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學必求其心得,業(yè)必貴于專精學必求其心得,業(yè)必貴于專精學必求其心得,業(yè)必貴于專精人類遺傳病練習一、選擇題1多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()。①哮喘病②21三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿.①②B.①④C.②③D.③④2(2010·江蘇卷)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()。A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B.對該城市出生的雙胞胎進行相關的調查統(tǒng)計分析C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統(tǒng)計分析D.對兔唇畸形患者家系進行調查統(tǒng)計分析3唇裂和性腺發(fā)育不良分別屬于()。A.單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病B.多基因遺傳病和性染色體遺傳病C.常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D.多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病4下列哪些疾病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律?()①21三體綜合征②軟骨發(fā)育不全③性腺發(fā)育不全④苯丙酮尿癥⑤原發(fā)性高血壓⑥艾滋病A.①③④⑥B.②④C.②③④⑤D.①④⑤5甲狀腺有缺陷會導致甲狀腺激素缺乏,有一種耕牛,其甲狀腺缺陷可由兩種原因引起:一是缺碘,二是一種常染色體隱性遺傳病。下列有關這種牛的敘述不正確的是()。A.缺少甲狀腺激素的牛,其雙親可以是正常的B.甲狀腺正常的個體,可能具有不同的基因型C.甲狀腺有缺陷的個體,一定具有相同的基因型D.雙方有一方是缺陷者,后代可以出現(xiàn)正常個體6遺傳咨詢主要包括()。①醫(yī)生對咨詢對象和有關的家庭成員進行身體檢查,并詳細了解家庭病史②分析、判斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病的風險④提出防治疾病的對策、方法和建議A.①B.①②C.①②③D.①②③④7一個正常的女子和一個患病的男子結婚,生了一個正常的女孩和一個正常的男孩,子女長大后分別與正常人結婚,所生子女都不會患此遺傳病.請判斷該遺傳病最可能屬于().A.位于常染色體上的顯性遺傳B.位于性染色體上的顯性遺傳C.位于常染色體上的隱性遺傳D.位于性染色體上的隱性遺傳8廣東省是地中海貧血癥高發(fā)區(qū),該病屬常染色體隱性遺傳病,分重型和輕型兩種類型。重型病人為隱性純合體,輕型病人為雜合體,患有輕型地中海貧血癥的女子與一位正常男子結婚,生育正常孩子的概率是()。A.1/3B.1/2C.1/4D.3/49基因治療是將健康的外源基因導入有基因缺陷的細胞中,達到治療疾病的目的。從變異角度分析這屬于().A.基因突變B.染色體變異C.基因重組D.不遺傳的變異10(2011·山東濰坊質量監(jiān)測)下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是()。A.一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病B.一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病C.攜帶遺傳病基因的個體一定患遺傳病D.不攜帶遺傳病基因的個體也會患遺傳病11下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調查的基本步驟。①確定要調查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結果,統(tǒng)計分析③設計記錄表格及調查要點④分多個小組調查,獲得足夠大的群體調查數(shù)其正確的順序是()。A.①③②④B.③①④②C.①③④②D.①④③②二、非選擇題12(2010·廣東理綜)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩,該男孩的染色體組成為44+XXY.請回答:(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)導致上述男孩患克氏綜合征的原因是:他的________(填“父親"或“母親")的生殖細胞在進行________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。(3)假設上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中,①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者?②他們的孩子患色盲的可能性是多大?(4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應測________條染色體的堿基序列。13下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖,設甲病顯性基因為A,隱性基因為a;乙病顯性基因為B,隱性基因為b。若Ⅱ-7為純合體,請據(jù)圖回答下列問題。(1)甲病是致病基因位于______染色體上的______性遺傳病,乙病是致病基因位于______染色體上的______性遺傳病。(2)Ⅱ-5的基因型可能是______,Ⅲ8的基因型是______.(3)Ⅲ-10是純合體的概率是______。(4)假設Ⅲ-0與Ⅲ-9結婚,生下正常男孩的概率是______。(5)該系譜圖中屬于Ⅱ-4的旁系血親的有____________________________________________________________________________________________________________.
參考答案1解析:②21三體綜合征是染色體病;③抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病.答案:B2解析:對比畸形個體與正常人的基因組是否有明顯差異可判斷畸形是否由遺傳因素引起。雙胞胎為母親同時孕育產生,若表現(xiàn)不同,則最可能是由遺傳因素引起的,若均表現(xiàn)畸形,則最可能是由環(huán)境因素引起的。血型與兔唇畸形無關。兔唇為多基因遺傳病,表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象。答案:C3解析:據(jù)研究,唇裂屬于多基因遺傳病,是由多對基因控制的人類遺傳病。性腺發(fā)育不良是女性中常見的一種性染色體病,經染色體檢查發(fā)現(xiàn)患者少了一條X染色體。答案:B4解析:孟德爾的遺傳規(guī)律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的傳遞規(guī)律,而且每一相對性狀是由一對或主要由一對等位基因控制,故多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德爾的遺傳規(guī)律。像艾滋病等傳染病是由病原體引起的疾病,與遺傳無關。答案:B5解析:根據(jù)題意,甲狀腺缺陷可由兩種原因引起,既可能是aa,也可能是AA、Aa的同時又缺碘.答案:C6解析:遺傳咨詢又叫“遺傳商談"或“遺傳勸導"。通過遺傳咨詢可以避免或減少攜帶同種致病基因的男女雙方結婚,從而減少后代患遺傳病的機會。答案:D7答案:A8解析:設地中海貧血癥的致病基因為a,則這對夫婦的基因型為Aa(女)、AA(男),其子女正常的概率應為1/2.答案:B9答案:C10解析:一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是隱性遺傳病,發(fā)病率低;一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能是遺傳病,也可能是傳染病,也可能是,如家族中的地方性甲狀腺腫之類的病,也不是遺傳??;攜帶遺傳病基因的個體攜帶的如果是隱性致病基因則不會患遺傳??;不攜帶遺傳病基因的個體由于基因突變或者由于染色體變異也可能會患遺傳病。答案:D11解析:開展人類遺傳病的調查,首先要確定要調查的遺傳病,根據(jù)其癥狀和表現(xiàn)設計要調查的內容.再實施計劃,獲得足夠大的群體調查數(shù),最后匯總結果,統(tǒng)計分析。答案:C12解析:(1)由該男孩患色盲可知其基因型為XbXbY,又因為其父親色覺正常,基因型為XBY,所以其色盲基因來自母親,可知其母親(色覺正常)基因型為XBXb。(2)因為該男孩的兩條X染色體均含色盲基因,所以其染色體異常的原因是母親產生了含兩條X染色體的卵細胞,又因為兩條X染色體均含色盲基因,可知其病因是減數(shù)第二次分裂時,含Xb的兩條姐妹染色單體分開后移向了同一極。(3)若染色體變異只發(fā)生在體細胞中,則不會遺傳給孩子?;蛐蜑閄BY與XBXb的人婚配,孩子患色盲的概率為.(4)人類基因組計劃至少應測定22條常染色體和X、Y兩條性染色體共24條染色體的堿基序列。答案:(1)見下圖(2)母親減數(shù)第二次(3)不會;1/4。(4)2413解析:通過遺傳系譜圖,考查自由組合定律及人類遺傳病遺傳的特點和規(guī)律。就甲病分析,三代中男女都有患者,且1、2號患病而5號正常,說明該遺傳病是常染色體顯性遺傳病;而乙病不是代代都有,男女也都有患者,說明該病是常染色體隱性遺傳
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