甲狀旁腺功能減退七年制

1、甲狀旁腺功能減退癥甲狀旁腺功能減退癥概 述 甲狀旁腺功能減退癥（甲旁減）是指PTH分泌過少和（或）效應(yīng)不足而引起的一組臨床綜合征。概 述 PTH 合成 釋放 與靶器官受體結(jié)合 最后發(fā)生生理效應(yīng) 甲旁減的病因：PTH生成減少 PTH分泌受到抑制 PTH作用障礙 臨床主要特點(diǎn)：手足搐搦、癲癇樣發(fā)作、低鈣、高磷任何環(huán)節(jié)障礙任何環(huán)節(jié)障礙甲旁減甲旁減分 類 繼發(fā)性甲旁減 特發(fā)性甲旁減 低血鎂性甲旁減 新生兒甲旁減 假性甲旁減 假-假性甲旁減PTH作用障礙作用障礙PTH生成減少生成減少PTH分泌受到抑制分泌受到抑制病 因 一、繼發(fā)性甲旁減 1.甲狀腺或頸部手術(shù)誤將甲狀旁腺切除或損傷 甲狀腺術(shù)后發(fā)生率0.2

2、-5.8% 2.甲狀旁腺手術(shù)或頸部放射治療引起 二、特發(fā)性甲旁減 1/3可能與自身免疫有關(guān)：血中檢出甲狀旁腺抗體，可伴腎上腺皮質(zhì)、甲狀腺或胃壁細(xì)胞抗體，還可伴其他自身免疫性疾病病 因 三、低血鎂性甲旁減 鎂離子為PTH釋放所必需，嚴(yán)重低血鎂暫時(shí)性抑制PTH的分泌，導(dǎo)致PTH明顯降低或測不出，低鎂血癥還可影響PTH對周圍組織的作用可逆的甲旁減 四、新生兒甲旁減 因母親患甲旁亢，高鈣血癥抑制胎兒甲狀旁腺功能所致。病 因 五、假性甲旁減 是因?yàn)橥庵芷鞴伲I臟、骨骼等）對甲狀旁腺作用抵抗造成甲狀旁腺增生和甲狀旁腺素分泌增多，該病患者盡管血中的甲狀旁腺素水平并不低（多數(shù)是升高的），但仍有反復(fù)的手足搐搦等

3、甲旁減表現(xiàn)，常伴有發(fā)育畸形，是一類遺傳性疾病。病理生理破骨作用破骨作用減弱，骨減弱，骨吸收降低吸收降低1，25-（OH）2D3腸道鈣吸收腸道鈣吸收腎小管磷重吸收腎小管磷重吸收尿磷排出尿磷排出腎小管鈣重吸收腎小管鈣重吸收尿鈣排出尿鈣排出高血磷高血磷低血鈣低血鈣PTH缺乏缺乏病理生理神經(jīng)肌肉神經(jīng)肌肉興奮性興奮性白內(nèi)障白內(nèi)障手足搐搦手足搐搦驚驚 厥厥神經(jīng)肌肉神經(jīng)肌肉興奮性興奮性影響兒童智力影響兒童智力體格發(fā)育體格發(fā)育皮膚毛發(fā)指甲皮膚毛發(fā)指甲等外胚層改變等外胚層改變基底神經(jīng)基底神經(jīng)節(jié)鈣化節(jié)鈣化低血鈣低血鈣高血磷高血磷高血磷結(jié)合鈣離子沉積入軟組織，形成異位鈣化、骨化萎縮，纖維化，或破壞臨床表現(xiàn) 一、神經(jīng)

4、肌肉表現(xiàn) 取決于血鈣降低的程度、持續(xù)時(shí)間以及下降速度 指端或口唇麻木刺痛手足面部肌肉痙攣手足搐搦 助產(chǎn)士手 拇指內(nèi)收、指掌關(guān)節(jié)屈曲、指間關(guān)節(jié)伸展 腕、肘關(guān)節(jié)屈曲呈鷹爪狀 芭蕾舞足 足部踝關(guān)節(jié)伸直，足趾向下彎曲臨床表現(xiàn) 一、神經(jīng)肌肉表現(xiàn) 面神經(jīng)叩擊征（Chvostek征） 以手指彈擊耳前面神經(jīng)外表皮膚，可引起同側(cè)口角或鼻翼抽搐。 束臂加壓試驗(yàn)（Trousseau征） 將血壓計(jì)橡皮袋包繞于上臂，袋內(nèi)打氣以維持血壓在收縮壓之上，停止上臂靜脈回流2-3分鐘，可引起局部手臂的抽搐。臨床表現(xiàn) 二、神經(jīng)、精神癥狀驚厥或癲癇樣抽搐易被誤為癲癇大發(fā)作長期慢性低血鈣椎體外系癥狀（不自主運(yùn)動(dòng)、手足徐動(dòng)、舞蹈病、震顫

5、麻痹、走路不穩(wěn)等） 少數(shù)患者可出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高和視乳頭水腫 自主神經(jīng)功能紊亂多汗、聲門痙攣、氣管呼吸肌痙攣、腸道、膽道、膀胱平滑肌痙攣 精神癥狀神經(jīng)衰弱、多夢、煩躁、易激動(dòng)、抑郁或精神病臨床表現(xiàn) 三、外胚層組織營養(yǎng)變性 白內(nèi)障（50%） 牙齒鈣化不全、牙釉發(fā)育障礙，呈黃點(diǎn)、橫紋、小孔等病變 皮膚干燥脫屑、指甲出現(xiàn)縱嵴、眉毛稀少、毛發(fā)粗干易脫落，偶見斑禿或全禿 白色念珠菌感染可見于特發(fā)性甲旁減（白色念珠菌感染、甲旁減、Addison?。┡R床表現(xiàn) 四、其他 轉(zhuǎn)移性鈣化多見于腦基底節(jié)（蒼白球、殼核和尾狀核），也可見于頂葉、額葉等處頭顱X線或腦CT檢查，其他軟組織、肌腱、脊柱旁韌帶均可發(fā)現(xiàn)鈣化 心電圖Q

6、T時(shí)間延長，主要為ST段延長伴異常T波 腦電圖癲癇樣波 圖：甲旁減病人腦基底節(jié)鈣化圖：甲旁減病人腦基底節(jié)鈣化實(shí)驗(yàn)室檢查 一、PTH生成減少或分泌受抑制 血清總鈣2.2mmol/L低血鈣 有癥狀血清總鈣1.88mmol/L，游離鈣0.95mmol/L. 血磷或正常 血PTH 血鎂（一般0.5mmol/L） 堿性磷酸酶正常 二、PTH作用障礙或結(jié)構(gòu)異常 血PTH ，對外源性PTH反應(yīng)不良診 斷 有手足搐搦反復(fù)發(fā)作史 面神經(jīng)叩擊征和束臂加壓試驗(yàn)陽性 血鈣（常2mmol/L） 血PTH 滴注外源性PTH后，尿磷和尿cAMP明顯增加 PTH生成減少所致甲旁減（繼發(fā)性甲旁減或特發(fā)性甲旁減）鑒別診斷 一、假

7、性甲狀旁腺功能減退癥 有甲旁減的癥狀，但甲狀旁腺素不降低有甲旁減的癥狀，但甲狀旁腺素不降低 一種顯性遺傳性疾病由于PTH受體或受體后缺陷，周圍組織（腎、骨）對PTH無反應(yīng)（PTH抵抗） 低鈣血癥、高磷血癥、甲旁減的癥狀和體征 典型患者伴發(fā)育異常、智力障礙、體態(tài)矮胖、臉圓、掌骨（跖骨）縮短、對稱性第4、5掌骨縮短 血PTH，予外源性PTH后尿cAMP增加，尿磷不增加 有發(fā)育缺陷的家族史，多見于10歲以下兒童，女性多見鑒別診斷 一、假性甲狀旁腺功能減退癥 根據(jù)靶細(xì)胞對PTH的不反應(yīng)發(fā)生在cAMP生成之前或之后，分為型(a、b、c)和型。 a型常伴掌骨、趾骨變短以及營養(yǎng)發(fā)育異常，稱為Albright

8、遺傳性骨營養(yǎng)不良癥（AHO）表現(xiàn)為身材矮胖，臉圓，頸短，盾狀胸，四肢短，單側(cè)或雙側(cè)短指、趾畸形，多見于第4、5掌骨或跖骨。 鑒別診斷 二、假-假性甲旁減 家族遺傳性，有假性甲旁減的體態(tài)異常，但無生化異常，血鈣、血磷、血PTH均在正常范圍。 三、假性特發(fā)性甲旁減 PTH合成無障礙，可能是PTH原不能裂解為有活性的PTH，靶細(xì)胞對外源性PTH的反應(yīng)正常 四、嚴(yán)重低鎂血癥（血鎂0.5mmol/L） 低鈣、高磷、PTH、低鎂、手足搐搦 糾正低鎂后，血鈣、血PTH恢復(fù)正常 五、維生素D缺乏引起的骨軟化癥 可有手足搐搦發(fā)作，化驗(yàn)血鈣可降低，但血磷應(yīng)是正常的或降低的，血堿性磷酸酶水平可升高，骨密度降低，甲旁

9、減患者的骨密度是正?；蛟龈叩?。 六、腎性骨病 可有低血鈣、高血磷，但應(yīng)同時(shí)伴有慢性腎病時(shí)，化驗(yàn)血肌酐升高，血堿性磷酸酶常增高，血PTH正?；蛏摺ｈb別診斷治 療 一、手足搐搦發(fā)作期處理 立即緩慢靜注 10%葡萄糖酸鈣10-20ml，1-2小時(shí)后可重復(fù)注射，每日可1-3次。 地西泮或苯妥英鈉肌注，迅速控制搐搦和痙攣。 口服補(bǔ)鈣和間斷靜脈補(bǔ)鈣可同時(shí)進(jìn)行 活性維生素D有助于維持血鈣水平治 療 二、間歇期處理 治療目標(biāo)：減輕、控制臨床癥狀，而不是將血鈣提到正常范圍，將血清鈣保持在2.132.25mmol/L之間，既可防止手足搐搦發(fā)作，又可使尿鈣不至于過高，避免尿路結(jié)石、腎鈣質(zhì)沉積、腎功能減退。治 療

10、1.鈣劑 輕癥僅高鈣低磷飲食，長期口服鈣劑，每日攝入鈣元素應(yīng)15002000 mg。 藥名 含元素鈣 1000mg鈣元素需量克數(shù) 葡萄糖酸鈣 9.3 11 乳酸鈣 13 7.7 枸櫞酸鈣 21 4.7 氯化鈣 35 3.0 碳酸鈣 40 2.5治 療 2.維生素D及其衍生物 重癥加用維生素D制劑，一般口服活性維生素D 1(OH)D3（阿法骨化醇）適用于肝功能正常的病人，每日劑量0.5-4g，分三次口服 1,25-(OH)2D3（骨化三醇）0.25-1.5ug/d. 小劑量開始，每日0.25ug，逐漸增加治 療 3.補(bǔ)鎂 伴有低鎂血癥者使用鎂劑 門冬氨酸鉀鎂20-30ml,tid,po 4.雙克 輕癥者可用雙克，同時(shí)限鹽，可維持血鈣正常 增加腎小管對鈣的重吸收，減少尿鈣排泄治 療 5、甲狀旁腺激素