專題五 遺傳變異和進化

1、專題五 遺傳變異和進化（遺傳-變異）一、命題研究（一）考點研究1知識點DNA是主要的遺傳物質(zhì)DNA是主要的遺傳物質(zhì)、DNA的分子結(jié)構(gòu)和復(fù)制、基因的概念、原核細胞和真核細胞的基因結(jié)構(gòu)、基因控制蛋白質(zhì)的合成、基因?qū)π誀畹目刂?、人類基因組研究。基因工程簡介基因操作的工具、基因操作的基本步驟、基因工程的成果與發(fā)展前景。遺傳的基本規(guī)律基因的分離定律、基因的自由組合定律。性別決定與伴性遺傳性別決定、伴性遺傳。細胞質(zhì)遺傳細胞質(zhì)遺傳的特點、細胞質(zhì)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)（細胞質(zhì)遺傳在實踐應(yīng)用不作要求）。生物的變異基因突變、基因重組、染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異。人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病、遺傳病對人類的危害、優(yōu)生的概念和措施

2、。2能力點（1）理解能力要求：能把握本專題所學(xué)知識的要點和知識之間的內(nèi)在聯(lián)系，能用文字、圖表、曲線等形式準(zhǔn)確描述新陳代謝方面的內(nèi)容。掌握遺傳規(guī)律的本質(zhì)并適用范圍。能運用相關(guān)知識對遺傳問題進行解釋、推理、做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論。例如，能正確闡述孟德爾遺傳定律的內(nèi)容和符合孟德爾遺傳規(guī)律的基因位置。能理解基因與環(huán)境對生物性狀的影響。用遺傳圖解分析解釋說明相應(yīng)的遺傳現(xiàn)象。（2）實驗與探究能力要求：能獨立完成本專題中的“DNA的粗提取與鑒定”“制作DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型”“性狀分離比的模擬實驗”。并能對設(shè)計實驗，探究控制某性狀的基因的顯隱關(guān)系、遺傳規(guī)律，能對遺傳的試驗現(xiàn)象和結(jié)果進行解釋、分析和處理

3、。能對實驗方案做出恰當(dāng)?shù)脑u價和修訂。（3）獲取信息的能力：會鑒別、選擇試題給出的相關(guān)生物學(xué)信息，能運用信息，結(jié)合所學(xué)知識解決與遺傳和進化有關(guān)的知識，能運用提供的新信息補充完善本專題中的問題。（4）綜合運用能力：理論聯(lián)系實際，綜合運用所學(xué)遺傳變異等知識解決自然界和社會生活中的有關(guān)生物學(xué)問題。3高考熱點在本專題的考點中，驗證DNA是遺傳物質(zhì)的思路與方法、DNA的提取和鑒定原理、遺傳基本規(guī)律的實質(zhì)及實踐運用。常見遺傳圖解的書寫、計算及實驗設(shè)計與分析、基因突變、基因重組和染色體變異的概念，以及各種育種方式的方法、原理及流程設(shè)計等知識是高考中的熱點而且所占分值很高，有逐年增加的趨勢。（二）命題方向、應(yīng)試

4、策略和方法規(guī)律研究1命題方向（1）關(guān)于性狀遺傳的探究實驗仍被看好高考試題的創(chuàng)新設(shè)計正朝著開發(fā)性、能力型目標(biāo)邁進，就本專題的知識特點看，直接考查來源于課本的純驗證性實驗考查的越來越少，而源于教材高于教材具有材料背景的新情境探究性實驗題已逐漸演變?yōu)橹髁黝}型，如關(guān)于牛有角無角的顯隱關(guān)系的判斷、果蠅體色遺傳德判斷等。但是，情境新，理不新，考查點，還是課本上介紹的原理和規(guī)律。所以，考生在學(xué)習(xí)本部分知識時，絕對不能陷入僅僅對遺傳機率的計算中，而應(yīng)掌握遺傳實驗的理念：怎樣判斷某基因是核遺傳還是質(zhì)遺傳、怎樣判斷某基因是在常染色體上還是在性染色體上、怎樣確定一對相對性狀的顯隱關(guān)系等。（2）從分子水平考查遺傳現(xiàn)象

5、的命題將受重視值得對于分子水平解釋遺傳和變異的現(xiàn)象將會在2009年高考中有所體現(xiàn)，例如：DNA分子的結(jié)構(gòu)、復(fù)制、基因?qū)ι镄誀畹目刂七^程以及真、原核生物基因的表達；從減數(shù)分裂的角度解釋生物的變異和遺傳等。（3）相關(guān)材料分析題會在高考中出現(xiàn)本專題所涉及的生物學(xué)領(lǐng)域近些年發(fā)展很快，例如關(guān)于生物進化的證據(jù)、關(guān)于實驗室生物進化的速度，關(guān)于人類基因組計劃、基因工程等等。高考中，這些新發(fā)現(xiàn)、新成果無疑是考查學(xué)生獲取信息的能力的好材料。但是，考查的知識仍會是課本設(shè)計的基本概念、原理、過程和方法，同時，也不能忽視材料中所給出新結(jié)論，這些新內(nèi)容也許是對課本知識的補充或者完善?？忌趶?fù)習(xí)時，應(yīng)該明確，科學(xué)知識是可

6、以變化的；并盡量廣泛聯(lián)系課本內(nèi)的其他章節(jié)，嘗試用遺傳的角度去解決其他的生命現(xiàn)象。2應(yīng)試策略（1）抓住“染色體-DNA-基因-蛋白質(zhì)”這一主線，把相關(guān)內(nèi)容串聯(lián)起來進行理解和回憶。用噬菌體侵染細菌的實驗、肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗證明DNA是遺傳物質(zhì)。（2）以DNA和基因的結(jié)構(gòu)為基礎(chǔ)，以染色體(基因)的運動為著眼點，突出結(jié)構(gòu)決定功能，內(nèi)在的物質(zhì)基礎(chǔ)決定外在的性狀表現(xiàn)。根據(jù)DNA的結(jié)構(gòu)特點，DNA的復(fù)制過程，分析有遺傳效應(yīng)的DNA片段基因?qū)π誀畹目刂?；特別重視DNA的復(fù)制、基因的表達，靈活處理DNA分子結(jié)構(gòu)、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)及中心法則相關(guān)數(shù)據(jù)計算。（3）通過一般了解中心法則和遺傳密碼，知道基因通過控制蛋白質(zhì)合成

7、來控制遺傳性狀，為理解生物的遺傳和變異打好基礎(chǔ)。（4）人類基因組與DNA的結(jié)構(gòu)，基因在染色體中的定位、定量以及與之相關(guān)的遺傳性狀(遺傳病)的聯(lián)系，轉(zhuǎn)基因技術(shù)的理論基礎(chǔ)，DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)與遺傳信息的傳遞和表達，（5）遺傳規(guī)律的復(fù)習(xí)，要以分離規(guī)律為核心；注意與其細胞學(xué)基礎(chǔ)有絲分裂，減數(shù)分裂和受精作用的聯(lián)系，難點是基因的自由組合規(guī)律和伴性遺傳，落點應(yīng)放在防止遺傳病，指導(dǎo)生物育種，概率計算，分析實驗設(shè)計方案，對生物工程技術(shù)的理解和運用。（6）可遺傳的變異有三種來源：基因突變、基因重組和染色體變異?；蛲蛔兡墚a(chǎn)生新的基因，是變異的基礎(chǔ)和根本來源，但頻率很低；基因重組能產(chǎn)生新的基因型，并出現(xiàn)不同于親本的類

8、型；在染色體變異中，染色體組成倍的增減有重要實踐意義，已被廣泛應(yīng)用。重難點是基因突變的原因，染色體組和單倍體的概念。3方法規(guī)律（1）對DNA是主要的遺傳物質(zhì)及其證據(jù)的理解 A從分子生物學(xué)方面理解DNA是主要的遺傳物質(zhì)： 組成細胞的大分子有機物只有DNA在每個細胞中含量是相對穩(wěn)定的，且核中的DNA含量在所有體細胞中是完全一致的，并且有種族或種群特異性，其他成分不具備這一特征。 分子結(jié)構(gòu)上和功能上只有DNA可保持結(jié)構(gòu)的相對穩(wěn)定性并能自我復(fù)制，而且有遺傳 物質(zhì)所必備的特點。BDNA是遺傳物質(zhì)的證明： 噬菌體侵染細菌的實驗。 肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗。有關(guān)這兩個實驗的原理、過程和設(shè)計分析及實驗過程所含的邏輯

9、嚴謹性、科學(xué)性都充分證明DNA是遺傳物質(zhì)，肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗?zāi)茏C明DNA是主要的遺傳物質(zhì)。（2）對DNA結(jié)構(gòu)和復(fù)制的理解 A分子結(jié)構(gòu)是特有的雙螺旋結(jié)構(gòu)，具有相對穩(wěn)定性，穩(wěn)定性表現(xiàn)在： 每條脫氧核苷酸單鏈都是脫氧核糖和磷酸交替連接且穩(wěn)定不變； 雙鏈?zhǔn)菄栏竦膲A基配對連接。DNA分子結(jié)構(gòu)的多樣性和種族特異性，是生物多樣性和種族特異性的根本原因。B明確DNA的半保留復(fù)制的條件和意義，其條件是：模板DNA、酶(解旋酶和聚合酶)、原料和能量，由于復(fù)制過程是以親代DNA為模板按堿基互補配對原則合成子鏈的半保留復(fù)制，故親代和子代的DNA結(jié)構(gòu)完全相同，保證了遺傳的穩(wěn)定性。C深刻理解堿基互補配對原則的作用，并以此

10、為依據(jù)進行有關(guān)DNA分子結(jié)構(gòu)及復(fù)制過程中堿基的計算。（3）對基因控制蛋白質(zhì)合成的綜合分析 遺傳信息的傳遞和表達是遺傳物質(zhì)的功能性特征?；?qū)π誀畹目刂剖峭ㄟ^控制蛋白質(zhì)的合成而實現(xiàn)的。蛋白質(zhì)的生物合成既是遺傳信息的傳遞過程也是基因的表達過程。是生物遺傳性狀表現(xiàn)的根本原因。 本題型知識點內(nèi)容要分清楚染色體、DNA和基因的關(guān)系，要理解轉(zhuǎn)錄和翻譯的場所、條件及其過程，特別是堿基互補配對在轉(zhuǎn)錄、翻譯中的作用。同時要結(jié)合細胞的結(jié)構(gòu)和功能以及合成代謝的相關(guān)知識進行思維擴散，并注意遺傳信息和遺傳密碼的聯(lián)系與區(qū)別，密碼子與氨基酸的對應(yīng)關(guān)系，中心法則的含義。 著重加強DNA、mRNA在轉(zhuǎn)錄過程中堿基數(shù)以及其所控制

11、合成的蛋白質(zhì)的氨基酸數(shù)目之間的換算關(guān)系即(DNA(基因)的堿基數(shù)mRNA的堿基數(shù)氨基酸數(shù)631)。20090318（4）對基因的理解 基因的結(jié)構(gòu)：基因是由能編碼蛋白質(zhì)的編碼區(qū)和不能編碼蛋白質(zhì)的非編碼區(qū)組成。其次，原核生物的基因中編碼區(qū)是連續(xù)、不間斷的，而真核生物的基因的編碼區(qū)是間斷的、不連續(xù)的，包括編碼系列外顯子和非編碼系列內(nèi)含子，即原核生物基因中的結(jié)構(gòu)基因是完整連續(xù)的，真核生物的結(jié)構(gòu)基因是斷裂基因(其外顯子數(shù)目剛好比內(nèi)含子數(shù)目多1個)，非編碼系列除非編碼區(qū)外在編碼區(qū)中也存在(即內(nèi)含子)。其三，非編碼區(qū)雖不能編碼蛋白質(zhì)，但對結(jié)構(gòu)基因的表達有重要調(diào)控作用。（5）對孟德爾成功經(jīng)驗的理解 理解孟德爾

12、雜交實驗及其總結(jié)得出遺傳規(guī)律的科學(xué)推理過程。 注意測交實驗的作用及其應(yīng)用。（6）對基因的分離定律的理解和應(yīng)用 分離定律是其他定律的基礎(chǔ)。掌握分離定律必須聯(lián)系減數(shù)分裂過程中同源染色體的分離，位于同源染色體上的等位基因也隨之分離這一細胞學(xué)基礎(chǔ)，并聯(lián)系兩性配子的結(jié)合使子代有雜合子和純合子之分。在此基礎(chǔ)上不難理解雜合子第一代自交后代的基因型分離比為121，性狀分離比是31(完全顯性)，而其根本原因是F1的配子分離比是11。 注意復(fù)等位基因的現(xiàn)象如ABO血型的遺傳。（7）對基因的自由組合定律的理解和應(yīng)用 理解自由組合定律的實質(zhì)：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的。在減數(shù)分裂形成配子的

13、過程中，同源染色體上的等位基因分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。 分離是組合的基礎(chǔ)，習(xí)慣用分離比的各項數(shù)據(jù)(基因型和表現(xiàn)型的概率)，用分枝法計算各種組合(基因型和表型)的概率。 善于應(yīng)用分離定律和自由組合定律進行家系遺傳圖譜的分析。（8）對性別決定與伴性遺傳的理解和應(yīng)用 性別的方式多種多樣，但主要是性染色性決定；決定方式有XY型和ZW型兩種。某些性狀伴隨性別遺傳，實際上性別遺傳遵循的是分離定律，可以把性別作為特殊的性狀看待，一切問題就變得簡單了。某些遺傳病的家庭圖的分析題，其中大部分涉及伴性遺傳病，只要按一般的遺傳規(guī)律進行分析即可解。（9）對細胞質(zhì)遺傳的理解和應(yīng)用 細胞質(zhì)的遺傳物

14、質(zhì)基礎(chǔ)是線粒體和葉綠體中存在的環(huán)狀DNA，這些DNA分子中所含質(zhì)基因能相對獨立地表達遺傳信息，同時這些DNA分子也能自我復(fù)制，獨立地傳遞給細胞；細胞質(zhì)遺傳的特點是母系遺傳，即不論是正交還是反交，雜種后代中只表現(xiàn)出母本性狀；不遵循孟德爾的遺傳定律，雜交后代不表現(xiàn)出一定的分離比。其原因是合子中的細胞質(zhì)幾乎都來卵細胞，而減數(shù)分裂產(chǎn)生卵細胞時，卵母細胞的細胞質(zhì)包括線粒體和葉綠體都是隨機地、不均等地分配到卵細胞中去。（10）對基因突變的理解及其應(yīng)用 理解基因突變的實質(zhì)，即基因結(jié)構(gòu)的改變，是遺傳物質(zhì)在分子水平上的改變，是遺傳信息的改變，是以產(chǎn)生新基因為結(jié)構(gòu)的，是生物進化的最重要的原材料。基因突變的特點主要

15、是普遍性和隨機性、突變頻率低、不定向性和可逆性、有害性。從細胞水平上理解突變的發(fā)生，DNA復(fù)制時出現(xiàn)錯誤，即突變發(fā)生在細胞周期的間期(有絲分裂間期和減數(shù)分裂間期)，這樣體細胞和配子都有可能存在突變基因。熟悉基因突變在育種上的應(yīng)用，如用物理或化學(xué)方法處理種子或幼苗，從發(fā)育的植株中發(fā)現(xiàn)新性狀即找到突變體(植株)。（11）對染色體變異的理解 染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目的變異，重點是染色體數(shù)目的變異，且主要以染色體組的增減為主，即多倍體和單倍體為考查內(nèi)容。理解多倍體和單倍體產(chǎn)生的原理是掌握染色體變異的關(guān)鍵，也是破題和解題的關(guān)鍵。熟悉染色體變異在育種中的應(yīng)用，注重技術(shù)原理及其包含的遺傳學(xué)和

16、細胞學(xué)基礎(chǔ)知識和基本原理的靈活運用以及相關(guān)知識的聯(lián)系、思維的發(fā)散能力。（12）對幾種常見育種方法的比較和應(yīng)用 雜交育種和單倍體育種及多倍體育種往往是配合在一起的。作為育種的常規(guī)方法，它們各有自己的優(yōu)點和不足。考題中一般會給出一定的條件或信息供考生參考，做出適合題意的分析判斷或設(shè)計方案，如題干中給出幾個備用品種，優(yōu)選其中的優(yōu)良性狀組合，一定要以這些品種雜交；如果要縮短育種年限，一般都采用花粉(藥)培養(yǎng)單倍體育種方法；在原有性狀基礎(chǔ)上培育出器官體大(如大果)，營養(yǎng)成分含量高，或無籽果實，則要用多倍體育種。（13）人類遺傳病與優(yōu)生 掌握遺傳病及發(fā)生原因，理解和掌握什么叫近親及禁止近親結(jié)婚的原因，注意

17、與生殖發(fā)育、性別決定、伴性遺傳及環(huán)境污染與公害聯(lián)系起來。（14）基因工程的理解以及應(yīng)用 理解基因工程的概念，基因工程是一種能夠定向改造生物的新技術(shù)，又叫基因拼接技術(shù)或DNA重組技術(shù)，是指把一種生物的細胞個別基因(特定DNA片斷)復(fù)制出來，然后將之導(dǎo)人受體細胞，使其擴增表達，從而使受體細胞獲得新的遺傳特性，形成新的基因產(chǎn)物。了解基因工程的成果和發(fā)展前景。 掌握基因操作的工具，如基因的剪刀是限制性內(nèi)切酶，基因的針線是DNA連接酶，基因的運輸工具是運載體，理解其名稱的來源以及其功能。 理解基因操作的基本步驟，熟悉其四步曲中每一步的做法。第一步提供目的基因，有從供體細胞的DNA中直接分離基因和人工合成

18、基因兩種途徑；第二步是先用限制性內(nèi)切酶分別切割質(zhì)粒和目的基因，再將切下的目的基因片段插入質(zhì)粒的切口處，同時加適量的DNA連接酶，最后形成重組DNA；第三步是用人工的方法使體外重組的DNA分子轉(zhuǎn)移到受體細胞；第四步是標(biāo)記基因的特性對受體細胞中是否導(dǎo)人了目的基因進行檢測，并根據(jù)受體細胞是否表現(xiàn)出特定的性狀來判斷目的基因是否表達。這些內(nèi)容可結(jié)合遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)等有關(guān)知識來理解基因操作中的每一步，如人工合成基因的兩種方法是根據(jù)遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)中逆轉(zhuǎn)錄、DNA與RNA及氨基酸之間關(guān)系的原理來實現(xiàn)。（15）細胞核遺傳與細胞質(zhì)遺傳的比較遺傳物質(zhì)的載體遺傳規(guī)律正、反交結(jié)果性狀分離及分離比細胞核遺傳染色體三大遺傳定律相

19、同有，有一定分離比細胞質(zhì)遺傳葉綠體、線粒體母系遺傳不同有，無一定分離比（16）DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯項目傳遞遺傳信息表達遺傳信息復(fù)制轉(zhuǎn)錄翻譯時間細胞分裂間期蛋白質(zhì)的合成過程，持續(xù)整個生命活動場所主要在細胞核主要在細胞核細胞質(zhì)的核糖體模板DNA的兩條鏈DNA某一條鏈信使RNA原料4種脫氧核苷酸4種核糖核苷酸20種氨基酸原則A-T；T-A；G-C；C-GA-U；T-A；G-C；C-GA-U；U-A；C-G ；G-C條件酶、ATP酶、ATP酶、ATP、轉(zhuǎn)運RNA特點半保留復(fù)制、邊解旋邊復(fù)制DNA邊解旋，邊轉(zhuǎn)錄；遵循堿基互補配對原則一個連續(xù)結(jié)合多個核糖體；遵循堿基互補配對原則產(chǎn)物兩個子代DNA分子信使

20、RNA具有特定氨基酸順序的多肽（蛋白質(zhì)）信息傳遞DNADNADNAmRNAmRNA蛋白質(zhì)意義傳遞遺傳信息將遺傳信息由細胞核帶到細胞質(zhì)；信使RNA上密碼子的數(shù)量、種類、順序決定蛋白質(zhì)中氨基酸的數(shù)量、種類和順序?qū)⑦z傳信息反映到蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)上，使后代重現(xiàn)親代性狀（17）人類遺傳病的種類遺傳病種類病 因類 型舉 例單基因遺傳病一對基因控制顯性或隱性基因并指、苯丙酮尿癥多基因遺傳病多對基因控制唇裂、原發(fā)性高血壓染色體異常病染色體變異常染色體或性染色體21三體綜合癥、特納氏綜合性（18）基因重組、基因突變和染色體變異基因重組基因突變?nèi)旧w數(shù)量變異（整倍性）多倍體單倍體發(fā)生時期減數(shù)第一次分裂細胞分裂間期可

21、能性最大細胞分裂期某些生物進行單性生殖時產(chǎn)生機理非同源染色體上非等位基因的自由組合；交叉互換DNA上發(fā)生堿基對的增添、缺失、改變，從而引起DNA堿基序列即遺傳信息的改變由于細胞分裂受阻，體細胞中染色體組成倍的增加直接由生物的配子，如未受精卵細胞、花粉粒發(fā)育而來，使染色體組數(shù)成倍減少是否有新基因產(chǎn)生沒有產(chǎn)生新基因，但產(chǎn)生了新的基因組合類型產(chǎn)生了新基因沒有產(chǎn)生新基因，但增加了某一基因的數(shù)量沒有產(chǎn)生新基因在生物進化中地位對生物進化有一定意義生物變異的主要來源，提供生物進化的原始材料對生物進化有一定意義對生物進化的意義不大實踐應(yīng)用雜交育種誘變育種多倍體育種單倍體育種（19）真核細胞和原核細胞的基因結(jié)構(gòu)

22、的比較原核基因真核基因結(jié)構(gòu)示意圖非編碼區(qū)組成、作用調(diào)控序列，調(diào)控遺傳信息的表達調(diào)控序列，調(diào)控遺傳信息的表達編碼區(qū)組成、作用編碼區(qū)是連續(xù)的，無外顯子和內(nèi)含子之分，編碼蛋白質(zhì)編碼區(qū)是不連續(xù)的，分為能編碼蛋白質(zhì)的外顯子和不能編碼蛋白質(zhì)的內(nèi)含子轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物成熟的RNA初級轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，加工后成為成熟的RNA結(jié)構(gòu)相同點均有編碼區(qū)和起調(diào)控作用的非編碼區(qū)基因作用儲存、傳遞和表達遺傳信息，可發(fā)生突變，決定生物性狀（20）育種問題名稱原理方法優(yōu)點缺點應(yīng)用雜交育種基因重組雜交自交篩選出符合要求的表型，通過自交至不再發(fā)生性狀分離為止。使分散在同一物種不同品種間的多個優(yōu)良性狀集中于同一個體上，即“集優(yōu)”。(1)育種時間長；(

23、2)局限于同種或親緣關(guān)系較近的個體用純種高稈抗病與矮稈不抗病小麥培育矮稈抗病小麥誘變育種基因突變(1)物理：紫外線、射線、激光等；(2)化學(xué)：秋水仙素、硫酸二乙酯等。提高變異頻率；加快育種進程；大幅度改良性狀。有利變異少，工作量大，需大量的供試材料。高產(chǎn)青霉素菌株單倍體育種染色體變異二倍體單倍體純合體。大大縮短育種年限；子代均為純合體。技術(shù)復(fù)雜用純種高稈抗病與矮稈不抗病小麥快速培育矮稈抗病小麥多倍體育種染色體變異用一定濃度秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗植株莖稈粗壯，果實、種子都比較大，營養(yǎng)物質(zhì)含量提高。技術(shù)復(fù)雜；發(fā)育延遲，結(jié)實率低，一般只適合于植物三倍體無籽西瓜、八倍體小黑麥轉(zhuǎn)基因育種異源DNA重組提取目的基因與運