第22講 人類遺傳病

1、第22講人類遺傳病,1與“遺傳病”有關(guān)的兩個(gè)易混點(diǎn) (1)混淆先天性疾病、家族性疾病與遺傳病。,考點(diǎn)一常見人類遺傳病的類型,(2)混淆致病基因的有無(wú)與是否患病的關(guān)系。 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。,2遺傳病類型的判斷方法,角度一常見人類遺傳病的類型及特點(diǎn) 1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 () 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 先天性的疾病未必是遺傳病,AB C D 解析：?jiǎn)位螂[性遺

2、傳病的患病率較低，一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是遺傳病；若由于環(huán)境因素引起的疾病，如某地區(qū)缺碘導(dǎo)致大脖子病，幾代人可能都患該病，但不是遺傳??；攜帶隱性遺傳病基因的雜合子(Aa)表現(xiàn)正常；染色體異常遺傳病雖不攜帶致病基因，但患病。 答案：D,2(2016淄博模擬)一對(duì)正常的夫婦婚配生了一個(gè)XO型且色盲的孩子，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是 () A患兒的X染色體來(lái)自母方 B患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶者 C該患兒的產(chǎn)生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致 D該患兒在個(gè)體發(fā)育過程中細(xì)胞內(nèi)性染色體最多時(shí)為1條,解析：該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來(lái)自妻子，所以A、B項(xiàng)正確

3、；孩子只有一條性染色體，且來(lái)自母親，所以參與受精的精子中沒有性染色體，說(shuō)明精子形成過程中性染色體分離不正常，C項(xiàng)正確；患兒體細(xì)胞中只有一條X染色體，發(fā)育過程中要進(jìn)行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時(shí)加倍，會(huì)有兩條性染色體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案：D,角度二人類遺傳病的概率分析及優(yōu)生措施 3(2015浙江卷)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是 (),A甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病 B1與5的基因型相同的概率為1/4 C3與4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型 D若 7 的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的

4、最可能是其母親,解析：A.由3和4甲病正常而后代患甲病可知，甲病為隱性遺傳病，且4不攜帶甲病致病基因，由此推斷甲病為伴X染色體隱性遺傳病。由1和2不患乙病而后代1患乙病可知，乙病為常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；B.用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，則1的基因型為BbXAXa，5的基因型為BXAX，兩者基因型相同的概率為2/31/21/3，B錯(cuò)誤；C.3與4的基因型分別是BbXAXa和bbXAY，理論上其后代共有8種基因型、6種表現(xiàn)型，C錯(cuò)誤；D.若7的性染色體組成為XXY，而親本有關(guān)的染色體組成為XAXa和XAY，因此最可能是母親的卵原細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期出現(xiàn)異常，D正確。

5、答案：D,4下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率為1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是 (),A2和4必須是純合子 B1、1和4必須是純合子 C2、3、2和3必須是雜合子 D4、5、1和2必須是雜合子,解析：A項(xiàng)，由題干信息可知，該病為單基因常染色體隱性遺傳病，設(shè)與該病有關(guān)的顯隱性基因分別用A、a表示。根據(jù)遺傳學(xué)原理，2、3、4、5的基因型均為Aa，與2和4是否純合無(wú)關(guān)。B項(xiàng)，若1和1純合，則2基因型為Aa的概率為1/2，1基因型為Aa的概率

6、為1/4，而3基因型為Aa的概率為2/3，若4為純合子，則2基因型為Aa的概率為2/31/21/3，故第代的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率是1/41/31/41/48。C項(xiàng)，若2和3是雜合子，則無(wú)論1和4同時(shí)是AA或同時(shí)是Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不可能是1/48。D項(xiàng)，第代的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率與5無(wú)關(guān)，若第代的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，與題意不符。 答案：B,1實(shí)驗(yàn)原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。,考點(diǎn)二實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人群中的遺傳病,2實(shí)驗(yàn)步驟,3發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的

7、不同點(diǎn),清錯(cuò)破疑關(guān)于遺傳病調(diào)查的四個(gè)注意點(diǎn) (1)調(diào)查遺傳病時(shí)一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對(duì)象。因?yàn)槎嗷蜻z傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。 (2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。,(4)發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果可以用于遺傳方式的分析。若男性發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性，則可能為伴X染色體隱性遺傳；若女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性，則可能為伴X染色體顯性遺傳；若男女發(fā)病率相近，則可能為常染色體遺傳。,(1)能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率？ 提示：不能，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群

8、中隨機(jī)調(diào)查。 (2)調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，對(duì)遺傳病類型在選擇上有什么要求？ 提示：調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。,5黑蒙性癡呆在北美猶太人中是較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該 () A在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì) B在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 C先確定其遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率 D先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算發(fā)病率,解析：發(fā)病率是指人群中患者所占的比例，因此應(yīng)該選擇在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。在患者家系中進(jìn)行調(diào)查可得到該種病的遺傳規(guī)律，即遺傳方式。 答案：A,6(2016石家莊模擬)某研究性學(xué)習(xí)小

9、組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是() A研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B研究青少年型糖尿病的調(diào)查方式，在患者家系中調(diào)查 C研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查 D研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查,解析：研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。 答案：D,與人類遺傳病有關(guān)的“三類” 疑難問題,1遺傳病概率求解 當(dāng)控制兩種(或兩種以上)遺傳病的致病基因分別位于非同源染色體上時(shí)，其遺傳應(yīng)遵循基因自由組合定律，進(jìn)行相關(guān)患病概率求解時(shí)宜巧用“分解組

10、合法”分別求出各自患病率再相乘進(jìn)行組合。,清錯(cuò)破疑 (1)倘若題干信息中提到“與人群中某雜合子男性結(jié)婚”，則可直接認(rèn)定該男子為Aa，計(jì)算時(shí)直接按Aa計(jì)算即可。,3電泳圖譜辨析 (1)原理 電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與 a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，從而使兩種基因得以分離。 (2)實(shí)例 對(duì)圖1中14號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段各自用電泳法分離。,正?；蝻@示一個(gè)條帶，患病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶，結(jié)果如圖2。請(qǐng)據(jù)圖1、圖2分析圖1中

11、5號(hào)及7號(hào)個(gè)體基因電泳條帶應(yīng)為何類？,分析如下： (1)先據(jù)圖1求得14號(hào)個(gè)體基因型，4為aa，則1、2均為Aa，3為AA或Aa (2)將14號(hào)個(gè)體基因型與圖2的電泳圖譜作對(duì)照發(fā)現(xiàn)只有c編號(hào)的個(gè)體基因電泳帶特別，只有一條帶2，無(wú)條帶1，則c所代表的個(gè)體中基因型為“純合子”，即只含一種基因，由此推測(cè)c為圖1中14號(hào)中的4號(hào)個(gè)體。進(jìn)一步結(jié)合圖1與圖2可推知a、b、d所代表的個(gè)體既含A又含a(由此確定3號(hào)不可能為AA)。 (3)由5、6均正常，所生女兒7號(hào)為患者可推知：5號(hào)基因型為Aa，應(yīng)含條帶1，條帶2，7號(hào)個(gè)體基因型為aa，其電泳條帶應(yīng)與c吻合。,典例透析 圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系譜。致病

12、基因(a)是由正?；?A)序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)。分別提取家系中1、2和1的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖3。,(1)2的基因型是_。 (2)一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為_。如果第一個(gè)孩子是患者，他們第二個(gè)孩子正常的概率為_，此種狀況下2的電泳圖譜在圖3中位置應(yīng)與_(填1、2、1)相同。 (3)研究表明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子(Aa)的頻率存在著明顯的差異。請(qǐng)簡(jiǎn)要解釋這種現(xiàn)象。 _； _。,(4)B和b是一對(duì)等位基因。為了研究

13、A、a與B、b的位置關(guān)系，遺傳學(xué)家對(duì)若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB 和AABb兩種。據(jù)此，可以判斷這兩對(duì)基因位于_染色體上，理由是_。 (5)基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的_，并切割DNA雙鏈。 (6)根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于_。,審題指導(dǎo),1某海島人群中約3 600人中有一個(gè)白化病患者，現(xiàn)有一個(gè)表現(xiàn)型正常，其雙親也正常，其弟是白化病并且為色盲患者的女性，與該島一個(gè)無(wú)親緣關(guān)系的正常男性婚配，他們所生男孩同時(shí)患兩種病的概率為(),2某男X和其兩任妻子M、N分別各生有一子，

14、但均在戰(zhàn)亂中走失，如圖為X、M、N及4個(gè)孤兒的DNA樣品指紋圖，試判斷M及N的孩子最可能是 (),AM的孩子是b，N的孩子是c BM的孩子是c，N的孩子是b CM的孩子是d，N的孩子是a DM的孩子是d，N的孩子是b 解析：據(jù)圖分析，b、c均有與X相同的DNA指紋圖，則可推出a、d不是X的孩子；再觀察b的另一部分DNA指紋圖與N相同，說(shuō)明b是N的孩子，同理推出c是M的孩子，B正確。 答案 ：B,3甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病(H對(duì)h為顯性)。圖1中兩個(gè)家系都有血友病發(fā)病史，2和3婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY的非血友病兒子(2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。,(1)

15、根據(jù)圖1，_(填“能”或“不能”)確定2兩條X染色體的來(lái)源；4與正常女子結(jié)婚，推斷其女兒患血友病的概率是_。 (2)兩個(gè)家系的甲型血友病均由凝血因子(簡(jiǎn)稱F8，即抗血友病球蛋白)基因堿基對(duì)缺失所致。為探明2的病因，對(duì)家系的第、代成員F8基因的特異片段進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖1，推斷3的基因型是_。請(qǐng)用圖解和必要的文字說(shuō)明2非血友病XXY的形成原因_。,(3)現(xiàn)3再次懷孕，產(chǎn)前診斷顯示胎兒(3)細(xì)胞的染色體為46，XY；F8基因的PCR檢測(cè)結(jié)果如圖2所示。由此建議3_。,解析：本題以遺傳系譜圖為載體，主要考查了伴性遺傳、染色體變異、蛋白質(zhì)的提取和分離、基因工程等相關(guān)知識(shí)

16、。(1)結(jié)合題干信息，由圖1知，5的基因型為XHXh，3的基因型為XHXH或XHXh，2的基因型為XhY，染色體組成為XXY的2的基因型為XHXY，若基因型為XHXhY，XH來(lái)自3，Xh有可能來(lái)自3，也有可能來(lái)自2；4的基因型為XHY，與正常女子結(jié)婚，4肯定將XH傳給女兒，女兒患病概率為0。(2)由2的基因型為XhY，結(jié)合F8基因特異,片段擴(kuò)增后的電泳結(jié)果可知，下層條帶為Xh，上層條帶為XH，推斷3的基因型為XHXh，2的基因型為XHXHY，2的XH只能來(lái)自3，致病原因應(yīng)是含有XH的次級(jí)卵母細(xì)胞在減后期，X染色體的姐妹染色單體沒有分開，全部進(jìn)入卵細(xì)胞中，含有XHXH的卵細(xì)胞和含Y的精子結(jié)合，形成了染色體組成為XHXHY的受精卵，發(fā)育成2。(3)3再次懷孕將生育3，產(chǎn)前診斷其染色體為46，XY，PCR檢測(cè)結(jié)果顯示含h，知其基因型為XhY，患甲型血友病，建議終止妊娠。,答案：