醫(yī)學遺傳學選擇題

1、醫(yī)學遺傳學選擇題200第一、二、三章 緒論、人類基因、基因突變1、 下列不屬于遺傳病的特征的是A、家族性 B、先天性C、傳播方式為“水平方式” D、不累及非血緣關系者E、患者與正常成員間有一定的數(shù)量關系2、遺傳病特指：A、先天性疾病 B、家庭性疾病C、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D、不可醫(yī)治的疾病E、既是先天的，也是家庭性的疾病3、Down綜合征是A、單基因病 B、多基因病C、染色體病 D、線粒體病E、體細胞病4、Leber視神經(jīng)病是A、單基因病 B、多基因病C、染色體病 D、線粒體病E、體細胞病5、高血壓是A、單基因病 B、多基因病C、染色體病 D、線粒體病E、體細胞病6、（ ）是普遍在于真核基因

2、中RNA剪接的識別信號A、GC-AT法則 B、AG-CT法則C、GT-AG法則 D、GT-AC法則E、GT-AT法則7、基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是A、RNADNA蛋白質(zhì) B、hnRNAmRNA蛋白質(zhì)C、DNAmRNA蛋白質(zhì) D、DNAtRNA蛋白質(zhì)E、DNArRNA蛋白質(zhì)8、遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的53方向的堿基三聯(lián)體表示A、DNA B、RNAC、tRNA D、rRNAE、mRNA9、遺傳密碼中的4種堿基一般是指A、AUCG B、ATUCC、AUTG D、ATCGE、ACUG10、在結構基因組學的研究中，旨在鑒別人類基因組中的全部蛋白質(zhì)基因的位置、結構與功能的基因組圖

3、為A、遺傳圖 B、轉錄圖C、物理圖 D、序列圖E、功能圖11、DNA復制過程中，53親鏈作模板時，子鏈的合成方式為A、35連續(xù)合成子鏈 B、53合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈C、53連續(xù)合成子鏈 D、35合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈E、以上都不是12、DNA復制過程的特點不包括A、互補性 B、半保留性C、反向平行性 D、不對稱性E、連續(xù)性13、下列關于RNA編輯的描述不正確的是A、RNA編輯改變了DNA的編碼序列 B、RNA編輯現(xiàn)象在mRNA、tRNA、rRNA中都在RNA編輯違背了中心法則C、RNA編輯違背了中心法則

4、D、通過編輯的mRNA具有翻譯活性E、尿嘧啶核苷酸的加入或刪除為RNA編輯的形式之一14、基因的基本特性不包括A、基因可催化反應 B、基因可自我復制C、基因決定性狀 D、基因可突變E、基因受調(diào)控15、人類基因組中的功能序列不包括A、單一基因 B、結構基因C、基因家族 D、假基因E、串聯(lián)重復基因24、不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)?A、同義突變 B、錯義突變 C、無義突變 D、終止密碼突變 E、移碼突變25、可以通過分子構象改變而導致與不同堿基配對的化學物質(zhì)為 A、羥胺 B、亞硝酸 C、烷化劑 D、5-溴尿嘧啶 E、焦寧類26、屬于轉換的堿基替換為 A、A和C B、A和T C、T和C D、G和T

5、E、G和C 27、屬于顛換的堿基替換為 A、G和T B、A和G C、T和C D、C和U E、T和U 28、同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)?A、移碼突變 B、動態(tài)突變 C、片段突變 D、轉換 E、顛換29、基因突變的特點不包括 A、不可逆性 B、多向性 C、可重復性 D、有害性 E、稀有性30、片段突變不包括 A、重復 B、缺失 C、堿基替換 D、重組 E、重排31、能將紫外線誘導的突變進行稀釋的DNA修復方式為A、錯配修復 B、光修復 C、切除修復 D、重組修復 E、快修復32、不同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)锳、移碼突變 B、動態(tài)突變 C、片段突變 D、轉換 E、顛換33、DNA復制是指 A.

6、以DNA為模板合成DNA B. 以DNA為模板合成RNAC. 以RNA為模板合成蛋白質(zhì) D. 以RNA為模板合成RNAE. 以RNA為模板合成DNA34、遺傳病最主要的特點是:A.先天性 B.不治之癥 C.家族性 D.罕見性 E.遺傳物質(zhì)改變35、醫(yī)學遺傳學研究的對象是：A.遺傳病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色體病 E.先天性代謝病36、遺傳病是指_。A染色體畸變引起的疾病 B遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C基因缺失引起的疾病 D“三致”物質(zhì)引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病37、糖尿病的發(fā)生_。A.完全由遺傳因素決定發(fā)病 B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用 C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素 D.基

7、本上由遺傳因素決定發(fā)病 E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病38、白化病的發(fā)生_。A.完全由遺傳因素決定發(fā)病 B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用 C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素 D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病 E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。參考答案：1-10 CCCDBCCEAB11-15 BECAB24-30 ADCADAC31-40 DEAEABBA第四、六章 單基因疾病的遺傳、線粒體疾病的遺傳1在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳2家族中所有有血緣關系的男性都發(fā)病的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳3

8、男性患者所有女兒都患病的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳4子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為 A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳5患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為 A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳6存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳7.系譜繪制是從家族中的一個就診或被發(fā)現(xiàn)的患者成員開始的，這一個體稱受累者 .攜帶者 .患者 .先證者 .以上都不對8在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺

9、傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳9在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳10在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳16.一對表現(xiàn)型正常的夫婦，連生了兩個苯丙酮尿癥患兒，他們生育表型正常孩子的概率是A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%17.一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個血友病A患兒，他們女兒患血友病A的概率是A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%18.在X連鎖隱性遺傳中，患者的基因型最多的是A.X（A）X （A） B. X（A

10、）X（a） C. X（a）X（a） D. X(A)Y E.X（a）Y19.不規(guī)則顯性是指A隱性致病基因在雜合狀態(tài)下不表現(xiàn)出相應的性狀B等位基因之間沒有明顯的顯隱關系C.雜合體的顯性基因未能形成相應的表型D致病基因恢復突變?yōu)檎；駿雜合子的表現(xiàn)型介于顯性純合子與隱性純合子之間20.一對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都能表現(xiàn)出來的現(xiàn)象稱A完全顯性遺傳B不完全顯性遺傳C不規(guī)則顯性遺傳D延遲顯性遺傳E共顯性遺傳21.在一定環(huán)境條件下，群體中篩查出Aa基因型個體320人，其中只有240人表現(xiàn)出顯性基因A的表型，這種現(xiàn)象稱為A完全外顯B不完全外顯C完全確認D不完全確認E選擇偏倚22.在臨床上所看到

11、的常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數(shù)占其同胞人數(shù)的比例一般會A等于0 B小于1/10 C 小于1/4 D等于1/4 E大于1/423.一對表型正常的夫婦，生有一個苯丙酮尿癥的患者和一個表型正常的孩子，這個表型正常的孩子是攜帶者的可能性為A1/4 B1/3 C1/2 D2/3 E124.攜帶者指的是A帶有一個致病基因而發(fā)病的個體B顯性遺傳病雜合子中，發(fā)病輕的個體C顯性遺傳病雜合子中，未發(fā)病的個體D帶有一個隱性致病基因卻未發(fā)病的個體E以上都不對25.近親結婚可以顯著提高（）的發(fā)病風險AAD BAR CXD DXR EY連鎖遺傳26.在一個家庭中觀察到患同一遺傳病的患者，其受累器官存在差異且病情嚴重

12、程度不同，稱為A完全外顯B不完全外顯C表現(xiàn)度不一致D不完全確認E遺傳早現(xiàn)27.交叉遺傳的特點包括A男性的X染色體傳給女兒，兒子的X染色體由媽媽傳來B男性的X染色體傳給兒子C兒子的X染色體由爸爸傳來D女兒的X染色體由媽媽和爸爸傳來E以上都不對28. mtDNA指A突變的DNA B核DNA C啟動子順序 D線粒體DNA E單一序列29下面關于mtDNA的描述中，那一項是不正確的AmtDNA的表達與核DNA無關 BmtDNA是雙鏈環(huán)狀DNA CmtDNA轉錄方式類似于原核細胞 DmtDNA有重鏈和輕鏈之分 EmtDNA的兩條鏈都有編碼功能30mtDNA中編碼mRNA基因的數(shù)目為A37個 B22個 C

13、17個 D13個 E2個31線粒體遺傳不具有的特征為A異質(zhì)性 B母系遺傳 C閾值效應 D交叉遺傳 E高突變率32mtDNA中含有A37個基因 B大量調(diào)控序列 C內(nèi)含子 D終止子 E高度重復序列33受精卵中的線粒體A幾乎全部來自精子 B幾乎全部來自卵子 C精子與卵子各提供1/2 D不會來自卵子 E大部分來自精子34線粒體疾病的遺傳特征是母系遺傳 近親婚配的子女發(fā)病率增高交叉遺傳 D發(fā)病率有明顯的性別差異女患者的子女約1/2發(fā)病35最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關的疾病是A遺傳性代謝病 BLeber遺傳性視神經(jīng)病 C白化病 D分子病 E苯丙酮尿癥36最易受閾值效應的影響而受累的組織是A心臟 B肝臟 C

14、骨骼肌 D腎臟 E中樞神經(jīng)系統(tǒng)37.遺傳瓶頸效應指A卵細胞形成期mtDNA數(shù)量劇減 B卵細胞形成期nDNA數(shù)量劇減 C受精過程中nDNA.數(shù)量劇減 D受精過程中mtDNA數(shù)量劇減 E卵細胞形成期突變mtDNA數(shù)量劇減 38. 線粒體多質(zhì)性指A不同的細胞中線粒體數(shù)量不同 B一個細胞中有多個線粒體 C一個線粒體中有多個DNA D一個細胞中有多種mtDNA拷貝 E一個線粒體中有多種DNA拷貝 39.下列哪項不是常染色體完全顯性遺傳的特征A致病基因的遺傳與性別無關 B雙親無病時，子女一般不會患病C 患者的同胞和后代有1/2的患病可能D連續(xù)傳遞E散發(fā)或隔代遺傳40.連鎖顯性遺傳的遺傳特征是有父傳女現(xiàn)象男

15、性患者遠較女性患者多雙親無病時，兒子有可能發(fā)病如果有女性患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者以上都不對參考答案：B 2E 3D 4B 5B 6D 7.D 8A9C 10D 16.E 17.A 18.E 19.C 20.E 21.B 22. E23.D24.D25.B26.C27.A28. D 29.A 30.D 31.D 32.A 33.B 34.A 35.B 36.E 37.A 38.D39.E40.A第五章 疾病的多基因遺傳1下列關于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的A遺傳基礎是主要的 B多為兩對以上等位基因C這些基因性質(zhì)為共顯性 D環(huán)境因素起到不可替代的作用E微效基因和環(huán)境因素共同作用2多

16、基因遺傳的遺傳基礎是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是A顯性 B隱性 C共顯性 D顯性和隱性 E外顯不全3遺傳度是A遺傳病發(fā)病率的高低 B致病基因有害程度 C遺傳因素對性狀影響程度D遺傳性狀的表現(xiàn)程度 E遺傳性狀的異質(zhì)性4多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病A主要是遺傳因素的作用B主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C主要是環(huán)境因素的作用D主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小E遺傳因素和遺傳因素的作用各一半5下列哪項不是微效基因所具備的特點A基因之間是共顯性 B每對基因作用是微小的 C彼此之間有累加作用D基因之間是顯性 E是2對或2對以上6人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人

17、群的身高變異的分布繪成曲線，可以看到A曲線是不連續(xù)的兩個峰 B曲線是不連續(xù)的三個峰 C可能出現(xiàn)兩個或三個峰D曲線是連續(xù)的一個峰 E曲線是不規(guī)則的，無法判定7多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風險隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是A兒女 B孫子、孫女 C侄兒、侄女 D外甥、外甥女 E表兄妹8不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是A群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠，群體發(fā)病率越低9下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是A一

18、對性狀存在著一系列中間過渡類型B一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C分布近似于正態(tài)曲線D一對性狀間無質(zhì)的差異E大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型10下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是A精神分裂癥狀 B糖尿病 C先天性幽門狹窄D唇裂 E軟骨發(fā)育不全 11先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，下列那種情況發(fā)病率最高A女性患者的兒子 B男性患者的兒子 C女性患者的女兒D男性患者的女兒 E以上都不是12下列哪種患者的后代發(fā)病風險高A單側唇裂 B單側腭裂 C雙側唇裂D單側唇裂腭裂 E雙側唇裂腭裂13下列不是多基因遺傳的微效基因所具備的特點是 A顯性 B共顯性 C作用是

19、微小的D有累加作用 E每對基因作用程度并不均恒14多基因病患者的同胞發(fā)病風險是 A50% B25% C12.5% D1%10% E0.1%1%15多基因遺傳不具有的特點是 A是一些常見病和多發(fā)畸形，發(fā)病率一般超過0.1%B發(fā)病率有種族差異C有家族聚集傾向D患者同胞發(fā)病風險約為25%或50%E發(fā)病率隨親屬級別增高而驟降參考答案：15ACCBD 610CECBE 1115AEADD第七章 群體基因1不影響遺傳平衡的因素是A群體的大小 B群體中個體的壽命 C群體中個體的大規(guī)模遷移 D群體中選擇性交配 E選擇2一個群體中，BB為64%，Bb為32%，bb為4%，問B基因的頻率是A 0.64 B 0.1

20、6 C 0.9 D 0.8 E 0.36 3一對夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化病的患者，假定白化病在人群中的發(fā)病率是1/10000，這對夫婦生下白化病的患兒的概率是A 1/4 B 1/100 C 1/200 D 1/300 E 1 /4004基因頻率是指A某一基因的數(shù)量B某一等位基因的數(shù)量C某一基因在所有基因中所占的比例D某一基因在所有等位基因中所占的比例E某一對等位基因的數(shù)量5選擇對遺傳負荷的作用是使之A無影響 B保持穩(wěn)定 C不斷波動 D降低 E增高6近親婚配可以使A隱性遺傳病發(fā)病率增高B顯性遺傳病發(fā)病率增高C遺傳負荷增高D遺傳負荷降低E以上都不是7遺傳漂變是A基因在群體間的遷移B基因頻率的

21、增加C基因頻率的降低D基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳E基因頻率在小群體中的隨機增減8下列不會改變?nèi)后w基因頻率的是A選擇放松B選擇系數(shù)增加C突變率很低D群體內(nèi)隨機婚配E群體變?yōu)楹苄?某種遺傳病患者，經(jīng)過治療后可以和正常人一樣生活和生育，該疾病經(jīng)過若干年后的變化是：A發(fā)病率降低 B發(fā)病率升高 C突變率升高 D癥狀逐漸減輕 E沒有變化10在10000人組成的群體中,M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，該群體是A遺傳平衡群體B非遺傳平衡群體C無法判定D t檢驗后，才能判定E以上都不是11最終決定一個個體適合度的是A性別 B健康狀況 C壽命 D生存能力 E生殖能力12除了以下哪項之

22、外，均是群體中平衡多態(tài)性表現(xiàn)。A DNA多態(tài)性 B染色體多態(tài)性 C蛋白質(zhì)多態(tài)性 D酶多態(tài)性 E糖原多態(tài)性13下列哪項不是影響遺傳平衡的因素？A群體的大小 B群體中個體的壽命 C群體中個體的大規(guī)模遷移 D群體中選擇性交配 E選擇14 PTC味盲是常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9%，相對味盲基因的顯性基因頻率是A 0.7 B 0.49 C 0.42 D 0.3 E 0.0915 先天性聾啞的群體發(fā)病率是4/10000，該群體中攜帶者的頻率是A 0.01 B 0.02 C 0.04 D 0.0002 E 0.0004參考答案：15 BDDDA 610 AEDBA 1115 AEBAC

23、第八章 人類染色體1真核細胞中染色體主要是由_組成。ADNA和RNA BDNA和組蛋白質(zhì) CRNA和蛋白質(zhì)D核酸和非組蛋白質(zhì) E組蛋白和非組蛋白2染色質(zhì)和染色體是A同一物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式B不同物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式C同一物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)D不同物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)E兩者的組成和結構完全不同3異染色質(zhì)是間期細胞核中A螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質(zhì)B螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質(zhì)C螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質(zhì)D螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質(zhì)E以上都不是4常染色質(zhì)是間期細胞核中A螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質(zhì)B螺旋化程度低，有

24、轉錄活性的染色質(zhì)C螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質(zhì)D螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質(zhì)E螺旋化程度低，很少有轉錄活性的染色質(zhì)5按照ISCN的標準系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應表示為A1p31.3 B1q31.3 C1p3.13 D1q3.13 E1p3136DNA的復制發(fā)生在細胞周期的A分裂前期 B分裂中期 C分裂后期 D分裂末期 E間期7某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細胞類型是A2種 B4種 C6種 D8種 E10種8僅在某些細胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱為A結構異染色質(zhì) B兼性異染色質(zhì) C常染色質(zhì) DX染色質(zhì) EY染色質(zhì)9

25、人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細胞的類型有A246 B223 C232 D462 E23410在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結構上基本相同，稱為A染色單體 B染色體 C姐妹染色單體 D非姐妹染色單體 E同源染色體11染色體的端粒區(qū)為A染色質(zhì) B染色體 C結構異染色質(zhì) D兼性異染色質(zhì) E以上都不是參考答案：1B 2A 3C 4B 5A 6E 7D 8E 9B 10E 11C 第八章 人類染色體畸變1四倍體的形成原因可能是A雙雌受精 B雙雄受精 C核內(nèi)復制 D不等交換 E染色體不分離2如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體

26、的基礎上增加一條可形成A單倍體 B三倍體 C單體型 D三體型 E部分三體型3近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為A單方易位 B串聯(lián)易位 C羅伯遜易位 D復雜易位 E不平衡易位4如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上減少一條則形成A單體型 B三倍體 C單倍體 D三體型 E部分三體型5一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系，這種情況稱為A多倍體 B非整倍體 C嵌合體 D三倍體 E三體型6某一個體其體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為A亞二倍體 B超二倍體 C多倍體 D嵌合體 E三倍體7嵌合體形成的原因可能是A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分

27、離C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失846，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A一女性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一男性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性細胞帶有等臂染色體D一女性細胞內(nèi)帶有易位型的畸變?nèi)旧wE一男性細胞含有缺失型的畸變?nèi)旧w9若某一個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為A常染色體結構異常 B常染色體數(shù)目異常的嵌合體C性染色體結構異常 D性染色體數(shù)目異常的嵌合體E常染色體結構異常的嵌合體10含有三個細胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的A減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時染色體不分離B減數(shù)分裂

28、中第二次有絲分裂時染色體不分離C受精卵第一次卵裂時染色體不分離D受精卵第二次卵裂之后染色體不分離E受精卵第二次卵裂之后染色體丟失11某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為56條，稱為A超二倍體 B亞二倍體 C二倍體 D亞三倍體 E多異倍體12若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A缺失 B倒位 C易位 D重復 E插入13染色體非整倍性改變的機制可能是A染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 B染色體易位C染色體倒位 D染色體不分離 E染色體核內(nèi)復制14染色體結構畸變的基礎是A姐妹染色單體交換 B染色體核內(nèi)復制 C染色體不分離D染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 E染色體丟失15兩條非

29、同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結果造成A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重復16某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為93條，稱為A二倍體 B亞二倍體 C超二倍體 D亞三倍體 E多異倍體17人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成A一個異常性細胞 B兩個異常性細胞 C三個異常性細胞D四個異常性細胞 E正常的性細胞18染色體不分離A只是指姐妹染色單體不分離 B只是指同源染色體不分離 C只發(fā)生在有絲分裂過程中 D只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中 E是指姐妹染色單體或同源染色體不分離19一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結果造成A缺失

30、B易位 C倒位 D重復 E插入20若某人核型為46，XX，del（1）（pterq21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重復參考答案：1C 2D 3C 4C 5C 6B 7E 8B 9B 10D11A 12B 13D 14D 15C 16E 17D 18E 19A 20A第九章 染色體疾病1最常見的染色體畸變綜合征是AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征2貓叫樣綜合征患者的核型為A46，XY，r(5)(p14) B46，XY，t(5；8)(p14；p15)C46，XY，del(5)(p14) D

31、46，XY，ins(5)(p14)E46，XY，dup(5)(p14)3核型為45，X者可診斷為AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征4Klinefelter綜合征患者的典型核型是A45，X B47，XXY C47，XYYD47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+145雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于A常染色體數(shù)目畸變 B性染色體病數(shù)目畸變 C染色體微小斷裂D常染色體上的基因突變 E性染色體上的基因突變6Down綜合征為_染色體數(shù)目畸變。A單體型 B三體型 C單倍體 D三倍體 E多倍體7夫婦中的一方為一非同源染色體間

32、的相互易位攜帶者，與正常的配子相結合，則可形成多少種類型的合子A8 B12 C16 D18 E208Edward綜合征的核型為A45，X B47，XXY C47，XY（XX），+13D47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+18946，XX男性病例可能是因為其帶含有ARas BSRY Cp53 DMyc E珠蛋白基因10大部分Down綜合征都屬于A易位型 B游離型 C微小缺失型 D嵌核型 E倒位型11下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診A苯丙酮尿癥 B白化病 C血友病DKlinefelter綜合征 EHuntington舞蹈病12體細胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多，可能為ASmith-L

33、emili-Opitz綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D超雌 EEdward綜合征13超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A1號染色體 B18號染色體 C21號染色體DX染色體 EY染色體14D組或C組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為A單方易位 B復雜易位 C串聯(lián)易位D羅伯遜易位 E不平衡易位 15經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，說明其為_患者。A染色體倒位 B染色體丟失 C環(huán)狀染色體D染色體部分丟失 E嵌合體16若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為A男性 B兩性畸形 C女性D假兩性畸形 E性腺發(fā)育不全17某患者的X染色體在

34、Xq27.3處呈細絲樣連接，其為_患者。A重組染色體 B衍生染色體 C脆性X染色體D染色體缺失 E染色體易位1814/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/4參考答案：1B 2C 3C 4B 5E 6A 7D 8E 9B 10B11D 12D 13C 14D 15D 16B 17C 18C 第十、十一、十二章 遺傳與腫瘤發(fā)生、出生缺陷、遺傳病的診斷1目前診斷畸胎最常用的方法是（）A. 羊膜囊穿刺 B.絨毛膜檢查 C.胎兒鏡檢查 D.臍帶穿刺術 E.B超2羊膜囊 穿刺最適宜在妊娠_周；絨毛膜喘息最適宜在妊娠_周；胎兒鏡最

35、適宜在妊娠_周。（）A.16-20；15-20；6-8 B.16-20；6-8；15-20 C.6-8；16-20；15-20 D.16-20；12-15；15-20 E.16-20；6-8；7-93觀察胎兒 是佛患先天性心臟病，課采用的產(chǎn)前診斷方法是（）A. 羊膜囊穿刺 B.絨毛膜檢查 C.胎兒鏡檢查 D.臍帶穿刺術 E.B超4孕婦葉酸缺乏最易導致（）A.先天性心臟病 B.唇腭裂 C.神經(jīng)管畸形 D.牙釉缺損 E.畸形足5AFP值低于0.75 ，患（）的風險很高。A.先天性心臟病 B.神經(jīng)管畸形 C.唇腭裂 D.先天愚型 E.多囊腎6無創(chuàng)傷產(chǎn)前診斷術是指（）A.羊膜囊穿刺 B.母血分離胎兒細

36、胞 C.胎兒鏡檢查 D.臍帶穿刺術 E.絨毛膜檢查7弓形蟲感染主要引起（）的疾患。A.心臟 B.神經(jīng)管 C.眼 D.四肢 E.腎臟8巨細胞病毒感染主要損害（）系統(tǒng)。A.心血管 B.中樞神經(jīng) C.骨骼 D.消化 E.泌尿9RB基因是（）。A.癌基因 B.抑癌基因 C.細胞癌基因 D.腫瘤轉移基因 E.腫瘤轉移抑制基因10腫瘤發(fā)生的二次突變學說中，二次突變發(fā)生在（）。A.體細胞 B.卵子 C.原癌細胞 D.癌細胞 E.精子11MYC基因產(chǎn)物是一種（）。A.酪氨酸激酶 B.生長因子 C.DNA結合蛋白 D.表皮生長因子 E.神經(jīng)遞質(zhì)12SIS基因產(chǎn)物是一種（）。A.酪氨酸激酶 B.生長因子 C.DN

37、A結合蛋白 D.表皮生長因子 E.神經(jīng)遞質(zhì)13SRC基因產(chǎn)物是一種（）。A.酪氨酸激酶 B.生長因子 C.DNA結合蛋白 D.表皮生長因子 E.神經(jīng)遞質(zhì)14在某種腫瘤中，如果某種腫瘤細胞系生長 占優(yōu)勢或細胞百分數(shù)占多數(shù)，次細胞系成為腫瘤的（）。A.干系 B.旁系 C.眾數(shù) D.標志細胞系 E.肥標志細胞系15慢性粒細胞性白血病的特異性標志染色體是（）。A.Ph小體 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失16視網(wǎng)膜母細胞瘤的特異性標志染色體是（）。A.Ph小體 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失17Wlims瘤的特異性標志染色體是（）。A.

38、Ph小體 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失18Burkitt淋巴瘤的特異性標志染色體是（）。A.Ph小體 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失19加息調(diào)查的主要目的是（）。A.了解發(fā)病人數(shù) B.了解疾病的遺傳方式 C.了解治療結果 D.收集病例 E.便于和病人交流20不能進行染色體檢查的材料有（）。A.外周血 B.排泄物 C.絨毛膜 D.腫瘤 E.皮膚21生化檢查主要是指針對（）的檢查。A.病原體 B.DNA C.RNA D.微量元素 E.蛋白質(zhì)和酶22攜帶者檢出的最佳方法是（）。A.基因檢查 B.生化檢查 C.體征檢查 D.影像檢查

39、 E.家系調(diào)查23羊膜穿刺的最佳時間是在孕期（）周。A.2 B.4 C.10 D.16 E.3024絨毛膜取樣法德缺點是（）。A.取樣困難 B.需孕期時間較長 C.流產(chǎn)風險高 D.絨毛不能培養(yǎng) E.周期長25基因診斷與其他診斷比較，最主要的特點在于（）。A.費用低 B.周期短 C.取材方便 D.針對基因結構 E.針對病變細胞26當（）時，課考慮進行基因連鎖檢測方法進行基因診斷。A基因片段缺失 B.基因片段插入 C.基因結構變化未知 D.表達異常 E.點突變27核酸雜交的基本原理是（）。A.變性與復性 B.DNA復制 C.轉錄 D.翻譯 E.RNA剪切28PCR特異性主要取決于（）。A.循環(huán)次數(shù)

40、 B.模板量 C.DNA聚合酶的活性 D.引物的特異性 E.操作技術29PCR最主要的優(yōu)點是（）。A.周期短 B.靈敏度高 C.費用低 D.準確性高 E.操作方便A.正常 B.攜帶者 C.患者 D.需性別確定后才能判斷 E.現(xiàn)無法判斷參考答案：15 ABECD 610 BCBBA 1115 CBAAA 1620 BDCBB 2125 EADCD 2629 CADB第十三章 遺傳病的治療1由于分子遺傳學的飛速發(fā)展，遺傳病的治療有了突破性的進展，已從傳統(tǒng)的手術治療、飲食方法、藥物療法等跨入了A基因治療 B手術與藥物治療 C飲食與維生素治療D蛋白質(zhì)與糖類治療 E物理治療2苯丙酮尿癥是由于苯丙酮酸在體

41、內(nèi)堆積而對A身體表面組織產(chǎn)生不良影響 B骨骼系統(tǒng)產(chǎn)生不良影響C對DNA產(chǎn)生不良影響 D對生殖細胞產(chǎn)生不良影響E腦的發(fā)育和功能產(chǎn)生不良反應3胱氨酸病是由于胱氨酸從溶酶體排出缺陷，使胱氨酸在溶酶體內(nèi)堆積使A腎功能衰竭 B肝臟功能減退 C心臟功能減退D生殖系統(tǒng)產(chǎn)生異常 E肺呼吸困難4目前，遺傳病的手術療法主要包括A手術矯正和器官移植 B器官組織細胞修復C克隆技術 D推拿療法 E手術的剖折5目前，飲食療法治療遺傳病的基本原則是A少食 B多食肉類 C口服維生素 D禁其所忌 E補其所缺6假如在基因治療時能夠替換掉有缺陷的基因，使細胞的功能恢復正常，就稱其為A基因修正 B基因轉移 C基因添加D基因復制 E基因突變7假如在基因治療時僅僅將正常的DNA導入細胞而不替換掉有缺陷的基因，從而使細胞的功能恢復正常，就稱其為A基因修正 B基因轉移 C基因添加D基因復制 E基因突變8對于缺陷型遺傳病