出生缺陷的基本知識及預(yù)防

1、出生缺陷的基本知識及預(yù)防岀生缺陷的基本知識及預(yù)防葉酸片的規(guī)范服用一、出生缺陷的基本知識及預(yù)防1、出生缺陷是指嬰兒在出生前，在母親子宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常， 而非分娩損傷所指的個體形態(tài)、結(jié)構(gòu)等方面的異常。出生缺陷包括先 天性畸形、遺傳代謝性缺陷、先天性殘疾（盲、聾、?。⒚庖咝约?病、智力底下等。我國常見的出生缺陷有：神經(jīng)管畸形（包括脊柱裂、無腦兒及腦 膨出），唇腭裂，先天心臟病，尿道下裂等。在我國每年發(fā)生出生缺 陷高達(dá)80萬至120萬。出生缺陷干預(yù)工程是國家計(jì)生委在“十五” 期間組織實(shí)施計(jì)劃生育/生殖健康優(yōu)質(zhì)服務(wù)三大工程之一。神經(jīng)管畸 形是出生缺陷中最嚴(yán)重的一種，世界每年大約有30-40萬發(fā)生，我

2、國 是高發(fā)國，每年有8萬-10萬，平均每6分鐘發(fā)生一例，居世界首位。 神經(jīng)管畸形是我國死胎、死產(chǎn)、嬰兒死亡的重要原因之一，也是致殘 的重要原因之一，給社會和家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。2、出生缺陷與哪些因素有關(guān)？與遺傳、環(huán)境，特別是孕婦營養(yǎng)情況緊密相關(guān)，營養(yǎng)因素可 以影響遺傳因素，營養(yǎng)因素可以對抗環(huán)境污染。婦女懷孕早期體內(nèi)葉 酸缺乏是發(fā)生神經(jīng)管畸形的主要原因。影響致畸的化學(xué)性致畸因子：(1) 、致畸性化學(xué)物質(zhì)：工業(yè)“三廢”、農(nóng)藥、食品添加劑和防 腐劑中，含有一些致畸作用的化學(xué)物質(zhì)。(2) 、酒精：孕期過度飲酒可引發(fā)多種先天畸形，成為胎兒酒 精綜合征，主要表現(xiàn)為胎兒出生前、出生后的生長遲緩、智力障礙、

3、小頭畸形、小眼、短眼裂、眼距窄、面中畸形、唇裂、腭裂、心臟和 四肢繼續(xù)、外生殖器異常等、其致畸程度與接觸酒精的劑量及胎齡有 關(guān)。(3) 、吸煙：孕婦無論是被動吸煙還是主動吸煙對胎兒都有很 大影響，這主要是由于香煙中的尼古丁可以通過胎盤到達(dá)胎兒體內(nèi)， 也可以直接引起胎盤血管收縮，胎兒缺血、缺氧，致使發(fā)育遲緩、體 重低，易早產(chǎn)；另外。吸煙所產(chǎn)生的其他有害物質(zhì)可引起先天性心臟 病或影響后代的智力發(fā)育，新生兒隱睪與母親孕期吸煙也有關(guān)；此 外，男性吸煙還可能造成精子質(zhì)量下降、量少、畸形率高、活動力低, 這些對受精和受精卵都有影響。3、出生缺陷可以預(yù)防嗎？可以。國家衛(wèi)生部推出了“婦女前后補(bǔ)充葉酸或含葉酸的

4、復(fù)合維 生素”預(yù)防的科研成果。國家計(jì)生委把預(yù)防神經(jīng)管畸形出生缺陷列為 出生缺陷干預(yù)工程的首要項(xiàng)目。世界衛(wèi)生組織(WHO)已提出預(yù)防出 生缺陷的三級概念，以預(yù)防為主，盡量減少出生缺陷的發(fā)生，并進(jìn)行 可能的治療。一級預(yù)防消除病因，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。一級預(yù)防的主體要措施包括健康教育、遺傳咨詢、孕前保健、孕期與圍產(chǎn)期保健等。 讓準(zhǔn)媽媽在孕前3個月及孕后服用安全可靠、效的孕婦專用的保健品 或者營養(yǎng)素。近年來推廣婦女在孕前 3個月至整個孕期，增補(bǔ)含0.4 毫克葉酸的-斯力安、葉酸片或服用除含單純 0.4毫克葉酸外， 含有孕婦必需補(bǔ)充多種維生素和礦物質(zhì)的金斯利安，有條件的 可延續(xù)到哺乳期結(jié)束。服用期間這些

5、產(chǎn)品預(yù)防神經(jīng)管畸形達(dá)85%胎兒唇裂達(dá)50%先天性心臟病達(dá)35%其他體表重大畸形達(dá)15%促 進(jìn)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，降低嬰兒死亡率；減輕懷孕早期孕婦嘔吐等妊 娠反映；預(yù)防孕婦、母乳及胎兒貧血。一級預(yù)防是最幾級的，也是最 經(jīng)濟(jì)的。二級預(yù)防減少缺陷兒出生、其目的是在孕期盡早通過產(chǎn)前篩查 和產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)胎兒的缺陷，并通過選擇性的終止妊娠阻止有嚴(yán)重 發(fā)育缺陷或嚴(yán)重遺傳病胎兒發(fā)生。在孕期，定期做好孕期保健檢查。 如利用B超技術(shù)發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，甲胎蛋白測定對神經(jīng)管畸形的診 斷等，即使發(fā)現(xiàn)胎兒異常，終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。三級預(yù)防出生缺陷兒的治療和康復(fù)。其目的是使已經(jīng)發(fā)生或出 生的先天性缺陷患兒盡早獲得

6、適當(dāng)?shù)闹委煟?以減少出生缺陷給家庭與 社會帶來的負(fù)擔(dān)和痛苦。嚴(yán)重的缺陷兒往往在胎兒期或出生后不久死 亡，部分則存活下來。如脊柱裂（包括腦積膜膨出），適應(yīng)時以手術(shù) 改善或恢復(fù)機(jī)體功能，使其盡早康復(fù)。二、葉酸片的規(guī)范服用1、葉酸的作用：葉酸是一種人們熟悉的B族水溶性維生素，因其是細(xì)胞生長和分裂所必需的物質(zhì)，在體內(nèi)被葉酸還原酶及二氫葉 酸還原酶還原為四氫葉酸，后者與多種一碳單位結(jié)合成四氫葉酸類輔 酶傳遞一碳單位，參與體內(nèi)核酸和氨基酸的合成，血紅蛋白、紅細(xì)胞、 白細(xì)胞快速增生、氨基酸代謝、大腦中長鏈氨基酸如DNA勺代謝等都 少不了它，并與維生素B12共同促進(jìn)紅細(xì)胞的生長和成熟，在人體內(nèi) 具有不可缺少的

7、作用，是人體的必需物質(zhì)。是預(yù)防寶寶出生缺陷的一 種重要方式，準(zhǔn)備懷孕的女性和準(zhǔn)媽媽都需要葉酸 （包括天然葉酸和 葉酸補(bǔ)充劑）。孕婦對葉酸的需求量比正常人高 4倍。準(zhǔn)備生育的新 婚女性，從婚前就應(yīng)注意補(bǔ)充充足的葉酸，因?yàn)槿焉镌缙谌羧狈θ~酸， 會使胎兒神經(jīng)髓鞘與構(gòu)成傳遞神經(jīng)沖動介質(zhì)的原料匱乏，影響胎兒大腦與神經(jīng)管的發(fā)育，造成神經(jīng)管畸形，嚴(yán)重者可致脊柱裂或無腦兒等 先天畸形。紅莧菜、菠菜、生菜、蘆筍、龍須菜、油菜、小白菜、 花椰菜、球芽甘藍(lán)、豆類、酵母、麥皮面包、動物肝、麥芽及香蕉、 草莓、橙子等食物都是葉酸絕佳來源。（1）、孕早期（懷孕1-3個月）是胎兒器官系統(tǒng)分化，胎盤形 成的關(guān)鍵時期，細(xì)胞生長

8、，分裂十分旺盛。此時葉酸缺乏可導(dǎo)致胎兒 畸形、胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷，從而增加包括無腦兒，脊柱裂的發(fā)生率。另外還可引起早期的自然流產(chǎn)（2）、到了孕中期、孕晚期，除了胎兒生長發(fā)育外，母體的血 容量，乳房，胎盤的發(fā)育使得孕婦對葉酸的需要量大增。葉酸不足， 孕婦易發(fā)生胎盤早剝，妊娠高血壓綜合征，巨幼紅細(xì)胞性貧血：胎兒 易發(fā)生宮內(nèi)發(fā)育遲緩，早產(chǎn)和出生低體重，而且這樣的胎兒出生后的 生長發(fā)育和智力發(fā)育都會受到影響。所以孕婦經(jīng)常補(bǔ)充葉酸，可防止新生兒體重過輕、早產(chǎn)以及嬰兒腭裂（兔唇）等先天性畸形。2、葉酸的規(guī)范服用方法：中國婦嬰組建議準(zhǔn)備懷孕的婦女，在準(zhǔn)備懷孕前三個月到懷孕后 三個月期間，至少每天服用1片（0

9、.4毫克）的片可以預(yù)防胎兒大部 分神經(jīng)管畸形的發(fā)生。曾經(jīng)生育過畸形兒的婦女，每天至少要服用1片，存在生育畸形兒危險的婦女，比如吸煙，喝酒，肥胖，有代謝 性疾病的婦女，每天也應(yīng)該服用10片。建議溫水服用，也可與果汁同服，但要避免與茶，牛奶等同時服 用。3、孕婦缺乏葉酸的危害：缺乏最直接的后果是可以導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管畸形。所以懷孕前就開 始服用葉酸是為了使婦女體內(nèi)的葉酸維持在一定的水平，以保證胚胎早期有一個較好的葉酸營養(yǎng)狀態(tài)，而懷孕后的前三個月都屬于胎兒神 經(jīng)管形成的敏感期，堅(jiān)持服用才能起到最好的預(yù)防效果。4、葉酸不能濫補(bǔ)雖然孕婦服用葉酸片對孕婦及胎兒沒有副作用，但是要注意1）、長期服用葉酸會干擾孕媽媽的鋅代謝， 鋅一旦攝入不足，就 會影響胎兒的發(fā)育。2）、孕媽媽最好能在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用葉酸制劑。目前市場上唯一得到國家衛(wèi)生部門批準(zhǔn)的、預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸