白血病MICM分型及其意義

1、白血病分型及其意義白血病分型白血病分型 白血病分型，是指形態(tài)學(xué)（）、免疫學(xué)（）、細(xì)胞遺傳 學(xué)、（）、分子特征（）分型。形態(tài)學(xué)分型（）分型急性非淋巴細(xì)胞性白血病（）或急性髓系白血?。ǎ?0 %,Ml型：急性原粒細(xì)胞性白血病未分化型，骨髓中原粒細(xì)胞染色陽(yáng)性率3%。M2型：急性原粒細(xì)胞性白血病部分分化型， 以 原幼粒細(xì)胞為主，早幼粒細(xì)胞3%，中、晚幼及成熟粒細(xì)胞10 % 為M2 a型。M3型：急懷多顆粒早幼粒細(xì)胞性白血病， 以顆粒增多的異常早幼粒 細(xì)胞為主，30 %。其又分為粗顆粒型（M3 a）和細(xì)顆粒型（M3 b ）。M4型：急性粒-單核細(xì)胞性白病，粒系及單核細(xì)胞均增生。M5型：急性單核細(xì)胞性白

2、血病，M 5a為原單核細(xì)胞型，原單核 80 %;M 5b為部分分化型，以幼單核細(xì)胞為主，原單核v 80 %。M6型：急性紅白血病，原幼紅細(xì)胞 50 %非紅系細(xì)胞中原始細(xì)胞 >30 %。M7型：急性巨核細(xì)胞性白血病，原巨核細(xì)胞30 %，并經(jīng)電鏡、血 小板過(guò)氧化物酶檢查、血小板免疫標(biāo)志物或血小板膜糖蛋白H b/皿 a檢查等證實(shí)。M0型：近年確定，為髓系最早階段的白血病，形態(tài)學(xué)上極少髓系分 化，不能鑒別，必須用免疫標(biāo)志物確定。急性淋巴細(xì)胞性白血病()：L1 :以小原淋巴細(xì)胞為主，大小較一致。L2 :以大原淋巴細(xì)胞為主，大小不一致。L3 :以大原淋巴細(xì)胞為主，胞質(zhì)內(nèi)含大量空泡。3. 急性白血病的

3、主要化學(xué)染色特點(diǎn):免疫學(xué)分型-基本免疫表型1. 急性非淋巴細(xì)胞白血病()分型與免疫標(biāo)志：2. 急性T淋巴細(xì)胞白血病()分型與免疫學(xué)標(biāo)志：3. 急性非T淋巴細(xì)胞白血病()分型與免疫學(xué)標(biāo)志：4. 混合細(xì)胞性白血?。河袠O少部分病人白血病細(xì)胞為淋巴系和髓系細(xì)胞雙克隆或同一細(xì)胞系免疫標(biāo)志雙表型，即混合細(xì)胞性白血病。此型白血病用形態(tài)方法極難診斷，必須結(jié)合多參數(shù)流式細(xì)胞術(shù)分析才能 確診。細(xì)胞遺傳學(xué)分型1.人類染色體畸變的主要類型：(1)結(jié)構(gòu)畸變：斷裂(b),缺失()，重復(fù)()，倒位()，等臂(i)，易位， 雙微體()，環(huán)形染色體(r)，無(wú)著絲點(diǎn)片段()等。 數(shù)目異常：染色體多(+ )或少()，或嵌合體(/)

4、、亞二 倍體、超二倍體、多倍體、非整倍體、假二倍體()白血病特異染色體改變：(1)急性非淋巴細(xì)胞性白血病()：90 %95 %有染色體，主要為t(9 ;22)，少見(jiàn)復(fù)雜異位。慢性期15 %20 %伴其他附加染色體變化， 如雙()、+8、+17或l(17q)、+1，于加速期、急變期發(fā)生率增加。急性非淋巴細(xì)胞性白血病()：50 %70 %，常見(jiàn)改變有t(8 ; 21)、 t(15 ; 17)、16 或 16q、t(6 ; 9)、11q 的重排，其他還可見(jiàn) 55、37、 t(9 ; 22)、+8、17q、#3染色體異常，12或12易位等。(3)急性淋巴細(xì)胞性白血病()：患者可為正常核型，但染色體數(shù)目

5、異常； 也可為結(jié)構(gòu)異常，如陽(yáng)性、t(8;14)、t(4;11),其他還可有14q與除8 號(hào)染色體外的異位、6、+21、+3、+14、1號(hào)和7號(hào)染色體結(jié)構(gòu)重 排。急性T淋巴細(xì)胞白血病()中，早前(幼稚、變通胸腺細(xì)胞型常 見(jiàn)(9 p)核型；(成熟胸腺細(xì)胞型)常見(jiàn)t (11;14)、6 q 核 型。急性T淋巴細(xì)胞白血病()中，早期B前體(無(wú)標(biāo)志型)常見(jiàn) t(4;11)、t(9;22)核型；普通型常見(jiàn)6、(12p)、t(9;22)核型；前B細(xì) 胞常見(jiàn) t(1;19)、t(9;22)核型；常見(jiàn) t(8;14)、t(2;8)、t(8;22)、6 等 核型。(4)骨髓異常增生綜合征()：約50%有染色體異常

6、，可見(jiàn)-5/5、7/7、+8、t(1;3)、t(1;7)、1q、t(11)、r 等。臨床意義：(1) 確診白血病的特異性染色體異常： 染色體可作為確診的指標(biāo)，并是鑒別與類白血病反應(yīng)和的可靠指標(biāo)； (15;17)與3(8;21)與2、M216與4、M4高度相關(guān)。結(jié)合形態(tài)、組化、免疫標(biāo)志可作為白血病精確分型的指標(biāo)； (9;22)與密切相關(guān)；t(8;14)對(duì)淋巴瘤有確診意義，染色體數(shù)目異 常結(jié)合的形態(tài)、組化有輔助診斷價(jià)值。(2) 染色體核型演變可預(yù)告白血病病情轉(zhuǎn)化： 除染色體之外出現(xiàn)附加染色體異常，預(yù)示時(shí)入加速期和急變期； 正常核型者出現(xiàn)異常染色體，正常/異常嵌合型者異常比例增加，預(yù)示向白血病轉(zhuǎn)化；

7、急性白血病治療完全緩解后核型異常消失，預(yù)示白血病病情好轉(zhuǎn)；當(dāng)異常核型出現(xiàn)時(shí)，預(yù)示白血病復(fù)發(fā)； 常規(guī)化化能達(dá)到骨髓和臨床完全緩解，而細(xì)胞遺傳學(xué)異常不能達(dá)到 完全緩(染色體不能消失),骨髓移植可以使染色體消失達(dá)到根治目的。染色體的追蹤，可提供鑒別陽(yáng)性和陽(yáng)性急性白血病的可靠依據(jù)。 所有治療前、中期分裂相可見(jiàn)染色體，完全緩解時(shí)不消失；而陽(yáng)性急 性白血病一般為正常核型/陽(yáng)性核型的嵌合體， 完全緩解時(shí)染色體消 失。（4）白血病初診時(shí)染色體的類型，對(duì)評(píng)估預(yù)后、制定治療策略、提高 緩解率與自下而上期有重要價(jià)值。：預(yù)后較好的為正常核型（）、t（8;21）、16、簡(jiǎn)單異常核型；預(yù)后最差的為染色體5/7異常組、核型

8、異常（）組和高度復(fù)雜異常組，其余核型均為中間預(yù)后；：初診時(shí)染色體的數(shù)目有獨(dú)立于其他因素的預(yù)后意義，無(wú)論成人或兒童出現(xiàn)假二倍體預(yù)后最差；兒童出現(xiàn)超二倍體預(yù)后較正常二倍體和 假二倍體好，易誘發(fā)細(xì)胞凋亡。成人超二倍體染色體數(shù)目5070組 優(yōu)于3750組，出現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常預(yù)后差； 急變時(shí)出現(xiàn)除之外的附加染色體者預(yù)后差，尤其出現(xiàn)l（17q）者最差。分子特征分型 分子特征分型常用的六種基因標(biāo)志。1采用兩種標(biāo)志：B細(xì)胞為免疫球蛋白重鏈（）細(xì)胞為T(mén)細(xì)胞受體（）（y/革，） 技術(shù)可檢出90% ALL,I gH/TCR基因重排具高度克隆特異 性，是惡性細(xì)胞的特征，其核心序列(重排)穩(wěn)定，有利于監(jiān)測(cè)微小殘 留病的監(jiān)測(cè)中極有意義，同樣在