高中生物第三節(jié)人類遺傳病導(dǎo)學(xué)案新人教版必修

1、第五章 第3節(jié) 人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)1.舉例說明人類遺傳病的主要類型2.進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查3.探討人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防4.關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義學(xué)習(xí)重點(diǎn)、難點(diǎn)1. 人類遺傳病的主要類型以及遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防2. 人類基因組計(jì)劃的意義及其與人類健康的關(guān)系 自主學(xué)習(xí)一人類常見遺傳病的類型人類遺傳病通常是指由于 改變而引起的人類疾病，主要可以分為 、 和 三大類。（1） 各種遺傳病遺傳比較 名稱特點(diǎn)典型病例單基因遺傳病顯性致病基因常染色體上并指、軟骨發(fā)育不全X染色體上抗維生素D佝僂病隱性致病基因常染色體上白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥X染色體上血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良多基因遺傳病唇裂

2、、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病常染色體病貓叫綜合征，21三體綜合征性染色體病性腺發(fā)育不良二.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防目前主要通過 和 等手段對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防。1.遺傳咨詢（內(nèi)容與步驟）對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行 ，了解 ，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。分析遺傳病的 ，判斷遺傳病類型。推算出后代的再發(fā) 向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如 、進(jìn)行 2.產(chǎn)前診斷：可以用羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及 等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。三.人類基因組計(jì)劃與人體健康人類基因組：是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。人的單倍體基因組由24條雙鏈的DNA分子組成（包括122

3、號(hào)常染色體DNA與X、Y性染色體DNA），包括約.億個(gè)基因?qū)?，估?jì)有3.03.5萬(wàn)個(gè)基因。人類基因組計(jì)劃就是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的的遺傳信息。.人類基因組計(jì)劃： 年啟動(dòng)，測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的的遺傳信息。實(shí)際需測(cè)量 （ 條常染色體+XY）條染色體上的基因即可。測(cè)定的結(jié)果表明：人類基因組由大約 億個(gè)基因?qū)M成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.03.5萬(wàn)個(gè)（24條染色體上）。.人類基因組研究的意義（1）對(duì)各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義（2）對(duì)進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制，細(xì)胞的生長(zhǎng)、分化、個(gè)體的發(fā)育機(jī)制及生物的進(jìn)化等具有重要意義（3）推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)

4、展，產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益四.調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大遺傳方式患者家屬正常情況與患病情況 思考交流1.列表總結(jié)遺傳病的類型和實(shí)例。2.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也攜帶了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是以為遺傳咨詢醫(yī)師，你將如何向她提供咨詢？相關(guān)知識(shí)先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)無(wú)關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系不一定是遺傳病，例如艾滋病女性患者的子女不一定是遺傳病，例如，因食物中缺乏維生素而患夜盲癥大多數(shù)遺傳病是先天性疾病。例如，先天性心臟病舉例遺傳病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)