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文檔簡(jiǎn)介

1、  “全世界每年死亡的患者中,有1/3是藥物不良反應(yīng)所致。這是由傳統(tǒng)的給藥方式造成的,醫(yī)生沒(méi)有考慮人的個(gè)體差異,而是千人一藥,千人一量?!敝袊?guó)遺傳藥理學(xué)的開(kāi)拓者、中國(guó)工程院院士 周宏灝        大規(guī)模人群調(diào)查和世界衛(wèi)生組織調(diào)查均發(fā)現(xiàn)藥物安全性問(wèn)題是住院病人致死最重要的原因之一,居于全部死亡原因的第五位。最佳用藥劑量很大程度上取決于藥物相關(guān)基因變異,即單核苷酸多態(tài)性(SNP)。SNP的復(fù)雜性決定了藥物反應(yīng)的多態(tài)性,所以個(gè)體化用藥也意味著理想的治療需要進(jìn)行全基因組的藥物篩選。目前,個(gè)體化治療已

2、經(jīng)成為惡性腫瘤、高血壓、糖尿病等重大慢性疾病臨床治療的發(fā)展方向和最有效的手段。腫瘤個(gè)體化用藥及有關(guān)檢測(cè)                                         目前常

3、用的抗腫瘤化療藥物對(duì)患者治療的有效性低于70%,約20%-35%的患者接受了不恰當(dāng)?shù)乃幬镏委?。如果腫瘤治療能夠同病異治、因人而異、實(shí)施個(gè)體化治療,將能夠大大提高療效,避免過(guò)度治療和降低患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),減少醫(yī)療資源的浪費(fèi)。隨著藥物基因組學(xué)以及蛋白質(zhì)組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)等高通量分子檢測(cè)技術(shù)的出現(xiàn),分子靶向技術(shù)治療癌癥的個(gè)體化治療手段即從個(gè)體基因組中分析和鑒別患者之間存在的疾病相關(guān)的個(gè)體差異,并利用這些差異來(lái)合理的指導(dǎo)臨床治療,已經(jīng)成為醫(yī)學(xué)界廣泛共識(shí)。        衛(wèi)生部2010年11月首次發(fā)布了結(jié)直腸癌診療規(guī)范,明確規(guī)定:確

4、診為復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌時(shí),應(yīng)進(jìn)行相關(guān)基因狀態(tài)檢測(cè),制定個(gè)體化治療方案,患者確定為復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌接受愛(ài)必妥、帕尼單抗(抗EGFR單抗)時(shí),必須檢測(cè)腫瘤組織的KRAS基因狀態(tài)。腫瘤細(xì)胞表面存在著接收不同信號(hào)的通道??笶GFR單抗通過(guò)阻斷EGFR二聚體的形成,抑制其下游的細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳導(dǎo),從而抑制腫瘤細(xì)胞的存活、增值等。但如果KRAS基因突變可旁路激活細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳導(dǎo),從而導(dǎo)致抗EGFR單抗失效。所以,通過(guò)檢測(cè)KRAS基因有否突變,醫(yī)生就可以有針對(duì)性地區(qū)別給藥。南京軍總?cè)姴±行牡习卜肿硬±碓\斷中心        

5、南京軍區(qū)南京總醫(yī)院病理科是國(guó)內(nèi)規(guī)模最大、水平最高的病理專(zhuān)業(yè)科室之一,同時(shí)開(kāi)展醫(yī)教研全面工作的病理專(zhuān)業(yè)科室,2005年首批成為全軍臨床病理中心。迪安診斷與南京軍總病理中心整合優(yōu)質(zhì)技術(shù)資源,建立了“南京軍總?cè)姴±碇行?迪安分子病理診斷中心”,配備了領(lǐng)先的技術(shù)平臺(tái)(包括基因芯片、基因測(cè)序、實(shí)時(shí)熒光PCR、熒光原位雜交技術(shù)等),由多位博士、教授、主任醫(yī)師親自指導(dǎo),旨在為華東乃至全國(guó)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和患者提供高質(zhì)量的腫瘤分子檢測(cè)、診斷、咨詢(xún)及學(xué)術(shù)推廣服務(wù)。中心是全國(guó)性的、少有的具有醫(yī)療資質(zhì)的專(zhuān)業(yè)分子病理診斷平臺(tái),是您腫瘤個(gè)體化用藥相關(guān)檢測(cè)服務(wù)的最佳選擇。技術(shù)平臺(tái)一:焦磷酸測(cè)序平臺(tái)  &#

6、160;   QIAGEN公司基于Pyrosequencing技術(shù)而研究開(kāi)發(fā)的PSQ 96系統(tǒng)是一個(gè)理想的遺傳分析技術(shù)平臺(tái),它既可進(jìn)行DNA序列分析,又可進(jìn)行基于序列分析的SNP檢測(cè)及等位基因頻率測(cè)定,它具有以下優(yōu)點(diǎn):1不需要制膠,不需要毛細(xì)管,也不需要熒光染料和同位素。 210分鐘內(nèi)可分析96個(gè)樣品的SNP,可滿(mǎn)足高通量分析的要求。 3每個(gè)樣品孔都可進(jìn)行獨(dú)立的測(cè)序或SNP分析,實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)靈活。 4序列分析簡(jiǎn)單,結(jié)果準(zhǔn)確可靠。利用該技術(shù)平臺(tái)可開(kāi)展以下項(xiàng)目:1臨床藥物基因組學(xué)2微生物分型及耐藥檢測(cè)3疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)4臨床遺傳學(xué) 5

7、DNA甲基化程度定量分析6法醫(yī)學(xué)鑒定       焦磷酸測(cè)序法應(yīng)用于腫瘤基因突變及甲基化、個(gè)性化用藥相關(guān)檢測(cè)相比熒光定量PCR法和Sanger測(cè)序法檢測(cè),具有更高的靈敏度,準(zhǔn)確性和更高的通量,結(jié)果直觀(guān),判讀更加簡(jiǎn)單、準(zhǔn)確、快速,具有明顯的優(yōu)勢(shì)。 二、熒光定量PCR (Roche LlightCyclerTM 480)結(jié)合高分辨融解曲線(xiàn)平臺(tái)      高分辨率熔點(diǎn)曲線(xiàn)分析(High Resolution Melting Analysis,HRM),無(wú)需序列特

8、異性探針,無(wú)需測(cè)序,也不受突變堿基位點(diǎn)與類(lèi)型的局限,應(yīng)用Roche LlightCyclerTM 480熒光定量PCR儀器分析,即可完成對(duì)樣品基因型的判斷: 操作簡(jiǎn)便快捷通過(guò)實(shí)時(shí)熒光PCR+HRM技術(shù),90分鐘即可獲得多達(dá)數(shù)十個(gè)樣本的檢測(cè)結(jié)果。  靈敏度高最低檢測(cè)限為5-10個(gè)基因拷貝。  選擇性好可在混有野生型基因組DNA情況下,檢測(cè)出0.1-0.01的突變基因,是測(cè)序方法的25倍-250倍。     可檢測(cè)血清、血漿、尿沉渣等樣本的微量突變或異常甲基化基因,可動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)腫瘤靶向藥物治療后的突變情況。 三、熒光原位雜交(FI

9、SH)平臺(tái)      FISH(fluorescence in situ hybridization)技術(shù)是一種重要的非放射性原位雜交技術(shù)。它的基本原理是:如果被檢測(cè)的染色體或DNA纖維切片上的靶DNA與所用的核酸探針是同源互補(bǔ)的,二者經(jīng)變性-退火-復(fù)性,即可形成靶DNA與核酸探針的雜交體。將核酸探針的某一種核苷酸標(biāo)記上報(bào)告分子如生物素、地高辛,可利用該報(bào)告分子與熒光素標(biāo)記的特異親和素之間的免疫化學(xué)反應(yīng),經(jīng)熒光檢測(cè)體系在鏡下對(duì)待測(cè)DNA進(jìn)行定性、定量或相對(duì)定位分析。      

10、; FISH技術(shù)作為非放射性檢測(cè)體系,具有以下優(yōu)點(diǎn):1、熒光試劑和探針經(jīng)濟(jì)、安全;2、探針?lè)€(wěn)定,一次標(biāo)記后可在兩年內(nèi)使用;3、實(shí)驗(yàn)周期短、能迅速得到結(jié)果、特異性好、定位準(zhǔn)確;4、FISH可定位長(zhǎng)度在1kb的DNA序列,其靈敏度與放射性探針相當(dāng);5、多色FISH通過(guò)在同一個(gè)核中顯示不同的顏色可同時(shí)檢測(cè)多種序列;6、既可以在玻片上顯示中期染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)的變化,也可以在懸液中顯示間期染色體DNA的結(jié)構(gòu)。該技術(shù)不但可用于已知基因或序列的染色體定位,而且也可用于未克隆基因或遺傳標(biāo)記及染色體畸變的研究。在基因定性、定量、整合、表達(dá)等方面的研究中頗具優(yōu)勢(shì)。   &#

11、160;  不同的血液腫瘤往往有其特異的染色體異常(異位、錯(cuò)配等),利用FISH技術(shù)檢測(cè)血液腫瘤的細(xì)胞遺傳學(xué)改變,為血液腫瘤的診斷,預(yù)后評(píng)估,治療監(jiān)測(cè)等提供了重要依據(jù)。      腫瘤個(gè)性化用藥方面,運(yùn)用FISH技術(shù)檢測(cè)腫瘤基因基因拷貝數(shù)檢測(cè),相比免疫組化和定量PCR更加準(zhǔn)確、靈敏、客觀(guān),可指導(dǎo)臨床腫瘤靶向藥物的治療?;騿雾?xiàng)解釋EGFR基因外顯子18,19,21,20/T790M突變檢測(cè)      以表皮生長(zhǎng)因子受體(EGFR)作為靶點(diǎn)的靶向藥物是靶向治療中的重要一部分。目

12、前FDA已經(jīng)批準(zhǔn)的作用于EGFR的靶向藥物包括EGFR酪氨酸激酶抑制劑(EGFR-TKI),包括吉非替尼(易瑞沙,阿斯利康制造)和厄洛替尼(特羅凱,羅氏制造)。臨床應(yīng)用表明,EGFR-TKI僅對(duì)部分病人有效,進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn),EGFR基因外顯子18,19,21突變是EGFR-TKI靶向藥物起作用的前提條件;而外顯子20/T790M突變是造成繼發(fā)耐藥的主要原因。因此,專(zhuān)家推薦在使用EGFR-TKI靶向藥物之前進(jìn)行EGFR基因外顯子18,19,21,20/T790M突變檢測(cè)有助于提高用藥的針對(duì)性,避免不必要的損失。  EGFR靶向藥物療效 EGFR基因外顯子18,19,

13、21,20/T790M突變 EGFR-TKI可專(zhuān)一性的抑制EGFR而減緩腫瘤細(xì)胞的生長(zhǎng),但不會(huì)降低用藥者血液中的白血球、血小板,也不會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)嘔吐、掉發(fā)等常見(jiàn)于化療中的副作用。  研究表明,肺癌組織中EGFR酪氨酸激酶基因編碼區(qū)外顯子18,19或21突變的患者,使用EGFR-TKI治療的有效率可達(dá)80%以上;外顯子20/T790M突變率在肺癌病人中占50%。  臨床實(shí)踐表明,EGFR-TKI僅對(duì)10-30%的非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)患者有顯著療效。進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn),EGFR基因酪氨酸激酶區(qū)突變是EGFR-TKI起作用的必要前提條件;而有部

14、分病人在使用靶向藥物治療一段時(shí)間后會(huì)出現(xiàn)繼發(fā)耐藥。  臨床實(shí)踐表明,EGFR外顯子18,19,21突變的分布與EGFR-TKI治療非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)的優(yōu)勢(shì)人群相一致,主要見(jiàn)于女性、非吸煙者、肺腺癌及亞裔患者;外顯子20/T790M突變不僅對(duì)EGFR酪氨酸激酶抑制劑產(chǎn)生耐藥,而且T790M突變還導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞生長(zhǎng)加速。  ERCC1基因表達(dá)檢測(cè)      在化療藥物中,順鉑(CDDP)、卡鉑(CBP)和奧沙利鉑(L-OHP、草酸鉑、樂(lè)沙定)等鉑類(lèi)藥物是目前臨床上最常用的腫瘤化療物之一。這類(lèi)藥

15、物的耐藥有多個(gè)因素參與,其中DNA修復(fù)(特別是核苷酸切除修復(fù), NER)能力加強(qiáng),是鉑類(lèi)化療耐藥性產(chǎn)生的主要機(jī)制之一。  鉑類(lèi)化療藥物 ERCC1基因表達(dá) 鉑類(lèi)藥物的藥理作用主要是引起靶細(xì)胞DNA鏈內(nèi)和鏈間的交聯(lián),阻礙DNA合成與復(fù)制,從而抑制腫瘤細(xì)胞的生長(zhǎng)。  ERCC1(excision repair cross complement group1)是核酸外切修復(fù)家族中重要成員,為NER系統(tǒng)關(guān)鍵成員,參與DNA鏈的切割和損傷識(shí)別。ERCC1的表達(dá)直接影響DNA的修復(fù)過(guò)程。  鉑類(lèi)藥物廣泛用于各種腫瘤的臨床治療,

16、包括非小細(xì)胞肺癌、小細(xì)胞肺癌、宮頸癌、卵巢癌、膀胱癌、頭頸部癌等。  所有腫瘤細(xì)胞均有ERCC1基因的表達(dá),但表達(dá)差異很大。臨床研究表明,ERCC1表達(dá)水平低的患者對(duì)鉑類(lèi)藥物敏感,反之耐藥。鉑類(lèi)藥物雖是化療的經(jīng)典藥物,但許多患者采用鉑類(lèi)藥物治療后療效差異很大且出現(xiàn)不同程度的毒副作用。采用個(gè)體化檢測(cè)對(duì)患者“分門(mén)別類(lèi)”的治療有助于提高用藥的準(zhǔn)確性和針對(duì)性。 用藥相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目表結(jié)直腸癌 藥物檢測(cè)基因(具體檢測(cè)項(xiàng)目見(jiàn)后面目錄)靶向藥物西妥昔單抗(愛(ài)必妥)、帕尼單抗(維克替比)(血)K-ras突變、(血)B-raf突變、EGFR拷貝數(shù)、PIK3CA突變、PTEN

17、mRNA、VEGFR2 mRNA化療藥物5-FU、卡培他濱MTHFR SNP-C677T、DPD SNP-IVS14+1G>A、TS mRNA卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNA、BRCA1 mRNA、ERCC1 SNP、XRCC1 SNP、GSTM1 SNP、GSTP1 SNP-I105V伊立替康UGT1A1 SNP 胃癌 藥物檢測(cè)基因(具體檢測(cè)項(xiàng)目見(jiàn)后面目錄)靶向藥物曲妥珠單抗(赫賽?。〩ER2拷貝數(shù)、PIK3CA突變厄洛替尼(特羅凱)、吉非替尼(易瑞沙)(血)EGFR突變、(血)K-ras突變、EGFR拷貝數(shù)拉帕替尼(泰克泊)、索拉菲尼(多吉美)PDGFR

18、mRNA、VEGFR2 mRNA、 VEGF mRNA化療藥物5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、DPD SNP、TS mRNA表阿霉素、阿霉素GSTP1 SNP、MDR1 SNP卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNA、BRCA1  mRNA、ERCC1 SNP、XRCC1 SNP、GSTM1 SNP、GSTP1 SNP伊立替康UGT1A1 SNP吉西他濱(澤菲)RRM1 mRNA紫杉醇、多西紫杉醇TUBB3 mRNA、STMN1 mRNA、GSTP1 SNP培美曲塞TS mRNA、TYMS SNP依托泊苷UGT1A1 SNP、MGMT甲基化  胃腸道間質(zhì)瘤&

19、#160;藥物檢測(cè)基因(具體檢測(cè)項(xiàng)目見(jiàn)后面目錄)靶向藥物伊馬替尼(格列衛(wèi))、舒尼替尼(索坦)C-Kit突變、PDGFR突變 肝癌 藥物檢測(cè)基因(具體檢測(cè)項(xiàng)目見(jiàn)后面目錄)靶向藥物索拉菲尼(多吉美)、舒尼替尼 (索坦)PDGFR mRNA、VEGFR mRNA、VEGF mRNA貝伐單抗(安維?。¬EGFR mRNA、VEGF mRNA化療藥物卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 SNP、ERCC1 mRNA、BRCA1 mRNA、XRCC1 SNP、GSTP1 SNP、 GSTM1 SNP5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、 DPD SNP、 TS mRNA阿霉素GSTP1 SN

20、P、MDR1 SNP吉西他濱(澤菲)RRM1 mRNA絲裂霉素NQO1 SNP依托泊苷、伊立替康UGT1A1 SNP、MGMT甲基化 乳腺癌 藥物檢測(cè)基因(具體檢測(cè)項(xiàng)目見(jiàn)后面目錄)靶向藥物曲妥珠單抗、拉帕替尼HER2拷貝數(shù)、PIK3CA突變激素類(lèi)藥物來(lái)曲唑(芙瑞)、阿那曲唑(艾達(dá))CYP19A1 SNP、CYP19A1 SNP、HER-2 mRNA他莫昔芬CYP2D6 SNP化療藥物阿霉素GSTP1 SNP、MDR1 SNP卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNA、BRCA1  mRNA、ERCC1 SNP、XRCC1 SNP、GSTM1 SNP、GSTP1 SN

21、P紫杉醇、多西紫杉醇TUBB3 mRNA、STMN1 mRNA、GSTP1 SNP吉西他濱(澤菲)RRM1 mRNA5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、DPD SNP、TS mRNA環(huán)磷酰胺CYP2C9 SNP甲氨蝶呤MTHFR檢測(cè)套餐乳腺癌21基因+復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 卵巢癌 藥物檢測(cè)基因(具體檢測(cè)項(xiàng)目見(jiàn)后面目錄)靶向藥物貝伐單抗(安維汀)VEGFR2 mRNA、VEGF mRNA激素類(lèi)藥物來(lái)曲唑(芙瑞)、阿那曲唑(艾達(dá))CYP19A1 SNP、CYP19A1 SNP、HER-2 mRNA他莫昔芬CYP2D6 SNP化療藥物卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNA、BRCA1

22、  mRNA、ERCC1 SNP、XRCC1 SNP、GSTM1 SNP、GSTP1 SNP紫杉醇、多西紫杉醇TUBB3 mRNA、STMN1 mRNA、GSTP1 SNP吉西他濱(澤菲)RRM1 mRNA5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、DPD SNP、TS mRNA培美曲塞TS mRNA、TYMS SNP依托泊苷UGT1A1 SNP、MGMT甲基化伊立替康UGT1A1 SNP 胰腺癌 藥物檢測(cè)基因(具體檢測(cè)項(xiàng)目見(jiàn)后面目錄)靶向藥物厄洛替尼(特羅凱)、吉非替尼(易瑞沙) (血)EGFR突變、(血)K-ras突變、EGFR拷貝數(shù)化療藥物5-FU、卡培

23、他濱MTHFR SNP、DPD SNP、TS mRNA卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNA、BRCA1  mRNA、ERCC1 SNP、XRCC1、GSTM1 SNP、GSTP1 SNP吉西他濱(澤菲)RRM1 mRNA 腎透明細(xì)胞癌 藥物檢測(cè)基因(具體檢測(cè)項(xiàng)目見(jiàn)后面目錄)靶向藥物索拉菲尼(多吉美)、舒尼替尼(索坦)、貝伐單抗(安維?。¬EGFR2 mRNA、 PDGFR mRNA化療藥物吉西他濱(澤菲)RRM1 mRNA5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、DPD SNP、TS mRNA   腦膠質(zhì)瘤 藥物檢測(cè)基因(具體檢測(cè)項(xiàng)目

24、見(jiàn)后面目錄)靶向藥物厄洛替尼(特羅凱)、吉非替尼(易瑞沙)(血)EGFR突變、(血)K-ras突變、EGFR拷貝數(shù)拉帕替尼PIK3CA突變化療藥物替莫唑胺MDR1 SNP卡莫司汀、司莫司汀ERCC1 mRNA、ERCC2 mRNA甲氨蝶呤MTHFR SNP吉西他濱(澤菲)RRM1 mRNA依托泊苷UGT1A1 SNP、MGMT甲基化5-FU、卡培他濱MTHFR SNP、DPD SNP、TS mRNA環(huán)磷酰胺CYP2C9 SNP 分子靶向藥物個(gè)體化用藥檢測(cè)目錄 靶向藥物項(xiàng)目名稱(chēng)方法適用樣本注解特羅凱-厄洛替尼易瑞沙-吉非替尼EGFR突變多態(tài)性5項(xiàng)測(cè)序組織、胸腹水、全血等In1

25、(CA)n重復(fù)16-療效Ex18、19、21突變-療效Ex20/T790M突變-耐藥EGFR突變-36個(gè)位點(diǎn)qPCR-ARMS組織、胸腹水血EGFR突變-36個(gè)位點(diǎn)HRM/測(cè)序全血、胸腹水等血EGFR突變-20/T790MHRM全血、胸腹水等EGFR拷貝數(shù)FISH白片、組織擴(kuò)增-療效克卓替尼EML4-ALK融合基因PCR石蠟組織陽(yáng)性-療效愛(ài)必妥、特羅凱、易瑞沙等K-ras突變-12、13測(cè)序組織突變-療效、預(yù)后血K-ras突變-12、13HRM全血、胸腹水等EML4-ALK融合基因   愛(ài)必妥-西妥昔單抗維克替比-帕尼單抗B-raf突變-V600E測(cè)序組織突變-療

26、效血B-raf突變HRM全血、胸腹水等PIK3CA突變-9、20測(cè)序/qPCR組織、胸腹水、全血等突變-療效PTEN mRNAqPCR組織*預(yù)約表達(dá)高-療效安維汀-貝伐珠單抗、阿瓦斯汀VEGF mRNAqPCR組織*預(yù)約表達(dá)高-療效VEGFR2 mRNAqPCR組織*預(yù)約表達(dá)高-療效多吉美-索拉非尼、索坦-舒尼替尼VEGFR2 mRNAqPCR組織*預(yù)約表達(dá)高-療效PDGFR mRNAqPCR組織*預(yù)約表達(dá)高-療效格列衛(wèi)-伊馬替尼C-Kit-9、11、13、17測(cè)序組織突變-療效PDGFR突變-12、18測(cè)序組織突變-療效格列衛(wèi)、達(dá)沙替尼、尼羅替尼ABL突變-T315IHRM全血、骨髓血慢粒:

27、突變-療效赫賽汀-曲妥珠單抗、拉帕替尼HER2拷貝數(shù)FISH白片、組織擴(kuò)增-療效PIK3CA突變-9、20測(cè)序/qPCR組織、胸腹水、全血等突變-療效  檢測(cè)套餐項(xiàng)目名稱(chēng)方法適用樣本注解肺癌套餐-組織(特羅凱、愛(ài)必妥等)EGFR突變5項(xiàng)、K-ras、B-raf突變測(cè)序組織In1(CA)n重復(fù)16-療效Ex18、19、21突變-療效Ex20/T790M突變-耐藥K-ras、B-raf突變-療效肺癌套餐-血(特羅凱、愛(ài)必妥等)血EGFR-36個(gè)位點(diǎn)、K-ras、B-raf突變HRM/Cold-PCR全血、穿刺組織、胸腹水等肺癌動(dòng)態(tài)-血(繼發(fā)耐藥)血EGFR20/T790K-ra

28、s、B-raf突變HRM/Cold-PCR全血、胸腹水等EGFR-20/T790M突變-耐藥K-ras、B-raf突變-療效乳腺癌21基因+復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估21基因表達(dá)量qPCR組織*預(yù)約低風(fēng)險(xiǎn)   中風(fēng)險(xiǎn)   高風(fēng)險(xiǎn):RS18  18<rs<=""></rs               化療藥物個(gè)體化用藥檢測(cè)目錄 檢測(cè)套餐方法適用樣本檢測(cè)靶標(biāo)評(píng)價(jià)

29、注解鉑類(lèi)-卡鉑、順鉑、奧沙利鉑等氟類(lèi)-5-FU、卡培他濱等蒽環(huán)類(lèi)-阿霉素、表柔比星等喜樹(shù)堿類(lèi)-艾力、伊力替康等抗微管類(lèi)-紫杉醇、長(zhǎng)春堿等甲氨喋呤等依托泊苷、拓?fù)涮婵档冉沽姿釡y(cè)序全血EDTA抗凝2mlERCC1 SNP-C118T 療效C/C>C/T、T/TXRCC1 SNP-R399QG/G>G/A、A/AGSTM1 SNP缺失-/->+/+GSTP1 SNP-I105VG/G、G/A>A/AMTHFR SNP-C677TT/T>C/CDPD SNP-IVS14+1G>A毒性A/A>A/G>G/GUGT1A1 SNP-28TA6/7TA

30、、7/7TA>6/6TA            化療藥物項(xiàng)目名稱(chēng)方法適用樣本評(píng)價(jià)注解鉑類(lèi)-卡鉑、順鉑、奧沙利鉑ERCC1 mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高BRCA1  mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高ERCC1 SNP-C118T測(cè)序全血療效C/C>C/T、T/TXRCC1 SNP-R399Q測(cè)序全血療效G/G>G/A、A/AGSTM1 SNP測(cè)序/qPCR全血療效缺失-/->+/+GSTP1 SNP-I105V測(cè)序/

31、qPCR全血療效G/G、G/A>A/A氟類(lèi)-5-FU、卡培他濱MTHFR SNP-C677T測(cè)序全血療效T/T>C/CDPD SNP-IVS14+1G>A測(cè)序全血毒性A/A>A/G>G/G5-FUHPLC全血*預(yù)約濃度藥物血濃度監(jiān)測(cè)TYMS(TS)mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高培美曲賽-力比泰TYMS(TS)mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高TYMS SNP-2R/3RqPCR組織療效3R/3R>2R/2R、2R/3R蒽環(huán)類(lèi)-(表)阿霉素、表柔比星、多柔比星GSTP1 SNP-I105V測(cè)序/qPCR全血療效G/G、G/A>A/

32、AMDR1 SNP-C3435TqPCR全血*預(yù)約療效T/T>C/C、C/T抗微管類(lèi)-紫杉醇、長(zhǎng)春堿TUBB3 mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高STMN1 mRNAqPCR組織*預(yù)約療效表達(dá)低>表達(dá)高GSTP1 SNP-I105V測(cè)序/qPCR全血療效G/G、G/A>A/A澤菲-吉西他濱RRM1 mRNAqPCR組織療效表達(dá)低>表達(dá)高喜樹(shù)堿類(lèi)-艾力、伊力替康UGT1A1 SNP-28TA測(cè)序全血毒性6/7TA、7/7TA>6/6TA阿那曲唑-艾達(dá)來(lái)曲唑-芙瑞CYP19A1 SNP-rs4646qPCR 全血 療效 G/T、

33、T/T>G/GCYP19A1 SNP-rs10046G/G>G/A、A/A環(huán)磷酰胺CYP2C9 SNP-C430TqPCR 全血療效 C/C、C/T>T/TCYP2C9 SNP-A1075CA/A、A/C>C/C、甲氨蝶呤MTHFR C677T測(cè)序全血毒性T/T>C/C依托泊苷、拓?fù)涮婵礥GT1A1 SNP-28TAqPCR全血毒性6/7TA、7/7TA>6/6TAMGMT甲基化qPCR組織*預(yù)約療效甲基化>非甲基化絲裂霉素NQO1 SNP-C609TqPCR全血*預(yù)約療效C/C>C/T、T/TNQO1 SNP-C465TqP

34、CR全血*預(yù)約療效C/C>C/T、T/T    其他分子診斷檢測(cè)目錄 疾病項(xiàng)目名稱(chēng)適用樣本方法注解膀胱癌膀胱癌染色體畸變尿液、膀胱沖洗液、組織FISH膀胱癌早期診斷、早期篩查、病情監(jiān)測(cè)及預(yù)后評(píng)估子宮頸癌TERC基因拷貝數(shù)脫落細(xì)胞、組織FISH宮頸癌早期診斷、早期篩查、病情監(jiān)測(cè)及預(yù)后評(píng)估結(jié)核病結(jié)核菌檢查石蠟組織qPCR檢出石蠟組織中的結(jié)核菌,對(duì)組織中的抗酸菌L型更有效自然流產(chǎn)流產(chǎn)組織染色體異常絨毛、胎兒組織FISH對(duì)多次自然流產(chǎn)的病因作早期診斷、篩查、病情監(jiān)測(cè)及預(yù)后評(píng)估血液病-淋巴瘤T細(xì)胞+B細(xì)胞基因重排組織PCR淋巴造血系統(tǒng)良、惡性疾病的鑒別診斷及分類(lèi)血液病-慢性粒細(xì)胞白血病ABL突變-T315I全血、骨髓血HRM突變-格列衛(wèi)、達(dá)沙替尼、尼羅替尼療效血液病-骨髓增殖性疾病JAK2突變-V617F全血、骨髓血HRM/測(cè)序突變-骨髓增殖性疾?。∕PD)或異常增生綜合征(MDS)或復(fù)發(fā)其他血液病詳見(jiàn)血液病檢測(cè)目錄樣本采集要求血液標(biāo)本1.血液標(biāo)本必須用EDTA或枸櫞酸鹽抗凝的真空采集管采集血液標(biāo)本2mL以上,血液標(biāo)本抗凝劑嚴(yán)禁使用肝素。 2.血液標(biāo)本采集后應(yīng)置于28保存,24小時(shí)內(nèi)提取DNA可獲得最佳效果。因此,送檢單位或個(gè)人應(yīng)盡快將血液標(biāo)本送至我檢驗(yàn)中心。 3.外地需要郵寄的

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