第四章染色體的結(jié)構(gòu)變異

1、第四章第四章 染色體的結(jié)構(gòu)變異染色體的結(jié)構(gòu)變異正常女性染色體是正常女性染色體是46，xx，如果染色體核型，如果染色體核型是是45，xo ，即缺少一，即缺少一條性染色體條性染色體x 特納綜合癥特納綜合癥turner syndrome (ts) 結(jié)構(gòu)變異的形成：斷裂結(jié)構(gòu)變異的形成：斷裂重接重接使染色體產(chǎn)生折斷的因素：自然：溫度劇變、營養(yǎng)生理?xiàng)l件異常、遺傳因素等；人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。v染色體折斷的結(jié)果：正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀；錯(cuò)誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持?jǐn)囝^：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。v結(jié)構(gòu)變異的基本類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位。形成、類型與特點(diǎn)；細(xì)胞學(xué)特征與鑒定；遺傳效應(yīng)。缺失重復(fù)倒位易位（

2、一）缺失的類型與形成缺失：染色體的某一個(gè)區(qū)段丟失了頂端缺失(terminal deficiency)；中間缺失(interstitial deficiency)頂端缺失的形成頂端缺失的形成(斷裂斷裂) 復(fù)制復(fù)制姊妹染色單體頂端斷姊妹染色單體頂端斷頭連接頭連接(融合融合)有絲分裂后期橋有絲分裂后期橋(橋橋) 新的斷裂新的斷裂v無著絲粒斷片；無著絲粒斷片；最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見無著絲粒斷片。最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見無著絲粒斷片。v缺失環(huán)缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出環(huán)形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；v二價(jià)體末端突出；二價(jià)體末端突出；頂端缺失

3、雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價(jià)體末端不等長二價(jià)體末端不等長。缺失染色體的聯(lián)會缺失染色體的聯(lián)會玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)果蠅唾腺染色體的缺失圈果蠅唾腺染色體的缺失圈v缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致：基因所決定、控制的生物功基因所決定、控制的生物功能喪失或異常；能喪失或異常；基因間相互作用關(guān)系破壞；基因間相互作用關(guān)系破壞；基因排列位置關(guān)系改變?；蚺帕形恢藐P(guān)系改變。v缺失對生物個(gè)體危害程度的缺失對生物個(gè)體危害程度的影響因素：影響因素：缺失區(qū)段的大??；缺失區(qū)段的大小；缺失區(qū)段所含基因的多少；缺失區(qū)段所含

4、基因的多少；缺失基因的重要程度；缺失基因的重要程度；染色體倍性水平。染色體倍性水平。v缺失純合體：缺失純合體：致死或半致死。致死或半致死。v缺失雜合體缺失雜合體：缺失區(qū)段較長時(shí)，生活缺失區(qū)段較長時(shí)，生活力差、配子力差、配子(尤其是花粉尤其是花粉)敗育或競爭不過正常配子；敗育或競爭不過正常配子；缺失區(qū)段較小時(shí)，可能缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會造成假顯性現(xiàn)象或其它會造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象異?，F(xiàn)象(貓叫綜合癥貓叫綜合癥)。貓叫綜合癥貓叫綜合癥 第第5號染色體缺失號染色體缺失（短臂缺失）（短臂缺失）貓叫樣哭聲，隨年齡增長而消失貓叫樣哭聲，隨年齡增長而消失智力發(fā)育遲緩，滿月臉智力發(fā)育遲緩，滿月臉,眼距寬

5、，外眼角下斜，眼距寬，外眼角下斜，內(nèi)眥贅皮內(nèi)眥贅皮腭弓高，下頜小腭弓高，下頜小,先天性心臟病先天性心臟病(50)( (一一) )、重復(fù)的、重復(fù)的類別與形成類別與形成重復(fù)：染色體重復(fù)：染色體多了自己的某多了自己的某一區(qū)段。一區(qū)段。順接重復(fù)順接重復(fù)(tanden duplication) ；反接重復(fù)反接重復(fù)(reverse duplication) 。染色體不等交換與重復(fù)染色體不等交換與重復(fù)重復(fù)圈重復(fù)圈(環(huán)環(huán))重復(fù)染色體的聯(lián)會和鑒定：重復(fù)染色體的聯(lián)會和鑒定： 重復(fù)區(qū)段較長時(shí)：重復(fù)區(qū)段較長時(shí)： 重復(fù)區(qū)段很短時(shí)：重復(fù)區(qū)段很短時(shí)：可能不會有環(huán)或瘤出現(xiàn)可能不會有環(huán)或瘤出現(xiàn)。 在雜合體中，重復(fù)區(qū)段的二價(jià)體會

6、突出在雜合體中，重復(fù)區(qū)段的二價(jià)體會突出環(huán)環(huán)或或瘤瘤；不能同不能同缺失雜合體的環(huán)或瘤相混淆缺失雜合體的環(huán)或瘤相混淆(染色體長度不同染色體長度不同)。果蠅唾液腺染色體：果蠅唾液腺染色體：體細(xì)胞聯(lián)會，特別大（四個(gè)二價(jià)體體細(xì)胞聯(lián)會，特別大（四個(gè)二價(jià)體的總長達(dá)的總長達(dá)1000微米），其中出現(xiàn)許多橫紋帶，可以作為鑒別微米），其中出現(xiàn)許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志缺失和重復(fù)的標(biāo)志（圖圖64）。）。重復(fù)對表型的影響：重復(fù)對表型的影響：擾亂基因的固有平衡體系。擾亂基因的固有平衡體系。 影響比缺失為輕，主要是影響比缺失為輕，主要是改變改變原有的進(jìn)化適應(yīng)的原有的進(jìn)化適應(yīng)的成對成對基因的平衡關(guān)系?；虻钠胶?/p>

7、關(guān)系。如如果蠅的眼色遺傳果蠅的眼色遺傳：紅色紅色(v+)是朱紅色是朱紅色(v)的顯性，但的顯性，但v+ v 紅色，紅色，v+ vv 朱紅色朱紅色說明說明2個(gè)隱性基因個(gè)隱性基因的作用大于的作用大于1個(gè)顯性等位基因個(gè)顯性等位基因，改變了原來一個(gè)顯性基因與一個(gè)隱性基因的關(guān)系。改變了原來一個(gè)顯性基因與一個(gè)隱性基因的關(guān)系。v重復(fù)對個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響：重復(fù)對個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響：重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系；重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系；會影響個(gè)體的生活力會影響個(gè)體的生活力(影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān)影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān))。v劑量效應(yīng)劑量效應(yīng)(dosage effe

8、ct)： 細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著。細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著。果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)，紅色果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)，紅色(v+)對朱紅對朱紅(v)為顯性；為顯性；雜合體雜合體(v+v)表現(xiàn)為紅色；表現(xiàn)為紅色；但但(v+vv)的表現(xiàn)型卻為朱紅色。的表現(xiàn)型卻為朱紅色。v位置效應(yīng)位置效應(yīng)(position effect)： 基因的表現(xiàn)型效應(yīng)因其所在的染色體不同位置而基因的表現(xiàn)型效應(yīng)因其所在的染色體不同位置而 有一定程度的改變。有一定程度的改變。果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)；果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)；位置效應(yīng)的意義。位置效應(yīng)的意義。顯然，果蠅第一染色體顯然，果蠅第一染

9、色體16區(qū)區(qū) a段的重復(fù)，表現(xiàn)了段的重復(fù)，表現(xiàn)了降低紅色小眼數(shù)的劑量效應(yīng)。降低紅色小眼數(shù)的劑量效應(yīng)。 ( (一一) )、倒位的類別與形成、倒位的類別與形成倒位：染色體某區(qū)段的正常直線順序顛倒了倒位：染色體某區(qū)段的正常直線順序顛倒了臂內(nèi)倒位臂內(nèi)倒位(paracentric inversion):倒位區(qū)段發(fā)生在染色體倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。的某一臂上。 臂間倒位臂間倒位(pericentic inversion):倒位區(qū)段涉及染色體的倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂，倒位兩個(gè)臂，倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)。區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)。 例：例：abc.defg(正常正常) abed.cfg(臂間臂間） abc.df

10、eg（臂內(nèi)臂內(nèi)）倒位染色體的聯(lián)會和鑒定：倒位染色體的聯(lián)會和鑒定：. 較長倒位區(qū)段較長倒位區(qū)段倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過來與正常染色體的同源區(qū)段進(jìn)行聯(lián)會，倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過來與正常染色體的同源區(qū)段進(jìn)行聯(lián)會，倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。 . 較短倒位區(qū)段較短倒位區(qū)段倒位雜合體聯(lián)會的二價(jià)體在倒位區(qū)段內(nèi)形成倒位雜合體聯(lián)會的二價(jià)體在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈倒位圈”。如如（圖圖） 倒位圈倒位圈是由是由一對染色體形成一對染色體形成（而而缺失缺失雜合體或雜合體或重復(fù)雜合重復(fù)雜合體體的環(huán)或瘤則是由的環(huán)或瘤則是由單個(gè)單個(gè)染色體形成）。染色體形成）。在倒位圈內(nèi)外，在倒位圈內(nèi)外，非姐妹染色非姐妹染色單體

11、單體之間均可發(fā)生之間均可發(fā)生交換交換。 果蠅染色體倒位圈果蠅染色體倒位圈臂間倒位臂間倒位雜合體雜合體產(chǎn)生大量缺失和重復(fù)產(chǎn)生大量缺失和重復(fù)染色單體染色單體臂內(nèi)倒位臂內(nèi)倒位雜合體雜合體產(chǎn)生雙著絲點(diǎn)染色單產(chǎn)生雙著絲點(diǎn)染色單體，隨著出現(xiàn)體，隨著出現(xiàn)后期后期橋橋 (圖圖68) 。甘薯（甘薯（2n=902n=90）根尖染色體結(jié)構(gòu)變異染色體橋）根尖染色體結(jié)構(gòu)變異染色體橋倒位的遺傳效應(yīng)倒位的遺傳效應(yīng) （4點(diǎn)）點(diǎn)）1倒位雜合體的部分不育：倒位雜合體的部分不育：含交換染色單體的孢子大多數(shù)是不育的。含交換染色單體的孢子大多數(shù)是不育的。 2位置效應(yīng)：位置效應(yīng)：倒位區(qū)段內(nèi)、外各個(gè)基因之間的物理距離發(fā)生改變，倒位區(qū)段內(nèi)、

12、外各個(gè)基因之間的物理距離發(fā)生改變，其其遺傳距離遺傳距離一般也一般也改變改變。 3降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率：降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率： 因?yàn)榈刮浑s合體的大多數(shù)含交換染色單體的配子是不因?yàn)榈刮浑s合體的大多數(shù)含交換染色單體的配子是不育的，它所能產(chǎn)生的育的，它所能產(chǎn)生的交換配子數(shù)明顯減少，交換配子數(shù)明顯減少，連鎖基因連鎖基因重組重組率就降低。率就降低。倒位雜合體倒位雜合體非姐妹染色單體之間在倒位圈內(nèi)外發(fā)生非姐妹染色單體之間在倒位圈內(nèi)外發(fā)生交換后交換后可以產(chǎn)生以下可以產(chǎn)生以下4 種情況種情況：無著絲點(diǎn)斷片無著絲點(diǎn)斷片(臂內(nèi)倒位雜合體臂內(nèi)倒位雜合體)，在后期，在后期丟失丟失；雙著絲點(diǎn)的缺失

13、染色體單體雙著絲點(diǎn)的缺失染色體單體(臂內(nèi)倒位雜合體臂內(nèi)倒位雜合體)，在成為，在成為后期橋折斷后形成缺失染色體，得到這種缺失染色體的后期橋折斷后形成缺失染色體，得到這種缺失染色體的孢子孢子不育不育；單著絲點(diǎn)的重復(fù)缺失染色體單著絲點(diǎn)的重復(fù)缺失染色體(臂間倒位雜合體臂間倒位雜合體)和缺失染和缺失染色體色體(臂內(nèi)倒位雜合體臂內(nèi)倒位雜合體)，得到它們的孢子也是，得到它們的孢子也是不育不育；正?；虻刮蝗旧珕误w，得到它們的孢子可育。正?；虻刮蝗旧珕误w，得到它們的孢子可育。 所以，倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體的孢子是所以，倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體的孢子是不育不育的，這就是倒位雜合體的連鎖基因重組率

14、的，這就是倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降的原因顯著下降的原因。 4倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化：倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化：果蠅（果蠅（n=4）：不同倒位特點(diǎn)的種，分布在不同地理區(qū)域；不同倒位特點(diǎn)的種，分布在不同地理區(qū)域；百合（百合（n=12）：兩個(gè)種（頭巾百合、竹葉百合）之間的分兩個(gè)種（頭巾百合、竹葉百合）之間的分化就是由化就是由m1、m2、s1、s2、s3、s4等等6個(gè)相同染色體發(fā)生個(gè)相同染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成的（兩個(gè)種的臂內(nèi)倒位形成的（兩個(gè)種的s5、s6、s7、s8、s9、s10染染色體仍相同）。色體仍相同）。 倒位會改了基因之間固有的相鄰關(guān)系倒位會改了基因之間固有的相鄰關(guān)系從

15、而造成遺傳性狀的變異從而造成遺傳性狀的變異種與種之間的差異常由多次倒位所形成。種與種之間的差異常由多次倒位所形成。易位易位(translocation)：染色體的一個(gè)區(qū)段移接染色體的一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色在非同源的另一個(gè)染色體上。體上。 ( (一一) )、易位的類別與形成、易位的類別與形成相互易位相互易位(reciprocal translocation) 簡單易位簡單易位(simple translocation)(轉(zhuǎn)移轉(zhuǎn)移)易位的形成易位的形成易位染色體易位染色體t易位染色體的表示方法易位染色體的表示方法易位雜合體易位雜合體(translocation heterozygote)

16、易位純合體易位純合體(translocation homozygote)類別：類別：a b c d e fw x y zw x y z e fa b c da b c da b c d nw x y e f zw x y e f 簡單易位：簡單易位：某一染某一染色體的一個(gè)臂端區(qū)色體的一個(gè)臂端區(qū)段接在非同源染色段接在非同源染色體的一個(gè)體的一個(gè)臂端臂端上上嵌入易位：嵌入易位：指某一指某一染色體的一個(gè)臂內(nèi)染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段嵌入非同源染區(qū)段嵌入非同源染色體的一個(gè)色體的一個(gè)臂內(nèi)臂內(nèi)相互易位：相互易位：兩個(gè)非兩個(gè)非同源染色體同源染色體同時(shí)同時(shí)折折斷后彼此交換后重?cái)嗪蟊舜私粨Q后重新接合新接合易位染色體的聯(lián)

17、會和鑒定易位染色體的聯(lián)會和鑒定 易位雜合體在偶線期和粗線期易位雜合體在偶線期和粗線期“十十”字形聯(lián)會形字形聯(lián)會形象象（四體環(huán)），（四體環(huán)），終變期的環(huán)可能變?yōu)榻K變期的環(huán)可能變?yōu)椤?”字形象。字形象。易位雜合體的聯(lián)會和分離易位雜合體的聯(lián)會和分離1 易位雜合體半不育現(xiàn)象易位雜合體半不育現(xiàn)象易位雜合體十字形配對進(jìn)行交換式分離所產(chǎn)生的配子是易位雜合體十字形配對進(jìn)行交換式分離所產(chǎn)生的配子是可育的，而進(jìn)行相鄰式分離產(chǎn)生的配子是不育的可育的，而進(jìn)行相鄰式分離產(chǎn)生的配子是不育的玉米型：相鄰式與交換式各占玉米型：相鄰式與交換式各占50，配子半不育，可視，配子半不育，可視為一個(gè)半不育顯性基因看待為一個(gè)半不育顯性基

18、因看待月見草型：全部采用交替式分離，所有配子都可育月見草型：全部采用交替式分離，所有配子都可育相鄰式相鄰式分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失染色體，配子全不育；分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失染色體，配子全不育；交替式交替式分離：染色體具有全部基因，配子全可育。分離：染色體具有全部基因，配子全可育。交替式和兩種相鄰式分離的機(jī)會大致相等，即花粉和交替式和兩種相鄰式分離的機(jī)會大致相等，即花粉和胚囊均有胚囊均有50%是敗育的，結(jié)實(shí)率是敗育的，結(jié)實(shí)率50%。相鄰式之一相鄰式之一交替式分離交替式分離易位雜合體自交后代的表現(xiàn)：易位雜合體自交后代的表現(xiàn)：交替式分離交替式分離可育配子：可育配子：含兩個(gè)正常染色體含兩個(gè)正常染色體(1和和

19、2)，或含兩個(gè)易位染色體或含兩個(gè)易位染色體(12和和21)。 自交后代中：自交后代中：1/4：完全可育的正常個(gè)體：完全可育的正常個(gè)體(1，1和和2，2)；2/4：半不育半不育易位雜合體易位雜合體(1，12，2，21)；1/4：完全可育的易位純合體：完全可育的易位純合體(12，12，21，21)。易位接合點(diǎn)易位接合點(diǎn)相當(dāng)于一個(gè)相當(dāng)于一個(gè)半不育的顯性遺傳單位半不育的顯性遺傳單位(t)，易位雜合體基因型為（易位雜合體基因型為（tt）。）。 2易位會降低鄰近易位接合點(diǎn)基因之間的重組率：易位會降低鄰近易位接合點(diǎn)基因之間的重組率： 如玉米如玉米：t5-9a是第是第5染色體長臂的外側(cè)一小段染色體和染色體長臂的外側(cè)一小段染色體和是第是第5染色體長臂包括染色體長臂包括wx在內(nèi)的大