嬰兒SturgeWeber綜合征2例臨床報道及文獻復習

1、嬰兒Sturge-Weber 綜合征2例臨床報道及文獻復習 作者：袁婷婷，袁寶強，程華，戴園園，樊秋萍【關鍵詞】 Sturge-Weber綜合征Sturge-Weber綜合征(SWS)又稱腦面血管瘤病或腦三叉神經血管瘤病,系一種罕見的以顏面部和顱內血管瘤病為主要特征的神經皮膚綜合征1,屬腦血管畸形的一種特殊類型,亦是錯構瘤病的一種。近年來我科收治2例，現報道如下。1 臨床資料1.1 病例1 男，4個月，因“發(fā)現面部血管瘤4個月、反復抽搐5天”入院。抽搐表現為左側面部、口角及上下肢陣攣性抽動，意識清醒，抽搐持續(xù)12 min，35次/d。體檢：右側頭面部皮膚呈不規(guī)則葡萄紅色，不突出皮面，頸軟，前囟

2、平軟，心肺腹無異常，脊柱四肢正常，生理反射存在，病理反射未引出。輔助檢查：血、尿、糞、血電解質及肝功腎功正常。常規(guī)腦電圖示右側疒間性放電，頭顱MRI示右側大腦半球腦溝增寬加深，左側蛛網膜下隙增寬，右側頂枕葉片狀長T1長T2異常信號影。頭顱CTA示右側大腦前動脈、中動脈、后動脈正常，右側額頂區(qū)及左側枕區(qū)大腦凸面上見迂曲擴張的血管影(圖1)。住院期間給予托吡酯治療，目前失訪。圖1 病例1患兒面部、頭顱MRI及CTA表現A.右側頭面部葡萄酒色血管痣;B.MRI示右側大腦半球腦溝增寬加深;C.CTA示右側額頂區(qū)及左側枕區(qū)大腦凸面上見迂曲擴張的血管影1.2 病例2 男，5個月，因“反復抽搐3個月，再發(fā)2

3、天”入院，抽搐發(fā)作表現為右側肢體陣攣性抽動，伴右側眼角、口角抽動，初期抽搐持續(xù)34 min，后期延長至67 min，發(fā)作時神志清，抽后煩躁哭鬧。約13天抽搐1次，入院前2天發(fā)作達45次/d，發(fā)作部位左側和右側面部與肢體交替。體檢：左側頭面部皮膚及眼結膜可見血管痣，葡萄紅色，不突出皮面，壓之褪色，頸軟，前囟平軟，雙側眼底檢查未見異常，咽無充血，心肺腹無異常，脊柱四肢正常，生理反射存在，病理反射未引出。輔助檢查：血、尿、糞、血電解質及肝腎功能正常。常規(guī)腦電圖示左右兩側非同步性疒間性放電，頭顱MRI示左側大腦半球腦溝增寬加深，左側蛛網膜下隙增寬，右側頂枕葉片狀長T1長T2異常信號影。頭顱CTA示兩側

4、大腦前動脈、中動脈、后動脈正常，兩側額頂區(qū)大腦凸面上見迂曲擴張的血管影。給苯巴比妥、托吡酯抗癲疒間治療，隨訪中發(fā)現癲疒間控制不滿意，每周仍有少量一側肢體的抽動，治療2個月后復查CTA發(fā)現血管影較前明顯增多(圖2)。圖2 病例2患兒頭顱CTA表現AC：左側額顳頂枕葉及右側額頂葉腦溝增寬加深，軟腦膜呈腦回樣強化，兩側額部蛛網膜下隙增寬，右側顱內粗大引流靜脈匯入橫竇2 討 論Sturge-Weber綜合征典型的臨床表現為一側面部焰色痣(naevus flammeus NF)、癲疒間(epilepsy,EP)、對側偏盲、偏癱，智力減退和同側青光眼。面部血管瘤通常被稱為焰色痣或葡萄酒色斑,出生時即存在,

5、并隨年齡增長而范圍增加，多呈灰紅色或葡萄酒色,邊緣清楚,扁平或輕度隆起,壓之可褪色。通常沿一側三叉神經的一支或數支分布,眼支最常見,下頜支最少2。其受累程度與神經系統(tǒng)嚴重程度并不相關,但與脈絡膜血管瘤的范圍程度相關。癲疒間是最常見和最早出現的神經癥狀,多在1歲內出現,20歲以后罕見。約半數為對側肢體局限運動性發(fā)作,其次為全身大發(fā)作。癲疒間與智能和肢體功能障礙有關, 癲疒間出現越早, 智能和肢體功能障礙受影響程度越高。偏癱多數晚于癲疒間出現，多為血管瘤對側肢體中樞性癱瘓,常為輕偏癱。當病灶累及枕葉和視放射時,對側偏盲常見。亦可見注意力缺陷、多動癥、偏頭痛3。眼部表現多在面部血管瘤的同側,包括青光

6、眼及脈絡膜、鞏膜、結膜和視網膜血管瘤。青光眼最常見,多在1歲內出現,小梁發(fā)育異常和鞏膜靜脈壓升高是主要原因。青光眼多與面部NF 程度相關,當NF累及上瞼時,其發(fā)生率最高。Sturge-Weber綜合征的X線平片可顯示腦實質鈣化，呈雙軌狀、腦回狀，是本病特征性改變，多見于枕頂葉。CT平掃可見患側半球局限性萎縮,迂曲的腦回狀鈣化及患側顱骨代償性增厚。增強CT可見異常血管強化影。頭顱MRI T1和T2加權均顯示低信號影,但對鈣化的顯示不如CT。腦血管造影是本病明確診斷的重要指標，典型表現為淺皮質靜脈減少,深部髓靜脈擴張和數目增多，在毛細血管期和靜脈期,可見彌漫性均勻性密度增高影。一般來說具有皮膚改變

7、、癲疒間和同側青光眼及腦血管造影表現即可明確診斷。非典型者如有皮膚和眼部改變,或僅有癲疒間、智力低下等,需要作一些相應的電生理和影像學檢查，頭顱X線特征性的雙軌狀鈣化，CT及MRI顯示的腦萎縮和腦膜血管瘤均有助于診斷。本2例患兒根據典型的面部血管痣、局灶性癲疒間發(fā)作、腦電圖示疒間性放電、頭顱MRI示患側大腦半球腦溝增寬加深、頂枕葉片狀長T1長T2異常信號影及頭顱CTA可見迂曲擴張影,Sturge-Weber綜合征診斷明確。本病主要采用對癥治療,包括采用藥物或手術治療癲疒間、青光眼和面部NF4。控制癲疒間以藥物為主,卡馬西平和丙戊酸鹽是一線藥物。難治性癲疒間可手術治療,手術方式為局部癲疒間灶切除

8、、腦葉切除、半球切除術或胼胝體切開術。青光眼可用藥物和手術(如前房切開術、小梁切開術、激光小梁形成術等)治療。面部NF可用激光治療或用特殊方法掩飾,但僅適用于病灶不大、神經功能良好者?！緟⒖嘉墨I】 1 Yallapragada AV， Cure JK， Holden KR. Sturge-Weber syndrome variant with atypical intracranial findings： case report J. J Child Neurol，2006，21(2)：155-157.2 Belzunce A, Casellas M. Complications in the evolution of haemangiomas and vascular malformations J. An Sist Sanit Navar,2004,27(1):57-69.3 Thomas-Sohl KA, Vaslow DF, Maria BL. Sturge-Weber syndrome: a review J. Pediatr Neurol，2004，30(5):303-310.4 Comi AM, Fischer R, Kossoff EH. Encephalofacial angiomatosis sparing the