肺淋巴管肌瘤病

關(guān)于肺淋巴管肌瘤病概述淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一種罕見疾病，是一種病因不明、持續(xù)發(fā)展的彌漫性肺間質(zhì)疾病，表現(xiàn)為不典型增生的平滑肌細(xì)胞侵襲肺組織，包括氣道、血管和淋巴管。我國報(bào)道的病例數(shù)較少，幾乎所有的LAM病例均發(fā)生在育齡期女性，平均年齡30-40歲。由于肺部常常出現(xiàn)特征性的薄壁囊性改變，通常又稱為肺淋巴管肌瘤病。第2頁,共20頁，2024年2月25日，星期天病因及發(fā)病機(jī)制雌激素彈性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系統(tǒng)的不平衡LAM細(xì)胞可能來源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的轉(zhuǎn)移或前體細(xì)胞移位

近年來發(fā)現(xiàn)LAM患者的異常平滑肌細(xì)胞TSC2/TSC1基因異常，在平滑肌過度增殖中發(fā)揮作用第3頁,共20頁，2024年2月25日，星期天病理基本病理變化為淋巴管、小血管及小氣道壁及其周圍的平滑肌細(xì)胞增生，引起管腔的狹窄與阻塞。組織內(nèi)可見一定程度的含鐵血黃素。免疫組織化學(xué)染色顯示平滑肌標(biāo)記陽性及特征性的HMB-45抗體陽性，這對(duì)于標(biāo)本較小時(shí)尤其有診斷價(jià)值。由于經(jīng)支氣管鏡肺活檢獲得的標(biāo)本通常較小，HMB-45染色有助于LAM的確診。LAM細(xì)胞的細(xì)胞核雌激素受體常為陽性。第4頁,共20頁，2024年2月25日，星期天臨床&病理氣短：細(xì)支氣管壁平滑肌增生

氣道狹窄氣胸：胸膜下小氣囊腔破裂、反復(fù)多發(fā)咯血：肺小靜脈阻塞、擴(kuò)張、破裂、出血胸水：淋巴管或胸導(dǎo)管阻塞+破裂、乳糜性胸水肺外表現(xiàn)：腎血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴結(jié)腫大、腹部淋巴管肌瘤第5頁,共20頁，2024年2月25日，星期天診斷育齡期年輕女性原因不明的漸進(jìn)性呼吸困難、咯血反復(fù)氣胸或乳糜胸液CT顯示兩肺彌漫性分布的薄壁小囊狀陰影

出現(xiàn)上述情況應(yīng)高度疑診為L(zhǎng)AM第6頁,共20頁，2024年2月25日，星期天診斷肺組織病理檢查：診斷困難時(shí)應(yīng)作纖維支氣管鏡肺活檢、開胸肺活檢或胸腔鏡肺活檢。鏡下如見到極具特點(diǎn)的平滑肌細(xì)胞侵襲肺小氣道、小血管和淋巴管即可確診。HMB-45免疫組化染色陽性可增加診斷的敏感性和特異性。第7頁,共20頁，2024年2月25日，星期天LAM的CT表現(xiàn)第8頁,共20頁，2024年2月25日，星期天雙肺多發(fā)囊腔最常見的影像學(xué)表現(xiàn)，其出現(xiàn)率為100%。雙肺廣泛分布的囊狀影，直徑在2-20mm之間，多數(shù)小于10mm，囊壁多小于3mm，囊壁間組織相對(duì)正常，彌漫性分布，無分布規(guī)律。血管位于囊腔周圍，不位于中央。隨著病程進(jìn)展，囊狀影有增大增多趨勢(shì)，部分融合為肺大泡。第9頁,共20頁，2024年2月25日，星期天LAM分度

輕度：囊腔范圍<30%

中度：囊腔范圍30%-60%

重度：囊腔范圍>60%第10頁,共20頁，2024年2月25日，星期天第11頁,共20頁，2024年2月25日，星期天第12頁,共20頁，2024年2月25日，星期天第13頁,共20頁，2024年2月25日，星期天雙肺網(wǎng)格狀改變由于小葉間隔增厚，淋巴管水腫，雙肺呈網(wǎng)格狀改變。此征象多見于雙肺下葉基底段，肺尖報(bào)道少見。第14頁,共20頁，2024年2月25日，星期天第15頁,共20頁，2024年2月25日，星期天雙肺斑片狀密度增高影原因：肺小靜脈狹窄阻塞淤血、破裂、出血含鐵血黃素沉積表現(xiàn)：雙肺斑片狀密度增高影，邊界欠清楚第16頁,共20頁，2024年2月25日，星期天第17頁,共20頁，2024年2月25日，星期天乳糜性胸水

雙側(cè)或單側(cè)乳糜性胸腔積液在LAM的疾病過程中可反復(fù)見到。通過胸水化驗(yàn)其蛋白含量明顯高于正常，可確診。在CT圖像上與其他類型的胸水無法鑒別。第18頁,共20頁，2024年2