人類遺傳病-(人教版必修2)課件

第三節(jié)人類遺傳病請(qǐng)?jiān)诖颂砑佣温鋬?nèi)容……請(qǐng)?jiān)诖颂砑佣温鋬?nèi)容……請(qǐng)?jiān)诖颂砑佣温鋬?nèi)容……考考你1.腹瀉2.感冒3.SARS4.肝炎5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聾啞√√√√√下列哪些人類遺傳病

（一）、人類遺傳病概述Ⅰ、概念：由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病先天性疾病出生前就已經(jīng)形成的疾病或畸形；可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能由環(huán)境改變引起。如：孕婦因感染風(fēng)疹病毒而引起胎兒患先天性心臟病。遺傳病能在親子代之間遺傳的疾病，由遺傳物質(zhì)改變引起。Q：先天性疾病一定是遺傳病嗎？Q：遺傳病一定是先天性疾病嗎？有些遺傳病需個(gè)體發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來NONO家族性疾病家族性疾病是指表現(xiàn)家族聚集傾向的ji病。遺傳病發(fā)病可表現(xiàn)為有家族聚集現(xiàn)象；某些散發(fā)疾病，雖然沒有家族史，也可能是遺傳病。Q：遺傳病一定有家族傾向嗎？Q：家族性疾病一定是遺傳病嗎？由于生活條件的相似，某些因素所引起的疾病也可表現(xiàn)為家族傾向。NONO1.單基因遺傳病3.染色體異常遺傳病Ⅱ、類型：2.多基因遺傳病并指、多指常顯

軟骨發(fā)育不全患者常顯白化病常隱苯丙酮尿癥常隱患者對(duì)磷、鈣的吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。癥狀：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）生長(zhǎng)緩慢等?？咕S生素D佝僂病X顯進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X隱外耳道多毛癥Y染色體遺傳病單基因遺傳?、俪Ｈ旧w顯性遺傳?、鄢Ｈ旧w隱性遺傳病⑤伴Y染色體遺傳病?。ú⒅?、多指、軟骨發(fā)育不全）②

X染色體顯性遺傳病（抗維生素D佝僂?。ū奖虬Y、白化病、先天性聾?。?/p>

X染色體隱性遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、色盲、血友?。?外耳道多毛癥)2、多基因遺傳病(多對(duì)基因+環(huán)境)

①概念：(由多對(duì)等位基因控制的遺傳病)

②例：無(wú)腦兒、唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等③特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高唇裂

無(wú)腦兒

無(wú)腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無(wú)腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。多基因遺傳病早衰3.染色體異常遺傳?、鸥拍睿?染色體異常引起的遺傳病)21三體綜合征性腺發(fā)育不良貓叫綜合征常染色體病性染色體?。?）類型貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障人的第5號(hào)染色體部分缺失引起21三體綜合征21三體綜合癥(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥

請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病小結(jié)：一、單基因遺傳病X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。(二）、遺傳病對(duì)人類的危害資料：1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中

70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因遺傳病不僅給患者個(gè)人帶來痛苦，給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)，如果能通過一定的手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，就會(huì)在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。你知道對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施嗎？想一想

除了必須對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外；一個(gè)最為有效的方法就是提倡和實(shí)行優(yōu)生。（三）、優(yōu)生1、概念：讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子2、措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷和誰(shuí)生？生之前干什么？能不能生？什么時(shí)候生？1、和誰(shuí)生？

——禁止近親結(jié)婚

禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。

禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)

（2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親

科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有5－6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少，

我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？

但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折甜蜜的愛情苦澀的果英國(guó)維多利亞女王家族英國(guó)維多利亞女王血友病遺傳譜系美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！雹芴岢鼋ㄗh①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔顯性遺傳）的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C

2、能不能生？

——遺傳咨詢（主要手段）母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3、什么時(shí)候生？

——提倡“適齡生育”4、生產(chǎn)之前做什么？

——產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷可愛的寶寶們?nèi)祟惢蚪M計(jì)劃與人體健康人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于1990年美、英、德、日、法、中6國(guó)參與了這項(xiàng)工作。2003年圓滿完成。目的：測(cè)定人類基因組24條染色體（22條常染色體和X、Y兩條性染色體）的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。發(fā)病率較高的單基因遺傳病延長(zhǎng)自己的壽命是每一個(gè)人的心愿預(yù)防遺傳病發(fā)生是每一個(gè)人的責(zé)任1.下列病癥屬于遺傳病的是（）

A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥

B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥

C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親

也在40歲左右開始禿發(fā)

D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲

型肝炎2.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（）①由多對(duì)基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低

A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC考考你！4、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦A3、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C5、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B(2009年高考廣東理基卷)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是(

)①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿．①②

B．①④C．②③

D．③④【嘗試解答】

B例1例2(2010年高考廣東卷)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請(qǐng)回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因類型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子中患色盲的可能性是多少？(4)基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)________條染色體的堿基序列。