第五章第3節(jié)人類遺傳病

1、名師面對(duì)面guangzhouboyan廣州博研圖書發(fā)展有限公司制作廣州博研圖書發(fā)展有限公司制作20092009年名師面對(duì)面同步課堂系列叢書年名師面對(duì)面同步課堂系列叢書嚴(yán)禁轉(zhuǎn)載嚴(yán)禁轉(zhuǎn)載 違者必究違者必究名師面對(duì)面guangzhouboyan名師面對(duì)面guangzhouboyan一、人類遺傳病概述：一、人類遺傳病概述：1.1.遺傳病的概念遺傳病的概念v遺傳病與傳染病遺傳病與傳染病v遺傳病與先天性疾病遺傳病與先天性疾病由于由于遺傳物質(zhì)改變遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病引起的人類疾病名師面對(duì)面guangzhouboyan2.2.遺傳病遺傳病 的類型的類型單基因遺傳?。?jiǎn)位蜻z傳?。憾嗷蜻z傳病：多基因遺傳

2、病：染色體異常遺傳?。喝旧w異常遺傳?。涸l(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病年型糖尿病貓叫綜合癥貓叫綜合癥2121三體綜合征三體綜合征性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良（一對(duì)等位基因）（一對(duì)等位基因）兩對(duì)以上的等位基因控制兩對(duì)以上的等位基因控制名師面對(duì)面guangzhouboyan病名病名群體患病率群體患病率遺傳率遺傳率哮喘哮喘4.04.08080精神分裂癥精神分裂癥1.01.08080原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓4 48 86262消化性潰瘍消化性潰瘍4.04.03737糖尿?。ㄇ嗌倌晷停┨悄虿。ㄇ嗌倌晷停?.20.27575冠心病冠心病2.52.56565先天性

3、幽門狹窄先天性幽門狹窄0.30.37575先天性髖關(guān)節(jié)脫位先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.070.077070無(wú)腦兒無(wú)腦兒0.20.26060脊柱裂脊柱裂0.30.36060唇裂腭裂唇裂腭裂0.170.177676腭裂腭裂0.040.047676先天性畸形足先天性畸形足0.10.16868常見(jiàn)多基因遺傳病的遺傳率常見(jiàn)多基因遺傳病的遺傳率名師面對(duì)面guangzhouboyan單基因單基因遺傳病遺傳病常染色體常染色體遺傳病遺傳病伴伴x x染色體染色體遺傳病遺傳病顯性顯性: :隱性隱性: :多指、并指、多指、并指、 軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全白化病白化病、先天性聾啞、先天性聾啞、苯苯丙酮尿癥丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧

4、、鐮刀型細(xì)胞貧血癥血癥顯性：顯性：隱性：隱性：抗維生素抗維生素d d佝僂病佝僂病色盲、血友病、色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良名師面對(duì)面guangzhouboyan二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防手段：手段： 遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷名師面對(duì)面guangzhouboyan優(yōu)生的概念優(yōu)生的概念 運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。健康的孩子。名師面對(duì)面guangzhouboyan2.2.遺傳咨詢：遺傳咨詢： 3.3.提倡提倡“適齡生育適齡生育”：4.4.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 1.1.禁止

5、近親結(jié)婚：禁止近親結(jié)婚：名師面對(duì)面guangzhouboyan我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！泵麕熋鎸?duì)面guangzhouboyan名師面對(duì)面guangzhouboyan 生活在四川涼山的傈僳族人，是中國(guó)近親婚配率生活在四川涼山的傈僳族人，是中國(guó)近親婚配率最高的民族。最高的民族。19801980年對(duì)該地區(qū)的社會(huì)學(xué)和醫(yī)學(xué)考察發(fā)年對(duì)該地區(qū)的社會(huì)學(xué)和醫(yī)學(xué)考察發(fā)現(xiàn)，該族的近親通婚率達(dá)現(xiàn)，該族的近親通婚率達(dá)13.9%13.9%。在這些近親婚配人。在這些近親婚配人群中，先天性疾病發(fā)生率高達(dá)群中，先天性疾病發(fā)生率高達(dá)14%14%

6、。在一個(gè)。在一個(gè)5353人的家人的家族中，精神發(fā)育遲滯者有族中，精神發(fā)育遲滯者有5 5人，軀干肢體畸形者人，軀干肢體畸形者4 4人，人，原發(fā)性癲癇原發(fā)性癲癇2 2人。人。 相關(guān)資料相關(guān)資料名師面對(duì)面guangzhouboyan遺傳咨詢又叫做遺傳咨詢又叫做“遺傳商談遺傳商談”或或“遺傳勸導(dǎo)遺傳勸導(dǎo)”主要包主要包括以下幾個(gè)內(nèi)容和步驟：括以下幾個(gè)內(nèi)容和步驟：（1 1）醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)家庭成員的身體檢查，了）醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)家庭成員的身體檢查，了 解家庭病史，作出診斷。解家庭病史，作出診斷。（2 2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型 的遺傳

7、病的遺傳?。? 3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（4 4）向咨詢對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和）向咨詢對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和 建議。建議。 通過(guò)遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和通過(guò)遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一手段之一 。名師面對(duì)面guangzhouboyan 統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，2020歲以下的婦女所生的子女中，各種先歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比天性疾病的發(fā)病率，要比24243434歲

8、婦女所生子女的發(fā)病率高歲婦女所生子女的發(fā)病率高出出5050。 但是，婦女過(guò)晚生育也不利于優(yōu)生但是，婦女過(guò)晚生育也不利于優(yōu)生。例如，。例如，4040歲以上婦歲以上婦女所生的子女中，女所生的子女中，2121三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24243434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高歲的婦女所生子女的發(fā)病率高1010倍。倍。最適于生育的年齡最適于生育的年齡女：女：24242929歲。歲。 男：男：2525一一3535； 過(guò)早生育對(duì)母子的健康都不利。過(guò)早生育對(duì)母子的健康都不利。名師面對(duì)面guangzhouboyan 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，又叫做出生前診斷，這是指

9、在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、b b超檢查、孕超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。病或先天性疾病。名師面對(duì)面guangzhouboyan 我國(guó)人口中有我國(guó)人口中有20%-25%20%-25%的人患有各種遺傳病！其的人患有各種遺傳病！其中單基因遺傳病約中單基因遺傳病約3%-5%3%-5%，多基因遺傳病約，多基因遺傳病約15%-20%15%-20%，染色體異常遺傳病約染色體異常遺傳

10、病約0.5%-1%0.5%-1%。 每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%1.3%，其中其中70%70%80%80%是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%50%是染色體異常引起的！是染色體異常引起的！ 我國(guó)人口中患我國(guó)人口中患2121三體綜合癥的人就在三體綜合癥的人就在100100萬(wàn)以上。萬(wàn)以上。遺傳病的遺傳病的危害危害名師面對(duì)面guangzhouboyan放射性污染放射性污染化學(xué)污染化學(xué)污染環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。名師面對(duì)面guangzhouboyan目的

11、：目的：測(cè)定人類基因組的全部測(cè)定人類基因組的全部dnadna序列，解讀其中序列，解讀其中包含的遺傳信息。包含的遺傳信息。名師面對(duì)面guangzhouboyan人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃 2000年年6月月26日日 弗朗西斯弗朗西斯柯林斯柯林斯 計(jì)劃于計(jì)劃于19901990年正式啟動(dòng)，這一價(jià)值年正式啟動(dòng)，這一價(jià)值3030億美元的計(jì)劃的目標(biāo)是，為億美元的計(jì)劃的目標(biāo)是，為3030億個(gè)億個(gè)堿基對(duì)構(gòu)成的人類基因組精確測(cè)序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質(zhì)堿基對(duì)構(gòu)成的人類基因組精確測(cè)序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質(zhì)及其作用。及其作用。 打個(gè)比方，這一過(guò)程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖

12、，打個(gè)比方，這一過(guò)程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，并標(biāo)明沿途的每一座山峰與山谷。雖然很慢，但非常精確。并標(biāo)明沿途的每一座山峰與山谷。雖然很慢，但非常精確。 人類只有一個(gè)基因組，大約有人類只有一個(gè)基因組，大約有5 51010萬(wàn)個(gè)萬(wàn)個(gè)基因。人類基因組計(jì)劃是美國(guó)科學(xué)家于基因。人類基因組計(jì)劃是美國(guó)科學(xué)家于19851985年率先提出的，旨在闡明人類基因組年率先提出的，旨在闡明人類基因組3030億個(gè)億個(gè)堿基對(duì)的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其堿基對(duì)的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息使人類第一次在分子水平上全面地認(rèn)識(shí)自我。

13、使人類第一次在分子水平上全面地認(rèn)識(shí)自我。名師面對(duì)面guangzhouboyan 為什么選擇人類的基因組進(jìn)行研究為什么選擇人類的基因組進(jìn)行研究 因?yàn)槿祟愂窃谝驗(yàn)槿祟愂窃凇斑M(jìn)化進(jìn)化”歷程上最高級(jí)的生物，對(duì)歷程上最高級(jí)的生物，對(duì)它的研究有助于認(rèn)識(shí)自身、它的研究有助于認(rèn)識(shí)自身、掌握生老病死規(guī)律、疾病掌握生老病死規(guī)律、疾病的診斷和治療、了解生命的診斷和治療、了解生命的起源。的起源。 名師面對(duì)面guangzhouboyan 2000 2000年年6 6月月2626日是人類歷史上值得紀(jì)念的一天。日是人類歷史上值得紀(jì)念的一天。人類基因組的工作草圖已經(jīng)繪制完畢并于這天向全世人類基因組的工作草圖已經(jīng)繪制完畢并于這

14、天向全世界公布。最終完成圖要求測(cè)序所用的克隆能忠實(shí)地代界公布。最終完成圖要求測(cè)序所用的克隆能忠實(shí)地代表常染色體的基因組結(jié)構(gòu)，序列錯(cuò)誤率低于萬(wàn)分之一。表常染色體的基因組結(jié)構(gòu)，序列錯(cuò)誤率低于萬(wàn)分之一。人類基因組草圖的完成人類基因組草圖的完成名師面對(duì)面guangzhouboyan人類基因組研人類基因組研究的驚人發(fā)現(xiàn)究的驚人發(fā)現(xiàn) 19 19號(hào)染色體是含基因最豐富的染色體，號(hào)染色體是含基因最豐富的染色體，而而1313號(hào)染色體含基因量最少號(hào)染色體含基因量最少 目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)和定位了目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)和定位了2600026000多個(gè)功能基多個(gè)功能基因，其中尚有因，其中尚有42%42%的基因尚不知道功能，的基因尚不知

15、道功能， 人類基因組中存在人類基因組中存在“熱點(diǎn)熱點(diǎn)”和大片和大片“荒荒漠漠”。在染色體上有基因成簇密集分布的區(qū)。在染色體上有基因成簇密集分布的區(qū)域，也有大片的區(qū)域只有域，也有大片的區(qū)域只有“無(wú)用無(wú)用dna” dna” 不包含或含有極少基因的成分?；蚪M上大不包含或含有極少基因的成分?；蚪M上大約有約有1 14 4的區(qū)域沒(méi)有基因的片段。的區(qū)域沒(méi)有基因的片段。 35.335.3的基因包含重復(fù)的序列。這說(shuō)明的基因包含重復(fù)的序列。這說(shuō)明那些原來(lái)被認(rèn)為是那些原來(lái)被認(rèn)為是“垃圾垃圾”的的dnadna也起重要作也起重要作用，應(yīng)該被進(jìn)一步研究。用，應(yīng)該被進(jìn)一步研究。名師面對(duì)面guangzhouboyan水稻

16、的基因組水稻的基因組 2002 2002年我國(guó)科學(xué)家完成了水稻年我國(guó)科學(xué)家完成了水稻基因組定序和初步分析。出人意表基因組定序和初步分析。出人意表的是，的是，水稻的基因竟比人類基因還水稻的基因竟比人類基因還要多得多要多得多。人類基因大約有。人類基因大約有3-43-4萬(wàn)個(gè)，萬(wàn)個(gè)，水稻有水稻有46022-5561546022-55615個(gè)基因。因此水個(gè)基因。因此水稻基因組可說(shuō)是繼人類基因組之后，稻基因組可說(shuō)是繼人類基因組之后，完成定序的最大基因組，也是至今完成定序的最大基因組，也是至今已知最大的植物基因組。由于水稻已知最大的植物基因組。由于水稻是全球半數(shù)以上人口的主食，對(duì)解是全球半數(shù)以上人口的主食，

17、對(duì)解決全球糧食問(wèn)題具有重要意義。決全球糧食問(wèn)題具有重要意義。名師面對(duì)面guangzhouboyan人類最好的朋人類最好的朋友狗的基因組友狗的基因組 狗擁有大約狗擁有大約2424億對(duì)基礎(chǔ)億對(duì)基礎(chǔ)dnadna，較，較之人類的之人類的dnadna數(shù)量?jī)H少數(shù)量?jī)H少5 5億對(duì)，而狗體億對(duì)，而狗體內(nèi)出現(xiàn)的基因突變中有大約內(nèi)出現(xiàn)的基因突變中有大約360360種也種也已經(jīng)在人體內(nèi)發(fā)現(xiàn)。所有的哺乳動(dòng)物已經(jīng)在人體內(nèi)發(fā)現(xiàn)。所有的哺乳動(dòng)物在某一時(shí)刻均擁有共同的祖先，但狗在某一時(shí)刻均擁有共同的祖先，但狗大約在大約在95009500萬(wàn)年以前獨(dú)立成一個(gè)物種，萬(wàn)年以前獨(dú)立成一個(gè)物種，人類和老鼠同時(shí)在大約人類和老鼠同時(shí)在大約8

18、7008700萬(wàn)年前獨(dú)萬(wàn)年前獨(dú)立出來(lái)，盡管老鼠就動(dòng)物進(jìn)化關(guān)系而立出來(lái)，盡管老鼠就動(dòng)物進(jìn)化關(guān)系而言與人類更近，但狗相對(duì)老鼠與人類言與人類更近，但狗相對(duì)老鼠與人類的基因更相似。的基因更相似。 名師面對(duì)面guangzhouboyan軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病一種常染色體上顯性遺傳病( (顯性致顯性致病基因病基因a a引起的引起的) )。這種病的患者表現(xiàn)出。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過(guò)度前凸；腹腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因a a導(dǎo)導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患