生物信息學(xué)復(fù)習(xí)題已附答案

1、本卷的答案僅做參考，如有疑問歡迎提出。后面的補充復(fù)習(xí)題要靠你們自己整理答案了。 生物信息學(xué)復(fù)習(xí)題 一、填空題1、識別基因主要有兩個途徑即基因組dna外顯子識別和基于est策略的基因鑒定。2、表達(dá)序列標(biāo)簽是從 mrna 中生成的一些很短的序列（300-500bp），它們代表在特定組織或發(fā)育階段表達(dá)的基因。裝 訂 線3、序列比對的基本思想，是找出 檢測基因 和 目標(biāo)序列 的相似性，就是通過在序列中插入 空位 的方法使所比較的序列長度達(dá)到一致。比對的數(shù)學(xué)模型大體分為兩類，分別是整體比對 和 局部比對 。4、2-de的基本原理是根據(jù)蛋白質(zhì) 等電點 和 分子量 不同，進(jìn)行兩次電泳將之分離。第一向是 等電

2、聚焦分離 ,第二向是 sds-page分離 。 5、蛋白質(zhì)組研究的三大關(guān)鍵核心技術(shù)是 雙向凝膠電泳技術(shù) 、 質(zhì)譜鑒定技術(shù) 、 計算機圖像數(shù)據(jù)處理與蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫 。二、判斷題1、生物體的結(jié)構(gòu)和功能越復(fù)雜的種類就越多，所需要的基因也越多，c值越大，這是真核生物基因組的特點之一。（對）2、cds一定就是orf。（對）3、兩者之間有沒有共同的祖先，可以通過序列的同源性來確定，如果兩個基因或蛋白質(zhì)有著幾乎一樣的序列，那么它們高度同源,就具有共同的祖先。（錯）4、sts，是一段200-300bp的特定dna序列，它的序列已知，并且在基因組中屬于單拷貝。（對）5、非編碼dna是“垃圾dna”，不具有任何的分

3、析價值，對于細(xì)胞沒有多大的作用。（錯）6、基因樹和物種樹同屬于系統(tǒng)樹，它們之間可以等同。（錯）7、基因的編碼序列在dna分子上是被不編碼的序列隔開而不連續(xù)排列的。(對）8、對任意一個dna序列，在不知道哪一個堿基代表cds的起始時，可用6框翻譯法，獲得6個潛在的蛋白質(zhì)序列。（對）9、 一個機體只有一個確定的基因組，但基因組內(nèi)各個基因表達(dá)的條件和表達(dá)的程度隨時間、空間和環(huán)境條件而不同。（對）10、外顯子和內(nèi)含子之間沒有絕對的區(qū)分，一個基因的內(nèi)含子可以是另一個基因的外顯子，同一個基因在不同的生理狀況或生長發(fā)育的不同階段，外顯子組成也可以不同。（對）11、比較是科學(xué)研究中最常見的方法，在生物信息學(xué)研

4、究中，比對是最常用和最經(jīng)典的研究方法。（對）12、orf一定就是cds。（錯）13、用不同的方法可以構(gòu)建不同的系統(tǒng)發(fā)育樹,為保證分析結(jié)果的可靠性,需要對進(jìn)化樹進(jìn)行評估。（對）14、相似性是一種很直接的數(shù)量關(guān)系，無需實驗驗證。（錯）15、基因樹和物種樹同屬于系統(tǒng)樹，它們之間可以等同。（錯）16、蛋白質(zhì)和dna的同源性常常通過它們序列的相似性來判定，如果兩個基因或蛋白質(zhì)有著幾乎一樣的序列，具有高度的相似性，那么它們一定是同源。（錯）17、所謂局部比對是找出兩個被比較序列的最類似片段。（對）三、不定項選擇題1、（ abc ）是現(xiàn)在國際上最主要的三大核酸序列數(shù)據(jù)庫a. embl b. ddbj c.

5、genbank d. ncbi e. ebi2、rflp是dna多態(tài)性中最多見的一種，它產(chǎn)生的機制包括（ abe ）a.dna分子產(chǎn)生突變，使某些酶切位點數(shù)增加b. dna分子產(chǎn)生突變，使某些酶切位點數(shù)減少c. 限制性酶切位點之間重復(fù)序列數(shù)目變異d. 限制性酶星活性e. 限制性酶切位點前后的dna片斷發(fā)生插入或刪除3、下面序列哪些為反向重復(fù)序列 ( bd )a. gcacttggcacttg b. gcacttgcaagtgc cgtgaaccgtgaac cgtgaacgttcacgc. gcacttgcaagtgc d. gcactagctagcggcgtgaacgttcacg cgtga

6、tcgatcgcc4、分析est序列時首要注意以下幾點（ acde ）a.est序列中除了agtc外，可能出現(xiàn)未知堿基b.est只是單次測序，得出的結(jié)果沒有可信度c.est序列中可能出現(xiàn)錯誤的插入和缺失，導(dǎo)致讀碼框移位d.某個est序列是數(shù)據(jù)庫中另一序列的一個片段e.某個est序列不在基因的編碼區(qū)內(nèi)5、人類基因組計劃要完成的幾張圖譜分別是（abce ）a. 物理圖譜 b. 遺傳圖譜 c. 序列圖譜 d. 生物圖譜 e. 基因圖譜6、最常用的序列相似性查詢工具是（ ab ）a.fasta b.blast c.swiss-prot d.pdb e.pir7、下列哪些分子類型屬于非蛋白質(zhì)編碼區(qū)（ab

7、cde ）a.內(nèi)含子 b.衛(wèi)星dna c.偽基因 d.啟動子 e.增強子8、衛(wèi)星dna的多態(tài)性是由（ d ）所決定的。a. dna點突變個數(shù)b. 限制性內(nèi)切酶識別序列個數(shù)不同c. dna的二級結(jié)構(gòu)不同d. 重復(fù)單位不同e重復(fù)次數(shù)不同9、真核基因組特點包括（ abcde ）a. 基因組大，巨大的非編碼序列，重復(fù)序列占了絕大部分b. 基因結(jié)構(gòu)復(fù)雜，無顯著長度的開放閱讀框c. 存在可變剪接 d. cpg島 e. 等值區(qū)10、20世紀(jì)三大著名計劃包括（ ace ）a.阿波羅登月計劃 b.衛(wèi)星計劃 c.hgp d.腫瘤計劃 e.曼哈頓原子彈計劃四、名詞解釋1、生物信息學(xué)：廣義的生物信息學(xué)是指從事對基因組

8、研究相關(guān)的生物信息的獲取、加工、儲存、分配、分析和解釋。而狹義的生物信息學(xué)是指綜合應(yīng)用信息科學(xué)、數(shù)學(xué)的理論、方法和技術(shù)，管理、分析和利用生物分子數(shù)據(jù)的科學(xué)。2、蛋白質(zhì)組：指由一個基因組，或一個細(xì)胞、組織表達(dá)的所有蛋白質(zhì)。3、contig：就是疊連群，是指彼此間可通過重疊序列而連接成較長片段的一組短片段，也指彼此間可通過重疊序列而連接成較長片段的一組短片段。4、序列比對：為確定兩個或多個序列之間的相似性以至于同源性，而將它們按照一定的規(guī)律排列。 五、簡答題（共30分）1、下面的粗體部分是從genbank中查出的記錄的部分內(nèi)容，你從中得到什么信息？(8分)locus af486325 477bp

9、dna linear vrl 12-aug-2002definition human papillomavirus type 16 strain na1 isolate pwh-q39 e6 protein (e6) gene, complete cds.accession af486325version af486325.1 gi:19744699source human papillomavirus type 16reference 1 (bases 1 to 477) authors chan,p.k., lam,c.w., cheung,t.h., li,w.w., lo,k.w.,

10、chan,m.y., cheung,j.l., xu,l.y. and cheng,a.f. title human papillomavirus type 16 intratypic variant infection and risk for cervical neoplasia in southern china journal j. infect. dis. 186 (5), 696-700 (2002) pubmed 12195358答：第一行第一行第一行第一行：locus af486325 477bp dna linera vrl 12-aug-2002 locus：基因座位，某一

11、特定的基因位于染色體或其他載體所在位置，包括該基因的全部核苷酸序列。locus名稱由一個英文字母+數(shù)字組成總長不超過10個字符。在數(shù)據(jù)庫中l(wèi)ocus名稱在數(shù)據(jù)庫中必須是獨立的、唯一的，以保證檢索的不被重復(fù)。 477bp 長度 dna：生物分子類型。有dna、rna、trnamrnarrna等 vrl：分類碼 三個字母組成。以前按生物種類對序列分類，現(xiàn)在按序列的功能分類，est、sts、con類等。 12-aig-2002 是數(shù)據(jù)的收錄日期 definition行：用以總結(jié)記錄的生物意義。 accession行：af486325，是檢索號，是從數(shù)據(jù)庫中檢索一個記錄的主要關(guān)鍵詞。所有g(shù)enbank

12、的記錄都只有一個單獨的accession行，并且只有一個檢索號，檢索號采用兩種編碼：1+5（1個大寫字母+5個數(shù)字）或2+6（兩個大寫字母+6個數(shù)字）?，F(xiàn)行采用2+6格式。 version行：af486325.1，檢索號、版本號。1為第1版。每次序列改變，版本號加1。gi號：是基因信息號（gene identifier），一個gi號對應(yīng)一個核苷酸序列，序列改變gi號也改變 keywords行是歷史的遺物，現(xiàn)在不在強調(diào)使用。 source行是生物體的來源，organism行是分類系譜，生物的拉丁文名稱。 reference 1（bases 1to 477）參考文獻(xiàn)，每個記錄收錄的文獻(xiàn)，是序列的的

13、出處依據(jù)，與medline有超級鏈接。 里邊包含有authors,title,journal,medline,pubmed,分別是作者，主題，所屬期刊，文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫的鏈接?！镜谝豁検莑ocus名稱，前三個字母代表物種名 第二項是序列長度 第三項是序列分子類型 第四項是分子為線性的 第五項是genbank分類碼 第六項是最后修訂日期 ?！?、 如何檢測dna序列中潛在的cds？ 答：對任意一個dna序列，可能并不知道哪一個堿基代表cds的起始。這種情況下，不妨試用六框翻譯（six-frame translation）。如圖4-2給定一個dna序列，可以利用遺傳密碼將其翻譯為蛋白質(zhì)序列，這種方式稱為

14、概念性翻譯（conceptual translation）。與基于生化實驗的蛋白質(zhì)翻譯不同的是，概念性翻譯僅通過理論推導(dǎo)或計算獲得。六框翻譯通過移動閱讀框起始堿基，獲得6個潛在的蛋白質(zhì)序列。其中，3個是正向翻譯，3個是反向翻譯，6種可能的蛋白質(zhì)中至多只有一種是正確的。3、 est能否代表一個新的基因？為什么？ 答：不能，由于不是所有與數(shù)據(jù)庫不匹配的est都代表不同基因，其中包含兩種可能。一種可能：該est是一個cds，而數(shù)據(jù)庫內(nèi)尚無它的同源序列。另一種可能：該est是一段數(shù)據(jù)庫內(nèi)沒有收錄的非編碼序列。4、簡述蛋白質(zhì)組研究的理論基礎(chǔ)。答：1、從mrna表達(dá)水平 并不能預(yù)測蛋白表達(dá)水平。有人研究了

15、mrna和蛋白質(zhì)表達(dá)的關(guān)系，以處于對數(shù)生長期的啤酒酵母為研究對象，mrna的表達(dá)由sage頻率表指示，同位素標(biāo)記酵母蛋白，共選擇80個基因，結(jié)果沒有發(fā)現(xiàn)翻譯和轉(zhuǎn)錄豐度有明顯相關(guān)。2、蛋白質(zhì)的動態(tài)修飾和加工并非必須來自基因序列。在mrna水平上有許多細(xì)胞調(diào)節(jié)過程是難以觀察到的，因為許多調(diào)節(jié)是在蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)域中發(fā)生的。許多蛋白只有與其它分子結(jié)合后才有功能，蛋白的這種修飾是動態(tài)的、可逆的，這種蛋白修飾的種類和部位通常有能由基因序列決定。3、蛋白質(zhì)組是動態(tài)反映生物系統(tǒng)所處。細(xì)胞周期的特定時期、分化的不同階段、對應(yīng)的生長和營養(yǎng)狀況、溫度、應(yīng)激和病理狀態(tài)所對應(yīng)的蛋白質(zhì)組是有差異的。蛋白質(zhì)組學(xué)的研究可望提供

16、精確、詳細(xì)的有關(guān)細(xì)胞或組織狀況的分子描述。因為諸如蛋白質(zhì)合成、降解、加工、修飾的調(diào)控過程，只有通過蛋白質(zhì)的直接分析才能提示。 5、你打算擴增下圖所示的兩段序列之間的dna，請從所列出的引物中,選出合適的一對（所選引物前打鉤）。 模板dna5gacctgtggaagccatacgggattg-33ctggacaccttcggtatgccctaac-5 引物5-gacctgtggaagc 5-catacgggattg5-ctggacaccttcg 5-gtatgccctaac5-cgaaggtgtccag 5-gttagggcatac5-gcttccacaggtc 5-caatcccgtatg答：

17、引物1：5-gacctgtggaagc ；引物2：5-caatcccgtatg6、 蛋白質(zhì)三級結(jié)構(gòu)預(yù)測的主要方法？答：1)同源建模法：依據(jù)蛋白質(zhì)與已知結(jié)構(gòu)蛋白比對信息構(gòu)建3d模型； 2)折疊識別法：尋找與未知蛋白最合適的模板，進(jìn)行序列與結(jié)構(gòu)比對，最終建立結(jié)構(gòu)模型； 3)從頭預(yù)測法：根據(jù)序列本身從頭預(yù)測蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)。 7、假設(shè)你得到一段未知蛋白氨基酸序列,從你學(xué)習(xí)到的生物信息學(xué)分析方法和軟件,設(shè)計一個分析流程來分析該未知蛋白質(zhì)的功能和家族類別以及其結(jié)構(gòu)預(yù)測.答：1、用該序列進(jìn)行blastp搜索。 2、再對其進(jìn)行蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域、功能域的搜索，可以用znterproscan、pfam，并對其進(jìn)行結(jié)構(gòu)分析

18、。 3、再用clustw進(jìn)行多序列比對。 4、用人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的方法對其結(jié)構(gòu)進(jìn)行結(jié)構(gòu)預(yù)測8、 引物設(shè)計的基本原則有哪些，有哪些基本參數(shù)要考慮，最常用的引物設(shè)計軟件是什么？答：引物設(shè)計的基本原則：引物與模板的序列要緊密互補；引物與引物之間避免形成穩(wěn)定的二聚體或發(fā)夾結(jié)構(gòu)；引物不能在模板的非目的位點引發(fā)dna 聚合反應(yīng)(即錯配)。 有如下這些基本參數(shù)要考慮：引物長度，產(chǎn)物長度，序列tm 值，引物與模板形成雙鏈的內(nèi)部穩(wěn)定性(用?g值反映)，形成引物二聚體及發(fā)夾結(jié)構(gòu)的能值，在錯配位點的引發(fā)效率，引物及產(chǎn)物的gc 含量，等等。 最常用的引物設(shè)計軟件是：primer premier. 六、綜合分析題（13分）1、考慮下面一條序列，標(biāo)出其中可能的起始密碼子和終止密碼子以及可能的基因轉(zhuǎn)錄剪切位點。(用下劃線或箭頭標(biāo)示)，并寫出可能的開放閱讀框以及可能的轉(zhuǎn)錄