埃布斯坦綜合征

1、埃布斯坦綜合征,大頭醫(yī)生,編輯整理,英文名稱,Ebstein anomaly,別名,downward displacement of tricuspid valve；Ebstein syndrome；Ebstein畸形；埃布斯坦綜合癥；三尖瓣下移畸形,類別,心血管內(nèi)科/心臟瓣膜病/先天性心臟瓣膜病,ICD號(hào),I36.8,概述,埃布斯坦綜合征又稱Ebstein畸形，是指三尖瓣隔瓣和(或)后瓣偶爾連同前瓣下移附著于近心尖的右室壁上，約占先心病0.5%1.0%。本病是一種少見疾病，1866年Ebstein首次報(bào)道。這種疾病又名三尖瓣下移畸形。,流行病學(xué),流行病學(xué)調(diào)查顯示每2萬(wàn)名新生兒中有1例患有三尖

2、瓣下移畸形。在先天性心血管病中，其相對(duì)發(fā)病率不到1%。本病無(wú)性別差異。,病因,本病的病因不清，偶有家族史報(bào)道，母親妊娠早期服鋰劑者其子代易患本病。,發(fā)病機(jī)制,本畸形的主要病理解剖特點(diǎn)為三尖瓣下移畸形，右心室房化和功能性右心室腔縮小。 右側(cè)房室環(huán)位置正常(常擴(kuò)大)，三尖瓣的前側(cè)瓣常正常地附著于纖維環(huán)上，而膈側(cè)瓣和后側(cè)瓣的附著點(diǎn)明顯下移，位于右心室壁心內(nèi)膜上。下移的程度及其附著方式因人而異，即使受罹瓣膜的附著點(diǎn)鄰近纖維環(huán)，但由于瓣葉過長(zhǎng)，?？稍诶w維環(huán)的遠(yuǎn)端不同部位與右心室壁粘連。此外，這些瓣葉還可借助于畸形的腱索而附著于室間隔和右心室心尖部，三尖瓣后側(cè)瓣往往發(fā)育不全或者完全缺如。,發(fā)病機(jī)制,上述種

3、種情況，可引起三尖瓣關(guān)閉不全。少數(shù)病人，三尖瓣在心室腔內(nèi)融合成一片膈膜，中間或側(cè)緣有一孔隙，右心房血流必須經(jīng)過這種孔隙注入心室，因此妨礙心房的排空。由于三尖瓣下移，致使右心房奪取部分右心室，這個(gè)奪取的區(qū)域的心室壁變薄而房化，右心房腔因之明顯擴(kuò)大。房化的右心室在功能上屬于右心房，但在電活動(dòng)方面卻保留右心室肌的特點(diǎn)。房化的右心室部分越大，功能性右心室腔越小。房化的右心室不能參入右心室排空，相反，它如同一個(gè)心室壁瘤樣，當(dāng)心室收縮時(shí)呈矛盾性地?cái)U(kuò)張，因此干擾了右心室射血。,發(fā)病機(jī)制,埃布斯坦綜合征往往有心房間交通存在(見于80%的病例)，這種心房間交通可以是未閉卵圓孔，也可以是房間隔缺損。此外，少數(shù)病例

4、尚可合并其他先天性畸形，如主動(dòng)脈縮窄、室間隔缺損、肺動(dòng)脈瓣狹窄或閉鎖、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉或矯正型大血管轉(zhuǎn)位等。后一種情況下，解剖學(xué)上的右心室，在功能上是體循環(huán)的左心室，臨床上可有二尖瓣關(guān)閉不全的表現(xiàn)，因而稱為左側(cè)埃布斯坦畸形。這種畸形的病理生理改變，取決于肺動(dòng)脈狹窄的有無(wú)、功能性右心室容量的大小和三尖瓣反流的程度。,發(fā)病機(jī)制,如果并存有肺動(dòng)脈瓣狹窄、功能性右心室腔明顯縮小，三尖瓣反流嚴(yán)重，那么右心室收縮時(shí)排血量勢(shì)必減少，臨床上將表現(xiàn)為發(fā)病早、癥狀重、預(yù)后差。反之，血流動(dòng)力學(xué)改變輕，臨床上將表現(xiàn)為發(fā)病晚、癥狀輕、預(yù)后較佳。前已述及，這種畸形常有心房間交通存在。如果三尖瓣病變很輕，又有房間隔缺損存在，那

5、么可在心房水平發(fā)生左至右分流；或由于三尖瓣病變輕，而卵圓孔已閉，此時(shí)將無(wú)分流。第三種情況是三尖瓣畸形嚴(yán)重，右心房壓力升高，因而出現(xiàn)心房水平的右至左分流。,發(fā)病機(jī)制,前兩種情況，臨床上常無(wú)發(fā)紺；第三種情況則有發(fā)紺。少數(shù)病人，即使無(wú)明顯右至左分流，但由于心排血量低，動(dòng)靜脈氧差增大，臨床也可有輕度發(fā)紺。此外，在功能性右心室內(nèi)，收縮壓可正常，而舒張壓常增高，類似于縮窄性心包炎。心房腔收縮壓和舒張壓均升高。肺動(dòng)脈瓣兩側(cè)可有收縮壓差，三尖瓣兩側(cè)可有舒張壓差。前者可能因某一三尖瓣葉過長(zhǎng)，部分阻塞右心室流出道；后者由于三尖瓣畸形，三尖瓣口狹窄。,臨床表現(xiàn),埃布斯坦綜合征發(fā)病可早可晚，癥狀可輕可重，體征可多種多

6、樣。嚴(yán)重畸形者，出生后即可有明顯發(fā)紺和充血性心力衰竭；畸形較輕者，直至成年不一定出現(xiàn)明顯癥狀。該畸形最突出的癥狀是發(fā)紺和充血性心力衰竭。埃布斯坦綜合征的主要體征包括： 膨隆而又安靜的心前區(qū)(望診無(wú)明顯心前區(qū)搏動(dòng)，觸診無(wú)肺動(dòng)脈關(guān)閉感)；第1心音和第2心音明顯分裂，可有增強(qiáng)的第3心音，還可以出現(xiàn)第4心音；分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性質(zhì)，此即所謂“揚(yáng)帆征”(sail sign)；三尖瓣區(qū)可出現(xiàn)柔和的收縮期雜音及短促的舒張中期雜音。,臨床表現(xiàn),此外還有發(fā)紺，杵狀指(趾)，頸靜脈收縮期正性搏動(dòng)。Siber認(rèn)為，對(duì)該畸形來說，最具有特征性的體征是這樣兩組： 發(fā)紺伴安靜的心前區(qū)；第1心音、分裂的第2

7、心音、增強(qiáng)的第3心音或第4心音所構(gòu)成的四重奏。,并發(fā)癥,可以合并心力衰竭、心律失常、腦栓塞和腦膿腫等并發(fā)癥。,其他輔助檢查,埃布斯坦綜合征的診斷，臨床癥狀和體征固然可能給予重要提示，但要作出準(zhǔn)確診斷尚有賴于下述各項(xiàng)輔助檢查，尤其是選擇性心血管造影術(shù)。 1.心電圖 P波振幅增高及(或)增寬，有時(shí)可見切跡，以、，aVF以及V1導(dǎo)聯(lián)最為清楚。有人認(rèn)為P波改變的程度與預(yù)后有關(guān)，P波正常者常無(wú)癥狀；顯著異常者，不但常有癥狀而且極易在短期內(nèi)迅速死亡。P-R間期常延長(zhǎng)，完全性或不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯幾乎見于每一病人。肢體導(dǎo)聯(lián)及右胸導(dǎo)聯(lián)常有低電壓。,其他輔助檢查,右心室肥厚偶見，但絕無(wú)左心室肥厚的圖形。近有人

8、指出Vl4導(dǎo)聯(lián)的QRS波群呈Qr型并伴有T波倒置，是本畸形一種特異性心電圖變化。 該畸形病人約有5%25%合并預(yù)激綜合征(B型)。先天性心臟病合并預(yù)激綜合征者，其中30%為Ebstein畸形。因此，在臨床上，當(dāng)先天性心臟病合并預(yù)激綜合征時(shí)，應(yīng)疑及Ebstein畸形之可能。這種畸形可發(fā)生各種心律失常，其中陣發(fā)性室上性心動(dòng)過速常見，即使無(wú)預(yù)激綜合征也是如此。其他心律失常如房性期前收縮、心房撲動(dòng)或心房顫動(dòng)等均可見。,其他輔助檢查,2.X線檢查 輕度畸形者，心臟擴(kuò)大不明顯，肺血正常。中、重度畸形者，心臟向兩側(cè)擴(kuò)大，主要為右心房擴(kuò)大。透視下心緣搏動(dòng)不明顯，與擴(kuò)大的心臟很不相稱，類似于心包積液或肺動(dòng)脈口狹

9、窄伴心力衰竭的X線征象。由于右心房擴(kuò)大，加上右心室流出道向左移位，心影可呈方盒形或漏斗形，少數(shù)病變可呈球形。肺血減少，主動(dòng)脈結(jié)正?；蚱　?3.超聲心動(dòng)圖 最典型的表現(xiàn)是三尖瓣前葉活動(dòng)振幅增加，同時(shí)又有關(guān)閉延遲(至少要在二尖瓣關(guān)閉后0.04s才關(guān)閉)。,其他輔助檢查,此外，如果將探頭放在一般顯示右心室的部位，可見巨大心腔(房化的右心室)，還可見到三尖瓣的EF斜率(舒張?jiān)缙诘年P(guān)閉運(yùn)動(dòng))減慢。 4.右心導(dǎo)管檢查 以往認(rèn)為埃布斯坦綜合征作心導(dǎo)管檢查危險(xiǎn)性極大，易發(fā)生嚴(yán)重的心律失常，甚至危及生命。因此，若不考慮心臟矯治術(shù)，最好不作此檢查。現(xiàn)在認(rèn)為，若臨床診斷不明時(shí)，盡管有危險(xiǎn)仍應(yīng)進(jìn)行。在有經(jīng)驗(yàn)人員操作

10、及有搶救設(shè)備條件下，危險(xiǎn)不大。一組國(guó)際合作研究本畸形患者共505例，行導(dǎo)管檢查及造影共363例，發(fā)生心律失常者100例，其中死亡13例。,其他輔助檢查,右心導(dǎo)管檢查時(shí)，導(dǎo)管常盤繞在擴(kuò)大的右心房?jī)?nèi)。操縱導(dǎo)管，往往可將導(dǎo)管尖送入左心房(通過心房間交通)，但卻難于進(jìn)入右心室。 右心房?jī)?nèi)壓力較高，右心房壓力曲線示a波、v波增大。右心室舒張壓高，收縮壓正?；蛏愿?。肺動(dòng)脈壓正常或偏低。當(dāng)從肺動(dòng)脈到右心室，或從右心室到右心房回抽導(dǎo)管，并連續(xù)記錄壓力曲線時(shí)，可發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈瓣兩側(cè)有收縮壓差，三尖瓣兩側(cè)有舒張壓差。 多數(shù)病人，在心房水平有右至左分流，偶可發(fā)現(xiàn)該水平有左至右分流。,其他輔助檢查,這里應(yīng)特別提到的是，如

11、能同時(shí)記錄壓力曲線和心腔內(nèi)心電圖，?？砂l(fā)現(xiàn)在右心房與功能性右心室之間有一移行區(qū)(圖1)。該區(qū)所錄得的壓力同右心房，而腔內(nèi)心電圖圖形同右心室。這個(gè)移行區(qū)即為房化了的右心室。這一發(fā)現(xiàn)，常有助于埃布斯坦綜合征的診斷。 5.選擇性右心系統(tǒng)造影 該畸形造影診斷的主要依據(jù)是： 三尖瓣畸形、下移和右心室房化。一般于顯影的右心房室下緣可見兩個(gè)切跡，其一在脊柱中線附近，為固有的三尖瓣環(huán)；其二位于脊柱左側(cè)，為下移之三尖瓣的反映。,其他輔助檢查,兩個(gè)切跡之間即為房化的右心室。另外，選擇性右心房造影，尚可發(fā)現(xiàn)右心房明顯擴(kuò)張，造影劑通過緩慢；左心房、左心室、主動(dòng)脈早期顯影(有心房間交通時(shí))。選擇性右心室造影，還可發(fā)現(xiàn)三

12、尖瓣反流，右心室流出道狹窄或擴(kuò)張。,診斷,診斷本病時(shí)下列要點(diǎn)具有參考價(jià)值： 1.新生兒期青紫癥狀明顯，以后減輕或完全消失，年長(zhǎng)后青紫重新出現(xiàn)。 2.青紫癥狀合并快速型心律失常應(yīng)首先考慮本病。 3.右向左分流的先心病，肺血偏少而無(wú)右室肥厚。 4.心臟增大，但心前區(qū)搏動(dòng)很弱，聽診時(shí)有“多音律”心音。 5.肺血偏少而心影增大，主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈影偏小，心影似球囊。 6.P波特高，但無(wú)右室肥厚的圖形。 7.右心導(dǎo)聯(lián)示完全性右束支傳導(dǎo)阻滯及細(xì)小多相的寬QRS波。,診斷,8.有青紫伴B型預(yù)激綜合征，肺血偏少者。 9.V14導(dǎo)聯(lián)上有QR型波及T波倒置。 10.超聲心動(dòng)圖顯示三尖瓣附著點(diǎn)下移。 診斷時(shí)根據(jù)臨床表現(xiàn)

13、和血流動(dòng)力學(xué)變化可將埃布斯坦綜合征分為3型： 輕型： 無(wú)或輕度青紫，心功能級(jí)，心臟輕中度增大，心內(nèi)分流以左向右為主，右房與功能性右室之間無(wú)壓差，心血管造影無(wú)雙球征，不需要手術(shù)或僅關(guān)閉心內(nèi)缺損即可，預(yù)后良好。狹窄型： 青紫明顯，心功能級(jí)以上，心臟輕中度增大，肺循環(huán)血流量減少，擴(kuò)大的右房與功能性右室之間有壓差，心內(nèi)分流為右向左，心血管造影見雙球征，需要手術(shù)治療。,診斷,閉鎖不全型： 無(wú)或輕度青紫，心功能級(jí)以上，心臟重度增大，右房與功能性右室之間無(wú)壓差，心內(nèi)分流可為左向右或右向左，造影可見右房極大，有雙球征，需手術(shù)治療。,治療,這種先天性畸形應(yīng)以手術(shù)治療為主，輔以有關(guān)的對(duì)癥性的藥物治療。 1.手術(shù)治

14、療 (1)手術(shù)適應(yīng)證： Siber等認(rèn)為，除個(gè)別病人由于周身性疾病不能承受手術(shù)外，其余病人包括癥狀輕或全然無(wú)癥狀者，均應(yīng)考慮手術(shù)治療。 (2)手術(shù)時(shí)機(jī)： 嬰幼兒不宜手術(shù)，兒童期最好不手術(shù)，15歲后應(yīng)盡可期手術(shù)。 (3)手術(shù)方式： 分姑息性手術(shù)(右心旁路術(shù))和根治性手術(shù)(三尖瓣換置術(shù)或同時(shí)關(guān)閉房間隔缺損或未閉卵圓孔)，目前傾向于根治性手術(shù)。,治療,最近Danielson主張： 埃布斯坦綜合征病人，特別是嬰兒和年幼兒童病人，應(yīng)選用成形修補(bǔ)術(shù)且近期和遠(yuǎn)期療效均好。 2.藥物治療 有心力衰竭者，應(yīng)給予強(qiáng)心藥、利尿藥或血管擴(kuò)張藥；有心律失常者，應(yīng)根據(jù)其類型給予相應(yīng)的藥物治療；如有栓塞、感染等并發(fā)癥出現(xiàn)，

15、亦應(yīng)予以相應(yīng)處理。,預(yù)后,埃布斯坦綜合征是一種預(yù)后很差的先天性心臟病。這類病人可以生后不久即死亡，也有直至成年仍無(wú)明顯癥狀。Genton報(bào)道1例79歲仍無(wú)癥狀。有人認(rèn)為本畸形的平均死亡年齡為2326歲。 一般來說，發(fā)紺和充血性心力衰竭出現(xiàn)愈早，預(yù)后愈差；心臟愈大，尤其在短期內(nèi)呈進(jìn)行性增大者，預(yù)后愈差；心血管造影顯示三尖瓣畸形愈嚴(yán)重者，預(yù)后愈差(顯示狹窄較關(guān)閉不全者預(yù)后更差)；有嚴(yán)重并發(fā)癥者預(yù)后差。 本病的主要死因?yàn)槌溲孕牧λソ?，少?shù)病人可因心律失常而猝死。,預(yù)后,此外，還可因栓塞、感染等并發(fā)癥死亡。,預(yù)防,1.一級(jí)預(yù)防 先天性心臟病由環(huán)境因素、遺傳因素以及兩者的相互作用而引起。對(duì)遺傳因素的預(yù)

16、防方面主要要重視婚前檢查，避免近親結(jié)婚，并接受遺傳咨詢，更重要的是設(shè)法發(fā)現(xiàn)、避免和防治在妊娠期有可能使遺傳傾向發(fā)生不利變化的環(huán)境因素如病毒感染、藥物、酒精和母親疾病等，以打破環(huán)境因素與遺傳因素相互作用的環(huán)節(jié)，是一級(jí)預(yù)防的關(guān)鍵。 2.二級(jí)預(yù)防 (1)早期診斷： 先心病的早期診斷可分為兩步： 胎兒期的診斷：,預(yù)防,于妊娠1620周，采用經(jīng)孕婦腹部穿刺羊膜抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)、染色體分析、基因診斷和酶活性測(cè)定，羊水中代謝產(chǎn)物、特殊蛋白質(zhì)和酶活性等，也可于妊娠812周經(jīng)婦女陰道吸取絨毛進(jìn)行上述檢查，對(duì)于那些由單基因突變和染色體畸變引起的先天性心臟病有很大的價(jià)值。 嬰兒期的診斷： 對(duì)所生嬰兒應(yīng)進(jìn)行全面的體檢，尤其應(yīng)對(duì)心血管系統(tǒng)進(jìn)行認(rèn)真的聽診檢查，發(fā)現(xiàn)可疑者用心動(dòng)超聲進(jìn)一步檢查。 (2)早期處理： 一旦在胎兒期明確診斷胎兒有先天性心血管畸形