新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查調(diào)研表教材

1、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查調(diào)研表一、基本情況1.中心開展串聯(lián)質(zhì)譜篩查開始時(shí)間2.中心累計(jì)新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查人數(shù)3.質(zhì)量控制計(jì)劃室內(nèi)質(zhì)控：開展質(zhì)控品來源：使用頻次：室間質(zhì)評(píng)計(jì)劃：衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心口美國(guó)CDCD其他請(qǐng)?jiān)斒鯫二、篩查疾病情況1、本中心應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查的疾病氨基酸代謝異常（請(qǐng)?jiān)诜娇蛑写蚬催x擇） 高苯丙氨酸血癥口楓糖尿癥口同型半胱敏酸血癥 瓜氨酸血癥I型口希特林蛋白缺乏癥口精氨酷基琥珀酸尿癥高精紈酸血癥口酪氨酸血癥I型口酪經(jīng)酸血癥n型 酪氨酸血癥in型口高蛋氨酸血癥如有其他病種，請(qǐng)補(bǔ)充：有機(jī)酸代謝異常（請(qǐng)?jiān)诜娇蛑写蚬催x擇）甲基丙二酸血癥丙酸血癥異戊酸血癥口戊二酸血癥I型口3-甲

2、基巴豆酰輔酶A撥化酶缺乏癥口B酮硫解酶缺乏癥口3-羥基-3-甲基戊二酸血癥口2-甲基-3-羥基丁酸尿癥異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥丙二酸血癥口3-甲基戊烯二酸尿癥口全按化酶合成酶缺乏癥口生物素酶缺乏癥如有其他病種，請(qǐng)補(bǔ)充:脂肪酸氧化代謝異常（請(qǐng)?jiān)诜娇蛑写蚬催x擇）口原發(fā)性肉堿缺乏癥口肉堿棕稠?；D(zhuǎn)移酶-1缺乏癥口肉堿棕柑酰基轉(zhuǎn)移酶-n缺乏癥口肉堿?；鈮A移位酶缺乏癥短鏈酰基輔陶a脫氫酶缺乏癥口中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥口極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥口多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥短鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥口三功能蛋白缺乏癥口長(zhǎng)鏈羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥：中鏈酮酰輔酶A硫解酶缺乏癥如有其他病種，請(qǐng)補(bǔ)

3、充：2、篩查疾文獻(xiàn)口病的選擇試劑說明書口依據(jù)其他請(qǐng)補(bǔ)充：三、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)情況1、本中心實(shí)驗(yàn)皴基酸類口衍生化方法非衍生化方法（請(qǐng)?jiān)谥笜?biāo)下框中打勾選擇）室采用AlaArgAspCitGluGlyXieMet串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)的指標(biāo)OrnPheTyrVaiProXle+Pro-OHArg/OrnArg/PheCit/ArgCit/PheGlu/CitGlu/PheGly/PheXle/PheMet/PheOrn/Cit如有其他指標(biāo)，請(qǐng)直接在框中補(bǔ)充?；鈮A類口衍生化方法非衍生化方法（請(qǐng)?jiān)谥笜?biāo)下框中打勾選擇）coC2C3C3DCC4C4DCC4-0HC5:lC5C5-OHC3DC+C4-OHXle+Pro-OHC5DCC6C6DCC8C8:lC8:2CIOC10:lCIO:2C12C14C14:lC14:2Cl4-0HC16C16:lC16:l-0HC16-0HC18C18:lC18-0HC18:l-OHC4DC+C5-OHSuaeC3/C2C3DC/C4C4/C3C4-0H/C3C5/C3C5-0H/C3C5DC/C3C6/C3C8/C3C8/C10C10/C3C12/C3C14/C3C14:l/C8:lC14:l/C16C16/C3C18/C3C14-OH/C3