內(nèi)科學(xué)_各論_疾病：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征_課件模板

1、內(nèi)科學(xué)各論疾病部分 小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,別名：,小兒Kearns-Sayre綜合征,小兒卡恩斯-塞爾綜合征,小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合癥。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,身體部位：,胸部頭部眼耳。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,科室：,耳鼻喉眼科小兒科。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,簡(jiǎn)介：,眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征即Kear

2、ns-Sayre綜合征（Kearns-Sayre syndrome）。其特征為眼外肌麻痹、視網(wǎng)膜色素變性、心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)障礙。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,病因：,小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征原因_由什么原因引起小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征 (一)發(fā)病原因 本病征病因尚不清楚。 (二)發(fā)病機(jī)制 本癥為特發(fā)性非遺傳性疾病，病理上見腦白質(zhì)、基底核、下丘腦、小腦、腦干有廣泛海綿狀改變及,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,病因：,神經(jīng)膠質(zhì)增生。目前有兩種看法：一是線粒體功能的原發(fā)障礙，主

3、要為線粒體基因或核質(zhì)體的原發(fā)性異常，常由遺傳所致;二是線粒體功能的繼發(fā)性障礙，為一種自身免疫性疾病，晚近有人認(rèn)為本病征可能是反復(fù)的病毒感染所致，與維生素E不足有關(guān);除線粒體的異常外還有脂類過量堆積，而這些異常是由于棕櫚酰輔,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,病因：,酶A合成酶缺陷。這種酶的異?？赡転槔^發(fā)性，在受損嚴(yán)重的病人中，棕櫚酰輔酶A合成酶的基本要素結(jié)合性磷脂被耗竭，從而使線粒體結(jié)構(gòu)紊亂，脂類過量堆積導(dǎo)致肢體無力。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,癥狀及病史：,小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征癥狀_小兒

4、眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征有什么癥狀 本病征患者一般起病于兒童時(shí)期，常為單發(fā)而無顯性家族遺傳史，其臨床特點(diǎn)有： 1.進(jìn)行性眼肌麻痹 眼瞼下垂、眼球運(yùn)動(dòng)障礙、定向力差。 2.視網(wǎng)膜色素變性,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,癥狀及病史：,視神經(jīng)萎縮、視力受損。 3.心臟傳導(dǎo)阻滯 少數(shù)患者可有預(yù)激綜合征等心律失常、心臟停搏。 4.高音調(diào)耳聾 前庭損害、聽力喪失。 5.全身性肌無力。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,診斷：,小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征鑒別診斷_如何診斷小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)

5、膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征 對(duì)青少年期起病，并具有臨床表現(xiàn)，結(jié)合相應(yīng)檢查可以做出診斷：三大主征進(jìn)行性眼肌麻痹、視網(wǎng)膜病變、心臟傳導(dǎo)障礙。 本病征須與： 1.鋸齒樣紅纖維性肌陣,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,診斷：,攣綜合征鑒別 該病征特征是肌陣攣、共濟(jì)失調(diào)、肌肉軟弱無力、癲癇大發(fā)作，多有家族遺傳史并由母體系傳給后代。 2.乳酸中毒性線粒體腦肌病綜合征鑒別 該病征除上述癥狀外，尚有類卒中發(fā)作的偏癱，偏盲及中樞性失明等特點(diǎn)。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,并發(fā)癥：,小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征并發(fā)

6、癥_小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征有哪些并發(fā)癥 常合并腎功能障礙、脊柱側(cè)突，共濟(jì)失調(diào)?？砂橹橇Φ拖?、生長(zhǎng)遲緩及內(nèi)分泌系統(tǒng)病變等。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,治療：,小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征治療方法_如何治療小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征 治療 本病征目前無特殊治療方法。曾有人用激素、大劑量維生素B1、E等改善病人癥狀的報(bào)道。亦有報(bào)道給予輔酶Q治療能夠取得滿意效果。對(duì)嚴(yán)重心臟傳導(dǎo)障礙者，,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,治療：,可安置人工心臟起搏器以延長(zhǎng)

7、生命，改善癥狀，減慢神經(jīng)系統(tǒng)損害引起的衰退現(xiàn)象。 以上內(nèi)容僅供參考，如有需要請(qǐng)?jiān)敿?xì)咨詢相關(guān)醫(yī)師或者相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,預(yù)防：,小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征預(yù)防_小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征怎么調(diào)理 本癥病因不清，尚無系統(tǒng)預(yù)防措施。預(yù)防措施參照其他出生缺陷性疾病。預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前： 1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項(xiàng),內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,預(yù)防：,目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病

8、毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。 2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,預(yù)防：,有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。 一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內(nèi)的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性-心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征,有關(guān)癥狀：,肌性肌無力、眼球不能隨意動(dòng)、心律失常、肌性肌無力、眼球不能隨意動(dòng)、心律失常、聽力減退、視力障礙、迷走神經(jīng)張力增高、眼底點(diǎn)狀或火焰狀出血、色素性皮損、進(jìn)行性肌麻痹、指甲很短。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色素變性