2024屆高三生物一輪復(fù)習(xí)：第15講-伴性遺傳和人類遺傳

第15講伴性遺傳和人類遺傳病

內(nèi)容要求——明考向近年考情——知規(guī)律（1）概述性染色體上的基因傳遞和性別相關(guān)聯(lián)；（2）舉例說(shuō)明人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防；（3）實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其預(yù)防措施。2021·北京卷(6)、2021·遼寧卷(20)、2021·山東卷(17)、2021·全國(guó)甲卷（5）、2021·全國(guó)乙卷（32）、2021·湖南卷（10）、2021·河北卷（15）、2020·全國(guó)卷Ⅰ（5）、2019·全國(guó)卷Ⅰ（5）考點(diǎn)一基因在染色體上2.薩頓假說(shuō)類比推理法獨(dú)立性形態(tài)結(jié)構(gòu)父方母方非同源染色體非等位基因3.摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)(假說(shuō)—演繹法)

過(guò)程：現(xiàn)象分析P紅眼(♀)×白眼(♂)F1紅眼(♀、♂)

雌雄交配F2紅眼(♀、♂)∶白眼(♂)=_____①紅眼為_____性狀。②果蠅眼色的遺傳符合_________定律。③F2中白眼果蠅只有_____顯性基因分離雄性3∶1②實(shí)驗(yàn)假說(shuō)。內(nèi)容:控制白眼的基因在__染色體上,而Y染色體不含有它的_________。X等位基因摩爾根提出假說(shuō)與演繹推理的拓展假說(shuō)1：控制眼色的基因位于X非同源區(qū)段，X染色體上有，而Y染色體上沒(méi)有摩爾根提出假說(shuō)與演繹推理的拓展假說(shuō)2：控制眼色的基因位于X、Y同源區(qū)段，X染色體和Y染色體上都有摩爾根的測(cè)交實(shí)驗(yàn)到底是如何設(shè)計(jì)的？如此設(shè)計(jì)能證明控制果蠅顏色的基因W（w）只在X染色體上嗎？③演繹推理，驗(yàn)證假說(shuō)摩爾根依次做了實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二之后提出假說(shuō)1，從而合理地解釋了實(shí)驗(yàn)一和回交實(shí)驗(yàn)二。為了驗(yàn)證假說(shuō)，摩爾根設(shè)計(jì)了多個(gè)新的實(shí)驗(yàn)，其中有一組實(shí)驗(yàn)最為關(guān)鍵，即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配，最后實(shí)驗(yàn)的真實(shí)結(jié)果和預(yù)期完全符合，假說(shuō)1得到了證實(shí)。利用上述的假說(shuō)1和假說(shuō)2，繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實(shí)驗(yàn)的遺傳圖解如下表所示。假說(shuō)假說(shuō)1：控制果蠅眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段，X染色體上有，而Y染色體上沒(méi)有假說(shuō)2：控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，X染色體和Y染色體上都有圖解

一.基因在染色體上的假說(shuō)與證據(jù)2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(拓展探究)基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有

基因（數(shù)量關(guān)系），基因在染色體上

。（位置關(guān)系）④得出結(jié)論：

?？刂乒壖t眼、白眼的基因只位于X染色體上許多個(gè)呈線性排列一.基因在染色體上的假說(shuō)與證據(jù)2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(拓展探究)摩爾根和他的學(xué)生們經(jīng)過(guò)十多年的努力，發(fā)現(xiàn)了測(cè)定基因位于染色體上的相對(duì)位置的方法，并會(huì)出了第一幅果蠅各種基因在染色體上的相對(duì)位置圖。P32例1.高考題改編：在熒光顯微鏡下觀察被標(biāo)記的某動(dòng)物的睪丸細(xì)胞，等位基因A、a被分別標(biāo)記為紅、黃色，等位基因B、b被分別標(biāo)記為藍(lán)、綠色。①③細(xì)胞都處于染色體向兩極移動(dòng)的時(shí)期。不考慮基因突變和交叉互換，下列有關(guān)推測(cè)合理的是（）A．①時(shí)期的細(xì)胞中向每一極移動(dòng)都有紅、黃、藍(lán)、綠色熒光點(diǎn)，各2個(gè)B．③時(shí)期的細(xì)胞中向每一極移動(dòng)都有紅、黃、藍(lán)、綠色熒光點(diǎn)，各1個(gè)C．②時(shí)期的初級(jí)精母細(xì)胞中都有紅、黃、藍(lán)、綠色熒光點(diǎn)，各2個(gè)D．圖中精細(xì)胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂過(guò)程異常C①果蠅的基因全部位于8條染色體上(

)②圖中白眼基因與朱紅眼基因是等位基因(

)③精細(xì)胞中不可能同時(shí)存在白眼基因與朱紅眼基因(

)④紅寶石眼基因在體細(xì)胞中可能存在4個(gè)(

)⑤該染色體上的基因在后代中不一定都能表達(dá)(

)教材隱性知識(shí)：(2)源于必修2P32“圖2－11”：請(qǐng)據(jù)圖完成下列判斷×√××√1.(科學(xué)思維)生物體細(xì)胞中的基因不一定都位于染色體上，請(qǐng)說(shuō)明原因。

提示①真核生物的細(xì)胞核基因都位于染色體上，而細(xì)胞質(zhì)中的基因位于細(xì)胞的線粒體和葉綠體的DNA上。 ②原核細(xì)胞中無(wú)染色體，原核細(xì)胞的基因位于擬核DNA或細(xì)胞質(zhì)的質(zhì)粒DNA上。《創(chuàng)新》P1371.(2021·河北衡水金卷)摩爾根驗(yàn)證“白眼基因只存在于X染色體上，Y染色體上不含有它的等位基因”的實(shí)驗(yàn)是

A.親本白眼雄果蠅與純合紅眼雌果蠅雜交，F(xiàn)1都是紅眼果蠅 B.F1雌雄果蠅相互交配，F(xiàn)2出現(xiàn)白眼果蠅，且白眼果蠅都是雄性 C.F1中的紅眼雌果蠅與F2中的白眼雄果蠅交配，子代雌雄果蠅中，紅眼和白眼各占一半 D.野生型紅眼雄果蠅與白眼雌果蠅交配，子代只有紅眼雌果蠅和白眼雄果蠅D考向1基因在染色體上的假說(shuō)與證據(jù)2.(復(fù)等位基因)(2021·山西太原調(diào)研)某性別決定方式為XY的動(dòng)物從出生到成年，雌雄個(gè)體在外觀上幾乎完全一樣，僅憑肉眼難以區(qū)分性別。在X染色體上的復(fù)等位基因BA(灰紅色)對(duì)B(藍(lán)色)為顯性，B對(duì)b(巧克力色)為顯性?，F(xiàn)有一只灰紅色個(gè)體和一只藍(lán)色個(gè)體交配，后代中出現(xiàn)了一只巧克力色的個(gè)體。則親代灰紅色、藍(lán)色與子代巧克力色的性別可能分別是

(

) A.雄性、雌性、雌性

B.雌性、雄性、雌性 C.雄性、雌性、雄性

D.雄性、雌性、不能確定

C考向2

巧借伴性遺傳的特點(diǎn)及類型，考查科學(xué)思維能力3.(不定項(xiàng))(2021·日照一模)果蠅的灰身、黑身由等位基因(A、a)控制，等位基因(B、b)會(huì)影響雌、雄黑身果蠅的體色深度，兩對(duì)等位基因分別位于兩對(duì)同源染色體上?，F(xiàn)有黑身雌果蠅與灰身雄果蠅雜交，F(xiàn)1全為灰身，F(xiàn)1隨機(jī)交配，F(xiàn)2雌果蠅中灰身∶黑身＝3∶1，雄果蠅中灰身∶黑身∶深黑身＝6∶1∶1。下列分析正確的是

A.兩對(duì)基因均位于常染色體上B.b基因使黑身果蠅的體色加深C.F2灰身雌果蠅中純合子占的比例為1／6D.F2中雌雄果蠅隨機(jī)交配，F(xiàn)3中深黑色果蠅占1／32BC《創(chuàng)新》P138T3破題點(diǎn)：F1灰身果蠅隨機(jī)交配，F(xiàn)2灰身：黑身=3：1，但是雌雄個(gè)體的黑色深度不同，故(B/b)基因在X染色體上3/64教材隱性知識(shí)：(3)源于必修2P32“拓展應(yīng)用”：生物如果丟失或增加一條或若干條染色體，就會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些動(dòng)植物的某些個(gè)體是由未受精的生殖細(xì)胞(如卵細(xì)胞)單獨(dú)發(fā)育來(lái)的，如蜜蜂中的雄蜂等。這些生物的體細(xì)胞中染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍能正常生活。如何解釋這一現(xiàn)象？提示：

這些生物的體細(xì)胞中的染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍具有一整套非同源染色體，這一套染色體攜帶著控制該種生物體所有性狀的一整套基因。考點(diǎn)二

伴性遺傳的特點(diǎn)及其應(yīng)用1.性染色體與性別決定

雌雄異體的生物才具有，雌雄同體的生物(如小麥)不存在性別決定問(wèn)題(1)染色體類型(2)性染色體決定性別的類型性染色體類型XY型ZW型雄性的染色體組成常染色體＋XY常染色體＋ZZ雌性的染色體組成常染色體＋XX常染色體＋ZW生物實(shí)例人及大部分動(dòng)物、菠菜、大麻等鱗翅目昆蟲、鳥類1.人類的X染色體和Y染色體無(wú)論在__________________上都不一樣。X染色體比Y染色體

(填“大”或“小”)，攜帶的基因

(填“多”或“少”)，所以許多位于X染色體上的基因在Y染色體上無(wú)相應(yīng)等位基因。大小和攜帶的基因種類大多必修2P29提醒

①無(wú)性別分化的生物，無(wú)性染色體之說(shuō)。②性別并非均取決于性染色體，有些生物如蜜蜂、螞蟻等，其性別取決于是否受精及食品營(yíng)養(yǎng)等，③有些生物(如龜、鱷等)其性別與“環(huán)境溫度”有關(guān)。1．果蠅的野生型和突變型為一對(duì)相對(duì)性狀，受一對(duì)等位基因控制?，F(xiàn)用一對(duì)純合野生型雌雄果蠅雜交，由于其中一個(gè)親本在某次減數(shù)分裂時(shí)，一對(duì)等位基因中的一個(gè)基因發(fā)生突變，導(dǎo)致子一代中出現(xiàn)了一只突變型雄果蠅?；卮鹣铝袉?wèn)題：（1）若該對(duì)等位基因位于常染色體上，則顯性性狀是____________（填“突變型”、“野生型”、“突變型或野生型”），且減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生基因突變的親本是__________________。

（1）突變型

父本或母本

（2）若該對(duì)等位基因僅位于X染色體上，則顯性性狀是___________（填“突變型”、“野生型”、“突變型或野生型”），減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生基因突變的親本是____________。為了解子一代中某只野生型雌果蠅是否攜帶該突變基因，現(xiàn)用該雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，若子二代中____________，則可判斷該雌果蠅未攜帶該突變基因，判斷的理由是____________；若子二代中____________，則可判斷該雌果蠅攜帶該突變基因。（2）突變型或野生型

母本

雌雄果蠅全為野生型

根據(jù)野生型雌果蠅可能攜帶突變基因，推知突變型為隱性性狀，而子二代雌雄果蠅全為野生型，則該雌果蠅不可能攜帶隱性突變基因

雌雄果蠅均有野生型和突變型(生產(chǎn)實(shí)踐)所有生物都有性染色體嗎？性染色體只存在于生殖細(xì)胞中嗎？性染色體上的基因都控制性別嗎？提示并非所有生物都有性染色體。沒(méi)有性別之分的生物(如酵母菌等)沒(méi)有性染色體，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也無(wú)性染色體。性染色體既存在于生殖細(xì)胞中，又存在于正常體細(xì)胞中。性染色體上的基因并不都是控制性別的，如紅綠色盲基因?！秳?chuàng)新》P139沒(méi)有性染色體的生物有沒(méi)有性別區(qū)分？提示蜜蜂、螞蟻沒(méi)有性染色體但有性別分化。一，伴性遺傳及其基因型書寫（以XY型為例）若基因位于Y染色體的非同源區(qū)

若基因位于XY染色體的同源區(qū)若基因位于X染色體的非同源區(qū)以一對(duì)等位基因?yàn)槔?種7種5種例1.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關(guān)敘述中錯(cuò)誤的是()A.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅲ上的致病基因控制的，則患者均為男性B.若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，則該對(duì)等位基因位于同源區(qū)段Ⅱ上C.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的顯性基因控制的，則男性患者的兒子一定患病D.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的隱性基因控制的，則患病女性的兒子一定是患者C拓展：色盲和抗維生素D佝僂病致病基因都在X染色體的非同源區(qū)段，為什么色盲患者男性多于女性而抗維生素D佝僂病女性多于男性？

提示：因?yàn)樯せ驗(yàn)殡[性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上同時(shí)具備b基因時(shí)才會(huì)患病，而男性體細(xì)胞內(nèi)只有一條X染色體，只要具備一個(gè)b基因就表現(xiàn)為色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基因?yàn)轱@性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上只有同時(shí)具備d基因時(shí)才會(huì)正常，而男性只要具備一個(gè)d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”。(2021·山東威海文登期中)果蠅有突變型和野生型，純合野生型果蠅表現(xiàn)為灰體、長(zhǎng)翅、紅眼?，F(xiàn)有甲(黑體)、乙(殘翅)、丙(白眼雄果蠅)三種單基因隱性突變體果蠅，這3種隱性突變基因在染色體上的位置如圖所示。下列說(shuō)法正確的是(

)A.將甲、乙雜交得F1，F(xiàn)1雌雄相互交配，可用于驗(yàn)證基因的自由組合定律B.將乙、丙雜交得F1，F(xiàn)1雌雄相互交配，可用于驗(yàn)證白眼基因位于X染色體上C.將甲、丙雜交得F1，F(xiàn)1雌雄相互交配得到F2，F(xiàn)2中灰體紅眼的基因型有4種D.將甲與野生型雜交，某性狀在后代雌雄個(gè)體中所占比例相同，則控制該性狀的基因一定位于常染色體上B《課時(shí)》P395T6類型伴Y染色體遺傳伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳基因位置Y染色體上X染色體上舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲抗維生素D佝僂病二，伴性遺傳的特點(diǎn)(以XY型為例)男患>女患女患>男患[典例].(2021·北京東城區(qū)一模)先天性肌強(qiáng)直由編碼骨骼肌氯離子通道蛋白的CLCN1基因突變引起，依據(jù)遺傳方式不同分為Becker病(顯性遺傳病)和Thomsen病(隱性遺傳病)。如圖是某一先天性肌強(qiáng)直家系的系譜圖，據(jù)此分析，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(

)A．Becker病和Thomsen病的致病基因互為等位基因B．Becker病和Thomsen病的致病基因都位于常染色體上C．據(jù)圖判斷，該家族所患遺傳病最可能是Becker病D．Ⅲ5與一父母表現(xiàn)均正常的患者婚配，后代一定患病D(2)判斷無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，

女病父子都要病，否則非伴性。例2.(2021·湖南，10)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無(wú)生育能力，原因是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a，而Y染色體上沒(méi)有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A.Ⅱ－1的基因型為XaYB.Ⅱ－2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4C.Ⅰ－1的致病基因來(lái)自其父親或母親D.人群中基因a的頻率將會(huì)越來(lái)越低C《創(chuàng)新》P140T3破題點(diǎn)：XaY是女性化患者4.（2022·西南師大附中檢測(cè))某品種鵝的羽毛顏色由Z染色體上的B、b基因控制,雛期絨毛顏色有淺褐色和黃色兩種,成年后均為白羽,讓某種群中的公鵝和母鵝自由交配,F1公鵝中雛期絨毛為淺褐色的約占9%,母鵝中雛鵝絨毛為淺褐色的約占30%。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A.該品種鵝淺褐色絨毛為隱性性狀B.鵝群中淺褐色絨毛基因的基因頻率為30%C.雛期絨毛為淺褐色的成年公鵝有2種基因型D.能通過(guò)特定雜交組合后代的絨毛顏色判斷雛鵝性別C3.伴性遺傳的應(yīng)用(1)推測(cè)后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配實(shí)例生育建議及原因分析男性正?！僚陨ど?/p>

；原因：_________________________抗維生素D佝僂病男性×女性正常生

；原因：_________________________女孩該夫婦所生男孩均患色盲，而女孩正常男孩該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對(duì)非蘆花(b)為顯性，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)通過(guò)花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)，并寫出遺傳圖解。①選擇親本：

②請(qǐng)寫出遺傳圖解。③選擇子代：從F1中選擇表現(xiàn)型為“非蘆花”的個(gè)體保留。選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交考點(diǎn)三

人類的遺傳病

人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。1.概念和特點(diǎn)7.(2022·黑龍江哈一中)遺傳病中關(guān)于“不一定”的敘述,錯(cuò)誤的是（）A.先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病B.遺傳病患者的遺傳物質(zhì)不一定發(fā)生了變化C.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病D.親代患某種遺傳病,子代不一定患該病B2.(不定項(xiàng))下列有關(guān)遺傳病及其遺傳特點(diǎn)的敘述，不正確的是(

)選項(xiàng)遺傳病遺傳特點(diǎn)A血友病常表現(xiàn)為隔代遺傳，女性患者少于男性患者B原發(fā)性高血壓在群體中一般具有較高的發(fā)病率C21三體綜合征患者的染色體結(jié)構(gòu)異常，多發(fā)于高齡產(chǎn)婦的孩子D苯丙酮尿癥男女發(fā)病率相等；若雙親均正常，則后代不可能患病CD

人們發(fā)現(xiàn)野兔毛色為褐色的基因(T)位于X染色體上，已知缺失X染色體的胚胎致死。如果褐色的雌兔(染色體組成為XO)與正常灰色(t)雄兔交配，預(yù)期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分別為(

)A.3／4與1∶1 B.2／3與2∶1C.1／2與1∶2 D.1／3與1∶1解析由題意知雌兔和雄兔的基因型分別為XTO、XtY，兩兔交配，其子代基因型分別為XTXt、XtO、XTY、OY，缺失X染色體的胚胎致死，因此子代只有XTXt、XtO、XTY三種基因型的兔子，且數(shù)量之比為1∶1∶1，子代中XTXt為褐色雌兔，XtO為灰色雌兔，XTY為褐色雄兔，故子代中褐色兔占2／3，雌、雄之比為2∶1，B正確。B2．遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)手段：主要包括禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。(2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。(3)產(chǎn)前診斷B

(2021·福建卷，13)一位患有單基因顯性遺傳病的婦女(其父親與丈夫表型正常)想生育一個(gè)健康的孩子。醫(yī)生建議對(duì)極體進(jìn)行基因分析，篩選出不含該致病基因的卵細(xì)胞，采用試管嬰兒技術(shù)輔助生育后代，技術(shù)流程示意圖如下。下列敘述正確的是(

)A.可判斷該致病基因位于X染色體上B.可選擇極體1或極體2用于基因分析C.自然生育患該病子女的概率是25%D.在獲能溶液中精子入卵的時(shí)期是③P142.3[典例]

(2020·山東等級(jí)考)人體內(nèi)一些正?；虍惓＜?xì)胞脫落破碎后，其DNA會(huì)以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過(guò)程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(

)A．可通過(guò)檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查B．提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C．孕婦血液中的cffDNA可能來(lái)自脫落后破碎的胎盤細(xì)胞D．孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷B考向2遺傳病類型的判斷例.一個(gè)患有牙齒琺瑯質(zhì)褐色病癥的男人與正常女人結(jié)婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都為患者。男性后代與正常女性結(jié)婚，所生子女都正常。請(qǐng)問(wèn)：若女性后代與正常男性結(jié)婚，其下一代的表現(xiàn)可能是

A.女孩的患病概率為1/2，男孩正常B.患病的概率為1/4C.男孩的患病概率為1/2，女孩正常D.健康的概率為1/2D注意“男孩患病”和“患病男孩”概率問(wèn)題考向1發(fā)病率的計(jì)算2.(2020·黑龍江哈爾濱模擬)如圖是由基因H、h控制的某單基因遺傳病的家系系譜圖，其中Ⅱ－3不攜帶該遺傳病的致病基因。據(jù)圖判斷，下列有關(guān)分析正確的是(

)A.該遺傳病可能是顯性遺傳病也可能是隱性遺傳病B.該遺傳病在人群中的發(fā)病率女性多于男性C.Ⅱ－4具有分裂能力的體細(xì)胞在分裂過(guò)程中可以含有2個(gè)致病基因D.若Ⅲ－7和Ⅲ－10婚配，生一個(gè)患病男孩的概率為3/8C例.(不定項(xiàng))如圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用E、e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是（）A.2號(hào)的基因型是EeXAXaB.7號(hào)為甲病患者的可能性是1/303C.5號(hào)的基因型是aaXEXe

D.4號(hào)與2號(hào)基因型相同的概率是1/3BDP143.4.(不定項(xiàng))(2022·青島質(zhì)檢)如圖為某家族的遺傳系譜圖。甲病為白化病，由一對(duì)等位基因(A、a)控制，乙病由另一對(duì)等位基因(B、b)控制。已知Ⅲ－4不攜帶乙病的致病基因，但其母親為白化病患者。下列說(shuō)法正確的是(

)A.A、a和B、b兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳B.導(dǎo)致Ⅳ－2患病的致病基因最終來(lái)自Ⅰ－1C.Ⅲ－3和Ⅲ－4生一個(gè)兩病皆患男孩的概率是1/24D.Ⅳ－1兩對(duì)基因均雜合的概率是1/4ABC3/10

1.(2021·1月八省聯(lián)考湖南卷)（不定項(xiàng)）某種高度近視是由X染色體上顯性基因(A)引起的遺傳病，但男性不發(fā)病?，F(xiàn)有一女性患者與一不攜帶該致病基因的男性結(jié)婚，其后代患病率為50%。下列敘述正確的是(

) A.該女性患者的女兒基因型是XAXa B.該女性患者的母親也是患者 C.人群中男性不攜帶該致病基因 D.人群中該病的發(fā)病率低于50%ABD3.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率考慮年齡、性別等因素，群體足夠大遺傳方式正常情況與患病情況廣大人群隨機(jī)抽樣患者家系患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比分析基因的顯隱性及所在的染色體類型例．(2021·湖北重點(diǎn)中學(xué)聯(lián)考)國(guó)家放開二胎政策后，生育二胎成了人們熱議的話題。計(jì)劃生育二胎的準(zhǔn)父母?jìng)兌计谕茉偕粋€(gè)健康的無(wú)遺傳病的“二寶”。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是（）A．調(diào)查白化病的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)白化病家系進(jìn)行調(diào)查B．通過(guò)染色體組型分析可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲癥等C．人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D．胎兒所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定C

(2020·山東濰坊期末)(不定項(xiàng))人類某種單基因遺傳病，不同患者的遺傳方式可能相同也可能不同，有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和X染色體隱性遺傳3種遺傳方式。在人群中任意兩個(gè)該病患者婚配時(shí)，后代可能出現(xiàn)的情況是(

) A.全部正常

B.全部患病 C.正?！没疾。?∶1 D.一半患病，一半正常ABD

第一種和第二種組合，即由親代aabb×AABB獲得的子代AaBb都表現(xiàn)為患病，第二種組合和第三種組合，即由親代BBXDY×bbXdXd獲得的子代均患病，后代沒(méi)有出現(xiàn)正?！没疾。?∶1的情況，C錯(cuò)誤

（2）意義：人類基因組計(jì)劃能認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。4.人類基因組計(jì)劃不同于染色體組（1）內(nèi)容人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的

，解讀其中包含的

。全部DNA序列遺傳信息(2)不同生物的基因組測(cè)序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色體數(shù)24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無(wú)性染色體專題3判斷基因的位置【方法規(guī)律】判斷基因位于常染色體或X染色體的方法方法結(jié)果基因的位置統(tǒng)計(jì)調(diào)查根據(jù)子代某性狀在雌雄個(gè)體中的比例來(lái)推斷比例相同一般在常染色體上比例不同一般在X(或Y)染色體上(1)調(diào)查實(shí)驗(yàn)法(2)假設(shè)分析逆向推斷法方法結(jié)果基因的位置若已知顯隱性:采用顯父×隱母若子代雌雄中各表現(xiàn)型比例相同在常染色體上若子代雌顯:雄隱=1∶1在X染色體上若不知顯隱性:采用正反交若兩組子代雌雄中各表現(xiàn)型比例均相同在常染色體上若有一組后代表現(xiàn)為雌全與父本一致,雄全與母本一致在X染色體上I.探究一對(duì)基因是位于常染色體上還是僅位于X染色體上(1)雜交實(shí)驗(yàn)方法①性狀的顯隱性是“未知的”，正交與反交比較，結(jié)果不同說(shuō)明基因在性染色體上，結(jié)果相同說(shuō)明在常染色體上。提醒：此方法還可以用于判斷基因是位于細(xì)胞核還是細(xì)胞質(zhì)中，若正反交結(jié)果不同，且子代只表現(xiàn)母本的性狀，則控制該性狀的基因位于細(xì)胞質(zhì)中。②性狀的顯隱性是“已知的”(3)設(shè)計(jì)遺傳雜交實(shí)驗(yàn)II.探究基因是僅位于X染色體上還是位于X、Y染色體上的同源區(qū)段上[典例]．(2021·長(zhǎng)沙調(diào)研)科學(xué)家在研究黑腹果蠅時(shí)發(fā)現(xiàn)，剛毛基因(B)對(duì)截毛基因(b)為顯性?，F(xiàn)有各種純種果蠅若干，可利用一次雜交實(shí)驗(yàn)來(lái)推斷這對(duì)等位基因是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上還是僅位于X染色體上。請(qǐng)完成推斷過(guò)程：(1)實(shí)驗(yàn)方法：首先選用純種果蠅作親本進(jìn)行雜交，雌雄兩親本的表現(xiàn)型分別為母本表現(xiàn)型：________(填“剛毛”或“截毛”)；父本表現(xiàn)型：________(填“剛毛”或“截毛”)。(2)預(yù)測(cè)結(jié)果：若子代雄果蠅表現(xiàn)為________，則此對(duì)基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，子代雄果蠅基因型為________；若子代雄果蠅表現(xiàn)為________，則此對(duì)基因只位于X染色體上，子代雄果蠅基因型為________。(3)果蠅的剛毛基因和截毛基因的遺傳遵循________________定律。截毛剛毛剛毛XbYB截毛XbY基因分離III.探究基因是位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段上IV.探究基因是位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段上菠菜的性別決定方式為XY型，并且為雌雄異體。菠菜個(gè)體大都為圓葉，偶爾出現(xiàn)幾只尖葉個(gè)體，這些尖葉個(gè)體既有雌株，又有雄株。請(qǐng)回答問(wèn)題：(1)讓尖葉雌株與圓葉雄株雜交，后代雌株均為圓葉，雄株均為尖葉。據(jù)此判斷，控制圓葉和尖葉的基因位于______(填“?！薄癤”或“Y”)染色體上，且________為顯性性狀。(2)菠菜有耐寒和不耐寒兩種類型，現(xiàn)用不耐寒圓葉雌雄株雜交，所得F1的表現(xiàn)型及個(gè)體數(shù)量如表所示(單位/株)：不耐寒圓葉不耐寒尖葉耐寒圓葉耐寒尖葉♀1240390♂62581921圓葉

X

①耐寒與不耐寒這對(duì)相對(duì)性狀中，顯性性狀是__________，且相關(guān)基因位于________(填“?！薄癤”或“Y”)染色體上。②如果F1中的不耐寒圓葉雌株與不耐寒尖葉雄株雜交，F(xiàn)2雌性個(gè)體中雜合子所占的比例為________。不耐寒圓葉不耐寒尖葉耐寒圓葉耐寒尖葉♀1240390♂62581921不耐寒常

31/36(3)在生產(chǎn)實(shí)踐中發(fā)現(xiàn)，當(dāng)去掉菠菜部分根系時(shí)，菠菜會(huì)分化為雄株；去掉部分葉片時(shí)，菠菜則分化為雌株。若要證明去掉部分根系的雄株的性染色體組成情況，可讓其與正常雌株雜交。若后代________________________，則該雄株的性染色體組成為XY；若后代___________，則該雄株的性染色體組成為XX。有雄株和雌株兩種類型僅有雌株V.判斷某特定基因是否位于特定染色體上可以利用致死效應(yīng)和染色體變異典例。(2021·廣東高考，節(jié)選)果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關(guān)系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M5品系并創(chuàng)立了基于該品系的突變檢測(cè)技術(shù)，可通過(guò)觀察F1和F2代的性狀及比例，檢測(cè)出未知基因突變的類型(如顯/隱性、是否致死等)，確定該突變基因與可見性狀的關(guān)系及其所在的染色體?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)果蠅的棒眼(B)對(duì)圓眼(b)為顯性、紅眼(R)對(duì)杏紅眼(r)為顯性，控制這2對(duì)相對(duì)性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象稱為____________。伴性遺傳(2)如圖所示為基于M5品系的突變檢測(cè)技術(shù)路線，在F1代中挑出1只雌蠅，與1只M5雄蠅交配，若得到的F2代沒(méi)有野生型雄蠅，雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍。則F2代中雌蠅的兩種表現(xiàn)型分別是棒眼杏紅眼和________，此結(jié)果說(shuō)明誘變產(chǎn)生了伴X染色體

基因突變。該突變的基因保存在表現(xiàn)型為__________果蠅的細(xì)胞內(nèi)。棒眼紅眼隱性完全致死棒眼紅眼雌3.(2020·浙江7月選考，28)某昆蟲灰體和黑體、紅眼和白眼分別由等位基因A(a)和B(b)控制，兩對(duì)基因均不位于Y染色體上。為研究其遺傳機(jī)制，進(jìn)行了雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果見下表：雜交編號(hào)及親本子代表現(xiàn)型及比例Ⅰ(紅眼♀×白眼♂)F1

1紅眼♂∶1紅眼♀∶1白眼♂∶1白眼♀Ⅱ(黑體紅眼♀×灰體白眼♂)F1

1灰體紅眼♂∶1灰體紅眼♀∶1灰體白眼♂∶1灰體白眼♀F2

6灰體紅眼♂∶12灰體紅眼♀∶18灰體白眼♂∶9灰體白眼♀∶2黑體紅眼♂∶4黑體紅眼♀∶6黑體白眼♂∶3黑體白眼♀注：F2由雜交Ⅱ中的F1隨機(jī)交配產(chǎn)生回答下列問(wèn)題：(1)從雜交Ⅰ的F1中選擇紅眼雌雄個(gè)體雜交，子代的表現(xiàn)型及比例為紅眼♂∶紅眼♀∶白眼♂＝1∶1∶1。該子代紅眼與白眼的比例不為3∶1的原因是_________________________________，同時(shí)也可推知白眼由________染色體上的隱性基因控制。

紅眼雌性個(gè)體中B基因純合致死雜交編號(hào)及親本子代表現(xiàn)型及比例Ⅰ(紅眼♀×白眼♂)F1

1紅眼♂∶1紅眼♀∶1白眼♂∶1白眼♀Ⅱ(黑體紅眼♀×灰體白眼♂)F1

1灰體紅眼♂∶1灰體紅眼♀∶1灰體白眼♂∶1灰體白眼♀F2

6灰體紅眼♂∶12灰體紅眼♀∶18灰體白眼♂∶9灰體白眼♀∶2黑體紅眼♂∶4黑體紅眼♀∶6黑體白眼♂∶3黑體白眼♀X

(2)雜交Ⅱ中的雌性親本基因型為________。若F2灰體紅眼雌雄個(gè)體隨機(jī)交配，產(chǎn)生的F3有________種表現(xiàn)型，F(xiàn)3中灰體紅眼個(gè)體所占的比例為________。(3)從雜交Ⅱ的F2中選擇合適個(gè)體，用簡(jiǎn)便方法驗(yàn)證雜交Ⅱ的F1中的灰體紅眼雄性個(gè)體的基因型，用遺傳圖解表示。aaXBXb616/274.(不定項(xiàng))(2021·山東卷，17)小鼠Y染色體上的S基因決定雄性性別的發(fā)生，在X染色體上無(wú)等位基因，帶有S基因的染色體片段可轉(zhuǎn)接到X染色體上。已知配子形成不受S基因的位置和數(shù)量的影響，染色體能正常聯(lián)會(huì)、分離，產(chǎn)生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均發(fā)育為雄性，不含S基因的均發(fā)育為雌性，但含有兩個(gè)Y染色體的受精卵不發(fā)育。一個(gè)基因型為XYS的受精卵中的S基因丟失，由該受精卵發(fā)育成能產(chǎn)生可育雌配子的小鼠。若該小鼠與一只體細(xì)胞中含兩條性染色體但基因型未知的雄鼠雜交得F1，F(xiàn)1小鼠雌雄間隨機(jī)雜交得F2，則F2小鼠中雌雄比例可能為(

) A.4∶3 B.3∶4 C.8∶3 D.7∶8ABD破題方法：

遺傳圖解，假設(shè)法、配子棋盤法

分析：1.根據(jù)題意可知：XY、XX雌鼠體細(xì)胞中含有兩條性染色體但基因型未知的雄鼠其基因型可能有