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PAGE7-人類遺傳病(建議用時:40分鐘)1.(2024·河北省高三綜合測試)下列與人類遺傳病有關的敘述,正確的是()A.人類遺傳病通常是由遺傳物質變更引起的,患者表現(xiàn)出相應癥狀與環(huán)境無關B.理論上單基因遺傳病在男性中的發(fā)病率確定等于該致病基因的基因頻率C.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高D.通過調查某種遺傳病的發(fā)病率可推想該病致病基因的顯隱性C[遺傳病患者表現(xiàn)出相應癥狀可能與環(huán)境有關,A錯誤;理論上伴X遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率,其他單基因遺傳病一般不相等,B錯誤;通過調查遺傳病的發(fā)病率不能推想致病基因的顯隱性,D錯誤。]2.下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.男性紅綠色盲患者的女兒與一正常男性結婚后應盡量選擇生男孩B.苯丙酮尿癥在群體中的發(fā)病率較高C.貓叫綜合征產(chǎn)生的緣由是基因突變D.鐮刀型細胞貧血癥和21三體綜合征均可通過顯微鏡檢測D[鐮刀型細胞貧血癥雖是基因突變引起的,但患者的紅細胞呈鐮刀狀,與正常紅細胞形態(tài)不同,可通過顯微鏡檢測;21三體綜合征是染色體異樣病,患者比正常人多了一條21號染色體,可通過顯微鏡檢測,D正確。紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病,男性紅綠色盲患者的女兒可能是攜帶者也可能是患者,若該女兒為攜帶者,其與正常男性結婚,后代女孩全部表現(xiàn)正常,而男孩有一半的概率患??;若該女兒為患者,其與正常男性結婚,后代女孩全部表現(xiàn)正常,男孩全部患病,故男性紅綠色盲患者的女兒與正常男性結婚后應盡量選擇生女孩,A錯誤。苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病,屬于單基因遺傳病,其在群體中的發(fā)病率較低,B錯誤。貓叫綜合征產(chǎn)生的緣由是人的第5號染色體部分缺失,C錯誤。]3.已知男子患有某種單基因遺傳病,其父母和妻子均正常,但妻子的母親也患有該遺傳病。下列敘述,合理的是()A.若該病為常色體遺傳病,則該男子的父母都是雜合子,其妻子的父母都是純合子B.若該病為伴X染色體遺傳病,則人群中男性的發(fā)病率大于該致病基因的基因頻率C.若男子有一個患同種遺傳病的妹妹,則這對夫婦的子女患該病的概率不均等D.可以通過羊水檢查、基因診斷等手段,確定胎兒是否患有該種遺傳病D[由于父母表現(xiàn)正常,男子患病,則該病為隱性遺傳病,若該病為常色體遺傳病,則該病為常染色體隱性遺傳病,該男子的父母都是雜合子(基因型均為Aa),其妻子的母親患病,基因型為aa(純合子),而父親的基因型不能確定,可能是AA或Aa,A錯誤;若該病為伴X染色體遺傳病,即該病為伴X染色體隱性遺傳病,由于男性只有一條X染色體,因此人群中男性的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率,B錯誤;若男子有一個患同種遺傳病的妹妹,則該病為常染色體隱性遺傳病,這對夫婦的子女患該病的概率均等,C錯誤。]4.(2024·皖江市高三聯(lián)考)人類某種遺傳病是由一對位于X和Y染色體同源區(qū)段上的等位基因A/a限制。男性只要有一個致病基因(A)就患病,而女性只有含兩個致病基因(A)才患病。某家庭有該遺傳病的遺傳系譜圖如下。不考慮其他基因和突變,下列有關敘述錯誤的是()A.該遺傳病與紅綠色盲、白化病都屬于單基因遺傳病B.圖中Ⅰ-3和Ⅱ-1的基因型相同,Ⅰ-2和Ⅱ-4的也相同C.若Ⅲ-1患病,則Ⅲ-1的體細胞中最多含有4條X染色體D.若Ⅲ-1不患病,則Ⅲ-1是男孩的可能性較小C[依據(jù)題干信息可知,正常男性的基因型為XaYa,正常女性的基因型為XAXa和XaXa,患病男性的基因型分別為XAYA、XAYa和XaYA,患病女性的基因型為XAXA。紅綠色盲、白化病是單基因遺傳病,該遺傳病是由一對等位基因限制的,也屬于單基因遺傳病,A項正確;Ⅰ-3的兒子正常,Ⅱ-1的父親正常,因此Ⅰ-3和Ⅱ-1的基因型均為XAYa,Ⅰ-2和Ⅱ-4均患病,其基因型為XAXA,B項正確;由于Ⅱ-2和Ⅱ-3均不患病,因此他們的子女中女兒均不患病,兒子可能患病,因此Ⅱ-2和Ⅱ-3的患病兒子的體細胞(有絲分裂后期的細胞)中最多含有2條X染色體,C項錯誤、D項正確。]5.(2024·安徽省A10聯(lián)盟高三摸底)遺傳性Menkes綜合征是一種單基因遺傳病,發(fā)病率極低,患者3歲前死亡。如圖所示為患有該遺傳病的系譜圖,下列敘述錯誤的是()A.該遺傳病可能為伴X隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病B.正常狀況下,患者的母親不行能是患者,但應為致病基因攜帶者C.隨著世代的持續(xù),該遺傳病的致病基因的頻率會漸漸降低D.調查人群中遺傳病的發(fā)病率時,最好選擇該遺傳病進行調查D[分析圖示信息可知,男性患者的雙親均正常,說明該病為隱性遺傳病,又因為圖示中的患者均為男性,說明該病最可能為伴X染色體隱性遺傳,但不能解除常染色體遺傳的可能性,A正確;由于患者3歲前死亡,因此,患者的母親確定正常,但確定是致病基因的攜帶者,B正確;患者3歲前死亡,因此,致病基因會隨著患者的死亡而逐代流失,C正確;該遺傳病的發(fā)病率極低,而調查人群中的遺傳病時,最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進行調查,D錯誤。]6.如圖所示的單基因遺傳病在人群中的發(fā)病率為1/a。下列分析正確的是()A.該病是伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅲ1為純合子的概率應是2/3C.Ⅰ1與Ⅲ3為攜帶者的概率相同D.據(jù)圖分析可知a的值應是9C[Ⅱ3患病且為女性,其父母都正常,所以該單基因遺傳病為常染色體隱性遺傳病,A錯誤;若限制該病的基因用B、b表示,Ⅱ1與Ⅱ2婚配,Ⅱ1產(chǎn)生B配子的概率為(1-eq\r(1/a)),因為a未知,不能計算出Ⅲ1為純合子的概率,B錯誤;Ⅱ3患病,基因型為bb,其父母均為雜合子,基因型為Bb,其后代不患病個體基因型為Bb,Ⅰ1與Ⅲ3均為攜帶者,概率相同,C正確;在隨機人群中,隱性遺傳病的發(fā)病率1/a一般較低,題干信息不能推算出隨機人群發(fā)病率,D錯誤。]7.如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,Ⅱ2的致病基因為A或a,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因為B或b,這兩對基因獨立遺傳且均可單獨致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因(不考慮其他突變)?;卮鹣铝邢嚓P問題:(1)B、b基因位于________染色體上,理由是_________________________________________。(2)若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,則Ⅲ2的基因型是________,她與一個和自己基因型相同的人婚配,子女患先天聾啞的概率為________。(3)若Ⅱ2與Ⅱ3生育了一個因X染色體上某一片段缺失而患先天聾啞的女孩,則該X染色體來自________(填“Ⅱ2”或“Ⅱ3[解析](1)正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的Ⅱ3和Ⅱ6,所以此病為隱性遺傳病,又因Ⅱ3是女性,其父親正常,所以致病基因不行能只位于X染色體上,若位于X、Y染色體同源區(qū)段,則Ⅱ6就不會患病。(2)若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,則Ⅲ2的基因型為AaBb,所以其與某相同基因型的人婚配,子女患病的基因型為aa__或__bb概率為1/4+1/4-1/16=7/16。(3)若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個因X染色體上某一片段缺失而患先天聾啞女孩,正常女孩的基因型是BbXAXa,因為X染色體缺失某一片段導致患病,可以理解為含B基因的X染色體(來自Ⅱ3)缺失了含A基因的一段,從而導致女孩體細胞中只有a基因而患病。[答案](1)常Ⅰ3和Ⅰ4均正常,子代Ⅱ3患病(2)AaBb7/16(3)Ⅱ38.(2024·寧夏市銀川一中高三模擬)下表為某地區(qū)三類遺傳病患者的相關調查數(shù)據(jù),依據(jù)該表格數(shù)據(jù)分析并回答下列問題:遺傳病類型病種患者數(shù)目發(fā)病率(%)單基因遺傳病10836892.66多基因遺傳病93070.22染色體異樣遺傳病1313690.99合計13053650.35(1)調查人群中遺傳病的發(fā)病率時,一般選擇表格中的________遺傳病進行調查,其緣由是__________________________。還可以在____________________中調查,進一步確定該遺傳病的遺傳方式。(2)若調查時發(fā)覺,某男孩患性染色體病,經(jīng)檢測其體細胞內性染色體組成為XYY,而其父母性染色體組成均正常,導致男孩患病的該種變異是否會變更基因的數(shù)目和結構,請說明____________________________________________________________________________________________________________。(3)人類Rh血型由一對常染色體上的等位基因R和r限制,RR和Rr表現(xiàn)為Rh陽性,rr表現(xiàn)為Rh陰性。若某對夫婦血型均為Rh陽性、色覺正常,但已經(jīng)生了一個Rh陰性且患紅綠色盲(紅綠色盲由等位基因B、b限制)的孩子,則該對夫婦的基因型為________,這對夫婦再生一個Rh陽性、色覺正常孩子的概率為________。[解析](1)調查人群中遺傳病的發(fā)病率時,一般選擇單基因遺傳病進行調查,其緣由是發(fā)病率高。還可以在患者家系中調查,進一步確定該遺傳病的遺傳方式。(2)該男孩性染色體組成為XYY,此變異為染色體數(shù)目變異,會變更基因的數(shù)量(使基因數(shù)增加),但不會變更基因的結構。(3)該夫婦血型均為Rh陽性(R_)、色覺正常(XB_、XBY),但已經(jīng)生了一個Rh陰性且患紅綠色盲(rrXb_)的孩子,則該對夫婦的基因型為RrXBY,RrXBXb,這對夫婦再生一個Rh陽性、色覺正常孩子(R_XB_)的概率=3/4×3/4=9/16。[答案](1)單基因發(fā)病率高患者家系(2)此變異為染色體數(shù)目變異,會變更基因的數(shù)量(使基因數(shù)增加),但不會變更基因的結構(3)RrXBY,RrXBXb9/169.(2024·湖南雅禮中學高三月考)如圖為某單基因遺傳病的系譜圖,經(jīng)檢測Ⅱ-3不攜帶該遺傳病的致病基因。下列有關分析正確的是()A.該遺傳病可能是顯性遺傳病也可能是隱性遺傳病B.該遺傳病在該家族中的發(fā)病率女性多于男性,確定是伴性遺傳C.Ⅰ-1具有分裂實力的體細胞可能含有1個、2個或4個致病基因D.Ⅱ-5與Ⅲ-7基因型相同的概率為50%C[依據(jù)題干信息和圖形分析,圖中Ⅱ-3正常但不攜帶該遺傳病的致病基因,而Ⅲ-7和Ⅲ-8患病,說明該病為顯性遺傳病,A錯誤;該家族中女患者多于男患者,并不能代表人群中的男女患病比例,故不能確定確定是伴性遺傳,也可能在常染色體上,B錯誤;I-1可能為顯性純合子或雜合子,所以可能含有2個或1個致病基因,復制后有4個或2個致病基因,C正確;無論是常染色體顯性遺傳病還是伴X染色體顯性遺傳病,Ⅱ-5與Ⅲ-7均為雜合子,基因型相同的概率為100%,D錯誤。]10.(2024·廣州市第一中學高三月考)如圖是某遺傳系譜圖,Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遺傳病,Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遺傳病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知Ⅱ6不攜帶兩病的致病基因。下列說法不正確的是()A.甲病是伴X染色體隱性遺傳病,乙病是常染色體隱性遺傳病B.Ⅲ7的甲病基因來自Ⅰ1C.Ⅱ4的基因型是BbXAXa,Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaYD.假如Ⅲ8與Ⅲ9近親結婚,則他們所生子女中同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率為3/16D[據(jù)分析可知,甲病為伴X染色體隱性遺傳病,乙病為常染色體隱性遺傳病,A正確;Ⅲ7的甲病基因來自Ⅱ4,而Ⅱ4的甲病致病基因來自Ⅰ1,B正確;Ⅲ7患甲病,Ⅲ8患乙病,則Ⅱ4為甲病和乙病的攜帶者(BbXAXa),Ⅲ7的基因型為BBXaY或BbXaY,C正確;Ⅲ8的基因型及概率為bbXAXa(1/2)、bbXAXA(1/2),Ⅲ9的基因型及概率為1/2BbXaY、1/2BBXaY,因此Ⅲ8與Ⅲ9近親結婚,他們所生子女中同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是(1/2×1/2)×(1/2×1/2)=1/16,D錯誤。]11.圖1為某單基因遺傳病的家庭系譜圖,該基因可能位于圖2的A、B、C區(qū)段或常染色體上,據(jù)圖分析合理的是()圖1圖2A.該遺傳病確定為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病B.限制該性狀的基因位于Y染色體上,因為男性患者多C.無論是哪種單基因遺傳病,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4確定是雜合子D.若是伴X染色體隱性遺傳病,則Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/4C[Ⅱ1、Ⅱ2正常,Ⅲ1患病,說明該病是隱性遺傳病,該遺傳病基因可以位于常染色體上、X染色體上(C區(qū)段)、X和Y染色體的同源區(qū)段(B區(qū)段)上,A錯誤;圖中有女性患者,患病基因不行能只位于Y染色體上,B錯誤;若基因位于常染色體上,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為Aa,若基因位于C區(qū)段,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa,若基因位于B區(qū)段,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa,C正確;若是伴X染色體隱性遺傳病,則Ⅱ1、Ⅱ2基因型為XAY、XAXa,Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/2,D錯誤。]12.(2024·河北省邢臺市高三期末)如圖為某家庭的某種單基因遺傳病系譜圖,已知在女性群體中,該遺傳病的發(fā)病率為1%。下列相關敘述正確的是()A.不攜帶該病的致病基因的個體也可能患該遺傳病B.Ⅱ3中的致病基因可能來自Ⅰ1和Ⅰ2C.若Ⅱ1不攜帶該病的致病基因,則Ⅲ2是純合子的概率為1/3D.若Ⅱ1攜帶該病的致病基因,則Ⅲ1與正常女性婚配,其子代患病的概率為2/11B[該病為隱性病,不攜帶該病的致病基因的個體不行能患該遺傳病,A錯誤;若該基因位于常染色體上,Ⅱ3的基因型為aa,致病基因可能來自Ⅰ1和Ⅰ2,B正確;若Ⅱ1不攜帶該病的致病基因,則該基因位于X染色體上,Ⅱ1的基因型為XAY,Ⅱ2的基因型為XAXa,則Ⅲ2(XAXA、XAXa)是純合子的概率為1/2,C錯誤;若Ⅱ1攜帶該病的致病基因,則該基因位于常染色體上,則Ⅲ1的基因型為aa,與正常女性婚配(由題干信息可求得Aa的概率為2/11),其子代患病(aa)的概率為2/11×1/2=1/11,D錯誤。]13.(2024·山東省萊州一中高三月考)人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病,該病是由只存在于X染色體的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復而導致的?;蛑蠧GG/GCC重復次數(shù)與表現(xiàn)型的關系如表所示。類型基因中CGG/GCC的重復次數(shù)(n)表現(xiàn)型男性女性正?;?lt;50不患病不患病前突變基因50~200不患病不患病全突變基因>200患病雜合子:50%患病,50%正常純合子:100%患病(1)調查該病在人群中的發(fā)病率時所用的計算公式是:人類脆性X綜合征的發(fā)病率=__________________________________。(2)導致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是________。(3)女性將其前突變基因傳遞給下一代時,大多擴展成全突變基因,而男性將其前突變基因傳遞給女

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