孟德爾遺傳定律1PPT課件

1、第三章 孟德爾遺傳定律 Chapter 3. Mendelian Laws 2 主要內(nèi)容主要內(nèi)容 第一節(jié) 遺傳的分離和自由組合定律 Section 1 The law of segregation and independent assortment 第二節(jié) 遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計和分析 Section 2 Probability and genetic events 3 第一節(jié) 遺傳的分離和自由組合定律 Section 1 The law of segregation and independent assortment 4 一、孟德爾的實驗 Mendels Experiments Why Men

2、dels Laws ? 5 在孟德爾之前，Kolreuter和Gartner等人也做過這種植物雜交試驗。 失敗原因： 1) 沒有對雜種子代中不同類型的植株進行計數(shù) 2) 在雜種后代中沒有明確地把各代分別統(tǒng)計，看每一代中不同類型 的植株數(shù) 3) 沒有明確肯定每一代中不同類型植株數(shù)之間的統(tǒng)計關系 Why Mendels Laws ? 6 1) 具有穩(wěn)定的可以區(qū)分的性狀具有穩(wěn)定的可以區(qū)分的性狀 2) 是自花授粉，而且是閉花授粉植物是自花授粉，而且是閉花授粉植物 3) 雜交時，人工去雄及用外來花粉授粉容易雜交時，人工去雄及用外來花粉授粉容易 4) 成熟后籽粒都留在豆莢中，便于準確計數(shù)成熟后籽粒都留在豆

3、莢中，便于準確計數(shù) Why Peas ? 7 孟德爾實驗的優(yōu)勢 遺傳純遺傳純 性狀穩(wěn)定性狀穩(wěn)定 相對性狀相對性狀 雜交雜交 統(tǒng)計分析統(tǒng)計分析 8 現(xiàn)代基因術語 Modern Genetic Terminology 性狀、單位性狀與相對性狀 座位 等位基因 純合體與雜合體 基因型和表現(xiàn)型 顯性基因和隱性基因 正交、反交、自交、測交、回交 野生型、突變型 植物雜交試驗的符號表示 9 一對遺傳因子的雜交試驗一對遺傳因子的雜交試驗 The Monohybrid Cross 10 RRrr Rr Rr Rr RrRr Rr R r RR Rrrr Rr 雜交 （正交、反交） 自交 F2性狀分離 F1配子

4、分離比 1:1 F2基因型分離比 1:2:1 表現(xiàn)型分離比 3:1 3種基因型 2種表現(xiàn)型 11 12 性狀是由顆粒性的遺傳因子（基因）決定的 一對相對性狀由一對等位基因決定，F(xiàn)1植株中至少有一個基因決定 顯性性狀，另一個基因決定隱性性狀 每一對基因的成員均等地分配到生殖細胞中去，每一個生殖細胞 含有每對基因中的一個 個體細胞中的每一對基因中，一個來自父本雄性生殖細胞，另一個 來自母本雌性生殖細胞 在形成下一代（或合子）時，配子的結(jié)合是隨機的 遺傳因子分離假說 13 Gametes RRrr r rR R rrRr r rR r Result R R r r RrRr Rr Rr r r R

5、r Rr Rrrr rr HomozygousHeterozygous 測交試驗 性狀分離是普遍現(xiàn)象，是真實的 14 兩對遺傳因子的雜交試驗 The Dihybrid Cross 15 豌豆的兩對相對性狀 子葉顏色和種子形狀 F2群體中共有9種基因型 4種為純合體 1種兩對基因均為雜合體 4種一對基因為純合，另一對基因為雜 合 F2群體中共有4種表現(xiàn)型 分離比 黃圓:黃皺:綠圓:綠皺 =9:3:3:1= (3:1)2 16 二、分離和自由組合定律 The law of segregation and independent assortment 一對遺傳因子在雜合狀態(tài)下互不污染，保持獨立性；F

6、1代在形 成配子時，又按原樣各自分離到不同的配子中去 兩對或多對遺傳因子在雜合狀態(tài)時保持獨立性，互不污染；在 形成配子時，同一對遺傳因子彼此分離，獨立傳遞；不同對的 遺傳因子則自由組合 17 三、多因子的自由組合 （一）利用Punnett方格分析雜交后代的基因型和表現(xiàn)型 （二）分支法分析雜交后代的基因型和表現(xiàn)型 （三）多對獨立遺傳基因分離組合時F1代和F2代的遺傳表現(xiàn) （四）家系（譜）分析 18 （一）利用Punnett方格分析雜交后代的基因型和表現(xiàn)型 Punnett方格：按照遺傳的基本原理，將可以隨機結(jié)合的非等位 基因或配子類型在表格的一側(cè)分別縱向或橫向排列，而表格的主 體部分顯示的是配子組

7、合或子代的基因型 19 配子配子AYRAYrAyR AyraYRaYrayRAyr AYR AAYYRRAAYYRrAAYyRRAAYyRrAaYYRRAaYYRrAaYyRRAAYyRr AYr AAYYRrAAYYrrAAYyRrAAYyrrAaYYRrAaYYrrAaYyRrAAYyrr AyR AAYyRRAAYyRrAAyyRRAAyyRrAaYyRRAaYyRrAayyRRAAyyRr Ayr AAYyRrAAYyrrAAyyRrAAyyrrAaYyRrAaYyrrAayyRrAAyyrr aYR AaYYRRAaYYRrAaYyRRAaYyRraaYYRRaaYYRraaYyRR

8、AaYyRr aYr AaYYRrAaYYrrAaYyRrAaYyrraaYYRraaYYRraaYrRrAaYyrr ayR AaYyRRAaYyRrAayyRRAayyRraaYyRRaaYyRraayyRRAayyRr Ayr AAYyRrAAYyrrAAyyRrAAyyrrAaYyRrAaYyrrAayyRrAAyyrr Punnett方格分析AaYyRr自交后代結(jié)果 20 （二）分支法分析雜交后代的基因型和表現(xiàn)型 （1）分支法（branch diagram） 由于各對基因的分離是獨立的，所以可以依次分析各對基因/相 對性狀的分離類型與比例(概率) 21 F1（AaBbDd）所產(chǎn)生的配

9、子種類和比例的計算 D（1） ABD（1） d （1） ABd（1） D（1） AbD （1） d（1） Abd （1） D（1） aBD （1） d（1） aBd （1） D（1） abD （1） d（1） abd （1） B（1） A（1） b（1） B（1） a（1） b（1） （2）三對相對性狀遺傳分析 F1（AaBbDd）所產(chǎn)生的配子種類和比例的計算 F2代基因型種類和比例的計算 F2代表現(xiàn)型的分離 22 F2代基因型種類和比例的計算 DD (1)AABBDD (1) Dd (2)AABBDd (2) Dd (1)AABBdd (1) DD (1)AABbDD (2) Dd (2)A

10、ABbDd (4) Dd (1)AABbdd (2) DD (1)AAbbDD (1) Dd (2)AAbbDd (2) Dd (1)AAbbdd (1) AA(1) bb(1) Bb(2) BB(1) 23 F2代基因型種類和比例的計算 BB（1） Aa（2） Bb（2） bb（1） DD（1）AaBBDD（2） Dd（2）AaBBDd（4） dd（1）AaBBdd（2） DD（1）AaBbDD（4） Dd（2）AaBbDd（8） dd（1）AaBbdd（4） DD（1）AabbDD（2） Dd（2）AabbDd（4） dd（1）Aabbdd（2） 24 F2代基因型種類和比例的計算 BB（

11、1） aa（1） Bb（2） bb（1） DD（1）aaBBDD（1） Dd（2）aaBBDd（2） dd（1）aaBBdd（1） DD（1）aaBbDD（2） Dd（2）aaBbDd（4） dd（1）aaBbdd（2） DD（1）aabbDD（1） Dd（2）aabbDd（2） dd（1）aabbdd（1） 25 F2代表現(xiàn)型的分離 26 （三）多對獨立遺傳基因分離組 27 （四）家系（譜）分析 1、家系分析常用的符號 2、人類遺傳病 （1）常染色體顯性遺傳病 （2）常染色體隱性遺傳病 （3）常見遺傳病介紹 28 家（系）譜（pedigree） 用來表示祖先或血緣關系的格式 先證者（prop

12、ositus） 在系譜中，家系中最先發(fā)現(xiàn)遺傳疾病的個體 受累者（affected） 家系中遺傳疾病的患者 1、家系分析常用的符號 29 30 2、人類遺傳病 （1）常染色體顯性遺傳病（AD） 31 系譜特點： 由于致病基因位于常染色體上，因而致病基因的遺傳與性別 無關，即男女患病的機會均等 患者的雙親中必有一個為患者，但絕大多數(shù)為雜合子，患者 的同胞中約有1/21/2的可能性也為患者 系譜中可見本病的連續(xù)傳遞，即通常連續(xù)幾代都可以看到患 者 雙親無病時，子女一般不會患?。ǔ前l(fā)生新的基因突變） 32 （2）常染色體隱性遺傳病（AR） 33 系譜特點： 由于基因位于常染色體上，所以它的發(fā)生與性別

13、無關，男女 發(fā)病機會相等 系譜中患者的分布往往是散發(fā)的，通?？床坏竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象， 有時在整個系譜中甚至只有先證者一個患者 患者的雙親表型往往正常，但都是致病基因的攜帶者，此時 出生患兒的可能性約占1/4，患兒的正常同胞中有2/3的可能 性為攜帶者 近親婚配時，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者 高得多。這是由于他們來自共同的祖先，往往具有某種共同 的基因 34 A、常染色體顯性遺傳病 并指I型 家族性高膽固醇血癥或高脂蛋白血癥II型 MN血型（MN blood group） Huntington舞蹈癥或遺傳性舞蹈癥（Huntingtons chorea） B、常染色體隱性遺傳病 苯丙酮尿

14、癥I型 白化病I型 先天性聾啞I型 高度近視 （3）常見遺傳病介紹 35 Mendel提出的遺傳因子在減數(shù)分裂前期同源染色體 彼此配對，成對存在的遺傳因子在減數(shù)分裂后期，隨著同源 染色體的分離進入到不同的子細胞中，而位于非同源染色體 上非成對遺傳因子則可以隨機組合 四、遺傳的染色體學說 36 親本 親本配子 F1 F1減數(shù)分裂中 期I F1配子 四、遺傳的染色體學說 37 第二節(jié) 遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理 Section 2 Application of Statistics in Genetics 38 （一） 概率（機率/幾率/或然率） （probability） 指一定事件總體中某一事件發(fā)生

15、的可能性（幾率） 例：雜種F1產(chǎn)生的配子中，帶有顯性基因和隱性基因的概率均為50 在遺傳研究時，可以采用概率及概率原理對各個世代尤其是分離世代（如F2）的表現(xiàn)型或基因型種類和比 率進行快速推算 一、概率及其應用 39 1.乘法定理（multiplication law） 兩個獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件單獨發(fā)生的 概率的乘積 例：雙雜合體（YyRr）中，Yy的分離與Rr的分離是相互獨立 的，在F1的配子中: a. 具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2 b. 具有R的概率是1/2，r的概率是1/2 c. 同時具有Y和R的概率是兩個獨立事件（具有Y和R）概率的乘積：1/21/2=1/4 （

16、二）概率基本定理（乘法定理與加法定理） 40 2. 加法定理（sum law） 兩個互斥事件的和事件發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生的 概率之和 互斥事件：在一次試驗中，某一事件出現(xiàn)，另一事件即被排斥；也就 是互相排斥的事件 例如：雜種F1(Cc)自交，F(xiàn)2基因型為CC與Cc是互斥事件，兩者的 概率分別為1/4和2/4，因此F2表現(xiàn)為顯性性狀(開紅花)的概率為兩者概 率之和基因型為CC或Cc 41 概率的應用一： 計算形成配子的比例 1、一個基因型為AaBbCc的個體，問能形成基因型為AbC的 配子的比例是多少？（A、B、C基因獨立分配） 2、若基因型為AabbCcDdEe 個體，能形成 abCd

17、e配子的比例？ （各基因為獨立分配） 3、一個個體能產(chǎn)生1/8 abcd 的配子，問該個體的基因型如何？ （各基因獨立分配） 答案：1/21/21/2=1/8 答案：1/211/21/21/2=1/16 42 分析：該個體的基因型是AaBbCcDd，則可以產(chǎn)生 （1/21/2/1/21/2）=1/16 abcd配子，現(xiàn)在是可以產(chǎn)生1/8 abcd 配子。那么該個體的基因型中一定有一個隱性的純合位點。 因此，它的基因型可能為： AaBbCcdd AaBbccDd AabbCcDd aaBbCcDd 43 概率的應用二： 計算F2中各基因型的比例 1、AaBb 個體自交，問后代中基因型為AaBB的

18、比例是多少？ （A、B基因獨立分配） 2、若AabbCcDdEe個體自交，問能形成基因型是AabbccddEe 的后代比例是多少？（各基因為獨立分配） 3、aaBbCcDD AaBbccDd, 問后代中aaBBccDd 的比例是多 少？ （各基因獨立分配） 答案：2/41/4=1/8 答案：2/41/41/42/4=1/64 答案：1/21/41/21/2=1/32 44 概率的應用三： 計算F2中各表現(xiàn)型的比例 1、如有四對相對性狀的雜交，F(xiàn)1自交后，F(xiàn)2中表現(xiàn)型是三顯性性狀 一隱性性狀的后代的比例是多少？（各基因獨立分配） Aa 1/4AA 1/4aa 自交 2/4Aa 表現(xiàn)型 3/4A

19、表現(xiàn)型 1/4a 答案：（3/43/43/41/4 ）4=27/64 45 二、二項式及二項概率 采用二項式公式進行分析，則更簡便。 設p = 某一事件出現(xiàn)的概率，q = 另一事件出現(xiàn)的概率，p + q = 1。 n = 估測其出現(xiàn)概率的事件數(shù)。二項式展開的公式為： 12233 (1)(1)(2) () 2!3! nnnnnn n nn nn pqpnpqpqpqq 46 （一）、二項式展開公式 當n較大時，二項式展開的公式過長。為了方便，如僅推算其中某一項事件出現(xiàn) 的概率，可用以下通式： n為后代個體總數(shù)；s和t代表概率為p，q的基因型的后代數(shù)目；!代表階乘符號； 如4!，即表示4321 =

20、 24。應該注意：0!或任何數(shù)的0次方均等于1 ! !() ! rnr n pq rnr s！t！ ts 47 （二）、利用二項式展開分析其后代群體的基因型結(jié)構(gòu) 1、現(xiàn)仍以上述雜種YyRr為例，利用二項式展開分析其后代群體的基因型結(jié)構(gòu)。 2、顯性基因Y或R出現(xiàn)的概率p = 1/2，隱性基因y或r出現(xiàn)概率q = 1/2，p + q = 1/2 + 1/2 = 1。n = 雜合基因數(shù)?，F(xiàn)n = 4。則代入二項式展開為： 3、這樣計算所得的各項概率：4顯性基因為1/16，3顯性和1隱性基因為4/16，2 顯性和2隱性基因為6/16，1顯性和3隱性基因為4/16，4隱性基因為1/16。 4 43223

21、4 11 () 22 1114311432111 4 2222 !223 !222 14641 1 61 61 61 61 6 n pq 48 4 、 如果只需了解3顯性和1隱性基因個體出現(xiàn)的概率，即n = 4，s= 3，t = 4 - 3 = 1；則可采用單項事件概率的通式進行推算，獲得同樣結(jié)果： 3 !4!11432 1 114 !()!3!(43)! 2232 1 18216 rn r n p q rnr s!t! st 49 （三）、利用二項式展開推算雜種自交的F2 群體中不同表現(xiàn)型個體出現(xiàn)的頻率 此外，如果推算雜種自交的F2群體中不同表現(xiàn)型個體出現(xiàn)的 頻率，同樣可以采用二項式進行分析

22、。根據(jù)孟德爾的遺傳規(guī)律，任 何一對完全顯隱性的雜合基因型，其自交的F2群體中，顯性性狀出 現(xiàn)的概率p = 3/4，隱性性狀出現(xiàn)的概率q = 1/4，p + q = 3/4 + 1/4 = 1 50 n代表雜合基因?qū)?shù)，則其二項式展開為： 122 33 31 () 44 331(1)31 4442 !44 (1) (2 )311 3 !444 n n nnn nn pq nn n nnn （三）、利用二項式展開推算雜種自交的F2 群體中不同表現(xiàn)型個體出現(xiàn)的頻率 51 例如，兩對基因雜種YyRr自交產(chǎn)生的F2群體，其表現(xiàn)型個體的概率按上述3/4： 1/4的概率代入二項式展開為： 這表明具有兩個顯性

23、性狀(Y_R_)的個體概率為9/16，一個顯性性狀和一個隱性性 狀(Y_rr和yyR_)的個體概率為6/16，兩個隱性性狀(yyrr)的個體概率為1/16；即 表現(xiàn)型的遺傳比率為9：3：3：1。 2 22 31 () 44 3311961 2 44441 61 61 6 n pq （三）、利用二項式展開推算雜種自交的F2 群體中不同表現(xiàn)型個體出現(xiàn)的頻率 n代表 雜合基 因?qū)?shù) 52 同理，如果是三對基因雜種YyRrCc，其自交的F2群體的表現(xiàn)型概率，可按二項 式展開求得： 這表明具有三個顯性性狀(Y_R_C_)的個體概率為27/64，二個顯性性狀和一個隱 性性狀(Y_R_cc、Y_rrC_和y

24、yR_C_各占9/64)的個體概率為27/64，一個顯性性 狀和兩個隱性性狀(Y_rrcc、yyR_cc和yyrrC_各占3/64)的個體概率為9/64，三個 隱性性狀(yyrrcc)的個體概率為1/64。即表現(xiàn)型的遺傳比率為27：9：9：9：3：3： 3：1。 3 3223 31 () 44 3313112 72 791 33 4444446 46 46 46 4 n pq （三）、利用二項式展開推算雜種自交的F2 群體中不同表現(xiàn)型個體出現(xiàn)的頻率 53 如果需要了解F2群體中某種表現(xiàn)型個體出現(xiàn)的概率，也同樣可用上述單項事件概 率的通式進行推算。 例題： 在三對基因雜種YyRrCc的F2群體中

25、，試問兩顯性性狀和一隱性性狀個體 出現(xiàn)的概率是多少？即n = 3，s= 2，t = 32 = 1。則可按上述通式求得： 2 !3!313219127 !()!2 !(32)!4421116464 rnr n p q rnr （三）、利用二項式展開推算雜種自交的F2 群體中某種表現(xiàn)型個體出現(xiàn)的概率 s!t! s t 54 如果控制紅花的基因A對白花基因a為完全顯性，基因型為Aa個 體自交。在得到的6朵花中4紅2白的概率為多大？ （四）、利用二項式展開推算雜種自交的一定 數(shù)目的群體中某種表現(xiàn)型個體出現(xiàn)的概率 122 33 31 () 44 331(1 )31 4442 !44 (1 ) (2 )3

26、11 3 !444 n n nnn nn pq nn n nnn n 子代的數(shù)目 s 某表現(xiàn)型的數(shù)目 t 另一表型的數(shù)目 ! !()! rnr n p q rnr =C46(3/4)4(1/4)2 s!t! s t 55 三、卡方檢驗法（適合度檢測） 2測驗是一種統(tǒng)計假設測驗：先作統(tǒng)計假設，然 后根據(jù)估計的參數(shù)( 2)來判斷應該接受其中哪一個 56 在遺傳學試驗中，由于種種因素的干擾，實際獲得的各項數(shù)值 與其理論上按概率估算的期望數(shù)值常具有一定的偏差。一般說來，如 果對實驗條件嚴加控制，而且群體較大，試驗結(jié)果的實際數(shù)值就會接 近預期的理論數(shù)值。如果兩者之間出現(xiàn)偏差，究竟是屬于試驗誤差造 成的，

27、還是真實的差異，這通常可用 2測驗進行判斷。對于計數(shù)資料， 通常先計算衡量差異大小的統(tǒng)計量 2 ，根據(jù) 2值表查知概率的大小， 從而可以判斷偏差的性質(zhì)，這種檢驗方法叫做 2測驗 57 主要步驟主要步驟 （一）明確理論假說：根據(jù)總數(shù)與理論上 預期的比例求理論值 58 進行 2測驗時可利用以下公式，即： 在這里，O是實測值(Observed values)，E是理論值(Expected values)， (sigma)是總和的符號，是許多上述比值的總和的意思。 從以上公式可以說明，所謂 2值即是平均平方偏差的總和 2 2 ()OE E （二）求方差并計算卡方值( 2) 59 自由度：指在總數(shù)確定后

28、，實際變數(shù)中可以 變動的項數(shù)。通 常是總項數(shù)減1（即n-1） （三）求自由度（degree of freedom，df） 60 （四）確定符合概率（p值）的標準 一般將標準定為p=0.05 P大于0.05表明實際值與理論值差異不大，從而可以確定所作的 假說；p小于0.05表明二者差異顯著，不符合假說；p小于等于 0.01表明差異極顯著，極不符合假說，可以重新設立新的假說去 解釋實驗結(jié)果 61 （五）查找p值 依據(jù) 2值和自由度查 2值表，找到對應的p值，按照標準去檢驗 符合情況 P df 0.99 0.95 0.50 0.10 0.05 0.02 0.01 1 2 3 4 5 0.0016 0

29、.0201 0.115 0.297 0.554 0.0039 0.103 0.352 0.711 1.145 0.15 1.39 2.37 3.36 4.35 2.71 4.61 6.25 7.78 9.24 3.84 5.99 7.82 9.49 11.07 5.41 7.82 9.84 11.67 13.39 6.64 9.21 11.35 13.28 15.09 62 例如，用 2測驗檢驗上一節(jié)中孟德爾兩對相對性狀的雜交試 驗結(jié)果 63 由 表 求 得 值 為 0.47， 自 由 度 為 3， 查 表 即 得 P 值 為 0.900.99之間，說明實際值與理論值差異發(fā)生的概率在90%以

30、上，因而樣本的表現(xiàn)型比例符合9：3：3：1 64 65 性狀、單位性狀與相對性狀性狀、單位性狀與相對性狀 生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理生化特征稱為性狀性狀(character/trait) 孟德爾把植株的每一個具體性狀稱為單位性狀單位性狀(unit character)，即：生物某一方面的特征特性。例如，花的 顏色，種子的形狀等 不同生物個體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀相對性狀(relative character)。例如，花的顏色有紅花和白花，種子的形狀有圓形和皺縮等 66 等位基因等位基因 指在同源染色體的相同座位上控制同一性狀的基因可以具

31、有 兩種或兩種以上的形式，每一形式就叫做等位基因(allele) 67 座位座位 座位(locus)指基因在染色體上的位置。每個基因在染色體上都 有一個座位。 68 純合體與雜合體純合體與雜合體 在一定座位上帶有兩個相同的等位基因的個體稱為純合體 (homozygote)。 顯性純合體(dominant homozygote), 如：CC 隱性純合體(recessive homozygote), 如：cc 在一定座位上帶有兩個不同的等位基因的個體稱為雜合體 (heterozygote)，如：Cc 69 純合體與雜合體 70 基因型和表現(xiàn)型基因型和表現(xiàn)型 基因型(genotype) 指一個個體染

32、色體上基因的集合，即它所包含的每一對基因 表現(xiàn)型(phenotype) 指一個個體的性狀表現(xiàn)，簡稱表型。 71 顯性基因和隱性基因顯性基因和隱性基因 相對性狀中，在F1代表現(xiàn)出來的相對性狀稱為顯性性狀(dominant character) 在F1中未表現(xiàn)出來的相對性狀稱為隱性性狀(recessive character) 顯性基因(dominant gene)指控制顯性性狀的基因 隱性基因(recessive gene)指決定隱性性狀的基因 72 正交、反交、自交、測交、回交正交、反交、自交、測交、回交 正交：A B 反交：B A 通常人們將這兩種雜交組合方式之一稱為正交（orthogonal cross）， 另一種則是反交(reciprocal cross) 自交：self-cross 自花授粉植物或者自體受精的動物的交配。一般將基因型相同的個體 之間的交配也稱為自交。 73 測定 F1的基因型； 測定未知個體的基因 型 測交： te