嬰兒SturgeWeber綜合征2例臨床報(bào)道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

1、嬰兒Sturge-Weber 綜合征2例臨床報(bào)道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí) 作者：袁婷婷，袁寶強(qiáng)，程華，戴園園，樊秋萍【關(guān)鍵詞】 Sturge-Weber綜合征Sturge-Weber綜合征(SWS)又稱腦面血管瘤病或腦三叉神經(jīng)血管瘤病,系一種罕見的以顏面部和顱內(nèi)血管瘤病為主要特征的神經(jīng)皮膚綜合征1,屬腦血管畸形的一種特殊類型,亦是錯(cuò)構(gòu)瘤病的一種。近年來我科收治2例，現(xiàn)報(bào)道如下。1 臨床資料1.1 病例1 男，4個(gè)月，因“發(fā)現(xiàn)面部血管瘤4個(gè)月、反復(fù)抽搐5天”入院。抽搐表現(xiàn)為左側(cè)面部、口角及上下肢陣攣性抽動(dòng)，意識(shí)清醒，抽搐持續(xù)12 min，35次/d。體檢：右側(cè)頭面部皮膚呈不規(guī)則葡萄紅色，不突出皮面，頸軟，前囟

2、平軟，心肺腹無異常，脊柱四肢正常，生理反射存在，病理反射未引出。輔助檢查：血、尿、糞、血電解質(zhì)及肝功腎功正常。常規(guī)腦電圖示右側(cè)疒間性放電，頭顱MRI示右側(cè)大腦半球腦溝增寬加深，左側(cè)蛛網(wǎng)膜下隙增寬，右側(cè)頂枕葉片狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2異常信號(hào)影。頭顱CTA示右側(cè)大腦前動(dòng)脈、中動(dòng)脈、后動(dòng)脈正常，右側(cè)額頂區(qū)及左側(cè)枕區(qū)大腦凸面上見迂曲擴(kuò)張的血管影(圖1)。住院期間給予托吡酯治療，目前失訪。圖1 病例1患兒面部、頭顱MRI及CTA表現(xiàn)A.右側(cè)頭面部葡萄酒色血管痣;B.MRI示右側(cè)大腦半球腦溝增寬加深;C.CTA示右側(cè)額頂區(qū)及左側(cè)枕區(qū)大腦凸面上見迂曲擴(kuò)張的血管影1.2 病例2 男，5個(gè)月，因“反復(fù)抽搐3個(gè)月，再發(fā)2

3、天”入院，抽搐發(fā)作表現(xiàn)為右側(cè)肢體陣攣性抽動(dòng)，伴右側(cè)眼角、口角抽動(dòng)，初期抽搐持續(xù)34 min，后期延長(zhǎng)至67 min，發(fā)作時(shí)神志清，抽后煩躁哭鬧。約13天抽搐1次，入院前2天發(fā)作達(dá)45次/d，發(fā)作部位左側(cè)和右側(cè)面部與肢體交替。體檢：左側(cè)頭面部皮膚及眼結(jié)膜可見血管痣，葡萄紅色，不突出皮面，壓之褪色，頸軟，前囟平軟，雙側(cè)眼底檢查未見異常，咽無充血，心肺腹無異常，脊柱四肢正常，生理反射存在，病理反射未引出。輔助檢查：血、尿、糞、血電解質(zhì)及肝腎功能正常。常規(guī)腦電圖示左右兩側(cè)非同步性疒間性放電，頭顱MRI示左側(cè)大腦半球腦溝增寬加深，左側(cè)蛛網(wǎng)膜下隙增寬，右側(cè)頂枕葉片狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2異常信號(hào)影。頭顱CTA示兩側(cè)

4、大腦前動(dòng)脈、中動(dòng)脈、后動(dòng)脈正常，兩側(cè)額頂區(qū)大腦凸面上見迂曲擴(kuò)張的血管影。給苯巴比妥、托吡酯抗癲疒間治療，隨訪中發(fā)現(xiàn)癲疒間控制不滿意，每周仍有少量一側(cè)肢體的抽動(dòng)，治療2個(gè)月后復(fù)查CTA發(fā)現(xiàn)血管影較前明顯增多(圖2)。圖2 病例2患兒頭顱CTA表現(xiàn)AC：左側(cè)額顳頂枕葉及右側(cè)額頂葉腦溝增寬加深，軟腦膜呈腦回樣強(qiáng)化，兩側(cè)額部蛛網(wǎng)膜下隙增寬，右側(cè)顱內(nèi)粗大引流靜脈匯入橫竇2 討 論Sturge-Weber綜合征典型的臨床表現(xiàn)為一側(cè)面部焰色痣(naevus flammeus NF)、癲疒間(epilepsy,EP)、對(duì)側(cè)偏盲、偏癱，智力減退和同側(cè)青光眼。面部血管瘤通常被稱為焰色痣或葡萄酒色斑,出生時(shí)即存在,

5、并隨年齡增長(zhǎng)而范圍增加，多呈灰紅色或葡萄酒色,邊緣清楚,扁平或輕度隆起,壓之可褪色。通常沿一側(cè)三叉神經(jīng)的一支或數(shù)支分布,眼支最常見,下頜支最少2。其受累程度與神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重程度并不相關(guān),但與脈絡(luò)膜血管瘤的范圍程度相關(guān)。癲疒間是最常見和最早出現(xiàn)的神經(jīng)癥狀,多在1歲內(nèi)出現(xiàn),20歲以后罕見。約半數(shù)為對(duì)側(cè)肢體局限運(yùn)動(dòng)性發(fā)作,其次為全身大發(fā)作。癲疒間與智能和肢體功能障礙有關(guān), 癲疒間出現(xiàn)越早, 智能和肢體功能障礙受影響程度越高。偏癱多數(shù)晚于癲疒間出現(xiàn)，多為血管瘤對(duì)側(cè)肢體中樞性癱瘓,常為輕偏癱。當(dāng)病灶累及枕葉和視放射時(shí),對(duì)側(cè)偏盲常見。亦可見注意力缺陷、多動(dòng)癥、偏頭痛3。眼部表現(xiàn)多在面部血管瘤的同側(cè),包括青光

6、眼及脈絡(luò)膜、鞏膜、結(jié)膜和視網(wǎng)膜血管瘤。青光眼最常見,多在1歲內(nèi)出現(xiàn),小梁發(fā)育異常和鞏膜靜脈壓升高是主要原因。青光眼多與面部NF 程度相關(guān),當(dāng)NF累及上瞼時(shí),其發(fā)生率最高。Sturge-Weber綜合征的X線平片可顯示腦實(shí)質(zhì)鈣化，呈雙軌狀、腦回狀，是本病特征性改變，多見于枕頂葉。CT平掃可見患側(cè)半球局限性萎縮,迂曲的腦回狀鈣化及患側(cè)顱骨代償性增厚。增強(qiáng)CT可見異常血管強(qiáng)化影。頭顱MRI T1和T2加權(quán)均顯示低信號(hào)影,但對(duì)鈣化的顯示不如CT。腦血管造影是本病明確診斷的重要指標(biāo)，典型表現(xiàn)為淺皮質(zhì)靜脈減少,深部髓靜脈擴(kuò)張和數(shù)目增多，在毛細(xì)血管期和靜脈期,可見彌漫性均勻性密度增高影。一般來說具有皮膚改變

7、、癲疒間和同側(cè)青光眼及腦血管造影表現(xiàn)即可明確診斷。非典型者如有皮膚和眼部改變,或僅有癲疒間、智力低下等,需要作一些相應(yīng)的電生理和影像學(xué)檢查，頭顱X線特征性的雙軌狀鈣化，CT及MRI顯示的腦萎縮和腦膜血管瘤均有助于診斷。本2例患兒根據(jù)典型的面部血管痣、局灶性癲疒間發(fā)作、腦電圖示疒間性放電、頭顱MRI示患側(cè)大腦半球腦溝增寬加深、頂枕葉片狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2異常信號(hào)影及頭顱CTA可見迂曲擴(kuò)張影,Sturge-Weber綜合征診斷明確。本病主要采用對(duì)癥治療,包括采用藥物或手術(shù)治療癲疒間、青光眼和面部NF4。控制癲疒間以藥物為主,卡馬西平和丙戊酸鹽是一線藥物。難治性癲疒間可手術(shù)治療,手術(shù)方式為局部癲疒間灶切除

8、、腦葉切除、半球切除術(shù)或胼胝體切開術(shù)。青光眼可用藥物和手術(shù)(如前房切開術(shù)、小梁切開術(shù)、激光小梁形成術(shù)等)治療。面部NF可用激光治療或用特殊方法掩飾,但僅適用于病灶不大、神經(jīng)功能良好者?！緟⒖嘉墨I(xiàn)】 1 Yallapragada AV， Cure JK， Holden KR. Sturge-Weber syndrome variant with atypical intracranial findings： case report J. J Child Neurol，2006，21(2)：155-157.2 Belzunce A, Casellas M. Complications in the evolution of haemangiomas and vascular malformations J. An Sist Sanit Navar,2004,27(1):57-69.3 Thomas-Sohl KA, Vaslow DF, Maria BL. Sturge-Weber syndrome: a review J. Pediatr Neurol，2004，30(5):303-310.4 Comi AM, Fischer R, Kossoff EH. Encephalofacial angiomatosis sparing the