第3節(jié) 人類遺傳病課件

【質(zhì)疑】

1、流感是不是遺傳??？為什么？

2、先天性疾病是否都是遺傳??？第3節(jié)人類遺傳病1一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。主要分：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病第3節(jié)人類遺傳病1什么單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳??？單基因遺傳病的種類又有多少？如何分類？舉例。多基因遺傳病有什么特點？染色體異常遺傳病可分為哪幾類？思考與討論1：第3節(jié)人類遺傳病1（一）單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳?。薄@性遺傳?。厝旧w顯性遺傳病：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等2、隱性遺傳病

常染色體上隱性遺傳?。喊谆　⒈奖虬Y、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等Ｘ染色體上隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等目前已發(fā)現(xiàn)6500多種3、Y染色體遺傳病:外耳道多毛癥等第3節(jié)人類遺傳病1單基因顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全并指多指（常染色體）第3節(jié)人類遺傳病1單基因顯性遺傳病(X染色體)抗維生素D佝僂病Y染色體遺傳病外耳道多毛癥第3節(jié)人類遺傳病1苯丙酮尿癥白化病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(X染色體)單基因隱性遺傳病第3節(jié)人類遺傳病1

苯丙氨酸羧化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害異常西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。第3節(jié)人類遺傳病1（二）多基因遺傳病易受環(huán)境影響無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高唇裂受兩對以上等位基因控制的遺傳病第3節(jié)人類遺傳病1單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病各種遺傳病的發(fā)病率第3節(jié)人類遺傳病1（三）染色體異常遺傳病概念：由于染色體異常而引起的疾病叫做染色體異常遺傳病。常染色體異常性染色體異常由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良（XO）第3節(jié)人類遺傳病121三體綜合征

又叫先天性愚型，是一種最常見的染色體病，人群中的發(fā)病率高達(dá)1/800~1/600。對患者進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體。

患者的智力低下，身體發(fā)育緩慢?；純撼１憩F(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆。50%的患兒有先天性心臟病。部分患兒在發(fā)育過程中夭折。先天性愚型第3節(jié)人類遺傳病1性腺發(fā)育不良

也叫特納氏綜合征，是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。

患者主要的外部特征是：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。這種病的患者大約有30%伴有先天性心臟病。第3節(jié)人類遺傳病1

請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常染色體顯性

（2）21三體綜合征B.常染色體隱性

（3）抗維生素D佝僂病C.X染色體顯性

（4）軟骨發(fā)育不全D.X染色體隱性

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體遺傳病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體遺傳病

第3節(jié)人類遺傳病1二、遺傳病的檢測和預(yù)防1、資料—我國遺傳病的發(fā)病狀況：●我國人口中有1/5-1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。●我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致?！?/p>

15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致?！褡匀涣鳟a(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的?！?/p>

21三體綜合征不少于100萬，以每年2萬遞增。第3節(jié)人類遺傳病1遺傳病可能給患者本人、家庭和社會以及后代造成什么樣的危害？針對這些危害我們應(yīng)該采取何種對策？遺傳咨詢的步驟有哪些？產(chǎn)前診斷的方法有哪些？思考與討論2：第3節(jié)人類遺傳病12、危害：危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。3.環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染第3節(jié)人類遺傳病1對策除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:提倡和實行優(yōu)生第3節(jié)人類遺傳病1優(yōu)生讓每一個家庭生育出

健康的孩子。禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷措施第3節(jié)人類遺傳病1優(yōu)生的措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。1、選擇好對象——禁止近親結(jié)婚

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W(xué)家的悲劇第3節(jié)人類遺傳病1祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）（外）孫子女兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第3節(jié)人類遺傳病1病名代號非近親婚配的子代發(fā)病率近親婚配的子代發(fā)病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000科學(xué)推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會很少，但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。第3節(jié)人類遺傳病1２、遺傳咨詢檢查身體，了解病史，做出遺傳診斷↓

分析遺傳病的傳遞方式↓

推斷后代發(fā)病幾率↓提出防治對策、方法和建議一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育

B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩

D只生女孩C第3節(jié)人類遺傳病1母親生育年齡21三體綜合征發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/503、提倡“適齡生育”24—29歲最佳第3節(jié)人類遺傳病1羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛檢查基因診斷方法：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。４、產(chǎn)前診斷第3節(jié)人類遺傳病1三、人類基因組計劃（HGP)●何為人類基因組？人類基因組計劃目的是什么？●人類基因組計劃有何重要意義？●人類基因組計劃應(yīng)該測定多少條染色體上的DNA堿基序列？為什么？可幫助人類清晰的認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系；對人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義。

人類基因組是指人體DNA所攜帶的全部遺傳信息；目的是測定人類基因組的全部的DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。24條染色體（22條常染色體+X+Y)。

第3節(jié)人類遺傳病1人類遺傳病遺傳病的概念：遺傳物質(zhì)異常引起的先天

性疾病。遺傳病的類型單基因遺傳病

多基因遺傳病

染色體異常遺傳病遺傳病的危害我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害嚴(yán)重降低人口素質(zhì)

給本人、家庭及社會造成

嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)優(yōu)生概念：讓每個家庭生育健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢

提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷顯性遺傳病

隱性遺傳病人類遺傳病遺傳病的概念：遺傳物質(zhì)異常引起的先天

性疾病。遺傳病的類型單基因遺傳病

多基因遺傳病

染色體異常遺傳病遺傳病的危害我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害嚴(yán)重降低人口素質(zhì)

給本人、家庭及社會造成

嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)優(yōu)生概念：讓每個家庭生育健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢

提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷顯性遺傳病

隱性遺傳病Y染色體遺傳病第3節(jié)人類遺傳病1【目標(biāo)鞏固】1、人類遺傳病主要可以分為____________、___________和______________三大類。3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、優(yōu)生就是讓每一個家庭都生育出_________的后代。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病健康進(jìn)行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚第3節(jié)人類遺傳病15、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）

A．近親婚配其后代必患遺傳病

B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多

C．人類的疾病都是由隱性基因控制的

D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病B6、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病C第3節(jié)人類遺傳病17、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y