏的凝血因子是（）

A、IX

B、IV

C、VI

D、Vffl

E、Xl

答案：A

24、基因在世代間連續(xù)傳遞并無性別差異的遺傳是（）

A、ΛD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y連鎖遺傳

答案：A

25、RNA干擾是（）

A、基因沉默

B、轉(zhuǎn)錄后基因沉默

C、基因抑制

D、基因自殺

E、基因激活

答案：A

26、B珠蛋白基因位于（）

A、llpl5.5

B、16pl3.3

C、9p34

D、12q24.2

E、5p21

答案：A

27、基因突變對蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的直接影響不包括（）

A、改變蛋白質(zhì)的活性中心

B、影響蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)

C、改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)

D、影響活性蛋白質(zhì)的生物合成

E、影響蛋白質(zhì)分子中肽鏈形成

答案：E

28、屬于從性遺傳是（）

A、早禿

B、多指（趾）癥

C、白化病

D、Huntington舞蹈病

E、血友病B

答案：A

29、染色體畸變者最常見的臨床問題是：

A、出生缺陷

B、先天畸形

C、第二性征異常

D、自然流產(chǎn)

E、智力障礙

答案：D

30、某人染色體核型分析結(jié)果既有46,XX又有47,XXY,則該人準(zhǔn)確地是

()

A、兩性人

B、性腺發(fā)育不全者

C、陰陽人

D、假兩性人

E、真兩性人

答案：E

31、在世代間間斷傳遞并且男性率高于女性別差異的遺傳是（）

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y連鎖遺傳

答案：D

32、目前無創(chuàng)傷的產(chǎn)前診斷是（）

A、羊膜穿刺

B、孕婦外周血

C、絨毛膜檢查

D、臍帶穿刺

E、胎兒鏡檢

答案：B

33、由環(huán)境因素誘導(dǎo)的單基因遺傳病是：

A、血友病

B、白化病

C、鐮形細(xì)胞貧血

D、PKU

E、唇腭裂

答案：D

34、具有下列體征者應(yīng)該做產(chǎn)前診斷，但不適合絨毛取材染色體核型分析

診斷的是（）

A、多次自然流產(chǎn)的孕婦

B、雙親接觸過致畸因子的孕婦

C、唐氏篩查高危風(fēng)險(xiǎn)者

D、有染色體畸變的雙親

E、35歲以上懷孕的高危孕婦

答案：A

35、三號染色體長臂，一區(qū)三帶三亞帶，的表示方法是：

A、3ql3.3

B、3Q1333

C、3P13.3

D、3.13q

E、3.q331

答案：A

36、雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是（）

A、常染色體數(shù)目畸變

B、常染色體結(jié)構(gòu)畸變

C、常染色體基因突變

D、性染色體基因突變

E、染色體數(shù)目微缺失

答案：C

37、因反饋抑制障礙引起的分子病是（）

A、鐮形細(xì)胞貧血

B、LNS

C、血友病

D、地中海貧血

E、不穩(wěn)定Hb病

答案：B

38、在突變點(diǎn)后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)椋ǎ?/p>

A、片段突變

B、轉(zhuǎn)換

C、顛換

D、動態(tài)突變

E、移礁突變

答案：E

39、下列關(guān)于苯丙酮尿癥的描述不正確的是（）

A、患者神經(jīng)系統(tǒng)受損

B、患者旁路代謝活躍

C、患者血中苯丙酮酸降低

D、患者智力低下

E、患者苯丙氨酸羥化酶活性降低

答案：C

40、下述情況可以不進(jìn)行遺傳咨詢的是：

A、近親結(jié)婚

B、已生育遺傳病患兒，再生二胎

C、有習(xí)慣性自然流產(chǎn)

D、舅媽是某遺傳病患者

E、孕期受病毒感染

答案：E

41、遺傳咨詢的執(zhí)行者是：

A、患者

B、患者家屬

C、遺傳咨詢醫(yī)生

D、內(nèi)科、外科醫(yī)生和護(hù)士

E、社會熱心人士

答案：C

42、不適合用于染色體的產(chǎn)前診斷的材料是（）

A、絨毛

B、孕婦外周血

C、內(nèi)臟器官組織

D、臍帶血

E、羊水

答案：C

43、屬于不完全顯性遺傳是（）

A、早禿

B、多指（趾）癥

C、白化病

D、軟骨發(fā)育不全

E、血友病B

答案：D

44、影響多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的因素主要是（）

A、微效基因與環(huán)境協(xié)同作用

B、雙親身體健康

C、染色體損傷

D、出生質(zhì)量

E、微效基因累加效應(yīng)強(qiáng)弱

答案：A

45、在研究人類染色體時(shí)，定下人類染色體數(shù)目的人是（）

A、Memdel

B、Lyon

C、barr

D、Garrod

E、Tjio

答案：E

46、遺傳密碼表中的遺傳密碼是以何種分子的5'到3'方向的堿基三聯(lián)體

表示：

A、DNA

B、RNA

C、tRNA

D、rRNA

E、mRNA

答案：E

47、染色體整倍體指的是：

A、46,XX

B、47,XXY

C、47,XY,+18

D、69,XXY

E、45,X

答案：D

48、通常指的線粒體遺傳病是指（）

A、線粒體功能障礙病

B、線粒體mtDNA突變病

C、線粒體數(shù)目異常病

D、線粒體結(jié)構(gòu)異常病

E、線粒體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常病

答案：B

49、下列哪項(xiàng)不是2型DM的候選基因（）

A、KCNN3基因

B、DRD3基因

C、載脂蛋白A2基因

D、ADRB2基因

E、5-HTR2A基因

答案：A

50、常染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中：

A、螺旋化程度高，具有高轉(zhuǎn)錄活性

B、螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性

C、螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性

D、螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性

E、螺旋化程度低，很少轉(zhuǎn)錄活性

答案：B

51、根據(jù)ISCN標(biāo)準(zhǔn)、G顯帶中明帶中（）

A、富含AT堿基對、是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)

B、富含AT堿基對、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)

C、富含GC堿基對、是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)

D、富含GC堿基對、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)

E、富含AU堿基對、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)

答案：C

52、屬于遺傳病的鑒別性特征是：

A、傳染性

B、遺傳物質(zhì)改變性

C、傳遞性

D、親緣性

E、家族性

答案：B

53、不屬先天性代謝缺陷特征的是（）

A、基因突變都有顯性遺傳性

B、酶的活性改變性

C、物質(zhì)缺乏性

D、物質(zhì)累積性

E、病癥多樣性

答案：A

54、人類染色體的基本結(jié)構(gòu)單位是

A、DNA和組蛋白

B、螺線管

C、核小體

D、染色單體

E、核心顆粒

答案：C

55、嵌合體個(gè)體體細(xì)胞染色體核型

A、都一樣

B、沒有一個(gè)相同的

C、僅有一個(gè)核型

D、有兩種或更多不同核型

E、以上都不對

答案：D

56、由脫氧三核甘酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起的疾病的突變?yōu)椋ǎ?/p>

A、置換

B、轉(zhuǎn)換

C、顛換

D、動態(tài)突變

E、錯義突變

答案：D

57、BartS胎兒水腫癥的基因型為（）

A、aa/aa

B、ɑα/ɑ-

C>ɑ-/ɑ-

D、---/ɑ-

E、--/--

答案：E

58、雙卵雙生雙胞胎的遺傳物質(zhì)幾乎相同于：

A、其父母

B、其同胞

C、完全一樣

D、完全不同

E、沒法比較

答案：B

59、目前最為理想的基因治療技術(shù)是：（）

A、反義技術(shù)

B、基因編輯技術(shù)

C、基因敲除技術(shù)

D、RNAi技術(shù)

E、胚胎植入技術(shù)

答案：A

60、引起鐮形細(xì)胞貧血是β基因突變的方式是（）

A、移碼突變

B、同義突變

C、錯義突變

D、無義突變

E、終止密碼突變

答案：C

61、結(jié)構(gòu)基因序列中增強(qiáng)子的作用特點(diǎn)是：

A、具有明顯的方向性從5'到3'

B、具有明顯的方向性從3'到5'

C、只在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)揮作用

D、只在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)揮作用

E、具有組織特異性

答案：A

62、染色體核型制備時(shí)，最常用的染色試劑是（）

A、Giemas

B、伊紅

C、胰酶

D、硫堇

E、熒光染料

答案：A

63、單基因病的特點(diǎn)主要是：

A、人群發(fā)病率高

B、發(fā)病難診斷

C、家族血親發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大

D、病情復(fù)雜，嚴(yán)重

E、難防治

答案：C

64、人類線粒體決定蛋白質(zhì)表達(dá)的基因有（）個(gè)。

A、2

B、37

C、13

D、22

E、無數(shù)

答案：C

65、多基因患者后代風(fēng)險(xiǎn)大約是（）

A、25%

B、50%

C、12.5%

D、0.1%—1%

E、1%-10%

答案：E

66、遺傳咨詢關(guān)鍵和重要的第一步是：

A、對發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)能準(zhǔn)確評估

B、對遺傳方式能準(zhǔn)確判定

C、對患者婚姻生育能提供科學(xué)指導(dǎo)

D、對攜帶者能進(jìn)行篩查

E、對臨床癥狀能進(jìn)行準(zhǔn)確診斷

答案：E

67、進(jìn)行人類染色體核型分析發(fā)現(xiàn)正常男性具有近端著絲粒染色體有（）條

A、6

B、10

C、11

D、15

E、16

答案：C

68、孕婦葉酸缺乏最容易導(dǎo)致（）

A、先天性心臟病

B、兩性畸形

C、唇腭裂

D、畸形足

E、神經(jīng)管畸形

答案：E

69、子女發(fā)病率為1/4,并與性別無關(guān)的遺傳病其遺傳方式多是（）

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、母系遺傳

答案：B

70、標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血的基因型為（）

A、αα/ɑα

B、aa/a-

C、ɑ-/ɑ-

D、——/ɑ-

E、--/--

答案：C

71、下列具有明顯致畸作用的病原體是（）

A、風(fēng)疹病毒

B、流感病毒

C、梅毒螺旋體

D、巨細(xì)胞病毒

E、弓形體

答案：ACDE

72、屬染色體病攜帶者的是（）

A、14與21發(fā)生rob易位者

B、染色體發(fā)生斷裂者

C、染色體發(fā)生相互易位者

D、染色體斷裂缺失者

E、嵌合體無癥狀者

答案:ABCE

73、是我國有關(guān)遺傳優(yōu)生措施的是：

A、新生兒篩查

B、避免近親結(jié)婚

C、攜帶者檢出

D、產(chǎn)前診斷

E、胚胎植入前診斷和宮內(nèi)治療

答案:ABCDE

74、可能形成KIinefeIter綜合征的是（）

A、47,XXX

B、47,XXY

C、47,XXY∕46,XY

D、47,XYY

E、48,XXXY

答案：BCE

75、一個(gè)男性血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中可能患血

友病A的人是其（）

A、舅

B、表兄弟

C、叔

D、同胞

E、外甥

答案：ABCE

76、屬PKU發(fā)病機(jī)理關(guān)聯(lián)的是（）

A、PHA基因突變

B、PHA酶活性降低

C、苯丙酮酸累積

D、智力低下

E、尿臭酸味

答案：ABC

77、人類染色體正常數(shù)目在細(xì)胞中是（）

A、46條

B、92條

C、O條

D、69條

E、以上都可以

答案：ABC

78、屬于性染色體病的是（）

A、Turner綜合征

B、KlinefeIter綜合征

C、超雌

D、脆性X綜合征

E、Patau綜合征

答案：ABCD

79、接受目的基因的靶細(xì)胞應(yīng)具有O:

A、分裂增殖能力

B、相當(dāng)長壽命

C、目的基因進(jìn)入的方法

D、允許目的基因表達(dá)能力

E、特定的鑒別性標(biāo)志

答案:ΛBCDE

80、人類正常的血紅蛋白有（）

A、HbA

B、HbF

C、HbGowerI

D、HbA2

E、HbPortland

答案:ABCDE

81、針對先天性代謝缺陷攜帶者確保生育子女健康的措施是:

A、避免近親結(jié)婚

B、對新生兒進(jìn)行篩查

C、實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前診斷

D、借用健康人的配子進(jìn)行體外受精

E、植入前進(jìn)行基因診斷

答案:ABCDE

82、染色體上基因和帶之間的關(guān)系是：

A、帶是基因的位點(diǎn)

B、一條帶上可有多個(gè)基因

C、帶和基因沒關(guān)系

D、明帶改變可引起帶內(nèi)轉(zhuǎn)錄功能基因改變

E、暗帶內(nèi)無基因

答案:ABD

83、染色體畸變中染色體斷裂的表示符號是（）

A、：

B、r

C、ins

D、（b）

E、rep

答案：AD

84、與半乳糖血癥有關(guān)的描述有：

A、GlJPT基因突變或缺失

B、1一磷酸半乳糖對肝、腎、腦無損傷

C、半乳糖醇會形成眼白內(nèi)障

D、有底血糖

E、可用全脂奶粉喂養(yǎng)患兒

答案:ACDE

85、屬生物工程療法的是（）

A、染色體工程療法

B、外科手術(shù)

C、基因工程療法

D、細(xì)胞融合療法

E、酶療法

答案：ACDE

86、可采用的基因治療對策：

A、基因敲除

B、基因自殺

C、基因沉默

D、基因修正

E、基因增強(qiáng)

答案:ABCDE

87、下列可能患有DOWn的是（）

A、孕婦AFP高于0.75

B、孕婦AFP低于0.75

C、孕中期母血清uE3顯著降低

D、孕中期母血清hCG高于正常人1.5倍

E、孕中期母血清uE3顯著增高

答案：BCD

88、屬于常染色體病的是：

A、DS患者

B、貓叫綜合征

C、14—三體

D、18—三體綜合征

E、克氏綜合征

答案：ABD

89、篩查高危孕婦的三聯(lián)體標(biāo)志物是指（）

A、AFP

B、uE3

C、hCG

D、NAP

E、FAD

答案:ΛBC

90、開展遺傳咨詢門診應(yīng)具備：

A、遺傳護(hù)士

B、遺傳咨詢醫(yī)生

C、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)人員

D、各科室臨床醫(yī)生

E、細(xì)胞、分子、生化、遺傳檢測室

答案:ABCDE

91、可能形成Tume綜合征的是（）

A、45,X

B、45,X∕47,XXX

C、45,X∕46,XX

D、46,X,iXP

E、46,X,deIXP

答案:ABCDE

92、可與線粒體異常有關(guān)聯(lián)的疾病有：

A、線粒體腦肌病

B、線粒體心肌病

C、線粒體眼肌病

D、腫瘤

E、糖尿病

答案:ABCDE

93、染色體病患者出生后共有的臨床癥狀是:

A、智力障礙

B、生育異常

C、多器官系統(tǒng)畸形

D、生活,生存能力低

E、都有特殊面容

答案：ABCD

94、需要進(jìn)行染色體檢查者的臨床體征有（）

A、智力低下

B、免疫力低下

C、過度肥胖

D、發(fā)育障礙

E、多次自然流產(chǎn)

答案:ΛDE

95、染色體畸變發(fā)生的原因有（）

A、物理因素

B、化學(xué)因素

C、生物因素

D、遺傳因素

E、母親年齡

答案:ABCDE

96、涉及基因倫理方面的問題有:

A、產(chǎn)前診斷

B、胚胎植入

C、醫(yī)生的預(yù)告職責(zé)

D、缺陷基因的篩查

E、遺傳病攜帶者的檢出

答案:ACE

97、屬于線粒體遺傳病的是：

A、Leber視神經(jīng)病

B、帕金森綜合征

C、KSS綜合征

D、CPEO

E、NARP

答案:ABCDE

98、B地中海貧血包括（）

A、Hbs

B、胎兒血紅蛋白持增癥

C、重型

D、HbH病

E、輕型

答案：BCE

99、環(huán)境致畸因子主要包括（）

A、生物因子

B、物理因子

C、化學(xué)因子

D、致畸藥物

E、吸毒、酗酒等

答案:ΛBCDE

100、屬于顯性遺傳是（）

A、Huntington舞蹈病

B、多指（趾）癥

C、白化病

D、軟骨發(fā)育不全

E、血友病B

答案：ABD

IOK是有關(guān)AR描述的是（）：

A、具隔代遺傳性

B、子女風(fēng)險(xiǎn)不低于50%

C、患者同胞風(fēng)險(xiǎn)不低于25%

D、有近親結(jié)婚子女高風(fēng)險(xiǎn)性

E、有性別差異性

答案：ACD

102、染色體數(shù)目發(fā)生非整倍體變化的原因有（）

A、染色體插入

B、姐妹染色單的體不分離

C、染色體丟失

D、同源染色體的不分離

E、染色體復(fù)制異常

答案:BD

103、21—三體的攜帶者是：

A、帶有21號染色體rob易位者。

B、帶有21與其他染色體發(fā)生rep者

C、21號染色體發(fā)生斷裂者

D、21-三體無臨床癥狀的嵌合體個(gè)體

E、21號染色體發(fā)生倒位者

答案：ABCDE

104、對單基因點(diǎn)突變引起的疾病可使用的檢測技術(shù)有（）

A、DNA測序

B、PCR-ASO

C、PCR-SSCP

D、PCR

E、基因芯片

答案:ΛBCD

105、