2.5.1基因突變和基因重組課件-高一下學期生物人教版必修2

2.5.1基因突變和基因重組問題探討人的正常紅細胞呈圓餅狀，而鏈狀細胞貧血癥（也叫鐮刀型細胞貧血癥）患者的紅細胞鐮刀狀，造成這種差異的原因是什么？《蛋白質是生命活動的主要承擔者》PPT（翻譯自Campbell）紅細胞呈現(xiàn)鐮刀型的直接原因是血紅蛋白的結構發(fā)生改變。追問：鐮刀型紅細胞中的血紅蛋白結構變化的根本原因是什么？ValHisLeuThrProGluGluValHisLeuThrProValGluααββββ纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸…………推測：正常紅細胞和鐮刀型紅細胞中編碼血紅蛋白和基因發(fā)生了什么變化？正常血紅蛋白異常血紅蛋白纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸正常堿基序列（mRNA）異常堿基序列（mRNA）AUA氨基酸蛋白質GATGCC谷氨酸纈氨酸GGCCTGGGGDNAmRNA堿基對的替換轉錄后mRNA中密碼子改變，編碼的氨基酸未改變（肽鏈長度不變）轉錄后mRNA中密碼子改變，編碼的氨基酸也改變（肽鏈長度不變）轉錄后mRNA中終止密碼子位置改變（提前出現(xiàn)或后移，肽鏈長度改變）轉錄后mRNA中起始密碼子位置改變（提前出現(xiàn)、后移或消失，肽鏈長度改變或無肽鏈）轉錄水平升高或降低……堿基對的增添或缺失……推測：DNA中增添/缺失幾個堿基對基因表達產物活性的影響最??？推測：基因發(fā)生變化可能導致的影響。2.5.1.1基因突變的實例DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫做基因突變特別說明：基因內部發(fā)生堿基替換、增添或缺失可以改變基因的堿基序列。在DNA的非基因序列部分發(fā)生堿基替換、增添或缺失有可能會產生新基因。2.5.1.1基因突變的實例基因突變可能會（也可能不會）導致蛋白質結構的改變，可能會（也可能不會）影響生物體的性狀配子中的基因突變可隨配子遺傳給子代，體細胞突變一般不能通過有性生殖遺傳，可通過無性繁殖遺傳過渡：思考一下為什么基因突變導致的性狀變異一般來說是有害的?正常上皮細胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌APC基因突變/丟失KRAS基因突變SMAD4、CDC4基因突變、丟失TP53基因突變/丟失結腸癌發(fā)生的原因原癌基因抑癌基因細胞癌變的原因2.5.1.2細胞的癌變原癌基因抑癌基因細胞正常生長、增殖正常表達產物過量表達突變表觀遺傳修飾抑制表達正常表達產物抑制細胞生長、增殖/促進細胞凋亡表達產物活性過高表達產物的量過高表達產物的量過低表達產物活性過低可能致癌因子突變表觀遺傳修飾細胞癌變可能癌細胞的特征能夠無限增殖形態(tài)結構發(fā)生顯著改變細胞膜上糖蛋白減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移2.5.1.2細胞的癌變特別提醒：癌癥發(fā)生常需要多個基因的突變或表觀遺傳修飾（也有些癌癥的發(fā)生只涉及一個基因），因此癌癥多發(fā)于老年人，且有家族聚集現(xiàn)象。正常上皮細胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌APC基因突變/丟失KRAS基因突變SMAD4、CDC4基因突變、丟失TP53基因突變/丟失XClB中C抑制雌性中X染色體互換，l為隱性致死基因，B控制棒眼X射線XClBX+×X+X*XClBX*X+X*XClBX+XClBX*X+×XClBX+X*X+X*XClB棒眼雌蠅所有棒眼雌蠅與野生雄蠅逐對雜交摩爾根的學生繆勒用X射線照射野生眼雄果蠅，隨后用處理過的雄果蠅做雜交，在其孫輩中出現(xiàn)了白眼果蠅?？娎者€發(fā)展了果蠅的基因定位以及突變率的計算方法。死亡統(tǒng)計所有突變型（非致死）和野生型的數(shù)量果蠅的ClB法計算突變率誘發(fā)突變物理因素：X射線、紫外線以及其他輻射（損傷DNA）化學因素：亞硝酸鹽、堿基類似物生物因素：某些病毒的遺傳物質自發(fā)突變DNA復制出現(xiàn)差錯等2.5.1.3基因突變的原因BrdUTC普遍性低頻性2.5.1.4基因突變的特點問題：生物體適應性變異的出現(xiàn)是隨機的？還是環(huán)境誘導的呢？適應性變異是環(huán)境誘導的（噬菌體誘導大腸桿菌產生抗性突變）適應性變異是隨機產生的（大腸桿菌抗性突變與是否接觸噬菌體無關）問題：兩種假說的預期結果在統(tǒng)計學上有何差異？樣本編號突變數(shù)目1142153134215156147268169301013樣本編號突變數(shù)目112033405065708590106樣本編號突變數(shù)目1110712013014015116017018641902035一起培養(yǎng)單獨培養(yǎng)解釋實驗結果：大腸桿菌的抗性變異是接觸噬菌體后產生的？還是接觸噬菌體之前就已經發(fā)生？一起培養(yǎng)時，用錐形瓶培養(yǎng)大腸桿菌。培養(yǎng)后涂布在含噬菌體的培養(yǎng)基上，檢測錐形瓶中培養(yǎng)液里抗性菌株的數(shù)目。單獨培養(yǎng)時，用試管分開培養(yǎng)大腸桿菌。培養(yǎng)后涂布在含噬菌體的培養(yǎng)基上，檢測試管中培養(yǎng)液里抗性菌株的數(shù)目。隨機性和不定向性基因突變的隨機性表現(xiàn)為基因突變可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期（DNA不發(fā)生復制時也發(fā)生）；可以發(fā)生在細胞內不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位。不定向性表現(xiàn)為一個基因可以發(fā)生不同的突變，產生一個以上的等位基因（突變后的基因在染色體上的位置不變）2.5.1.4基因突變的特點基因突變對生物體可能有害、可能有利，也可能是中性的基因突變是產生新基因的途徑產生新基因的生物可能更好地適應環(huán)境變化，開辟新的生存空間，從而出現(xiàn)新的生物類型基因突變是生物變異的根本來源，為生物進化提供了豐富的原材料2.5.1.5基因突變的意義特別提醒：今天豐富多樣的基因是在最初有限數(shù)量基因的基礎上突變而來的?；蛲蛔兛梢援a生新的基因（與原基因不是等位基因關系，但這種新基因出現(xiàn)的概率低）或新的等位基因，模擬題常常喜歡強調基因突變產生新的等位基因。問題：一只貓生下的一窩小貓可能具有母貓具有不同的毛色，小貓之間可能也存在較大的差異。假定已經排除了環(huán)境因素導致毛色差異的可能。你覺得一窩貓親子代之間和子代之間的毛色差異源自基因突變的可能性有多大？說出你做出判斷的理由。受精卵中遺傳組成的多樣性精卵的隨機結合精子和卵細胞中遺傳組成的多樣性非重組型配子非重組型配子（與親代配子相比）重組型配子（與親代配子相比）重組型配子生物體在進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合減數(shù)分裂時，非同源染色體自由組合導致非同源染色體的非等位基因自由組合位于同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色體單體的互換而交換，導致染色單體上的（非等位）基因重新組合2.5.1.6基因重組特別提醒：基因重組是指配子（實為“單倍體”）中非等位基因重新組合（不同于親代配子）。什么不是基因重組？雜合高莖豌豆（Dd）自交，子代出現(xiàn)高莖和矮莖精子和卵細胞結合形成受精卵特別提醒：基因重組不限于教材所舉的例子，比如細菌轉化就屬于基因重組。平常考試中喜歡強調發(fā)生在減數(shù)分裂過程中的基因重組。ABabABAB問題：如果自然界未發(fā)生過基因突變（