2021年高考生物(人教版)一輪復(fù)習強化練習：人類遺傳病

1．(2021·商丘模擬)下列說法中正確的是()A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病的發(fā)病在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本緣由是遺傳因素的存在D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病解析：選C。先天性疾病假如是由遺傳因素引起的，確定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如養(yǎng)分缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因把握的遺傳病由于毀滅的概率較小，往往是散發(fā)性而不表現(xiàn)家族性。2．下列關(guān)于“21三體綜合征”與“鐮刀型細胞貧血癥”的比較中，說法正確的是()A．二者都是基因突變的結(jié)果B．二者可通過觀看染色體數(shù)目辨別C．二者都確定發(fā)生了基因結(jié)構(gòu)的轉(zhuǎn)變D．血細胞形態(tài)不能用于區(qū)分二者解析：選B?！?1三體綜合征”為染色體數(shù)量變異，不愿定發(fā)生了基因結(jié)構(gòu)的轉(zhuǎn)變，“鐮刀型細胞貧血癥”為基因突變的結(jié)果。染色體數(shù)目是正常的，二者可通過觀看染色體數(shù)目辨別，前者血細胞形態(tài)正常為圓餅狀，后者為鐮刀型，因而也可以通過觀看血細胞形態(tài)而區(qū)分。3．(2021·沈陽四校聯(lián)考)通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀看，難以發(fā)覺的遺傳病是()A．苯丙酮尿癥攜帶者B．21三體綜合征C．貓叫綜合征D．鐮刀型細胞貧血癥解析：選A。21三體綜合征和貓叫綜合征分別屬于染色體數(shù)目特殊和結(jié)構(gòu)特殊，可以通過體細胞組織切片觀看來推斷；鐮刀型細胞貧血癥可依據(jù)患者紅細胞的外形來進行推斷；苯丙酮尿癥屬于基因突變，屬于分子水平的變異，無法通過組織切片觀看，因此選A。4．下列有關(guān)遺傳病的調(diào)查的說法正確的是()A．調(diào)查艾滋病的遺傳類型應(yīng)當從患者家系中調(diào)查B．青少年型糖尿病，適宜作為調(diào)查遺傳病的對象C．記錄表格的設(shè)計應(yīng)顯示男女性別D．調(diào)查貓叫綜合征幾率可以在某高校在校同學中調(diào)查解析：選C。A項不屬于遺傳病，B項應(yīng)選單基因遺傳病，D項應(yīng)隨機調(diào)查。5．(2022·高考江蘇卷)下列關(guān)于人類基因組方案的敘述，合理的是()A．該方案的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防B．該方案是人類從細胞水平爭辯自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C．該方案的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D．該方案的實施不行能產(chǎn)生種族卑視、侵害個人隱私等負面影響解析：選A。人類基因組方案的目的是測定人類基因組(24條染色體)的全部DNA序列，而一個染色體組僅含23條染色體(22＋X或22＋Y)，C項錯誤；人類基因組方案是人類從分子水平上爭辯自身遺傳物質(zhì)，B項錯誤；該項方案的實施雖對于人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義，但也可能產(chǎn)生種族卑視、侵害個人隱私等負面影響，因此，A項正確，D項錯誤。6．(2022·高考安徽卷改編)甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病(H對h為顯性)。圖1中兩個家系都有血友病發(fā)病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一共性染色體組成是XXY的非血友病兒子(Ⅳ2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。圖1(1)依據(jù)圖1，________(填“能”或“不能”)確定Ⅳ2兩條X染色體的來源；Ⅲ4與正常女子結(jié)婚，推斷其女兒患血友病的概率是________。(2)兩個家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(簡稱F8，即抗血友病球蛋白)基因堿基對缺失所致。為探明Ⅳ2的病因，對家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員F8基因的特異片段進行了PCR擴增，其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖1，推斷Ⅲ3的基因型是________。請用圖解和必要的文字說明Ⅳ2非血友病XXY的形成緣由。圖2(3)現(xiàn)Ⅲ3再次懷孕，產(chǎn)前診斷顯示胎兒(Ⅳ3)細胞的染色體為46，XY；F8基因的PCR檢測結(jié)果如圖2所示。由此建議Ⅲ3________。解析：(1)由圖1知，Ⅳ2為非血友病的XXY患者，由遺傳系譜推斷可知，Ⅲ2基因型為XhY，Ⅲ3基因型為XHXH或XHXh，Ⅲ4基因型為XHY，故Ⅳ2基因型可能為XHXHY或XHXhY，若為XHXHY，則兩條X染色體來自Ⅲ3，若為XHXhY，則兩條X染色體來自Ⅲ2和Ⅲ3；Ⅲ4(XHY)與正常女子的女兒基因型為XHX－，不行能患有血友病。(2)由(1)知Ⅲ2基因型為XhY，含有一個致病基因，結(jié)合圖2中的條帶，可推知Ⅲ3基因型為XHXh，Ⅳ2基因型為XHXHY，故Ⅳ2的兩條XH染色體來自于Ⅲ3，即XHXh的卵母細胞在減數(shù)其次次分裂過程中XHXH姐妹染色單體未分別。(3)由圖2知，Ⅳ3和Ⅲ2電泳結(jié)果相同，Ⅳ3的染色體組成為XY，因此，基因型為XhY，患有血友病，因此應(yīng)終止妊娠。答案：(1)不能0(2)XHXh圖解如下。在Ⅲ3形成卵細胞過程中的減數(shù)其次次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細胞同一極，形成XHXH卵細胞，XHXH卵細胞與正常精子結(jié)合形成XHXHY受精卵。(3)終止妊娠1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的轉(zhuǎn)變可以導(dǎo)致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響解析：選D。遺傳病是由遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)變而引起的，基因突變可以產(chǎn)生新的基因，而且大多數(shù)會導(dǎo)致疾病發(fā)生；染色體結(jié)構(gòu)變異可以導(dǎo)致遺傳病。近親結(jié)婚的結(jié)果是隱性遺傳病的患病概率增加；假如環(huán)境條件轉(zhuǎn)變，也可以引發(fā)多基因遺傳病。2．多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()①先天性哮喘病②21三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿．①② B．①④C．②③ D．③④解析：選B。先天性哮喘病和青少年型糖尿病屬于多基因遺傳??；21三體綜合征屬于染色體特殊遺傳?。豢咕S生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病。3．(2021·湖南十二校聯(lián)考)對于人類的某種遺傳病，在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病狀況如下表。據(jù)此推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項是()類別ⅠⅡⅢⅣ父親＋－＋－母親－＋＋－兒子＋＋＋＋女兒＋－＋－注：每類家庭人數(shù)150～200人，表中“＋”為患病者、“－”為正常表現(xiàn)者。A．第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明，此病確定屬于X染色體顯性遺傳病B．第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明，此病確定屬于常染色體隱性遺傳病C．第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明，此病確定屬于隱性遺傳病D．第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明，此病確定屬于隱性遺傳病解析：選D。在第Ⅰ類調(diào)查中，母親正常而兒子患病，因此，這種病不行能是X染色體顯性遺傳??；第Ⅱ類調(diào)查的結(jié)果，不能確定此病的遺傳方式(假設(shè)患病基因用b表示)，如：XbXb(母親患病)×XBY(父親正常)→XbY(兒子患病)、XBXb(女兒正常)；第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果，不能確定此病的遺傳方式(假設(shè)患病基因用A表示)，如：AA×AA→AA；第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果，父母表現(xiàn)正常，但生出患病的后代，此病確定屬于隱性遺傳病。4．下圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分別的狀況。假如一個類型A的卵細胞成功地與一個正常的精子受精，將會得的遺傳病可能是()A．鐮刀型細胞貧血癥 B．苯丙酮尿癥C．21三體綜合征 D．白血病解析：選C。據(jù)圖可知，該卵細胞是由于減數(shù)第一次分裂同源染色體沒有分別，進入了次級卵母細胞產(chǎn)生的，這種卵細胞與正常精子結(jié)合，受精卵里多了一條染色體，所以會使后代患染色體特殊遺傳病。選項A、B屬于單基因遺傳病，D不屬于遺傳病。5．(2021·洛陽統(tǒng)考)雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個患苯丙酮尿癥的女兒和一個正常的兒子，那么這對夫婦再生一個正常的兒子且不攜帶該致病基因的概率是()A．1/8 B．1/4C．1/3 D．3/4解析：選A。由雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個患苯丙酮尿癥的女兒，可推導(dǎo)出該病為常染色體隱性遺傳病，且雙親均為雜合子。假設(shè)該遺傳病由基因A、a把握，則不攜帶該致病基因的個體的基因型為AA，基因型均為Aa的雙親生出基因型為AA的男孩的概率為1/4×1/2＝1/8，故A正確。6．(2021·龍巖教學質(zhì)檢)在調(diào)查某種遺傳病的過程中，發(fā)覺某家庭成員的患病狀況如圖所示。以下敘述正確的是()A．Ⅲ-1患該病的概率為0B．Ⅰ-1確定攜帶該致病基因C．Ⅱ-4不愿定攜帶該致病基因D．Ⅲ-3攜帶該致病基因的概率為1/2解析：選B。由系譜圖可判定該遺傳病為隱性遺傳病，但不能確定是伴X染色體遺傳，還是常染色體遺傳；不管是哪種遺傳方式，Ⅱ-3患病，Ⅰ-1確定攜帶該致病基因；由Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代Ⅲ-2是患者，可以確定不管屬于哪種遺傳方式，Ⅱ-4確定攜帶該致病基因；若此病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ-3攜帶該致病基因的概率為1，若此病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ-3攜帶該致病基因的概率為0；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ-1患該病的概率為1/4。7．某致病基因h位于X染色體上，該基因和正常基因H中的某一特定序列經(jīng)BclⅠ酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段(如圖1，bp表示堿基對)，據(jù)此可進行基因診斷。圖2為某家庭該病的遺傳系譜。下列敘述錯誤的是()A．h基因特定序列中BclⅠ酶切位點的消逝是堿基序列轉(zhuǎn)變的結(jié)果B．Ⅱ-1的基因診斷中只毀滅142bp片段，其致病基因來自母親C．Ⅱ-2的基因診斷中毀滅142bp、99bp和43bp三個片段，其基因型為XHXhD．Ⅱ-3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中毀滅142bp片段的概率為1/2解析：選D。限制酶可識別特定的脫氧核苷酸序列，堿基序列轉(zhuǎn)變使核苷酸序列轉(zhuǎn)變，從而導(dǎo)致BclⅠ酶切位點消逝，A項正確。致病基因h位于X染色體上，據(jù)圖2可知，由無病的父母生出患病孩子，故該病為伴X染色體隱性遺傳。Ⅱ-1的基因型為XhY，無H基因，故基因診斷中只毀滅142bp片段，其致病基因來自其母親，B項正確。Ⅱ-2的基因診斷中毀滅142bp片段，則說明其含有h基因，毀滅99bp和43bp兩個片段，說明其含有H基因，故其基因型為XHXh，C項正確。Ⅱ-3的基因型為1/2XHXh、1/2XHXH，其丈夫的基因型是XHY，則他們的兒子的基因型為XhY的概率是1/4，即毀滅142bp片段的概率是1/4，D項錯誤。8．某班同學對一種單基因遺傳病進行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是()A．該病為常染色體顯性遺傳病B．Ⅱ-5是該病致病基因的攜帶者C．Ⅱ-5與Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/2D．Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩解析：選B。由題圖可推斷該遺傳病為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病，不管哪種遺傳病，Ⅱ-5都是致病基因的攜帶者。若為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-5基因型為Aa，Ⅱ-6基因型也為Aa，則再生患病男孩的概率為1/4×1/2＝1/8。Ⅲ-9基因型為aa，與正常女性(AA、Aa)結(jié)婚，所生男孩、女孩基因型相同。若為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ-5基因型為XAXa，Ⅱ-6基因型為XAY，生患病男孩的概率為1/4，Ⅲ-9基因型為XaY，與正常女性(XAXA或XAXa)結(jié)婚，所生男孩、女孩患病概率相同。9.某對夫婦的1對染色體上的基因如圖所示，A、b、D分別為甲、乙、丙三種病的致病基因，不考慮染色體交叉互換和基因突變，則他們的孩子()A．同時患三種病的概率是1/2B．同時患甲、丙兩病的概率是3/8C．患一種病的概率是1/2D．不患病的概率為1/4解析：選D。由題意可知，父親產(chǎn)生ABD和aBd兩種精子，母親產(chǎn)生Abd和abd兩種卵細胞，后代的基因型為1/4AABbDd(同時患甲病和丙病)、1/4AaBbDd(同時患甲病和丙病)、1/4AaBbdd(只患甲病)和1/4aaBbdd(不患病)。10．人類遺傳病中，抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因把握的。甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育()A．男孩，男孩 B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D．女孩，男孩解析：選C。甲家庭假如生育女兒，丈夫會把顯性致病基因傳給女兒，因此適于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患紅綠色盲，則妻子有可能是紅綠色盲基因的攜帶者，假如生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，女孩不會患病。11．如圖表示不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險。有關(guān)說法錯誤的是()A．多基因遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風險顯著增加B．染色體特殊遺傳病發(fā)病風險在誕生后明顯低于胎兒期，這是由于大多數(shù)染色體特殊遺傳病是致死的，患病胎兒在誕生前就死亡了C．在調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時，常選取圖中的多基因遺傳病進行調(diào)查D．在調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時，需要保證隨機取樣而且調(diào)查的群體足夠大解析：選C。在對人群中遺傳病發(fā)病率的調(diào)查中，由于多基因遺傳病易受環(huán)境影響，通常不宜作為調(diào)查的對象，因此，最好選擇發(fā)病率較高的紅綠色盲、白化病等單基因遺傳病。12.如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖推斷下列敘述中錯誤的是()A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病解析：選D。本題考查對人類遺傳病調(diào)查結(jié)果的分析，意在考查考生對圖形的識別與分析力氣。圖示的調(diào)查結(jié)果表明，同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比較高，但也并不是全都同時發(fā)病，故A正確、D錯誤。同卵雙胞胎的基因型相同，一方發(fā)病而另一方正常，即表現(xiàn)型不同，是由于環(huán)境因素的影響，可見B正確；異卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的比例很小，一方發(fā)病時，另一方可能患病，也可能正常，C項正確。13．(1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和________遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與________有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的________分別比例。(2)系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必需給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、________、________以及每一個體在世代中的位置。假如不考慮細胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，緣由是致病基因有______________________之分，還有位于________________________上之分。(3)在系譜圖記錄無誤的狀況下，應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到精確?????結(jié)論，由于系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中________少和________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到________________________，并進行合并分析。答案：(1)染色體特殊環(huán)境因素孟德爾(2)親子關(guān)系世代數(shù)顯性和隱性常染色體和X染色體(3)世代數(shù)后代個體數(shù)多個具有該遺傳病家系的系譜圖14．如圖為甲種遺傳病(基由于A、a)和乙種遺傳病(基由于B、b)的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X染色體上。請回答以下問題(概率用分數(shù)表示)。(1)甲種遺傳病的遺傳方式為________________________________________________________________________。(2)乙種遺傳病的遺傳方式為________________________________________________________________________。(3)Ⅲ-2的基因型及其概率為________________________________________________________________________。(4)由于Ⅲ-3個體表現(xiàn)兩種遺傳病，其兄弟Ⅲ-2在結(jié)婚前找專家進行遺傳詢問。專家的答復(fù)是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10000和1/100；H假如是男孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是________，假如是女孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是________________________________________________________________________；因此建議________________________。解析：據(jù)圖中無病的Ⅰ-1和Ⅰ-2能生出Ⅱ-1(患甲病的女孩)，可以推斷甲病為常染色體隱性遺傳?。挥深}干信息可知乙病確定為伴X染色體隱性遺傳病(Ⅱ-6和Ⅱ-7生出患乙病的Ⅲ-7)；依據(jù)Ⅲ-3患甲病可推出其父母的基因型為Aa、Aa，同時由Ⅲ-3也患乙病可推出其父母的基因型為XBY、XBXb，由此可以推出Ⅲ-2的基因型為1/3AAXBY和2/3AaXBY。據(jù)題干信息可推想：假如H是男孩，則表現(xiàn)甲病的概率＝1/4×1/10000×2/3＝1/60000，表現(xiàn)乙病的概率＝1/2×1/100×1＝1/200；假如H是女孩，則表現(xiàn)甲病的概率與男孩的一樣(甲病為常染色體遺傳病，其發(fā)病概率與性別無關(guān))，表現(xiàn)乙病的概率為0，由于乙病為伴X染色體隱性遺傳病，父親表現(xiàn)正常，他會傳給他的女兒B基因，所以他的女兒不會患乙病。因此建議優(yōu)先選擇生育女孩。答案：(1)常染色體隱性遺傳(2)伴X染色體隱性遺傳(3)AAXBY,1/3或AaXBY,2/3(4)1/60000和1/2001/60000和0優(yōu)先選擇生育女孩15．(2021·湖南部分重點中學調(diào)研)人類遺傳病的發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學爭辯備受關(guān)注。某校高一爭辯性學習小組的同學對本校全體高中同學進行了某些遺傳病的調(diào)查。請回答相關(guān)問題：(1)調(diào)查時最好選擇________________(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。(2)假如要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)當選擇________________________________________________________________________作為調(diào)查對象。假如調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)________________。(3)請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學設(shè)計一個表格，用以記錄調(diào)查結(jié)果。(4)假如調(diào)查結(jié)果如下：被調(diào)查人數(shù)共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生紅綠色盲60人，女生紅綠色盲10人，該校高中同學中紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進行評價：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(5)調(diào)查中發(fā)覺一男生(9號個體)患紅綠色盲(相關(guān)基因用B、b表示)，詢問中知道其同胞姐姐(10號個體)患白化病(相關(guān)基因用A、a表示)。他們對該家族進一步調(diào)查，得到的家族系譜圖如下，據(jù)圖回答問題。①8號個體的基因型為