本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-第二部分 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各章教學(xué)大綱要求與習(xí)題-第十二章 多基因遺傳病

本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-第二部分醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各章教學(xué)大綱要求與習(xí)題-第十二章多基因遺傳病

單選題A11.關(guān)于糖尿病，哪種說法最為正確答案：(E)A:在臨床中，1型DM和2型DM是完全相同的疾病B:都是mtDNA中tRNA基因3243bpArarr;G的突變所導(dǎo)致的疾病C:都是單基因遺傳病D:都是多基因遺傳病E:都是具有很強遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜性疾病

單選題A12.下列哪個基因可能是2型DM的候選基因答案：(B)A:KCNN3基因B:PPARG基因C:ADRB2基因D:5-HTR2A基因E:DRD3基因

單選題A13.哮喘是一種多基因病，群體發(fā)病率約1%，遺傳率約80％。一個嬰兒的父親罹患哮喘，則這個嬰兒將來患哮喘病的風(fēng)險為答案：(D)A:1%B:2%C:1／4D:1／10E:1／20

單選題A14.2型DM的遺傳特性是答案：(A)A:遺傳異質(zhì)性很強的多基因遺傳病B:單基因遺傳病C:染色體病D:X連鎖顯性遺傳病E:母系遺傳病

單選題A15.以下哪項不是精神分裂癥臨床特征答案：(C)A:聯(lián)想散漫B:意想倒錯C:意識或智力障礙D:缺乏自知力E:言行怪異

單選題A16.研究表明與哮喘相關(guān)基因多集中在哪號染色體上答案：(A)A:5qB:5pC:15qD:11pE:22q

單選題A17.甲夫婦生育了一個唇裂患兒，乙夫婦生育了一個唇裂并發(fā)腭裂的患兒，他們各自再生育患兒的風(fēng)險是答案：(B)A:甲gt;乙B:乙gt;甲C:均為1／4D:均為1／2E:無法比較確定

單選題A18.精神分裂癥的發(fā)病因素中不包括答案：(D)A:妊娠期間病毒感染B:社會環(huán)境C:出生時并發(fā)窒息D:IgE高親和力受體基因的多態(tài)性E:多巴胺受體基因的多態(tài)性

單選題A19.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是答案：(E)A:類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎B:抑郁癥C:唇裂D:肝癌E:軟骨發(fā)育不全

單選題A110.精神分裂癥的易感基因研究表明答案：(C)A:KCNN3的cDNA基因5prime;端的區(qū)域中兩個CAG重復(fù)序列多態(tài)性B:KCNN3的cDNA基因5prime;端的區(qū)域中第一個CAG重復(fù)序列多態(tài)性C:KCNN3的cDNA基因5prime;端的區(qū)域中第二個CAG重復(fù)序列多態(tài)性D:KCNN3的cDNA基因是精神分裂癥的易感基因E:KCNN3的cDNA基因可作為精神分裂癥的遺傳標(biāo)記

單選題A111.在研究1型DM的易感基因中發(fā)現(xiàn)答案：(B)A:染色體畸變明顯B:HLA具有強烈的易感效應(yīng)C:單個堿基突變明顯D:均存在mtDNA的突變E:均存在動態(tài)突變

單選題A112.精神分裂癥的復(fù)發(fā)風(fēng)險與下列哪些因素?zé)o關(guān)答案：(C)A:該病一般群體的發(fā)病率大小B:病情嚴(yán)重程度C:家庭成員數(shù)D:近親結(jié)婚E:家庭中的患者人數(shù)

多選題13.篩查1型DM的易感基因常采用的方法是答案：(ABCDE)A:患病同胞對分析法B:全基因組掃描法C:連鎖分析法D:易感基因定位克隆法E:關(guān)聯(lián)分析法

多選題14.目前研究發(fā)現(xiàn)，各種糖尿病所呈現(xiàn)的遺傳方式包括答案：(ABD)A:線粒體遺傳B:常染色體顯性遺傳C:常染色體隱性遺傳D:多基因遺傳E:以上都不是

多選題15.目前研究發(fā)現(xiàn)，精神分裂癥發(fā)病的因素包括答案：(BCDE)A:腫瘤B:線粒體異常C:環(huán)境因素，如出生時并發(fā)窒息或子癇等D:社會環(huán)境E:遺傳因素，遺傳度約70％～80%

多選題16.目前與精神分裂癥發(fā)生有關(guān)的候選基因常見的有以下哪幾種答案：(ABE)A:DRD3的Ser／GlyBalⅡ限制性片段多態(tài)性B:5-HTR2AC:PPARGD:PGC-1E:HLA-A與精神分裂癥呈正相關(guān)

多選題17.已經(jīng)通過下列哪些研究方法得到了一些有關(guān)2型DM易感基因突變型答案：(ACDE)A:通過連鎖分析方法，在患病同胞對中所進行的研究B:應(yīng)用動物模型所進行的研究C:應(yīng)用某些單基因遺傳的糖尿病亞型(如MODY)候選基因所進行的研究D:通過某些已知的病理學(xué)候選標(biāo)記基因(如在胰腺p細(xì)胞中具有重要作用的鉀通道亞基編碼基因)所進行的研究E:對某些隔離人群所進行的研究

簡答題18.在估計糖尿病的發(fā)病風(fēng)險時，應(yīng)考慮哪些因素?答案：(DM的發(fā)病具有遺傳基礎(chǔ)，95%以上屬于多基因遺傳病，環(huán)境因素的影響很重要。但卻也有單基因遺傳的。在臨床中1型和2型DM是完全不同的疾病，其病因、病程和遺傳學(xué)也有很大差異。在計算糖尿病的發(fā)病風(fēng)險時，一般應(yīng)當(dāng)考慮以下因素：①該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小，當(dāng)某一種多基因病的遺傳率為70%～80%，一般群體的發(fā)病率為0．1%～1%時，患者一級親屬的再發(fā)風(fēng)險可采用Edward公式進行計算，即患者一級親屬的再發(fā)風(fēng)險為一般群體發(fā)病率的開方。②多基因的累加效應(yīng)，家系中患病人數(shù)越多，提示雙親攜帶的易感基因數(shù)量越多，則其再次生育患兒的再發(fā)風(fēng)險越高；另外，病情越嚴(yán)重的患者必然攜帶更多的易感基因，其雙親自然攜帶較多的易感基因，故再次生育患兒的風(fēng)險也相應(yīng)增高。③發(fā)病率的性別差異。有些多基因病的群體發(fā)病率具有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者攜帶有更多的致病基因，其親屬的發(fā)病風(fēng)險也相應(yīng)增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，該性別患者所攜帶的致病基因數(shù)量較少，其子女的發(fā)病風(fēng)險就低。)

簡答題19.簡述精神分裂癥的遺傳特點。答案：(精神分裂癥是一種多基因遺傳病，遺傳因素在精神分裂癥的發(fā)病過程中起著非常重要的作用，其遺傳度約為70%～85%，有家族集聚傾向；有一定的環(huán)境因素。利用某些遺傳標(biāo)記定位和克隆了許多與神經(jīng)精神生理活動有關(guān)的基因。與精神分裂癥發(fā)生存在關(guān)聯(lián)性的有補體多態(tài)性、HLA多態(tài)性、多巴胺受體(DRD1～DRD3)基因多態(tài)性、5-羥色胺受體2A(5-HTR2A)基因多態(tài)性、兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶(COMT)、細(xì)胞色素P450(CYP)、載脂蛋白E(ApoE)、鈣離子激活的鉀離子通道家族成員之一的KCNN3動態(tài)突變等。)

簡答題20.簡述哮喘與遺傳的關(guān)系。答案：(哮喘是一種復(fù)雜的多基因病。有家族聚集性的特點。它的發(fā)生、發(fā)展由宿主遺傳易感性和環(huán)境暴露相互作用所決定。研究表明多個染色體上的基因與哮喘相關(guān)，主要集中在13q14.1、11q12.3-q13.1、10q11.2、6p21.2-p22、6p21.3、5q32-q34、5q31.1-q33.1、5q31-q34、5q31、4q13-q21和2q22等區(qū)域。過敏性哮喘與特應(yīng)性體質(zhì)有密切關(guān)系。特應(yīng)性體質(zhì)者的IgEbeta;高親和力受體基因(Fcepsilon;R