先天性心臟論Generalintroductiontocongenitalheart

1、先天性心臟病總論general introduction to congenital heart disease重慶醫(yī)科大學兒童醫(yī)院心內科先天性心臟病總論先心病是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常而致的畸形，是小兒最常見的心臟病發(fā)病率為68/1000近半個世紀來，由于超聲心動圖和心血管造影術等的應用以及在低溫麻醉和體外循環(huán)下心臟直視手術的發(fā)展，使臨床上對復雜先心病診斷和治療狀況發(fā)生了很大的變化。許多常見的先心病得到準確診斷，大多數(shù)可以得到徹底根治 病因和預防 etiology and prevention在胎兒心臟發(fā)育階段，若有任何因素影響了心臟胚胎發(fā)育，使心臟某一部分發(fā)育停頓或異常，即可造成先天畸形這

2、類有關因素很多，大致可分為內在和外來的兩類，以后者為多見內在因素主要與遺傳有關，特別是染色體畸變。近年來的研究已經證明由單基因或染色體異常引起心血管畸形占15%21-三體綜合征40%合并心血管畸形，以房室間隔缺損最多見另外，第13、15、18和22號染色體上也有與形成心血管畸形有關的基因 承擔國家863攻關項目“先心病的遺傳家系調查及其相關致病基因的研究”的合作項目 病因和預防 etiology and prevention外來因素較重要的為宮內感染，如風疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯薩奇病毒感染等孕母缺乏葉酸與大劑量放射線接觸受藥物影響(抗癌藥、甲糖寧等)孕母患有代謝性疾病(糖尿病、高鈣血

3、癥等)或能造成宮內缺氧的慢性病等總之，先天性心血管畸形可能是胎兒周圍環(huán)境因素與遺傳因素相互作用所致 病因和預防 etiology and prevention預防加強孕婦保健在妊娠早期適量補充葉酸積極預防風疹、流感等病毒性疾病避免與發(fā)病有關的因素接觸，對預防先心病具有積極意義病因和預防 etiology and prevention診斷方法 diagnostic methods先心病的主要診斷依據(jù)可分為病史、體格檢查和實驗室檢查三部分病史 complaint history母妊娠史 應詢問孕期最初3個月有無病毒感染、接觸放射線(尤其是腹腔和盆腔)和服用影響胎兒發(fā)育的藥物病史 complaint

4、 history常見癥狀 輕癥先心病患兒在臨床上可無特殊癥狀重癥患兒大都在嬰兒期即有v喂養(yǎng)困難，吸奶易中斷v易嗆奶，嘔吐v氣促v青紫或暫時性青紫v發(fā)育遲緩v大量出汗診斷方法 diagnostic methods病史 complaint history常見癥狀 如擴大的左心房或肺動脈壓迫喉返神經，哭聲嘶啞、易氣促、咳嗽青紫者往往發(fā)育遲緩，可有蹲踞現(xiàn)象等缺氧發(fā)作活動或哭吵后出現(xiàn)短暫青紫或持續(xù)性青紫，均為先心病的重要癥狀診斷方法 diagnostic methods發(fā)病年齡 一般在3歲以前發(fā)現(xiàn)的心臟病以先天性畸形的可能性為大嬰幼兒期反復出現(xiàn)心力衰竭，提示先心病的存在診斷方法 diagnostic m

5、ethods體格檢查 physical examination一般表現(xiàn) general manifestation輕癥一般情況多正常重者生長發(fā)育較同年齡小兒差青紫者體格發(fā)育落后，患兒呼吸急促，青紫在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明顯，可有杵狀指(趾)診斷方法 diagnostic methods體格檢查 physical examination一般表現(xiàn) general manifestation眼結合膜多充血心衰者肝增大，肝頸靜脈回流征陽性同時還應注意身體其他部位有無伴同的先天性畸形存在，如白內障以及蜘蛛狀指(趾)等診斷方法 diagnostic methods體格檢查 physical exam

6、ination心臟檢查 cardiac examination望診 inspection：正常2歲小兒的心尖搏動見于第4肋間，其左側最遠點可達乳線外1cm，56歲時在左第5肋間鎖骨中線上若右心室擴大，則心前區(qū)隆起，心前區(qū)搏動彌散，有時擴散至劍突下當左心室擴大時，心尖搏動位置較正常低12肋間，且偏向左側診斷方法 diagnostic methods體格檢查 physical examination心臟檢查觸診 palpation：心前區(qū)有抬舉性沖動感，多示右心室肥厚有震顫者應注意位置及發(fā)生的時期(收縮期或舒張期)，它對雜音的來源定位很有幫助叩診 percussion：可粗略估計心臟的大小及位置有

7、無改變診斷方法 diagnostic methods體格檢查 physical examination心臟檢查聽診 auscultation：注意第一、二心音的強弱，是亢進、減弱還是消失，特別是肺動脈瓣區(qū)第二音有無分裂和分裂的程度。肺動脈第二音亢進提示肺動脈高壓的存在，而減低則支持肺動脈狹窄的診斷雜音的性質、時期、響度、位置及傳導方向，對鑒別先心病的類型有重要意義。部分先心病可無雜音，如大動脈錯位等 診斷方法 diagnostic methods體格檢查 physical examination周圍血管征 circumference signs比較上、下肢動脈搏動及血壓，如股動脈搏動微弱或消失

8、，下肢血壓低于上肢，提示主動脈縮窄脈壓增寬，伴有毛細血管搏動和股動脈搏動增強，提示動脈導管未閉診斷方法 diagnostic methods特殊檢查 無創(chuàng)性檢查 non-invasive examinationx線檢查心電圖超聲心動圖放射性核素心血管造影磁共振成像 有創(chuàng)性檢查 invasive examination心導管檢查心血管造影無創(chuàng)性檢查 non-invasive examination x線檢查 x-ray心臟位置心房、心室的大小、形態(tài)、輪廓、搏動正常嬰兒胸部x線可見胸腺增大，心胸比例可達55，年長兒應小于50，新生兒心臟呈球形大血管的位置、形態(tài)、輪廓、搏動肺血充盈情況（多血或少血）

9、攝片檢查通常采取后前位及側位，有時輔以左前斜位或右前斜位心電圖 electrocardiograph,ecg心臟位置心房、心室 有無肥厚及負荷心臟傳導系統(tǒng) 的情況 無創(chuàng)性檢查 non-invasive examination 超聲心動圖 echocardiogram 超聲心動圖是一種最可靠的無創(chuàng)性檢查方法，能精確地顯示心臟內部結構和血流，即可顯示先心病的病理解剖和血液動力學改變。常用的有：m型超聲心動圖 根據(jù)回聲返回探頭的時間先后，能算出各個組織結構間的距離，可對心腔及心室壁和血管大小進行定量測定，用以估計心臟解剖上的異常及其嚴重程度。無創(chuàng)性檢查 non-invasive examinatio

10、n 超聲心動圖 echocardiogram 二維超聲心動圖 用探頭作扇形掃描，將聲束所經過的心臟各層結構的回聲反射，在示波屏上作光點同步顯示。主要能顯示心臟內很大面積的實時活動圖像，能在示波屏上獲得接近“實時顯示”的心臟各層結構“活動電影”?？捎^察到先心病的病理解剖結構。無創(chuàng)性檢查 non-invasive examination 超聲心動圖 echocardiogram 三維超聲心動圖 應用計算機將一系列的二維超聲圖像進行三維重建，能以立體方式顯示心腔內結構、大血管及其相互關系，以及活動狀況等。無創(chuàng)性檢查 non-invasive examination 超聲心動圖 echocardiog

11、ram 彩色多普勒超聲心動圖 可在二維和m型超聲心動圖基礎上實時顯示血流的方向和相對速度，提供在心腔和大血管內血流的時間和空間訊息。其效果如同x線心血管造影術，使人能直觀循環(huán)的血流，因而被稱為“無創(chuàng)傷性心血管造影術”。無創(chuàng)性檢查 non-invasive examination 超聲心動圖 echocardiogram 經食管超聲心動圖 可用于心臟手術和介人性導管術中，進行監(jiān)護及評估手術效果，具有不少優(yōu)越性。無創(chuàng)性檢查 non-invasive examination 放射性核素心血管造影 radionuclide cardio-angiography用精細而復雜的閃爍照相機可將流經心臟的注入

12、物（如99m-锝）演示為可見的放射性核素心血管造影圖，以進行定性及定量測定。可獲得每一心腔的解剖輪廓，以確定心室和大血管的相對大小及探測有無心內分流和各種先天性解剖異常。無創(chuàng)性檢查 non-invasive examination 磁共振成像（mri）mri 是80年代初期應用于臨床的一項無侵入性心臟檢查技術，今后可能替代心導管檢查測定心內分流，定性和定量研究瓣膜反流，計算心室容積和射血分數(shù)等。 無創(chuàng)性檢查 non-invasive examination 心導管檢查 cardiac catheterization心導管檢查可提供完整的先心病的病理解剖和生理資料，是進一步明確診斷和決定手術的重

13、要檢查方法之一，也是治療的手段之一根據(jù)檢查部位不同分右心導管（較常用）左心導管有創(chuàng)性檢查 invasive examination心導管檢查 cardiac catheterization了解心腔及大血管不同部位的氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位導管若進入異常通道更可提供重要的診斷資料有創(chuàng)性檢查 invasive examination心血管造影 cardioangiography方法是通過上述導管將含碘造影劑極迅速地(12秒內)高壓注入心臟或大血管，同時進行連續(xù)快速攝片或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態(tài)、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖等畸形造影術最常用的是選擇性造影，即將導管端插到需要顯影了解的部位近端，然后注射造影劑有創(chuàng)性檢查 invasive examination先心病分類 按血液動力學改變分為 左向右分流型(潛在青紫型) 正常情況下由于體循環(huán)壓力高于肺循環(huán)，故平時血液從左向右分流而不出現(xiàn)青紫。當哭鬧、屏氣或劇烈活動等情況致使肺動脈或右心壓力增高并超過左心壓力時，