II-5-3-人類遺傳病-學(xué)案.doc

1、5-3人類遺傳病學(xué)案【學(xué)習(xí)目標(biāo)】： 1. 舉例說出人類遺傳病的主要類型；2. 探討人類遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防；3. 關(guān)注人類基因組計劃及其意義。【學(xué)習(xí)重難點】：人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。【自主預(yù)習(xí)】一、人類常見遺傳病的類型P901. 人類遺傳病概念：人類遺傳病是指由于 _改變而引起的人類疾病，主要可以分為、_三大類。二 .單基因遺傳病P901概念：是指受控制的遺傳病。2類型及實例（1）. 顯性遺傳病常染色體顯性遺傳?。篲染色體顯性遺傳?。?_（2）. 隱性遺傳病染色體隱性遺傳?。?_ X 染色體隱性遺傳病： _、血友病和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等(3). Y染色體上的遺傳?。和舛蓝嗝Y

2、* 思考：你還記得這些遺傳病的特點嗎？3. 苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理：患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。這屬于基因?qū)π誀畹腳控制。三 . 多基因遺傳病 P90-91(1) 概念：受控制的人類遺傳病。(2) 實例：先天性發(fā)育異常、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病和唇裂等。(3) 特征：多基因遺傳病在 _中的發(fā)病率比較 _。四 .染色體異常遺傳病P911. 概念：由 _引起的遺傳病。2. 類型及實例染色體結(jié)構(gòu)變異，例如：。染色體數(shù)目變異，例如：。* 思考 : 產(chǎn)生 21

3、 三體綜合征原因 ?患者比正常人多了一條 _。正常情況下，減數(shù)分裂時， _會相互分離，生殖細(xì)胞中的染色體數(shù)目減為體細(xì)胞的_，但是，如果減數(shù)分裂時 21 號染色體不能正常分離， 就可能形成 21 三體綜合征。3特點：這種病幾乎涉及人類的每一對染色體。五調(diào)查人群中的遺傳病1. 調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率（在 人群中調(diào)查，據(jù) 91 頁公式計算發(fā)病率）2. 調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式（在 患者家系中 調(diào)查，繪制遺傳系譜圖，據(jù)遺傳特點判斷）1六 .遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防P921遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防手段：_和 _。(1).遺傳咨詢內(nèi)容與步驟對咨詢對象進(jìn)行 _，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳??；分析遺傳病的 _，判

4、斷類型；推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率；向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止 _、進(jìn)行 _等。(2).產(chǎn)前診斷時期：胎兒出生前檢測手段： _、_、孕婦血細(xì)胞檢查以及 _等手段。目的：確定胎兒是否患有某種_或 _。2遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防意義： 在一定程度上能夠有效地。* 思考 : 為什么禁止近親結(jié)婚？五、人類基因組計劃與人類健康P931. 人類基因組：由 23 對染色體組成，其中含 22 對常染色體、 1 條 X 染色體和 1 條 Y 染色體。2. 人類基因組計劃：目的就是測定人類基因的 _、 _、 _及其相互關(guān)系，解讀其中包含的遺傳信息。3. 人類基因組計劃測定的染色體數(shù)為。* 思考 : 人類基因組的研

5、究的意義？【課堂檢驗，達(dá)成目標(biāo)】例 1.下列各種遺傳病中屬于染色體病的是()A苯丙酮尿癥B抗維生素 D佝僂病C先天愚型D青少年型糖尿病例 2.確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測手段有( )B 超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷AB CD例 3.下列屬于多基因遺傳病的是 ( )性腺發(fā)育不良（女）白化病冠心病哮喘病AB CD例 4.右圖是一個人類白化病遺傳的家族系譜圖。6 號和 7 號為同卵雙生，即由同 一個受精卵發(fā)育而成的兩個個體。 8 號和 9 號為異卵雙生，即由兩個受精卵分別發(fā)育而成的兩個個體。(1) 該病是常染色體上的 _性基因控制的。(2) 若用 A 和 a 表示控制

6、相對性狀的一對等位基因，則 3 號、 7 號的基因型分別為 _、_。(3)6 號是純合子的幾率是 _， 9 號是雜合子的幾率是 _ 。(4)7 號和 8 號再生一個孩子有病的幾率是_。(5) 如果 6 號和 9 號結(jié)婚，則 他們生出有病的男孩的幾率是 _。如果他們所生的第一個孩子有病，則再生一個孩子為正常的幾率是 _。2【課后達(dá)標(biāo) ,鞏固訓(xùn)練】一. 選擇題1下列遺傳病中，屬于單基因遺傳病的是（）并指 高血壓白化病 先天聾啞 唇裂 21 三體綜合癥ABCD2一個患抗維生素 D 佝僂病 的男子與正常女子結(jié)婚， 為預(yù)防生下患病的孩子， 他們應(yīng)該（）A只生男孩B多 吃鈣片預(yù)防C只生女孩D不要生育3我國

7、婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚，其科學(xué)依據(jù)是（）A近親婚配后代易患遺傳病B人類的疾病都是由隱性基因控制的C近親婚配后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多D近親婚配其后代 必然有伴性遺傳病4并指、 21 三體綜合征、苯丙酮尿癥依次屬于（）單基因遺傳病多基因遺傳病顯性基因 控制的遺傳病隱性基因控制的遺 傳病常染色體異常病性染色體異常病A、B 、C、D、5下列哪項不屬于遺傳咨詢（）A身體檢查、了解家庭病史、診斷B分析遺傳病的傳 遞方式C推算后代再發(fā)風(fēng)險率D實行計劃生育、優(yōu)生優(yōu)育6甲狀腺有缺陷會導(dǎo)致甲狀腺激素缺乏。有一種耕牛，其甲狀腺缺陷可由兩種原因引起，一是缺碘，二是一種常染色體隱性遺傳性狀。下列有關(guān)這種牛的不正確敘述

8、是（）A甲狀腺正常的個體，可能有不同的基因型B甲狀腺有缺陷的個體，一定具有相同的基因型C缺少甲狀腺激素的牛，其雙親可能正常D雙親中一方是缺陷者，后代可能出現(xiàn)正常7某男孩是色盲，祖父也是色盲，但他的父母和外祖父母的色覺都正常，這個男孩色盲基因是通過誰遺傳下來的()A. 祖父父親男孩B.祖母父親男孩C.外祖母母親男孩D.外祖父母親男孩8一個正常女子和一個患病的男子結(jié)婚，生了一個正常的女孩和一個正常的男孩，子女長大后分別與正常人結(jié)婚，所生子女都不會患此遺傳病。請判斷該遺傳病最可能屬于()A. 位于常染色體上的顯性基因B.位于性染色體上的顯性遺傳C.位于常染色體上的隱性遺傳D.位于性染色體上的隱性遺傳

9、39人類的色盲基因位于X 染色體上，母親為色盲基因的攜帶者，父親色盲，生下四個孩子，其中一個正常，兩個攜帶者，一個色盲，他們的性別是()A. 三女一男或全是女孩B.全是男孩或全是女孩C.三女一男或兩女二男D.三男一女或二男二女10下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是()A、先天性疾病都是遺傳病B、遺傳病一定是先天性疾病C、遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病D、遺傳病都是由基因突變引起的二.簡答題11. 基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為 X 染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答：（ 1）丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？（2）當(dāng)妻子為患者時，表現(xiàn)正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？12下圖是患甲?。@性基因為A，隱性基因為 a）和乙?。@性基因為B，隱性基因為 b）兩種遺傳病的系譜圖。請據(jù)圖回答：(1)甲病的遺傳方式是。(2)若 3 和 8 兩者的家庭均無乙病史，則乙病的遺傳方式是。(3) 11 和 9 分別與正常男性結(jié)婚，她們懷孕后