染色體畸變和人工誘變.ppt

1、想一想,遺傳病患者一定含有致病基因嗎？,貓叫綜合征,“貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見(jiàn)?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。據(jù)稱(chēng)，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。,21三體綜合征即唐氏綜合征，又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。,21三體綜合征,性腺發(fā)育不良,性腺發(fā)育不良：也叫

2、特納氏綜合癥，xo型，缺少一條X染色體。屬于性染色體遺傳病。由于性染色體異常，卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無(wú)原始卵泡，也沒(méi)有卵子。故缺乏女性激素導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類(lèi)惟一能生存的單體綜合征。,第二節(jié) 染色體變異,基因突變和染色體變異變異的重要區(qū)別,基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下無(wú)法直接觀察,染色體變異可以用光學(xué)顯微鏡直接觀察,例：下列遺傳病無(wú)法使用光學(xué)顯微鏡鑒定的是（ ）,A、鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B、紅綠色盲 C、貓叫綜合癥 D 、性腺發(fā)育不良,B,一、染色體結(jié)構(gòu)的變異,消失,缺失,果蠅缺刻翅的形成,重復(fù),增加,果蠅棒狀眼的形成,倒位,顛倒,易位,夜來(lái)香的變異,移接,易

3、位和交叉互換的區(qū)別,易位發(fā)生在非同源染色體之間屬于染色體變異,交叉發(fā)生在同源染色體之間屬于基因重組,一、染色體結(jié)構(gòu)的變異,二、染色體數(shù)目的變異,缺失 增加 倒位 易位,1、個(gè)別染色體的增加或減少,2、以染色體組的形式成倍增加或減少,同源染色體,一條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方,形態(tài)大小通常相同,減數(shù)分裂時(shí)能夠配對(duì),染色體組,一組非同源染色體,形態(tài)大小各不相同,攜帶全部遺傳信息,染色體組數(shù)目的判斷,3組、2條,3組、3條,1組、4條,例：下圖表示含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞是（ ）,C,例：韭菜的體細(xì)胞中含有32條染色體，這32條染色體有8種形態(tài)結(jié)構(gòu)，韭菜的卵細(xì)胞含有染色體組的數(shù)目是（ ）,A1組 B2組 C4組 D8組,B,一、染色體結(jié)構(gòu)的變異,二、染色體數(shù)目的變異,2、以染色體組的形式成倍增加或減少,二倍體和多倍體,多倍體：,由受精卵發(fā)育而來(lái)，體細(xì)胞含有兩個(gè)染色體組。,二倍體：,由受精卵發(fā)育而來(lái)，體細(xì)胞含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組。,香蕉是三倍體、馬鈴薯是四倍體、普通小麥?zhǔn)橇扼w、八倍體的小黑麥，帕米爾高原的植物65%的種類(lèi)是多倍體,野生狀態(tài)下的草莓,染色體數(shù)目加倍后的草莓,多倍體特點(diǎn),優(yōu):,植株、果實(shí)、種子等粗大，營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量高,缺:,發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低,方法：,原理：,作用于正在分裂的細(xì)胞，抑制紡