常染色體顯性多囊腎病

1,多囊腎,2,多囊腎概述,多囊腎-為腎實質中有無數(shù)的大小不等的囊腫，大者可很大，小者可肉眼僅能可見，使腎體積整個增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊內為淡黃色漿液，有時因出血而呈深褐色或紅褐色。液內含有尿素、尿酸、肌酐、蛋白、磷酸鹽及脫落上皮細胞等。多囊腎-并非為少見病，。一般為兩側發(fā)病，單側發(fā)病者，極為罕見。男女兩性發(fā)病率相等，多囊腎-任何年齡都可發(fā)病，但多數(shù)在4060之間發(fā)現(xiàn)。本病有家族遺傳傾向，但合并有其它器官先天畸形者，并不常見。,3,多囊腎病因學,多囊腎之原因，并不十分明確，有以下幾種學說：代謝性學說：-認為系胚胎期由于鹽類在腎小管內沉淀阻塞腎小管腔，使液體積聚于近側段而導致囊腫形成。感染學說：-認為是胚胎期腎盂腎炎引起腎小管纖維化，造成阻塞，因而囊腫形成。贅生物學說：-由于多囊腎常表現(xiàn)為有活力生長的腫塊，有人認為它是一個贅生物。為“囊腺瘤纖維病變”。發(fā)育缺陷學說：-認為系在胚胎發(fā)育期，腎曲細管與腎集合管或腎直細管與腎盞，在全部或部分連接前，腎臟發(fā)育中止，使尿液排泄受到障礙，腎小球和腎細管產生潴留性的囊腫。,4,病 理,-多囊腎是一種先天性發(fā)育異常疾病，分為成人型與嬰兒型兩類。-其病理改變是在腎實質內發(fā)生無數(shù)個潴留性囊腫。囊的大小不等，大者直徑達數(shù)厘米，小者僅芝麻、綠豆大，甚或更小，密密麻麻遍布整個腎臟。-多囊腎90%為雙側性。,5,臨床表現(xiàn),-成人型多囊腎相對常見，一般在40-60歲出現(xiàn)臨床癥狀。主要癥狀是腹部腫塊、腰痛和血尿。最后出現(xiàn)高血壓、腎功能減退，直至發(fā)生尿毒癥死亡。常合并多囊肝等其他臟器的多囊性疾病。-嬰兒型多囊腎少見，亦可為雙側性，主要表現(xiàn)為腎機能不全,6,超聲表現(xiàn),成人型多囊腎聲像圖：腎體積明顯增大，典型者形態(tài)失常，表面極不規(guī)則，常呈分葉狀。腎內出現(xiàn)無數(shù)個大小不等囊腫，囊腔整齊，囊腫以外腎實質回聲較正常增強。腎竇區(qū)回聲常被多數(shù)囊腫樣回聲壓迫變形。嬰兒型多囊腎的囊腫體積更小，常顯示不出微小囊腫，或可見個別1-2cm的囊腫，以腎實質回聲增強為主，皮質及腎竇區(qū)分辨不清。,7,多囊腎診斷,-診斷本病除上述臨床表現(xiàn)外，-主要靠腎盂造影檢查。造影片上可見有腎盂盞所特有的受多囊擠壓引起的變形、畸形、缺損、盞頸的延長等情況。即在腎盂、腎盞上見有多數(shù)壓跡，且此種改變，常是雙側性的。-此外超聲波檢查兩腎增大，有多數(shù)液平段、-碘131腎圖檢查，示兩側腎功能虧損，-血氮升高，PSP腎功減退，都是診斷本病的重要輔助資料。,8,鑒別診斷,多囊腎與多發(fā)性腎囊腫的鑒別 ，前者為無數(shù)大小不等的囊腫，后者僅為數(shù)個至十數(shù)個囊腫。兩者的鑒別要點是多囊腎沒有完好的腎實質，在沒有大囊腫的腎實質部位，回聲也明顯增強，高于正常肝或脾的內部回聲；多發(fā)性腎囊腫的腎實質回聲仍屬正常，其回聲低于肝或脾的內部回聲.,9,B超的臨床價值,超聲顯像診斷多囊腎具有高度準確性。超聲不僅適用于多囊腎的診斷和鑒別診斷，還可作為一種有效的篩選檢查手段，對患者的家族成員進行普查。,10,多囊腎是如何的形成的,概括起來：囊腫性疾病是內因和外因相互作用的結果。-對于成人型多囊腎來說：其內因是先天遺傳信息，即第16對染色體上的囊腫基因突變；-其外因則是導致機體內環(huán)境發(fā)生異常變化的各種因素，諸如感染、腎毒物質（包括藥物）、情志、勞累、飲食等，-囊腫基因在外因條件的反復作用下，首先改變小管上皮細胞的代謝，產生生長因子，促使細胞增生，造成小管梗阻，液體潴留、膨脹而成囊腫；加上外因條件造成上皮細胞壞死，梗阻或促進細胞增生等。-從父或母那里得到囊腫基因后一般要數(shù)十年才發(fā)展成可測知的囊腫，囊腫生長速度亦不均衡。,11,成人型多囊腎的遺傳規(guī)律,1:成人型多囊腎臨床較常見，其發(fā)病率在千分之一到二，并且占終末期腎衰的510此病遵循常染色體顯性遺傳規(guī)律，即1、男女發(fā)病幾率相等； 2、父母有一方患病，子女有50獲得囊腫基因而發(fā)病，如父母均患此病，子女發(fā)病率增加到75； 3、不患病的子女不攜帶囊腫基因，其下代（孫代）也不會發(fā)病，即不會隔代遺傳真正不經父母遺傳而由基因突變而發(fā)病的情況極少見,12,成人型多囊腎（ADPKD） 有那些臨床表現(xiàn)？,1、腰、腹局部不適、隱疼或腎絞疼； 2、泌尿系癥狀，如尿血、夜尿多、少尿或無尿，或尿頻、尿急、尿疼等； 3、消化道癥狀：晚期食欲不振、惡心嘔吐等； 4、全身癥狀：腹水、頭暈乏力、貧血、水腫或昏迷、肢體癱瘓等。常見體征有： 1、腎臟腫大； 2、高血壓； 3、蛋白尿和白細胞尿； 4、鏡下或肉眼血尿； 5、腎結石； 6、輸尿管阻塞； 7、肝臟腫大； 8、貧血； 9、腎功能損害；10、心血管系統(tǒng)異常，常見的是主動脈根部擴張、三尖瓣脫垂、主動脈瘤等；11、肝囊腫（約占30）脾囊腫（約占10）腦基底動脈瘤（1020）消化道憩室（80）、隔疝等,13,成人型多囊腎（ADPKD） 有那些并發(fā)癥？,1、尿路感染：如膀胱炎、腎盂腎炎、囊腫感染、腎周圍膿腫等； 2、腎結石和腎內鈣化； 3、囊腫瘤變；4、其他如尿路梗阻或因高血壓導致顱內動脈瘤破裂、心力衰竭、心肌梗死等,14,囊腫生長的特點,由于囊腫的發(fā)生發(fā)展是內外兩方面因素共同作用的結果因此，囊腫主要隨其生長的環(huán)境變化而變化，感染腎毒物質、情志、勞累、飲食等外界因素的變化直接影響囊腫生長的速度，這樣就出現(xiàn)了囊腫生長時快時慢的現(xiàn)象，即具有不同階段生長速度不一樣的特點。,15,中醫(yī)是如何認識本病的？,中醫(yī)根據(jù)其臨床表現(xiàn)將本病歸屬于“尿血”、“腰痛”、“積聚”、“虛勞”等病范疇。靈樞.本臟篇指出“腎大則善病腰痛，易傷以邪”。靈樞.脹論篇有“腎脹”之記載，如“腎脹者，腹?jié)M引背央央然，腰髀痛”等描述，本病的發(fā)生內則多由于素體稟賦不足，外則多由于內傷七情或飲食勞倦等因素，其病機為：腎精虧虛、氣血不暢，痰濁內生，脈絡瘀阻，痰濁與瘀血交阻于腰部而發(fā)病,16,多囊腎臨床表現(xiàn),臨床表現(xiàn)可有三種類型： 一是: 上腹部發(fā)現(xiàn)包塊，或由于腫塊之壓迫出現(xiàn)局部墜脹疼痛或胃腸癥狀； 二是: 腎功能不足出現(xiàn)顏面浮腫、頭昏、惡心等癥狀。 三是: 出現(xiàn)頭昏頭疼、高血壓癥狀、伴隨之身體虛弱、貧血、體重減輕。一般無排尿困難癥狀，亦無尿液改變，但可因輕微的腰部創(chuàng)傷而引起血尿。,17,治 療,一般囊腫直徑少于4cm，無腎盂腎盞明顯受壓，無感染、惡變、高血壓，或癥狀不明顯者，只需密切隨訪觀察，定期 B超復查。,18,多囊腎治療措施,-過去對本病不用積極治療措施，僅支持治療包括低鹽低蛋白飲食，避免過分的劇烈活動，避免任何感染及外傷，上述措施對保護腎功雖有好處，但終少積極意義。-近年來，對已經確診之早期病例，當有梗阻、結石、感染、嚴重 的擠壓癥狀時，藥物排石,抗感染,外科手術是必須考慮的，如解除梗阻、取出結石、引流感染、切開過大囊腫的減壓手術等。-本病之預后不佳，過去在成年病例發(fā)現(xiàn)本病后，一般平均存活年限在10年在右，而出現(xiàn)尿毒癥后生存年限，常不超過5年?，F(xiàn)在對早期病例，積極采用中西藥物治療，對晚期病例采用透析治療或腎移植，預后較過去大有改觀。,19,中醫(yī)治療,1濕熱蘊腎證：肢體浮腫，小便不利，灼熱刺痛。色黃或紅，腰背脹痛，口膩納呆，渴不欲飲，身脹困重，舌紅，苔黃膩，脈濡數(shù)。清熱化濕。代表方：四苓散、八正散、小薊飲子加減。 2脾腎陽虛水停證：浮腫明顯，面色蒼白，畏寒肢冷，腰腿酸軟，神疲乏力，納呆或便溏，小便短少或清長，少腹可荊及水囊樣包塊，舌嫩淡胖，苔白滑，脈沉細，或沉遲無力，溫補脾腎，利水消腫。代表方：附子理中湯合真武湯加減。 3腎虛血瘀水聚證：肢體浮腫，小便短少，腰膝酸軟，耳鳴，口唇色暗，眼眶發(fā)黑，指甲紫暗，腰脹痛或刺痛，小腹包塊有壓痛，舌淡暗，脈細澀。補腎利水，活血化瘀。代表方：右歸飲合少腹逐瘀湯，五苓散加減。 4腎虛火旺證：小便短赤帶血，頭暈耳鳴，神疲，顴紅潮熱，口干咽燥，腰膝酸軟，舌質紅，脈細數(shù)。滋陰降火，涼血止血。代表方：知柏地黃湯合小薊飲子加減,20,西醫(yī)治療,穿刺放液+硬化劑治療 1適應證 本方法適用于囊腫直徑大于4cm，有癥狀，經檢查排除惡性變感染的患者。 2常用藥 硬化劑、四環(huán)素、磷酸鎖、95的酒精、50葡萄糖。 3禁忌證 局部皮膚有感染者，有嚴重出血傾向的患者。 4并發(fā)癥 出血、感染、血氣胸、腎撕裂傷，動靜脈瘺、損傷性尿囊腫及硬化劑外滲對腎周圍組織的刺激和損害。,21,穿刺放液加抗生素治療,1適應證 直徑大于4cm時腎囊腫合并囊內感染者。 B超引導下穿刺放液后，根據(jù)可能感染的菌株再注入敏感的抗生素。 2禁忌證和并發(fā)癥與穿刺加硬化劑相同。,22,手術治療,1適應證(方法有開放手術及腹腔鏡) (1)囊腫合并感染，穿刺放液加抗生素治療失敗。 (2)囊腫惡性變。 (3)穿刺加硬化劑治療失眠。 (4)巨大腎囊腫。2禁忌證 嚴重心肺肝腎功能障礙不能耐受手術，囊腫惡性變有遠處轉移者。,23,療效評定,一、治