高中生物 第5章 第3節(jié) 人類遺傳病課件 新人教版必修2.ppt

第5章 理解教材新知 把握熱點(diǎn)考向 知識(shí)點(diǎn)一 知識(shí)點(diǎn)二 考向一 應(yīng)用創(chuàng)新演練 隨堂基礎(chǔ)鞏固 課時(shí)跟蹤訓(xùn)練 第3節(jié) 考向二 1 人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 2 人類遺傳病可分為單基因遺傳病 多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 3 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段 4 調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行 而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行 5 人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部dna序列 解讀其中包含的遺傳信息 6 人類基因組計(jì)劃要測(cè)定人體內(nèi)24條染色體上dna的全部序列 自讀教材 夯基礎(chǔ) 1 人類遺傳病的概念 填空 由于改變而引起的人類疾病 遺傳物質(zhì) 2 人類遺傳病的類型 連線 1 單基因遺傳病是由單個(gè)基因控制的遺傳病 這種說(shuō)法正確嗎 提示 不正確 單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病 2 21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體 是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的 請(qǐng)?zhí)骄肯铝杏嘘P(guān)問題 1 根據(jù)圖示 分析21三體綜合征形成的原因 圖中染色體代表21號(hào)染色體 2 除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外 還有其他原因嗎 提示 1 減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離 產(chǎn)生異常的次級(jí)卵母細(xì)胞 進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞 減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極 產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞 2 也可能是由于精子形成過(guò)程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的異常精子導(dǎo)致的 跟隨名師 解疑難 1 遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn) 2 多基因遺傳病發(fā)病率高的原因分析 如圖中控制物質(zhì)e合成的基因共有4個(gè) 不管是基因1還是其他3個(gè)基因 只要其中的一個(gè)發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶不能合成 則e物質(zhì)均不能合成 從而使發(fā)病率上升 基因1基因2基因3基因4 酶 酶 酶 酶 a b c d e 自讀教材 夯基礎(chǔ) 1 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 填空 1 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 2 2 人類基因組計(jì)劃 填空 1 內(nèi)容 繪制的地圖 2 目的 測(cè)定 解讀其中包含的遺傳信息 3 意義 認(rèn)識(shí)到人類基因的及其相互之間的關(guān)系 對(duì)人類疾病的具有重要意義 人類遺傳信息 人類基因組的全部dna序列 組成 結(jié)構(gòu) 功能 診治和預(yù)防 1 一對(duì)夫婦 妻子是色盲患者 為優(yōu)生優(yōu)育 應(yīng)對(duì)其進(jìn)行怎樣的優(yōu)生指導(dǎo) 提示 選擇生女孩 2 二倍體水稻體細(xì)胞有24條染色體 它的基因組有多少條染色體 與染色體組有何關(guān)系 提示 12條 水稻細(xì)胞中無(wú)性染色體 故基因組與染色體組一樣 均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半 跟隨名師 解疑難 人類遺傳病的調(diào)查 1 調(diào)查流程圖 2 發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 例1 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述 錯(cuò)誤的是 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病 攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病a b c d 思路點(diǎn)撥 本題考查遺傳病與先天性疾病的辨析 及遺傳病的遺傳特點(diǎn) 精講精析 隱性遺傳病可能一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò) 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病也有可能是傳染病 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病 如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常 染色體異常遺傳病個(gè)體不攜帶致病基因 答案 d 1 家族性疾病不一定是遺傳病 如傳染病 2 大多數(shù)遺傳病是先天性疾病 但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái) 所以 后天性疾病也可能是遺傳病 3 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病 如白化病攜帶者 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病 如染色體異常遺傳病 例2 下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo) 錯(cuò)誤的是 思路點(diǎn)撥 精講精析 因?yàn)榭咕S生素d佝僂病是伴x染色體顯性遺傳病 所以夫妻基因型為xaxa xay時(shí) 后代中女兒全為患者 而兒子全部正常 因此選擇生男孩 紅綠色盲癥是伴x染色體隱性遺傳病 夫妻基因型為xbxb xby時(shí) 后代中兒子全為患者 而女兒為攜帶者 表現(xiàn)全部正常 因此選擇生女兒 并指癥是常染色體顯性遺傳病 當(dāng)夫妻基因型為tt tt時(shí) 后代中兒子與女兒的患病率各為25 可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常 白化病是常染色體隱性遺傳病 當(dāng)夫妻基因型為aa aa時(shí) 后代中兒子 女兒的患病率各為12 5 不能通過(guò)性別來(lái)確定是否正常 答案 c 下列疾病中可以用光學(xué)顯微鏡進(jìn)行檢測(cè)的有 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 21三體綜合征 貓叫綜合征 色盲癥a b c d 解析 用光學(xué)顯微鏡能觀察到鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀狀 21三體綜合征 貓叫綜合征是染色體變異 用光學(xué)顯微鏡能觀察到染色體異常 答案 a 1 調(diào)查常見遺傳病的遺傳特征 2 探究某種遺傳病的遺傳方式 典例剖析 已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的 但是不知道致病基因的位置 所以動(dòng)員全體同學(xué)參與該遺傳病的調(diào)查 為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確 請(qǐng)你完善該校同學(xué)的調(diào)查步驟 并分析致病基因的位置 1 調(diào)查步驟 確定要調(diào)查的遺傳病 掌握其癥狀及表現(xiàn) 設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下 分多個(gè)小組調(diào)查 獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) 匯總總結(jié) 統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果 2 回答問題 請(qǐng)?jiān)诒砀裰衋 b c位置填出可能的雙親性狀 若男女患病比例相等 且發(fā)病率較低 可能是 遺傳病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是伴x染色體隱性遺傳病 若男女患病比例不等 且女多于男 可能是 遺傳病 若只有男性患病 可能是 遺傳病 解析 從題干中可以看出 進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時(shí) 需確定要調(diào)查的遺傳病 設(shè)計(jì)記錄表格 對(duì)調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等 在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀 子女的性狀 調(diào)查總數(shù) 子女的性別等 便于結(jié)果的分析 在進(jìn)行結(jié)果分析時(shí) 要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)進(jìn)行 若男女患病比例相等 且發(fā)病率較低 表明致病基因與性染色體無(wú)關(guān) 并且可能是隱性遺傳病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是伴x染色體隱性遺傳病 若男女患病比例不等 且女多于男 說(shuō)明可能是伴x染色體顯性遺傳病 若只有男性患病 說(shuō)明致病基因位于y染色體上 是伴y染色體遺傳病 答案 2 a 母親患病 父親正常b 父親患病 母親正常c 雙親都患病 常染色體隱性 伴x染色體顯性 伴y染色體 歸納拓展 人類遺傳病調(diào)查應(yīng)注意的問