甲狀腺腺瘤-626健康網(wǎng)-中國醫(yī)科大學.ppt

1、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病,中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌科 曹艷麗,授課內(nèi)容：癥狀學,高血鈣與低血鈣 甲狀腺腫大 突眼癥 身材矮小癥 性腺異常 性功能減退,癥狀學,1. 高血鈣與低血鈣,正常人血清總鈣量 ：2.252.75mmol/L 低鈣血癥：血清鈣2.75mmol/L,鈣的代謝,鈣的吸收：主要在十二指腸和小腸上段吸收，需要腸粘膜細胞所含的一種特殊的載體蛋白（即鈣結(jié)合蛋白）的幫助，此種蛋白質(zhì)的產(chǎn)生需要維生素D 鈣的排泄：血漿中的鈣50%由腎小球濾過，大部分又由腎小管重吸收,病因和發(fā)病機制,攝入量 ：成人約需鈣0.5-1.0g/d，兒童、妊娠、哺乳期需鈣量增加，約為1.01.5g/d PTH ：由甲狀旁

2、腺分泌的激素，是調(diào)節(jié)血鈣和血磷水平最重要的激素，它有升高血鈣和降低血磷的作用 維生素D ：經(jīng)體內(nèi)肝、腎羥化為1，25（OH）為活性維生素D后發(fā)揮作用，其基本作用為促進鈣、磷的吸收,降鈣素：通過對骨和腎臟的作用降低血鈣 其他影響鈣代謝的激素：生長激素、甲狀腺激素、糖皮質(zhì)激素、雌激素 惡性腫瘤 ：骨腫瘤，白血病，無骨轉(zhuǎn)移性腫瘤 腎臟疾病 ：慢性腎功能不全，腎小管功能異常,臨床表現(xiàn),低血鈣 ：神經(jīng)肌肉興奮性增高，可出現(xiàn)手足抽搐、肌痙攣、喉鳴(喉痙攣)與驚厥，嚴重者可致癲癇發(fā)作及精神癥狀。可引起骨質(zhì)鈣化障礙，小兒多表現(xiàn)為佝僂病，出現(xiàn)囟門遲閉、骨骼畸形等；成人則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化、纖維性骨炎、骨質(zhì)疏松等?？?/p>

3、使心肌興奮性和傳導性升高，心肌收縮力下降。,高鈣血癥：通常血清鈣3.03.75mmol/L時可出現(xiàn)神經(jīng)衰弱，4.0mmol/L出現(xiàn)神經(jīng)癥狀，大于4.0mmol/L發(fā)生譫妄，大于4.5mmol/L可發(fā)生骨質(zhì)疏松,骨折,纖維性囊性骨炎,高鈣血癥危象(如嚴重脫水、高熱、心律紊亂、意識不清等，病人易死于心搏驟停、昏迷及其并發(fā)癥或壞死性胰腺炎、腎功能衰竭等)。,診斷要點,(一)病史 1.年齡，性別，是否妊娠，進食情況。 2.是否有腹脹、消化不良、便秘、惡心、嘔吐。 3.是否有指端或嘴部麻木和刺痛，手足搐搦。 4.是否有骨痛，骨骼畸形和病理性骨折， 身材變矮，行走困難。 5.是否有呼吸、消化系統(tǒng)、 血液系

4、統(tǒng)惡性腫瘤的臨床表現(xiàn)。 6.是否有慢性腎功能不全的病史。,(二)體格檢查 1.神志，血壓，心率，心律，腱反射。 2.皮膚，指甲，毛發(fā)， 3.全身骨骼有無畸形，有無壓痛或骨折 4.頸前有無結(jié)節(jié)，腫物。 5.面神經(jīng)扣擊征，束臂加壓試驗。 (三)實驗室檢查 1.血離子，尿鈣，尿磷，肝功能，腎功能。 2.PTH，降鈣素，維生素D，堿性磷酸酶。 3.甲狀旁腺彩超，核素掃描。 4.X線，心電圖。,鑒別要點,1.低血鈣伴有高血磷，PTH顯著降低或不能測得，見于甲狀旁腺功能減退癥。 2.如患者有反復發(fā)作尿路結(jié)石、骨痛，骨骼X線攝片有骨膜下皮質(zhì)吸收、囊腫樣變化、多發(fā)性骨折或畸形等，實驗室檢查有高鈣血癥、低磷血癥

5、，見于甲狀旁腺功能亢進癥。 3.血鈣伴有血尿、蛋白尿，浮腫，高血壓，腎功能異常，見于腎臟疾病引起的血鈣異常。,2.甲狀腺腫大,正常成人甲狀腺的平均重量為2025g，當甲狀腺重量超過35g時，望診即能發(fā)現(xiàn)腺體的外形，應(yīng)認為是甲狀腺腫.有時尚可察覺結(jié)節(jié).,分 類,功能大致正常的甲狀腺腫：單純（散發(fā)，地方，彌漫，腫瘤 功能過高甲狀腺腫：彌漫性，結(jié)節(jié)性，甲炎，癌， 功能過低的甲狀腺腫：粘液性，克訂病，橋本甲炎，碘缺乏，先天異常,病因和發(fā)病機制,1.TSH依賴性甲狀腺腫大:TSH除刺激甲狀腺激素合成、分泌外，還使濾泡上皮增生，肥大。各種引起TSH增高的原因均可致甲狀腺腫大。包括碘缺乏性甲狀腺腫，過氧化物

6、酶及水解酶缺陷，TSH分泌瘤異位TSH綜合征以及長期服用致甲狀腺腫物質(zhì)。,2.自身免疫性甲狀腺腫大：Graves病時產(chǎn)生的甲狀腺刺激性抗體（TSAb）,使甲狀腺組織生長,可引起甲狀腺組織增生和腫大。 3.浸潤性甲狀腺腫大：包括肉芽腫病變，腫瘤性浸潤，纖維性甲狀腺腫以及化膿性病變。,診斷要點,（一）病史 1.起病急緩，進展快慢，病程長短。 2.有無自發(fā)性疼痛，有無呼吸，吞咽壓迫癥狀。 3.有無發(fā)熱，怕冷，有無體重改變，有無心 臟，血管，消化道，生殖系統(tǒng)等伴隨癥狀。 4.家族中有無類似病人，是否生活在碘缺乏或 高碘區(qū)。,5.有無特殊用藥史：如乙胺碘呋酮，保泰松，對氨柳酸鈉，四環(huán)素，秋水仙堿，過氯酸

7、鉀，硝酸鹽等，有無使用碘劑造影史。 6.有無長期食用某些阻礙甲狀腺激素合成致甲狀腺腫食物：蘿卜，白菜，油菜，卷心菜，木薯，大豆，核桃等。,（二）體格檢查 1.精神，神態(tài)，反應(yīng)，體重，血壓，脈率， 皮膚干燥與潮濕，眼征，舌震顫，心率， 心律，腸鳴音，腱反射，手震顫等。 2.甲狀腺：腫大程度，分布，對稱性，觸 痛，質(zhì)地，震顫，雜音，周圍淋巴結(jié)； 有無結(jié)節(jié)：大小，數(shù)量，活動性， 有無粘連等。,（三）實驗室檢查 1.甲狀腺131碘攝取率，過氯酸鉀釋放試驗。 2.T3，T4，TSH。 3.TGAb，TPOAb,TRAb. 4.必要時甲狀腺穿刺檢查。 （四）影像學檢查：B超，甲狀腺131碘 掃描及 甲狀腺

8、核素閃爍圖象檢查。,幾種臨床常見的甲狀腺腫,1.功能性甲狀腺腫 單純性甲狀腺腫 甲狀腺功能亢進癥（甲亢） 甲狀腺腫大-耳聾綜合征 致甲狀腺腫物質(zhì)所致甲狀腺腫,2.甲狀腺炎 亞急性非化膿性甲狀腺炎 慢性淋巴細胞性甲狀腺炎 慢性侵襲性纖維性甲狀腺炎 甲狀腺結(jié)核 甲狀腺樹膠腫,3.甲狀腺腫瘤 甲狀腺腫瘤 甲狀腺癌,鑒別診斷,（一）與頸部腫塊鑒別 1頸前脂肪組織及脂肪瘤：前者患者多肥 胖，成堆的脂肪組織與皮膚皺折走行一 致；后者可成結(jié)節(jié)狀突起，但均不隨吞 咽上下活動。 2甲狀旁腺腺瘤：位于甲狀腺后方，觸診 難與甲狀腺腫物區(qū)別，需結(jié)合病史。,（二）伴有疼痛的甲狀腺腫 亞急性甲狀腺炎，腺瘤出血，急性化膿性

9、甲狀腺炎，少數(shù)橋本病，未分化癌等。 （三）彌漫性腫大 Graves病，單純性甲狀腺腫，地方性甲狀腺腫，橋本病等。,（四）結(jié)節(jié)的甲狀腺腫 1.單結(jié)節(jié)：甲狀腺腺瘤，甲狀腺癌，部分亞急性和慢性甲狀腺炎等；單個大結(jié)節(jié)高度懷疑為甲狀腺癌，也可見于腺瘤出血囊性變。 2.多結(jié)節(jié)性甲狀腺腫：毒性及非毒性結(jié)節(jié)性甲狀腺腫，地方性甲狀腺腫，橋本病，亞急性甲狀腺炎（可呈轉(zhuǎn)移性結(jié)節(jié)）等。,（五）伴功能亢進癥狀的甲狀腺腫 Graves病，毒性結(jié)節(jié)性甲狀腺腫，高功能毒性腺瘤，橋本甲亢，亞急性甲狀腺炎（一過性甲亢），無痛性甲狀腺炎（一過性甲亢）。 （六）機能低下癥狀的甲狀腺腫 橋本病，缺碘性甲狀腺腫較晚期，少數(shù)亞急性及無痛性

10、甲狀腺炎。 （七）質(zhì)地堅硬的甲狀腺腫 甲狀腺癌，纖維性甲狀腺炎（Riedel甲狀腺炎），部分橋本病等。,（八）短期內(nèi)迅速增長的甲狀腺腫 甲狀腺腺瘤出血，囊性變，亞急性甲狀腺炎，急性化膿性甲狀腺炎，甲狀腺癌，Graves病等。,突眼癥,突眼癥 是指眼球向前移位并外突，可因眼眶內(nèi)容物增多或眼外肌張力減退等因素起,眼球突出度與其測量,眼球突出度是指角膜頂點突出于顳側(cè)眶緣平面的距離，一般用mm作單位 我國正常人眼球突出度： 14-16mm 雙眼突出度可有小差異，一般不超過2mm, 透明尺測量法和眼球突出計測量法,眼球突出的種類,急性眼球突出 間歇性眼球突出 搏動性眼球突出 炎癥性眼球突出 非炎性眼球突

11、出,甲狀腺機能亢進癥性突眼,為眼球突出的最常見原因 眼瞼后縮、上瞼向下動作遲緩 （Von Graefe征） 多為雙側(cè)性突眼，亦有單眼突眼者 眼瞼吹氣樣浮腫（Enoth氏征） 眼肌麻痹（Ballet氏征） 眶周水腫 視神經(jīng)受侵犯,突眼粘液性水腫骨病,突眼伴脛骨前粘液性水腫、肥大性骨關(guān)節(jié)病是指某些突眼性甲狀腺機能亢進癥，伴四肢腫脹和杵狀指的表現(xiàn)。,神經(jīng)母細胞瘤性突眼,神經(jīng)母細胞瘤常早期轉(zhuǎn)移至眼眶而致眼球突出。應(yīng)與其他眼眶腫瘤、綠色瘤、慢性網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞增生癥（韓-薛-柯氏病）以及甲狀腺機能亢進所致突眼相鑒別。 本病突眼常為兩側(cè)，也可一側(cè)，且常于突眼的同時，上、下眼瞼及其周圍組織出現(xiàn)淤斑，即“浣熊”狀

12、外貌，對識別本病有一定的幫助。眼眶腫瘤可用眼底檢查、超聲顯像或顱腦CT確定診斷。,綠色瘤系白血病的特殊類型，好發(fā)于眼眶骨膜而致眼球突出，多為一側(cè)，血象與骨髓象符合急性粒細胞白血病的改變。 韓-薛-柯氏病眼球突出常為兩側(cè)，一側(cè)較為明顯，除突眼外，尚有尿崩癥與顱骨呈地圖樣缺損等改變可資鑒別。 甲狀腺機能亢進所致突眼，有眼裂增大，少瞬，眼向下看時上瞼不能隨眼球下落等特征，實驗室檢查T3，T4高于正常，甲狀腺131碘攝取率高于正常；且以成年人多見，而神經(jīng)母細胞瘤多發(fā)生在5歲以下的嬰幼兒。,身材矮小癥,身材矮小癥一般指低于同種族，同年齡，同性別的平均值三個標準差。國外文獻報道青春期后男性小于1.45m，

13、女性小于1.35m稱為矮小體型。,影響個體出生后的生長發(fā)育的因素,內(nèi)分泌因素： （1）生長激素（GH） （2）甲狀腺激素 （3）性激素 （4）糖皮質(zhì)激素 其他因素 （1）營養(yǎng)不良、慢性疾病等可以使病人生 長發(fā)育受到限制。 （2）心理因素、社會環(huán)境和經(jīng)濟生活條件。 （3）種族或遺傳差別，這與基因有關(guān)。,內(nèi)分泌性侏儒,生長激素缺乏性侏儒： 又稱垂體性侏儒癥，它是由于從兒童時 期起垂體GH缺乏所引起的生長障礙。,臨床特點,（1）身材矮小 兒童時期每年增高4-5cm， 至成人時常低于130cm。 （2）營養(yǎng)良好 體重等于或大于同身高兒 童，呈輕度向心性肥胖，皮摺厚度在正 常上限范圍內(nèi)。 （3）生長速度

14、緩慢 一般認為生長速度在3 歲以下7cm/年，3歲至青春期4-5cm/ 年，青春期5.5-6.0cm/年者為生長緩 慢，應(yīng)作進一步檢查。,（4）骨骼發(fā)育延遲 骨齡延遲2年以上， 長骨骨骺融合較晚。 （5）第二性征延遲 至青春期性器官仍未發(fā) 育，男性表現(xiàn)睪丸小，外生殖器呈兒童狀 態(tài)；女性則為原發(fā)性閉經(jīng)和乳房不發(fā)育。 但一GH缺乏者一般到20歲左右才有青春期 性征出現(xiàn)。 （6）智力與年齡相稱 學習成績與同齡者無 差別，但常因身材矮小而抑郁寡歡，有 自卑感。 （7）繼發(fā)性GH缺乏者， 尚有原發(fā)病的癥狀和體征。,診斷要點,（1） 血清GH基礎(chǔ)值 清晨空腹血清GH測定，正常值為0-5g/L。由于正常人G

15、H呈脈沖式分泌，峰值與谷值相差很大，故對GH缺乏者常需作激發(fā)試驗。 （2） 生長激素激發(fā)試驗 胰島素低血糖試驗：早晨空腹狀態(tài)下靜注普通胰島素，劑量按0.05-0.1U/kg體重，測定0、30、60、90、120分鐘血糖和GH，觀察低血糖癥（血糖50mg/dL）及GH上升情況。作本試驗時醫(yī)務(wù)人員需嚴密監(jiān)視，防止嚴重低血糖昏迷發(fā)生。,精氨酸激發(fā)試驗：精氨酸按體重0.5g/kg計算，最多不超過30g，溶于生理鹽水中靜滴維持30分鐘，分別于0、30、60、90、120分鐘取血測定血清GH。 L-dopa試驗：口服L-dopa，按體重10mg/kg（也可以體重30kg者用500mg），分別于0、30、6

16、0、90、120分鐘取血測定血清GH。 可樂定激發(fā)試驗：口服可樂定0.075-0.15mg/m2，分別于0、60、90、120分鐘取血，測定血清GH。,GHRH激發(fā)試驗：GHRH按體重1g/kg計算，靜脈注射，分別于0、15、30、45、60、90、120分鐘取血標本，測定血清GH。判斷方法：以上GH興奮（激發(fā)）試驗中，正常人激發(fā)峰值10g/L，部分GH缺乏者5-10g/L，5g/L為完全缺乏。由于受試者有時對某種激發(fā)試驗不起反應(yīng)，而對另一種試驗有反應(yīng)，故在診斷垂體GH缺乏或不足時，常需作兩種以上藥理試驗。,（3）IGF-I測定 IGF-I即生長激素介質(zhì)C（SM-C），在垂體GH缺乏時也常常低

17、下，尤其對俾格米侏儒診斷有幫助。 （4）其它 生長激素生物活性測定，生長激素結(jié)合蛋白測定，胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白測定等都在研究和推廣之中。,（5） 有關(guān)輔助檢查 頭顱CT或MRI以排除垂體器質(zhì)性病變；骨齡及骨骺融合情況；心、肝、腎等功能測定，以排除全身慢性器質(zhì)性疾病。垂體-甲狀腺軸，垂體-腎上腺皮質(zhì)軸，垂體-性腺軸功能測定，以便明確為單一GH不足或垂體前葉功能低下癥同時存在。,不典型GH缺乏癥,Laron侏儒癥 病人身材矮小，但血清GH免疫活性測定正?；蛏撸鳶M（IGF-I）低下。該病人GH受體有普遍缺乏，肝細胞GH受體缺陷使SM生成障礙。這是一種常染色體隱性遺傳性疾病。 生長激素無活性

18、綜合癥,病人生長受阻，有典型垂體性侏儒癥表現(xiàn)，但血清GH免疫活性測定正?；蛟龈?，放射受體結(jié)合活性明顯下降，血清SM水平低于正常，應(yīng)用外源性GH治療有效，生長加速，提示病人內(nèi)源性GH異常，其GH有免疫活性而缺乏生物活性。 先天性生長激素抵抗癥 病人生長遲滯，身材矮小，血清GH基礎(chǔ)值及激發(fā)試驗均有反應(yīng)，血清SM水平升高，放免法和生物法證明病人SM有活性，故本病的主要障礙在于病人有SM受體缺陷或受體后缺陷，因而對SM缺乏反應(yīng)。,俾格米（Pygmies）侏儒 本病與重癥GH缺乏性侏儒表現(xiàn)相同，血清GH正?；蛟龈?，IGF-I降低，IGF-II正常，應(yīng)用外源性GH不能改善其生長情況，因本癥似有先天性IGF

19、-I生成缺陷，不能有足夠的IGF-I。對于促進生長而言，IGF-I比IGF-II更為重要。本癥多見于中非、中南亞及大洋洲一帶的俾格米人群，屬常染色體隱性遺傳。,非內(nèi)分泌疾病引起的矮小癥,體質(zhì)性侏儒 原基性侏儒 Turner綜合征 Noonan綜合征（假性Turner綜合征） Prader-Willi-Labhart綜合征 Laurance-Moon-Biedl綜合征 青春期延遲 先天性甲狀腺功能減退癥 先天性軟骨發(fā)育不全 全身性疾病所致的侏儒癥,性腺異常,兩性畸形是指性腺與外生殖器之間不一致。 一般分為真兩性和假兩性畸形。 真兩性畸形指同一人體內(nèi)兼有卵巢和睪丸、但發(fā)育不全、外生殖器與第二性征介

20、于兩性之間、外貌可男可女。 假兩性畸形則指患者外生殖器模棱兩可，如外生殖器為女性形態(tài)而性腺為睪丸者為男性假兩性畸形；如外生殖器為男性形態(tài)而性腺為卵巢則是女性假兩性畸形。假兩性畸形較真兩性畸形多見。畸形的程度與雄激素刺激的強弱有關(guān)，但常憑性染色體檢查決定性別,真兩性畸形,系性腺發(fā)育異常，可能源于染色體移位或隱性遺傳，特點是一個體內(nèi)卵巢和睪丸并存 分四型： 雙側(cè)型（雙側(cè)均為卵巢）； 單側(cè)型（一側(cè)卵巢另側(cè)為卵巢或睪丸）； 側(cè)面型（一側(cè)睪丸、另側(cè)卵巢）； 未定型（未肯定性腺的類型）。,男性假兩性畸形,指患者染色體為46，XY，有睪丸、性染色質(zhì)陰性，但內(nèi)生殖器或外生殖器有不同程度的發(fā)育不完全，可表現(xiàn)為男

21、性或女性或性別難辨,分型,1.男性外生殖器型： 陰莖發(fā)育較正常但伴尿道下裂和隱睪（約占50%），腹股溝疝囊內(nèi)有子宮和輸卵管是其特點，大多無生殖能力。治療困難，宜注意選擇性別、考慮手術(shù)和術(shù)后性激素替代治療。,2外生殖器模棱兩可型： 即不完全性男性假兩性畸形，指外生殖器介于男女兩性之間、陰莖似肥大的陰蒂。又分為I型和II型。I型系靶細胞雄激素受體粘附蛋白不足致病。II型是5-雙氫睪丸酮缺陷所致的畸形。對于模棱兩可型兩性畸形者的最終性別選擇主要根據(jù)陰莖的發(fā)育行外陰整形術(shù)或摘除睪丸。 3女性外生殖器型： 亦稱睪丸女性化綜合征，其外生殖器形態(tài)完全為女性。,女性假兩性畸形,染色體為46，XX，有卵巢、輸卵

22、管和子宮。大多數(shù)病人是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，少數(shù)病例是腎上腺腫瘤或其母親于妊娠早期使用雄激素制劑所致。 臨床特點：女性男性化，陰蒂增大、大陰唇融合似裂狀陰囊、外陰畸形、生長發(fā)育快如男孩體格，腋毛早現(xiàn)，三分之二病例有胡須、喉結(jié)、聲粗等第二性征。成人則閉經(jīng)或乳房不發(fā)育。尿17酮類固醇含量高，但能為大劑量地塞米松抑制（腫瘤者則不能為地塞米松抑制）。,性征異常癥,當腎上腺皮質(zhì)增生或腫瘤產(chǎn)生大量性激素時可引起 雄激素過多致女性患者男性化而表現(xiàn)出女性假兩性畸形或男性化征群，男孩表現(xiàn)為假性性早熟，成人男性無明顯特征。雌激素過多致男性患者女性化、女性性早熟、女性成人患者缺乏特殊癥狀。,（一）先天性腎上腺皮質(zhì)

23、增生癥,膽固醇經(jīng)一系列腎上腺皮質(zhì)激素合成酶作用先后合成各種糖或鹽皮質(zhì)和性激素。如若發(fā)生先天性酶缺陷則造成皮質(zhì)醇缺乏、反饋性ACTH分泌增多、腎上腺增生、引致患者男性化或性發(fā)育不全。 主要有下列合成酶缺陷影響性發(fā)育： 20，22碳鏈酶缺陷 3-羥類固醇脫氫酶缺陷 21-羥化酶缺陷 11-羥化酶缺陷 17-羥化酶缺陷。,（二）成人性征異常癥,多見于女性，腎上腺皮質(zhì)增生或腫瘤均可致性征異常，一般為后天性，少數(shù)為遲發(fā)型21-羥化酶缺陷或11-羥化酶缺陷。 多在青春期后起病，致女性化特征消退而顯現(xiàn)男性化體征（如閉經(jīng)、不育、多毛等）。,尿17-酮類固醇明顯增加，ACTH刺激試驗可幫助鑒別先天性增生（尿17

24、-羥類固醇不增加或輕度增加）、后天性增生（尿17-羥類固醇明顯增加）和腫瘤（尿17-羥類固醇亦明顯增加）。 CT掃描可確定腎上腺腫瘤的部位和大小。 應(yīng)注意與特發(fā)性多毛癥、卵巢男性化腫瘤、多囊卵巢綜合征相鑒別。 對腫瘤宜手術(shù)切除，腎上腺皮質(zhì)增生者可用小劑量強的松維持治療即能奏效。,（三）女性化腎上腺皮質(zhì)腫瘤,少數(shù)腎上腺皮質(zhì)腫瘤主要分泌雌激素致男病人女性化、女孩假性性早熟。 為少見疾病，多見于男性。 臨床特征是男性乳房發(fā)育、男性化體征消失。 如伴有Cushing綜合征，則提示惡性腫瘤可能性大。 患者尿雌三醇增加、促性腺激素含量減少。 注意與Klinfelter綜合征、睪丸腫瘤、卵巢顆粒細胞瘤鑒別

25、宜盡早手術(shù)切除腫瘤。,無睪癥或小睪丸癥,無睪癥指性腺發(fā)育完全缺乏，類無睪癥僅指性腺發(fā)育部分缺陷。 男性患者缺乏雄激素的臨床特征為身高、肢體細長與軀干不成比例，指距大于身高、下部量明顯比上部量長，扁平胸、面瘦的特殊體型，性腺發(fā)育不全、男性第二性征缺如（如腋陰毛無或稀少、胡須少、陰莖細短如男嬰、童聲、肌肉不發(fā)達、皮下脂肪較多且似女性分布，少數(shù)可有乳房發(fā)育），睪丸及陰囊細小。 下丘腦垂體病變及性腺本身病變均可致之。,睪丸發(fā)育不全或無睪癥 原發(fā)性小睪丸癥：又稱睪丸精曲管發(fā)育不全癥（即Klinefelter綜合征） 無性腺癥 Reifenstein綜合征 男性Turner綜合征,性功能減退,男性性腺功能

26、減退癥是由于雄性激素缺乏、減少或其作用不能發(fā)揮所導致的性腺功能減退性疾病 依據(jù)促性腺激素的水平可以分為： 低促性腺激素型 高促性腺激素型,病 因,1.高促性腺激素型性功能減退癥： 睪丸發(fā)育 與結(jié)構(gòu)異常主要有： 先天性曲細精管發(fā)育 不良（Klinefelter綜合征）；強直性肌營 養(yǎng)不良；Noonan綜合征（也稱男性Turner 綜合征）； 無睪癥；隱睪癥；精索靜 脈曲張；唯支持細胞綜合征（Sertoli cell-only syndrome）;男性更年期綜合征 功能性青春期前閹割綜合征；多發(fā)性內(nèi) 分泌自身免疫性功能減退綜合征等。,2.低促性腺激素型性腺功能減退癥 1)特發(fā)性下丘腦-垂體疾病或下

27、丘腦-垂體瘤、 炎癥、創(chuàng)傷、手術(shù)和放射等原因?qū)е孪虑鹉X 和垂體功能減退，造成多種激素缺乏。 2)高泌乳素血癥 見于泌乳素瘤、泌乳素-生 長激素混合瘤、下丘腦-垂體的其他病變、 原發(fā)性甲減、 慢性腎衰竭、肝硬化及某些 藥物 （如雄激素、利血平、甲基多巴、西 咪替?。┑?。,3)單純促性腺激素缺乏見于：促性腺激素不 足性類無睪癥（Kallmann syndrome）單純 性LH缺乏癥（可育宦官綜合征）單純性FSH 缺乏癥。 4)伴有性腺功能減退的綜合征PraderLabhart -Willi綜合征（肌張力低下-智力減低-性發(fā) 育低下-肥胖綜合征）Laurence-Moont- Biedl綜合征（性幼

28、稚-色素性視網(wǎng)膜炎-多指 或（和）趾畸形綜合征）Rud綜合征（性腺 功能低下-智力障礙-皮膚過多角化綜合征） 性功能低下-共濟失調(diào)綜合征肥胖生殖無 能綜合征（Frohlich syndrome）,5)全身性疾病精神病、艾滋病、肥胖、肝病、 腎病、血色病、脊髓損傷、皮質(zhì)醇增多癥、 組織細胞增多癥、結(jié)核病、結(jié)節(jié)病等。 6)功能性如生理性青春期延遲。,臨床特點,青春期前的雄激素缺乏，患者主要表現(xiàn)為青春期發(fā)育遲緩和第二性征發(fā)育不良。 成人期才出現(xiàn)雄激素缺乏的患者主要表現(xiàn)為陽萎、不育和男性乳腺發(fā)育癥。,輔助檢查,1.血尿激素的測定 1)睪酮測定 反映間質(zhì)細胞的功能，正常成年 男性血睪酮水平為10-35n

29、mol/L。 2)雙氫睪酮 正常成年男性血雙氫睪酮水平為 2nmol/L（0.5mg/L，RIA法）。 3)血漿LH和FSH測定 成年男性LH正常值5-10U /L，F(xiàn)SH為5-20U/L（RIA法）。LH和FSH水平 升高提示原發(fā)性睪丸功能減退。,2.興奮試驗 hCG的分子結(jié)構(gòu)和生理效能與LH相似，hCG興 奮睪酮分泌的反應(yīng)程度反映了間質(zhì)細胞的儲 備功能。方法為肌肉注射 hCG 4000U，每天一次，共4天，第5天抽血測睪酮。正常人血睪酮應(yīng)成倍增加。低促性腺激素型性腺功能減退者血睪酮明顯增高。高促性腺激素型性腺功能減退者血睪酮無明顯增高。,3.GnRH興奮試驗 可反映垂體促性腺激素的儲備量。

30、方法為靜脈 注射GnRH 50g，分別于0、15、30和120 min 取血測 LH 和 FSH。正常男性峰值出現(xiàn)在15-30min，LH 約升高2-5倍，F(xiàn)SH 約升高2倍。垂體功能受損者的試驗結(jié)果為低弱反應(yīng)。下丘腦 病變者呈延遲反應(yīng)。原發(fā)性睪丸病變者呈過高 反應(yīng)。,4.染色體性別分析 正常男性性染色體核型為 46，XY。口腔粘膜 涂片檢查性染色質(zhì)，男性性染色質(zhì)為陰性。 5.精液檢查 正常男性一次排精量為2-6ml，精子總數(shù)超過 6千萬/ml，密度大于2千萬/ml， 活力和形態(tài) 正常的鏡子大于50%。 6.睪丸活組織檢查,診斷和鑒別診斷,仔細詢問病史，了解患者生長發(fā)育史，性功 能和生育史 有

31、無慢性疾病、毒物、藥物接觸史和煙、酒 嗜好 查體：測量身高、指距、上下部量 注意毛發(fā)的分布和數(shù)量 檢查男性乳腺發(fā)育情況 睪丸的部位、大小和質(zhì)地 血漿睪酮水平測定、精液檢查和睪丸活檢等 明確睪丸的功能狀況,依據(jù)血漿促性腺激素的水平可以區(qū)分低促性 腺激素型和高促性腺激素型性腺功能減退 通過血漿睪酮水平測定、精液檢查和睪丸活 檢等明確睪丸的功能狀況 通過 GnRH興奮試驗、HCG刺激試驗、染色體核型分析和血漿雙氫睪酮水平測定可進一步明確診斷，指導治療。,依據(jù)血漿促性腺激素的水平可以區(qū)分低促性 腺激素型和高促性腺激素型性腺功能減退 通過血漿睪酮水平測定、精液檢查和睪丸活 檢等明確睪丸的功能狀況 通過G

32、nRH 興奮試驗、HCG刺激試驗、染色體核型分析和血漿雙氫睪酮水平測定可進一步 明確診斷，指導治療。,謝 謝,內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病,中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌科 曹艷麗,骨質(zhì)疏松,骨質(zhì)疏松癥（osteoporosis，OP）：是一種以低骨量和骨組織微結(jié)構(gòu)破壞為特征，導致骨質(zhì)脆性增加和易于骨折的代謝性骨病。,Clinical Consequences,Kyphosis Loss of height Bulging abdomen,Acute and chronic pain Breathing difficulties, reflux and other GI symptoms Depressio

33、n,REDUCED QUALITY OF LIFE,Normal bone Osteoporosis,分 類,一 原發(fā)性O(shè)P 1型（絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥） 2型（老年性骨質(zhì)疏松癥） 二 繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥 1.內(nèi)分泌性 甲旁亢 ，Cushing 綜合癥性，腺功能減 退癥， 甲亢 ，催乳素瘤和高催乳素血癥 2.血液病漿細胞瘤（漿細胞瘤或巨球蛋白血癥） 系統(tǒng)性肥大細胞增多癥 白血病和淋巴瘤 鐮狀 紅細胞貧血和輕型珠蛋白生成障礙性貧血高雪 （Gaucher）病骨髓異常增殖綜合征,3.結(jié)締組織病 成骨不全Ehlens-Danlos綜 合征 Marfan綜合征 壞血病 （維生素C 缺乏癥） 三 藥物 1.糖皮

34、質(zhì)激素 2.肝素 3.抗驚厥藥 4.甲 氨蝶呤，環(huán)胞素 5.LHRH 激動劑和GnRH 拮抗劑 6.含鋁抗酸劑 四 制動 五 腎臟疾病 1.慢性腎炎和腎功衰竭 2.腎小管性酸中毒,六 營養(yǎng)性疾病和胃腸疾病 1吸收不良綜合征 2靜脈營養(yǎng)支持（腸外營養(yǎng)） 3胃切除術(shù)后 4慢性肝膽疾病 5慢性低磷血癥 七 其他 1.家族性自主神經(jīng)功能障礙 2.反射性交感性營養(yǎng)不良癥（reflex sympathetic dystrophy） 3.體質(zhì)性骨病伴低骨量/骨質(zhì)疏松,骨結(jié)構(gòu)-成骨細胞,合成分泌骨的有機質(zhì)（骨膠原，骨鈣素，多糖，脂質(zhì)），完成骨基質(zhì)的鈣化 影響成骨細胞因素： 活性vitD，GnH,GH,vitk

35、,TH,PTH,CT,破骨細胞,位于骨小梁表面（Howship陷窩)，其融骨作用形成陷窩，對骨的重吸收，重建很重要 破骨細胞的融骨作用成骨細胞 融骨作用受PTH,CT的影響,骨基質(zhì),是骨細胞的間質(zhì)起著支持的作用 有機質(zhì)-骨膠原纖維（成骨細胞合成） 活性VitD促進骨膠原合成 無機質(zhì)-羥基磷灰石,骨的吸收與重建,1)骨重建（remdeling）：是指在骨的同一部位 維持骨的相對穩(wěn)定性狀態(tài)而進行的骨形成與 骨吸收，而不改變骨的形態(tài)與大小的骨更新 現(xiàn)象，是一種有序的和偶聯(lián)的骨形成與骨吸 收過程 2)骨吸收（bone resorption）：是指破骨細胞移除基質(zhì)和骨礦物質(zhì)的過程。,骨吸收 骨從建,骨再

36、建,骨細胞的活性（吸收與重建）在骨表面上進行，吸收與重建有序的進行。正常成人的骨形成只發(fā)生在剛剛發(fā)生骨吸收的地方，順序激活-吸收-形成。 一個完整骨再建周期需要3-6月。 骨再建的關(guān)鍵過程： （1）基質(zhì)的成熟， （2）礦化（羥磷灰石結(jié)晶沉積） （3）獨特的調(diào)節(jié)機制: PTH 1,25(OH)2D3 GH COR GnH,3)骨基質(zhì)（bone matrix）：即骨的細胞間質(zhì)， 可分為有機質(zhì)和無機質(zhì)兩部分。 4)骨礦化（bong mineralization）：是指無機 礦物質(zhì)有序的沉積于骨的有機質(zhì)中， 使鈣和 磷等形成羥基磷灰石， 并與有機質(zhì)螯合成骨 質(zhì)的生化過程。 5)骨密度（bone min

37、eral density，BMD）：骨 礦物質(zhì)密度（BMD） 或骨礦物質(zhì)含量（BMC） 均代表骨組織的礦物質(zhì)量， 可用各種方法間 接測出。,6)骨的生物質(zhì)量（biological bone quality） 是指骨的力學強度和力學硬度，即對抗壓 力、沖擊、扭曲和牽拉的能力。 7)峰值骨量（peak bone mass，PBM）：是影響 成年后骨量的重要因素，隨著骨骼的逐漸發(fā) 育和成熟，骨量不斷增加，約在30歲左右達 到最大值，即峰值骨量。,骨峰值和骨丟失速率,年齡（歲),10）骨的發(fā)育生長：主要由成骨細胞介導。成 骨細胞來源于骨原細胞，可合成和分泌膠 原蛋白和無定形基質(zhì)，還可釋放破骨細胞 激活

38、物質(zhì)，激活后者的溶骨作用。在成骨 過程中，成骨細胞向基質(zhì)分泌膠原蛋白和 其他基質(zhì)物質(zhì)，為礦物質(zhì)的沉積提供纖維 網(wǎng)架，類骨質(zhì)被礦化為正常骨組織。,原發(fā)性骨質(zhì)疏松,病因與發(fā)病機制 ： （一）激素: 1.性激素不足 2.降鈣素（CT）3.PTH（甲狀旁 腺激素） 4.甲狀腺激素（TH）5.1，25-（OH） 2D3 6.皮質(zhì)類固醇 （二）骨代謝的局部調(diào)節(jié)因子： 1.胰島素樣生長因子（IGF）2.成纖維細胞生長 因子（FGF）3.血小板衍化生長因子（PDGF）4 轉(zhuǎn)移生長因子-（TGF-）5.骨形態(tài)發(fā)生蛋白 （BMP）6.白介素（IL）7.腫瘤壞死因（TNF）,（三）介質(zhì) ： 1.前列腺素（PG） 2

39、.P物質(zhì)（SP） 3.一氧化氮（NO） （四）OP的遺傳因素： 許多基因參與了骨量的獲得和骨轉(zhuǎn)換的調(diào)控， 包括：受體基因，細胞因子、生長因子、激素 和基質(zhì)蛋白基因，OP易感基因，其他基因。 （五）營養(yǎng)因素、生活習慣、運動負荷及不良 嗜好,臨床表現(xiàn),(一)疼痛 腰背酸痛,周身酸痛.負荷增加疼痛加重,活動受限,翻身,起坐,行走困難,無力. (二)脊椎變形 駝背,身高縮短,椎體壓縮性骨折,胸廓畸形,腹部受壓,心肺功能低 (三)骨折 脆性骨折:輕度外傷,日常活動后就發(fā)生骨折. 常見部位:胸,腰椎,髖部.橈尺骨遠端,肱骨近端。發(fā)生一次骨折,再發(fā)生率增加.,診斷與鑒別診斷,一骨質(zhì)疏松癥的診斷標準 ：低骨量

40、：低 于同性別峰值骨量（PBM）1 2.5個標準差 （SD）之間。骨質(zhì)疏松癥 （OP）：低于同性 別峰值骨量 （PBM）2.5SD以上。嚴重OP：OP 伴一處或多處自發(fā)性骨折。,骨質(zhì)疏松診斷標準,-4.0 -3.5 -3.0 -2.5 -2.0 -1.5 -1.0 -0.5 0 +0.5 +1.0,T評分,骨質(zhì)疏松癥,正常骨量,低骨量 (骨量減少),1.Nelson HD et al. Ann Intern Med 2002;137:529-541 2.朱國英等.中華實用醫(yī)學2002；4（17）：1-4,世界衛(wèi)生組織（WHO）工作組：骨質(zhì)疏松的診斷標準以骨量值(Bone Mineral Den

41、sity)與同性別健康峰值骨量（脊椎骨、髖骨和腕骨）相比較，低于峰值骨量-2.5SD或更多 近年來，國內(nèi)專家提出低于-2.0SD作為國人骨質(zhì)疏松癥的骨量診斷標準,原發(fā)性O(shè)P臨床分型,、型原發(fā)性O(shè)P的特點 型（絕經(jīng)后） 型（老年性） 年齡 50-60歲 70歲以上 女：男 6：1 2：1 骨丟失 小梁骨為主 小梁骨和皮質(zhì)骨 骨丟失率 加速性 勻速性 主要病因 雌激素缺乏+衰老 衰老 骨折部位 脊椎骨為主 脊椎骨和髖骨,內(nèi)分泌疾病,亞急性甲狀腺炎 慢性淋巴細胞性甲狀腺炎 甲狀腺瘤（癌） 甲狀旁腺功能亢進癥與功能減退癥 庫欣綜合征 慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥 原發(fā)性醛固酮增多癥 嗜鉻細胞瘤,亞急性甲狀

42、腺炎,本病是一種可以自行恢復的甲狀腺感染性疾病 本癥在女性較男性多36倍。好發(fā)年齡在3050歲之間。兒童少見。 地區(qū)性的集聚表現(xiàn) 季節(jié)性的發(fā)病傾向,病因,病因：由于病毒對甲狀腺的感染所致， 病前 患者常先有上呼吸道感染。 常見病毒：腮腺炎病毒 ，柯薩奇病毒、流感 病毒、?？桑‥CHO）病毒及腺病毒,發(fā)病機制,甲狀腺濾泡上皮的破壞及濾泡完整性的喪失，是亞急性甲狀腺炎病理生理的主要結(jié)局。,臨床表現(xiàn),甲狀腺部位有逐漸的或驟然疼痛，嚴重病例伴有發(fā)熱，患者在轉(zhuǎn)動頭部或吞咽時疼痛加重，并可向耳部、下頜或枕骨部位放射，如同上述這些部位本身的疾病所引起的一樣 本病可以有聲音嘶啞及吞咽困難 多數(shù)病人的癥狀于病后

43、34 天內(nèi)達到高峰，也有不少病人起病緩慢，超過l2 周,在病后的一周內(nèi)，約半數(shù)病人可伴有甲狀腺功能亢進表現(xiàn)，包括興奮、怕熱、心慌、顫抖及多汗等，這些癥狀是由于急性炎癥時從甲狀腺向血中釋放出過量的甲狀腺激素引起的。病人常常訴說心悸、神經(jīng)過敏及倦怠，倦怠常非常明顯，這是本病的特點之一。病情輕者常被誤診，嚴重者，可見全身有急性病表現(xiàn)，癥狀可存在數(shù)月。,輔助檢查,呈現(xiàn)出131I攝取率和血清T3 T4水平的分離曲線 在典型病例，血中抗甲狀腺過氧化物酶抗體及抗甲狀腺球蛋白抗體常常測不出來，或顯示滴度略微升高,診斷和鑒別診斷,有全身癥狀、甲狀腺腫大和疼痛，實驗室檢查131I攝取率和血清T3T4水平呈現(xiàn)“分離

44、曲線”時，診斷即可成立 亞急性甲狀腺炎需要與甲狀腺結(jié)節(jié)的急性出血、慢性淋巴細胞性甲狀腺炎的急性發(fā)病、寂靜型或無痛性甲狀腺炎及急性化膿性甲狀腺炎相鑒別,治 療,藥物：硫脲類藥、促甲狀腺激素及抑制劑量 的甲狀腺激素 一般來說，對輕型病例，采用阿司匹林或其 他止痛藥可控制癥狀 對病情嚴重病例，應(yīng)用糖皮質(zhì)類固醇激素， 如強的松，最多可用至40mg/d，通常為每次 10mg，每日3 次，可迅速緩解臨床表現(xiàn)，持 續(xù)用藥12周，以后減量，共用68周在治 療中隨查血沉，可指導用藥。,病人伴有甲狀腺功能亢進時，一般不需用抗甲狀腺 藥特殊治療，通常采用非特異的藥物如普萘洛爾， 每日最多30mg，?？勺嘈?有甲狀腺

45、功能減退而病情輕者，無需處理 較重者，可用甲狀腺激家替代一段時間。 在病后的一周內(nèi)，約半數(shù)病人可伴有甲狀腺功能亢 進表現(xiàn)，包括興奮、怕熱、心慌、顫抖及多汗等， 這些癥狀是由于急性炎癥時從甲狀腺向血中釋放出 過量的甲狀腺激素引起的。病人常常訴說心悸、神 經(jīng)過敏及倦怠，倦怠常非常明顯，這是本病的特點 之一。病情輕者常被誤診，嚴重者，可見全身有急 性病表現(xiàn)，癥狀可存在數(shù)月。,預(yù) 后,本病的預(yù)后良好，可以自然緩解 永久性甲狀腺功能減退的發(fā)生率不到10 極少數(shù)病例可發(fā)展為慢性淋巴細胞性甲狀腺炎或毒性彌漫性甲狀腺腫。,預(yù) 防,增強機體抵抗力，避免上呼吸道感 染和咽炎，對預(yù)防本病發(fā)生有重要意義。,慢性淋巴細

46、胞性甲狀腺炎,1.慢性淋巴細胞性甲狀腺炎chronic lymphocytic thyroiditis，又稱自身免疫性甲狀腺炎或稱橋本 （Hashimoto）病是較常見的自身免疫性甲狀腺 疾病 2.分類： 淋巴細胞性甲狀腺炎； 橋本甲狀腺炎（有甲狀腺腫的自身免疫性甲狀腺炎）; 慢性纖維性甲狀腺炎； 兒童及青少年的淋巴細胞性甲狀腺炎； 產(chǎn)后甲狀腺炎； 無痛性或寂靜型甲狀腺炎； 特發(fā)（原發(fā)）性甲狀腺功能減退（萎縮性自身免疫性甲狀腺炎）,病 因,由遺傳素質(zhì)與非遺傳因子相互作用產(chǎn)生的,發(fā)病機制,免疫學因素致使甲狀腺受損機制還不完全清楚 由遺傳素質(zhì)與非遺傳因子相互作用產(chǎn)生的,臨床表現(xiàn),好發(fā)年齡在3O50

47、歲之間9O以上發(fā)生于女性 本病典型的臨床表現(xiàn)：中年女性，病程較長，甲狀腺呈彌漫性、質(zhì)地硬韌的、無痛的輕度或中度腫大。發(fā)展慢，可有輕壓痛，頸部局部壓迫和全身癥狀不明顯，常有咽部不適感，這比甲狀腺腫大更常見，甲狀腺功能正常或偏低。,有些病人在發(fā)病過程中有甲狀腺功能亢進表現(xiàn) 稱為橋本甲亢 （Hashitoxicosis)，這是本病 發(fā)展過程中的特殊表現(xiàn)，其原因可能與自身免 疫性甲狀腺炎使甲狀腺破壞，甲狀腺激素的釋 放增多有關(guān)，也可因存在有興奮性促甲狀腺激 素受體抗體（TRAb)， 刺激尚未受到自身免疫 性炎癥破壞的腺體組織，使甲狀腺激素增加。 但由于腺體組織的不斷被破壞，或由于TSH 阻 斷性抗體的

48、影響，最終甲狀腺功能仍然是減低 的。一些自身免疫性甲狀腺炎也可同時伴有Graves眼病和局限性脛骨前粘液性水腫。,輔助檢查,抗甲狀腺抗體測定對診斷本病有特殊意 義，大多數(shù)病人血中抗甲狀腺球蛋白抗 體 (TGAb) 及抗甲狀腺過氧化物酶抗體 （TPOAb） 滴度明顯升高，可持續(xù)較長 時間，甚至可達數(shù)年或十幾年。 甲狀腺掃描分布不均，可見“冷節(jié)”。,甲狀腺功能檢查結(jié)果與病期有關(guān)。病人最初 顯示甲狀腺功能過高， 血中TSH常降低。T4 逐漸降至正常值以下，經(jīng)過一段時間以后， 甲狀腺對TSH 的反應(yīng)下降，而T3可輕度升高 這反映了功能衰退的甲狀腺對增加了的 TSH 的最大刺激。病程再進行則發(fā)展為亞臨床

49、甲 狀腺功能減退，最終，T3也低于正常，出現(xiàn) 明顯的甲狀腺功能減退。 其他一些非特異的檢查，如血沉常增快，可 達100mm/h以上，血中免疫球蛋白增加。,診斷和鑒別診斷,1.凡患者具有典型的臨床表現(xiàn)，只要其血TgAb 或TPOAb 陽性，就可診斷。 2.臨床表現(xiàn)不典型者，需要有高滴度的抗甲狀 腺抗體測定結(jié)果才能診斷。 3.同時有甲亢表現(xiàn)者，上述高滴度的抗體持續(xù) 存在半年以上。 4.如臨床疑有本病，而檢測血中抗體滴度不高 或為陰性者，必要時應(yīng)作 （針吸或活檢的） 組織病理學檢查,治 療,多數(shù)慢性淋巴細胞性甲狀腺炎病人不需要特殊治療,預(yù) 后,本病有自然發(fā)展為甲狀腺功能減退的趨勢，其演變過程很緩慢,

50、甲狀腺腺瘤,為最常見的甲狀腺良性腫瘤 臨床表現(xiàn)：多見于40歲以下的婦女。頸部出現(xiàn)圓形和橢圓形結(jié)節(jié)，多為單發(fā)。其直徑從幾毫米至數(shù)厘米不等，生長緩慢，少有壓迫癥狀。稍硬，表面光滑，無壓痛，隨吞咽上下移動。 大部分病人無任何癥狀。 腺瘤生長緩慢。當乳頭狀囊性腺瘤因囊壁血管破裂發(fā)生囊內(nèi)出血時，腫瘤可在短期內(nèi)迅速增大，局部出現(xiàn)脹痛。,輔助檢查,甲狀腺核素顯像時以“有功能結(jié)節(jié)”多見。隨著腺瘤的功能自主性的不斷增加，甲狀腺激素合成與分泌的增多，可表現(xiàn)為“熱結(jié)節(jié)”，出現(xiàn)甲狀腺功能亢進的臨床表現(xiàn)，稱為甲狀腺高功能腺瘤，或稱功能自主性甲狀腺腺瘤。高功能腺瘤周圍的甲狀腺組織常由于了 SH 受抑制的影響而變?yōu)榻s，減

51、弱或喪失了聚碘功能。在腺瘤較大時，可發(fā)生出血、壞死或退行性變形成囊性或囊實性結(jié)節(jié)，于B 超聲檢查時可清楚顯示出來，核素顯像則為“冷結(jié)節(jié)”。,診斷和鑒別診斷,甲狀腺腺瘤與結(jié)節(jié)性甲狀腺腫的單發(fā)結(jié)節(jié)在臨床上較難區(qū)別 以下幾點可供鑒別：1.甲狀腺腺瘤較少見于 單純性甲狀腺腫流行地區(qū)；2.甲狀腺腺瘤經(jīng)過數(shù)年，仍保持單發(fā)；結(jié)節(jié)性甲狀腺腫的單發(fā)結(jié)節(jié)經(jīng)過一段時間后，多演變?yōu)槎喟l(fā)結(jié)節(jié) 3.組織學上腺瘤有完整包膜，周圍組織正常分界明顯而結(jié)節(jié)性甲狀腺腫的單發(fā)結(jié)節(jié)包膜常不完整。,治 療,手術(shù)治療:如有進一步增大或?qū)χ車M織有壓迫表現(xiàn)者，或年輕病人應(yīng)手術(shù)治療 甲狀腺制劑:如為高功能腺瘤，可用抗甲狀腺藥物治療甲狀腺功能亢

52、進，待甲狀腺功能亢進病情控制后，進行甲狀腺手術(shù)處理 放射性碘治療：通常較治療Graves 病甲狀腺功能亢進的劑量大，由于用I131 的量較大，多主張此種作法適合于年齡較大、 對手術(shù)治療有顧慮的患者， 而且必須選擇核素顯像示“熱結(jié)節(jié)”、 并周圍的甲狀腺組織完全或基本抑制的患者,預(yù) 后,甲狀腺腺瘤多數(shù)生長緩慢，有些甚可多年變化不大。伴有甲狀腺功能亢進者，經(jīng)放射性碘或行手術(shù)治療后，預(yù)后很好；有局部壓迫癥狀者，經(jīng)過手術(shù)后，多能取得很好的效果。,甲狀腺癌,與許多因素有關(guān)系，諸如年齡、性別、外界環(huán)境等均與之有密切的關(guān)系。 資料顯示，在甲狀腺癌的病因中，生長因子可能也有作用。,病理及臨床表現(xiàn),濾泡細胞癌 ：

53、 l）乳頭狀甲狀腺癌（papillary thyroid carcinoma ) 2）濾泡狀甲狀腺癌（follicular thyroid carcinoma） 3）未分化甲狀腺癌（undifferentiated thyroid carcinoma),4)甲狀腺髓樣癌也稱濾泡旁細胞痛。甲狀腺髓 樣癌如伴有異源性ACTH、前列腺素、血清素 時，可能具有這些物質(zhì)引起的表現(xiàn)。不少病 人表現(xiàn)嚴重的腹瀉、腹痛及面部潮紅，這可 能與癌組織所分泌的前列腺素、腸血管活性 肽或血清素有關(guān)。癌腫分泌大量降鈣素，進人血液后使血中降鈣素水平明顯升高，這是 本病的一個重要特點和標志。,輔助檢查,X 線像如見氣管受壓、

54、移位或甲狀腺腫塊內(nèi)有細小點狀鈣化，多為惡性腫瘤的佐證，而片狀或環(huán)狀鈣化，常提示為良性腫瘤 甲狀腺顯像示“冷結(jié)節(jié)”者較有功能結(jié)節(jié)時癌腫的發(fā)生率高,超聲檢查見實性或囊實性混合結(jié)節(jié)者，兩者發(fā)生癌的傾向是相同的 血中降鈣素水平增高應(yīng)考慮甲狀腺髓樣癌 甲狀腺的細針吸取細胞學檢查，對腫瘤良惡性診斷可提供有用的參考資料，而確診甲狀腺癌有賴于活體組織或手術(shù)病理證實,治 療,手術(shù)： 1.明確診斷或高度懷疑甲狀腺癌的病應(yīng)及早手 術(shù)治療。 2.非手術(shù)治療 1）放射性碘治療：此法的適應(yīng)證為手術(shù)未能完 全切除的殘余癌腫，且具有一定的聚碘功能 者；轉(zhuǎn)移病灶具有攝I131功能者；少數(shù)不能 耐受手術(shù)的乳頭狀或濾泡狀腺癌患者，

55、可直 接選用I131治療。,2）甲狀腺激素抑制治療：凡經(jīng)手術(shù)或I131治療的甲狀腺癌患者，均應(yīng)長期服用甲狀腺激素制劑。使用的目的一方面是補充術(shù)后甲狀腺激素的不足，治療和防止甲狀腺功能減退；另一方面可抑制垂體TSH的分泌，減少其對甲狀腺的刺激，預(yù)防及延緩甲狀腺癌的復發(fā)，對遠處轉(zhuǎn)移灶也有抑制作用。一般用量為左旋甲狀腺素鈉200250ug/d （或甲狀腺干 片120150ug/d）。 3）有些甲狀腺癌患者，經(jīng)過手術(shù)治療以后，可 出現(xiàn)甲狀旁腺功能減低，應(yīng)注意檢查血鈣和 血磷，必要時應(yīng)當補充鈣劑及維生素D,隨 訪,乳頭狀癌及濾泡狀癌患者，經(jīng)手術(shù)或放射性碘治療以后的2年以內(nèi)， 應(yīng)定期隨查TSH 的受抑制情

56、況，如見檢測結(jié)果正常，以后可延長至每年隨訪1 次。 隨查項目包括血清FT3、FT4、TSH 及甲狀腺球蛋白，并每年拍攝胸片I 次。如果發(fā)現(xiàn)頸內(nèi)及淋巴結(jié)有孤立的病灶，應(yīng)手術(shù)切除。肺內(nèi)發(fā)現(xiàn)粟粒狀病變時，應(yīng)考慮放射性碘治療。當見骨密度減低時，應(yīng)當減少甲狀腺激素的用量。有遠處轉(zhuǎn)移者，是適合更加積極采用放射性碘治療的指征， 甲狀腺髓樣癌病人應(yīng)予檢查血中降鈣素的變化以預(yù)測病情進展情況。,預(yù) 后,乳頭狀癌的預(yù)后最好 濾泡狀癌或乳頭狀與濾泡狀混合性癌容易有轉(zhuǎn)移，預(yù)后稍差 甲狀腺髓樣癌及未分化癌的轉(zhuǎn)移常見，在幾種甲狀腺癌中預(yù)后最差,謝 謝,內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病,中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌科 曹艷麗,甲狀旁腺功能亢

57、進癥,分類：分為原發(fā)性、繼發(fā)性、 三發(fā)性和假性 四種 原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥（以下簡稱甲旁亢）是由于甲狀旁腺本身病變引起的甲狀旁腺素合成、分泌過多。 繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥是由于各種原因所致的低鈣血癥，刺激甲狀旁腺，使之增生肥大分泌過多的甲狀旁腺素（PTH） ，見于腎功能不全、骨質(zhì)軟化癥和小腸吸收不良等,三發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥是在繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥的基礎(chǔ)上，由于腺體受到持久和強烈的刺激，部分增生組織轉(zhuǎn)變?yōu)橄倭?，自主地分泌過多的PTH，見于腎臟移植后。 假性甲狀旁腺功能亢進癥是由于某些器官，如肺、腎和卵集等的惡性腫瘤，分泌類似甲狀旁腺素多肽物質(zhì)，致血鈣增高。這里著重介紹原發(fā)性甲旁亢。

58、 原發(fā)性甲旁亢是甲狀旁腺分泌過多的PTH 引起的鈣、磷和骨代謝紊亂的一種全身性疾病，表現(xiàn)為骨吸收增加的骨骼病變、腎結(jié)石、高鈣血癥和低磷血癥等。,病 因,尚不完全明了。部分病人系家族性多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤 （multiple endocrine neoplasia ,MEN），為常染色體的顯性遺傳，MEN型有第二對染色體q13等位基因的缺失，MEN型有第10對染色體的 基因缺陷，提示一種腫瘤抑制基因 （tumor suppressor gene）的缺失。,病 理,甲狀旁腺腺瘤 甲狀旁腺增生 甲狀旁腺腺癌,發(fā)病機制,甲狀旁腺分泌PTH 過多，臨床上表現(xiàn)為高血鈣、高尿鈣、低血磷和高尿磷。 PTH過多加速

59、骨的吸收和破壞，由于 PTH 還可抑制腎小管重吸收碳酸氫鹽，使尿呈堿性因此不僅可以進一步促進腎結(jié)石的形成，同時還可以引起高氯血癥性酸中毒，后者使血游離鈣增加，加重高鈣血癥，同時也增加骨鹽的溶解，加重骨的吸收。,臨床表現(xiàn),約50的甲狀旁腺功能亢進病人無癥狀，只表現(xiàn)血清鈣、磷生化改變和PTH激素的升高 高血鈣：中樞神經(jīng)系統(tǒng) 、神經(jīng)肌肉系統(tǒng) 、胃腸 骨骼病變：廣泛脫鈣、纖維性囊性骨炎、囊腫形成、病理性骨折和骨畸形,泌尿系：影響腎小管的濃縮功能，同時尿鈣和磷排量增多，因此病人常有煩渴、多飲和多尿 其他：非特異性關(guān)節(jié)痛 、皮膚鈣鹽沉積可引起皮膚瘙癢 、重癥病人可出現(xiàn)貧血，骨髓組織為纖維組織充填所致,輔助檢查,血清鈣正常人血總鈣值為2.22.7mmol/L， 血游離鈣值為 1.18士0.05 mmol/L。甲狀旁腺 功能亢進時血清總鈣值呈現(xiàn)持續(xù)性增高或波動 性增高，少數(shù)病人血清總鈣值持續(xù)正常，因此 需多測幾次較為可靠。,血清磷 正常值成人為0.971.45mmol/L、兒