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學(xué)必求其心得,業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得,業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得,業(yè)必貴于專精人類遺傳病練習(xí)一、選擇題1多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()。①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿.①②B.①④C.②③D.③④2(2010·江蘇卷)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()。A.對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B.對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C.對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D.對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析3唇裂和性腺發(fā)育不良分別屬于()。A.單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病B.多基因遺傳病和性染色體遺傳病C.常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D.多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病4下列哪些疾病的傳遞符合孟德?tīng)柕倪z傳規(guī)律?()①21三體綜合征②軟骨發(fā)育不全③性腺發(fā)育不全④苯丙酮尿癥⑤原發(fā)性高血壓⑥艾滋病A.①③④⑥B.②④C.②③④⑤D.①④⑤5甲狀腺有缺陷會(huì)導(dǎo)致甲狀腺激素缺乏,有一種耕牛,其甲狀腺缺陷可由兩種原因引起:一是缺碘,二是一種常染色體隱性遺傳病。下列有關(guān)這種牛的敘述不正確的是()。A.缺少甲狀腺激素的牛,其雙親可以是正常的B.甲狀腺正常的個(gè)體,可能具有不同的基因型C.甲狀腺有缺陷的個(gè)體,一定具有相同的基因型D.雙方有一方是缺陷者,后代可以出現(xiàn)正常個(gè)體6遺傳咨詢主要包括()。①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查,并詳細(xì)了解家庭病史②分析、判斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病的風(fēng)險(xiǎn)④提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議A.①B.①②C.①②③D.①②③④7一個(gè)正常的女子和一個(gè)患病的男子結(jié)婚,生了一個(gè)正常的女孩和一個(gè)正常的男孩,子女長(zhǎng)大后分別與正常人結(jié)婚,所生子女都不會(huì)患此遺傳病.請(qǐng)判斷該遺傳病最可能屬于().A.位于常染色體上的顯性遺傳B.位于性染色體上的顯性遺傳C.位于常染色體上的隱性遺傳D.位于性染色體上的隱性遺傳8廣東省是地中海貧血癥高發(fā)區(qū),該病屬常染色體隱性遺傳病,分重型和輕型兩種類型。重型病人為隱性純合體,輕型病人為雜合體,患有輕型地中海貧血癥的女子與一位正常男子結(jié)婚,生育正常孩子的概率是()。A.1/3B.1/2C.1/4D.3/49基因治療是將健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募?xì)胞中,達(dá)到治療疾病的目的。從變異角度分析這屬于().A.基因突變B.染色體變異C.基因重組D.不遺傳的變異10(2011·山東濰坊質(zhì)量監(jiān)測(cè))下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()。A.一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病B.一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病C.?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體一定患遺傳病D.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也會(huì)患遺傳病11下列是生物興趣小組開(kāi)展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)④分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)其正確的順序是()。A.①③②④B.③①④②C.①③④②D.①④③②二、非選擇題12(2010·廣東理綜)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩,該男孩的染色體組成為44+XXY.請(qǐng)回答:(1)畫(huà)出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是:他的________(填“父親"或“母親")的生殖細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中,①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者?②他們的孩子患色盲的可能性是多大?(4)基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)________條染色體的堿基序列。13下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖,設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎。若Ⅱ-7為純合體,請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題。(1)甲病是致病基因位于______染色體上的______性遺傳病,乙病是致病基因位于______染色體上的______性遺傳病。(2)Ⅱ-5的基因型可能是______,Ⅲ8的基因型是______.(3)Ⅲ-10是純合體的概率是______。(4)假設(shè)Ⅲ-0與Ⅲ-9結(jié)婚,生下正常男孩的概率是______。(5)該系譜圖中屬于Ⅱ-4的旁系血親的有____________________________________________________________________________________________________________.

參考答案1解析:②21三體綜合征是染色體病;③抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病.答案:B2解析:對(duì)比畸形個(gè)體與正常人的基因組是否有明顯差異可判斷畸形是否由遺傳因素引起。雙胞胎為母親同時(shí)孕育產(chǎn)生,若表現(xiàn)不同,則最可能是由遺傳因素引起的,若均表現(xiàn)畸形,則最可能是由環(huán)境因素引起的。血型與兔唇畸形無(wú)關(guān)。兔唇為多基因遺傳病,表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象。答案:C3解析:據(jù)研究,唇裂屬于多基因遺傳病,是由多對(duì)基因控制的人類遺傳病。性腺發(fā)育不良是女性中常見(jiàn)的一種性染色體病,經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)患者少了一條X染色體。答案:B4解析:孟德?tīng)柕倪z傳規(guī)律研究的是一對(duì)或多對(duì)等位基因控制的相對(duì)性狀的傳遞規(guī)律,而且每一相對(duì)性狀是由一對(duì)或主要由一對(duì)等位基因控制,故多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德?tīng)柕倪z傳規(guī)律。像艾滋病等傳染病是由病原體引起的疾病,與遺傳無(wú)關(guān)。答案:B5解析:根據(jù)題意,甲狀腺缺陷可由兩種原因引起,既可能是aa,也可能是AA、Aa的同時(shí)又缺碘.答案:C6解析:遺傳咨詢又叫“遺傳商談"或“遺傳勸導(dǎo)"。通過(guò)遺傳咨詢可以避免或減少攜帶同種致病基因的男女雙方結(jié)婚,從而減少后代患遺傳病的機(jī)會(huì)。答案:D7答案:A8解析:設(shè)地中海貧血癥的致病基因?yàn)閍,則這對(duì)夫婦的基因型為Aa(女)、AA(男),其子女正常的概率應(yīng)為1/2.答案:B9答案:C10解析:一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病可能是隱性遺傳病,發(fā)病率低;一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病可能是遺傳病,也可能是傳染病,也可能是,如家族中的地方性甲狀腺腫之類的病,也不是遺傳??;攜帶遺傳病基因的個(gè)體攜帶的如果是隱性致病基因則不會(huì)患遺傳??;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體由于基因突變或者由于染色體變異也可能會(huì)患遺傳病。答案:D11解析:開(kāi)展人類遺傳病的調(diào)查,首先要確定要調(diào)查的遺傳病,根據(jù)其癥狀和表現(xiàn)設(shè)計(jì)要調(diào)查的內(nèi)容.再實(shí)施計(jì)劃,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù),最后匯總結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析。答案:C12解析:(1)由該男孩患色盲可知其基因型為XbXbY,又因?yàn)槠涓赣H色覺(jué)正常,基因型為XBY,所以其色盲基因來(lái)自母親,可知其母親(色覺(jué)正常)基因型為XBXb。(2)因?yàn)樵撃泻⒌膬蓷lX染色體均含色盲基因,所以其染色體異常的原因是母親產(chǎn)生了含兩條X染色體的卵細(xì)胞,又因?yàn)閮蓷lX染色體均含色盲基因,可知其病因是減數(shù)第二次分裂時(shí),含Xb的兩條姐妹染色單體分開(kāi)后移向了同一極。(3)若染色體變異只發(fā)生在體細(xì)胞中,則不會(huì)遺傳給孩子?;蛐蜑閄BY與XBXb的人婚配,孩子患色盲的概率為.(4)人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)定22條常染色體和X、Y兩條性染色體共24條染色體的堿基序列。答案:(1)見(jiàn)下圖(2)母親減數(shù)第二次(3)不會(huì);1/4。(4)2413解析:通過(guò)遺傳系譜圖,考查自由組合定律及人類遺傳病遺傳的特點(diǎn)和規(guī)律。就甲病分析,三代中男女都有患者,且1、2號(hào)患病而5號(hào)正常,說(shuō)明該遺傳病是常染色體顯性遺傳病;而乙病不是代代都有,男女也都有患者,說(shuō)明該病是常染色體隱性遺傳

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