實驗診斷學(xué)隨便by mxf why

1、肝功能檢查腎功能檢查血脂異常的國際分型如下，下一張 ppt 為血漿靜置實驗結(jié)果，可見 TG 越多越渾濁，CM 多的血表現(xiàn)為乳糜蓋。一、臨床血液學(xué)一般檢驗一、掌握（參考值都要記憶）1外周血細胞計數(shù)的和臨床意義。：1.手工法（細胞計數(shù)板）2.自動血液分析儀 AHA，分 電阻抗法（Coutler 原理）和光散射法。電阻抗法準(zhǔn)確度不高。光散射法是流式細胞儀和激光衍射技術(shù)以及利用核酸進行法，準(zhǔn)確度高，并且可以將細胞分群。Coulter 原理是使細胞通過一個小孔，由于細胞與懸浮的介質(zhì)之間導(dǎo)電性的差異，細胞通過時便會影響小的電阻，從而形成電脈沖信號，測量電脈沖的強度和個數(shù)即可獲得細胞大小和數(shù)目的信息。臨床意

2、義：紅細胞計數(shù)：男-(4.05.5)*1012/L女-(3.55.5)*1012/L減少：見于各種貧血（骨髓造血功能減退；造血原料不足；紅細胞縮短如溶血；失血）增多：1.相對性增多（嘔吐腹瀉，燒傷等導(dǎo)致血漿量減少）2.性紅細胞增多癥，見于真性紅細胞增多癥、良性性紅細胞增多癥等3.繼發(fā)性增多（見于各種引起低氧血癥的疾??；腎上腺皮質(zhì)功能亢進；心病、肺疾病、異常血紅蛋白??；可能與皮質(zhì)激素刺激骨髓使紅細胞生成偏高有白細胞計數(shù)：(3.59.5)*109/L雄激素、糖皮質(zhì)激素、腎上腺素等）減少：暫時性減少可能與傷寒有關(guān)；持續(xù)性減少見于再生性貧血、骨髓粒細胞生成不足、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等增多：暫時性可能由于嚴寒

3、暴熱；持續(xù)性見于化膿血小板計數(shù) PLT：(125350)*109/L染、晚期腫瘤、慢性粒細胞白血病減少：生成；破壞過多；消耗增多；分布異常（肝脾硬化，PLT 潴留其中）增多：骨髓增殖性疾?。患毙源?；近期外科手術(shù)，尤其是脾切除術(shù)后2Hb、Ret、Hct、RDW、紅細胞三個平均指數(shù)、血沉、白細胞，白細胞分類計數(shù)測定的，參考值和臨床意義。Hb，hemoglobin：指容積血液中的血紅蛋白含量?？捎?化高鐵血紅蛋白法。臨床意義與 RBC 計數(shù)相似，但對貧血程度準(zhǔn)確性優(yōu)于 RBC 計數(shù)。正常為男 130-175g/L、女 115-150g/L。新生兒：170200g/L；老年（70 歲以上）：男性：94

4、.2122.2g/L;女性：86.5111.8g/L分度Hb 含量癥狀輕度：91g/L正常值下限癥狀輕微中度：61g/L90g/L活動悸、氣促重度：31g/L60g/L休息有心悸、氣促極重度：1008234272732363236323632再生等巨幼細胞貧血等慢染、炎癥等缺鐵性貧血等二、熟悉1. 血細胞分類分 RBC，WBC，和Plt，WBC 分中性粒細胞、嗜酸性粒細胞、嗜堿性粒細胞、淋巴細胞核單核細胞。2. 血涂片觀察血細胞形態(tài)異常的意義。（1）觀察紅細胞的色素、大小、形態(tài)以及異常結(jié)構(gòu)。（考）形態(tài)的各種類型見書 P22，有球形、橢圓形、靶形、口形紅細胞，棘細胞，淚滴形紅細胞、細胞緡錢狀形成

5、等。異常結(jié)構(gòu)可看是否有（2）白細胞觀察：大小、細胞核、細胞質(zhì)、核質(zhì)比。核象異常：。1）核左移（shift to the left）：外周血中桿狀核粒細胞增多或(和)出現(xiàn)晚幼粒、中幼粒、早幼粒等細胞時稱為核左移；可分為再生性核左移和退行性核左移。再生性左移：指核左移伴有白細胞總數(shù)增高者。核左移時常伴性改變。見于：（尤其急性化膿染）、急性、急性溶血、急性失血等。退行性左移：指核左移而白細胞總數(shù)不增高、甚至減低者。見于：再生性貧血、粒細胞減低癥、嚴重（如傷寒、敗血癥等）2）核右移（shift to the right）：中性粒細胞核分葉 5 葉以上者超過 3%即核右移，常伴白細胞總數(shù)減低，見于：巨幼

6、細胞貧血、惡性貧血，炎癥恢復(fù)期；在疾病進行期突然出現(xiàn)核右移，則表示預(yù)后不良。形態(tài)異常:顆粒，分葉過多（5 甚至 10 葉以上），以及出現(xiàn)棒狀小體：白細胞漿中出現(xiàn)紫紅色細桿狀物質(zhì)，若在白血病中出現(xiàn)說明是髓系白血病非淋系白血病。（考）（3）血小板：觀察血小板的形態(tài)和分布，是否有凝集現(xiàn)象；觀察異常病理成分，如是否有瘧原蟲等。二、體液（糞便）的一般檢查一、掌握1尿液一般檢驗、參考值和臨床意義。理學(xué)檢驗：顏色：正常從淡黃色到深黃色。紅色/紅褐色：血尿、血紅蛋白尿、肌紅蛋白尿、卟啉尿黃褐色/黃綠色：膽紅素尿、尿膽原尿暗褐色/黑色：惡性黑色素瘤、尿黑酸氧化酶缺乏、含 Hb 的酸性尿放置過久而加深：正常為透明

7、渾濁可提示細胞、細菌、異常結(jié)晶、脂肪等比重：指同體積尿與純水的質(zhì)量比，反映尿中溶質(zhì)的量，粗略反映腎濃縮和稀釋功能。滲透量：反映尿中溶質(zhì)顆粒的數(shù)量，精確反映腎濃縮和稀釋功能。低滲尿：比重降低，見于尿崩癥和各類腎病高滲尿：比重增高，見于、肝病、心力衰竭等比重固定：比重固定在 1.010 左右，提示腎濃縮和稀釋功能喪失，腎嚴重損害終末期。尿量：正常為 6002000ml/24h大于 2500ml/24h 為多尿，見于尿崩癥、服用利尿劑等小于 400ml/24h 為少尿、100ml/24h 為無尿，見于腎前性（循環(huán)血量減少）、腎性（腎實質(zhì)病變）、腎后性疾?。üＷ瑁┠驓馕叮赫槲⑷醴枷阄叮ǎ浚┌背粑兑?/p>

8、于慢性炎或慢性尿潴留；爛見于酮癥酸；蒜臭味見于有機磷化學(xué)檢驗：pH：新鮮尿 pH 為 4.68.0肉食者偏酸性；素食者偏堿性；但堿性并有氨味提示變形桿菌蛋白質(zhì) PRO：正常小于 150mg/d腎小球性蛋白尿 glomerular proteinuria：腎小球濾膜通透性及電荷屏障受損，血漿蛋白大量濾入原尿，超過腎小管重新 收能力而致。尿蛋白以中、高蛋白為主；見于腎小球腎炎、腎病綜合征等性腎小球疾病，以及、高血壓的繼發(fā)性腎小球疾病。腎小管性蛋白尿 tubular proteinuria：因近端腎小管病變，對原尿中蛋白質(zhì)吸收功能受損為主要的蛋白尿。多為輕度蛋白尿，以小蛋白質(zhì)為主；見于間質(zhì)性腎炎、腎

9、毒性導(dǎo)致的腎小管損傷、腎移植后排斥反應(yīng)等疾病。溢出性蛋白尿：血漿中出現(xiàn)異常增多的低葡萄糖 GLU：正常為蛋白，超過重吸收閾值，如 Hb、Mb 等良性糖尿：妊娠、飲食引起的糖尿血糖過高性糖尿：血糖超出腎小管重吸收閾值，見于血糖正常性糖尿：腎小管病變導(dǎo)致重吸收閾值下降，見于各種腎臟疾病非葡萄糖尿可用銅還原法檢測KET：正常為性酮尿：糖利用，見于、酮癥酸非性酮尿：高熱、嚴重嘔吐、長期饑餓、肝硬化等膽紅素 BIL：出現(xiàn)膽紅素一定為病理性，見于肝炎、阻塞性黃疸尿膽原 URO：正常為弱陽性；如阻塞性黃疸量減少；溶血性黃疸量增加隱血：血紅蛋白尿、肌紅蛋白尿、含鐵血尿亞硝酸鹽 NIT：主要檢測白細胞酯酶：可反

10、應(yīng)膿尿有形成分分析：血尿：正常小于 3 個 RBC/HPF（可將硝酸鹽還原的細菌，特別是大腸桿菌）上病變、下病變、所致血尿；而異形 RBC（表面有突起）提示腎小球源性血尿白細胞：主要是中性粒細胞，正常為 05 個/HPF；膿細胞見于如腎盂腎炎炎等腎小管上皮細胞：是尿中最有價值的上皮細胞。正常時僅有極少量；增加提示腎小管損傷卵圓脂肪小體：上皮細胞或巨噬細胞胞質(zhì)內(nèi)含有脂肪，提示腎病綜合征管型 cast：是指蛋白質(zhì)、細胞及其崩解產(chǎn)物在腎小管、集合管內(nèi)凝固而成的圓柱形蛋白凝膠體，是尿沉渣中最有價值的成分，常提示腎臟病變。紅細胞管型：腎小球腎炎白細胞管型：腎盂腎炎腎小管上皮細胞管型：急性腎小管壞死脂肪管

11、型：腎病綜合征結(jié)晶：草酸鈣結(jié)晶：；尿酸結(jié)晶：痛風(fēng)2糞便一般檢驗、隱血試驗、參考值和臨床意義。大體檢查：顏色、性狀黑糞癥：黑色焦油狀糞便。見于上 血便：糞便內(nèi)有新鮮紅細胞。見于下顯微鏡檢查：WBC 比較重要提示腸道炎癥化學(xué)檢查：隱血試驗、脂肪（十二指腸潰瘍、胃潰瘍、食道靜脈曲張、，主要是遠端小腸和結(jié)腸。性胃腸炎）隱血試驗 FOBT：隱血指少、肉眼和顯微鏡均不能證明的；隱血試驗主要應(yīng)用于的篩查和鑒別，正常為，陽性見于各種的；也用于消化道潰瘍和消化性腫瘤的鑒別。原理為利用血紅蛋白的過氧化物酶活性，故服用肉類（肌紅蛋白）及含過氧化物酶的植物可出現(xiàn)假陽性；服用過量抗壞血酸可出現(xiàn)假二、熟悉1漿膜腔積液檢查

12、的意義。漏出液 exudate：通過毛細濾出，并在漿膜腔內(nèi)積聚的非炎癥性組織液，多為雙側(cè)性滲出液 transudate：局部組織發(fā)炎引起的積液。項目濾出液滲出液PF/血清蛋白質(zhì)PF/血清 LDH PF/ LDHPF/膽固醇0.50.6200U/L0.50.6200U/L45mg/dL項目濾出液滲出液PF/血清膽固醇血清-PF 白蛋白梯度PF/血清膽紅素12g/L0.30.6*至少 3 項中 1 項符合滲出液，其靈敏度為 99%，特異度為 98%三、了解1. 尿液分析儀檢測項目參考值。2. 尿液、糞便標(biāo)本和保存。3、液和物檢查的意義。三、臨床生化檢查一、掌握1肝臟疾病時血漿蛋白質(zhì)變化及臨床意義。

13、血清總蛋白 TP、血清白蛋白 ALB、血清球蛋白 GLB：肝病時主要顯示為 A/G 比下降，ALB 減少、GLB 相對升高血清前白蛋白 PAB：肝病時減少2血清膽固醇、甘油三脂，載脂蛋白等檢查項目參考值及臨床意義。血漿脂蛋白：CM：轉(zhuǎn)運外源性 TG，主要含 ApoB48，含 TG 最多的脂蛋白，由腸黏膜細胞VLDL/前脂蛋白：轉(zhuǎn)運內(nèi)源性 TG，主要含 ApoB100LDL/脂蛋白：轉(zhuǎn)運外源性膽固醇，主要含 ApoB100，含膽固醇最多的脂蛋白HDL/脂蛋白：逆向轉(zhuǎn)運膽固醇，主要含 ApoA1，含蛋白最多的脂蛋白，由肝細胞（電泳時從正到負為 HDL、VLDL、LDL、CM）血清總膽固醇 TC：正

14、常為5.18mmol/L(200mg/dL)；增高與冠心病呈正相關(guān)血清甘油三酯 TG：正常為1.7mmol/L(150mg/dL)；增高與冠心病呈正相關(guān)高密度脂蛋白膽固醇 HDL-C：正常為 1.04mmol/L(40mg/dL)1.55mmol/L(60mg/dL)；增高與冠心病呈負相關(guān)低密度脂蛋白膽固醇 LDL-C：正常為3.37mmol/L(130mg/dL)；增高與冠心病呈正相關(guān)載脂蛋白 Apo：其中 ApoA1 與 HDL-C 一致（1.2g/L1.6g/L）；ApoB 與 LDL-C 一致（0.8g/L1.1g/L）脂蛋白(a)/Lp(a)：由肝臟，是一種與纖溶酶原有顯著同源性的富

15、含膽固醇的脂蛋白，可凝血塊溶解同時沉積膽固醇，正常為300mg/L，其升高是心3血清肌鈣蛋白的臨床意義。心肌肌鈣蛋白 cTn：急性心梗、不疾病的型心絞痛、圍手術(shù)期心肌損傷、心肌炎等，但窗口期較長4血清心肌磷酸肌酸激酶活力改變的意義。CK-MB：升高見于急性心梗及其他心肌損傷5常用腎功能檢驗及臨床意義。腎小球功能檢查：腎小球濾過率 GFR：(尿濃度/血濃度)*每分鐘尿量內(nèi)生肌酐清除率 Ccr：時間內(nèi)，腎把多少毫升血漿中的內(nèi)生肌酐全部清除出去，稱為內(nèi)生肌酐清除率，正常值為80-120ml/min/1.73m2；由于在嚴格外源性肌酐的情況下，內(nèi)源性肌酐為血肌酐的唯一來源且生成量較，且?guī)缀跬耆?jīng)過腎小

16、球濾過而不被腎小管吸收，所以可反映腎小球濾過率。臨床意義：腎小球損害的敏感指標(biāo)估計腎功能的損害程度指導(dǎo)臨床治療血清肌酐 Cr+血清尿素 SU：原理與 Ccr 一致；兩者同時增高提示腎功能嚴重受損、SU 明顯增高但 Cr 輕度增高提示腎后性氮質(zhì)血癥、SU 明顯增高但 Cr 不增高提示腎前性氮質(zhì)血癥血半胱氨酸蛋白酶抑制蛋白 C,cys C：量恒定，能通過腎小球，但在腎小管處會被全部攝取并分解，故血液和尿液中均無 cys C；因此血清 cys C 是反映腎小球濾過功能的敏感且特異的指標(biāo)菊粉清除率：是測定腎小球濾過率的理想外源性物質(zhì)，目前的金標(biāo)準(zhǔn)。（但帶來痛苦、操作復(fù)雜，臨床不用）尿微量白蛋白（MA）

17、：生理狀況下白蛋白幾乎不能濾過腎小球，但即使腎小球早期輕微受損，白蛋白漏出量也會增加，出現(xiàn)微量白蛋白尿，所以 MA 是腎小球早期損傷的標(biāo)志蛋白質(zhì)。（轉(zhuǎn)鐵蛋白、白蛋白）近端腎小管功能檢查：1-微球蛋白：同2-微球蛋白，但更敏感2-微球蛋白：通過腎小球，幾乎全部被重吸收并分解；尿液2-微球蛋白升高是腎小管重吸收功能受損靈敏而特異的指標(biāo)，但重吸收的閾值為 5mg/L，只有血2-微球蛋白5mg/L 時才反映腎小管損傷；而血清中升高提示腎小球濾過功能受損視黃醇結(jié)合蛋白 RBP：特異性好，僅與腎功能衰竭有關(guān)遠端腎小管功能檢查：尿滲量 Uosm：指尿的質(zhì)量滲透量，即每千克水中所含各種溶質(zhì)顆粒的總小管濃縮功能

18、減退數(shù)，可反映溶質(zhì)和水相對排泄速度，下降提示腎滲透清除率 Cosm：表示時間內(nèi)腎臟能將多少血漿中的滲透性溶質(zhì)清除出去。水清除率：指時間內(nèi)使尿液達到等滲，而應(yīng)從尿中減去或加入的純水量，即時間內(nèi)所排出尿量與等滲尿量的差；正值提示腎臟排水量多，負值提示腎臟潴留水分，為 0 為等滲提示功能嚴重減退腎病綜合征：以腎小球濾過膜損傷而導(dǎo)致大量蛋白尿的綜合征，主要表現(xiàn)為大量蛋白尿、低白蛋白血癥、高血脂、水腫。6血氣分析、酸堿平衡檢測的臨床應(yīng)用。pH分壓 PCO2（動脈血于分類酸堿失衡。分壓 PaCO2、靜脈血分壓 PvCO2）：反映酸堿平衡失調(diào)中的呼吸因素，可用實際碳酸氫鹽 AB：指血漿中實際的 HCO3-含

19、量，受呼吸和代謝兩方面的影響。標(biāo)準(zhǔn)碳酸氫鹽 SB：指體溫在 37C、PCO2 在 40mmHg、血紅蛋白在 100%氧飽和條件下 HCO3-的含量，排除了呼吸因素的影響。緩沖堿 BB：指血液中所有具有緩沖作用的堿的總和堿剩余 BE：指體溫在 37C、PCO2 在 40mmHg、血紅蛋白在 100%氧飽和條件下，將 1L 血液滴定至 pH7.40 所需酸或堿的量； 正常值為 0+-3mmol/L陰離子間隙 AG：指血清中主要陽離子 Na+濃度與主要陰離子 Cl-、HCO3-濃度之和的差值，是反映血漿中固定酸含量的指標(biāo)，可鑒別不同類型的代謝性酸二、熟悉，輔助混合型酸堿平衡失調(diào)。1常用的肝臟功能檢查

20、項目及臨床意義。膽紅素代謝：溶血性黃疸：血清總膽紅素 STB 升高，非結(jié)合膽紅素 UCB 增高，結(jié)合膽紅素 CB 正常，尿膽紅素變深，尿膽原增多，糞便肝細胞性黃疸：血清總膽紅素 STB 升高，非結(jié)合膽紅素 UCB 增高，結(jié)合膽紅素 CB 增加，尿膽紅素陽性，尿膽原不定，糞便變淺或正常阻塞性黃疸：血清總膽紅素 STB 升高，非結(jié)合膽紅素 UCB 不變，結(jié)合膽紅素 CB 增加，尿膽紅素陽性，尿膽原減少，糞便變深膽汁酸代謝酶學(xué)檢查：肝實質(zhì)損傷：丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶 ALT（肝細胞損傷）；天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶 AST（肝細胞壞死）急毒性肝炎 AST/ALT1膽汁淤積：堿性磷酸酶 ALP；-谷氨?；D(zhuǎn)移酶（-

21、GT）；5-核苷酸酶（5-NT）肝臟化：單胺氧化酶 MAO；脯氨酰羥化酶 PH2. 脂質(zhì)代謝異常與疾病。3. 其他腎功能檢查4. 酸堿平衡紊亂的類型。代謝性酸呼吸性酸代謝性堿呼吸性堿三、了解：性 HCO3-減少或 H+增加而導(dǎo)致動脈血 pH7.35，PCO2 代償性下降性 CO2 潴留，導(dǎo)致 PaCO2 升高和 pH7.45，PCO2 代償性升高：過度通氣導(dǎo)致 PaCO2 下降和 pH7.45，血液 HCO3-代償性減?。≒CO21%點突變1%點突變往往在功能區(qū)，會造成臨癥狀、SNP 也可能出現(xiàn)臨床癥狀，但多是多疾病例如血友病 A 家系分析。上有紅色標(biāo)出的 5 個堿基突變。可以看到紅色為含致病

22、的 X，該間接的不確定性遺傳標(biāo)志所帶的信息性有限（多態(tài)性程度不高）新突變則難以。重組（若遺傳標(biāo)志離致病的遺傳距離為 5cM, 此時重組的可能性為 5%）則標(biāo)記物便不再連鎖了，這樣得到的結(jié)果是反的，所以最好選多態(tài)性位點是在在其內(nèi)部，至少也要靠近該片段。家系成員整二、腫瘤的和液態(tài)活檢（考寫入臨床的為點）原癌（proto-oncogene）是指普遍于人類或其他動物細胞（以及）中的固有，負責(zé)調(diào)控正常細胞的生長和分化。原癌的表達水平一般較低，生物進化過程中高度。（oncogene），引起細胞在變。抑癌因素作用下，原癌可被異常激活而成活性形式的癌。癌突變相當(dāng)于顯性突（anti-oncogene）又稱腫瘤抑

23、制（tumor suppressor gene，TSG），為一類可編碼對腫瘤形成起阻抑作用的蛋白質(zhì)的，正常情況下抑制細胞增殖、促進細胞分化。作用機制是隱性作用方式，即一般需要兩個等位抑癌的的功能丟失，使細胞喪失生長和負性調(diào)控功能，引起細胞的惡性轉(zhuǎn)化。抑癌失活的方式大致可分為兩類：DNA 點突變或，導(dǎo)致抑癌失活，如 Rb、P53、WT1 等。DNA 甲基化和組蛋白去乙?；取53又叫明星，萬能。每天 P53 都要修復(fù)一些細胞，一旦修復(fù)不好就通知機體凋亡系統(tǒng)使之凋亡。腫瘤液態(tài)活檢與血液活檢即液態(tài)活檢，是指通過非侵入性血液檢測，對到血液中的細胞、類細胞或核酸成分，進行深入的病理或研究，是體外的一種

24、新技術(shù)。液態(tài)活檢目前主要于血液中的游離細胞、類細胞或核酸成分進行檢測，循環(huán)腫瘤細胞（circulating tumor cells，CTC）、循環(huán)腫瘤 DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）和外泌體（exosome）等。在腫瘤診治中應(yīng)用：BRCA1/BRCA2風(fēng)險療效突變檢測（乳和癌）：乳21檢測（乳擴增檢測（乳）和胃癌）【有該選擇：HER2EGFR ALKKRAS擴增可用該擴增的藥靶向治療】突變檢測（肺癌）重排（肺癌）突變檢測（結(jié)直腸癌）Ps：HER2 即人類表皮生長因子受體 2，又叫 erbB2，EGFR 叫人類表皮生長因子，又叫 erbB1 或 HER1療效監(jiān)測：EGFRT-790M 耐藥突變檢測（肺癌）【若突變提示要換藥】BCR-ABL 融合檢測輔助：BRAFJAK2突變檢測（甲狀腺狀癌）突變檢測（骨髓增生性腫瘤）舉例：BRCA和乳（1）風(fēng)險乳易感1（BRCA1）和乳易感2（BRCA2），在正常情況下是能夠抑制腫瘤發(fā)生的抑癌。BRCA 抑制（突變）后可能導(dǎo)致乳或BRCA2 突變的女性終身患乳、癌